HC19. Wil je het weten?
Algemene informatie
- Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- In dit college worden de ethische en psychologische principes van (het testen op) de ziekte van Huntington behandeld
- Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
- Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- Het testen op de ziekte van Huntington is een relatief recente ontwikkeling
- Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
- Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen mogelijke vragen behandeld
Wat houdt de ziekte van Huntington in?
De ziekte van Huntington heeft een aantal veelvoorkomende kenmerken:
- Eerste symptomen meestal tussen 35-44 (grote spreiding)
- Onwillekeurige bewegingen die langzaam verergeren
- Verstandelijke achteruitgang (cognitieve stoornissen → dementie)
- Psychiatrische problemen: depressie, apathie, prikkelbaarheid, dwang, psychose
- Problemen met spreken en slikken
- Uiteindelijk volledig hulpbehoevend
- Overlijden na gem. 15-18 jaar
- (Nog) geen genezende of vertragende behandeling
- Belastend voor gezinsleden
- Confronterend voor risicodragers
Testen op de ziekte van Huntington
Redenen om te testen:
Er zijn een aantal redenen waarom iemand kan kiezen om wel getest te worden op de ziekte van Huntington:
- Psychologisch
- Het verminderen van psychologische last door onzekerheid (piekeren, angst, etc.)
- Beslissingen en keuzes
- Kinderwens
- Relatievorming
- Werk
- Toekomstige zorg en levenseinde
- Kinderen informeren over hun risico
- Bewuster leven
Het verloop van de test:
De test verloopt als volgt:
- Intake:
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
- Neuroloog
- Nabespreking en beleid
- Vervolg (ongeveer 4 weken later)
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
- Bloedafname
- Uitslag (ongeveer 4 weken later)
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
- Flexibele psychologische zorg
Richtlijn:
De voorspellende test moet zich houden aan een aantal richtlijnen:
- Alleen meerderjarigen
- Nooit op verzoek van derden
- Altijd psychologische zorg
- Nog geen bloedafname na het eerste consult
- Proces samen met partner
- Non-directieve aanpak
De intake:
Er moet rekening gehouden worden met psychologische aspecten bij de intake voor een test:
- Motivatie voor de test
- Ervaringen met Huntington in het gezin en de familie
- Emotionele beleving
- Reflectie op gevolgen van een goede/slechte uitslag
- Inschatting van het effect van de testuitslag
- Coping en draagkracht
- Sociale steun
- Psychische problemen c.q. psychopathologie
- Kwaliteit partner-relatie
Er mogen geen kinderen of adolescenten getest worden. Hiervoor zijn een aantal redenen:
- Kunnen zelf de gevolgen nog niet overzien
- Kans op schade in de normale psychologische ontwikkeling
- Toekomstige autonomie van het kind is in gevaar → het kind moet als volwassene zelf kunnen beslissen
De uitslag:
Ook bij de uitslag moet er rekening gehouden worden met psychologische aspecten:
- Emotionele beleving
- Aansluiten bij motivatie voor de test
- Perspectief geven
- Kijken naar de directe toekomst (vandaag, morgen)
- Informeren van anderen
- Afspraken over follow-ups
- Zowel een slechte als een goede uitslag kan lastig zijn
Hoe het verder gaat na een goede uitslag:
- Eerst ontlading van spanning
- Opluchting dat de onzekerheid weg is
- Blijdschap
- Eerste dagen vaak verwarrend
- Veranderde positie in de familie
- Vaak een schuldgevoel (“survivors guilt”)
- Nieuw perspectief op eigen toekomst
- Geen zorgen (meer) over risico voor kinderen
- Geen medisch traject bij kinderwens
- Een goede uitslag lost niet alle bestaande problemen op
Hoe het verder gaat na een slechte uitslag:
- Eerst ontlading van spanning
- Opluchting dat onzekerheid weg is
- Verdriet, verlies van perspectief, soms berusting
- Verdriet voor anderen (ouders, kinderen)
- Informeren van familie en vrienden
- Eerste dagen/weken zijn zwaar
- Aanpassing op langere termijn is meestal goed
- Aanpassing is beter als men de uitslag nodig heeft voor keuzes
- Een slechte uitslag brengt nieuwe onzekerheden
- Veranderde positie in de familie
- Voor de partner is het even zwaar of zwaarder
- Consequenties voor eventuele kinderwens en kinderen
- Nakomelingen hebben 50% risico
- Groeien op met een zieke ouder
- Bij psychiatrische stoornissen, gedrags- en/of relatieproblemen van de ouder:
- Risico op hechtingsproblemen
- Hoger risico op latere psychopathologie en relationele problemen
Het ziekteproces
Na een slechte uitslag begint op een gegeven moment het ziekteproces:
- Onrust, onhandigheid, bewegingen (gezicht, ledematen)
- Depressie of aggresiviteit
- Apathie
- Angst- en dwangklachten
- Cognitieve problemen (vergeetachtigheid, executieve functies)
- Ongerustheid
- Gebrek aan ziekte-inzicht (anosognosie)
- Symptomen worden opgemerkt door de partner
Suïcidaliteit:
- Hoge lifetime prevalente (21,2%) van suïcidale ideatie
- 6,5% van dragers van een verlengde repeat (aantal CAG-repeats >40) doet een suïcidepoging
- Suïcidaliteit heeft een relatie met depressie en prikkelbaarheid
Behandeling van psychiatrische klachten is dus belangrijk. Het kan helpen om te vragen naar suïcidale gedachten.
Aanvullende psychologische zorg:
Soms is aanvullende psychologische zorg nodig. Het kan helpen een aantal onderwerpen te bespreken:
- Leren leven met een veranderd toekomstperspectief
- Depressie, angst en suïcidale gedachten
- Onzekerheid over mogelijke symptomen
- Problemen in de relatie, het gezin of de familie
- Dilemma’s rondom kinderwens
- Kinderen informeren over de ziekte en het risico
- Anderen informeren en betrekken
- Positie t.o.v. broers of zussen
