De leus ‘Hoe meer kennis je hebt, des te minder je weet’ omschrijft het best de bijdrage van de ontwikkelingsbenadering aan het onderzoek naar mensen met een verstandelijke beperking (VB). In de afgelopen 20 jaar heeft met name onwikkelingsgeoriënteerd onderzoek geleid tot een beter begrip van de ontwikkelingspaden van mensen met een VB in allerlei functiegebieden (cognitief, sociaal, emotioneel, in het gezin en in de bredere context), van verschillende etiologie en van verschillende leeftijden.
De ontwikkelingstheorie is een fijnmazig en gebruikt verfijnde experimentele methoden, wat leidt tot zowel een bredere als diepere kennis van mensen met een VB dan dat in andere theorieën ooit mogelijk zou zijn geweest. Steeds meer wordt in deze weg duidelijk dat mensen met een VB een heterogene groep zijn en dat bevindingen vaak moeilijk gegeneraliseerd kunnen worden. Hoewel de meer dan 1000 verschillende oorzaken van een VB allen een uniek profiel laten zien werden mensen met een VB voorheen gezien als één geheel, daardoor waren kenmerken die verband hielden met verschillende etiologiën, minder duidelijk zichtbaar. Gebrekkig onderzoek en een verkeerde praktijk van het matchen van mensen met en zonder VB op Chronological Age (CA), heeft geleid tot verkeerde onderzoeksresultaten. Er was een gebrek aan theoretische en wetenschappelijke nauwkeurigheid, eigenlijk was het een ‘janboel van onwetendheid’.
Het doel van de ontwikkelingsbenadering is het bevorderen van verfijnd theoretisch en nauwkeurig wetenschappelijk onderzoek dat zal leiden tot een beter en nauwkeuriger begrip van mensen met een VB. De wortels van deze benadering komen uit de 19de eeuwse publicaties van Down en Wetherspoon Ireland, beide pioniers in etiologisch wetenschappelijk onderzoek en eveneens uit de 20ste eeuwse publicaties van Werner, Zigler en Chiccetti. Dit waren ‘ontwikkelingstheoristen’ die bevindingen vanuit de ontwikkelingspsychologie en bevindingen vanuit onderzoek naar mensen met een VB met elkaar in verband brachten. Deze benadering komt tot bloei in de 21ste eeuw ontstane verfijning van de experimentele technologie en empirische methodologie in het onderzoek naar genen, hersenontwikkeling, gedrag, interpersoonlijk functioneren en emotioneel welzijn en in onderzoek naar de onderlinge relaties hiertussen. Deze synergie (van onderlinge relaties) is de sleutel voor het begrijpen van de heterogeniteit van de groep mensen met een VB. Deze synergie is een bottom-up benadering en verklaart waarom er zoveel kleine homogene groepjes mensen met een VB zijn, dit in tegenstelling tot een top-down benadering die mensen met een VB in algemenere, grotere groepen indeelt (die worden gekenmerkt door gebrekkige berekeningen). Hoewel men door de ontwikkelingsbenadering meer te weten is gekomen over mensen met een VB blijft het besef ‘Hoe meer kennis je hebt, des te minder je weet’.
Theoretische verschuiving van een eenzijdig defect tot een meer verfijnd begrip van ontwikkeling
De studie naar cognitieve en neurocognitieve functies kan het beste worden beschreven door de bijdrage van de ontwikkelingsbenadering aan VB. Met name in de tweede helft van de 20ste eeuw werd er veel wetenschappelijk onderzoek naar deze functies gedaan, waarbij het identificeren van het ‘deficit’ wat verantwoordelijk is voor VB voorop stond. Elk ‘deficit’ wat werd geïdentificeerd werd gezien als centrale oorzaak van de VB. Echter, is veel gevallen bleek dit bewijs niet in overeenstemming te zijn met duidelijke conceptuele en methodologische kwesties, zoals de verschillen in ontwikkelingsniveau tussen mensen met en zonder VB met dezelfde CA, de veelheid van etiologiën van VB, de uniekheid van elke etiologie met betrekking tot het fenotype en sociale factoren gerelateerd aan levenservaringen van mensen met een VB.
In reactie op deze ‘defect theorieën’ benadrukte Zigler (en collega’s) deze bovengenoemde genegeerde kwesties als kenmerken van een (beginnende) benadering van VB die is gefundeerd op de klassieke ontwikkelingstheorie. Kritiek hierop leidde tot een wat meer genuanceerdere theorie. In zijn vroege werk (Zigler, 1967) stelt Zigler de ‘two group approach’ voor VB voor. Dit betekent dat mensen met een VB door familiaire oorzaak werden onderscheiden van mensen met een VB door organische oorzaak. Mensen met een familiaire ID zijn eenvoudigweg de mensen die te plaatsen zijn aan het linker lage einde van de normaalverdeling van intelligentie. Hun ontwikkeling verloopt normaal, maar vertraagd. Dit in tegenstelling tot mensen met een VB door organische oorzaak. Hun ontwikkeling verloopt afwijkend omdat hun psychologische systemen zijn beschadigd. Verschillen tussen de groepen worden niet veroorzaakt door een verschillend verloop in het bereiken van mijlpalen in het proces van het verwerven van vaardigheden, maar door verstoringen tussen de verschillende domeinen onderling. In de uitgebreide ‘two group approach’ zijn meer dan 1000 etiologiën en subetiologiën gevonden geassocieerd met een uniek zwakte/sterkte profiel of ontwikkelingstraject.
Zigler’s theorie heeft fundamentele impact gehad op methodologische kwesties. Ten eerste komt dit naar voren in het gebruik maken van ontwikkelingsniveau en het gebruik van Mental Age (MA) bij het matchen om vergelijkingen tussen mensen met een VB en andere groepen duidelijk te maken. Dit MA matchen geeft een meer impliciete meting van het functioneren in relatie tot het verwachte ontwikkelingsniveau voor een specifieke functie. Ten tweede zorgt deze theorie voor verbeteringen in onderzoek door het bestuderen van profielen op zowel het gebied van cognitie als sociaal functioneren, die voor elke etiologie specifiek blijken te zijn. De vraag naar de sterkte-zwakte profielen van etiologiën lijkt daarmee belangrijker geworden dan de vraag naar het vondst van het ‘core-deficit’.
Overweging van een ontwikkelings niveau
De duidelijkste en meest verontrustende gebrek wat inherent is aan de ‘deficit-benadering’ is dat mensen met een VB werden gematcht op CA (eerder benoemd). Ondanks de onvermijdelijkheid van het vinden van groepsverschillen, zien ‘defecttheoristen’ de achterblijvende prestaties van mensen met een VB als bewijs van een ‘core-deficit’. Echter, dit is niet informatief. Een argument van de voorstanders van CA-matching is dat zodoende ook de gebieden die niet zijn beschadigd (sparing abilities) in beeld kunnen worden gebracht. Als mensen met VB op een bepaald gebied dezelfde score hebben als mensen zónder VB zou dit wijzen op een ‘onbeschadigd gebied’. Dit is echter niet in overeenstemming met experimenteel onderzoek wat aantoont dat het niet kunnen aantonen van groepsverschillen zelden betekent dat er een bewijs is dat beide groepen gelijk zijn. In het geval van mensen met een VB betekent het niet kunnen vinden van groepsverschillen blijkt het niet kunnen vinden van groepsverschillen vaak te wijzen op het gebruik van participantgroepen die niet functioneren op het ontwikkelingsniveau waarbij verschillen in het specifieke functioneringsgebied optimaal kunnen worden vastgesteld. Ook de sensitiviteit van de taak (als instrument) speelt hierbij een rol.
De duidelijkste en simpelste oplossing voor het ‘matchingsprobleem’ van vergelijkingsgroepen is om gebruik te maken van groepen met dezelfde vermogens. Het vinden van ‘deficits’ bij mensen met een VB kan niet simpelweg worden toegeschreven aan een lager niveau van algemeen functioneren. Het gebruikmaken van MA in plaats van CA is dus een verbetering geweest. Toch blijft ook het gebruikmaken van MA een enigszins gebrekkige methode. Bijvoorbeeld, een groep kinderen met Down Syndrome (DS) worden gematcht op normaal ontwikkelde kinderen op MA, maar verschillende cruciale verschillen tussen deze groepen kunnen de prestaties op relevante taken beïnvloeden, zoals verschillen in de ontwikkelingssnelheid, CA, levenservaringen, lichamelijke en motorische vaardigheden, interactiestijlen en andere zaken. In dit voorbeeld hebben de verschillende groepen dus exact dezelfde MA, maar ze verschillen verder op vele andere zaken. De kans is bovendien groot dat normaal ontwikkelde kinderen meer positieve versterking en succeservaringen in hun leven hebben opgedaan dan kinderen met een VB. ook hun toekomst is verschillend.
Ondanks de besproken nadelen van matchen op MA, is in principe MA-matching het meest bruikbaar in onderzoek naar mensen met VB door een familiaire oorzaak. Burack et al. (2004) benadrukt het belang om preciezer te matchen dan alleen op MA. Er zou niet alleen naar het algemene ontwikkelingsniveau moeten worden gekeken maar ook naar de ontwikkeling van vermogens die relevant zijn voor een specifiek functie of taak. Deze strategie verkleind de kans dat verschillen in prestaties tussen groepen misschien een artefact zijn van specifieke sterkte/zwakte onder groepsleden ten opzichte van een bepaalde experimentele taak. De huidige discussie gaat niet meer zozeer over ‘the way’ of zelfs ‘the best way’ wat betreft matchen, maar eerder over ‘the least bad way’ voor een specifieke studie.
Dit hoofdstuk gaat over de etiologie van gedragsgenetica bij mentale retardatie (MR). Het begint met de geschiedenis van de twee-groepen-benadering en maakt het verschil tussen organische (pathologische) en familiair-culturele (non pathologische) vormen van MR. Daarna laat het bewijs zien dat genen en omgevingsfactoren die bijdragen aan de variatie in IQ in de normale populatie, ook bijdragen aan het lage IQ bij familiaire MR. Ook vertelt dit hoofdstuk over nieuwe gedragsgenetische werken om stukjes DNA te identificeren voor intelligentie. Het schetst methodologische uitdagingen hoe de etiologische link te vinden tussen familiaire MR en de normale variatie in cognitieve vermogens. Tot slot een discussie over familiaire MR binnen de brede kijk van de wederkerige relatie tussen genen en omgevingsinvloeden.
In de laatste 100 jaar is er veel meer kennis op moleculair en gedragsgenetisch gebied. Er is nu veel meer bekend over de oorzaken van MR, zoals door grote chromosomale afwijkingen of single-gene stoornissen (bijv. Williams syndroom). Voor mensen met een milde retardatie (IQ 50-70, +/- 3%) is de oorzaak grotendeels nog onbekend. De meesten kunnen onafhankelijk leven en werken, ware het niet dat de maatschappij steeds complexer wordt. We onderscheiden 2 groepen: organisch (pathologisch) en familiair (non pathologisch).
De twee-groepen benadering van MR
Met de ontwikkeling van gestandaardiseerde IQ testen kon een voorspelling van de normaalverdeling worden gemaakt. Men kwam erachter dat bij 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde het percentage klopte, terwijl bij 3 standaarddeviaties onder het gemiddelde de groep veel groter was. Om dit te verklaren werden 2 normaalverdelingen geopperd (zie figuur 2.1). De kleine normaalverdeling helemaal links zou dan de organische groep zijn en de linkerstaart van de grote normaalverdeling zou gaan over de familiaire groep met MR. Deze verdeling is niet helemaal sluitend. Mensen met downsyndroom kunnen bijvoorbeeld een vrij hoog IQ hebben en zitten dan niet in de kleine normaalverdeling. Deze classificatie is alleen op IQ gebaseerd en houdt niet voldoende rekening met de heterogeniteit van ID
Bijdrage van ontwikkelingstheoretici aan de twee-groepen benadering
Werner & Strauss (ontwikkelingstheoretici) benadrukken de verschillen tussen endogene (van binnenuit) en exogene (van buitenaf) MR.
Endogeen: familiair, geen biologische schade en positieve reactie op wijzigingen in de omgeving.
Exogeen: pathologische schade, niet familiair en weinig profijt van wijzigingen in de omgeving.
Dit ontwikkelingsperspectief verzorgd een framework om hypotheses te genereren en testen over de etiologie van MR in relatie tot ontwikkelingsverschillen.
De link tussen familiaire MR en cognitieve vertraging: ontwikkeling verloopt volgens gelijke patronen, alleen in een andere snelheid. Wat zorgen geeft is dat er niet veel onderzocht wordt naar dit type MR en dat het gat steeds groter wordt tussen wat we weten over familiaire MR en organische MR (van die laatste weten we al steeds meer door moleculaire genetica). Bij organische MR is nog het onderscheid tussen erfelijke en niet-erfelijke mutaties.
De twee-groepen benadering: huidige ontwikkelingen. Milde MR laat een familiaire link zien.
Milde MR heeft een link met familiaire afstamming (genetische overdracht), en komt vaak voor in lage SES families. Bij zware MR is de link niet gevonden, dit is vaak de organische vorm, en komt in alle sociale klassen voor.
Milde MR komt vaker voor in lage sociale omgevingen.
Er is een link gevonden tussen lage SES en laag IQ. Maar laag SES alleen kan haast niet de enige invloed zijn. Niet optimale of kansarme omgevingen bevatten factoren die samen kunnen modereren bij genetische invloeden op intelligentie.
Milde MR is geassocieerd met subtiele organische afwijkingen
De populatie kinderen met milde MR is kwetsbaarder voor erfelijke afwijkingen, prenatale en perinatale tegenslagen, postnatale ondervoeding en vergiftiging, ziekte en andere kwetsbaarheden die het ontwikkelende brein kunnen aantasten.
Familiaire genen en omgeving dragen samen bij aan milde MR
Het gaat altijd om interactie tussen nature en nurture. Intelligentie is als een elastieken band die de omgeving kan verbreden of beperken, maar alleen binnen de grenzen van de structuur. De structuur wordt bepaald door de familiair geërfde polygenen.
De beschikbaarheid van nieuwe technieken binnen de gedragsgenetica leiden tot ontdekkingen van subtiele, nog niet-ontdekte pathologische etiologiën van milde MR en polygenen die verantwoordelijk zijn voor de normale variatie in cognitieve vermogens. Verschillen gebaseerd op genetische etiologie faciliteren onderzoek over de specifieke rol van de omgeving op de ontwikkeling van pathologische en niet-pathologische MR.
Polygenetische erfelijkheid van familiaire MR
Epidemiologische familie- en tweelingstudies zijn veel gebruikt om te onderzoeken in welke mate genen en omgeving bijdragen aan de verschillen en gelijkenissen in IQ. Dit is een 50/50 verdeling gemiddeld gezien. De genetische invloed van intelligentie vergroot naar mate iemand ouder wordt. Van 20% in de kindertijd, 40% in de pubertijd tot 80% bij volwassenen. Waarbij de genetische invloed dus steeds belangrijker wordt, dalen de omgevingsinvloeden. De gedeelde omgevingsinvloeden zijn vooral belangrijk in de vroege kindertijd.
Ook tweelingen worden gebruikt in onderzoek naar de mate van invloed die genen hebben op de ontwikkeling van een mens. Als een monozygotische tweelingzus/broer (MZ) meer kans heeft om beperkt te zijn dan een dizygotische tweelingzus/broer (DZ), dan zijn genetische invloeden belangrijk. Als ze evenveel kans hebben, dan is de gedeelde omgeving meer belangrijk. Als de tweeling niet bij elkaar woont kan je kijken naar de niet-gedeelde omgeving.
Beperkingen van onderzoek naar tweelingen:
- tweelingen zijn geselecteerd in ‘beperkte’ en ‘niet-beperkte’ groep. Dat is categorisch bepaald en kan daardoor niet getest worden op statistische significantie
- het risicocijfer kan niet voor de hele populatie gelden omdat de populatie ‘tweelingen’ van een andere orde is
- Daarom onderzoeken ze MR bij tweelingen door een krachtiger analytische benadering: de DF extremes analyses.
- H2g = group heritability = de mate waarin genen verantwoordelijk zijn voor de overeenkomsten (erfelijkheid)
- C2g = omgevingsinvloeden = de mate waarin de omgeving verantwoordelijk is voor de overeenkomsten.
- Bij een lagere SES is een groter deel door de genen bepaald.
- IQ paradox (zie slides)
- IQ is in hoge mate erfelijk (nature), maar tegelijkertijd sterk afhankelijk van de omgeving (nurture).
- hoe meer ondersteunend de omgeving, hoe hoger het IQ én hoe sterker de erfelijkheidscomponent.
- Conclusies:
- Er is geen duidelijk onderscheid te maken tussen organische en niet-organische oorzaken
- Intelligentie is een elastische band
- Intelligentie is een potentieel: het is beïnvloedbaar door de omgeving
- het IQ van mensen met een VB is niet statisch, met voldoende ondersteuning kan het verholpen worden.
Moleculaire genetica
Doel: genen vinden die de portie voorspellen van de variantie in intelligentie (niet ‘het’ gen vinden die bepaald of kinderen MR zullen ontwikkelen). Tot nu toe zijn er geen consistente resultaten gevonden, maar wel wat bewijs voor associaties bij 3 categorieën kandidaat genen:
1. Genen betrokken bij de synaptische transmissie (o.a. dopamine, glutamate etc.)
2. Genen gerelateerd aan de hersenontwikkeling
3. Genen die invloed hebben op ontstekende mechanismen voor cognitieve disfunctie.
Kortom, de literatuur heeft aantal sleutel bevindingen. Het is mogelijk en nuttig om genen te identificeren die bijdragen aan organische vormen van MR. Maar het is niet het geschikte model om de meerderheid van MR te begrijpen. DNA gerelateerd aan familiaire intelligentie is (nog) niet gevonden. Recent: discussie over mogelijke 3e genetische mechanisme: samenvoeging van licht schadelijke mutaties.
Conclusie
Verder onderzoek is nodig om meer te weten over de genetische effecten versus identificeren van genetische processen in non pathologische MR. Er is al veel gekeken naar óf genen of omgeving belangrijk zijn voor intelligentie en MR, maar er is nog veel te leren in hóe dit effect heeft op cognitieve mogelijkheden en onmogelijkheden. En ook hoe deze bevindingen impact kunnen hebben op de manier hoe we de diagnose stellen en MR behandelen.
In dit hoofdstuk worden twee theoretische constructen uitgelegd over de interactie tussen genen en omgeving.
1. A. Boek: Volgens de benadering van de neuroconstructivisten zijn de genetische invloeden begrenst maar speelt de omgeving een actieve rol in de uitkomst van het gedrag.
B. College: Neuroconstructivisme: genen bepalen de grenzen (contraints) waarbinnen de omgeving zijn actieve invloed op de ontwikkeling van de hersenen en daarmee het gedrag kan uitoefenen
2. 2: Bij de tweede benadering is het gedrag afhankelijk van de genen en zal de omgeving alleen dienen als een trigger of dat gedrag ook daadwerkelijk tot uiting zal komen.
Neuropsychologische benaderingen
Modulariteit volgens Fodor (boek): Een module is een perceptueel imputsysteem dat voldoet aan een aantal criteria, waaronder, dat ze domeinspecifiek zijn, uitsluitend uitvoerend op bepaalde vormen van input, en gelokaliseerd in bepaalde hersengebieden.
Modulariteit volgens Lex (college): genen bepalen de aanleg van de hersenen (specifieke cognitieve systemen=modulen) à gedrag
In het kader van de modulariteit is Williams Syndroom een populair onderzoeksdomein in de neurowetenschappen. Taal is namelijk ‘normaal’ ontwikkeld in vergelijking met andere cognitieve aspecten. Onderzoekers zijn benieuwd of taal ook daadwerkelijk een specifiek domein is.
Het doel van dit hoofdstuk is te bediscussiëren wat de invloeden zijn van genen, ontwikkeling, neuro anatomisch en gedragskarakteristieken van personen van WS. Deze onderzoeksuitkomsten zijn gecombineerd met de theoretische modellen van gene-environment interaction.
College: Discussie: zijn de hersenen vanaf de geboorte al modulair georganiseerd (Fodor) of ontstaan
gespecialiseerde hersengebieden (=modules) gedurende ontwikkeling en is deze afhankelijk van
omgevingsinvloeden (= neuroconstructivisme)?
Bij modulariteit hoort het begrip dubbele dissociatie.
Voorbeeld uit het boek van dubbele dissociatie:
Na hersenletsel: Patiënt A kan taak X niet meer maar Y nog wel. Patiënt B laat het tegenovergestelde scenario zien. Hij kan nog wel taak Y maar niet meer X. In dit voorbeeld zijn functies X en Y dubbel gedissocieerd. Ze functioneren onafhankelijk van elkaar. De conclusie die hieruit getrokken kan worden is dat de ligging van het letsel van patiënt A en B oorzakelijk is voor functies X en Y.
Voorbeeld uit het college van dubbele dissociatie: Kind A loopt achter in zijn taalontwikkeling, maar niet in de algemene cognitieve ontwikkeling. Kind B loopt achter in zijn algemene cognitieve ontwikkeling, maar niet in de taalontwikkeling. Assumpties: Dissociabiliteits assumptie: Specifieke hersenstructuren vormen de basis voor elke aparte functie. Subtractiviteits assumptie: beschadigingen of stoornissen moeten leiden tot lage scores op taken die relevant zijn voor die module maar andere functies zijn normaal. à Niet duidelijk in het boek terug te vinden..
Mensen met WS scoren lager dan CA-matched en Ma-matched op ruimtelijk inzicht taken. Daarentegen scoren ze normaal bij CA-matched op het onderdeel gezichtsherkenning. Toch worden ook in de sterke domeinen van WS taal en gezichtsherkenning subtiele afwijkingen gevonden. Het is onder andere hierdoor moeilijk om WS in een modular framework te passen.
Voldoet WS aan het principe van modulariteit tussen de verschillende cognitieve domeinen? Dit lijkt niet zo te zijn. Het gedrag is te complex in WS wat aantoont dat ontwikkelingsstoornissen als bewijs voor genetische modulariteit theoretisch gebrekkig is.
College: Voldoet WS aan de dubbele dissociatie? Er zijn geen bewijzen van goed afgegrensde dysfuncties en normale functies. In bijna alle domeinen worden subtiele afwijkingen
gevonden, ook in de domeinen die als ‘sterk’ gezien worden. De scores op taken die verschillende domeinen meten, zijn sterk met elkaar gecorreleerd en dat is strijdig met de assumptie van
dissociabiliteit.
Het verbinden van het gen, de hersenen en cognitie
Om het bridging principe te begrijpen is het van belang unieke profielen in verschillende condities uit te leggen en de belangrijkste aspecten uit de verschillende profielen te onderscheiden. Onderzoekers pleiten voor een brede blik op neuro-anatomisch gebied aan de ene kant en moleculair genetisch gebied aan de andere kant. Om zo uiteindelijk de neurobiologische basis van WS te begrijpen.
Sinds het doel van onderzoek is om afwijkende genen te ordenen aan afwijkend gedrag is het geen verrassing dat het kenmerk van het categoriseren ligt bij het opsporen van dissociations, zowel in als tussen domeinen. Net zoals bij de neuropsychologische benadering gelden ook bij het bridging principe de aannames van dissociability (gedragskenmerken in ontwikkelingsstoornissen zijn scheidbaar) en residual normality (ontwikkeling en uitvoering in de niet aangedane domeinen zijn normaal). Hierdoor kan het bridging principe gezien worden als een speciale versie van het neuropsychological model van WS.
Van gen naar gedrag
Ontbreken van een stukje DNA (deletie; 28 genen) van chromosoom 7
- Welke genen ontbreken? à Verschillend. Geen vaste genen die ontbreken bij WS
- Kan elk gen gekoppeld worden aan een specifieke beperking? Bv gen LIMK1> visueel-spatieel deficit? Antwoord: resultaten zijn inconsistent. Je kunt niet zeggen dat een deletie van LIMK1 sowieso een achterstand in het ruimtelijk-inzicht tot gevolg heeft.
Zoals hierboven staat benoemd kan niet elk gen gekoppeld worden aan een specifieke beperking.
Dit kan toegeschreven worden aan twee oorzaken. Ten eerste betekenen de gevonden verschillen dat direct koppelen van twee levels niet kan zonder daarbij het ontwikkelingsproces dat medieert tussen de effecten van genen en gedrag mee te nemen. Zouden genen wel gekoppeld zijn aan een specifieke beperking dan zou je mogen verwachten dat veel meer personen met de LIMK1 deletie een ruimtelijk inzicht probleem lieten zien. De tweede mogelijkheid zou kunnen zijn dat het gedrag niet aanwijsbaar is maar dat de deletie subtiel effect heeft op het domein.
Een combinatie van deze twee oorzaken zou mogelijk de variatie in gene-expressions tussen individuen kunnen verklaren.
Van neuroanatomie naar gedrag mapping.
Deze manier van ordenen is niet heel anders dan de gen tot gedrag mapping. Het gaat ook uit van de intactheid of afwijkingen in de hersenen van bepaalde gebieden met specifieke functies.
Voorbeelden van neuro-anatomische verschillen
- Het hersengebied is qua volume groter of kleiner dan die van controles à De problemen met het ruimtelijk inzicht zijn terug te voeren op de vermindering van de cortical en subcortical pathways, gecombineerd met een hogere cel dichtheid in die regio’s. Het volume van het brein is vergeleken met normaal ontwikkelde mensen bij mensen met WS tot 80% minder.
- Er zijn meer of minder neuronen in het hersengebied à Het gemiddelde aantal neuronen bij WS is meer dan bij typisch ontwikkelde personen. De meerdere neuronen in combinatie met het mindere volume. Zorgt voor meer activiteit in de subcortex van het WS brein.
- Er zijn meer of minder neurale verbindingen (= dikte grijze stof: dendrieten en cellichamen van neuronen) à De relatief sterke domeinen binnen WS (Taal, Gezichtsherkenning en emoties) zijn een gevolg van de vergrote amygdala, vergrote prefrontal en mediale cortex, superieure temporal gyrus en fusiform gyrus gekoppeld met een hoge dichtheid van de grijze stof in deze gebieden.
- Er is meer of minder witte stof à Onderaan blz. 37 boek
- Beperkingen in het dorsale pad en normale ontwikkeling van het ventrale pad à Het dorsale pad is de “waar” route. Deze route staat voor de visueel-ruimtelijke functies. Hier zitten de problemen bij WS. Het ventrale pad (richting buik) is de “wat” route. Deze route gaat over “wat” zie ik. Hier zit de sterke kant namelijk de gezichtsherkenning, taal, muziek en andere auditieve functies.
Wat zeggen deze neuro-anatomische afwijkingen?
- Is dikkere en grotere hersenen beter of juist slechter? à Hoe correspondeert volume tot de functie? Thompson en collega’s concluderen dat hersenstructuur in beide richtingen dus zowel dikker als dunner afwijkingen kunnen aantonen maar tevens ook als compenserende functie kunnen dienen. Deze kenmerken verschillen per persoon.
- Pruning van synaptische verbindingen is een normaal proces à Pruning is het afnemen van synaptische verbindingen doordat ze niet geactiveerd worden. Bijvoorbeeld: Ieder kind heeft het vermogen om alle talen te leren. Alleen de moedertaal wordt echter geactiveerd, waardoor de synapsen voor het leren van de Chinese taal verdwijnen. Dit is inderdaad een normaal proces.
Heel lang heeft de neuropsychologie zich gefocust op ‘waar’ de functies/gedragingen waren gelokaliseerd in de hersenen. Er is veel minder aandacht geweest voor de ‘waarom’ vraag. Er is nog maar weinig bekend waarom in afwijkende omstandigheden bepaalde regio’s zijn aangedaan en waarom andere niet zijn aangedaan.
Behalve dat het bridging principe veel informatie heeft opgeleverd zijn er ook bepaalde tekortkomingen. Tekortkomingen worden geassocieerd met het direct linken van genotypen aan specifieke fenotypen. Het klopt dat genen gekoppeld zijn aan bepaalde gedragsuitingen maar het lijkt erop dat je genotypen en fenotypen niet direct kunt linken omdat deze extreem omgeving afhankelijk is. Gene – to – behavior mapping ontstaat in interactie met genen en de interne en externe omgeving van de persoon. Afwijkend neuro-anatomisch of neuropsychologische karakteristieken in WS zijn een gevolg in plaats van de oorzaak van de typische WS gedragingen.
Ontwikkelingsbenaderingen
Ondanks de cruciale rol van het biologische/genetische construct is kennis over ontwikkelingstheorieën, ontwikkelingsproces en interactie met de omgeving net zo belangrijk. Domein specifieke uitkomsten zijn verzameld middels een proces van progressieve modulariteit (Genen bepalen de aanleg van de hersenen in specifieke domeinen). Dit wordt gedaan door de opvatting dat typische en atypische ontwikkeling kan worden verklaard in een statisch model te bekritiseren. Ontwikkeling in atypische gevallen kan verdeeld worden in de categorie vertraagd of afwijkend.
Afwijking of vertraagde ontwikkeling? Het zijn snapshots à Deze verdeling in vertraagde of afwijkende ontwikkeling omvat niet alle aspecten die kunnen optreden binnen de experimentele groep (WS) en de vergelijkingsgroep.
Er kunnen verschillende situaties zich voordoen:
A. De experimentele groep van WS personen kan vertraagd zijn in het ontstaan van een bepaalde functie, maar later wordt dit bijgetrokken
B. WS personen ontwikkelen zich langzamer dan het gemiddelde van het begin tot eind
C. Komen tot een plafond ontwikkeling zonder het ‘eindpunt’ te hebben bereikt
D. Er komt een disharmonisch profiel voor. Functies hebben een verschillend ontwikkelingsprofiel gerelateerd aan leeftijd of bijvoorbeeld taalontwikkeling. Dit gegeven maakt het lastig om te beoordelen of de ontwikkeling van WS kinderen met CA-gematcht, MA-gematcht of met een andere ontwikkelingsstoornis moeten worden vergeleken.
Met het oog op bovenstaande moeilijkheden komt het veel voor dat onderzoekers ‘snapshots’ van de ontwikkeling maken. Dit is problematisch omdat een ontwikkelingsraamwerk essentieel is voor het begrijpen van de problematiek van WS. Ook moet er rekening worden gehouden met verschillen in de ontwikkeling van kinderen en volwassenen.
Om die snapshots te voorkomen pleiten onderzoekers voor een ‘developmental trajectorie’ (ontwikkelingsbaan). Capaciteiten van de experimentele groep (WS) kunnen worden vergeleken met een trajectory (baan) van de vergelijkingsgroep. Het ontwikkelingspatroon veranderd en door het patroon van de ontwikkeling inzichtelijk te maken. Krijg je een breder beeld van de ontwikkeling en worden atypische aspecten beter in kaart gebracht. Deze trajectories zorgen ervoor dat je geen losse snapshots krijgt maar verschillende meetmomenten en gemiddelden van de groep. Het opsporen van developmental trajectories is redelijk succesvol gedaan binnen WS voor de domeinen ruimtelijke-aandacht, taal, gezichtsherkenning en numerieke capaciteiten. Bij het maken van developmental trajectories is het van belang de ontwikkeling van het jonge kind juist in kaart te brengen.
Een ander doel van de ontwikkelingsgerichte benadering is het begrijpen van de kwalitatieve aard van het proces tussen verschillende domeinen. Een voorbeeld hiervan is de taal en gezichtsherkenning in WS. Tevens zijn er in meerdere domeinen verschillende verwerkingsmechanismen gevonden. Bijvoorbeeld dat personen met WS een betere lokale dan globale verwerking hebben.
Om de organisatie van hersenen en gedrag te begrijpen zijn cross-syndroom (vb. WS & DS vergelijking) vergelijkingen van bepaalde vaardigheden van belang. Dit zal steeds belangrijker worden in onderzoek naar ontwikkelingsstoornissen.
Genen, de hersenen en ontwikkeling
Vergeleken met normaal ontwikkelde mensen is het volume van de hersenen bij mensen met WS tot 80% kleiner. Dit is echter niet in alle gebieden. Cerebrale volume is doorgaans hetzelfde als bij normaal ontwikkelde mensen (rond 90% hetzelfde), maar voor WS is deze vergroot. Het volume van de hersenstam is bij mensen met WS tot 80% kleiner als dat van normaal ontwikkelde mensen. Er is minder witte stof aanwezig. Personen met WS verschillen redelijk veel in typisch ontwikkelde personen op het gebied van hersenen. Genetische mutaties in WS hebben veel effecten op de structuur van het brein. Deze genetische en neuro-anatomische afwijkingen dragen waarschijnlijk bij aan het complexe patroon van positieve en negatieve gedragingen en cognitie die tot uiting komen bij WS.
Onderzoekers stellen dat de relatie tussen hersenen en gedrag op de volgende manier in elkaar steekt. Bepaalde brein regio’s voeren een functie uit. Dit doen ze niet omdat die bepaalde regio’s speciaal voor een functie ontworpen zijn, maar omdat het de regio is die een bepaald kenmerk bezit die past bij de vereisten van een specifiek domein. Met andere woorden. Een domein-relevant regio wordt domein-specifiek naar mate de tijd vordert. Sommige regio’s zijn aanwezig bij de geboorte , waar andere regio’s extreem gespecialiseerd worden met de tijd.
Introductie
Eerder onderzoek (1960 en 1970) had de neiging om de rol van de etiologie te negeren in het verklaren van cognitieve en gedrags tekorten van intellectuele beperkten. In plaats daarvan stelden zij dat een gemeenschappelijk cognitief tekort verantwoordelijk.
Een van de grootste krachten van de multidisciplinaire aanpak voor het begrijpen van ontwikkeling stoornissen is dat het verduidelijkt welk gedrag meer afhankelijk is van het cognitieve niveau en welk gedrag een reflectie is van een specifieke stoornis of cognitief domein.
Het begrijpen van de impact van een gen op uiterlijke kenmerkende uitkomsten zorgt voor gerichte informatie. De relatie hiertussen is echter zelden lineair en altijd complex. Onderzoek moet dan ook laten leiden door de meest actuele kennis van hoe genen van invloed kunnen zijn op meerdere niveaus.
Noodzaak is om de unieke handtekening van een stoornis te herkennen, wat de ene onderscheid van de andere en zodat er onderscheid gemaakt kan worden tussen de stoornis en een ‘normale’ ontwikkeling.
De opkomende disciplines van ontwikkelings-cognitieve neurowetenschappen
De term cognitieve ontwikkeling neurowetenschap is een paar jaar geleden geïntroduceerd om een nieuwe innovatie samen te vatten welke de disciplines cognitieve wetenschap, neurobiologie, neurowetenschap en psychologie samen smelt tot de studie naar normale en abnormale cognitieve ontwikkeling.
Recentelijk is de klemtoon gelegd op het begrijpen van mechanismen die de drijfveer zijn bij atypische ontwikkeling van de hersenen bij aandoeningen met specifieke genetische etiologie. Deze vlaag van interesse in het linken van genen aan de hersenontwikkeling aan afwijkend gedrag werd gebracht door twee belangrijke voordelen:
1. Afstand nemen van de assumptie dat de ontwikkeling van de hersenen een specifieke kaart volgt en dat ontwikkeling maar een minimale rol speelt. Daarentegen is er een groeiende focus nu geplaatst op het definiëren van twee fundamentele niveaus: de veranderingen in de ontwikkeling die leiden tot een afwijkende ontwikkeling van de hersenen en de onderliggende ontwikkelingsmechanismen samen met de veranderingen op cognitief niveau die resulteren in een afwijkende ontwikkeling van de hersenen.
2. De ontwikkeling van nieuwe methoden in het ophelderen van de hersenen-gedrag relaties in het kader van de cognitieve ontwikkeling
Groeiend bewijs suggereert dat verscheidene gelijksoortige moleculen die in verschillende stoornissen aangetast zijn horen bij een algemeen antwoord naar moleculaire paden betrokken bij neuroplasticiteit. Een van deze paden suggereert dat een verscheidenheid aan moleculen aan effect heeft op neuroplasticiteit bij de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor synaptische aanpassingen. Zonder de normale werking van sleutelmoleculen die optreden tijdens de ontwikkeling kan er geen vorm gegeven worden aan de ontwikkeling van de hersengebieden. Het resultaat is een verscheidenheid aan cognitieve en gedragskenmerken bij specifieke stoornissen.
Cognitief niveau
Het cognitieve niveau, ook wel de neuroconstructivist benadering, gepioneerd door Karmiloff-Smith. Door deze benadering toe te passen (met name m.b.t. haar werk Williams syndrome) beargumenteerde zij dat gedragskenmerkende uitkomsten in ontwikkelingsstoornissen niet simpelweg het resultaat kunnen zijn van een nevenbeschikking van cognitieve modules die van nature worden opgegeven vanaf kindertijd. In plaats daarvan denkt zij dat het een resultaat is van een dynamische interactie van factoren uit biologische en hersenspiegels. Een mogelijkheid is dat subtiele verschillen in deze spiegels gedurende de vroege ontwikkeling beïnvloedende factoren zijn om de gedragskenmerken te rangschikken die voorkomen bij sommige stoornissen.
De ontwikkeling van nieuwe experimentele paradigma's proberen het onderscheiden van subtiele kenmerken binnen en tussen cognitieve domeinen te vergemakkelijken om een beter begrip van het syndroom te creëren en de bijbehorende sterke kanten en moeilijkheden.
Onderzoekers ontrafelen betere profielen van cognitieve dysfuncties. Met behulp van nieuwe experimentele maatregelen die specifiek zijn ontworpen voor personen met een variërende intellectuele niveaus van verstandelijke beperking met aandacht voor afbakening prestaties in een cognitief domein. Bevindingen onthulden unieke profielen die ontwikkelingsstoornissen van elkaar en van normaal ontwikkelende kinderen onderscheiden.
Voorbeeld: in het visueel-ruimtelijke domein, kinderen met Williams syndroom geven de grootste waardevermindering weer in de verwerking van globale informatie in plaats van lokale informatie in vergelijking met kinderen met het syndroom van Down, die het omgekeerde patroon laten zien, en mensen met FXS, die met een vertraging in de verwerking van zowel globale informatie en lokale informatie presenteren.
Hersen niveau
Neuroimaging technieken (NI)
Technieken die bestaan voor het vinden van kleine hersenafwijkingen om zo een steeds beter beeld van het brein te kunnen ontwikkelen.
Daarnaast helpt het bij het in kaart brengen van (verschillen in) stoornissen in vergelijking met een ‘normaal’ ontwikkeld brein.
Ook al kunnen structurele afwijking met NI worden geassocieerd met uiteenlopende cognitieve profielen, kunnen deze gegevens niet alleen specifieke hypothese over de etiologie aandrijven. Er zijn een aantal aantekeningen waar we rekening mee moeten houden.
Ten eerste komt een structurele afwijking in het brein bij mensen met een ernstige verstandelijke handicap relatief vaak voor en is er dus geen sprake van diagnostisch specifieke syndromen. Ten tweede, afwijkingen gelden voor een breed scala van hersenstructuren.
Daarentegen hebben NI technieken het voordeel dat er de activiteit van een specifiek deel van de brein kan worden gemeten m.b.t. prestatie op specifieke taken, die mogelijk leiden tot syndroom specifieke bevindingen.
Event-related potentials (ERP): Om de reactie op elke stimulus te ontdoen van sporen van spontane hersenactiviteit, zijn er veel herhalingen van de stimulus nodig (‘trials’); door het verwijderen van het ruis, zullen alleen die componenten van het EEG overblijven die systematisch aan de stimulus verbonden zijn.
Functional (FMRI): Bij FMRI wordt gebruik gemaakt van het feit dat zuurstofrijk en zuurstofarm bloed verschillen in magnetische eigenschappen. Dat gaat als volgt: het hoofd van een proefpersoon wordt in een zeer krachtig magnetisch veld gebracht. Door dit magnetische veld nemen de waterstofatomen, die in alle weefsels van het lichaam, en dus ook de hersenen voorkomen, een bepaalde configuratie aan. Wanneer dan een radiopuls op de hersenen wordt afgestuurd, nemen de waterstofatomen die energie op en gaan met de radiopuls mee resoneren. Stopt de radiopuls, dan schieten de waterstofatomen weer terug in hun basistoestand en geven daarbij de toegevoerde energie weer af. Dit afgifteproces, waarbij de energie weer in de vorm van radiopulsen wordt afgestaan, is verschillend voor de verschillende weefsels in het lichaam. Het feit dat er ook belangrijke verschillen in dat afgifteproces zijn tussen zuurstofrijk en zuurstofarm bloed, maakt het mogelijk om niet alleen plaatjes te maken van hoe de hersenen eruitzien, maar ook van waar de hersengebieden zitten die bij een bepaalde cognitieve taak actief zijn. Vandaar de "f" van fMRI die staat voor 'functional'.
Diffusion tensor imaging(DTI): DTI is een MRI (magnetische resonantie) techniek die gevoelig is voor diffusie van watermoleculen in het lichaam, en waarbij diffusiepatronen in een driedimensionaal beeld worden weergegeven.
Fragiele X syndroom
Het fragiele X syndroom speelt een belangrijke rol binnen de cognitieve neurowetenschappelijke benadering. Hier zijn twee redenen voor. Ten eerste kan het zorgen voor de preventie van werelds grootste erfelijke oorzaak van VB. Ten tweede in vergelijking met multigenetische aandoeningen zoals het Williams syndroom, maakt FXS het mogelijk om een goede relatie te ontdekken tussen het verlies van uitdrukking van een bepaald gen en de waargenomen verschillen van alle waarneembare kenmerken van een individu.
Het genetische niveau
FXS word veroorzaakt door een defect fragiele X mentale retardatie 1 gen op het X chromosoom. Jongens hebben hier vaker last van omdat zij 1 X chromosoom hebben. Meisjes hebben er twee, bij hen is er vaak sprake van 1 afwijkend X chromosoom en 1 normaal X chromosoom, hierdoor zijn bij hun de effecten minder.
CGG volgorde herhaalt zich abnormaal vaak (>200, volledige mutatie, en zie je echt disfuncties wat onder de 200 herhalingen vaan niet het geval is). Bij een ‘normale’ situatie zou er sprake zijn van 7-60 (30 = meest voorkomend) herhalingen (repeats). Het aantal herhalingen hangt samen met de algemene intelligentie en de cognitieve functies.
Een individu met FXS heeft door deze abnormale herhalingen geen aanmaak van het fragiele retardatie eiwit (FMRP). Het FMRP eiwit heeft effect op de ontwikkeling van de hersenen en heeft invloed op het functioneren van allerlei andere genen. Het FMRP eiwit is betrokken bij de ontwikkeling van dendritische spine formaties, waarvan we weten dat deze belangrijk zijn voor de synaptische ontwikkeling en de hersenplasticiteit.
Het eiwit is nodig voor een goede ontwikkeling van de frontale kwab (De frontale kwabben spelen een rol bij het aansturen van willekeurige (doelgerichte) bewegingen. Ook zijn ze betrokken bij veel psychische functies, zoals impulsbeheersing, beoordelingsvermogen, probleemoplossing, planning, sociaal gedrag, taal en geheugen).
Het brein niveau
Bevindingen uit allerlei studies benadrukken de kwetsbaarheid van gebieden uit het brein in volle mutatie van mannen en vrouwen. Zo is er sprake van een kleinere omvang van de achterste vermis van het cerebellum. Andere hersengebieden waarvan de functie word aangetast is nucleus caudatus (Vanuit de nucleus caudatus lopen communicatiebanen naar de motorische en cognitieve delen van het brein) en de hippocampus (opslag informatie geheugen, ruimtelijke oriëntatie en controleren van gedrag).
Resultaten uit verscheidene studies hebben een verband gelegd tussen de geïdentificeerde structurele afwijkingen en de mate van cognitieve stoornissen bij de volle mutatie. Andere studies rapporteerden ook ongewone posterieur en frontale activiteiten bij fragiele X volwassenen in vergelijking met gezonde volwassenen. ERP, fMRI en DTI technologieën zullen steeds meer de gereedschappen zijn voor het koppelen van structurele en functionele afwijkingen in de vele aandoeningen geassocieerd met mentale retardatie. Neurale veranderingen geassocieerd met aandoeningen zoals FXS zullen wel moeten worden bijgehouden gedurende levensduur, want dit is een belangrijke dimensie in het begrijpen van de trajecten van de syndromen.
Cognitief niveau
VB word gezien als de meest bepalende cognitieve functie van jongens met FXS, bijna alle getroffen mannen hebben een IQ binnen de matig-ernstige scala aan stoornissen.
FXS wordt echter niet bepaald door mentale retardatie alleen, en er is sterk bewijs voor een syndroom specifieke handtekening van sterke kanten en uitdagingen die dienen om personen met FXS te onderscheiden van personen met andere erfelijke vormen van mentale retardatie.
Kaufman et al en Bailey et al rapporteren significante relaties tussen FMRP expressie niveau en algemene intelligentie, motorische, sociale, adaptieve en taalontwikkeling.
Relaties tussen de moleculaire en cognitieve variabelen is alleen relevant voor individuen die een bepaalde mate van FMRP hebben. Helaas heeft de overgrote meerderheid van mensen met FXS volledige mutaties.
Sherman et al vonden een marginaal statistisch significante relatie tussen cognitieve vaardigheden en CGG repeat lengte.
Overeenkomsten en verschillen in atypische cognitie en gedrag
Een cross-syndroom perspectief is van vitaal belang in het onderzoek naar atypisch cognitief functioneren, omdat het verduidelijkt welke gedragingen meer afhankelijk zijn van de algehele mate van intellectueel stoornis, ongeacht de specifieke oorzaak, en welke gedragingen uniek zijn voor een bepaalde ontwikkelingsstoornis.
Bij FXS omvatten gedragsproblemen symptomen van ADHD en ASS, twee van de meest voorkomende psychiatrische stoornissen bij kinderen. In de afgelopen jaren is er onderzoek opgezet om de cognitieve profielen die FXS scheiden van ADHD en scheiden.
Fragiele X syndroom en ADHD trekken
Een van de meest opvallende kenmerken bij jongens met FXS zijn aandachts- en hyperactiviteits problemen, hetgeen wat kan leiden tot een (valse) ADHD diagnose.
Onderzoek waarbij kinderen met FXS en DS werden vergeleken: zowel kinderen met FXS en kinderen met DS toonde een gezamenlijke kwetsbaarheid over vele aspecten van de prestaties, met name op de taken m.b.t. selectieve aandacht. Echter, kinderen met FXS laten bijkomende problemen zien, met name een ingrijpende stoornis in de inhibitie (remmende controle), bijzonder duidelijk voor vaardigheden die schakelen van aandacht en inhibitie controle vereisen.
Peuters met Williams syndroom die de touch screen task moesten uitvoeren, vergisten zich meer in doelen en afleidingen dan peuters met FXS. Ondanks gelijkenissen in de snelheid van het zoeken tussen de groepen en het feit dat deze kinderen de doelen nauwkeurig konden onderscheiden, laten de twee syndroom groepen opvallend verschillende kwalitatieve patronen van perceptuele en aandachtsfouten zien.
Fragiele X syndroom en autistische trekken (ASS)
Bijna alle FXS kinderen laten ASS karakteristieken zien die klassiek autisme weerspiegelen (vertraging taalontwikkeling, echolalie (herhalen), perseveratie speech (herhalen), weinig oogcontact, slechte sociale interacties). die kunnen leiden tot een ASS diagnose.
Op het eerste oog lijkt er sprake van een overlapping, maar wanneer je beter kijkt ontstaat er een specifiek syndroom profiel waar zeker onderscheid in te vinden is. (vb.: het oogcontact, autisten hebben geen interesse in het oogcontact als een gebrek in de sociale interactie, bij FXS is er eerder sprake van sociale angst waardoor zij niet in de ogen durven te kijken)
Ook is er bij beide groepen een gebrek aan ‘theory of mind’ geconstateerd. Ook hier worden er echt verschillen gezien bij de uitvoering van het onderzoek. (bv: een kind moest het object en de kleur benoemen (melk met een oranje filter), waarbij 2 type fouten gemaakt kunnen worden phenomenist error (de melk is oranje en is dat in het echt ook) of realist error (de melk ziet er wit uit en is in het echt ook wit). kinderen met FXS maken meet realist fouten en kinderen met autisme maken meer phenomenist fouten.)
Bevorderen van onderzoek op het fragiele X syndroom
Er is al veel vooruitgang in de zoektocht naar het begrip rond FXS, echter is er ook nog veel wat we niet weten. Twee kernpunten waarbij zeker nog meer onderzoek nodig is worden verder toegelicht.
1. Cross-syndroom vergelijkingen in de ontwikkelingsfasen
Onderzoeken hoe de cognitieve functies afwijken van de ‘normale’ ontwikkeling op verschillende leeftijden en bij verschillende stoornissen i.p.v. bij een enkele leeftijdsgroep en een enkele stoornis.
Deze benadering benadrukt unieke inzichten opkomend vanuit cross-syndroom onderzoek, breng vergelijkingen in kaart vanuit verschillende domeinen om zo de overeenkomsten in ontwikkeling en specifieke verschillen in ontwikkelingstrajecten in kaart te brengen.
2. Effecten van de verschillende sociaal-culturele contexten op de ontwikkelingstrajecten van atypische kinderen
Een specifiek doel van toekomstig onderzoek zou zijn om de cross-culturele context te gebruiken om de bijdragen van genen in het kader van de verschillende culturele omgevingen af te bakenen om een beeld te krijgen van de verschillende ziektebeelden.
Het ontwikkelen van unieke cognitieve experimentele paradigma's die kunnen worden gebruikt door westerse en niet westerse onderzoekers, welke effectief en toepasselijk zou zijn voor typische en atypische kinderen, zou een eerste stap zijn voor het in kaart brengen van trajecten van de cognitieve ontwikkeling in atypische bevolking binnen diverse culturen.
Onze beleving van de ruimtelijke wereld is uniform. We nemen objecten en schema’s met gemak waar, we bewegen ons door de wereld op een gerichte manier, we reflecteren en we praten over onze ruimtelijke beleving. Ondanks dat het ruimtelijk denken voor ons logisch is, blijkt uit onderzoek van de afgelopen 30 jaar dat de ruimtelijke wereld die we bewust ervaren het product is van een zeer gespecialiseerde set van ruimtelijke voorstellingen, voorbeschikt voor verschillende doeleinden. De coördinatie van deze ruimtelijke systemen resulteert in onze ervaring van een uniforme ruimtelijke wereld.
De studie van mensen met Williams Syndroom (WS), een genetische aandoening waarbij een kleine set genen is geschrapt van chromosoom 7, verschaft de mogelijkheid om de aard van onze ruimtelijke waarneming te onderzoeken, aangezien het syndroom wordt gekenmerkt door een ernstige ruimtelijke beperking gecombineerd met opmerkelijke kracht op het gebied van taal.
In dit hoofdstuk zal het geval van WS gebruikt worden om begrip te krijgen van ruimtelijke weergave van zowel mensen met WS als van normaal ontwikkelde kinderen. Het begrijpen van WS is sterk afhankelijk van ons begrip van de normale ruimtelijke ontwikkeling, en de onderliggende principes.
Drie principes van normale ontwikkeling:
1. Specialisatie van de functie (het idee dat het ruimtelijke cognitieve systeem niet een enkel monolithisch systeem is, maar eerder bestaat uit verschillende subsystemen die gespecialiseerd zijn in het uitvoeren van verschillende ruimtelijke functies)
2. Belemmeringen binnen elk gespecialiseerd systeem (elk van deze systemen hebben verschillende rekenkundige doelen die erop toegesneden zijn om specifieke problemen op te lossen)
3. Het belang van timing in de opkomst van de hersenen en cognitieve systemen (timing speelt een rol in hoe een persoon met WS komt tot een profiel van ruimtelijke zwakheid in de kindertijd en later als volwassene). Een vierde principe is dat genen gericht effect kunnen hebben op cognitieve systemen, bijvoorbeeld door het wijzigen van patronen of sterke punten in verschillende hersen cognities.
Het fenomeen: Kopiëren van figuren en het construeren van blokontwerpen
Mensen met WS hebben ernstige moeite met het kopiëren van figureren en het construeren van blokontwerpen. Figure 5.1 laat voorbeelden zien van figuren die gekopieerd zijn door kinderen met WS en de vergelijking met kinderen die jonger zijn maar dezelfde score hebben op een gestandaardiseerde intelligentie test (MA matching). De kinderen met WS repliceren de individuele elementen maar voegen de elementen niet samen tot een herkenbaar figuur. Figuur 5.2 toont ons dit verschijnsel ook.
Een vroege hypothese en waarom dit verkeerd is
Vroegere observaties van tekort in het ruimtelijke vermogen werden gedaan door Bellugu en collega’s, die vervolgens stelden dat mensen met WS een tekort in ‘global processing’ zouden hebben. Dit idee werd uitgesloten door een aantal bevindingen.
De eisen voor het construeren van blokken en het kopiëren van taken
Het te kort (bij mensen met WS) in kopiëren en blok-bouw taken dreigt te ontstaan op verschillende niveaus, meer dan alleen op het eenvoudig waarnemen van de figuren. Dit omdat beide taken opmerkelijk complex zijn en een beroep doen op verschillende deelprocessen. In het geval van de blok-bouw taak (fig. 5.2) Hofmann et al. stelt dat deze manier van een blok-bouw taak ten minste drie stappen verreist, welke allemaal een beroep doen op verschillende cognitieve processen. 1. Het model moet opgedeeld worden in stukken, in dit geval in individuele blokken. Het opdelen alleen al is moeilijk voor mensen met WS. 2. Individuele blokken moeten nauwkeurig geselecteerd worden uit de beschikbare reeks. 3. Individuele blokken moeten gecorrigeerd worden in de kopie ruimte, in dezelfde positie als het voorbeeld. Mensen met WS hebben moeite met deze verschillende stappen waardoor het uitvoeren van een dergelijke taak nog complexer wordt.
Een Hypothese: Ventral Sparing, Dorsal/Parietal zwakheid
De hypothese dat WS kan worden gekarakteriseerd als een tekort in dorsale stroom functies, die beroep doen op de pariëtale en prefontale gebieden is door onderzoekers gesuggereerd, echter bewijsstukken zijn enigszins beperkt. Verschillende sleutelvragen moeten worden beantwoord om te kunnen concluderen dat het tekort zich inderdaad primair in de dorsale en pariëtale gebieden bevind. Ten eerste, als de pariëtale en prefrontale gebieden selectief zijn beschadigd, dan is er spaarzaamheid in het gebied van ruimtelijke representatie waarvan bekend is dat ze zich bezighouden met verschillende gebieden van de hersenen, zoals degene die deel uitmaken van de ventrale stroom? Ten tweede, als de dorsale stroom is beschadigd, is dit vrij algemeen (inclusief beide pariëtale en prefrontale gebieden), zou dat dan tot gevolg hebben dat er een beperking is van diverse functies waarvan we weten dat ze betrekking hebben op deze gebieden? In de volgende twee paragrafen zullen de bevindingen vanuit onderzoek naar antwoord op deze twee vragen, naar voren komen.
Ruimtelijke functies die de ventrale stroom betrekken
De onderzoeksgroep is onderzocht op verschillende ruimtelijke functies die gespaard zouden zijn gebleven. Vanuit onderzoek is er bewijs dat mensen met WS niet uitvallen op verschillende functies (object representatie, biologische beweging en ruimtelijke taal) die beroep doen op de ruimtelijke representatie, maar niet direct de pariëtale gebieden van de hersenen lijken te activeren.
Object Representatie
De goede resultaten op het gebied van object herkenning door kinderen met WS staan in opvallend contrast met blok-bouw en teken taken. Dit indiceert dat het ruimtelijke profiel van kinderen met WS niet vlak is, maar relatief gezien piek kent op het gebied van object herkenning, in vergelijking met visueel-ruimtelijke constructie taken.
Biologische beweging en andere bewegingsprocessen
Er zijn ten minste drie verschillende soorten bewegingsprocessen:
1. biologische beweging;
2. samenhangende beweging;
3. form-from beweging.
Het biologische bewegingsproces lijkt meer ventraal te zijn dan andere bewegingsprocessen. Daarom kunnen mensen met WS een patroon van pieken en dalen in het systeem van de beweging-verwerking tonen; en dat patroon kan meer licht werpen op de selectiviteit van de ruimtelijke beperkingen in WS. Er is onderzoek gedaan naar het vermogen van mensen met WS op het gebied van de drie hierboven genoemde bewegingsprocessen. Mensen met WS bleken alleen beperkt te zijn in de 2D en 3D form-from bewegingstaken. Mendes et al verbind het tekort in de 3D-structuur van de beweging expliciet aaneen tekort in de magnocellular stroom van het visuele systeem, die zich voedt in de dorsale stroom, wat suggereert dat dit type van de waarneming van beweging zou kunnen worden aangetast bij mensen met WS als gevolg van een meer algemene stoornis in de dorsale stroom. De selectieve beperking in het systeem van bewegingsprocessen suggereert dat mensen met WS geen gegeneraliseerde dorsale stroom beperking hebben.
Ruimtelijke taalbeleving
Het uitdrukken van de ruimtelijke beleving in taal doet duidelijk een beroep op ander soort systemen dan alleen op het herkennen van objecten of de waarneming van beweging. Praten over wat we zien verreist dat we deze waarneming in kaart brengen in een linguïstische structuur die te maken heeft met de syntactische en semantische beperkingen van de expressie van bewegingen.
Naar aanleiding van diverse onderzoeken kan geconcludeerd worden dat de controle van linguïstische structuren die nodig zijn voor de taal van beweging bij gebeurtenissen, evenals de taal voor andere soorten gebeurtenissen, niet beperkt zijn bij kinderen met WS.
Zwakheid in partiële functies en meer in het algemeen; de dorsale stroming
Bij mensen met WS zijn de parietale hersengebieden beschadigd. Dit blijkt ook uit de veel voorkomende visuele tekortkoming. Uit analyse na de blok-bouwtaak blijkt dat deze test zwaar is voor de dorsale stroom in de hersenen. Hieruit kan worden geconcludeerd dat mensen met WS op meerdere taken slecht functioneren waarbij de dorsale stroom nodig is.
Visuele-manuale actie
Veel onderzoek naar de ruimtelijke functie in de geest en de hersenen heeft een onderscheid gemaakt tussen de dorsale en ventrale stromen van verwerking in het visuele systeem bij mensen met WS. Ungerleider en Mishkin suggereren dat deze twee stromingen verschillende verwerking hebben, waarbij de dorsale stroom informatie geeft over object locaties (waar) en de ventrale stroom informatie geeft over identificatie van het object (wat). Milner en Goodale herzien het oorspronkelijke onderscheid naar de functionele gevolgen van visuele verwerking en benadrukken twee stromingen. Zij stellen twee functies van het visuele systeem, door twee verschillende stromingen van visuele verwerking in de hersenen uitgevoerd. Mensen met WS hebben een beschadigd ruimtelijk systeem. Kinderen en volwassenen met WS hebben een vertraagd ontwikkelingsniveau. Zij voeren vaak taken uit op het ontwikkelingsniveau van een 3-4 jarige. De actie en perceptie taken laten de kwetsbaarheid in de visuele waarneming zien bij mensen met WS. De fouten rond doelstellingen in de taak komt naar voren. Mensen met WS functioneren op 4 jarig niveau op beide hersengebieden.
Gebruik van coördinerende referentiekaders
Het referentiekader is een mentale structuur die de plaats van een punt ten opzichte van bijvoorbeeld een blokje en twee orthogonale assen aangeeft. Verschillende referentiekaders hebben een verschillend begin. Bij de Blok-testen moet het blok worden aangewezen die er precies hetzelfde uitziet als het voorbeeld. Neurologen hebben aangetoond dat de coördinatie van verschillende referentiekaders optreedt in de frontale en pariëtale hersengebieden. Mensen met WS ervaren duidelijke moeilijkheden wanneer zij proberen om individuele blokken te plaatsen naar parallele locaties n.a.v. een voorbeeld. Dit kan suggereren dat ze moeite hebben met het omzetten van een locatie in een model. Kinderen met WS kunnen wel het goede plaatje kiezen n.a.v. het voorbeeld. De systemen van de mensen met WS zijn kwetsbaar. Deze kwetsbaarheid wordt meegebracht naar taken waarbij locaties in kaart worden gebracht en waarbij het goede plaatje bij het goede voorbeeld moet worden gezocht. Locaties worden in kaart gebracht in een ander referentiepunt systeem-een vereiste voor elke kopiëren taak. Gezien het bewijs voor pariëtale betrokkenheid bij de coördinatie van de referentiekaders, kan worden geconcludeerd dat de dorsale en vooral pariëtale functies worden aangetast in de hersenen van mensen met WS.
Andere pariëtale functies
Mensen met WS scoren op het niveau van een vierjarige bij de multiple object tracking (MOT) test. Mensen zonder WS kunnen vier objecten onthouden in hun visuele korte termijn geheugen. Hoffman en Landau lieten kinderen en volwassenen met WS schermen zien van één, drie of zes objecten. Mensen met WS bleken veel moeite te hebben met multitasken, waardoor er niet veel objecten werden onthouden. Ze hebben een kleine capaciteit om meerdere objecten te verwerken. Deze resultaten suggereren dat mensen met WS een tekort hebben aan ruimtelijk inzicht en een reeks van afwijkingen in de ruimtelijke functies die de parietale gebieden betrekken.
Ruimtelijke vertegenwoordiging, hersenstructuren en ontwikkelingstijd: Review en een speculatieve hypothese
Mensen met WS hebben een tekort in de visuele functies. Landau en Hoffman suggereren dat het profiel van mensen met WS pieken en dalen kennen. De ruimtelijke voorstelling is zwak, maar de taalontwikkeling is verrassend sterk. Deze verschillen zijn een gevolg van twee effecten. Ten eerste zijn er twee verschillende systemen in de hersenen, met de vroege ventrale stroom ontwikkeling en de dorsale stroom ontwikkeling met een langdurige ontwikkelingsgang. Ten tweede hebben mensen met WS een functioneel ontwikkelingslevel van een vierjarige. De eerste vier levensjaren verloopt de ontwikkeling normaal, en daarna stagneert het, of stop het vrijwel geheel. Vroeg opkomende ruimtelijke capaciteiten putten, vooral door de ventrale hersenfuncties, uit. Deze capaciteiten zijn nodig voor herkenning van objecten en gezichten, biologische beweging en een groot deel van non-verbale taal.
Onderliggende capaciteiten die gemist worden door mensen met WS zijn object tracking, visuele actie, en object herkenning vanuit ongebruikelijke perspectieven.
Dit hoofdstuk legt de focus op de aandachtsprocessen vaardigheden van personen met verschillende etiologiën. Het begint met een uitgebreide review over aandacht van personen met de meest voorkomende vormen van een verstandelijke beperking. Het vat de resultaten over Downsyndroom, Williams Syndroom en het Fragiele-X syndroom samen. Ook maakt dit hoofdstuk zich hard voor een kader voor het begrijpen van ontwikkelingsverandering en stabiliteit in selectieve aandacht. Een kader dat in beginsel bedoelt was om de rol van aandacht tijdens het autorijden te begrijpen en later toegepast is op aandacht tijdens de ontwikkeling.
In dit hoofdstuk zijn er hoofdzakelijk twee bevindingen geconstateerd.
1. De defecten werden meestal gevonden wanneer de groepen met en zonder verstandelijke beperking werden gematched op basis van chronische leeftijd, want mensen met een verstandelijke beperking functioneren per definitie lager dan hun CA gematchde leeftijdsgenoten
2. De tweede bevinding was dat er een aantal voorbeelden gevonden waren van personen met een verstandelijke beperking met een tekort aan aandachtsprocessen, maar die geassocieerd werden met een organisch defect. In tegenstelling tot personen met een overgeërfde verstandelijke beperking, waarbij geen organische defect was en die functioneerden aan het einde van de normale curve van intellectueel functioneren. Dus sommige aandacht tekorten lijken geassocieerd te zijn met organiciteit dan met laag IQ of een verstandelijke beperking.
De term aandacht heeft een populaire bijbetekenis en wordt vaak gebruikt in dezelfde taal om te refereren naar een verscheidenheid aan activiteiten.
Het construct aandacht omvat een verscheidenheid aan functies en wordt gebruikt in veel verschillende contexten en refereert naar verschillende processen.
Aandacht omvat:
- De mogelijkheid om te focussen op relevante informatie en om irrelevante informatie te negeren
- Te zoeken naar nieuwe informatie
- Om het contrast en de afmetingen van een visueel beeld te vergelijken
- Om flexibel te schakelen tussen cognitieve strategieën om te voldoende aan de eisen van een nieuwe taak.
- Om aandacht voor een bepaalde taak vol te houden
- En het fysiologisch vergemakkelijken van de opname van informatie uit de omgeving
Aandacht is een onmisbaar voor adaptief functioneren gedurende de levensduur. Het helpt de observeerder een aantal stimuli te selecteren voor verdere verwerking vanuit een oneindige hoeveelheid aan mogelijkheden. De observeerde kan dan beter begrijpen wat er aan de hand is door de stimuli te prioriteren en te verbinden aan een bepaald doel. Selectieve aandacht kan het beste begrepen worden in termen van een kader gebaseerd op twee fundamentele dimensies.
1. De eerste dimensie gaat over of selectie gebeurd met of zonder bewustzijn. Selectie zonder aandacht is automatisch, gemakkelijk en snel. Selectie met aandacht is gecontroleerd, kost moeite en is vaak langzaam.
2. De tweede dimensie maakt onderscheid tussen de verschillende aspecten van aandacht betreft de oorsprong van het selectieproces.
Exogene selectie is aangeboren gespecificeerd en omvat niet het aspect leren. Endogene selectie omdat de aspecten leren en vroege ervaringen.
Er zijn vier modussen van visuele aandacht: reflexen, gewoontes, exploreren en deliberatie.
1. Visuele reflex omvat onbewuste, automatische processen die getriggerd worden door specifieke omgevingsstimuli)
2. Visuele gewoonten omvatten onbewuste, automatische processen maar in tegenstelling tot visuele reflexen zijn deze aangeleerd.
3. Visuele exploratie is een gecontroleerd proces dat is aangeboren gespecificeerd. Veel van onze visuele processing is gedaan in de afwezigheid van een specifiek doel. Een belangrijke functie van exploreren is om de observeerder alert te maken van veranderingen in de omgeving.
4. Visuele deliberatie omvat gecontroleerde, inspannende processen, maar in tegenstelling tot visueel exploreren is de oorsprong van deliberatie niet aangeboren gespecificeerd. Visuele deliberatie impliceert de deliberatie selectie van een speciaal doel. Ook omvat deze term het wisselen van een visuele taak naar een andere visuele taak.
Down Syndroom
Er wordt geconcludeerd dat de filtering en de reflectieve oriëntatie componenten van aandacht intact zijn bij personen met Down Syndroom op een mentale leeftijd van ongeveer 5 jaar. Ook wordt er geconcludeerd dat efficiëntie van personen met Down Syndroom is consistent met hun ontwikkelingsniveau. Uit de studies over Down Syndroom blijkt dat het functioneren intact is met betrekking tot zowel reflecterende visuele oriëntatie, dat aangeboren is en betrokken is zonder bewustzijn. Ook vrijwillige visuele oriëntatie die wordt geleerd en vereist cognitieve inspanning.
Fragiele-X syndroom
Er wordt geconcludeerd dat de resultaten van het onderzoek de bevinding ondersteunt dat er een defect in de uitvoerende aandacht is, waarbij de deliberatie remming en het schakelen van aandacht tussen doelen bij personen met het Fragiele-X syndroom beperkt is.
Daarnaast demonstreren vrouwen met het fragiele-X syndroom een verschillend patroon van hersenactivatie dan ‘normale’ ontwikkelende vrouwen gedurende de ingreep fase van de taak. Neurofysiologische data suggereerden dat vrouwen met FXS verschillende gebieden van de hersenen gebruiken dan normaal ontwikkelende vrouwen tijdens remmende reacties.
Williams Syndroom
Saccades: Zijn snelle oogbewegingen die de foveale regio van het netvlies bewegen tussen opeenvolgende fixatie punten binnen het gezichtsveld; een dubbel-stap saccade omvat twee opeenvolgende oogbewegingen naar gerichte locaties.
Er wordt geconcludeerd dat peuters met Williams Syndroom meer beperkt zijn dan peuters met down syndroom in beide CA en MA gematchde groepen als het gaat om flexibele oriëntatie op een punt. Peuters met Downsyndroom ervaren minder periodes van volgehouden aandacht dan Ma gematchde normaal ontwikkelende peuters en ze ervaren minder totale duur van aanhoudende aandacht dan enige andere groep. De peuters met William syndroom presteerden evenals normaal ontwikkelende peuters met betrekking tot de aanhoudende aandacht.
De huidige review wijst op een behoefte aan meer onderzoek naar specifieke aspecten van de aandacht, maar ook naar meer afbakening met betrekking tot de constructen van de aandacht onderzocht bij personen met bepaalde syndromen van mentale retardatie. De beschikbare gegevens wijzen erop dat, in plaats van een algemeen tekort aan aandacht, verschillende patronen van de sterke en zwakke punten in de aandacht verwerking aanwezig zijn bij personen met genetische syndromen.
Er wordt voorgesteld dat een meer uitgewerkt conceptueel kader van aandacht nodig is om de studie van aandachtstraining profielen onder specifieke groepen personen met genetische syndromen te bevorderen. Het kader van ‘aandacht’ werd oorspronkelijk ontwikkelt voor het begrijpen van de rol van aandacht tijdens het autorijden en vervolgens voor het begrip ontwikkelingsverandering en stabiliteit in selectieve aandacht gedurende de menselijke levensduur.
Het aandachtskader bedacht door Enns en Trick onderscheidt twee dimensies van aandacht: bewustzijn en herkomst/ begin.
1. De dimensie van bewustzijn richt zich op de mate waarin oriëntatie optreedt met bewuste controle en varieert van automatisch tot gecontroleerd. Volgens Enns en Trick, is automatische selectieve aandacht moeiteloos, snel, en wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van bepaalde prikkels in de omgeving.
In tegenstelling tot automatische selectieve aandacht is gecontroleerde selectieve aandacht bewust of opzettelijk.
2. De tweede dimensie van Enns en Trick oorsprong/ begin, verwijst naar de mate waarin leren en ervaring een rol spelen in aandacht. De dimensie bestaat uit twee categorieën: exogeen en endogeen.
Exogene aandacht is aangeboren, universeel en wordt geïnitieerd door een specifieke externe stimulus (bijvoorbeeld een lichtflits).
Omgekeerd wordt endogene selectie van de aandacht beïnvloed door een persoonlijke doelen en leergeschiedenis.
| | Oorsprong | |
Proces | | Exogeen | Endogeen |
| Automatisch | Reflex | Gewoonte |
| Gecontroleerd | Exploreren | Deliberatie |
Op basis van deze twee dimensies worden vier wijzen van visuele selectieve aandacht voorgesteld, ook hoe ze worden aangeleerd, wat de activerende stimuli is, de mate van bewuste controle die mogelijk is, en de stabiliteit van elke fase in de tijd. Tabel 6.1 toont de vier modi van selectieve aandacht: reflex, gewoonte, exploratie en deliberatie.
Tabel 6.1
Volgens de Enns en Trick zijn leeftijdsgerelateerde veranderingen duidelijk zichtbaar in de twee modi van de leerselectie (gewoonte en deliberatie), dan in de andere twee modi afkomstig van aangeboren neigingen (reflex en exploreren). Leeftijdsveranderingen zijn meer aanwezig in de twee gecontroleerde modi (exploreren en deliberatie) dan in de twee automatische modi (reflex en gewoonte). Wanneer deze twee trends worden gecombineerd, lijken reflexen de grootste stabiliteit gedurende het leven te laten zien, waar deliberatie de grootste ontwikkelingsverandering laat zien.
Dus, als het oriënteren en andere "visuele reflex" soorten aandacht weinig verandering laten zien in de loop van de ontwikkeling, zijn de gevolgen vroeg of laat voor deze doelgroep hetzelfde. Kijkend naar visuele deliberatie is het patroon gevarieerd over de tijd, aangezien de meeste ontwikkelingsverandering wordt verwacht in deze modus van aandacht.
Uiteindelijk kan meer uitgebreide specificatie van aandachtstraining profielen bij personen met verschillende genetische syndromen bijdragen aan ons begrip van de etiologie dat ten grondslag ligt een bepaald syndroom. Bovendien kunnen de profielen van aandacht van personen met bepaalde genetische afwijkingen bruikbare endofenotypes opleveren in de zoektocht naar de betrekkingen tussen genetische gevoeligheid voor de aandoening en de gedragsexpressie van het syndroom.
Endofenotypen worden beschouwd als tussenliggende paden in het ontwikkelingsverloop die leiden tot een gedragssyndroom. Visuele selectieve aandacht werkt mogelijk als endofenotype op ten minste twee manieren: in de loop van de ontwikkeling van het kind en op een enkel punt in de tijd als het kind een bepaalde taak uitvoert. Aandachtsprocessen die theoretisch of empirisch worden gekoppeld aan het fenotype van belang zijn kandidaat endofenotypes.
Genetische syndromen zijn bekend om het laten zien van tekorten of overdaad in cognitieve processen. Een homogene groep met bekendheid van mutaties en een welomschreven gedragsfenotype kan aanwijzingen over kandidaat genen geven die betrokken zijn bij aspecten van cognitie die abnormaal zijn binnen een groep. Bijvoorbeeld het aandachtsprofiel van mensen met Williams syndroom is gerelateerd aan hun buitensporige angsten en zorgen, of hun interesses in gezichten, en dit kan ons helpen om de genetische onderbouwing te ontdekken.
Uiteindelijk kunnen cognitieve profielen in kaart worden gebracht in genetische, neurofysiologische en gedragsmatige profielen om inzicht te krijgen in de overeenkomsten, evenals de verschillen, tussen en binnen syndromen.
Inleiding
Het onderzoek naar het geheugen en het leervermogen is een wezenlijk deel van het gedragsonderzoek naar verstandelijke beperking (VB). Studies vanaf 1900 zien al een disfunctie in het geheugen van mensen met een VB.
Een aangepaste ontwikkeling van de geheugenfunctie kan rijping van algemene intellectuele capaciteiten ernstig verstoren en daarmee ook de mogelijkheid van het 'leren' en de gedragswijziging die plaats vind door dat leren.
Door deze aanname ligt er veel nadruk op onderzoek van het geheugen bij VB mensen. Ook al is er nog altijd discussie over de relatie tussen het geheugen en VB, aangezien deze relatie niet bij alle mensen met VB gevonden wordt. De etiologie van de abnormale hersenontwikkeling kan hier iets mee te maken hebben.
Het geheugen van de mens: een multi componentiële functie
Volgens structurele benaderingen van het geheugen, dienen verschillende gebieden van de neuroacrchitectuur (structuur van neuronsystemen en hun interconnectie, de koppeling tussen deze systemen) voor bepaalde geheugenfuncties. Dit wordt ondersteund door onderzoek bij mensen met een hersenbeschadiging die laat zien dat het geheugen is verspreid in een reeks van functioneel onafhankelijke systemen en subsystemen, waar wel duidelijk interactie tussen bestaat.
Cognitief model Squire (1987)
Squire heeft een cognitief model voor het geheugen uitgewerkt die erg nuttig kan zijn.
In overeenstemming met Atkinson en Shiffrin (1971) heeft Squire eerst een onderscheid gemaakt tussen het lange termijn geheugen en het korte termijn geheugen. Het onderscheid:
Retention (behoud) capacity: beperkt voor het korte termijn, onbeperkt vermogen voor het lange termijn geheugen.
Information coding: voornamelijk fonologische codering in het korte termijn geheugen en is gebaseerd op betekenisverwerking van stimuli voor het lange termijn geheugen.
Deterioration (verslechtering) rate: duurt een paar seconden zonder herhaling voor het korte termijn geheugen en is variabel, maar relatief langzaam voor lange termijn geheugen.
Het model maakt binnen het lange termijn geheugen onderscheid tussen het expliciete geheugen (opzettelijke en bewuste herinnering en herkenning, zoals het leren van tentamenstof) en het impliciete geheugen (verworven door ervaringen, zoals het spelen van muziekinstrument, beter oefenen dat theorie leren). Deze twee systemen zijn niet geheel afhankelijk en werken samen. Squire gesuggereerd ook dat, in de context van impliciete geheugen, verschillende neurale circuits betrokken zijn bij herhaling van priming (snel herkennen van of reageren op), bij het leren van visueel-motorische procedures en operante conditionering. Wat ondersteund wordt bij onderzoeken van hersenafwijkingen.
Lange termijn geheugen bij VB: een breedvoerig en doordringende beschadiging?
Het aantasten van het functioneren van het geheugen bij VB mensen werd beschouwd als grenzenloos. Zoals duidelijk samengevat door Detterman (1979), in de 'everything hypothesis', zijn mensen met VB arm in vrijwel elk type geheugentaak, zodat elke poging om relatieve zwakte en kracht in hun geheugenprestaties te vinden gedoemd zijn tot frustraties.
Ellis en collega's (1991) vergeleken de prestaties van VB met normaal ontwikkelde individuen met dezelfde chronologische leeftijd op geheugentaken om verschillende geheugenprocessen te onderzoeken.
Hasher en Zacks (197, 1984) suggereerden dat prestaties gebaseerd op inspanningstaken en automatische geheugen taken op verschillende manieren kunnen worden gescheiden. In het bijzonder door het vergelijken van mensen met verschillende overkoepelende niveaus van cognitieve efficiëntie waarbij een verband verwacht wordt met inspanningstaken, maar niet met automatisch geheugen taken.
In de afgelopen twintig jaar heeft de literatuur contrasterende bevindingen over het geheugen en VB gemeld, ter ondersteuning van de hypothese van een heterogene stoornis in expliciete of impliciete geheugen domeinen.
Expliciet verbaal lange termijn geheugen en VB
Sommige onderzoekers vinden vergelijkbare prestaties tussen VB en ML tegenhangers op verbale lange termijn geheugen tests, andere onderzoekers concluderen een verminderde prestatie bij VB. Naast de onzekerheid over de overlappende resultaten over het geheugen zijn er ook discrepanties over kwalitatieve aspecten over geheugenstoornissen. Twee mogelijke verklaringen voor de discrepanties zijn:
1. Verschillen in methodische aanpak van gebruikte testen
2. Verschillen in niveau bij participanten en hun VB
3. De samenstelling van de etiologische groepen in verschillende VB groepen
Ondanks het vele onderzoek naar het geheugen van mensen met een VB, zijn er sporadisch en relatief recent pogingen gedaan om te zoeken naar mogelijke kwalitatieve verschillen in geheugenprofiel van afzonderlijke VB etiologische groepen. Dit gebrek aan initiatief suggereert dat men sceptisch is over het bestaan van deze verschillen. Echter suggereren recente aanwijzingen dat wanneer kwalitatieve verschillen op een juiste wijze worden onderzocht verschillen in de geheugen prestaties van verschillende VB groepen zich zullen aandienen.
Carlesimo en Collega's (1997) concludeerde dat mensen met down syndroom een ernstige vermindering van de expliciete lange termijn geheugen vertoonden . Dit wordt ondersteund door de bevindingen van een aantal studies waarin personen met het syndroom van down zich minder woorden herinnerden dan normaal ontwikkelende ML gematchte controlegroepen.
Tegengestelde resultaten werden gemeld door Jarrold, Baddeley en Phillips (2007), die vonden geen tekorten in verbale lange termijn geheugen. Echter is dit onderzoek met een andere methodiek uitgevoerd en bestaat er de mogelijkheid dat als de resultaten met een ML controlegroep worden vergeleken er een ander resultaat gevonden wordt.
Vicari, Carlesimo, Brizzolara en Pezzini (1996) documenteerden slechtere prestaties van kinderen met William syndroom vergeleken met een groep normaal ontwikkelende kinderen (ML controlegroep) in verbale lange termijn geheugen; namelijk in de vertraagde vrije herinnering en de erkenning van een woordenlijst.
Brock, Brown en Boucher (2006) rapporteerden contrasterende bevindingen; dat wil zeggen, lange termijn geheugenprestaties bij kinderen met Williams syndroom was vergelijkbaar met dat van een normaal ontwikkelende kinderen.
Wanneer de deelnemers werden aangemoedigd om deel te nemen in de openlijke oefening. In een tweede experiment werden significante en vergelijkbare basiseffecten waargenomen in beide groepen. Op basis van deze bevindingen Brock et al betoogd tegen de conclusies van de Vicary (1996).
Er kan geen definitieve conclusie worden getrokken over de kenmerken van verbale lange termijn geheugen in Williams syndroom.
Conclusie
Mensen met down syndroom en williams syndroom blijken een waardevermindering van het verbale lange termijn geheugen te tonen, hoewel er verschillende patronen van het vermogen van het verbale lange termijn geheugen ontstaan. Bijvoorbeeld, mensen met down syndroom toonden een brede en algemene waardevermindering ten opzichte van ML controlegroep, terwijl mensen met Williams syndroom meestal een minder ernstig patroon vertoonden, waarbij een aantal aspecten van het verbale lange termijn geheugen relatief bewaard zijn gebleven ten opzichte ML controlegroep.
Expliciet visueel ruimtelijk lange termijn geheugen en VB
Ook al documenteerde Ellis et al (1989) het relatieve behoud van expliciete visueel-ruimtelijke lange termijn geheugen bij mensen met VB, wordt er een algemene verslechtering van het visueel-ruimtelijke lange termijn geheugen gemeld in meer recente studies.
Het onderzoek van Vicari et al (2005), bestond uit twee testen voor het verkennen van de visuele-object en het visueel-ruimtelijke lange termijn geheugen. De studiefase en de testfase: Beide tests werden in twee afzonderlijke delen georganiseerd.
Het resultaat van deze studie toonde een slechter visueel-ruimtelijk leren, maar overeenkomstig visuele-object leren in de personen met het Williams syndroom in vergelijking met normaal ontwikkelende kinderen (ML controlegroep). De personen met het syndroom van Down hadden het tegenovergestelde profiel, overeenkomsten in het leren van visueel-ruimtelijke en slechter in het leren van visuele-object patronen.
Williams syndroom
Het leerniveau van personen met WS was vergelijkbaar met die van normaal ontwikkelende kinderen (ML controlegroep) op de visueel-ruimtelijke test. (kanttekening: de controlegroep onderscheidde zichzelf vooral op de leersnelheid) maar was duidelijk slechter op de visueel-ruimtelijke test.
Volgens de 'reductionist hypothesis', presteren personen met het Williams syndroom waarschijnlijk slecht op een visueel-ruimtelijke lange termijn geheugen taak, simpelweg vanwege hun algemene problemen in visueel-ruimtelijk functioneren.
Echter blijkt uit bevindingen dat onmiddellijke erkenning van de items die slechts eenmaal bestudeerd zijn ook zouden kunnen worden beïnvloed door de vaardigheid in het perceptuele analyse en werkgeheugen. Hoewel het verminderde leren in opeenvolgende studies een betrouwbare index lijkt van het compenserende vermogen om nieuwe informatie op te slaan in het lange termijn geheugen.
Down syndroom
Personen met het down syndroom toonden geen aandacht voor de omgeving tussen bewaard visueel-ruimtelijk geheugen en een verslechtering van het visueel-object leervermogen. Er is een algemene overeenstemming in de literatuur dat het neuropsychologische profiel van mensen met down syndroom wordt gekenmerkt door sterke punten in non-verbale vaardigheden, zoals blijkt uit hun prestaties op grafisch, constructieve en ruimtelijke testen, welke minder verstoord zijn dan taalkundige vaardigheden. Er werd een sparing van het visueel-ruimtelijke geheugen gevonden, maar niet van het visueel-object geheugen bij mensen met het syndroom van down.
Conclusie
Personen met het Down syndroom hadden meer moeite met het visueel-object leren, mensen met het syndroom van Williams toonde het tegenovergestelde patroon (visueel-ruimtelijk). De verslechtering die de Williams syndroom groep vertoond bij de visueel-ruimtelijke test kan niet alleen worden toegeschreven aan de aanwezigheid van VB, maar moet worden beschouwd als een bijzonder kenmerk van dit syndroom.
Dus, niet alle mensen met een VB hebben hun visueel-ruimtelijk geheugen bewaard, zoals Ellis leek te suggereren. Eerder kunnen er verschillende patronen worden waargenomen bij personen van verschillende etiologiën (gekenmerkt door VB).
Impliciet lange termijn geheugen en VB
Er wordt verondersteld dat er drie verschillende domeinen worden aangetast: herhaling priming (drillen), procedureel leren en operante conditionering.
Het patroon van resultaten vanuit de literatuur is behoorlijk complex en inconsistent, sommige studies rapporteren normale prestaties en anderen tekorten binnen prestaties van VB individuen. Echter veel van de inconsistentie kan worden gerelateerd aan de gebruikte CL controlegroep. Zo speelt de onderschatting van de cognitieve efficiëntie in het geheugen ook een rol. Het totale niveau van cognitieve efficiëntie van VB groepen lijkt de belangrijkste bron van variabiliteit.
In andere gevallen moet de aard informatie meegewogen worden of kan de aard van de stimulus verwerking het voor het verschil kan hebben gezorgd. Hoewel de resultaten niet eenduidig zijn, is het wel toegestaan om de (everything) hypothese van Detterman te verwerpen. Er ontstaat een duidelijk contrast in geheugenprestaties van VB mensen door de experimentelen manipulatie van zowel het geheugen als retrieval (terughalen van informatie) voorwaarden.
Aan de ene kant is er absolute consistentie in de experimentele literatuur dat bij ophaalverzoek van gecodeerde informatie de prestaties van VB minder zijn ten opzichte van CL en ML afgestemde vergelijkingsgroep. Aan de andere kant, wanneer het geheugen van eerder ondervonden procedures impliciet is getest, of wanneer het nodig is bij taken om gecodeerde gegevens op te halen, is de uitvoerig van mensen met een VB vaak in het bereik van normaal ontwikkelende personen.
Geheugen en leren met een VB: neurobiologisch perspectief
Het geheugenprofiel beschreven bij mensen met VB is gebaseerd op een aantal specifieke kenmerken van de abnormale ontwikkeling van de hersenen. Echter, elke poging om te bepalen welke neuro-anatomisch structuren specifiek betrokken zijn bij de geheugenstoornis is speculatief en moet worden gebaseerd op kwalitatieve vergelijkingen.
Down syndroom
Uit autopsie blijkt dat het gewicht van de hersenen van mensen met het down syndroom lager dan normaal is, de frontale en temporale kwabben zijn bijzonder klein. MRI-scans stellen ook een verminderd hersenvolume. De hersenen van mensen met down syndroom wijzen op een behouden volume van subcorticale gebieden. De neuropsychologische profielen beschreven bij mensen met het down syndroom zou kunnen komen door waargenomen verschillen in corticale en subcorticale structuren.
De vermindering in volume van de frontale en cerebellaire gebieden in de hersenen van mensen met down syndroom kan de verminderde efficiëntie van de cognitieve processen verklaren. Ook verminderd lange termijn geheugen, welke de meest relevante eigenschap van mensen met down syndroom is, kan worden gerelateerd aan de disfunctie van de temporale kwab (met name disfunctie in de hippocampus).
Uit bewijs van onderzoek met apen is gebleken dat de extrastriate corticale gebieden verdeeld zijn over twee afzonderlijke functionele gespecialiseerde systemen: Het ene systeem is het dorsale systeem, welke betrokken is bij de visuele verwerking en ruimtelijke lokalisatie. Het tweede systeem is de ventrale stroom, betrokken bij het uitvoeren van informatie omtrent de fysieke kenmerken van objecten.
We mogen speculeren dat mensen met down syndroom, relatief beter presteren in visueel-object geheugen, dan in het visueel-ruimtelijk geheugen. Ze behouden de rijping van de dorsale deel in vergelijking met het ventrale deel van het visuele systeem welke een stuk minder behouden is.
Neuroimaging data bevestigen de cruciale rol van de basale ganglia en het cerebellum in het impliciet leren van visiomotorische vaardigheden. Gezien de normale vaardigheden in leren, weergegeven door mensen met het down syndroom, kan er gesuggereerd worden dat de basale ganglia een basale rol speelt in de ontwikkeling in de normale rijping van het procedureel geheugen.
Williams syndroom
De hersenen van individuen met Williams syndroom vertonen specifieke kenmerken die in verband kunnen staan met hun atypische hersenen (vorm). Het weefsel van de zijdelingse delen van de hersenen wordt kleiner, het volume in de zijdelingse delen van het corpus callosum verminderd ook. Van Essen et al (2006) documenteert corticale vouwafwijkingen bij personen met het syndroom van Williams. Studies met behulp van functionele neuroimaging bevestigen een corticale dysfunctie van posterieure hersengebieden in Williams syndroom. Al deze bevindingen ondersteunen de hypothese dat de verminderde achterste hersengebieden en het verminderen van de corpus callosum een rol kan spelen bij het vaststellen van de visuele ruimtelijke problemen van individuen met Williams syndroom, bij zowel perceptuele en geheugendomeinen.
Er zijn twee redenen waarom stoornissen in het impliciete geheugen bij het Williams syndroom kan worden geassocieerd met de volumevermindering van de basale ganglia.
1. Het prestatieprofiel tentoongesteld door kinderen met Williamssyndroom lijkt op die van de ziekte van Huntington.
2. Mensen met het syndroom van down tonen ernstige verkleining van het cerebellum, maar tonen normaal procedureel leren, welke de rol van de rijping van het cerebellaire circuit ondermijnt binnen de ontwikkeling van het leren van vaardigheden.
Conclusie
Deze data kan een grote rol bieden bij het vinden van evidence based behandeling voor het verlichten van moeilijkheden van een VB en dus voor het verbeteren van de kwaliteit van leven.
Werkgeheugen: actieve handhaving van informatie, terwijl diezelfde informatie of andere informatie gelijktijdig wordt verwerkt. Tevens is het werkgeheugen een belangrijk aspect van de cognitieve ontwikkeling.
Studies laten zien dat de capaciteit van het werkgeheugen sterk gerelateerd is aan intelligentie. (psychometric g). Daarom ligt de oorzaak van diverse leerproblemen ook vaak het bij het werkgeheugen.
Baddeley’s model (1986)
Volgens het model van Baddeley bestaat het werkgeheugen uit een centraal besturingssysteem, de centraal uitvoeringssysteem (executieve functies) , en twee perifere korte-termijn geheugen systemen, de fonologische lus en het visueel-ruimtelijke schetsblok die gespecialiseerd zijn in de verwerking van verbale en ruimtelijk-visuele gegevens. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het feit of deze verschillende componenten afzonderlijk van elkaar beschadigd kunnen zijn in verschillende ontwikkelings stoornissen.
Doel auteurs: het geven van een overzicht van verschillende beschadigingen in het werkgeheugen die geassocieerd zijn met leerstoornissen en de mogelijke consequenties van deze beschadigingen.
Subvragen:
- Zijn er aspecten van het korte termijn geheugen of het werkgeheugen die specifiek voor mensen met een vb. kwetsbaar zijn?
- Zijn er syndroom specifieke (beschadigings)profielen van het werkgeheugen?
- En hoe zijn deze beschadigingen gerelateerd aan onderwijsresultaten en andere aspecten van de cognitieve en taalontwikkeling?
Theoretische en methodologische issues
Voor mensen met een vb of leerproblemen is het vaak moeilijk om lange zinnen en complexe instructies te begrijpen. Dit kan komen door geheugenproblemen maar ook door werkgeheugen problemen.
Geheugenproblemen zijn gelinkt aan het korte termijn geheugen. (short term memory [stm]) en dit wordt getest met behulp van eenvoudige taken (simple span task) participanten moeten hierbij vaak rijtjes van woorden, cijfers of objecten opnoemen en kunnen herhalen.
Complexere geheugenproblemen zijn werkgeheugen problemen. Hierbij kan iemand geen informatie onthouden terwijl hij bezig is met een andere uitvoerende taak. Bijvoorbeeld iemand voert instructies uit, maar is vervolgens de verdere instructies vergeten. Het werkgeheugen wordt gemeten met complexe taken (complex span task). Hierbij moet de participant ook een rijtje kunnen opnoemen maar ook een opdracht uit voeren voor het opnoemen van het volgende item. Complex span tasks hebben een goede construct validiteit.
Dus zowel bij complexe als eenvoudige taken is er sprake van opslagvereisten, maar complexe taken worden daarnaast beïnvloed door het vermogen van iemands verwerkingsefficiëntie en het vermogen om zowel verwerken als opslaan in het geheugen te combineren.
Het werkgeheugen kan gezien worden als uitbreiding van het korte termijn geheugen. Het werkgeheugen heeft namelijk ook korte termijn opslag, maar daarnaast verwerkings- en executieve controle aspecten.
Zorgen fouten in het korte-termijn geheugen voor problemen in specifieke systemen (zoals verbaal of ruimtelijk) of voor algemene problemen in zowel de verbale als ruimtelijke systemen?
Down syndroom en William Syndroom zijn beide geassocieerd met een verstandelijke beperking. Mensen met DS hebben vaak slechtere verbale dan non-verbale capaciteiten. Het WS is geassocieerd met beperkte ruimtelijke cognities. In verschillende studies is er gekeken naar verschillen in het korte-termijn geheugen bij beide syndromen.
Mensen met DS presteerde slechter dan WS op een numerieke taak en mensen met WS presteerde slechter dan DS op een taak voor ruimtelijk inzicht. Dit wil niet zeggen dat het verbale bij WS en het ruimtelijke bij DS geheel intact was.
Ondanks dat het ruimtelijke korte termijn geheugen slechter is dan de capaciteiten van een individu over het algemeen kan er niet gezegd worden dat het slechter dan verwacht is gezien iemand met WS over het algemeen problemen heeft met ruimtelijk inzicht.
Zo’n zelfde situatie is ook onderzocht bij DS.
Lage prestatie van iemand met DS op een verbale korte termijn geheugen taak wil niet zeggen dat iemand over het algemeen laag presteert op verbale taken. De problemen liggen bij de specifieke verbale representatie die nodig was bij de taak.
Ruimtelijke en taalproblemen kunnen zeker zorgen voor slechte prestatie op korte-termijn geheugen taken maar soms ligt de moeilijkheid ook in de manier waarop de informatie gerepresenteerd moet worden bij een taak.
Herhaling
Verschillende studies beweren dat de slechte prestatie van mensen met DS op korte-termijn geheugen taken verklaard kunnen worden met het (phonological loop) fonologische lus model. Deze fonologische lus bestaat uit twee delen, namelijk een fonologische winkel/opslag (innerlijk oor) dat gesproken geluiden in hun juiste volgorde onthoudt en opslaat en een innerlijke stem die via herhaling ervoor zorgt dat woorden of klanken niet vergeten worden. Volgens dit model hangt de efficiëntie van de herhaling af van de snelheid waarmee items herhaald kunnen worden. Daarom presteren mensen beter wanneer woorden kort zijn en zijn een hoog spreektempo hebben.
Ondanks het bewijs dat er is gevonden voor het feit dat wanneer mensen met DS niet goed kunnen herhalen, wat kan zorgen voor problemen met numerieke of talige korte termijn geheugentaken, kan dit niet gezien worden als een complete verklaring voor alle geobserveerde tekorten op verbale korte termijn geheugen taken.
Down Syndroom heeft een niet goed werkende fonologische opslag een tekort die waarschijnlijk ook bij andere ontwikkelingsstoornissen voorkomt.
Opslag en volgorde van items in het geheugen
Het fonologische lus model specificeert niet hoe informatie is opgeslagen in de fonologische winkel. Nieuwe modellen proberen dit wel te doen. Een gemeenschappelijk kenmerk van deze modellen is dat zij aangeven dat het fonologisch geheugen werkt met mechanismen voor opslag van informatie van items en een ander mechanisme voor de volgorde van de items. Deze modellen zorgen ervoor dat de vraag ontstaat of slechte verbale korte-termijn geheugen bij mensen met VB een reflectie is van een fout in het opslaan van informatie van een item of van de volgorde van items.
Geconcludeerd wordt dat er meer bewijs is voor problemen in het onthouden van de volgorde van items dan het representeren van informatie over de items bij mensen met een VB.
Bij het onthouden van de volgorde van informatie is het ook de vraag of het dan specifiek gaat om het ordenen van verbale informatie of algemeen het ordenen van informatie. Er is bewijs om te suggereren dat een mechanisme voor ordening is betrokken bij zowel verbale als ruimtelijk-visuele korte-termijn geheugen taken. Maar bij mensen met DS werd weer een tegengesteld resultaat gevonden namelijk dat het er alleen problemen waren bij het ordenen van verbale informatie. Hierover is er dus nog geen duidelijke conclusie.
De consequentie van tekorten in het korte-termijn geheugen
Er is lang gediscussieerd over het feit of het korte termijn geheugen een rol speelt in aspecten van lange termijn leren. Dit is op dit moment nog niet duidelijk, omdat het niet mogelijk is om zeker te weten of problemen in het korte termijn geheugen bij mensen met ws een oorzaak of consequentie is van visueel-ruimtelijke tekorten.
Er is meer aandacht besteed aan problemen in het verbalen korte-termijn geheugen en lange termijn leren op het verbale domein. Uit onderzoeken blijkt dat capaciteit op het verbale korte-termijn geheugen een rol speelt in het voorspellen voor het lange termijn leren op het verbale domein. Het blijft echter wel een indirect link.
Werkgeheugen
Werkgeheugen capaciteit is sterk geassocieerd met iemands intelligentie en onderwijsresultaten. Mensen met leerproblemen hebben vaak veel problemen met het uitvoeren van taken waarbij het werkgeheugen wordt gebruikt.
Hierbij moet opgemerkt worden dat het werkgeheugen bestaat uit meerdere facetten en wordt getest met een “complex span task” zoals al eerder genoemd. Bij deze taken is het korte-termijn geheugen (opslagcapaciteit) nodig maar ook verwerkingscapaciteiten en verwerkingsefficiëntie. Men moet zeker weten dat wanneer er gezegd wordt dat iemand problemen heeft met het werkgeheugen dit niet komt door bijvoorbeeld het korte-termijn geheugen dat ook nodig is bij het uitvoeren van taken om het werkgeheugen te meten. Men moet dus nagaan of de prestaties bij het uitvoeren van werkgeheugen taken slechter zijn dan verwacht gezien de opslagcapaciteit en verwerkingscapaciteit van een individu.
Er is nog weinig onderzoek naar gedaan, maar er zijn indicaties om te zeggen dat het executieve aspect van het werkgeheugen gerelateerd is aan het IQ bij mensen met een ontwikkelingsstoornis.
ADHD
ADHD wordt geassocieerd met problemen in de executieve controle en niet verassend is hierbij het meest kenmerkend de tekorten in inhibitie.
Enkele onderzoeken gaven aan geen verschillen te kunnen vinden met op IQ gematchte controle groepen bij mensen met VB. Dat er geen verschillen met de controle groep werd gevonden is niet zo gek, want de capaciteit van het werkgeheugen speelt een rol in het bepalen van het IQ, maar tekorten in het werkgeheugen zorgen ook voor een verlaagd IQ. Het is dan ook niet zo gek dat er geen verschillen in werkgeheugen zijn gevonden bij mensen met een zelfde IQ.
Autisme
De bovengenoemde punten over IQ matching geldt ook voor de vraag of er een link is tussen autisme en tekorten in het werkgeheugen. Autisme is niet direct gelinkt aan VB, maar veel mensen met autisme hebben een IQ dat buiten de normale norm valt. Autisme is tevens een stoornis die ook geassocieerd wordt met tekorten in executieve functies. Verschillende studies hebben complex span prestaties onderzocht en hieruit komen verschillende resultaten. Het bewijs voor werkgeheugen tekort bij mensen met autisme is dan ook zwak. Er zal dus meer onderzoek gedaan moeten worden of tekorten in executieve functies bij mensen met autisme en adhd kunnen leiden tot tekorten in het werkgeheugen.
Conclusie
Uit deze review blijkt dat onderzoekers nogal verschillen in het conceptualiseren van het begrip werkgeheugen, ook meten zij dit begrip allen d.m.v. verschillende taken. In principe is het geen probleem wanneer dit gebeurt, maar dan moeten de gebruikte concepten wel allen een goede construct validiteit hebben, dit blijkt bij een aantal constructen twijfelachtig. Dit kan de reden zijn voor de inconsistentie in resultaten.
Daarnaast laat deze review zien dat individuen met verschillende vormen van mentale retardatie kunnen verschillen in hun verbale of visueel-ruimtelijk korte-termijn geheugen. Terwijl anderen meer problemen hebben met het werkgeheugen dan het korte-termijn geheugen. Dit patroon van sterktes en zwaktes ondersteunt de visie dat de verbale en visueel-ruimtelijke aspecten van het korte-termijn geheugen gedistantieerd moeten worden en dat het werkgeheugen conceptueel onderscheiden moet worden van het korte-termijn geheugen.
Tevens laat dit onderzoek zien dat slechte resultaten op het korte-termijn of werkgeheugen kunnen komen door diverse redenen. Het simpelweg observeren van tekorten in de eenvoudige of complexe taken (simple or complex span task) in een bepaalde groep is op zichzelf geen bewijs van een fundamentele korte-termijn of werkgeheugen tekort. Individuen zullen slecht presteren op deze taken wanneer zij moeite hebben met het coderen of reproduceren van items die zij moeten onthouden, of wanneer zij moeite hebben met het verwerken van de taken. Tekorten op deze taken betekenen dus niet dat er meteen een fundamenteel geheugen tekort is. In de context van deze studie over VB wil dit dus zeggen dat een slecht geheugen capaciteit onderschikt is aan de meer algemene leerproblemen die zijn gekoppeld aan een bepaalde aandoening.
Ondanks dat is het nog steeds mogelijk dat fundamentele korte-termijn en werkgeheugen problemen aan de basis liggen van sommige leerproblemen bij mensen met een VB. Zoals al eerder gezegd in dit lijken artikel korte-termijn geheugen problemen naar verwachting te leiden tot problemen in het lange-termijn leren. Met name verbale korte-termijn geheugen tekorten geassocieerd met aandoeningen zoals Down Syndroom worden in verband gebracht met problemen in de taalverwerving. Gegeven de nauwe associatie tussen werkgeheugen capaciteit en algemene intelligentie in de algemene populatie kan men verwachten dat werkgeheugen tekorten een rol spelen in de beperkte intellectuele ontwikkeling van mensen met een VB. Men moet duidelijke voorzichtig zijn in het stellen van de hypothese van een enkele oorzaak voor alle vormen van VB en in het maken van de bijbehorende veronderstelling dat VB op zich al een enkele homogene entiteit is. Desondanks is het feit aangetoond dat het werkgeheugen nauw verwant is aan intelligentie en dat werkgeheugen tekorten zeker een potentiële oorzaak is voor VB. Dus ook de omvang van deze tekorten in deze populatie verdient onderzoek. Al heeft dit hoofdstuk überhaupt laten zien dat er noodzaak is voor verder onderzoek op dit gebied.
Een punt dat hierbij in gedachten moet worden gehouden, is dat bij het gebruiken van matching groepen om aan te tonen dat tekorten specifiek of algemeen zijn, dat de tekorten waar het omgaat niet verdwijnen door verkeerd te matchen. (Zie verhaal over IQ)
Als het gaat om werkgeheugen capaciteiten bij mensen met ADHD en autisme i.c.m. VB is er bewijs voor deze problemen wanneer groepen niet gelijkgesteld zijn op IQ en dit bewijs dus verdwijnt wanneer dit wel wordt gedaan. Het is in ieder geval belangrijk je af te vragen of werkgeheugen tekorten specifiek zijn voor een bepaalde stoornis of de verstandelijke beperking die ook samen hangt met de aandoening. De verwachting is dat men nooit werkgeheugen tekorten zal opmerken wanneer groepen zijn gematcht op IQ. Een goede werkwijze op dit gebied voor de toekomst is het betrekken van een groep individuen met variërende intellectuele vermogens in de beoordeling van het werkgeheugen om zo te kunnen bepalen of de verschillen in IQ gerelateerd zijn aan de variatie in werkgeheugencapaciteit.
Executief functioneren: een verzamelnaam voor hersenfuncties die gerelateerd zijn aan bewuste processen gedachten en actie. Bijvoorbeeld om alternatieven te evalueren en een keuze te maken voor een actie, of flexibel te zijn om een andere actie te kiezen.
De executieve functies groeien tijdens de ontwikkeling, ze zijn gerelateerd aan school vaardigheden, lees- en rekenvaardigheden, probleemoplossing vaardigheden en emotionele ontwikkeling.
Uit neurologisch onderzoek bleek dat schade(lesie) in de preforontale cortex (PFC) leidt problemen de executieve functies uit de Wisconsin Card Sorting Task (WCST), in vergelijking met school kinderen. Hun vaardigheden verschillen echter van die van schoolkinderen op het gebied van set onderhoud en planning om het doel te bereiken.
Rijping van de hersenen leidt tot ontwikkelingen in de executieve functies.
Mensen met ‘schade’ in de prefrontale cortex (PFC) hebben problemen op de WCST en/of op ‘Tower of Hanoi’. Sommige onderzoeken zeggen op beide, terwijl anderen zeggen op één van beide. Dit verschil komt doordat sommigen zeggen dat executieve functies bestaan uit een groep van veelzijdige processen, anderen zien executieve functies als een uniek construct. Voor beide visies is bewijs.
Uit de factor analyse van Miyake et al (2000) bleek dat er drie factoren zijn in executieve functies: inhibitie van prepotente responses, werkgeheugen en set shifting. Maar allemaal matig correlerend met elkaar. Deze correlatie kan verklaard worden vanuit functies van de PFC: de regulatie van perceptie, gedachten en gedragingen door middel van inhibitie of extractie van andere hersengebieden.
Ontwikkeling van executieve functies in normaal ontwikkelde kinderen
De ontwikkeling van executieve functies is te zien als een omgekeerde U curve, waar bij steeds meer controle wordt verkregen over iemands gedachten, gedrag en acties, waarbij reflexieve acties omzeild worden.
In de kindertijd is gedrag een simpele reactie op interne en externe cues. Dit is met kortdurende simpele doelen (bijvoorbeeld een snoepje willen). De mogelijkheid om een probleem te representeren, een plan te formuleren en handelen op dit plan verder ontwikkelen gedurende de jaren, met een grote groei in de voorschoolse periode.
Rond de leeftijd van 12 jaar zijn de executieve functies ontwikkeld tot set shifting en inhibitie. Later in de adolescentie in werkgeheugen. De verbetering in executieve functies komt door PFC activatie, dat minder difuus en meer focaal is als kinderen ouder worden.
Executieve functies zou een construct zijn, het kan dus niet opgedeeld worden, toch gaan onderzoeken over gescheiden onderdelen zodat het hanteerbaar wordt.
Een ander deel executieve functies (‘hot’ executieve functies) wordt gemedieerd door de ventromediale gebieden van de PFC. Dit deel is verantwoordelijk dat mensen niet altijd op dezelfde manier handelen, ook al weten ze het juiste antwoord. ‘Hot’ executieve functies zijn verantwoordelijk voor het emotionele keuzen maken. (Hier zijn verder geen wetenschappelijke onderzoeken over)
Executieve functies bij verstandelijke beperking
Down Syndroom
Verhoogde kans op dementie bij downsyndroom. De ontwikkeling van set shifting, maar niet alle facetten van executieve functies zijn vertraagd in ontwikkeling bij down syndroom.
Pennington et al. (2003)onderzocht de mogelijkheid om informatie te onthouden in het actieve deel of werkgeheugen om een actie te kiezen ten opzichte van kinderen met dezelfde MA. Dit onderzoek wordt ook beïnvloed door planning, vloeiendheid en inhibitie. Zij vonden dat participanten met down syndroom minder goed scoorde op de hippocampus, maar normaal op de prefrontale gebieden. Dit suggereert dat sommige aspecten van executieve functies (planning en inhibitie) niet beperkt zijn bij kinderen met down syndroom. Daarnaast zijn ze beter op prefrontale vaardigheden dan normaal ontwikkelde kinderen, dit kan gerelateerd zijn aan hun hogere CA.
Zelazo, Burack, benedetto en Frye (1996) onderzochten de relatie tussen set shifting en theory of mind (TOM) in vergelijking met kinderen met dezelfde MA, d.m.v. Peabody Picture, Vocabulary Test (PPVT). Personen met down syndroom scoren minder goed op alle taken van de PPVT. De meesten n=12) konden de vaardigheden ook niet leren, sommigen (n=5) konden de vaardigheden wel leren maar niet zo goed dat ze deze ook daadwerkelijk kunnen toepassen tijdens de test, enkelen (n=2) konden post-switch taak behalen en slechts één persoon kon de moeilijkere versie behalen. Er is dus een significante achterstand, in plaats van beperking in set shifting bij down syndroom.
In een andere studie van set shifting (Rowe, Lavender, turk, 2006) werden mensen met down syndroom vergeleken met anderen met een verstandelijke beperking. Het enige verschil dat werd gevonden was in set shifting.
Drie redenen waarom we de bevindingen van Rowe et al. voorzichtig moeten interpreteren:
1. Hij vergelijkt met een gemixte groep van mensen met een verstandelijke beperking.
2. Zij matchten personen op basis van de receptieve spraak.
3. Zij hielden geen rekening met MA.
Conclusie: regelgebruik en set shifting zijn vertraagd ontwikkeld bij down syndroom ten opzichte van andere executieve functies.
Fragile X Syndroom
Inhibitie is beperkt bij mensen met Fragile X syndroom. Munir, Cornish and Wilding (2000b) vergeleken inhibitie van jongens met FXS met jongens met DS. Zij vonden dat kinderen met FXS problemen hadden met inhibitie en impulsief waren.
Ook hebben personen met FXS problemen in set shifting, zij hadden moeite met het switchen tussen mentale sets. Deze gegevens dienen voorzichtig geïnterpreteerd te worden omdat de IQ’s van vrouwen met premutatie hoger zijn dan bij vrouwen met de volle mutatie.
Phenylketonuria (PKU)
Door vroege screening kunnen personen met PKU gespaard worden van de grote effecten. Gaat vaak samen met te vroege geboorte, microcephaly (te klein hoofd), laag geboorte gewicht en hartproblemen. MPKU is als moeder met PKU niet adequaat behandeld wordt tijdens de zwangerschap.
Zij hebben op het gebied van geheugen problemen met visospatial geheugen en planning, deze problemen zijn er ook als de stoornis vroeg wordt ontdekt. Maar met een goede controle door dieet scoren ze beter.
Waisbern onderzochten personen met PKU, MPKU met typisch ontwikkelde kinderen op inhibiti, auditory/verbaal leren, visospatial visuoconstruction, visual memory en organisatie vaardigheden, woord herkenning en visomotorische integratie. PKU en MPKU hadden dezelfde leessnelheid, MPKU hadden meer problemen met gedragsregulatie. Bij MPKU was vaker sprake van inattentie, hyperactiviteit en gedragsregulatie problemen. Bij PKU was alleen sprake van inattentie.
Prader-Willi syndroom
personen met PWS hebben meer problemen in het omgaan met veranderingen (maturation).
Conclusie
Dat executieve functies worden gezien op verschillende gebieden is inconsistent met de uitspraak dat executieve functies een uniek construct is.
Muziek schijnt erg sterk te zijn in het opzicht van een ontwikkelingsachterstand, mentale beperking en andere cognitieve tekorten. De aanpassing aan muziek is zelfs voorafgegaan aan de aanpassing aan taal. Veel muziekliefhebbers hebben het vermogen van ‘absolute pitch’: zij kunnen elke toonhoogte precies benoemen.
Voor non-verbale personen, kan observatie van gedrag de enige mogelijke methode zijn om muzikaliteit en auditieve processen te bestuderen. Anders zijn er meerdere methodes mogelijk, zoals zelfrapportage over muzikale voorkeuren en ervaringen en muzikale cognitieve testen. Om het brein, gericht op muziek en auditieve processen, te onderzoeken bieden de EEG en MEG de meeste potentie. Deze methodes worden verkozen boven fMRI en PET.
De vraag is in welke mate muzikaliteit afhankelijk is van het intellectuele vermogen. Uit diverse onderzoeken blijkt dat muzikaliteit onafhankelijk is van de algemene intelligentie en dat er geen correlatie is tussen IQ en scores op de PMMA (Primary Measures of Music Audiation). Een onderzoek bij volwassenen met een VB laat een correlatie zien tussen scores en IQ en expressieve taalvaardigheid. Bij functionele muzikale vaardigheden (bv instrument bespelen) blijkt een negatieve correlatie bij mensen met een zware VB.
Williams syndroom
Muzikaliteit lijkt mij mensen met WS gespaard gebleven in vergelijking met hun andere cognitieve functies. Ze laten verhoogde perceptuele en emotionele responses zien bij geluid en hebben vaak verhoogde muzikale interesses. Mensen met WS hebben ritmische vaardigheden vergelijkbaar met de MA-groep en muzikale perceptuele vaardigheden vergelijkbaar met de CA-groep. Muzikaliteit is grotendeels gespaard in veel kinderen met WS.
Mensen met WS worden gekenmerkt met ‘true hyperacusis’ (verlaagde drempels en verhoogde herkenning van zachte geluiden), ‘odynacusis’ (lagere pijngrens bij harde geluiden), auditory allodynia’ (angst voor bepaalde geluiden met normaal volume) en ‘auditory fascinations’ (sterke aandacht voor bepaalde geluiden). In een onderzoek bleek dat 84% van de kinderen met WS een vorm van deze ‘hyperacusis’ hebben. ‘Absolute pitch’ komt vaker voor bij mensen met WS dan in de normale populatie. Mensen met WS hebben andere muzikale voorkeuren dan mensen zonder beperking. De individuele toonhoogte van een melodie kan gezien worden als de plaatselijke/lokale attributie van muziek, in tegenstelling tot contour en melodie, die gezien worden als de globale attributie. Mensen met WS kunnen hierin geen onderscheidt maken.
Mensen met een WS zijn beperkt in vergelijking met de CA-groep op het gebied van tonen en ritme. Muzikaliteit is grotendeels gespaard bij mensen met WS, maar niet helemaal. Muzikaliteit correleert significant met de verbale vaardigheden. Mensen met WS tussen de 9 en 20 jaar scoren even hoog op ritmische testen als de MA-groep met leeftijd van 5-7 jaar. In die vergelijking is de muzikaliteit op hetzelfde niveau als hun andere vaardigheden. Mensen met WS blijken een sterke emotionele verbinding te hebben met muziek. Hun emotionele respons op negatieve muziek laat weinig externaliserende symptomen zien, in vergelijking met mensen met DS en Prader-Willi; minder angst. Mensen met WS scoren lager op toonhoogte, ritme en muzikale invloed dan de CA-groep, maar scoorden gelijk op muzikale verbeelding.
Gebieden die de processen van herrie en muziek reguleren (bv temporal gyri), zijn niet consequent geactiveerd bij mensen met WS. Ook sprake van verminderde activatie van de temporale lob. Tijdens muziek, is er sprake van grotere activatie in de rechter amygdala en een groot activatienetwerk in de corticale en subcorticale structuren. Ook bewijs voor toegenomen verbinding tussen primaire auditieve cortex en het limbisch systeem, wat bij kan dragen aan grotere emotionele betrokkenheid bij muziek en overgevoeligheid voor geluiden. Bij veel mensen met WS is sprake van gehoorverlies, wat wijst op een connectie tussen afstervende genen en de auditieve functie.
Down syndroom
Veel kinderen met DS hebben een voorliefde voor muziek en ritmisch bewegen. Muziek is een handig hupmiddel voor gedragsmanagement. Mensen met DS hebben minder visueel-ruimtelijke activiteiten en meer muzikale activiteiten in hun vrije tijd als mensen met Prader-Willi en vergelijkbaar met mensen met WS. Mensen met DS bewegen meer als reactie op muziek en reageren blij op negatief getinte uitlatingen. Mensen met DS hebben een grotere interesse in muziek dan normaal ontwikkelde mensen.
Op het ritmische gebied is er geen verschil tussen mensen met DS en normaal ontwikkelde mensen. Wel zijn zij beperkt op het gebied van melodische herhaling, in vergelijking met mensen met WS en de CA-groep. Kinderen met DS zijn minder gevoelig voor zuivere tonen, hebben slechtere spraak en hebben een sterkere neiging tot middenoor problemen en verlies van gehoor bij hoge tonen. Met EEG en MEG zijn afwijkingen aangetoond in het oproepen van auditieve stimuli. Dit wijst op een beperking in ‘preattentive’ auditieve verwerking, wat leidt tot stimulus discriminatie in mensen met DS.
Fragile X syndroom
Jongens met Fragile X kunnen genieten van muziek, het heeft een kalmerende werking en het is een prikkel/drijfveer bij het leren. In onderzoek zijn afwijkingen gevonden in de neurale reacties op geluid. Mensen met Fragile X kunnen extreme opwinding voelen bij auditieve stimuli. Met MEG is onderzocht dat de reactie op 1kHz tonen hoger is bij volwassenen met Fragile X dan bij de controle groep en er is sprake van verminderde linker vs. rechter hemisfeer asymmetrie in N100m locatie bij de x-axis. Bij auditieve stimuli worden bij mensen met Fragile X in verhouding meer neuronen geactiveerd en zij hebben langdurige ‘interpeak latencies’. Neuroanatomisch is bewezen dat het volume van de lobben VI en VII van de ‘posterior cerebellar vermis’ is afgenomen.
Tubereuze Sclerose Complex
Kinderen met TSC laten een grote reactie zien op geluid op jonge leeftijd. Dit wijst erop dat muziek niet vertraagd is in de ontwikkeling van kinderen met TSC. Er is bewijs voor afwijkende ABR (auditory brainstem responses) bij kinderen met TSC. Auditieve afwijkingen zouden kunnen correleren met autistisch gedrag.
Rett syndroom
Onderzoek heeft aangetoond dat er een afwijkende frequentie van reacties in de hersenstam zichtbaar is, met patronen meer passend bij kinderen dan bij volwassenen. Er blijkt geen afbreking van witte stof in het auditieve deel van de hersenstam. Er is sprake van een langzamere informatieverwerking en van minder hersenactiviteit. Ook zijn er aanwijzingen van een centrale auditieve stoornis (central auditory disorder). Muziektherapie blijkt bruikbaar voor het verbeteren van de communicatievaardigheden en als bron voor plezier en ontspanning.
Muziek bij gedragsverandering
Muziek kan gebruikt worden als versterking bij het aanleren van bepaalde taken bij mensen met een zware verstandelijke beperking, het helpt bij rekenkundige taken en bij het verminderen van huilen. Tevens is muziek effectief bij het verminderen van afwijkend gedrag in sociale situaties. Achtergrondmuziek lijkt een positief effect te hebben op de productiviteit tijdens werken en muziek met een snelle beat lijkt uitdagend gedrag te verminderen. Hardere of actievere muziek vermindert de behoefte van zelfstimulerend gedrag. Rock muziek leidt tot vermindering van stereotype gedrag. Echter, bij meer complexe taken kan muziek storend zijn en de productiviteit verminderen.
Er is een zoektocht gaande om hersencorrelaties van gedrag of karakteristieken van bepaalde diagnoses te vinden. Hersenmetingen kunnen structuren of processen identificeren die horen bij normale of abnormale functioneren van verschillende ontwikkelingsstadia.
Door de hersens te onderzoeken hebben we een grotere kans om specifieke markers te identificeren horende bij een abnormaal functioneren en deze linken naar genetische etiologie. Deze hersengebaseerde bevindingen kunnen dan vertaald worden naar doelen voor farmaceutische -industrieën, vroege gedragsinterventies of leiden tot de ontwikkeling van gentherapie.
Hersengebaseerde onderzoeksmethoden geven informatie over welke gebieden van de hersenen betrokken zijn bij het uitvoeren van bepaalde taken of gedrag. Ook geven ze informatie over hoe deze hersenstructuren verschillen tussen mensen met een gewone ontwikkeling en mensen met een zekere ontwikkelingsstoornis.
Verschillende technieken zijn beschikbaar voor het onderzoeken van de hersenbasis van ontwikkelingsstoornissen. Alle technieken hebben voor en nadelen. Voorbeelden van technieken zijn:
- Electroencephalography (EEG)
- Event-related potentials (ERP)
- Positron emission tomography (PET)
- Magnetic resonance imaging (MRI)
- Zie ook de gehele lijst op blz. 150
Het gebruiken van al deze technieken voor mensen met het Down syndroom (DS) geeft samenvattend deze resultaten: data beschikbaar voor volwassenen met DS laten grootteverschillen zien in een aantal hersengebieden die gaan over een groot gedeelte van de cognitieve functies. Het is door gebrek aan MRI onderzoek wel moeilijk om te bepalen of deze bevindingen specifiek horen bij het syndroom of bij verschillen door vroege hersenaanpassingen. Al het onderzoek met allemaal verschillende technieken heeft wel geholpen met bijdragen aan begrip van de mechanismes van cognitief functioneren bij DS en geven aanleidingen tot toekomstig onderzoek.
Het gebruiken van al deze technieken voor mensen met het Prader-Willi syndroom (PWS) geeft samenvattend deze resultaten: structurele MRI onderzoeken hebben verschillen in hersenstructuren gerelateerd aan taal en OCD gedrag laten zien. MRI en ERP studies naar genetische subtype verschillen in PWS zijn focust voornamelijk op het ‘feeding’gedrag (groot aspect van PWS). Deze studies beginnen nu met het begin te ontrafelen van specifieke krachten en zwaktes van verschillende vormen van PWS. Resultaten suggereren dat mensen met het deletion subtype groter risico hebben op probleemgedrag gerelateerd aan eten omdat ze niet de vaardigheid lijken te hebben om etensstimuli te categoriseren in veilig of niet veilig. Mensen met het UPD subtype hebben mogelijk meer moeilijkheden met aandacht en inhibitie.
Het gebruiken van al deze technieken voor mensen met het Williams Syndroom (WS) geeft samenvattend deze resultaten: magnetische resonantie imaging en ERP studies naar WS geven consistente bewijzen voor abnormale patronen bij hersenactiviteit bij auditieve stimuli. Veranderingen in de hersenenconnectiviteit die mogelijk bijdragen aan de plaatsing van responses, en verschillen in structuur en functie van gebieden van visiospatiele processen. Niet alle processen van visuele processen zijn gelijk abnormaal in WS. dit is onderzoek met neuroimaging studies. Geobserveerde gedragsfouten zijn vaak taak of stimulus specifiek, dus geven ze een meer precieze documentatie van krachten en zwaktes bij WS.
Het gebruiken van al deze technieken voor mensen met het Fragiel X syndroom (FXS) geeft samenvattend deze resultaten: magnetische resonantie imaging en ERP studies geven bewijs voor problemen in de executieve functioneren bij mannen en vrouwen met FXS, vooral in het gebied van aandachtscontrole. ERP bewijs zegt dat hersenen van mensen met FXS vaak overreageren op sensorische stimulatie. Dit geeft een gedeelte van een verklaring voor de angst en sensorische hypergevoeligheid bij het fenotype van FXS. Deze bevindingen kunnen gebruikt worden voor ontwikkeling medicatie en gedragsinterventies.
Conclusie: dit hoofdstuk heeft de waarde van hersenonderzoek naar specifieke ontwikkelingsstoornissen laten zien. De onderzoeken laten verschillende toepassingen zien van dit onderzoek en wat er al dan niet mee gevonden kan worden en wat er met de resultaten gedaan kan worden.
Er is ongetwijfeld longitudinaal onderzoek nodig naar ontwikkelingsstoornissen. Het is bijvoorbeeld nog heel erg onbekend of de hersenen van personen met ontwikkelingsstoornissen meer/minder of gelijke plasticiteit hebben tijdens kritieke periodes voor ontwikkeling in vergelijking met mensen met een normale ontwikkeling.
Daarnaast zijn studies gefocust op zowel vroege als late ontwikkelingsstadia nodig om beter begrip te krijgen van de levensloopontwikkelingskoers van genetische stoornissen.
Vergelijkingsgroepproblemen: in hersenonderzoek wordt vaak gekozen voor een normale ontwikkelende groep als vergelijking. Soms is een MA matched groep meer aan te raden. Dit resulteert in dat personen met erg verschillende leeftijden, ontwikkeling, gedrag en cognitieve profielen worden vergeleken om hen op IQ te matchen. Bijvoorbeeld: mensen met WS worden vergeleken met personen met gelijk IQ met DS of ASS. Maar dit soort matching kan ook problemen geven als de resulterende groep verschillen mogelijk komen door verschillen in hersenstructuren horende bij een specifiek syndroom. Andere mogelijkheid is het zoeken naar personen met een normaal IQ in de populatie met de stoornis. Voordeel is dat je dan ingewikkelder tests kunt doen. Maar het grootste nadeel is dat deze resultaten mogelijk niet generaliseerbaar zijn voor een groter gedeelte van de populatie met de stoornis.
Daarnaast is het nodig dat er meer interdisciplinaire integratie is tussen hersenonderzoek, genetisch onderzoek en gedragsonderzoek. Dit is nodig om ons begrip van verschillende verhoudingen tussen genen, proteïnen, hersen functioneren en gedrag te begrijpen.
Vroeger werd gedacht dat de taalontwikkeling gelijk opliep met de algemene cognitieve ontwikkeling, maar recent onderzoek spreekt dit tegen. Zo is ook voor de taalontwikkeling bij kinderen met Down Syndroom (DS) onderzoek hiernaar gedaan door te vergelijken met andere kinderen die achter lopen in hun ontwikkeling (vergelijkbaar in mental age, (MA). Resultaat was dat de DS groep een specifiek gedrags fenotype laten zien op woordenschat, syntax (woordvolgorde), grammaticale morfologie (verbuigingen) en fonologie (woordklanken), maar niet in de pragmatiek. Het proces van taaluitdrukking is meer beschadigd dan taalbegrip of receptieve taal.
Down syndroom: de genetische basis
DS wordt veroorzaakt door de verdrievoudiging van chromosoom 21 of een deel daarvan. Dat veroorzaakt een breed scala aan veranderingen in de ontwikkeling van het foetale brein. IQ varieert van 36 tot 90. DS kinderen hebben specifieke krachten en beperkingen in cognitie, communicatie en taalontwikkeling, maar ook fysische effecten.
Bewijs voor een specifiek fenotype voor het leren van taal bij kinderen met down syndroom; overzicht
Terwijl je voor het tweede levensjaar vooral achterstand in expressieve taal ziet en nog geen achterstand in het aantal woorden dat ze begrijpen, later krijgen meer kinderen met DS tekorten in de expressieve taal en de woordenschat. Zo zijn er meerdere onderzoeken waarbij het resultaat duidt op een specifiek fenotype van de taalontwikkeling in kinderen met DS. Zo zijn bepaalde gebieden minder of meer ontwikkeld en ook bepaalde gebieden ontwikkelen sneller of langzamer dan anderen bij kinderen met DS. Er is ook een achterstand in de gemiddelde lengte van de woorden (mean length of utterance – MLU)
Expressieve taalontwikkeling studies
Vroege communicatie
Baby’s met DS blijven langer naar gezichten kijken i.p.v. met objecten te spelen. Ze doen minder spelletjes waar taal aan te pas komt en komen dus minder in contact met taal. Vaak wordt met gebarentaal gewerkt in vroege stadium om een brug te slaan in de achterstand die al langzaam ontstaat.
Brabbelen en fonologische ontwikkeling
Ze starten 2 maanden later met brabbelen, maar verder verloopt dit normaal.
Begin van geschreven en gesproken woorden
Leeftijd van eerste woord varieert van 1-6 jaar. Kinderen maker meer en vaker gebruik van gebaren om zich duidelijk te maken. Ze hebben een kleinere woordenschat dan verwacht wordt op basis van hun IQ en bouwen die langzamer op. De achterstand wordt dus steeds groter.
Latere expressieve woordenschat
Expressieve woordenschat is minder goed ontwikkeld, in vergelijking met non-verbale niveau en begrip. Ze hebben moeite met vertellen hoe ze zich voelen, vooral woede en angst zetten ze minder
goed om in woorden.
Spraak productie
Ze hebben een fonologische achterstand en fonetische moeilijkheden. Ondanks dat het brabbelen iets later begint, hebben ze wel een groter variabel klanken die ze dan uiten.
Overname van expressieve syntaxis en grammaticale morfologie
De expressieve syntax is meer vertraagd dan de expressieve woordenschat. De MLU is meer vertraagd dan verwacht mag worden op basis van het IQ.
Niveau van expressieve syntax?
Het plafond van het beter worden in expressieve syntax zit bij de start van de adolescentie. Er is een kritische periode om taal aan te leren, maar ook een plafond aan het bereik. De verhalende expressieve syntax heeft dit plafond kan nog wel verbeteren gedurende de adolescentie en de jong volwassenheid, dus moet je niet stoppen met onderwijs bij de adolescentie.
Expressieve pragmatiek en spraakontwikkeling
Jonge kinderen met DS hebben een kracht wat betreft sociale interactie, zoals het “repareren” van een communicatieve inzinking tussen moeder-kind. Ze kunnen goed over een onderwerp praten met moeder, maar introduceren minder vaak een nieuw onderwerp. Ook vinden ze het moeilijker om het standpunt van anderen te begrijpen. Als ze een verhaal vertellen, dan is het MLU kleiner, mindere complexe zinnen en woorden en minder goede grammatica. Ze hebben wel veel baat bij visuele ondersteuning bij het vertellen van een verhaal.
Overname van receptieve taal
Vroege woordenschat begrip is even goed als MA groep, hoewel emotie en theory of mind taken achterblijven. Adolescenten met DS hebben zelfs een groter begrijpende woordenschat, maar minder gevorderd als MA groep.
Syntax begrip
Syntax begrip = het begrijpen van de betekenis overgebracht door zinstructuur. Dit is sterker dan de syntax productie, maar beide een langzamere ontwikkeld dan bij de MA groep. Het is zelfs zo dat de resultaten minder worden in de adolescentie. Het is onbekend waarom. Het begrijpende syntax hangt af van de auditieve en visuele korte termijn geheugen (KTG).
Voorspellen van individuele verschillen in taalvaardigheid
Chronische leeftijd
Zie tabel 12.1 op blz. 169
Cognitieve ontwikkeling
Motorische ontwikkeling heeft een achterstand van 1 tot 4 jaar. IQ varieert van 30-90 met gemiddeld 50. Visuele KTG en auditieve KTG zijn minder goed ontwikkeld dan MA groep.
Auditief-verbaal werkgeheugen en taalverwerving
Visuele KTG en auditieve KTG zijn meer beschadigd dan non-verbale cognitieve vaardigheden.
Baddeleys Model van het werkgeheugen
= Model om de beschadigde auditieve KTG te begrijpen.
Fonologische component is verantwoordelijk voor behouden spraakgebaseerde info in een passieve fonologische opslagplaats van 2 seconden. Deze wordt vernieuwd door de fonologische lus, welke de info behoudt door open en bedekte oefening en herhaling van de lus. Op taken die deze vaardigheid testen presteren ze slechter dan MA groep. Kinderen met DS spreken sneller dan MA groep, maar kan geen oorzaak zijn van beschadiging in de fonologische lus.
Visueel ruimtelijk sketchpad houdt visuele informatie vast in werkgeheugen opslagplaats.
Centrale executieve functie gedraagt zich als een onderhoudend controle systeem. Dit zorgt voor aandacht voor een taak door selectieve aandacht en het gebruik van leerstrategieën. Vooral de selectieve aandacht is aangedaan bij kinderen, maar achterstand is verdwenen in de volwassenheid. Het oefenen met verbale werkgeheugen vaardigheden is effectief, maar er is wel weinig transfer.
Episodic buffer is een tijdelijke, multidimensionale opslagplaats dat een interface vormt tussen de verschillende subsystemen van het werkgeheugen, lange-termijn geheugen en perceptie, wat de lange termijn kennis en episodische context in staat stelt om herkenning en onderbrengen van info in de werkende geheugen opslagplaatsen te beïnvloeden. Het zorgt ervoor dat het auditieve werkgeheugen taalitems en non-words oproept uit het geheugen, wat aangedaan is bij DS.
Andere theoretisch model/mening:
Andere professionals hebben juist de hypothese dat de beperking van capaciteit dynamisch werkt, door verminderde activiteit in een automatische articulatie lus die receptieve taal verbind met taal productie en andersom (een herhalings lus voor spraak die automatisch en dicht is en niet intentioneel en open). Die lus zorgt er ook voor dat een auditieve ervaring helpt bij de verwerving van expressieve taal. Die lus zorgt voor de stoornis in auditieve verbale KTG en de stoornis in de expressieve taal. Onderzoek naar de hersenen van volwassenen toont aan dat er zo’n lus zou kunnen bestaan, dit is nog niet bij kinderen onderzocht.
Relatie tussen het tekort in het auditief-verbaal werkgeheugen en expressieve taalstoornissen
Er is een relatie tussen auditieve-verbale KTG vaardigheden en expressieve taalvaardigheden. En kinderen met DS hebben dan ook beschadigingen in beide.
Gehoor
2/3 van de mensen met DS heeft geleidende of perceptief gehoor verlies. Dit verklaard een deel van de problemen in syntax begrip, grammaticale morfologie begrip, snelle toewijzing van woorden in begrip, begrijpelijkheid van verhalen, maar niet MLU of verscheidenheid in het gebruik van woorden.
Taalaanbod
De hoeveelheid taal die ouders aanbieden is evenveel, maar wel directer dan bij MA groep. Ook passen ze hun taal aan, aan het begrip van het kind
Duale taalontwikkeling bij personen met DS
Omdat kinderen met DS langzamer een taal leren, zou je verwachten dat ze na het leren van de moedertaal, geen tijd meer over hebben om binnen de kritische periode nog een andere taal te leren. Onderzoek bewijst het tegendeel. Er zijn een aantal kinderen met DS die tweetalig zijn, die hetzelfde presteren op allerlei taal taken dan kinderen met DS zonder twee taligheid.
Implicaties voor toekomstig onderzoek
Er zijn nog veel onderwerpen die onderzocht kunnen en moeten worden. Een aantal voorbeelden zijn nog ander onderdelen van taal, andere gevolgen van intelligentie, Alzheimer en vooral longitudinaal onderzoek is nog nodig
Implicaties voor interventies
Het is belangrijk om te herkennen dat individuen met DS algemene leerproblemen hebben en specifieke stoornissen in expressieve taal behendigheid. Spraak therapie, gehoor consultatie en taal therapie moeten sowieso toegepast worden. Behandeling zou zich moeten richten op school en thuis, richten op sociale interactie eventueel ondersteund met gebaren.
Leren individuen met het syndroom van down (DS) lezen en schrijven?
Buckley & Bird (1993) beweren dat 80% van de kinderen met het DS het vermogen hebben om te leren lezen en schrijven, waarbij het vermogen om te lezen vanaf 3 jaar begint. Sommige kinderen met DS beginnen met lezen zelfs voordat zij gesproken taal laten zien. Daarom denken zij dat het leren lezen de orale taalontwikkeling kan verbeteren. Daarnaast sluit het hebben van DS het leren lezen en schrijven op hoger niveau niet uit (zoals het schrijven van verhalen). Meeste individuen met DS verwerven leesvaardigheden tenminste in de volwassenheid. Dit blijkt uit verschillende studies.
Uit de onderzoeken blijkt dat woordherkenning (onderdeel van leesvaardigheid) toeneemt met de leeftijd. De scores bij het lezen van non-woorden of decoderen en leesbegrip blijken lager dan woordherkenning.
Algemene uitspraken n.a.v. literatuurreview:
- De scores op het lezen namen toe bij de chronologische leeftijd van de participanten.
- Scores op het woord lezen waren hoger dan de scores non-woord lezen (decoderen) en leesbegrip, wanneer dit binnen dezelfde groep wordt vergeleken.
- Leeftijds-equivalent scores en chronologische leeftijd scores verschilden en dit verschil nam toe bij het toenemen van de chronologische leeftijd.
- Leeftijds-equivalent scores op het lezen van echte woorden overtreffen de scores op de non-verbale schaal, volledige score of vocabulaire scores.
- Men weet meer over het leesvermogen dan over het schrijfvermogen bij kinderen met DS.
Voorspellers van het vermogen om te schrijven bij mensen met syndroom van down (DS)
Beste voorspeller van geschreven narratieve vaardigheden voor kinderen met DS van schoolleeftijd is het vocabulaire begrip. Andere voorspellers van de schrijfvaardigheid zijn leeftijd, fijne motoriek, korte termijn geheugen prestaties en fonologisch bewustzijn.
Voorspellers van lezen bij mensen met het syndroom van down (DS)
Chronologische leeftijd
Leeftijd heeft een sterke invloed op de prestaties van geletterdheid bij mensen met DS. Significante verbetering in lees- en schrijfvaardigheden zijn zichtbaar bij het toenemen van de leeftijd. Dit blijkt uit verschillende longitudinale studies. Daarnaast is leeftijd gecorreleerd met de lees- en schrijfprestatie. Hoewel sommige studies aantonen dat de groei in geletterdheid lijkt af te nemen of het plafond bereikt bij leeftijd. Dit kan te maken hebben met het bereiken van de grenzen van hun academische potentiaal.
Cognitie
Cognitieve vaardigheden zijn ook gerelateerd aan lees- en schrijfverwerving bij mensen met DS. MA (McCarthy Scales) en de Bayley Scales zijn de sterkste voorspeller van lees- en schrijfvaardigheid. Daarnaast zijn ook geheugen en verbaal korte termijn geheugen gerelateerd (niet in alle studies).
Thuis omgeving
Thuis opgevoede mensen met DS overtroffen op alle metingen van lezen de mensen met DS die zijn opgevoed in een instituut. Dit heeft te maken met de interacties met opvoeders en ook de beschikbaarheid van literatuur-gerelateerd materiaal. Toch moet hierbij rekening gehouden worden dat mensen met een ernstige mate van DS waarschijnlijk vaker naar een instelling gaan.
Opleiding
Geïntegreerde schoolsettings hebben ook impact op de ontwikkeling van geletterdheid van individuen met DS. Zo is doorgaans normaal onderwijs een positieve indicator van de academische prestatie tegenover speciaal onderwijs. Zij hebben ook meer geavanceerde leesvaardigheden. Toch zijn er verschillende bevindingen. Dit kan komen omdat de studenten een 1-op- 1 benadering hebben, waarbij sommige op een geïntegreerde school zitten, maar bijv. niet participeren in de reguliere klas bij leesvaardigheid.
Geslacht en SES
Typisch ontwikkelde meisjes maken eerder de ontwikkeling door naar geletterdheid en ontwikkelen zich hier ook sneller in. Zij lezen vaak ook meer recreatief. Het is een belangrijke voorspeller voor de geletterdheid van mensen met DS. Daarnaast kinderen met DS uit een hoger SES presteren ook beter. Ouderlijke educatie heeft geen invloed op de lees- en schrijfvaardigheden bij volwassenen met DS.
Expressieve en receptieve gesproken taal
Mensen met DS die lezen hebben betere taalvaardigheden dan mensen die niet lezen. Receptieve taal (vocabulaire en syntax begrip) voorspelt woord lezen, waarbij expressief en receptieve taal leesbegrip voorspellen.
Fonologisch bewustzijn
Fonologisch bewustzijn is metalinguïstisch vermogen om bewust te analyseren en het manipuleren van de klanken van taal. Taken om dit te meten zijn bijv. rijmen en segmentatie. Bij typisch ontwikkelende kinderen is het fonologisch bewustzijn een sterke voorspeller van de ontwikkeling van het lees-decoderen (bi-directioneel). Verschillende studies laten zien dat fonologisch bewustzijn geen essentiële voorwaarde zou zijn voor de ontwikkeling van het leesdecoderen, omdat kinderen met DS decodeervermogens toonden, ondanks het falen op fonologisch bewustzijn taken. De meeste individuen met DS ontwikkelen echter vaak wel fonologisch bewustzijn, maar lager dan men zou verwachten door de woordleesvaardigheden. Er is geen algemene verstoring in het verkrijgen van fonologisch bewustzijn binnen de DS populatie.
Fonologisch bewustzijn is positief gecorreleerd met het lezen van echte woorden, non-woord lezen, lezen van proza, leesbegrip en spelling in kinderen en volwassenen met DS. Foneem bewustzijn voorspelt latere leesvaardigheden in deze populatie.
Sommige onderzoekers suggereren dat individuen met DS voornamelijk moeite hebben met één aspect van fonologisch bewustzijn, namelijk rijmen of het begrip om te rijmen. Doordat kinderen met DS specifieke problemen hebben met rijmen, kan gesuggereerd worden dat zij sensitiever zijn voor het begin van woorden dan het einde. Een hypothese hierbij is dat dit komt door leesinstructies, wat de ontwikkeling zou opgaan van het fonologisch bewustzijn. Fonologisch bewustzijn is meer geoefend dan rijmen, waardoor het vermogen om te rijmen voorbijgestreefd wordt.
Het profiel van lees- en schrijfmogelijkheden bij mensen met het syndroom van down
De sterktes en zwaktes van mensen met het syndroom van down t.a.v. het lezen, lijken per leeftijd wat te veranderen. Mensen het DS hebben verschillende sterktes t.a.v. lezen en schrijven:
1. Op woordniveau lezen
2. Het lezen van bestaande woorden (zij zijn zwak in het lezen van nepwoorden)
3. Het lezen van bestaande woorden is zelfs beter ontwikkeld dan het begrijpend lezen
De moeilijkheden in het fonologische bewustzijn bij mensen met DS zijn de veroorzaker van een aantal ‘decoderingsproblemen’ waar deze mensen last van hebben. Er is dus een relatie tussen specifieke moeilijkheden in het fonologisch bewustzijn en problemen met decoderen.
Het identificeren van woorden hangt sterk samen met de visuele perceptie van deze woorden bij mensen met DS.
Zij hechten meer waarde aan het herinneren van visuele plaatjes bij het leren lezen dan normaal ontwikkelende kinderen.
De resultaten laten zien dat begrijpend lezen een probleem is bij mensen met DS. Het laat ook zien dat het vermogen om te decoderen vaak vertraagd is, maar wel geleerd kan worden door sommigen met DS.
Alfabetiseringsinterventie
Deze interventie bouwt verder op de sterktes bij mensen met DS: woordherkenning. Later in de interventie wordt er gericht op het aanleren van klanken en het begrijpend lezen. Uit een onderzoek is gebleken dat ouders zich als effectieve leraren kunnen opstellen bij het aanleren van beginnende geletterdheid, inclusief de kennis van geluiden en fonemisch bewustzijn.
In een onderzoek zijn er 2 methoden vergeleken bij het aanleren van woord-level lezen. Deze methoden zijn: op rijm gebaseerd en op het gehele woord gebaseerd.
De op rijm gebaseerde methode leert kinderen wat de relatie tussen een letter en een geluid is, door woorden in segmenten te plaatsen. (kat, k-at). De methode gebaseerd op het gehele woord leert kinderen om te lezen zonder te kijken naar de relatie tussen woorden.
De op rijm gebaseerde methode werd meer gegeneraliseerd door de kinderen. Ook bleek dat kinderen die de rijm training kregen significant verbeterde in het lezen van geoefende woorden op een gestandaardiseerde test. De kinderen die de gehele woord training kregen verbeterde daarentegen niet.
Er komt steeds meer bewijs dat het trainen van spellingsregels effectief is bij mensen met DS. Deze ontdekking is erg belangrijk omdat spellingsregels van groot belang zijn bij het decoderen van woorden, wat een zwakte is bij mensen met DS. Bij het trainen van spellingsregels verbetert het fonemisch bewustzijn ook.
Conclusie
Mensen met DS hebben mogelijkheden om leesvaardigheid te ontwikkelen. Veel mensen met DS bereiken een level van functionele leesvaardigheid. Een sterkte in de leesvaardigheid bij mensen met DS is woordherkenning. Daarentegen is het decoderen van woorden en begrijpend lezen een zwakte in de leesvaardigheid. Mensen met DS die sterk zijn in leesvaardigheid kunnen soms het decoderen onder de knie krijgen, maar begrijpend lezen lijkt voor elke persoon met DS een algemene zwakte te zijn. Dit profiel van sterktes en zwaktes verandert naarmate zij ouder worden. In het algemeen zijn de betere lezers: ouder, vrouwelijk, cognitief en/of taalvaardig geavanceerd, thuis opgegroeid, veel tijd doorgebracht in educatieve settings en hebben deelgenomen aan intensieve training van lezen en schrijven.
In dit hoofdstuk staat beschreven wat we weten over taalproblemen bij mensen met fragile X syndrome (FXS).
Er wordt aangenomen dat FXS, net als het down syndroom, autisme en andere neurologische stoornissen het best bekeken kan worden vanuit een ontwikkelingsgericht kader. Vanuit dit kader komen de volgende principes voort:
1. Taal en cognitie zijn nauw verbonden aan de ontwikkelingsgang
dit betekent dat bepaalde verworven cognitieve onderdelen voorwaarden zijn om specifieke taalkundige onderdelen te verwerven. Niet-talige cognitieve ontwikkeling maakt de weg vrij om taal te leren en te gebruiken. Er is geen twijfel dat veel mensen met FXS taalkundig onder het niveau van normaal ontwikkelende kinderen van dezelfde leeftijd presteren, bijna alle mensen met FXS hebben ook een IQ dat bij de criteria passen van een verstandelijke beperking.
2. Het leren van taal is ingebed in, en wordt beïnvloed door sociale interactie
Normaal ontwikkelende kinderen leren taal door zich te voegen bij gebeurtenissen die interessant zijn voor hen, bijvoorbeeld het “lezen” van hetzelfde boek als een volwassene. Ook gebruiken deze kinderen hun kennis van de sociale wereld om bijvoorbeeld de betekenissen van emoties te leren door naar gezichten te kijken. Kinderen die problemen hebben met sociale interactie hebben waarschijnlijk problemen met taal. Mensen met FXS zijn vaak prikkelgevoelig en hyperactief en zijn vaak angstig in sociale situaties, dit beïnvloed hun sociale interacties sterk. Ook heeft een groot aantal van de mensen met FXS autisme of autistische kenmerken. Al deze kenmerken zorgen voor een vertraging in de taalontwikkeling van mensen met FXS.
3. Taal is niet een unitair vermogen
Hiermee wordt bedoeld dat verschillende domeinen van taal bijvoorbeeld de woordenschat en grammatica beïnvloedt worden door verschillende factoren. Bijvoorbeeld: het woordenschat is minder verminderd dan de morphosyntaxis (grammatica) bij mensen met het down syndroom. De voorspellers van de voortgang zijn verschillend.
4. Taal ontwikkeling wordt gevormd door omgeving en biologie
Er is bewijs dat de omgeving een cruciale rol speelt bij normaal ontwikkelende kinderen. Verzorgers die taal verschillend gebruikten in het bijzin van kinderen brachten bij de kinderen een verschillende uitkomst op het gebied van hun taal. Naast omgeving leveren ook de genen een belangrijke bijdrage aan de taalontwikkeling. Baby’s hebben aanleg dat het leren van taal helpt, bijvoorbeeld interesse voor gezichten en stemmen. Ook de rijping van de hersenen wordt geassocieerd met vooruitgang in taal.
5. Taalontwikkeling kan verstoord worden door verschillende factoren
Cognitieve problemen, bijkomende problemen, biologische problemen, en een minder dan optimale omgeving, kunnen leiden, individueel of in combinatie, tot problemen in de taalontwikkeling. Niet verrassend dat mensen met FXS vaak problemen hebben met taal. De vraag is wel waarom mensen met FXS zo’n uniek taalprofiel hebben.
Het leren van taal en gebruik bij mensen met fragile X syndrome
Normaal ontwikkelende kinderen beginnen meestal te communiceren rond de 9 maanden, dat is 3-4 maanden voordat zij hun eerste woordje zeggen. De overgang naar het gebruik van taal bij mensen met FXS is vertraagd met jaren. Sommige mensen beginnen nooit met praten.
Woordenschat: als mensen met FXS beginnen te praten (in kindertijd en soms pas als adolescent of jong volwassene) leren ze vaak nieuwe woorden al gebeurt dit wel in een lager tempo dan normaal ontwikkelende kinderen. Er is een vertraging in het begrijpen en zelf spreken van taal. Er zijn geen syndroom specifieke kenmerken wat betreft de woordenschat bij mensen met FXS.
Morfosyntaxis: dit is de manier waarop woorden worden gecombineerd in zinnen in een bepaalde taal. Woordvolgorde is hier een belangrijk onderdeel van. De morfosyntaxis is vertraagd bij mensen met FXS. Het kan verbeteren met de jaren, maar niet zoveel als de cognitieve vaardigheden met de jaren verbeteren bij mensen met FXS. Adolescenten met FXS verschillen met jongeren met down syndroom in dat de morfosyntaxis niet een bijzondere zwakte blijkt te zijn, ook al zijn bepaalde onderdelen hiervan erg moeilijk voor ze.
Pragmatiek: dit is het gebruik van taal in sociale situaties (bijvoorbeeld duidelijk maken aan een ander dat je aandacht wilt). Er wordt pragmatiek gebruikt als er een voornaamwoord wordt gebruikt zoals “het” of “hij”. Uit studies naar pragmatiek bij mensen met FXS is gebleken dat dit het taaldomein is waar deze mensen de grootste moeite mee hebben. De vertraging van het gebruik van pragmatiek is verschillend tussen de componenten waar pragmatiek uit bestaat. Iets dat opvallend is bij mensen met FXS is dat zij veel woorden of onderwerpen steeds maar weer blijven herhalen. Een reden hiervoor kan zijn dat er afwijkingen zijn aan de frontale kwab bij mensen met FXS die ervoor zorgt dat persoonlijke eerder genoemde dingen niet tegengehouden worden. De tweede hypothese die een verklaring geeft voor het herhalen van woorden en onderwerpen is dat er een probleem is in de regulatie van het autonome zenuwstelsel. Dit zorgt voor hyperarousal (sterk reageren op minimale prikkels), waardoor er problemen ontstaan in het remmen en controleren in vooral enge situaties.
Binnen het syndroom aanwezige variatie in het linguïstische fenotype van fragile X syndroom.
Sekse verschillen: FXS heeft een verschillend effect op de verschillende seksen. Vrouwen hebben meer “ fragile X mental retardation proteine (FMRP)” dan mannen, dit omdat zij een tweede X chromosom hebben, een gezonde FMR1 allel. Mannen met FXS lopen vaker ernstig achter in hun ontwikkeling, en hebben meer kans op psychopathologie dan vrouwen met FXS. Het cognitieve sterkte en zwakte profiel lijkt niet te verschillen tussen mannen en vrouwen. De overgang naar niet praten naar wel praten is bij mannen vaak later dan bij vrouwen. Het is niet helemaal duidelijk of mannen of vrouwen een kleinere woordenschat hebben.
Verschillen gerelateerd aan autisme: mensen met FXS en autisme hebben over het algemeen een lager IQ dan mensen die of autisme of FXS hebben. Dit zou betekenen dat deze groep ook grotere problemen zou hebben met taal, maar niet uit alle onderzoeken blijkt dit ook. Deze groep heeft een uniek linguïstiek profiel.
Factoren die bijdragen aan taalontwikkeling en verslechtering in fragiel X syndroom
Bijdrage van de FMR1 mutatie: Verschillen in vele dimensies van het FSX gedrags-fenotype staan in relatie tot verschillen in de FMR1 mutatie. Bij mannen met de volle mutatie , is er verschil in de grootte van de CGG uitbreiding, de mate waarin er methylatie van de genen en of sommige cellen de premutatie bevatten in plaats van de volle mutatie. Bij vrouwen is er een vergelijkbare variatie, maar alleen variaties in het relatieve aandeel van cellen waarin de beïnvloedde X chromosoom, in plaats van de gezonde allel actief of functionerend is. Zulke variaties bij mannen en vrouwen met de volle mutatie zijn belangrijk ze worden geassocieerd met variaties in levels van FMRP, het proteïne dat normaal geproduceerd wordt bij het gen en dat een cruciale rol speels in het functioneren en rijpen van de synaps. Er worden correlaties tussen FMRP en taal verwacht.
Bijdrage van de omgeving: verschillen in de omgeving, vooral in interactie met ouders en andere volwassene, geeft het pad weer voor hoe de taalontwikkeling bij normaal ontwikkelende kinderen gaat lopen. Hoe moeders interactie hebben met hun kind bepaalt voor een deel de taalontwikkeling van het kind, maar de gedragseigenschappen van het kind met FXS bepaalt ook de interactie die de moeder met het kind heeft. Deze kinderen vermijden blikken, hebben zeer gevoelige zintuigen, zijn sociaal angstig, hebben stereotype en moeilijk gedrag, vertragingen in het leren praten en sociale communicatie. Dit maakt het voor een moeder moeilijker interactie met het kind te hebben ook al is ze gemotiveerd dit te doen. Gedragskenmerken van moeder en kind met FXS kunnen dus leiden tot minder interactie, wat vervolgens weer leid tot een minder ontwikkelde linguïstiek.
Conclusie
Over het algemeen hebben mensen met FXS achterstanden in alle domeinen van het leren van taal en gebruik. Ernstige achterstanden zijn er maar op een paar domeinen, in het bijzonder de pragmatiek. Bepaalde aspecten, perseveratie (herhalen van woorden) en referentieele communicatie, zijn verschillend dan van andere neurologische stoornissen, hoewel een vergelijking met een groter aantal stoornissen nodig is. Er zijn ook verschillen tussen mensen die allemaal FXS hebben. Zo hebben mannen een slechtere taal dan vrouwen. Bij mensen met FXS en autisme is de receptieve woordenschat en morfosyntaxis slechter in vergelijking met mensen die alleen FXS hebben. Individuele biologische verschillen, vooral in FMRP levels zijn ook geassocieerd verschillen in taal. De omgeving heeft ook een belangrijke bijdrage in de taalontwikkeling bij mensen met FXS.
Er blijft nog steeds veel dat we niet weten. Er is vooral behoefte aan informatie over de vroege ontwikkeling van mensen met FXS. Maar ook over hoe mensen met FXS nieuwe woorden leren, hoe het kan dat er binnen in een syndroom nog verschillen zijn, en meer informatie over hoe ouder-kind interactie het taalgebruik van kinderen beïnvloedt enz. Het leren herkennen van voorspellers van een bepaalde uitkomst op het gebied van taal is ook belangrijk. Zo kan er uiteindelijk een optimale uitkomst zijn voor mensen FXS.
Onderzoek naar de taalontwikkeling bij kinderen met een beperking werd aanvankelijk benaderd vanuit twee perspectieven. De eerste groep onderzocht kinderen met een beperking om theoretische vragen te beantwoorden, zoals de relatie tussen taal en cognitie. De tweede groep onderzocht kinderen met een beperking vanwege praktische redenen: het verbeteren van de taal en leerproblemen van kinderen. Recente onderzoeken proberen zowel de theoretische als de praktische vraag te beantwoorden.
De combinatie van het vermogen om ingewikkelde taalkundige constructies te begrijpen en te produceren, samen met het onvermogen om dit in hoeveelheid te behouden, leidde tot de conclusie dat er sterk bewijs was voor de onafhankelijkheid van taal en cognitie bij mensen met WS (Bellugi et al. (1998). Verschillende auteurs deden hierna extreme uitspraken over de onafhankelijkheid van taal en cognitie in WS.
WS is een neurologische aandoening veroorzaakt door een hemizygotische microdeletie (d.w.z. op 1 allel) van ongeveer 26 genen op chromosoom 7q11.23. Het syndroom komt voor bij 1 op de 7500 geborenen en kenmerkt zich door bepaalde fysieke kenmerken, zoals specifieke gezichtskenmerken, hartstoornis, afwijkingen in het bindweefsel, niet in gewicht kunnen aankomen en groeibeperkingen. Kinderen met WS hebben een ontwikkelingsachterstand wat vaak leidt tot een lichte tot matige verstandelijke beperking of leerproblemen. WS wordt gekenmerkt door een specifiek cognitief profiel: relatief sterk verbaal korte termijn geheugen en taal (m.n. concrete woordenschat), zeer zwakke visueel-ruimtelijke aanleg; en een specifiek persoonlijkheidsprofiel: overvriendelijkheid, voorkeur voor gezelschap en gezelligheid en angst.
Algemene intellectuele vermogens
Met verschillende meetinstrumenten van intelligentie is gevonden dat kinderen met WS gemiddeld in het gebied van de lichte verstandelijke beperking scoren. Hun verbale vermogen en het non-verbaal redeneren is relatief sterk en bevindt zich in het grensgebied. Hun visueel-ruimtelijke constructievermogen is zwak en bevindt zich in het gebied van de matige verstandelijke beperking. De DAS geeft een betere indicatie voor het patroon van sterktes en zwaktes bij kinderen met WS dan de Wechsler tests.
De mogelijkheid dat taalvaardigheid onafhankelijk is van cognitieve vermogens blijft overeind. Er zijn echter ook sterke correlaties gevonden tussen verschillende taalvaardigheden en dit zou er op duiden dat taalvaardigheid van personen met WS niet onafhankelijk zijn van hun cognitieve vermogens (hierover later meer).
Vroege taalverwerving
Spraakproductie en perceptie
Het begin van taalverwerving bij kinderen met WS is bijna altijd vertraagd. Deze vertraging wordt toegeschreven aan vertragingen in de aanvang van niet-taalkundige en taalkundige ritmische producties, het vermogen om woorden te ontwaren uit een spraakstroom en aan een algehele ontwikkelingsachterstand.
Onderzoek naar de relatie tussen vroege taal en motorische mijlpalen duidt er op dat met de hand bonzen correleert met het beginnen van (canonisch) brabbelen en met het bereiken van een expressieve woordenschat van 25 woorden. Een vertraging in het ritmische handen bonzen, wordt daarom verwacht te leiden tot vertragingen in het brabbelen en woordproductie.
In studies naar spraakperceptie werd gevonden dat kinderen met WS in staat zijn om de sterk-zwakke woorden (het overheersende patroon in het Engels, woorden met klemtoon op eerste lettergreep) te onderscheiden, maar niet om de zwak-sterke woorden (klemtoon niet op eerste lettergreep) te onderscheiden uit een spraakstroom. Dit zou er op duiden dat kinderen met WS m.n. vertrouwen op prosodische signalen (signalen betreffende ritme, klemtoon, intonatie). De moeilijkheid die dit oplevert voor kinderen met WS, zou zorgen voor een vertraagde taalontwikkeling. Andere onderzoekers noemen daarentegen dat de moeilijkheid in het onderscheiden van zwak- sterke woorden een relatief beperkt effect heeft op de taalontwikkeling van WS, om de volgende redenen:
- zwak-sterke woorden komen weinig voor in de woordenschat van normaal ontwikkelende peuters.
- jonge kinderen met WS zijn wel in staat om deze woorden te leren.
Vroege woordenschat verwerving
Vroege woordenschat verwerving is bijna altijd vertraagd. In vergelijking met kinderen met DS werd gevonden dat kinderen met WS een grotere expressieve woordenschat hadden. Een ander onderzoek vond dat de expressieve woordenschat gelijk was, maar dat kinderen met WS beter ontwikkelde grammaticale vermogens en een beter ontwikkeld verbaal-geheugen hadden.
Verder werd gevonden dat bij kinderen met WS de uitbreiding van het noemen van voorwerpen, gelijk opging met de uitbreiding van hun spelpatronen. Ook bleek het spontaan sorteren van voorwerpen gelijk te gebeuren met het beginnen van fast mapping (leren van nieuw concept o.b.v. beperkte informatie). De referentieele taal gaat bij kinderen met WS ongeveer 6 maanden vooraf aan het referentieele aanwijzen (normaal gesproken en bij kinderen met DS is dit andersom).
Communicatieve en pragmatische ontwikkeling
De vertraging in het begrijpen en produceren van wijsgebaren zelfs ten opzichte van de vertraging in de referentiele taal, is een duidelijke voorbode voor communicatieve/pragmatische problemen voor peuters met WS. Daarnaast zijn kinderen met WS ook minder geneigd om mee te doen in triadische gedeelde aandacht. Kinderen met DS blijken ook veel beter dan kinderen met WS in het begrijpen van non-verbale communicatieve pogingen om iets duidelijk te maken (zoals gebaren of kijkrichting). Dit type communicatieprobleem vertoont overlap met de moeilijkheden die kinderen met een autisme spectrum stoornis ervaren. M.b.v. de ADOS, een observatie schema om autisme vast te stellen, is hier verder onderzoek naar gedaan, en daaruit bleek dat 48% van de kinderen met WS voldeed aan de criteria voor ASS (hoewel dit niet voldoende is om een diagnose te geven).
Er wordt beargumenteerd dat moeilijkheden met wijzen, tonen en geven kenmerken zijn van WS en niet moeten gezien worden als indicaties voor ASS bij kinderen met WS. Maar wanneer deze gebaar-moeilijkheden gecombineerd zijn met andere kenmerken van ASS is overweging van co morbide ASS gerechtvaardigd.
Taalvaardigheid van kinderen in de schoolleeftijd en adolescenten
Semantiek
- Concrete woordenschat: Onderzoek naar de receptieve taal van Engels sprekende kinderen met WS wordt vrijwel altijd gedaan met de Preabody Picture Vocabulary Test (PVVT). Prestaties op de PVVT gaven vaak de hoogste gemiddelde standaardscore van elk gestandaardiseerd onderzoek (dus personen scoren hier vaak hoger op dan verwacht o.b.v. IQ). Dit is het geval bij zowel kinderen met WS, als bij kinderen met DS of een andere etiologie.
De expressieve concrete woordenschat van personen met WS wordt vaak gemeten met de Expressive Vocabulary Test (EVT). Bevindingen met deze test duiden er op dat wanneer personen op eenzelfde manier gemeten worden, de concrete receptieve en expressieve woordenschat van mensen met WS ongeveer op hetzelfde niveau zit als dat van de algehele populatie.
- Relationele/conceptuele woordenschat: Dit omvat zowel termen voor basale relationele concepten (ruimtelijk, kwantitatief, tijdsbepalingen en dimensionale termen) en meer gevorderde relationele concepten, zoals voegwoorden (en, of, hoewel, desalniettemin). In tegenstelling tot hun prestaties op het gebied van concrete woordenschat, is de prestatie van kinderen met WS op het gebied van relationele woordenschat erg laag, ongeveer op het niveau van hun prestaties m.b.t. visueel-ruimtelijke constructie. Het foutpatroon dat gevonden werd in dit onderzoek duidt er op dat kinderen met WS vooral problemen hebben met relationele taal in het algemeen en minder specifiek met ruimtelijke taal.
O.b.v. onderzoek naar ruimtelijke taal bij kinderen en adolescenten met WS wordt beargumenteerd dat problemen die kinderen met WS ondervinden in het beschrijven van complexe ruimtelijke relaties, veroorzaakt worden door problemen in het ruimtelijk geheugen.
Kinderen met WS zijn ook zwakker m.b.t. complexe relationele concepten (de voegwoorden).
- Semantische organisatie: Dit omvat hoe een persoon aspecten van een categorie cognitief aan elkaar relateert. Dit wordt vaak gemeten met woordvloeiendheidtests. Uit een onderzoek uit 1994 blijkt dat dit bij kinderen met WS afwijkend verloopt. Uit recenter onderzoek blijkt dat de semantische organisatie van personen met WS wel passend is. Resultaten zijn dus tegenstrijdig. Concluderend: in de semantische vloeiendheid zijn kinderen met WS niet vaker dan anderen geneigd tot het gebruiken van een ongebruikelijke woordenschat.
Grammatica
Door Bellugi et al. werd gesteld dat grammaticale vaardigheid bij kinderen met WS sterk ontwikkeld is. Dat adolescenten met WS in staat waren om complexe grammaticale constructies te begrijpen en te produceren, hoewel zij nog in het pre-operationele stadium (Piaget) van cognitieve ontwikkeling zaten, werd beschouwd als goed bewijs voor de onafhankelijkheid van taal en cognitie.
Als tweede deel van hun argument toonden Bellugi et al. aan dat adolescenten met WS beter ontwikkelde grammaticale vaardigheden bezaten dan CA- en IQ-matched personen met DS. Maar dit wijst er misschien meer op dat personen met Down moeite hebben met grammatica, dan dat personen met WS hier heel goed in zijn. Wanneer grammaticale vaardigheid bij personen met WS namelijk vergeleken wordt met personen met een andere etiologie dan DS, wijzen de resultaten er steeds op dat de grammatica van kinderen met WS gelijk is aan of lager is dan dat van de vergelijkingsgroep.
Onderzoekers zijn het erover eens dat in de late kindertijd veel personen met WS correct de verleden tijd op regelmatige werkwoorden toepassen, maar dat zij fouten maken bij onregelmatige werkwoorden. Over de oorzaak zijn onderzoekers het niet eens. Enerzijds denkt men dat er sprake is van een meervoudig-mechanisme model van taalverwerving, anderzijds denkt men dat er sprake is van een enkelvoudig-mechanisme model (wordt niet verder op ingegaan).
Wanneer de receptieve grammaticale vaardigheid getest wordt, blijkt dat kinderen met WS voornamelijk moeite hebben met het begrijpen van complexe constructies. De bevindingen duiden er op dat de moeilijkheden die kinderen met WS hebben met grammatica, hetzelfde patroon heeft als normaal ontwikkelende kinderen, alleen is hun prestatie veel lager. De receptieve grammaticale vaardigheid van kinderen met WS is sterk gerelateerd aan hun verbale werkgeheugen.
Pragmatiek
De sociaal-communicatieve vaardigheden van jonge kinderen met WS zijn dus beperkt. Deze moeilijkheden blijven aanwezig in de schoolleeftijd en in de volwassenheid en zijn van grote zorg voor ouders. Veel kinderen en adolescenten met WS volgen een Individualized Educational Prgram (IEP) om bijvoorbeeld te leren beurten te nemen, bij het onderwerp te leren blijven en leren gepast oogcontact te maken.
Op vragenlijst gebaseerde studies: Om de algehele pragmatische vaardigheid van kinderen met WS te beoordelen, is bij 3 studies gebruik gemaakt van een versie van de Children’s Communication Checklist (CCC). Hieruit bleek dat de meerderheid van de jeugdigen met WS problemen ondervonden met alle gemeten gebieden van pragmatiek. Specifieke moeilijkheden ondervonden zij met het gebruik van stereotype conversaties, ongepast starten van gesprekken en grote afhankelijkheid van de context om te interpreteren wat er tegen hen gezegd wordt.
Gespreksvaardigheden: Er zijn bij kinderen met WS verschillende problemen gevonden m.b.t. hun gespreksvaardigheden. Zo is er bewijs voor de aanwezigheid van hyperverbale spraak: vloeiende spraak met een grote hoeveelheid stereotype zinnen of idiomen, veel familiariteit (bijv. persoonlijke vragen stellen aan interviewer), introduceren van irrelevante persoonlijke ervaringen en perseveratief reageren (iets blijven herhalen of er aan blijven vasthouden). Daarnaast blijkt dat kinderen met WS significant vaker evaluatieve zinnen gebruiken (zoals beschrijvingen van affectieve staat, commentaar of zelfspraak). Ook geven kinderen met WS te weinig informatie als reactie op vragen van de interviewer of is hun reactie niet adequaat.
Begripsmonitoring: Het monitoren van eigen begrip is succesvol wanneer het kind in staat is zichzelf af te vragen of hij of zij begrijpt wat er gezegd is en om verheldering te vragen indien nodig. Bij een onderzoek hiernaar (het kind krijgt een instructie met beperkte informatie) bleek dat maar 45% van de kinderen met WS verbaal te kennen gaf dat er een probleem was (dat hij/zij de opdracht niet kon uitvoeren).
Geletterdheid
Bij verschillend onderzoek is gevonden dat 50 tot 62% van de personen met WS in ieder geval een paar woorden kan lezen. Lezen is gerelateerd aan IQ. Personen met een IQ <50 waren niet in staat om te lezen, 78% van de personen met een IQ tussen de 50 en 69 waren in staat om te lezen, en 100% van de personen met een IQ van ≥70 konden lezen.
Het lezen van enkele woorden of non-woorden zou gerelateerd kunnen zijn aan fonologisch bewustzijn, elisie (vermogen om specifieke lettergrepen of klanken te verwijderen) en het woorden ontleden. Daarom raden onderzoekers aan dat kinderen met WS moeten leren lezen m.b.v. een fonologische benadering, waarbij uitgegaan wordt van het koppelen van klanken aan letters of woorden. Onderzoek wijst ook op het belang van vroege, expliciete en systematische instructie in klankbewustzijn en een fonologie voor alle kinderen.
Conclusie
Er is veel onderzoek gedaan naar de vraag of taal en cognitie onafhankelijk van elkaar zijn. Een conclusie is dat hoewel de algehele taalvaardigheid van personen met WS steker is dan algehele visueel-ruimtelijkeconstuctievaardigheid (het zwakke punt bij dit syndroom), hun taalvaardigheid niet op het gemiddelde niveau is van de populatie. Wel blijkt taalvaardigheid en cognitieve vaardigheid sterk gerelateerd.
Ook binnen het taaldomein is er een patroon van sterke en zwakke punten. Het sterkste gebied is de concrete woordenschat. Grammaticaal vermogen is meer beperkt, veel personen met WS hebben moeite met het begrijpen van complexe grammaticale constructies. Expressief grammaticaal vermogen is ongeveer op hetzelfde niveau als dat van personen met een beperking maar met een andere etiologie (exclusief DS). Conceptueel/relationele woordenschat is iets meer beperkt, prestaties op dit gebied zijn iets hoger dan dat van visueel-ruimtelijke vaardigheid.
De pragmatiek is voor veel kinderen met WS beperkt. Zowel het begrijpen als het gebruik van communicatieve gebaren is bij personen beperkter dan verwacht. Leesvaardigheid wordt sterk bepaald door de instructiemethode. Kinderen met WS die leren lezen met systematische, fonologische methodes lezen beter dan kinderen die leren lezen met hele-woord methodes.
Toekomstig onderzoek: Veel onderzoek was gericht op semantiek en grammatica. Meer onderzoek is hiernaar wenselijk, met name een ontwikkelingsgerichte benadering is belangrijk. De andere twee belangrijke componenten van taal, fonologie en pragmatiek, zijn nog maar weinig bestudeerd. Er is ook haast niets bekend over spraak perceptie of –productie bij personen met WS.
Er is ook meer onderzoek nodig naar de pragmatische vaardigheden van kinderen in de schoolleeftijd met WS en naar de strategieën die kinderen met WS gebruiken om woorden te verwerven. Ook de invloed van de thuisomgeving op de taalverwerving bij kinderen met WS is nog niet onderzocht.
Bij 95% van de personen met WS is er sprake van dezelfde deletie, maar er zijn ook een paar personen met kortere of langere deletie. Vergelijken tussen deze personen kan de mogelijkheid bieden om de genen die (in wisselwerking met andere genen en de omgeving) betrokken zijn bij de taalontwikkeling te identificeren.
Implicaties voor interventies
Taaltherapie is belangrijk voor dreumesen, peuters en kleuters en blijft belangrijk gedurende de schoolleeftijd. Doordat kinderen met WS vaak later zijn met het referentiele aanwijzen en het aanwijzen gezien wordt als een signaal dat een kind klaar is voor taaltherapie, wordt vaak niet gezien dat zij taaltherapie nodig hebben en start de therapie vaak laat. Alle aspecten van taal en communicatie moeten beoordeeld worden bij kinderen met WS en in verschillende contexten om te bepalen of een kind baat heeft bij een interventie gericht op taal.
Onderzoek naar de invloed van interventies op de taalvaardigheid van kinderen met WS is erg beperkt. Zorgvuldig opgezette en geïmplementeerde interventies zouden belangrijke input kunnen zijn voor het ontwerpen van een leeromgeving wat kinderen en adolescenten met WS de kans geeft om hun volledige academische en sociaal potentieel te bereiken.
Abstract
Onderzoek naar de sociaal-emotionele ontwikkeling van kinderen met ontwikkelingsstoornissen is in de laatste jaren sterk toegenomen. De meeste studies hebben zich gericht op kinderen met een autisme spectrum stoornis (ASD), maar er zijn ook vorderingen gemaakt op het beter begrijpen van de sociaal-emotionele ontwikkeling van kinderen met down syndroom (DS). Dit hoofdstuk geeft een overzicht van onderzoek naar de emotionele sterkte- en zwakte punten van kinderen met autisme, down syndroom en andere ontwikkelingsstoornissen.
De ontwikkeling van kinderen met ontwikkelingsstoornissen wordt vaak vergeleken met het ontwikkelingsverloop van het normaal ontwikkelende kind. Door normaal ontwikkelende kinderen te vergelijken met kinderen met een ontwikkelingsstoornis, kunnen overeenkomsten en verschillen beter worden begrepen. In dit hoofdstuk worden de ontwikkelingsmijlpalen van het normaal ontwikkelende kind als ‘framework’ gebruikt om te kijken welke ontwikkelingsvaardigheden zijn vertraagd of anders zijn in de emotionele ontwikkeling.
Emotie recognitie (herkenning) en begrip
Belangrijk in het sociaal functioneren van een kind is de vaardigheid om eigen emoties en emoties van anderen te herkennen en te begrijpen.
- In de eerste twee levensjaren: vaardigheid om emoties te discrimineren en het labelen van eenvoudige emoties (blij, boos, verdriet en angst)
- Later: het herkennen en begrijpen van complexe emoties (schaamte, schuld, trots en empathie)
De herkenning en het begrip van deze complexe emoties lopen in de ontwikkeling gelijktijdig met het ontwikkelen van meer geavanceerde cognitieve vaardigheden. Bij normaal ontwikkelende jonge kinderen is recognitie en begrip positief gerelateerd aan sociale competentie (bijv. het begrip van emoties van anderen is gerelateerd aan sociale competentie).
Down Syndroom (DS)
Kinderen met DS laten een duidelijk voorbeeld zien van specifieke beperkingen in emotie recognitie. Meerdere onderzoeken tonen aan dat kinderen met DS beperkingen laten zien in de recognitie van simpele emoties. Voornamelijk de emoties van angst en woede zijn moeilijk voor deze kinderen om expressief te labelen en te identificeren. Het blijkt dat de emotionele recognitie vaardigheden van kinderen met DS niet gelijk lopen met de cognitieve ontwikkelingen. Ook uit een onderzoek waar geen expressieve taal werd gevraagd, bleek dat kinderen met DS moeilijkheden hebben in non-verbale identificatie van emoties, met name angstige emoties. Onderzoeken bevestigen dat kinderen met DS een specifieke beperking laten zien in de emotie recognitie met name op het ‘angst domein’ in vergelijking met normaal ontwikkelende kinderen en kinderen met andere ontwikkelingsstoornissen.
Autisme Spectrum Stoornis (ASS)
Anders dan bij DS is er op het gebied van ASS discussie over de aanwezigheid en de oorsprong van emotioneel-gerelateerde-tekorten. Onderzoekers zijn er niet in geslaagd om het eens te worden over of er een specifiek defect bestaat in de emotie recognitie van deze populatie. Onderzoeken vonden dat kinderen met ASS een specifiek defect hebben in het verwerken van emotie-gerelateerde-stimuli door de moeilijkheden die zij hebben in de verwerking van gelaatstrekken. De ernst van symptomen van ASS en verminderd kijken zijn beiden gerelateerd aan moeilijkheden in de emotie recognitie. Daarnaast blijkt dat oudere kinderen (ouder dan 12 jaar) beter presteren dan jongere kinderen met ASS in het identificeren van gemengde emoties (blijven echter wel lager scoren dan controlegroep).
Deze vondsten worden tegengesproken door studies die vonden dat hoog functionerende autisten (HFA) simpele emoties kunnen herkennen, maar moeite hebben met complexe emoties (schaamte en verlegenheid). De populatie van ASS is heterogeen, defecten in emotie recognitie en begrip zijn aanwezig bij sommigen, niet bij iedereen.
Andere moeilijkheden
Kinderen met FXS hebben geen specifieke defecten in de emotie recognitie. Resultaten van onderzoeken tonen aan dat de vaardigheid om emoties te herkennen onaangedaan is in FXS. Sociale beperkingen zijn aanwezig bij kinderen met FXS, maar niet in het domein van emotie recognitie en begrip.
Kinderen met WS hebben, net als andere kinderen met ID, tekorten in het kunnen identificeren van emoties.
Emotie expressie
Een belangrijk element van sociaal functioneren is geschikte expressie van emoties, wat vaak gezien wordt als een functie van het temperament van een kind. Kinderen die meer positieve expressies laten zien dan negatieve, worden gezien als favoriet bij ouders en leerkrachten en hebben betere relaties met leeftijdsgenoten.
Down Syndroom
Eerder onderzoek heeft aangetoond dat kinderen met DS verminderde emotionele expressie tonen aan de omgeving. Ze laten kortere en minder frequente affectieve expressies zien dan normaal ontwikkelende kinderen. Er worden gemixte resultaten getoond betreft positieve affectie bij kinderen met DS. Onderzoeken indiceren dat de frequentie van positieve affectie stijgt na de kindertijd, maar de intensiteit van deze expressies blijven ongeveer stabiel gedurende de jeugd. De negatieve affectie na de kindertijd bij kinderen met DS laat meer variabiliteit zien in temperament, zelfs tekenen van een ‘moeilijk’ temperament. Kinderen met DS zouden significant meer frustratie laten zien dan normaal ontwikkelende kinderen en kinderen met niet-specifieke ontwikkelingsstoornissen.
Autisme Spectrum Stoornis
De emotionele expressies van kinderen met ASS zijn vaker negatief en dubbelzinnig. Kinderen met ASS laten vaker negatieve affectie zien dan positieve affectie vergeleken met een controlegroep.
Andere moeilijkheden
Onderzoeken vonden dat kinderen met FXS geen vertragingen laten zien in de emotie expressie, maar zij laten wel de neiging zien naar meer negatieve temperamentvolle karakteristieken. Hoewel deze kinderen frequent glimlachen en plezier hebben in hun sociale interacties in familie setting, laten zij ook duidelijke signalen zien van negatief temperament en verhoogde prikkelbaarheid.
Emotie responsie
De vaardigheid om goed te reageren op de emotionele expressies van anderen is een belangrijke mijlpaal in de ontwikkeling. Bij normaal ontwikkelende kinderen treedt dit gelijktijdig op met de vaardigheid om emoties van zichzelf en anderen te herkennen en te begrijpen. Kinderen met een afwijkende ontwikkeling hebben niet altijd hetzelfde profiel emotie responsie als normaal ontwikkelende kinderen. Kinderen met autisme zouden minder aandacht hebben voor onderzoeker/ouder die angst laten zien, zij tonen minder empathie. Deze moeilijkheden zijn mogelijk gerelateerd aan vertragingen in cognitief-perspectief-nemen (perspective-taking) of in emotionele verwerking.
In contrast laten kinderen met DS grotere empathie responsie zien vergeleken met een controlegroep. Hoewel kinderen met DS grotere empatische zorg laten zien, hebben zij moeilijkheden met begrijpen van het abstracte concept ‘empathie’.
Kinderen met DS hebben beperkingen in emotionele expressies, zij laten wel pro-sociaal gedrag zien. Kinderen met ASS zijn het meest beperkt op dit gebied, zij kijken minder naar anderen en laten minder empatische zorg zien.
Emotie regulatie
De vaardigheid om emoties zelf te reguleren is belangrijk voor de sociale competentie, inclusief de vaardigheid om agressief gedrag te voorkomen.
Down Syndroom
Onderzoek heeft aangetoond dat kinderen met DS een inadequaat modulatie systeem hebben (demping negatieve reactiviteit, maar moeilijkheden met zelf-kalmering bij blootstelling aan angst). Bij complexe taken laten kinderen met DS ontwijkend gedrag zien. Deze complexe taken zorgen voor hoge frustraties, en het blijkt dat kinderen met DS beperkte copingstrategieën hebben voor het omgaan met frustraties (dysregulatie bij frustratie). Samengenomen zijn kinderen met DS beperkt in regulatie-strategieën (regelen van negatieve invloed) dat wordt geassocieerd met gedragscontrole.
Autisme en FXS
De ontwikkeling van emotie regulatie bij kinderen met FXS en ASS laat slechte gedrag- en emotie zelfregulatie zien. Kinderen met FXS laten vaak hoge fysiologische ‘arousal’ zien en een inadequate ‘arousal modulatie’.
Kinderen met ASS lijken beperkt in hun mogelijkheden om emotionele ‘arousal’ te reguleren of reactiviteit te reguleren. Hetzelfde als bij kinderen met FXS, laten zij een verhoogde emotionele reactiviteit zien. Een consequentie hiervan is verminderde capaciteiten in zelfregulatie strategieën. Onderzoek geeft aan dat niet alleen kinderen met ASS moeilijkheden hebben in emotie zelfregulatie, maar dat deze moeilijkheden mogelijk geassocieerd zijn met kerndimensies horende bij een stoornis en dat behandelingen gericht op deze kerntekorten mogelijk positieve effecten hebben op de emotieregulatie van kinderen.
Implicaties voor interventies
Meest voorkomende interventies zijn oudertraining en kindgerichte interventies. Verschillende interventies zijn gericht op het aanpakken van de emotionele ontwikkeling middels een kindgerichte aanpak. Sommige programma’s gebruiken een universeel interventie model, dus een programma of school-wijde interventie voor alle kinderen ongeacht het ontwikkelingsniveau of de beperkingen. Twee valide programma’s:
1. The Social Emotional Intervention à gericht op verbeteren relatie met de leerkracht, begrip emoties en regulatie emoties, sociale oplossingsstrategieën.
2. Promoting Alternative Thinking Strategies (PATHS) à aanpakken zelfcontrole, emotie kennis, probleemoplossingsstrategieën.
Beiden laten een daling zien in negatieve emoties, grotere betrokkenheid bij leeftijdsgenoten, meer initiatief in positief spel met andere kinderen.
The social Communication, Emotion Regulation, and Transactional Supports (SCERTS) program is een ASS specifieke interventie gericht op het aanpakken van sociale communicatie en emotie regulatie. Sommige van de meest effectieve interventies hebben de principes van de cognitieve gedragstherapie (CGT) opgenomen in hun curriculum, om te specifieke sociaal-emotionele effecten in ASS aan te pakken. Een andere veelbelovende aanpak is het gebruik van op computer gebaseerde interventies. Dit moet echter nog verder worden onderzocht.
De meeste studies zijn gericht op interventies voor ASS. Verder onderzoek zou gericht kunnen zijn op kinderen met DS en FXS omdat zij ook significante beperkingen laten zien in de emotionele ontwikkeling.
Conclusie
De laatste jaren is er steeds meer bekend geworden over de emotionele ontwikkeling bij kinderen met beperkingen, maar er zijn nog steeds gaten in de kennis. Deze gaten zijn het meest zichtbaar in inzicht in de relaties tussen emoties en andere ontwikkelingsmogelijkheden, en het inzicht in de veranderingen in emotionele kennis met betrekking tot verschillende leeftijden. Er zijn veel nieuwe onderzoeken naar ASS, maar consistentie in de resultaten mist. Er moeten onderzoek gedaan worden naar de variabiliteit in deze resultaten.
Voor alle kinderen moet meer aandacht gericht zijn op de ontwikkeling van interventies gericht op het verbeteren van de emotionele ontwikkeling.
Genetische syndromen zijn geassocieerd met unieke gedragsfenotypen. Een belangrijk doel van huidig onderzoek in dit gebied is kennis te vergaren van gen-hersen-gedrag relaties in het algemeen en met betrekking tot specifieke gedragingen en psychiatrische stoornissen. Omdat bij genetische syndromen specifieke veranderingen in hersenstructuur, hersenontwikkeling en psychofysiologie plaats kunnen vinden, zijn ze erg geschikt voor dit soort onderzoeken. Tegenwoordig gebruiken onderzoekers genetische stoornissen in de kindertijd als een model om complexe hersen-gedrag relaties in de normale ontwikkeling te begrijpen en om te achterhalen welke mogelijke mechanismen ten grondslag liggen aan complexe gedragingen.
Recente theoretische en methodologische vorderingen in het veld van de neurowetenschap hebben aangrenzende onderzoeksgebieden, zoals ontwikkelingsneurowetenschap en klinische kinderpsychologie en psychiatrie, op de hoogte gebracht van welke vragen gesteld kunnen worden, waar gekeken kan worden in de hersenen en welke hulpmiddelen hierbij gebruikt dienen te worden. Een voorbeeld van theoretische vorderingen betreft de conceptualisatie van complexe sociaal-emotionele gedragingen, zoals sociabiliteit en verlegenheid, langs twee dimensies van (1) toenadering (approach) en (2) terugtrekking (withdrawal). Weten welke hersengebieden aangetast zijn in genetische stoornissen als Fragiel X Syndroom (FXS) en Williams Syndroom (WS) kan inzicht geven in de hersengebieden die betrokken zijn bij verlegenheid en sociabiliteit en hun mogelijke genetische afkomst. Methodologische vorderingen in het onderzoek naar complexe hersenprocessen hebben eveneens plaatsgevonden (bijvoorbeeld EEG).
Down Syndroom
Down syndroom (DS) ontstaat door trisomie 21, een extra kopie van chromosoom 21. Het is de meest voorkomende genetische oorzaak van een ontwikkelingsachterstand.
Sociale- en gedragsontwikkeling
- Kinderen met DS zijn geïnteresseerd in mensen (kijken naar gezichten). In hun interacties met hun moeder vertonen ze gelijkwaardige patronen van sociale interactie dan normaal ontwikkelende kinderen.
- Eerste 3 maanden à beurtelings reageren (turn taking) en wederzijdse interactie. Wel is er sprake van minder voorspelbaarheid, duidelijkheid, lagere frequentie in social cueing en verminderde responsiviteit (lagere frequentie, duur en intensiteit van emotionele expressies).
- Vanaf 7 maanden à “moeilijker te lezen” dan normaal ontwikkelende kinderen van 7 maanden.
- Peuters met DS à kijken minder vaak en korter naar hun ouders en vertonen een ander patroon van social referencing dan peuters zonder DS en van dezelfde verstandelijke leeftijd (mental age (MA)).
- Kinderen met DS van voorschoolse- en schoolleeftijd à op zoek naar sociale interactie, aanhankelijk (affectionate) en dus een hoog niveau van sociale motivatie/interesse.
Wel dient opgemerkt te worden dat een groot deel van de onderzoeken naar sociale competentie bij kinderen met DS gebaseerd zijn op ouderrapportages in plaats van directe observaties. Directe observaties laten onder meer zien dat kinderen met DS minder initiatief tonen tot sociale interactie en minder receptief reageren op de sociale aanbiedingen van een ander. Verder zijn schoolgaande kinderen met DS eerder geneigd om provocerende en agressieve gedragingen van laag niveau (bijv. ongehoorzaamheid) en andere externaliserende gedragingen, zoals aandachtsproblemen en impulsiviteit, te vertonen dan normaal ontwikkelende kinderen. Wel vertonen ze in mindere mate extreme agressie (zoals vechten). Externaliserende symptomen nemen in de periode van de vroege kindertijd tot adolescentie af, terwijl internaliserende symptomen (angst, depressie, terugtrekking) toenemen. Ten slotte dient opgemerkt te worden dat er sprake is van grote variabiliteit in de sociale aanpassing van individuen met DS.
Emotionele ontwikkeling en temperament
6-24 maanden MA à kinderen met DS vertonen gelijkwaardige emotionele reacties als kinderen met een ontwikkelingsachterstand en normaal ontwikkelende kinderen van dezelfde MA. Wel is er sprake van een verminderde frequentie, intensiteit en kortere duur van emotionele expressie. 3 jaar MA à vaardigheden op het gebied van emotieherkenning zijn op een lijn met hun (vertraagde of niet vertraagde) leeftijdsgenoten van dezelfde MA.
Ontwikkelingsleeftijd van 4 jaar à kinderen met DS zijn minder nauwkeuring in het verbaal labelen van een emotie of het identificeren van emoties vanuit context gebaseerde verhalen dan kinderen van dezelfde MA.
Ten aanzien van temperament vertonen kinderen met DS onder meer lagere niveaus van verdriet (distress) ten gevolge van beperkingen (boosheid/frustratie) en minder negatieve emotionaliteit.
Hersenontwikkeling en psychofysiologie
Kinderen met DS hebben verschillende afwijkingen in het centraal zenuwstelsel (gemiddelde hersengewicht is 25% minder dan normaal; kleiner cerebellum, kleinere hersenstam en hippocampus), verminderde en misvormde groei van de frontale en temporale kwabben en verminderd corticaal gebied en dikte). Verschillen in de noradrenaline en adrenaline systemen kunnen de verschillen in temperament en sociaal gedrag verklaren, welke bestaan tussen kinderen met DS en normaal ontwikkelende kinderen.
De differentiatie van emoties in kinderen met DS vindt op een neuronaal niveau plaats dat niet significant verschilt van normaal ontwikkelende kinderen. Uit onderzoek blijkt dat kinderen met DS neuropsychologische reacties op emotionele stimuli kunnen hebben die intenser zijn dan bij normaal ontwikkelende kinderen, maar verminderde gedragsresponsen vertonen, wellicht vanwege andere beperkingen (zoals motorische snelheid).
Samenvatting
- Er is bij DS sprake van een complexer emotioneel-gedragsprofiel dat naast (de vaak genoemde) prettige en passieve persoonlijkheidsstijl ook koppigheid, ongehoorzaamheid en depressie tijdens de adolescentie omvat.
- Sociaal-emotionele vaardigheden zijn een relatief sterk punt van kinderen met DS. Het onderzoeken van kinderen met DS zorgt ervoor dat nagegaan kan worden welke aspecten van emotionele ontwikkeling rijpings- en welke omgevingsfactoren zijn.
- Er is sprake van grote variatie in de uitkomsten voor individuen met DS; sommige volwassenen met DS kunnen semionafhankelijk functioneren in ondersteunende werkvoorziening en huisvesting, terwijl anderen volledig afhankelijk zijn van verzorgers.
- De invloed van omgevingsfactoren, zoals ouders en leeftijdsgenoten, op de ontwikkeling van kinderen met DS is niet gering.
Fragiel X Syndroom
FXS ontstaat als gevolg van een afwijking op het X chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Het is de meest bekende erfelijke oorzaak van ontwikkelingsachterstand.
Sociale- en gedragsontwikkeling
FXS is de meest bekende oorzaak van autisme. Alhoewel FXS in ongeveer evenveel jongens als meisjes voorkomt, zijn meisjes over het algemeen minder zwaar getroffen en hebben ze minder uitgesproken sociale-, emotionele- en gedragsproblemen dan jongens met FXS.
Emotionele ontwikkeling en temperament
Er bestaat geen bewijs van moeilijkheden in emotiewaarneming, herkenning van gezichts- en emotionele expressie of vaardigheden met betrekking tot perspectief nemen in kinderen en volwassenen met FXS. Er bestaat bewijs dat schoolgaande kinderen met FXS een sterkere neiging hebben tot hyperactivatie: Ze zijn minder gevoelig voor auditieve-, tactiele-, visuele- en reukstimuli en kunnen heftiger reageren in zeer stimulerende omgevingen, zoals een supermarkt of winkelcentrum.
Het temperamentprofiel van jonge kinderen met FXS verschilt niet alleen van normaal ontwikkelende kinderen, maar ook van jongeren met een ontwikkelingsachterstand.
Hersenontwikkeling en psychofysiologie
Hersenafwijkingen (verschillen in de grootte van verschillende hersenstructuren, wijzigingen in verbindingen tussen hersengebieden en verstoringen in de activatie van specifieke hersengebieden) kunnen de emotionele-, gedrags- en cognitieve moeilijkheden van individuen met FXS verklaren. Individuen met FXS hebben afwijkingen in verschillende hersenstructuren (de cerebellaire en ventriculaire gebieden en de hippocampus zijn groter dan verwacht en het gebied van de cerebellaire vermis en de superieure temporale gyrus kleiner dan verwacht). Afwijkingen in deze gebieden zijn geassocieerd met verstoringen in geheugen, taal, ruimtelijke probleemoplossing, de detectie van nieuwe stimuli en met moeilijkheden in het verwerken van sensorische informatie en het moduleren van aandacht, emotie en bewegingscoördinatie. Ook hebben individuen met FXS afwijkingen in meer specifieke gebieden (zoals de caudate nucleus, in prefrontale-striatale witte stof verbinding en frontopariëtale activatie), wat geassocieerd kan zijn met moeilijkheden op het gebied van aandacht, sociaal gedrag, impulscontrole, gedragsreactie op omgevingsprikkels, taal en motorisch gedrag.
Individuen met FXS hebben een tekort aan activatie in hersengebieden die geassocieerd zijn met blikverwerking (gaze processing), vooral de superieure temporale sulcus, die betrokken is in het interpreteren van de blikrichting binnen een sociale context. De HPA-as werkt eveneens abnormaal bij kinderen met FXS, wat wellicht de variabiliteit in stress gerelateerde symptomen onder kinderen met FXS – waaronder hyperactivatie, sociale angst en gedragsmatige over reactiviteit – kan verklaren.
Samenvatting
- Kinderen met FXS vertonen karakteristiek gedrag zoals blikaversie, hyperactivatie, verlegenheid, angst en andere autistische symptomen.
- Het meeste onderzoek naar sociaal-emotionele- en hersenontwikkeling in individuen met FXS richt zich op schoolgaande kinderen (en oudere individuen), waarschijnlijk vanwege de moeilijkheden in het identificeren en diagnosticeren van FXS in de kindertijd.
22q11.2 Deletie Syndroom (22qDS)
22qDS wordt veroorzaakt door een microdeletie op de lange arm van chromosoom 22. Het is het meest voorkomende microdeletie syndroom.
Sociale- en gedragsontwikkeling
Kinderen met 22qDS vertonen sociale terugtrekking, verlegenheid, vlakke emotie, impulsiviteit, overactief en ontremd gedrag, autistische symptomen, humeurigheid en veel angstsymptomen. Het gedragsprofiel kan variabel zijn. Onderzoek toont aan dat er een trend is van externaliserende naar internaliserende gedragingen naarmate het individu ouder wordt.
Emotionele ontwikkeling en temperament
Kinderen van voorschoolse leeftijd met 22qDS hebben moeilijkheden met het moduleren van emotie en hebben hoge niveaus van angst en fobieën. Ze hebben al met al een relatief hoog risico op psychopathologie.
Hersenontwikkeling en psychofysiologie
Kinderen met 22qDS hebben een brede range van neuro anatomische afwijkingen (waaronder ventriculaire vergroting). Er zijn tevens wijzigingen ten aanzien van het volume in verschillende hersengebieden. Witte stof ontwikkeling is meer aangetast dan corticale grijze stof ontwikkeling.
De hersenstructuur van individuen met 22qDS wordt gekenmerkt door een range van regionale toenames (bijv. amygdala en corpus callosum) en afnames in zowel witte als grijze stof volume. Veranderingen in het catechol-O-methyl transferase (COMT) gen kan de genetische basis vormen van de neurologische verschillen. Veranderingen in dit gen zijn in de algehele populatie gerelateerd aan OCD, bipolaire stoornis en risico voor schizofrenie. Het verwijderde gebied in 22qDS bevat COMT gen.
Samenvatting
- Kinderen met 22qDS hebben een hoog risico voor de ontwikkeling van psychiatrische stoornissen, vooral ADHD, atypische ontwikkeling en schizofrenie.
- Ook binnen onderzoek naar 22qDS worden vaak individuen van schoolgaande leeftijd en ouder onderzocht, wellicht vanwege de moeilijkheden in het identificeren en diagnosticeren van 22qDS.
- Er bestaat enorme heterogeniteit binnen 22qDS. Omgevingsfactoren zoals ouders en leeftijdsgenoten beïnvloeden wellicht de ontwikkeling van deze kinderen.
Williams Syndroom
WS is een genetische stoornis, ontstaan als gevolg van de deletie van ongeveer 20 aaneengesloten genen op de lange arm van chromosoom 7 (7q11.23). De deletie gaat gepaard met een elfachtige gezichtsuitdrukking en een afwijkend cognitief profiel (laag IQ, zwakke visueel-ruimtelijke vaardigheden en verrassende goede verbale vaardigheden en gezichtsherkenning).
Sociale- en gedragsontwikkeling
Kinderen met WS vertonen een extreme vorm van gerichte aandacht en interesse in gezichten. Het intens en langdurig kijken naar gezichten leidt tot verminderde vaardigheden om de rest van de omgeving te monitoren. Ze hebben een achterstand in het interpreteren van emotionele gezichtsexpressies en andere subtiele sociale signalen. Ook is de theory of mind bij hen aangetast; ze hebben moeilijkheden zich het perspectief van anderen voor te stellen. Verder vertonen ze hypersociabiliteit en zijn ze enorm vriendelijk, zelfs met vreemden. Het blijkt dat een individu met WS een individu kan benaderen, zelfs wanneer ze zelf denken dat de persoon ontoegankelijk lijkt. Individuen met WS kampen met sociale problemen, zoals sociale isolatie, angst en depressie, wellicht vanwege hun tekorten op het gebied van sociale vaardigheden.
Emotionele ontwikkeling en temperament
Kinderen met WS zijn empathisch en sensitief ten opzichte van de emotionele expressies van anderen. Echter, naast de (positieve) eigenschappen ‘sociabiliteit’ en ‘empathie’ worden ook moeilijk temperament, hoge activiteitsniveaus, intensiteit, negatieve stemming en afleidbaarheid door ouders genoemd.
Hersenontwikkeling en psychofysiologie
Patronen van hersengroei tijdens embryogenese en ontogenese resulteren in verschillen hersenvolume proporties in individuen met WS vergeleken met normaal ontwikkelende individuen. Er is sprake van een afname in witte en grijze stof en verdikking in andere corticale gebieden (bijvoorbeeld rondom gebieden van de rechter frontale cortex en superieure temporale sulcus). Afwijkingen zijn gevonden in de amygdala (gerelateerd aan de vaardigheid om sociale informatie te gebruiken om vervolgens te beslissen al dan niet te benaderen). Individuen met WS blijken sterke kanten te hebben in dit gebied. De temporale kwab blijkt onaangetast te zijn, wat hun vaardigheid in het verwerken van sociaal relevante informatie kan verklaren. Ten slotte is er sprake van een relatief groot cerebellum. Het cerebellum speelt een rol in taal en sociaal-emotionele vaardigheden (relatief sterke kanten van mensen met WS). Afwijkingen in de frontale kwab zijn eveneens gevonden, wat hun abnormale sociale benadering (zwakke responsinhibitie) zou kunnen verklaren.
Samenvatting
- De hypersociabiliteit van kinderen met WS kan verklaard worden door neurologische verschillen.
- WS omvat zowel wijdverspreide als specifieke veranderingen in hersenstructuur, hersenontwikkeling en psychofysiologie.
- Onderzoek richt zich zowel op de interacties tussen directe effecten van de genetische deletie op hersenontwikkeling als de indirecte effecten door verhoogde calciumgehaltes.
Prader-Willi Syndroom
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een multisystemische genetische stoornis veroorzaakt door een deletie of beschadigde expressie van vaderlijke genen in de q11-q13 regio van chromosoom 15. PWS heeft een relatie met Angelman syndroom (AS) en de resulterende identificatie van genomic imprinting in mensen: een verschijnsel waarin genexpressie bepaald wordt door de chromosoom waarop de kopie van dat gen zich bevindt.
Sociale- en gedragsontwikkeling
Individuen met PWS hebben hogere niveaus van psychopathologie vergeleken met andere syndromen geassocieerd met een ontwikkelingsachterstand. Kinderen met PWS vertonen vraatzucht (hyperphagia; overmatig eten vanwege een verstoorde neurale verzadigingsrespons) en obesitas. Het op een intense wijze zoeken naar voedsel start rond de leeftijd van 6 jaar. Het streven naar voedsel kan leiden tot antisociale gedragingen (zoals liegen en stelen om voedsel te krijgen) of gevaarlijke gedragingen (seks als middel inzetten om voedsel te krijgen). Kinderen met PWS vertonen ook obsessief-compulsieve gedragingen gerelateerd aan voedsel en kunnen herhaald vragen stellen. Rituelen en compulsieve gedragingen komen ook vaker voor in individuen met PWS dan in individuen met andere syndromen geassocieerd met een ontwikkelingsachterstand.
Kinderen met PWS hebben moeite met het herkennen van sociale signalen en interpreteren van sociale situaties. Ze zijn zwak in sociale beoordeling, vertonen sociale terugtrekking en hebben slechte relaties met leeftijdsgenoten. Autisme komt vaak voor bij kinderen met PWS.
Emotionele ontwikkeling en temperament
Ouders omschrijven hun kinderen als rigide, inflexibel en koppig; clinici en onderzoekers noemen onder meer stemmingswisselingen en woede-uitbarstingen. Stemmingsstoornissen komen in de adolescentie en volwassenheid voor.
Hersenontwikkeling en psychofysiologie
De snelheid van het rustmetabolisme ligt bij kinderen met PWS lager dan op basis van leeftijd wordt verwacht. Hypothalamische ontregeling komt voor.
Samenvatting
- PWS omvat veranderingen in hersenstructuur, ontwikkeling en metabolisme.
- Wat betreft de causale gen mechanismen, wordt gedacht aan complexe interacties tussen directe effecten van genetische variatie op hersenontwikkeling en indirecte effecten door andere neuro chemische factoren.
- Er is variatie in intensiteit en frequentie van gedragsproblemen in individuen met PWS.
Angelman Syndroom
AS is een genetische stoornis, veroorzaakt door een deletie van de moederlijke genen in de q11-q13 regio van chromosoom 15. Het wordt gekenmerkt door een ernstige ontwikkelingsachterstand, expressieve taaltekorten en ataxie (trillende bewegingen). Verder komen toevallen, microcefalie en specifieke fysieke eigenschappen voor.
Sociale- en gedragsontwikkeling
Kinderen met AS vertonen excessieve sociabiliteit, (glim)lachen en zijn degenen die als eerste de interactie met volwassenen starten. Ook vertonen ze hyperactiviteit , agressie, ongehoorzaamheid, slaapverstoringen en stereotiepe of herhaalde bewegingen (zoals hand flapping). Naarmate ze ouder worden, vertonen ze minder hyperactiviteit, ongehoorzaamheid en lachuitbarstingen.
Emotionele ontwikkeling en temperament
Kinderen met AS (glim)lachen rond 4 tot 6 weken, wat overeenkomt met kinderen zonder ontwikkelingsachterstand. Ouders schrijven de volgende kenmerken toe aan hun kind met AS: het hebben van een vrolijke houding, gemakkelijke persoonlijkheid en lagere niveaus van angst vergeleken met andere kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Ze vertonen minder negatieve emotiesignalen (zoals huilen).
Hersenontwikkeling en psychofysiologie
Een aantal aspecifieke veranderingen is aangetoond bij kinderen met AS, zoals milde corticale atrofie, microcefalie en vertraging in myelinisatie, wat conform een vertraagde rijping van de hersenen is. Epilepsie en een extreem abnormaal en klinisch onverwacht EEG patroon komen veelvuldig voor bij individuen met AS.
Samenvatting
Het frequente (glim)lachen bij kinderen met AS kan ingezet worden om zodoende sociale interactie te vergemakkelijken.
Conclusie
Hersenen en gedrag worden duidelijk beïnvloed door genetische syndromen. Genetische syndromen omvatten zowel wijdverspreide als specifieke veranderingen in hersenstructuur, hersenontwikkeling en psychofysiologie. De toegenomen prevalentie van bepaalde sociaal-emotioneel moeilijkheden in kinderen met genetische syndromen kan deels verklaard worden door neurologische verschillen.
Het unieke temperament en sociale gedrag van DS kan verklaard worden door afgenomen neurotransmitter activiteit. Kinderen met FXS vertonen gedragingen als blikaversie, hyperactivatie, verlegenheid, angst en andere autistische symptomen. Kinderen met 22qDS hebben een hoog risico op de ontwikkeling van psychiatrische stoornissen, vooral ADHD, autisme en schizofrenie. Kinderen met WS vertonen hypersociabiliteit. WS omvat veranderingen in hersenstructuur, hersenontwikkeling en psychofysiologie. PWS omvat neurale veranderingen en verschillen in metabolisme die het overmatige eetgedrag van individuen met PWS kunnen verklaren. Kinderen met AS (glim)lachen regelmatig, vertonen zelden negatieve emotie, zijn extreem angstig en hebben epilepsie. Er bestaat geen eenduidigheid over de oorzaak en functie van het (glim)lachen bij kinderen met AS. Oorzaken die genoemd worden, zijn epileptische activiteit en een gelokaliseerd neurologisch tekort. De functie van het onderscheidende, affectieve fenotype van AS kan het uitlokken van sociale interactie en aandacht van verzorgers zijn. Een groot deel van de individuen met AS heeft ten slotte een extreem abnormaal EEG patroon.
Aanbevelingen voor toekomstig onderzoek zijn: (longitudinaal) onderzoek uitvoeren tijdens de vroege levensjaren (door een vroege diagnose is vroege interventie mogelijk) met relatief grote groepen individuen inclusief vergelijkingsgroepen, multidisciplinaire samenwerking tussen genetici, psychofysiologische- en gedragsonderzoekers en onderzoek naar de voorspellende factoren van individuele verschillen in sociaal-emotionele- en hersenontwikkeling om zodoende de heterogeniteit binnen syndromen te kunnen verklaren.
ASS is een aangeboren pervasieve ontwikkelingsstoornis die zich kenmerkt door beperkingen in de (non-)verbale communicatie en sociale interactie, een repetitief gedragspatroon en beperkte interesses. ASS komt bij 1% van de normaal begaafde populatie voor.
ASS of kenmerken daarvan worden geassocieerd met verschillende genetische syndromen. Bij deze syndromen worden vaak atypische en ongewone ASS profielen gevonden, waardoor het de vraag is in hoeverre deze onder het autismespectrum vallen.
Prevalentie
Van mensen met een beperking heeft 14% tot 40% ASS. Andersom is er een consistent aantal mensen met ASS die tevens een verstandelijke beperking hebben. Er is een sterke positieve correlatie tussen de ernst van ASS en de ernst van de verstandelijke beperking. Door deze sterke correlatie geloven sommigen dat er gedeelde genetische en neurobiologische wegen zijn die leiden tot ASS en VB. Skuse suggereert juist dat de aanwezigheid van een VB de kans dat ASS of kenmerken daarvan onthuld worden, vergroot. Dit baseert hij op de suggestie dat, hoewel ASS kenmerken erfelijk kunnen zijn, het intelligentieniveau bepaald of de autistische kenmerken zich al dan niet manifesteren. Bij een lagere intelligentie is er minder cognitieve compensatie mogelijk voor deze kenmerken.
Door technologische ontwikkelingen is er meer onderzoek naar genetische syndromen mogelijk. Onderzoek naar het Fragiele-X-syndroom (FXS), het syndroom van Rett (RS) en Tubereuze Sclerose (TSC) wijst uit dat er in deze syndromen geen sprake is van typische ASS, maar syndroomspecifieke ASS kenmerken.
Fragiele-X-syndroom
21% tot 50% van de mannen met het FXS heeft ook ASS. Ernstige vormen van autisme komen relatief weinig voor. Tevens zijn er gedragingen die verschillen van autisme. Sociale angst, extreme verlegenheid en vermijding van oogcontact komen vaak voor in FXS. Ook zijn het vermijden van oogcontact en spraakafwijkingen niet gerelateerd aan verbale mogelijkheden of leeftijd, zoals bij autisme. Ook de ontwikkeling van symptomen verloopt anders: bij ASS verbeteren de symptomen met de leeftijd, terwijl bij FXS de symptomen juist verergeren. Daarbij is ontdekt dat mensen met FXS een algemene beperking in de informatieverwerking en het werkgeheugen hebben, terwijl er bij autisme sprake is van een beperking in de ToM.
Rett Syndroom
Voor prevalentie, zie tabel 18.1. RS is geclassificeerd als een pervasieve ontwikkelingsstoornis, net als autisme (In de DSM-V bestaat RS niet meer als losse diagnose, omdat is aangetoond dat het een neurologische stoornis is -red.). Men vindt dit tegenwoordig niet passend, omdat er grote verschillen zijn in de fenomenologie. Kinderen met RS ontwikkelen bijvoorbeeld wel spraak voordat ze in de regressiefase belanden. Ondanks de achteruitgang in sociale vaardigheden blijft het oogcontact vaak wel in tact, en sociale beperkingen en autistische kenmerken verbeteren vaak weer na de regressiefase. Tevens zijn de karakteristieke handbewegingen in RS verschillend van die in ASS. Kinderen met RS hebben over het algemeen minder kernsymptomen van ASS. Ook de ernstige verstandelijke beperking die gepaard gaat met RS maakt het moeilijker om de associatie met ASS te begrijpen.
Tubereuze Sclerose
Volgens Smalley en collega's scoren mensen met TSC wat hoger op de sociale en communicatie domeinen en lager op repetitief gedrag van de ADI-R. Anderen zien een globale beperking in spelvaardigheden bij kinderen met TSC, ongeacht of ze ook ASS hebben of niet. Hierdoor lijkt het erop dat ASS kenmerken in TSC atypisch zijn. Sommigen menen dat hoe groter de TSC beperking, hoe hoger het risico op ASS. Anderen menen dat de associatie tussen TSC en ASS los staat van een verstandelijke beperking, omdat 25% van de mensen met ASS een IQ boven de 70 heeft. Hier moet meer onderzoek naar gedaan worden.
Angelman syndroom
Mensen met AS en autisme hebben een ernstiger verstandelijke beperking dan mensen met AS zonder autisme. Tevens hebben mensen met AS en betere expressieve taalvaardigheden vaak geen ASS. Daarbij komt dat mensen met AS en autisme significant minder beperkt zijn in onderdelen van sociale interacties dan autisten. Ook syndroomspecifieke kenmerken van AS, zoals met de handen flapperen, zeer sociaal gericht zijn, veel oogcontact maken en gebrek aan het onderscheiden van vreemden en bekenden kan in een autisme assessment gezien worden als ongepast sociaal gedrag. De kernkenmerken van het syndroom en de ernst van de verstandelijke beperking kunnen dus overlappen met ASS indicatoren. Daarbij worden een aantal karakteristieke ASS gedragingen nauwelijks gezien bij mensen met AS. Dus als ze al ASS hebben is hun gedragsprofiel en de reden waarom ze aan een criteria voldoen verschillend van typische ASS.
Cornelia de Lange Syndroom
Een derde van de mensen met CdLS heeft een ernstige vorm van autisme, vergeleken met ruim 7% van een controle groep en tevens scoren ze hoger vergeleken met andere syndroomgroepen, maar vergelijkbaar met FXS. De relatie tussen CdLS en autisme lijkt dus niet alleen te liggen aan de mate van VB. Specifiek is de triade van beperkingen in CdLS niet typisch die in ASS. De sociale beperking in CdLS uit zich in selectief mutisme, extreme verlegenheid en sociale angst. Dit is vergelijkbaar met de symptomen van FXS. Verder hebben mensen met CdLS een slechte sociale verbondenheid en komen compulsieve gedragingen vaak voor. Dat deze dingen specifiek zijn voor het syndroom is niet te zien wanneer puur op subschaal niveau gekeken wordt of er repetitieve gedragingen zijn. Net als bij FXS worden de symptomen op sociaal gebied erger naarmate de leeftijd stijgt.
Down Syndroom
Sommige kinderen met DS hebben moeilijkheden met hun ToM en emotionele perceptie. Bij ouders van kinderen met DS en ASS werden minder goede sociale vaardigheden gevonden vergeleken met die van kinderen met alleen DS. Mensen met DS en ASS hebben een ernstigere verstandelijke beperking en vertonen vaker stereotype gedragingen, hyperactiviteit en spraakproblemen vergeleken met mensen met alleen DS. Het is onduidelijk in hoeverre de ernst van de beperking de verhoogde aanwezigheid van ASS verklaart in deze subgroep.
Fenylketonurie
Tegenwoordig kan al vroeg gescreend worden op PKU en is er een dieet, waardoor de gevolgen (in ontwikkelde landen) minder ernstig zijn. De meeste mensen hebben een gemiddeld IQ. Hierdoor is de relatie tussen ASS en PKU moeilijk te bepalen. Men denkt dat ASS vooral voorkomt bij mensen die relatief laat gediagnosticeerd zijn met PKU en die een slecht gecontroleerd dieet hebben. Uit eerdere onderzoeken blijkt een overlap in cognitieve profielen van autisten en mensen met slecht gecontroleerde PKU. Mensen die PKU beter onder controle hadden, hadden geen vergelijkbaar profiel. De pre- en postnatale screening en vroege interventie zorgen voor een natuurlijke test naar de effecten van PAH (fenylalalnine hydroxylase) op de cognitieve ontwikkeling, en op de ontwikkeling van ASS kenmerken.
CHARGE syndroom
Er is weinig onderzoek naar de rol van VB en sensorische beperkingen op de ontwikkeling van ASS in het CHARGE syndroom. Volgens twee case studies komt ASS eerder voor bij mensen die niet verbaal zijn en ernstige tot diepe verstandelijke beperkingen hebben, waardoor ze sterk beperkt zijn in hun sociale vaardigheden. Een ander onderzoek zegt dat ASS in CHARGE niet geheel verklaard kan worden door sensorische beperkingen.
Samenvatting
Het is belangrijk om de oppervlakkige gelijkenissen tussen een syndroom en ASS niet gelijk te zien als symptomen van ASS, en verder te kijken dan de diagnostische en klinische cut-off scores die vaak als absolute waarheid gezien worden.
Hoewel de ernst van een verstandelijke beperking niet altijd de aanwezigheid van ASS kenmerken verklaard, kan het wel een risicofactor zijn en moet extra opgelet worden wanneer mensen een ernstige tot diepe verstandelijke beperking hebben.
Identificatie en assessment van ASS en geassocieerde kenmerken bij mensen met VB en genetische syndromen
Uit onderzoek en ervaringen blijkt dat ASS vaak niet herkend en/of gediagnosticeerd wordt bij mensen met een genetisch syndroom, terwijl dit wel waardevol zou zijn voor het individu. Diagnostic overshadowing: Gedragsproblemen ten onrechte diagnosticeren als behorend bij de handicap terwijl er een behandelbare lichamelijke of psychiatrische oorzaak is. Wanneer alles aan het syndroom wordt toegeschreven kunnen andere oorzaken en mogelijke interventies niet worden overwogen. De overlap tussen ASS, ernstige en diepe VB, en syndroomspecifieke kenmerken en beperkingen moeten allen zorgvuldig afgewogen worden. Het terecht herkennen van ASS of in ieder geval autistiforme kenmerken kan belangrijk zijn voor ouders en professionals in het omgaan met en plaatsen van gedrag.
Zowel mensen met een ernstige tot diepe VB als mensen met autisme hebben tot op bepaalde hoogte een ontwikkelingsachterstand in communicatie, laten repetitieve gedragingen zien, vertonen nauwelijks fantasiespel en hebben beperkingen in de sociale interactie. Maar communicatievaardigheden zijn afhankelijk van het ontwikkelingsniveau. Mensen met een diepe VB kunnen zo aan alle criteria van de DSM-IV op dat gebied voldoen, puur omdat ze dat ontwikkelingsniveau niet bereikt hebben. Er zijn kleine verschillen te zien. Sommige non-verbale vormen van communicatie zijn wel ontwikkeld bij mensen met EVB. Kinderen met ASS ontwikkelen minder woorden en kunnen minder vaak zinsbouw ontwikkelen. Bij kinderen met EVB zijn alternatieve vormen van communicatie nuttig, omdat de wil tot communiceren er wel is maar de middelen niet.
Assessment van ASS bij mensen met VB en genetische syndromen
Betrouwbaar en valide testen op ASS blijft een uitdaging. Er zijn verschillende autisme assessments ontwikkeld, elk voor een andere subgroep. In tabel 18.2 staat een overzicht van de meest gebruikte. Omdat er zoveel verschillen zijn tussen de populaties waar de assessments op gericht zijn, is het moeilijk om er één te vinden die geschikt is voor zowel mensen met een syndroom, als voor alle vormen van VB die mensen hebben, als voor de juiste leeftijd. Daarbij zijn niet alle tests even betrouwbaar en/of valide. De gegevens uit zo'n test moeten daarom voorzichtig geïnterpreteerd worden.
Interviews die geschikt zijn voor kinderen en volwassenen met VB
De "diagnostic interview for social and communication disorders" (DISCO) geeft een systematische assessment van iemands klinische geschiedenis vanaf de geboorte en een beschrijving van het huidig gedrag. Het is bedoeld om informatie over eventuele ASS of andere psychiatrische stoornissen te krijgen. Hoewel DISCO ook voor onderzoek gebruikt kan worden, is het vooral geschikt in de klinische setting. De "autism diagnostic interview-revised" (ADI-R) is een interview dat zich baseert op informanten, bedoeld om ADS en autisme in kinderen en volwassenen op te sporen. Waarschijnlijk is de ADI-R niet helemaal geschikt om te gebruiken bij mensen met EVB, omdat het de verschillen tussen een EVB en ASS niet goed onderscheid.
Vragenlijsten die geschikt zijn voor kinderen en volwassenen met EVB
Dat is er maar één: de "social communication questionnaire" (SCQ). Het is een vragenlijst met 40 items voor informanten. Het screent gedragingen en kenmerken van sociale interactie en communicatie die geassocieerd worden met ASS. De items zijn gerelateerd aan drie domeinen: sociale interactie, communicatie, en repetitieve of stereotype gedragspatronen. Er is een "lifetime" versie en een "current" versie. De SCQ kan goed onderscheid maken tussen een EVB en ASS. Validatie met jongere kinderen leidde tot inconsistente gegevens. Tevens kunnen mensen die niet verbaal zijn op 7 van de 39 items niet scoren. Dit is onhandig, en niet meegenomen in de totale en subschaal scores. Daarbij is de SCQ ontwikkeld als een screeninginstrument, en zou dus niet als enige middel gebruikt moeten worden.
Observatie instrumenten die geschikt zijn voor kinderen en volwassenen met VB
Dat is er ook maar één: de ADOS (autism diagnostic observation schedule). Dat is een semigestructureerde, gestandaardiseerde assessment van communicatie, sociale interactie en spel of verbeelding. De ADOS bestaat uit vier modules waarin een bepaalde sociale druk gegeven wordt, waardoor de persoon optimaal een reactie kan laten zien die relevant is voor de diagnose ASS. Rondom de validiteit bestaat wat inconsistentie. Door de observatie in een gestandaardiseerde setting ontstaat er een gedetailleerde beeld van subtiele of atypische kenmerken. Dat is in elk geval nuttig bij mensen met genetische syndromen waarin het ASS profiel atypisch is. Wel moet ernaast een ander diagnostisch instrument gebruikt worden.
Gecombineerde instrumenten die geschikt zijn voor kinderen en volwassenen met EVB
De CARS (childhood autism rating scale) onderzoekt de ernst van symptomen die geassocieerd worden met ASS door een kort ouder/loopbaan interview en een observatiemethode. Een nadeel is dat het ontwikkelingsniveau niet wordt meegenomen, dit kan gevolgen hebben voor de bruikbaarheid bij mensen met EVB. Het lijkt erop dat dit instrument niet betrouwbaar werkt bij zeer jonge kinderen en mensen met EVB. Tevens is de CARS vooral gebaseerd op DSM-III criteria, en (nog?) niet voldoende op DSM-IV criteria.
Samenvatting
Er zijn dus verschillende meetinstrumenten beschikbaar als aanvulling op klinische beoordelingen aangaande de diagnose ASS, die tevens bij mensen met genetische syndromen gebruikt kunnen worden. Echter, sommigen zijn niet gemaakt om te gebruiken bij mensen met EVB, en sommigen zijn slechts gemaakt voor jonge kinderen. Dit maakt het testen van mensen met syndromen lastig, omdat deze verschillende intelligentieniveaus kunnen hebben. Degenen die zowel voor kinderen als volwassenen met EVB geschikt zijn, hebben wat discutabele psychometrische eigenschappen, vooral wat betreft het onderscheiden van ASS en EVB bij jonge kinderen. Het is belangrijk te onthouden dat gestandaardiseerde assessments bedoeld zijn om te ondersteunen bij de klinische diagnose, ze zijn niet foutloos en meestal niet gemaakt om atypische ASS profielen te onderscheiden. De ADOS is daar misschien nog het meest geschikt voor.
Conclusie
Het juist diagnosticeren van ASS bij mensen met genetische syndromen is belangrijk voor het geven van juiste begeleiding, maar er zijn verschillende methodologische en conceptuele issues die invloed hebben op dit proces. De grootste moeilijkheid is de overlap tussen gedragingen en beperkingen die voortkomen uit een verstandelijke beperking en die uit ASS. Zeker wanneer de persoon EVB is. Ook de DSM-IV-TR en de ICD-10 lijken niet goed te kunnen onderscheiden tussen iemand nog niet het benodigde ontwikkelingsniveau heeft bereikt voor een vaardigheid, en iemand die een daadwerkelijke beperking op deze vaardigheid heeft. Deze moeilijkheden worden gereflecteerd in de inconsistente psychometrische eigenschappen van een aantal autisme-specifieke assessments. Gestandaardiseerde ASS assessments zijn niet gemaakt voor mensen met syndromen. Letten op syndroomspecifieke gedragingen blijft belangrijk.
In de eerste versie van dit boek werd gezegd: Er is weinig consensus in de literatuur over hoe het is om een kindje in de familie te hebben met een verstandelijke beperking (VB) en de factoren die bijdragen aan het succesvol aanpassen en coping. Verder is er zo veel verschil tussen hoe gezinnen er mee omgaan, dat er niet gepraat kan worden over ‘families van kinderen met VB’. Er waren echter ook enkele uitkomsten in deze hoofdstukken die wel opmerkelijk zijn. Beide bevestigden ze het belang van een ontwikkelingsperspectief en er was onderzoek dat longitudinaal was. Verder erkenden ze beiden de familie als een transactioneel systeem, waarbij het kind met VB de familie beïnvloedde en de familieleden ook het kindje met VB beïnvloedde.
Dit hoofdstuk zal dienen als een ge-update versie over dit onderwerp. Een van de doelen om te zien waarom er zoveel verschil is hoe gezinnen omgaan met een kindje met VB en de factoren die dit beïnvloeden. De focus is vooral op de emotionele reacties van de ouders, ouder en familie-welzijn.
Ouders als individuen – positieve uitkomsten
Hoewel er wel enkele onderzoeken waren met positieve familiare uitkomsten zijn er altijd meer negatieve effecten geweest. Er zijn in het verleden altijd meer onderzoek geweest naar stress en druk op ouders. Maar meer onderzoekers begonnen met het toevoegen van positieve uitkomsten in hun onderzoeken. Het is mogelijk dat deze trend werd versterkt door de ‘positive psychology movement’ van Martin Seligman (in 1998 president van de American Psychological Association).
Het is misschien nuttig om een onderzoek te beschrijven uit de Hasting and Taunt (2002) review: Scorgie and Sobsey (2000) gebruikten een kwalitatief en kwantitatief design. Ze interviewden 15 ouders over op wat voor manier hun levens waren veranderd door het opvoeden van een kind met VB. De conclusie van het onderzoek was dat veel ouders veel positieve levensveranderingen waarnamen/ondervonden, door het opvoeden van een kind met VB. Andere onderzoeken vonden dezelfde resultaten.
Er worden nog enkele onderzoeken genoemd:
- Ouders die een kindje met DS adopteren en ouders waarbij een kindje met DS wordt geboren. Zo kan er vergeleken worden of verwachtingen een rol spelen, families die en DS kindje adopteren verwachten immers een goede uitkomst. Conclusie: depressie was laag, familie sterkte/ aanpassing/ tevredenheid met het kind waren hoog, bij beide groepen (biologische ouders en adoptie ouders)
- Trute & Hiebert-Murphy (2005) hebben een parenting Morale Index (PMI) gemaakt. Hiermee meten ze positieve en negatieve invloeden die in verband gebracht zijn met het dagelijks ouderschap. Ouders van kinderen met VB konden aangeven in hoeverre zij positieve emoties ervaarden (blijheid, tevreden, optimisme). En in hoeverre negatieve emoties (zorgen, schuldgevoel). De PMI voorspelde uitkomsten voor 1 jaar later voor moeders en vaders. Ouders die meer positieve emoties ervaarden, en minder negatieve, rapporteerde minder stress en een betere aanpassing.
Welzijn
Diener (2000) reviewed recente onderzoeken die over deze term gaan. Hij concludeerde dat persoonlijkheid en temperament, zowel als levensgebeurtenissen en levensomstandigheden invloed hadden op het welzijn. Dat zou betekenen dat ouders met kinderen met VB niet systematisch lager zouden moeten scoren op welzijn, dan ouders die geen kinderen hadden met VB. à sommige studies hebben inderdaad onderzoek gedaan naar welzijn, echter kunnen we geen definitieve conclusies trekken. Belangrijkste reden hiervoor is dat veel studies geen vergelijkingsgroep gebruiken, met ouders zonder kinderen met VB. Wanneer dit wel gebeurd zijn de steekproefgroottes vaak erg klein. Sommige onderzoekers maken de assumptie dat het uitblijven van negatieve uitkomsten (zoals lage depressie scores), gelijk is aan welzijn. Het is echter waarschijnlijker dat positieve en negatieve uitkomsten naast elkaar bestaan, en niet tegenovergestelden op hetzelfde continuüm.
In een poging dit naast elkaar bestaan (coexistence) te begrijpen deden Grant en collega’s (1998) onderzoek. Ze namen twee instrumenten (Carers assessment of difficulties index en de carers assessment of satisfactions index). Hoewel satisfaction/tevredenheid meer voorkomend was dat stress, vonden ze ook een positief verband tussen de twee. Een uitleg hiervoor is dat tevredenheid was vaak gebaseerd op het oplossen van een moeilijk probleem.
Dit is misschien niet zo raar. Mensen zijn gemotiveerd “to become the best that they can be.” Mensen hebben principes en ‘core-values’, en daarom heen proberen we een coherent/samenhangend leven te bouwen. Verantwoordelijk handelen en moeilijkheden oplossen in plaats van uit de weg te gaan is hoe men groeit. Mensen die dit doen zien dus de negatieve en moeilijke kanten van het opvoeden van een kind met VB, maar zullen ook beloningen krijgen en tevredenheid voelen over het goed omgaan en goed aanpassen aan de situatie.
Concluderend: families met een kind met VB zien dat ze zich moeten aanpassen en als een gevolg daarvan zal hun leven atypisch/ ongewoon zijn, maar ze zien wel veel positieve aspecten hiervan. Maar ze zien/erkennen ook dat er moeilijkheden/ uitdagingen zijn/komen en dat negatieve uitkomsten ook waarschijnlijk zijn.
Negatieve emoties
Depressie
Een van de meest gemeten emoties van ouders met een kind met VB is depressie. Het is gemeten bij ouders als hun kind nog klein is, vlak na de diagnose. Maar ook door het hele levenspad. Onderzoeken met verschillende steekproeven in verschillende landen komen tot dezelfde conclusie: depressie is een veel voorkomende reactie van ouders vlak na de diagnose. Maar neemt af met de tijd, als een familie zich aanpast aan veranderde verwachtingen en routines.
Ø Glidden and Schoolcrafe (2003): dit is het onderzoek met de biologische moeders en de adoptiemoeders. Biologische moeders hadden significant hogere depressie scores na de diagnose, in vergelijking met adoptiemoeders (wanneer het kindje in de familie werd geplaatst – diagnose was er natuurlijk al). Echter, 5 en 11 jaar later was er geen significant verschil meer in depressie scores tussen de twee groepen.
Het zou kunnen helpen om een interventie in te zetten. Aangezien het hebben van VB als een negatieve gebeurtenis wordt ervaren, kan een interventie helpen om een andere perceptie van de gebeurtenis te krijgen. Bijvoorbeeld interventies die helpen met het versterken van de ontwikkeling van het kindje met VB/ het verbeteren van familie interactie.
Andere negatieve emoties
Hoewel depressie het meest voorkomende is, zijn er nog andere negatieve emoties die als reactie kunnen komen op het kind met VB. Woede, angst en pessimisme zijn allemaal onderzocht. Meestal geld voor deze emoties hetzelfde als voor depressie.
De ouderlijke dyade: Huwelijkse aanpassing en tevredenheid
Ouders voeden het kind samen op, daarom is het belangrijk om ook onderzoek naar hen samen te doen. Vroeger werd aangenomen en verteld dat een kind met VB het huwelijk van de ouders kapot zou maken en dat het nooit meer goed zou komen. Er is wel enkele literatuur die dit bevestigd, maar in een veel minder extreme vorm.
- Reichman, Corman and Noonan (2004), vonden dat het hebben van een kind met VB de kans verminderde dat ouders getrouwd bleven. Hun steekproefgrote was echter vooral urbaan en dus moeilijk generaliseerbaar.
- Hodapp (2007) vond een iets lager scheidingspercentage van ouders met een kind met VB
- Een onderzoek van Willoughby en Glidden (1995), vond dat getrouwde stellen zich beter aan konden passen wanneer de vader meer participeerde in de zorg voor het kind met VB. Dit was de enige voorspeller voor tevredenheid in het huwelijk van de moeder. Dit kan ook komen doordat de mate van participatie gerapporteerd werd door de moeder, moeilijk te zeggen.
* Deze uitkomsten worden ondersteund door andere onderzoeken, als de vader meer betrokken is met de zorg voor het kind, hebben de ouders een betere ‘marital adjustment scores/ echtelijke aanpassings scores.
Concluderend: er is een klein risico dat echtelijke aanpassing lager zal zijn als ze een kind met VB hebben, dan wanneer ze een kind zonder VB hebben. Echter, veel ouders rapporteren positieve effecten op hun relatie met hun echtgenoot(e). Meer onderzoek nodig.
De familie eenheid
Er is weinig onderzoek gedaan naar een theorie over familie functioneren, en de standaard daarvoor ontbreekt dus ook. Hierdoor is het moeilijk te concluderen of een familie gezond functioneert of niet, behalve in extreme gevallen.
Familie - Kwaliteit van leven
Dit is veel belovend. Eerst moet duidelijk gesteld worden die er als familielid geldt en wie niet.
In hun concept mag een familie zelf kiezen wie er als familielid geldt. Moeilijk à te veel variatie. Meer onderzoek nodig.
Voorspellen van positieve en negatieve uitkomsten
Veel onderzoek naar gedaan, ook in de vorige versie van dit boek à SES/ leeftijd moeder/ beroep moeder niet gerelateerd aan een uitkomst. Nu meer onderzoek gedaan.
Tijd sinds en tot de diagnose
Vroeger werd er veel retrospective data gebruikt, dus de ouders moesten het zich herinneren. Niet betrouwbaar. Beter is longitudinaal onderzoek.
Er is geen twijfel over dat de eerste reactie op de diagnose meestal negatief is en dat de meeste families zich beter aanpassen over tijd. Wat ook meespeelt is hoe vroeg de diagnose gesteld kan worden. Bij DS wordt de diagnose gesteld als het kindje nog heel jong is. Bij veel andere syndromen kan het een tijdje duren voor er zekerheid is over wat er aan de hand is. Hierdoor hebben de ouders veel stress. Er zijn lagere scores van angst/zorgen/spijt bij moeders met een kindje met DS, zij hebben eerder zekerheid.
Demografische karakteristieken
De hypothese: dat SES/leeftijd ouders/ cultuur/etniciteit invloed zouden hebben op de reactie van ouders op het opvoeden van een kind met VB à 0 hypothese kan niet verworpen worden.
Gedragsproblemen van het kind
Gedragsproblemen van het kind zorgen voor verschillende negatieve uitkomsten voor de ouders. Verder hebben kinderen met VB meer kans op gedragsproblemen.
- Baker et al (2003), het vermeerderen van gedragsproblemen, zorgde ook voor hogere scores voor negatieve effecten
- Baker (2002), de gedragsproblemen, en niet de achterstand van het kindje werden geassocieerd met de negatieve uitkomsten.
- Floyd en Gallagher (1997), zelfde uitkomsten. Gedragsproblemen zorgden voor veel negatieve reacties (inclusief depressie), in combinatie met, of zonder een VB.
Persoonlijkheid van ouders
Persoonlijkheid heeft invloed op de manier waarop mensen reageren op gebeurtenissen in hun leven, inclusief de aanpassing aan een kind met VB.
Glidden en Schoolcraft (2003), (onderzoek met biologische moeders en adoptiemoeders van kinderen met DS). Voor beide groepen moeders de persoonlijkheidstrek neuroticisme voorspelde significant de depressie scores. Dus moeders die hoger scoorde voor neurotisch zijn, scoorde ook hoger op de depressieschaal.
Ouderlijke copingsstijlen en strategieën
Normaal gesproken tonen mensen betere aanpassings uitkomsten als ze een copingsstijl hebben die zich focust op probleem oplossen en sociale steun. Dit is niet anders bij ouders die kinderen met VB opvoeden.
Discussie
De afgelopen jaren is er vooruitgang geboekt. Belangrijkste à niet alleen maar negatieve emoties, maar ook positieve/ het begrip dat ook gedragsproblemen een rol spelen/ toenemende nadruk op een ‘lifespan approach’ om de dynamiek beter te begrijpen.
Abstract
Dit hoofdstuk gaat over de theoretische funderingen die ten grondslag liggen aan onder zoeken naar de moeder-kindinteractie. Tevens worden fysische kenmerken en gedragskenmerken van kinderen met Syndroom van Down (DS) bediscussieerd. Deze kenmerken beïnvloeden de sociale interacties. Daarnaast wordt het gedane onderzoek naar de moeder-kindinteractie besproken en wordt aangegeven welk onderzoek in de toekomst nog nodig is. Daarnaast worden gedragingen en processen besproken die gerelateerd zijn aan het William Syndroom (WS) die logischerwijs relevant zijn voor de moeder-kindinteractie.
Volgens het ontwikkelingsperspectief staan de relationele processen die tussen moeder en kind plaatsvinden centraal in de cognitieve- en sociaalemotionele ontwikkeling van het kind. Een grote hoeveelheid onderzoek is gericht op de moeder-kindinteractie en op hoe de ontwikkeling van een kind er specifiek uitziet voor kinderen met DS of WS. Er is gekozen voor deze twee syndromen, omdat ze allebei bepaalde gedragsfenotypen (alle waarneembare eigenschappen van een persoon) kennen die bijdragen aan de sterkten en zwakten van de interactie.
Volgens Hodapp en Burack (1990) wordt het leren over de ‘typische’ ontwikkeling bevorderd door het onderzoek naar mensen met een verstandelijke beperking, omdat deze ontwikkelingsprocessen ons kunnen vertellen welke gedragingen noodzakelijk zijn voor het adaptief functioneren. De hoeveelheid onderzoek naar het WS neemt dan ook toe. Er is steeds meer informatie beschikbaar over kinderen met WS en over hun genotypen en fenotypen (profielen). De moeder-kindinteractie wordt in onderzoek beschreven als noodzakelijk voor de gezondheid van kinderen en hun ontwikkeling. Hoewel de hechting tussen moeder en kind volgens de meeste perspectieven als kern dient voor de interactie, is het de empirische basis van onderzoek van belang dat de transactionele dimensies van de moeder-kind interactie en de culturele context waarmee de opvoeding kan worden vormgegeven, onderzocht wordt.
Het is bekend dat de hechting tussen moeder en kind volgens de meeste perspectieven als kern dient voor de interactie tussen hen. Toch biedt meer kennis over de transactionele dimensies van de moeder-kind interactie en meer kennis over de culturele context waarmee de opvoeding vormgegeven kan worden, een verbreding en verdieping van de theoretische en empirische basis van het onderzoek naar de interactie. Deze perspectieven worden in dit hoofdstuk kort toegelicht.
Hechtingstheorie
Bowlby gaat ervanuit dat hechting ontstaat door de interactie tussen moeder en kind. Weten dat een hechtingsfiguur beschikbaar is en reageert in tijden van stress geeft een kind een gevoel van veiligheid. Het hechtingssysteem verschaft ook een belangrijke biologische functie: het beschermt het kind tegen fysieke en psychische schade. Bowlby stelt dat door middel van het hechtingssysteem een intern model wordt ontwikkeld dat bepaalt hoe een kind toekomstige relaties vormgeeft (hoe het zich daarin gedraagt) en het helpt zichzelf en anderen te begrijpen. De Strange Situation is een procedure door Mary Ainsworth bedacht in de jaren 1970 om gehechtheidsrelaties tussen een verzorger en kind te observeren (is een kind veilig of onveilig gehecht?). Om de verschillende dimensies van gehechtheid te onderzoeken, is deze procedure vaak door onderzoekers toegepast in het verleden. Tegenwoordig richten onderzoekers zich meer op het responsieve en sensitieve gedrag van moeder dan op het gedrag van het kind. Wat vooral centraal staat in het onderzoek is de moederlijke respons op het kind (is deze respons gepast?) in relatie tot de competenties die de kinderen ontwikkelen. Verondersteld wordt dat moederlijke respons (inclusief moederlijke warmte en sensiviteit) de mate van positieve affectie duidt waarmee zij reageert op de behoeften en mogelijkheden van haar kinderen. Empirisch bewijs geeft aan dat de moederlijke respons verband houdt met de latere cognitieve-, sociale- en taalvaardigheden van het kind.
Het belang van de moederlijke respons wordt in deze dimensie zeer benadrukt.
Transactionele theorie
De rol van het kind wordt in de moeder-kind interactie volgens deze dimensie van een net zo grote waarde geacht als de moederlijke respons. Onderzoek volgens deze dimensie bouwt dus voort op de erkenning dat de moeder-kindinteractie als een transactioneel proces wordt gezien. De manier waarop moeder en kind op elkaar reageren (wederzijds, harmonieus), zet paden uit voor de verdere ontwikkeling. Volgens de transactionele theorie lijdt de interactie eronder als één van de twee personen geen wederkerige communicatie laat zien. Dit kan ernstige consequenties hebben voor de ontwikkeling van het kind, wat resulteert in een onveilige gehechtheidsrelatie. De transactionele theorie wordt ondersteund door het co-constructivistische model.
Vygotsky beschrijft hoe het jonge kind cognitief en emotioneel voordelen kan opdoen van de inspanningen door moeder om de mogelijkheden van haar kind te zien en begrijpen. Als zij deze mogelijkheden ziet, kan zij het namelijk kind een ‘steiger’ bieden, zodat het zich verder kan ontwikkelen (zone van naaste ontwikkeling).
Sociaal refereren: kinderen kijken naar de emotionele reactie van hun ouders tijdens absurde of potentieel gevaarlijke gebeurtenissen. Ze gebruiken deze kennis vervolgens om hun eigen manier van reageren te ontwikkelen. Ze gebruiken ook de emotionele status van moeder om de veiligheid van een situatie in te kunnen schatten. Hierdoor ontwikkelen kinderen een emotionele basis om te kunnen omgaan met verschillende situaties, voorwerpen en mensen. De gedragingen die in de moeder-kindinteractie tot momenten van gedeelde aandacht leiden, worden veelal onderzocht. Moeder leert het kind deze gedeelde aandacht te hebben wanneer het kind ongeveer 6 maanden oud is. Het kind kijkt naar iets, moeder ziet dit en volgt de blik en geeft commentaar. Het kind leert om ook gericht te zijn op waar de blik van moeder naartoe gaat. Moeder zorgt er door middel van de gedeelde aandacht voor dat het kind alleen gefocust is op één iets (persoon of voorwerp) en ondersteunt dit met bijvoorbeeld gesproken taal, waarmee moeder lage cognitieve eisen stelt aan het kind en het voor het kind mogelijk maakt om iets te leren. Deze gedeelde aandacht tussen moeder en kind schijnen volgens onderzoek de expressieve taalontwikkeling van het kind te voorspellen.
Culturele theorie
De moeder-kindinteractie omvat meer dan alleen de communicatie, het wordt in een grotere context geplaatst van culturele waarden en ideologieën over hoe de optimale moeder-kindinteractie eruit zou zien. Volgens Sameroff en Fiese wordt de moeder-kindinteractie gerelateerd aan genotypen, fenotypen en de omgeving. Culturele psychologen veronderstellen dat het gedrag van moeder zijn oorsprong vindt in overtuigingen en waarden. Analyses over culturele aspecten die van invloed zijn op de interactie , zijn waardevol bij het interpreteren van het huidige onderzoek naar de moeder-kind interactie waarin kinderen aan een syndroom leiden waarbij een ontwikkelingsstoornis speelt.
Syndroom van Down
Kinderen met het syndroom van Down dragen typische genotypen en gedragingen met zich mee die direct van invloed zijn op de moeder-kindinteractie/ hechtingsrelatie. Op het gebied van gezondheid kennen de kinderen beperkingen (schildklierafwijkingen, hartafwijkingen en oorontstekingen) die ervoor zorgen dat ze minder energie hebben om deel te nemen aan interacties en meer moeite hebben met hechtingsrelaties opbouwen. Daarnaast komen slaapproblemen ook geregeld voor bij kinderen met DS en daardoor hebben ze overdag minder energie.
Dergelijke problemen zorgen er ook voor dat moeder een grotere uitdaging heeft om haar kind te betrekken bij de interactie en een hechtingsrelatie op te bouwen. Deze gegevens worden in onderzoek allemaal onderbouwd maar de geldigheid van de metingen wordt in twijfel getrokken (zoals de Strange Situation van Ainsworth). Over het algemeen wordt in onderzoek gevonden dat moeders een grotere bijdrage leveren aan de kwaliteit van de gehechtheidsrelatie dan het kind. Problemen bij moeder vergroten de kans op een onveilige hechting. Van de groepen kinderen en moeders die onderzocht werden, bleek dat kinderen met DS de grootste groep waren van de kinderen in de categorie ‘onveilige hechting’. Er werd geconcludeerd dat dit kon zijn, omdat het meetmiddel Strange Situation van Ainsworth niet geschikt is voor kinderen met DS. Gedacht wordt dat dit komt omdat het experiment een lager niveau van stress oproept bij kinderen met DS dan kinderen zonder DS (de kinderen met DS vertoonden zelden verdriet als de moeder wegging). Ze hebben minder behoefte aan geruststelling dan kinderen zonder DS.
Strange Situation is dus niet voldoende geschikt voor kinderen met DS. Meer recent onderzoek bevestigde dat kinderen met DS minder emotioneel reageren in stresssituaties. Dit onderzoek heet Still Face experiment (filmpje beschikbaar op youtube) waarin de moeder ineens een neutrale gezichtsexpressie laat zien. Kinderen met DS reageren hierop minder emotioneel dan kinderen zonder DS. Er is onderzoek gedaan naar of het minder emotioneel reageren van kinderen met DS verband houdt met de kwaliteit van hechting. Dit onderzoek leverde tegenstellige resultaten op, namelijk dat het hechtingssysteem van kinderen DS juist wordt geactiveerd door situaties als de Strange Situation waarin moeder weggaat en weer terugkomt.
Ganiban et al ontdekten dat kinderen van 8 maanden minder vaak onveilig gehecht waren dan kinderen van 19 tot 27 maanden. Met behulp van deze resultaten kwamen zij tot het idee dat de hechtingspatronen zoals Ainsworth die beschrijft bij kinderen met DS anders verlopen. Weer een ander onderzoek was gericht op bepaalde karakteristieken van moeder en kind om te kijken of die van invloed waren op de hechtingsrelatie. Hier kwam uit naar voren dat kinderen met een lager cognitief vermogen minder vaak veilig gehecht waren. Ze zagen ook dat sensitiviteit van moeder positief samenhangt met de hechtingsrelatie. Dus zowel het cognitieve vermogen van kinderen als de sensitiviteit van kinderen, voorspellen de kwaliteit van de hechtingsrelatie. Een laag niveau van beiden voorspelt onveilige hechting. Onderzoekers zijn nog steeds bezig met het proberen uit te leggen dat kinderen met DS eerder dan normaal ontwikkelende kinderen worden bestempeld als onveilig-gedesoriënteerd gehecht en onveilig-niet te classificeren in relatie tot de hechting gebaseerd op de Strange Situation.
Vroege interacties tussen moeder en kind verzekeren een vitale basis voor het leren van het kind. Onderzoek laat zien dat er een sterke correlatie bestaat tussen het interactiegedrag van zowel moeder als kind. Dit insinueert dat het kind kan reageren op de interactie van moeder en dat moeder weet hoe zij moet omgaan met signalen en communicatie van hun kind met DS. Het belang van interactie tussen moeder en kind voor het leren wordt benadrukt door de bevinding dat vroege interactie een groei voorspelt in het leren van het kind met DS in de eerste vijf levensjaren. De moeder-kindinteractie legt banen voor het adaptief functioneren van kinderen (met DS).
In een bepaald onderzoek werd de kwaliteit van de interactie gemeten en daaruit bleek dat kinderen van 20 weken geen ander interactiegedrag lieten zien dan normaal ontwikkelende kinderen. Moeders van kinderen met DS lieten daarentegen een verminderde kwaliteit van interactie zien ten opzichte van andere moeders. De kwaliteit van interactie nam weer toe met de stijgende communicatieve vaardigheden van het kind.
De grenzen die moeders stellen met betrekking tot gepast gedrag houden verband met de ontwikkeling van de zelfregulerende vaardigheden van kinderen. Verhoogde moederlijke controle beperkt het exploreren van kinderen. Kinderen met DS zijn minder actief en hebben minder probleemoplossende vaardigheden als ouders zich veel bemoeien met het spel van het kind . Met een verminderde motivatie hebben deze kinderen minder vaak de behoefte om spontaan te gaan spelen. Na verloop van tijd kan de verminderde speelsheid en verminderde probleemoplossende ervoor zorgen dat kinderen DS minder het gevoel hebben dat ze hun omgeving beheersen/kennen. Dit zou het interne vermogen van kinderen om problemen op te lossen definitief kunnen verzwakken.
Kinderen met DS doen er volgens onderzoek langer over om met een taak te starten en om deze taak vervolgens af te maken. Kinderen met DS laten eerder afhankelijkheid zien van volwassenen bij het maken van uitdagende taken en proberen hen daarom ook vaker eerder in te schakelen (bijvoorbeeld tijdens een test lokken ze de testleider uit). Dit suggereert dat kinderen met DS nauwe en betrokken ondersteuning nodig hebben van hun ouders om te leren hoe ze uitdagende taken moeten aanpakken en oplossen/voltooien (meer dan normaal ontwikkelende kinderen).
Veel onderzoek suggereert dat moeders van kinderen met een verstandelijke beperking meer directief zijn naar het kind. Onderzoek benadrukt dat, hoewel moederlijke controle als opdringerig wordt beschouwd, het vaak doelgericht en adaptief kan zijn, dit is vooral gebleken bij situaties waarin het kind ongepast gedrag vertoont. Het onderzoek liet zien dat moeders dit gedrag vaak echt ondersteunend bedoelden en niet als bepalend.
Kinderen met DS laten specifiek gedrag zien dat als significant uitdagend beschouwd kan worden voor moeder als zij haar kind de wereld wil laten ontdekken (laten exploreren) en wil leren communiceren op een goede manier. Oogcontact tussen ouders en kind begint bij kinderen met DS pas een op latere leeftijd. Toch ontwikkelt het volgen van gedrag van ouders (voorbeeldgedrag) zich op dezelfde manier als bij normaal ontwikkelende kinderen.
In onderzoek hebben kinderen met DS laten zien dat ze uit zichzelf minder snel spontaan met nieuw materiaal gaan spelen dan normaal ontwikkelende kinderen en dat ze liever deelnemen aan samenspel. Ze laten ook minder en kortere volgehouden aandacht zien. Kinderen met DS hebben een verminderd vermogen tot het coördineren van gedeelde aandacht (afwisselen tussen bijvoorbeeld moeder en voorwerp).
Toekomstig onderzoek: Het is volgens onderzoekers van belang dat er meer begrip komt over de achterstanden en beperkingen van kinderen met DS in het verdelen van hun aandacht. Het werkveld zal profiteren van meer kennis over strategieën die moeders kunnen gebruiken bij het assisteren van hun kinderen met DS in het leren verdelen van hun aandacht in de context van de warme en sensitieve interactie met moeder.
Williams Syndroom
Het syndroom van William is een zeldzame genetische aandoening die de cognitieve en sociale ontwikkeling van kinderen beïnvloed. Kinderen met WS hebben bepaalde cognitieve fenotypes zoals, laag probleem oplossend vermogen, planning, ruimtelijke en numerieke verwerkingsvaardigheden en een minder functioneren perceptueel vermogen. Kinderen met WS hebben relatief goede sociale vaardigheden en worden vaak gezien als ‘hypersociaal’, maar ook als verlegen, gespannen, gevoelig, empatisch, kuddedier en mens-georiënteerd vergeleken met kinderen met verstandelijke beperkingen met een gemixte etiologie.
Gebaseerd op dit profiel kan men verwachten dat de dyadische interactie tussen moeder en kind met WS gebaat is bij zulke sociale neigingen. Een complex inzicht in WS is bereikt met betrekking tot de sterktes die kinderen met WS hebben in gezichtsherkenning en expressieve taalontwikkeling ten opzichte van hun andere cognitieve vaardigheden. Gedragspatronen hebben in deze beide domeinen gevolgen voor moeder-kind interactie.
Ten eerste, onderzoek naar de interesse van kinderen met WS in gezichten en de gezichtsherkenningsvaardigheden is vooral uitgevoerd in een laboratorium setting. De resultaten van verschillende onderzoeken gaven aan dat, ondanks de verminderde visuele en ruimtelijke vaardigheden en in het algemeen cognitieve prestatie, individuen met WS specifieke prestaties laten zien op gezichtsherkenningsopdrachten. Die vaardigheid lijkt zich niet te verspreiden over alle aspecten van gezichtsherkenning, zoals gezichtsuitdrukkingen. Jonge kinderen met WS laten zien dat ze moeite hebben met het interpreteren van emotionele uitingen en in het gebruiken van die informatie om sociale keuzes te maken. Uit een onderzoek bleek dat kinderen en volwassenen met WS en volwassenen met een verstandelijke beperking slechter scoren in het herkennen van negatieve emoties dan even oude personen met een normale ontwikkeling . Kinderen en volwassenen in die drie groepen waren echter instaat om accuraat positieve emoties te labellen.
Kinderen met WS hebben een aangeboren aanleg voor sociale interacties.
Toekomstig onderzoek: Kinderen met WS blijken bepaalde gebieden die van belang zijn voor de moeder-kindinteractie vrij sterk te ontwikkelen. Hetzelfde geldt voor WS als voor DS met betrekking tot de toepasbaarheid van Strange Situation. De kwaliteiten van moeder die bijdragen aan de moeder-kindinteractie dienen verder uitgezocht te worden in relatie tot het voorspellen van de ontwikkeling van kinderen met WS. Onderzoek naar de bijdrage van het kind met WS aan de interactie en naar de transactionele aspecten van de interactie kan het begrip over de wederzijdse moeder-kindinteractie vergroten.
De vreemde situatie procedure
Gebaseerd op de hechtingstheorie van Bowlby is de vreemde situatie procedure(SSP) waarmee men informatie over de manier van gehechtheid van een kind kan verkrijgen. Deze procedure is echter ontwikkeld en gecontroleerd met normaal ontwikkelende kinderen. Het succes van de procedure heeft ertoe geleid dat er steeds meer onderzoek is gedaan naar een mogelijke toepasbaarheid bij kinderen met een verstandelijke beperking.
Deze onderzoeken hebben uitgewezen dat het merendeel van de kinderen met het syndroom van down (DS) veilig gehecht is. Wel zijn kinderen met DS vaker gedesorganiseerd gehecht.
Bij kinderen met een verstandelijke beperking die geen DS hebben is nog maar weinig onderzoek gedaan naar de toepasbaarheid van de vreemde situatie procedure. In de paar onderzoeken die hiernaar zijn uitgevoerd komt naar voren dat het merendeel van deze kinderen veilig gehecht zijn. Maar vergeleken met normaal ontwikkelende kinderen zijn zij vaker onveilig gehecht.
Toepasbaarheid van de SSP voor kinderen met een verstandelijke beperking
Een vraag die veel onderzoekers stellen is, is de SSP wel toepasbaar voor kinderen met een verstandelijke beperking ? Veel onderzoekers merken namelijk dat kinderen met een verstandelijke beperking anders reageren op de SSP en geven aan dat het gedrag tijdens de reünie met de moeder moeilijk te interpreteren is.
Bepalende factoren voor de hechting bij een verstandelijke beperking
Cognitieve vertraging: De ontwikkeling van veilige hechting hangt voor een deel af van cognitieve vermogens zoals object permanentie, selectieve aandacht en geheugen. Kinderen met een verstandelijke beperking ontwikkelen deze vaardigheden pas later en hebben soms problemen met specifieke vaardigheden. Hierdoor kan hun hechtingsproces ook vertraagd zijn. Daarnaast hebben zij ook moeilijkheden met sociale vaardigheden en het uitdrukken van emoties, dit alles bij elkaar kan bijdragen aan de lagere percentages veilige hechting die in deze groep gevonden wordt.
Opvoeden van kinderen met een verstandelijke beperking
Naast de bijdrage van het kind aan de kwaliteit van de gehechtheid is er ook een bijdrage van de ouder. Zo hebben ouderlijke stress, ouderlijk inzicht en de manier waarop ouders omgaan met de diagnose van hun kind effect op de manier van hechting. Ouders van kinderen met een verstandelijke beperking ervaren mogelijk meer stress in hun dagelijks leven door de beperking van hun kind, dit heeft mogelijk een negatief effect op de hechting van het kind. Ouderlijk inzicht is van belang voor een veilig hechting omdat de ouder zich moet kunnen inleven in het kind om het kind te bieden wat het nodig heeft, iets wat bij kinderen met een verstandelijke beperking lastiger is dan bij normaal ontwikkelende kinderen.
Verwerking van de diagnose van het kind
Het kunnen inleven in het kind vereist het accepteren van de diagnose van het kind zodat de ouder de diagnose en de implicaties hiervan in de representatie van het kind kan verwerken. Wanneer een ouder de diagnose van zijn kind niet kan accepteren beperkt dit hun mogelijkheden om op het kind te reageren op de manier die het beste is voor het kind. Ouders die dit wel geaccepteerd hebben kunnen sensitiever omgaan met hun kind en positiever en meer op het kind gericht reageren.
Conclusie
In de literatuur over hechting en verstandelijke beperking komt naar voren dat veel kinderen met een verstandelijke beperking veilig gehecht zijn. Desondanks is er een verhoogde kans op onveilige hechting. Oorzaken die hiervoor in dit hoofdstuk genoemd zijn, zijn: cognitieve vertragingen en problemen, moeilijkheden van ouders om het gedrag van hun kind te lezen en de problemen van moeders met het inzicht verwerven in het zijn van het kind en het oplossen van hun emotionele reactie op de diagnose van hun kind.
Samenvatting
Bij het Down Syndroom (DS) onderzoek is de laatste jaren een verschuiving te zien van “ziekte” denken naar “stress en coping” denken. Daarnaast wordt in onderzoek aandacht besteed aan ouder-kind interactie, hechting en relaties met anderen.
DS onderzoek op het gebied van ouderstress, gezinsprogramma’s, hulpbronnen van het gezin, standpunten van vaders ten opzichte van zijn DS kind en coping varianten, heeft tot nu toe slechts inconsistente resultaten opgeleverd.
Doel van hoofdstuk 22 is een onderzoeksurvey gericht op de invloed van DS kinderen op het gezin en een poging om voor ouders van DS cliënten bronnen van stress en mogelijkheden tot coping aan te geven.
De DS cliënt
Veel DS cliënten zijn matig verstandelijk gehandicapt (IQ 40-54) en bereiken gemiddeld niveau van groep 4 van de basisschool.
De prevalentie van DS is 1-1000 geboorten. DS komt bij miljoenen vrouwen die in verwachting zijn ter sprake bij de prenatale screening.
DS cliënten hebben taalexpressie problemen, d.w.z. ze zijn laat met de eerste woordjes en de woordenschat groeit trager dan bij normaal begaafde kinderen. Tevens hebben ze moeilijkheden bij het spreken in grammaticaal juiste zinnen.
Kinderen en volwassenen met DS vertonen minder emotionele en gedrags- problemen dan andere VG cliënten. Ze hebben grotere sociale competenties dan Prader Willi en Williams syndroom cliënten.
Veel studies noemen het voordeel om een DS kind als VG-er te hebben. Redenen daarvoor zijn:
Symptomen van DS kinderen blijven stabiel gedurende het leven van de DS cliënt, dit bevordert de voorspelbaarheid en beheersing van DS door de ouders
DS kinderen zijn vaak warm in de omgang met hun ouders en dit blijft zo gedurende hun leven
DS kinderen hebben minder en minder ernstige gedragsproblemen dan andere VG kinderen
DS kinderen hebben vaak een aanleg voor sociaal gedrag, ze worden dan ook vaak omschreven als aardig, lief en aanhankelijk
Veel professionals en ouders hebben kennis van DS. Dit stimuleert het ontstaan van actieve oudergroepen die het DS kind verdedigen
DS kinderen hebben vaak oudere moeders met meer opvoedingservaring
DS cliënten worden dan wel als vriendelijk beschreven, maar zijn vaak ook koppig, hebben aanpassingsproblemen en problemen om de aandacht vast te houden.
Hierna wordt ingegaan op de factor ouderstress.
Stress
Stressoren (veroorzakers van stress) binnen het gezin hebben negatieve ouder- en gezinseffecten zoals psychiatrische stoornissen, maar kunnen ook een positieve invloed hebben zoals een betere gezinscohesie, het bewust worden van eigen kracht en het opstarten van familie hulp-/discussie groepen.
Een belangrijke voorspeller van ouderlijke stress bij DS kinderen was een negatieve houding ten opzichte van de situatie. Moeders zagen hierbij het gedrag van het DS kind vooral negatief en vaders beoordeelden de sociale acceptatie van het DS kind negatief.
Stress bij vrouwen die in verwachting zijn van een DS kind ontstaat vaak door onvoldoende voorlichting die dokters over DS geven.
Ouders hebben vaak depressieve gevoelens bij de geboorte van een DS baby, vooral de moeder kan daar ernstig last van hebben. De depressieve gevoelens komen opnieuw boven na circa 4 maanden als het DS kind minder aanhankelijkheid blijkt te vertonen. De gevoelens ontstaan ook bij de eerste stapjes, woordjes en wennen aan het potje.
Ook het gebrek aan vrije tijd in verhouding met ouders van normaal begaafde kinderen kan stress veroorzaken.
Coping
Bepaalde onderzoekers onderscheiden twee soorten coping strategieën van ouders:
Probleem georiënteerde coping, ofwel pogingen om met bronnen van stress om te gaan door het eigen gedrag op de DS cliënt af te stemmen en de omgeving aan te passen en
Door emotie geregelde coping, gericht op het verminderen van de door de ouder ondervonden emotionele druk.
Probleem georiënteerde moeders maken plannen om de problemen van iedere dag het hoofd te bieden en vinden dat ze leren van hun ervaringen. Moeders die emotionele coping toepassen, ontkennen totaal hun gevoelens over hun DS kind of worden overbezorgd of zelfs geobsedeerd door hun gevoelens van depressie en onmacht.
Het bleek dat ouders die zich probeerden aan te passen minder last hadden van depressie en somatische symptomen en beter de omgeving onder controle hadden.
Vermijding
Ook “vermijding” is een veel voorkomende coping stijl bij ouders. Hierdoor ontstaat een negatieve affectie t.o.v. het DS kind.
Sociale steun
Sociale steun geeft ouders het gevoel dat er om hen gegeven wordt en lid zijn van een netwerk met wederzijdse verplichtingen. Vormen van sociale steun zijn kameraadschap (tijd samen met anderen doorbrengen, zich verbonden voelen, je waardevol voelen), materiele ondersteuning (elkaar helpen) en raad geven bij voorkomende problemen.
Sociale ondersteuning door de gemeenschap
Er is bij DS kinderen vaak sprake van oudernetwerken. Er zijn groepen die de belangen van DS cliënten behartigen, zowel lokaal als nationaal. Tevens zijn er zelfhulpgroepen en speelt internet een belangrijke rol.
Internet
Ouders met DS kinderen vinden via internet sociale steun. Dit betreft niet alleen raad om als ouder met een DS cliënt om te gaan en om problemen op te lossen maar ook oudergroepen die tezamen problemen, conflicten en dilemma´s via internet bespreken.
Hechting
Veilig gehechte kinderen hebben een betere geestelijke gezondheid en welzijn. Ze functioneren beter zijn socialer en passen zich beter emotioneel aan dan niet veilig gehechte kinderen.
Moeders van DS kinderen dienen er op toe te zien dat ze niet te didactisch en opdringerig met hun kind omgaan en het de weg willen voorschrijven. Dit kan er namelijk toe leiden dat het kind zich minder veilig hecht dan normaal begaafde kinderen.
Culturele verschillen bij de opvoeding door ouders
DS kinderen worden in diverse culturen verschillend gezien en opgevoed. Spaanse moeders voeden hun VG kind op uit religieuze overtuiging en Amerikaans-Afrikaanse moeders vanwege de overtuiging dat zij hulp krijgen van hun kerk.
Griekse moeders ondervinden meer stress bij de opvoeding van hun DS kind. Omdat ze vinden dat het ze te veel tijd kosten waardoor hun vrije tijdsbesteding en opleiding in het gedrang komen.
Chinese moeders in Hong Kong vinden een DS kind een grote last en een bron van stress.
Er is veel bewijs gevonden dat het grootbrengen van een kind met VB van invloed is op het gezinsfunctioneren, wanneer men dit vergelijkt met gezinnen zonder kind met VB.
De invloed is zowel positief (het maakt ouders sterker/mooie momenten overheersen) als negatief (sociale isolatie/depressie bij ouder). Er zijn echter ook studies die aantonen dat kinderen met VB geen invloed hebben op het gezinsfunctioneren.
In dit hoofdstuk wordt gekeken naar twee mogelijke kaders voor onderzoek naar effecten van kindfactoren bij gezinnen met een kind met een VB:
1. Een etiologie specifiek kader, met daarin Hodapp’s visie van directe en indirecte effecten bij gezinnen met kinderen met een VB door verschillende oorzaken
2. Een bio-antropologisch paradigma, gericht op kindeffecten.
Effecten van kindfactoren: een korte geschiedenis
Het start in 1968 met Richard Q Bell’s werk ‘herinterpretaties van de richting van effect’. Wat gaat over ouder-kindrelaties en de aanname dat er hierbinnen maar één richting van invloed uitoefenen is.
In dezelfde periode ontdekt Harper (1975) dat elk aspect van het functioneren van het kind is beïnvloed door het gedrag van de opvoeder.
Hieruit volgt de opvatting dat kinderen actief interacteren met hun omgeving en dat zowel het kind invloed uitoefent op de omgeving, als de omgeving op het kind. Hieruit volgt een meer transactionele benadering.
Proximaal kader: etiologie specifieke effecten op families
Eén van de meest belangrijke factoren die invloed heeft op het ontwikkelingsverloop van een kind is de etiologie. Er is wezenlijk bewijs dat verschillende genetische stoornissen de aanleg van de sterkte en zwakte profielen van kinderen bepalen. De gebieden die beïnvloed worden zijn veelal op het gebied van gedrag, maar ook cognitie, taal, sociaal-emotioneel functioneren, motorische ontwikkeling en psychopathologie worden beïnvloed.
De ontdekking van deze profielen heeft geleid tot de vraag of fenotypische uitkomsten ook invloed hebben op familie uitkomsten. Hopdapp (1997) beweerde dat deze syndroom-specifieke profielen op een bepaalde manier een indirecte werking hebben op families.
Etiologie gerelateerde vindingen: fenotypische eigenschappen
Uit een studie naar ouderlijke stress bij ouders van kinderen met het Fragiele X Syndroom (FXS), ouders van kinderen met spinale musculaire atrofie en een controle groep van families met een kind zonder beperking, bleek dat er meer kind gerelateerde stress is bij de FXS groep, dan bij de andere twee à dit wijst erop dat een ontwikkelingsstoornis als FXS meer familiestress oproept dan factoren geassocieerd met een motorische beperking.
Dit komt ook naar voren bij andere onderzoeken onder families van kinderen met een
beperking op (voornamelijk) gedragsmatig gebied zoals:
- Ouders van kinderen met autisme hebben meer stress dan ouders van kinderen met het down syndroom (DS) en andere groepen van ouders van kinderen met een beperking
Hodapp’s model suggereert dat kinderen met verschillende typen genetische stoornissen andere ouderlijke reacties en gezinsstressprofielen uitlokken.
Down syndroom ‘advantages‘ (voordelen)
Verschillende studies hebben aangetoond dat ouders van kinderen met DS meer positieve uitkomsten hebben dan families van kinderen met andere typen beperkingen. Daarom is dit fenomeen te boek gegaan als ‘DS advantage’ en is het een onderwerp van veel discussies en debatten.
DS advantage betekent echter niet alleen afwezigheid van negatieve invloeden, maar ook de aanwezigheid van positieve invloeden.
- Verschillende studies toonden aan dat ouders van kinderen met DS gelijke of hogere niveaus van ‘rewardingness’ (beloning/bevrediging) ervaren, in vergelijking met ouders van kinderen zonder beperking
Onduidelijk is de bron van ‘DS advantage’
- Sommigen zeggen dat het verminderen van stress en de toename van bevrediging bij ouders komt door de fenotypische functies van het syndroom (bijv. persoonskenmerken, lagere niveaus van onaangepast gedrag etc.)
- Anderen zeggen dat het komt door demografische eigenschappen. (bijv. vaak zijn ouders van kinderen met DS ouder, dus hebben ze meer inkomen/geld)
Kind psychopathologie
Naderonderzoek van het patroon van familiestress studies, suggereert dat bepaalde kind gedragingen (welke samenhangen met de stoornissen), de oorzaak zijn van de hoge gemeten stresspercentages.
- Uit twee studies blijkt dat de grootste voorspeller van familiestress, de score van het kind op de Achenbach’s Child Behavior Checklist was
- Uit een andere studie bij moeders van kinderen met FXS blijkt dat de psychopathologie van het kind een voorspeller is voor isolatie stress, competentie stress, acceptatie stress en opvoedingsstress
Andere vergelijkingen
- Ouders van kinderen met het Angelman syndroom (AS) ervaren een hoger niveau van controleverlies en geven aan na de geboorte van hun kind minder in staat te zijn om, om te gaan met verantwoordelijkheden.
- Ouders van kinderen met AS laten een patroon zien van toegenomen bezorgdheid over negatieve consequenties voor henzelf, terwijl ouders van kinderen met Prader Willi Syndroom (PWS) een toegenomen bezorgdheid laten zien over de psychosociale problemen van hun kind.
Etiologie gerelateerde bevindingen: Niet fenotypische factoren
Naast gedragsprofielen passend bij specifieke stoornissen, is het ook belangrijk te kijken welke andere factoren een rol spelen bij het opwekken van reacties van de familie. Deze factoren achter de directe invloed van het syndroom kunnen ook een rol spelen in de reacties die ouders laten zien in relatie tot de beperking van hun kind. (bijv. erfelijkheid, de tijdsduur totdat de diagnose gesteld wordt, het risico van de leeftijd van moeder, wat weet men over de diagnosis etc.)
- DS wordt vaak al voor geboorte ontdekt, ouders hebben tijd om het een plekje te geven
- Bij veel andere syndromen ontdekken ouders een afwijkend ontwikkelingspatroon, maar duurt het een tijd voordat er met zekerheid een diagnose gesteld kan worden. Dit zorgt voor veel stress en onduidelijkheid over de toekomst (van de familie/van het kind)
- Bij stoornissen met een niet duidelijke etiologie voelen ouders zich vaak schuldig over de stoornis van het kind, ze denken dat het hun schuld is (bijv. stress tijdens zwangerschap)
- Bij erfelijkheid komen er moeilijke vragen aan de orde als: willen we nog een kind, wil andere familie zich wel of niet laten testen
Distaal netwerk
Bio-antropologische benaderingen en opvoeden van kinderen met beperkingen
De laatste jaren is er vanuit de evolutionaire psychologie, biologische antropologie en de ecologie van het menselijk gedrag meer interesse gekomen in het begrijpen van de invloed van evolutionaire processen op de ontwikkeling van een kind in het algemeen en opvoeding in het bijzonder.
- Bjorklund & Pellergrini ontwikkelden een nieuwe richting van onderzoek op het gebied van evolutionaire ontwikkelingspsychologie, waarbij ze kijken naar de evolutionaire en biologische invloeden op de menselijke ontwikkeling en de sociale en ecologische conditie die nodig zijn voor de ontwikkeling en uiting van sociale en cognitieve competenties.
- Ouders geven aan hun kinderen datgene waarover zij beschikking hebben (verschillen in opvoeding ontstaan bijv. door de aanwezigheid van voedsel, een betrouwbare partner etc.)
- Bjorklund en collega’s zeggen dat ouders ervoor kiezen om het meest te investeren in de kinderen die de grootste kans hebben een leeftijd te bereiken om de ouderlijke genen door te geven.
- Differentiële opvoedingsinvesteringen verwijst naar de verschillende maten waarin ouders in hun kinderen investeren en de omstandigheden waarin ouders mogelijke meer of minder investeren
- Kinderen met een VB worden vaker verwaarloost of mishandeld dan kinderen zonder VB
Ouderlijke paraatheid en handicaps
- Onderzoek naar premature en op tijd geboren baby’s toont aan dat de premature baby moeite hebben met zelfregulatie en minder invloed uitoefenen op hun moeder, in tegenstelling tot de op tijd geboren baby’s. De moeders van de premature baby’s gaven aan dat hun kind moeilijk te begrijpen was en dat zij moeilijk kunnen reageren op het gedrag van hun kind
- Onderzoek naar tweelingen (1 kind is gezonder dan de ander) wijst aan dat moeders meer positief zorggedrag laten zien bij het kind wat als het meest gezond is benoemd.
Deze twee onderzoeken laten zien dat het kind zelf een belangrijke rol speelt in de ouder-kind relatie en dat verschillende reacties van ouders kunnen komen door de afwezigheid of aanwezigheid van hun gedragingen.
De gedragingen van een kind hebben invloed op het zelfvertrouwen van de ouders en de mate van het ervaren van zelfcompetentie. Uit onderzoek blijkt dat een gezond kind een grote invloed heeft op moederlijke zelfconcept en haar aanpassing en houding richting haar kind
Specifieke signalen
- Huilen is normaal een communicatie signaal dat reactie uitlokt van ouders in bijna elke ouder-kind relatie. Er is echter bewijs dat geluidseigenschappen van huilen gerelateerd kunnen worden aan de risicostatus van een kind en zo dus als een directe indicator van de gezondheid van de baby kunnen zijn. (bijv. premature baby’s, baby’s met een laag geboortegewicht etc. vertonen een atypisch huilpatroon)
- Het huilgedrag van een kind kan daarmee verwachtingen en reacties bij ouders uitlokken en beïnvloed zo het gedrag van de ouder
- Dit blijkt ook te gelden voor uiterlijke kenmerken van een baby. Aantrekkelijke baby’s die op tijd geboren zijn worden gezien als kinderen die beter eten, een moeder gelukkiger maken etc. en dus willen mensen liever op zo’n kind passen dan op een premature baby.
Conclusie
Gebleken is dat opvoedgedrag bij gezinnen met kinderen met beperkingen gevormd word door het construct van ouderlijke voorbereiding en uitlokkende kindfactoren. De signalen die kinderen al heel vroeg uitzenden kunnen ouders herkennen als normaal of afwijkend. Dit beïnvloed de ouder-kindrelatie.
Onderzoek wordt voornamelijk gedaan naar het kind met de beperking en niet naar de familie. Hierdoor is er weinig bekend over de adaptatie en omgeving gecreëerd door de families rondom de kinderen. Er moet meer onderzoek naar gedaan worden ook gericht op verschillende genetische syndromen en ouder wordende kinderen/ouders
Als ouders leer je gespecialiseerde vaardigheden, de ontwikkeling van competenties, specifieke kennis en de mogelijkheid om routines binnen de context te creëren.
Lifespan Family research Project à gefocust op de antecedenten en consequenties in de aspecten van de verzorging op latere leeftijd van de ouders.
3 studies:
- 461 families, moeder heeft een leeftijd tussen de 55 en 85 jaar, zoon of dochter met VB woont thuis met haar. 169 van deze kinderen heeft Down Syndroom.
- 406 families waarvan zoon/dochter gediagnosticeerd is met autisme (10-52 jr)
- 115 families van adolescenten(12+) en volwassenen met het fragiele X syndroom
Verschillende bezoeken of telefoontjes met elke familie, elke 18 maanden.
Kwantitatieve en kwalitatieve informatie werd verzameld:
- Karakteristieken van de zoon/dochter met de beperking
- De extra hulp die hij/zij krijgt en nodig heeft.
- Familie karakteristieken
- Fysieke, sociale en psychologische gesteldheid
De analyse is gericht op de moeders aangezien deze het meest verzorgen (er is ook data van vader, brussen en soms van het beperkte kind).
Resultaten studie 1:
Begin studie gemiddelde leeftijd van het kind (54%) was 34 jaar en 37% had DS, 38% had een milde beperking, 21% een ernstige beperking. Moeders waren in het begin 66 jaar gemiddeld, 66% was getrouwd en 93% had ook nog andere kinderen.
Resultaten studie 2:
Begin studie gemiddelde leeftijd van het kind (73%) was 22 jaar. Bijna 2/3e woonden nog bij de ouders en 60% heeft de diagnose Autisme gekregen. Moeders waren in het begin 52 en 78% was getrouwd,
Resultaten studie 3:
Nog bezig met het verzamelen van families voor nieuwe data.
6 basale fasen in de family life cycle:
1. Huis verlaten als jongvolwassene
2. 2 families binden door te trouwen met iemand
3. Families met jonge kinderen
4. Families met jongvolwassenen
5. Kinderen gaat het huis uit en je gaat door
6. Families in het latere leven.
Moeilijkste fase is de 5e. Hier gebeurt veel in korte tijd, iedereen gaat weg, er komen eventueel kleinkinderen voor terug, verandering en rolverdeling etc.
Bij jongeren met een beperking kan deze fase op vroege leeftijd zijn, normale leeftijd of wordt het (soms levenslang) uitgesteld.
Onder 21 het huis uit: 36.8% in 1977. 18.2% in 1987 en 7.6% IN 1997 en 6.2% in 2005.
Uit huis gaan uitstellen is veelvoorkomend. Ze wonen dan thuis tot de ouders overlijden.
In 1980 woonde tussen 15 en 20% van de mensen met een VB niet meer thuis. Tussen 1990 en 2000 is dit met 40% gestegen.
Factoren om vervroegde uithuisplaatsing: ernstigere VB, gedrags- en fysieke problemen, agressie, ouders die niet aan de dagelijkse behoeften kunnen voldoen, wanneer ouders ouder zijn en in slechtere conditie zijn, wanneer het een grote familie betreft, wanneer er weinig ondersteuning is vanuit de omgeving. Bij jonge kinderen krijgen ouders niet minder stress als zij het huis uit gaan, bij oudere kinderen wel. Vervroegde uithuisplaatsing leidt dus niet naar minder stress bij ouders.
Tausig (1985) verzoeken waarom het kind uit huis moest
<21 lag meer aan het beperkte sociale gedrag dan aan de karakteristieken van de familie
>21 lag meer aan de verstoorde rollen in de familie dan aan het kind.
Risico op uithuisplaatsing is het hoogst rond 6 jaar, 19 jaar en 21 jaar. Deze getallen linken aan het eindigen van schoolperioden, waardoor de stress van het kind ook hoger ligt en de transitie gemakkelijker kan plaatsvinden.
Motivaties waarom ouders hun kind langer thuis houden:
- Acceptatie van de verantwoordelijkheid en deze nemen
- Misverstanden over de alternatieven
- Stabiliteit willen aanbieden
- Voordelen voor ouders en het kind in deze fase
- Zich neerleggen bij het lot
Uiteindelijk gaan deze mensen dan het huis uit vanwege: gezondheidsproblemen bij de ouders, een te zware last, grote mate van afhankelijkheid en agressief gedrag en omdat ze al op een wachtlijst stonden. De voorkeur is wel gedeeltelijke uithuisplaatsing (dan komen de kinderen in het weekend wel thuis).
De impact die de uithuisplaatsing heeft verschilt per syndroom of stoornis en de fenotypes die hierbij horen. Zo maakt een moeder van een kind met autisme zich meer zorgen als het kind uit huis is over de toekomst dan een moeder van een kind met een andere stoornis.
2 hypotheses:
1. Wear-and-tear hypothesis: verzorgen eist zijn tol van ouders wat leidt tot eerdere uit huis plaatsing à past meer bij autisme
2. Adaptional hypothesis: verzorgenden passen hun gespecialiseerde rol toe in de dagelijkse routines à past meer bij de rest.
Down Syndroom
Ouders zijn minder pessimistisch over de toekomst van het kind, voelen zich gesteund en melden minder familie problemen. Moeders zijn psychologisch beter in orde, voelen zich dichtbij hun kind staan en hebben minder depressieve gevoelens dan moeder van kinderen met FXS of autisme. Als de kinderen ouder worden, zien moeders vooral de sterke kanten, accepteren ze het kind helemaal en zijn ze optimistisch. Ze voelen meer positieve kanten dan frustraties.
Autisme
Moeders voelen minder welzijn, hebben meer afstand van het kind, zijn pessimistischer over de toekomst van het kind vergeleken met moeders van kinderen met DS. Bij het ouder worden zien de moeders hetzelfde als de moeders van kinderen met DS.
Fragiele X syndroom
Moeders voelen minder welzijn dan moeders met een kind met DS maar voelen zich beter dan moeders met kinderen met Prader Willi, Williams en een VB zonder label. Ze zijn minder gestrest, minder depressief, hebben minder huwelijksproblemen, minder woede en een mindere drang de controle te behouden. Moeders staan dicht bij het kind ook als ze ouder worden
2 soorten stress waar moeders risico op lopen
Non-normatieve stress à geassocieerd met de uitdagingen in het opvoeden van kind.
Normatieve stressà is pas later bij volwassen worden.
Tijdens de eerder genoemde studies bleek dat 45% stressvolle situaties heeft meegemaakt: weduwe worden, scheiding, met pensioen gaan, man die met pensioen gaat, verhuizen, minder wordende gezondheid, minder wordende gezondheid bij het kind.
Moeders die dit meemaken hebben een verhoogde kans op depressieve symptomen. Dagelijkse stressoren zorgen op de lange termijn voor minder welzijn bij ouders en kind.
Moeders gaan om met de stress door een probleem op te lossen en het niet emotioneel op te pakken. Supportgroepen helpen alleen op jongere leeftijd van ouders bij stress.
Er moet meer onderzoek komen naar families om te begrijpen wat interventies doen voor families. Dit onderzoek is al ouder en zo kan er een lijn getrokken worden naar de huidige tijd. Er moet onderzoek gedaan worden naar het leren omgaan met de uitdaging een kind met een VB op te voeden.
Belang van deze nieuwe editie (boek):
- We hebben nu bewijs voor wat vroeger theorieën waren.
- Het onderzoek is wetenschappelijker ingericht dus betrouwbaarder en preciezer.
- Ieder hoofdstuk is voortgebouwd op de nieuw opgedane kennis
- Er is geen grote fout meer wat de VB veroorzaakt. Alle syndromen/ stoornissen hebben hun eigen kenmerken als meer angst in Williams syndroom en hyperphagia (vergrote eetlust) bij het Prader Willi syndroom.
Toekomstig onderzoek kan zich o.a. richten op
Meer begrip van etiologie-gerelateerde trajecten en profielen
De relatie tussen leeftijd en taken kunnen doen. Mensen met DS hebben een hoger IQ maar gaan later achteruit. Hoe komt dit? Eerst lijken de kinderen op elkaar qua taalgebruik of lezen, maar later groeit dit steeds meer uit elkaar en past het bij een syndroom/profiel.
Het beter begrijpen van de rol van genen
Hoe specifiek kunnen abnormaliteiten in de genen zorgen dat kinderen bepaalde gedragingen vertonen?
Achtergrond genen testen bij intelligentie en andere gedragskenmerken
Hoe werkt nu precies de interactie tussen de genen en de omgeving?
Het linken van persoon-omgeving reacties met etiologie gerelateerde karakteristieken
Hoe ontlokken specifieke karakteristieken van het kind met een VB reacties van anderen in de omgeving? Mensen met DS hebben kinderlijke gezichten, reageren mensen daarom zo enthousiast op mensen met DS.
