Frontotemporale dementie - samenvatting van hoofdstuk 20 van Klinische neuropsychologie

Klinische neuropsychologie
Hoofdstuk 20
Frontotemporale dementie

Inleiding

Frontotemporale dementie (FTD) is een progressieve neuodegeneratieve aandoening. Drie subtypes hiervan zijn: 1) Gedragsvariant FTD-bv 2) Semantische dementie PNFA 3) Progressieve niet-vloeiende afasie SD

Klinisch beeld

De meest voorkomende frontotemporale dementie is de gedragsvariant (FTD-bv). Dit wordt gekenmerkt door een verandering in persoonlijkheid en sociaal gedrag, specifieke cognitieve stoornissen en veranderingen in taal. De belangrijkste veranderingen zijn verminderde betrokkenheid en emotionele vervlakking, initiatiefloosheid en apathie, verminderd oordeels – en kritiekvermogen, overactiviteit en rusteloosheid. Patiënten zijn vaak erg afleidbaar en er kan (sociale) ontremming en decorumverlies zijn. Er treden stoornissen in de sociale cognitie op. Vaak worden consequenties van gedrag niet overzien. Ook komt clichématig en stereotiep gedrag voor (inflexibel en dwangmatig). Naarmate de ziekte vordert gaat de patiënt minder spreken en is er sprake van economisch spraakgebruik, tot aan mutisme aan toe.

Drie subtypen binnen de gedragsvariant zijn: 1) Profiel met disinhibitie, verhoogde afleidbaarheid en overactiviteit 2) profiel met apathie, initiatiefloosheid en teruggetrokkenheid 3) profiel met stereotype en clichématig en dwangmatig gedrag

Een klein deel van de patiënten met frontotemporale dementie ontwikkeld motorisch voorhoornlijden, een aandoening die selectief de motorische neuronen aantast gedurende de ziekte. De gedragsveranderingen zijn gelijk aan de gedragsvariant. Na verloop van tijd treden bulbaire dysartrie (moeite met articuleren), speratrofie en fasciculaties (kleine spiertrekkingen) op, waarna er krachtsverlies is in armen en benen.

Progressieve niet-vloeiende afasie (PNFA) wordt gekenmerkt door een initieel geïsoleerd optredende, geleidelijk progressieve achteruitgang in de taalproductie. Het taalbegrip blijft ongestoord en er zijn ook geen overige cognitieve stoornissen. Er is overwegend behouden inzicht in het eigen functioneren met lijdensdruk. Later in de ziekte vertonen patiënten gedragsveranderingen zoals apathie, en vermindering van motivatie en zelfverzorging. Verminderde betrokkenheid en egocentrisme kunnen ontstaan en patiënten worden minder flexibel. Inzicht in eigen functioneren kan verslechteren en in latere fases kunnen cognitieve stoornissen ontstaan.

Semantische dementie wordt gekenmerkt door een multimodale afbraak van semantiek. De problemen breiden zich uit van de verbale modaliteit naar de non-verbale modaliteit. Gedragsveranderingen zijn te zien, maar niet op de voorgrond, deze zijn vaak dwangmatig en stereotiep. Patiënten worden egocentrischer en de intressewereld krimpt.

Diagnostische criteria

Voor alle subtypes geld dat er sprake moet zijn van een sluipend begin en een progressief beloop van klachten.

Bij FTD-bv moet er sprake zijn van achteruitgang in het sociale gedrag met emotionele vervlakking en een verlies van inzicht vroeg in het beloop. Er is al vroeg een stoornis in de regulatie van het persoonlijke gedrag.

Voor een PNFA moet er sprake zijn van een niet-vloeiende spraak met agrammatisme, fonematische parafasieën of woordvindingsproblemen in afwezigheid van overige cognitieve stoornissen en gedragsstoornissen.

Bij een SD zijn er prominente stoornissen in de semantiek, verbaal of visueel. Deze komen tot uiting door vloeiende, lege spraak en woordvindingsproblemen. Er zijn vaak visueel-perceptuele stoornissen en geen stoornissen bij overige cognitieve domeinen.

Genetica van FTD

De mate van erfelijkheid verschilt tussen de subtypes van FTD. Drie genen die samenhangen met het ontwikkelen van FTD zijn: het microtubule-associated protein tau, progranuline gen en het C90RF72 gen.

Neuropathologie

FTD is pathologisch heterogeen. De eiwitten slaan vooral neer in de frontale en temporale cortex, de hippocampus en de basale kernen.

Beeldvorming

Bij verdenking op een FTD is beeldvormend onderzoek van de hersenen geïndiceerd.

Bij FTD-bv is er veel frontale en/of temporale atrofie van het brein. Hippocampusatrofie kan ook voorkomen.

Bij PNFA is er asymmetrishce atrofie, voornamelijk de links frontotemporaal.

Bij SD is er atrofie in de temporaalkwabben, dit is vaak bilateraal. Vaak is er duidelijke hippocamusatrofie.

Behandeling

Er bestaat nog geen curatieve behandeling voor FTD.

Cognitieve stoornissen en gedragsveranderingen

Bij alle FTD varianten kunnen in de beginfase nog niet altijd aanwijzingen bij het neuropsychologisch onderzoek gevonden worden.

FTD-bv

Het veranderde gedrag staat het hele ziekteproces op de voorgrond. Ook ontstaan er specifieke cognitieve stoornissen in aandacht en concentratie, executieve functies, abstraherend vermogen en in taal.

Onderzoek hiernaar is lastig door minimale inspanning en hoge afleidbaarheid van patiënten.

Progressieve niet-vloeinde afasie (PNFA)

Patiënten met PNFA hebben aanvankelijk een aarzelend, haperend, en soms stotterend taalgebruik. Er zijn problemen met de fonologie en/of syntaxes. Er zijn vaak pogingen tot zelfverbeteringen. De taal ontbreekt een logische, correcte grammatica (agrammatisme). Woord en objectkennis zijn vrij ongestoord, maar begrip van complexe zinnen kan verminderd zijn. Lezen en schrijven zijn gestoord. Andere cognitieve functies blijven tot laat in het proces heel.

Semantische dementie (SD)

Bij SD is spontane spraak vloeiend, zonder fonologische en syntacatische fouten. Het begrip voor de betekenis van inhoudswoorden is beperkt en er zijn vaak semantische parafasieën en generalisaties. Er zijn begripsproblemen op woordniveau en er zijn benoemproblemen. Er zijn veel semantische parafasieën (een woord wordt vervangen door een bekender woord in dezelfde categorie). De problemen breiden zich uit naar de non-verbale modaliteit.

Non-verbale semantische stoornissen zijn moeilijk te herkennen. Zoals niet herkennen van gezichten.

Er zijn geen andere cognitieve stoornissen, maar later kunnen executieve functies problemen geven.