Cel tot Molecuul PD1: Velocardiofaciaal syndroom

PDC1. Velocardiofaciaal syndroom

Algemene informatie

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
- In dit college wordt globaal het velocardiofaciaal syndroom besproken
Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
- Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
- Er worden geen recente ontwikkelingen besproken
Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
- Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamen
Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
- Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken

Wat is velocardiofaciaal syndroom?

Velocardiofaciaal syndroom is een afwijking van het 22q11 gen. Er zijn verschillende namen voor, maar het gaat om dezelfde aandoening:

22q11 deletie syndroom
Velocardiofaciaal syndroom (veel mensen hebben een gespleten gehemelte of cardiologisch afwijking)
DiGeorge syndroom
Conotruncal anomaly syndroom
Cayler cardiofaciaal syndroom

Kenmerken zijn:

Spleetogen
Rechte, lange neus met een brede neusbrug
Kleine mond
Kleine, vierkante oortjes
Milde ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperking
Slappe spieren
Kleine gestalte
Lange slanke vingers
Gehemeltespleet
Immuunstoornissen
Voedingsproblemen
Laag calcium
Nierafwijkingen
Linker uitstroomdefecten hart: bv. septumdefecten, vernauwde aorta.
Psychiatrische problemen

Waarom ontstaat 22q11 deletie zo vaak?

22q11 deletie komt vaak voor: 1 op de 2000 pasgeborenen heeft het.

Het ontstaat tijdens de uitwisseling van materiaal door chromosomen tijdens meiose I. Er ontstaat deletie op de Q-arm van een van de chromosomen 22. In plaats van deletie kunnen er ook duplicaties ontstaan → mildere kenmerken.

Overerving

22q11 deletie:
- Deletie is vaak “de novo” → ouders hebben het niet, het is nieuw bij het kind
- In 10-20% van de gevallen hebben de ouders ook deletie
  - VCF erft autosomaal-dominant over → 50% kans op overdraging
- De expressie is variabel
22q11 duplicatie:
- Vaak overgeërfd van één van de ouders
- Variabele expressie/verminderde kenmerken

Access:

Public

Verzekeren bij een faire en solidaire zorgverzekeraar?

Join WorldSupporter!

Join with a free account for more service, or become a member for full access to exclusives and extra support of WorldSupporter >>

Check: concept of JoHo WorldSupporter

Concept of JoHo WorldSupporter

JoHo WorldSupporter mission and vision:

JoHo wants to enable people and organizations to develop and work better together, and thereby contribute to a tolerant and sustainable world. Through physical and online platforms, it supports personal development and promote international cooperation is encouraged.

JoHo concept:

As a JoHo donor, member or insured, you provide support to the JoHo objectives. JoHo then supports you with tools, coaching and benefits in the areas of personal development and international activities.
JoHo's core services include: study support, competence development, coaching and insurance mediation when departure abroad.