PDC1. Velocardiofaciaal syndroom

Algemene informatie

• Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
  • In dit college wordt globaal het velocardiofaciaal syndroom besproken
• Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
  • Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
• Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
  • Er worden geen recente ontwikkelingen besproken
• Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
  • Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamen
• Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
  • Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken

Wat is velocardiofaciaal syndroom?

Velocardiofaciaal syndroom is een afwijking van het 22q11 gen. Er zijn verschillende namen voor, maar het gaat om dezelfde aandoening:

• 22q11 deletie syndroom
• Velocardiofaciaal syndroom (veel mensen hebben een gespleten gehemelte of cardiologisch afwijking)
• DiGeorge syndroom
• Conotruncal anomaly syndroom
• Cayler cardiofaciaal syndroom

Kenmerken zijn:

• Spleetogen
• Rechte, lange neus met een brede neusbrug
• Kleine mond
• Kleine, vierkante oortjes
• Milde ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperking
• Slappe spieren
• Kleine gestalte
• Lange slanke vingers
• Gehemeltespleet
• Immuunstoornissen
• Voedingsproblemen
• Laag calcium
• Nierafwijkingen
• Linker uitstroomdefecten hart: bv. septumdefecten, vernauwde aorta.
• Psychiatrische problemen

Waarom ontstaat 22q11 deletie zo vaak?

22q11 deletie komt vaak voor: 1 op de 2000 pasgeborenen heeft het.

Het ontstaat tijdens de uitwisseling van materiaal door chromosomen tijdens meiose I. Er ontstaat deletie op de Q-arm van een van de chromosomen 22. In plaats van deletie kunnen er ook duplicaties ontstaan → mildere kenmerken.

Overerving

• 22q11 deletie:
  • Deletie is vaak “de novo” → ouders hebben het niet, het is nieuw bij het kind
  • In 10-20% van de gevallen hebben de ouders ook deletie
    • VCF erft autosomaal-dominant over → 50% kans op overdraging
  • De expressie is variabel
• 22q11 duplicatie:
  • Vaak overgeërfd van één van de ouders
  • Variabele expressie/verminderde kenmerken