Deze aantekeningen zijn gebaseerd op 2015-2016

Week 1

Hoorcollege 1: Cellen zijn er in vele soorten en maten (21-9-2015)

De cel is de kleinste organische eenheid in het lichaam en wordt afgesloten door een membraan. In de cel zitten verschillende organellen met een eigen functie, die ook omhuld worden door een membraan. De verschillende organellen die zich in de cel bevinden zijn de celkern, het golgi apparaat, het peroxisoom, het lysosoom, de mitochondria, vesicels en het endoplasmatisch reticulum. Door middel van aankleuren kunnen onder de microscoop de verschillende onderdelen van de cel en de aanwezige eiwitten duidelijker zichtbaar worden gemaakt. Cellen zijn heel dynamisch door de eiwitten in de cel. Er zijn verschillende soorten cellen met verschillende vormen en maten. Een spiercel ziet er anders uit dan een epitheelcel. Ook hebben fibroblasten bijvoorbeeld een hele andere functie dan spiercellen. Fibroblasten zijn cellen van het bindweefsel die collageen produceren en dus stevigheid geven aan weefsels, terwijl spiercellen voor beweging zorgen. Cellen vermenigvuldigen, sterven en specialiseren zich en daarnaast werken ze samen met en communiceren ze met andere cellen. De cel bestaat voor een groot gedeelte uit water en is een goed oplosmiddel voor polaire stoffen. De mens bestaat voor 70% uit water. Hydrofiele stoffen zijn stoffen die goed oplosbaar zijn in water en hydrofobe stoffen lossen niet op in water. Water is belangrijk, omdat het een oplosmiddel is voor hydrofiele (polaire) stoffen. Water is zelf ook een polair molecuul, wat betekent dat de negatieve en positieve lading in het molecuul niet gelijk verdeeld zijn. Water verdrijft polaire (hydrofobe) stoffen, zoals bijvoorbeeld vet. De cel maakt gebruik van amfipathische/amfifiele stoffen, die aan de ene kant een polaire kop en aan de andere kant een apolair (hydrofobe) staart (vetzuur) hebben. De amfipatsche stoffen kunnen met elkaar micellen vormen. Er ontstaat als het ware een bolletje doordat de hydrofobe staarten bij elkaar gaan zitten en de hydrofiele koppen zich naar buiten keren. Deze koppen gaan interacties aan met het water.

De opbouw van een celmembraan ziet er ongeveer hetzelfde uit. Zowel binnen als buiten de cel is een polaire omgeving waar de polaire koppen interacties mee aangaan. De koppen keren zich naar buiten en de apolaire staarten steken naar elkaar toe. Hierdoor ontstaat er een dubbele laag. De cel communiceert met de buitenkant (extracellulaire ruimte) door middel van eiwitten die door de membranen heen steken. Het deel van het eiwit dat zich in het celmembraan bevindt is hydrofoob. De cel bestaat naast 70% water uit 30% chemische stoffen. Dit zijn voornamelijk eiwitten, DNA, RNA, lipiden en suikers, dit zijn macromoleculen. Deze stoffen bestaan uit subunits, die gepolymeriseerd worden en zo lange ketens vormen. Bij eiwitten bijvoorbeeld zijn de subunits de 20 aminozuren. Voor DNA en RNA zijn er 4 nucleotiden. De losse subunits worden met covalente.....read more

Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Hoorcollege 1

Primaire weefsels in ons lichaam zijn sociale verbanden van cellen die weefsels vormen. Ons lichaam kent vier primaire weefseltypen. De eerste zijn de epithelia: de cellulaire dekweefsels die de buitenkant van het lichaam en alle holten in het lichaam bekleden. Epitheelcellen grenzen heel nauw aan elkaar en zijn met stevige junctions verbonden. Epitheel staat vaak bloot aan slijtage, er is daarom veel celvernieuwing. Darmepitheel is eenlagig epitheel, de epidermis is een meerlagig epitheel.

De tweede groep van weefsels wordt gevormd door de bind- en steunweefsels en bloed. Dit weefsel bestaat uit cellen die in het algemeen omringd worden door een extracellulaire matrix, die zij zelf produceren. Een extracellulaire matrix bestaat uit weefselvloeistof, vezels en andere eiwitten, die door bijvoorbeeld fibroblasten worden gemaakt. Bindweefsel is veel luchtiger weefsel dan epitheel. De cellen zijn niet zo nauw verbonden met elkaar als in epitheel weefsel en communiceren daarom ook anders. Mesenchym: Embryonale term voor bindweefsel.Tot de bind- en steunweefsels behoren ook ons kraakbeen, bloed en onze botten. Het is een familie, omdat de cellen in deze weefsels erg op elkaar lijken met betrekking tot de productie van de belangrijkste extracellulaire matrixcomponenten zoals collageen en elastine. Maar ze zijn toch gespecialiseerd, want in bindweefsel is de extracellulaire matrix veel vloeibaarder dan in been waar het collageen juist voor een harde substantie zorgt.

De derde weefselgroep wordt gevormd door spierweefsel. Dit is onder te verdelen in skeletspierweefsel, hartspierweefsel en glad spierweefsel.
De vierde primaire weefselgroep is het zenuwweefsel. Zenuwweefsel bestaat uit neuronen met lange uitlopers en gliacellen. Tussen de cellen is zeer weinig extracellulaire matrix aanwezig. Zenuwcellen zijn heel specifiek door de lange uitlopers die synaptische contacten met elkaar maken.

Hoe ontstaan de verschillende weefsels in ons lichaam?
Er zijn in ons lichaam 200 verschillende soorten celtypen, die allemaal uit dezelfde embryonale stamcellen ontstaan. Embryonale stamcellen zijn omnipotent, dus kunnen ze aanleiding geven tot het ontstaan van alle mogelijke cellen in ons lichaam.

Verschillen Epitheel en Bindweefsel

Epitheel en bindweefsel zijn elkaars tegenpolen qua weefsels. Ze hebben een verschillend cytoskelet, verschillende vormen van communicatie, een verschillende extracellulaire matrix en een andere manier van bewegen. Alle weefsels bestaan uit cellen en door hen geproduceerde extracellulaire matrix (bevat componenten, zoals eiwitten en vezels). Per weefsel kunnen deze componenten en de hoeveelheid extracellulaire matrix echter sterk verschillen.
 

Epitheel

Het epitheel weefsel ontstaat uit alle drie de kiembladen. Uit de blastocyst ontstaan drie belangrijke kiembladen: het endoderm (waar je verteringskanaal uit gevormd wordt), het mesoderm (waar je bindweefsel, been, spieren, vetcellen en je bloedvatendotheel gevormd wordt) en het ectoderm (waar je epidermis en je centrale zenuwstelsel uit gevormd wordt). Door deze verschillend oorsprongen.....read more

Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

HC 8 – Colorectaal carcinoom

Het colorectaal carcinoom leidt tot een aanzienlijke mortaliteit in de westerse wereld. Het is de 2^e doodsoorzaak ten gevolge van kanker in Nederland, met 10.000 nieuwe gevallen per jaar. De 5-jaarsoverleving is 40-45%. De incidentie zal de komende jaren verder stijgen. Men verwacht dat er in 2015 14.000 nieuwe gevallen zullen zijn. Iedereen heeft een levenslang risico op het colorectaal carcinoom (CRC) van 5-6%.

Een coloncarcinoom ontwikkelt zich uit een poliep. De overgang van poliep naar CRC zal gemiddeld in een periode van 10 tot 15 jaar na het optreden van de poliep plaatsvinden. 30-50% van alle­ volwassenen in Nederland ontwikkelt adenomateuze poliepen, en ongeveer 10% van deze poliepen zal zich ontwikkelen tot een CRC. In de ontwikkeling van de normale situatie naar een poliep en uiteindelijk naar een carcinoom treden mutaties op in het DNA. Meestal treedt de ontwikkeling van normaal darmslijmvlies naar poliep op door een mutatie in het APC-gen (tumorsuppressorgen). Deze poliep ontwikkelit zich verder tot een carcinoom door een mutatie in het p53 gen(het verlies van apoptose met als gevolg ongeremde groei).

25% van de poliepen komen voor in rectum, 25% in het sigmoïd, 20% in het colon descendens, 10% in het colontransversum, 10% in het colon ascendens en 10% in het caecum. Linkszijdige carcinomen komen dus vaker voor dan rechtzijdige carcinomen. In totaal zijn 70% van de coloncarcinomen linkszijdig.

De kans dat een persoon een poliep ontwikkelt neemt toe met de leeftijd. Ook het voorkomen van coloncarcinoom neemt toe met de leeftijd. Het verwijderen van een poliep leidt tot een reductie in het risico op een CRC. Je verwijderd de afwijking, nog voordat het kanker is geworden. De poliep kan endoscopisch verwijderd worden, dit heet poliepectomie. De manier van verwijderen is afhankelijk van de soort poliep. Wanneer de poliep een duidelijke steel heeft, kan er een metale lis omheen gelegd worden. Vervolgens wordt de steel doorgebrand door stroom door deze lis te laten gaan. De poliep kan vervolgens voor histologisch onderzoek/pathologisch onderzoek worden aangeboden. Wanneer er sprake is van een poliep zonder steel wordt de mucose met behulp van een blauwe kleurstof.....read more

Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Hoorcollege 2

De cel is de kleinste eenheid van leven. Er zijn veel verschillende cellen (ca. 200) in ons lichaam. De mens heeft ongeveer 1x10¹⁴ cellen. De cel vormt een onderdeel van het organismen. Terwijl er ook organismen zijn die uit slechts één cel bestaan, denk aan bacteriën, schimmels, gisten en parasieten. Celbiologie is belangrijk, omdat je moet weten hoe een gen tot een genproduct leidt in zijn natuurlijke omgeving (de cel). Op die manier is te achterhalen waar een storing (mutatie) zit en zo de mogelijke oorzaak van een ziekte opsporen om er vervolgens geneesmiddelen tegen te ontwikkelen. Cellen zijn heel dynamisch. Zij kunnen zich bewegen en zijn ook in staat om te eten, denk daarbij aan een macrofaag die een bacterie opeet. Verder zijn ze in staat te reproduceren, te communiceren en dood te gaan. De cellen kunnen zichtbaar worden gemaakt met behulp van een microsoop. Er zijn verschillende soorten microscopen, waaronder de lichtmicroscoop. Om in een cel te kunnen kijken en de organellen goed te zien is een elektronenmicroscoop nodig. Onder een elektronenmicroscoop kunnen echter geen levende cellen bekeken worden.

Organellen vormen membraanomgeven eilandjes in de cel met een eigen micro-milieu en specifieke functie. Ze worden gevormd en in stand gehouden door een constante aanvoer van nieuwe eiwitten. Transport van nieuw aangemaakte eiwitten naar het juiste organel is van levensbelang voor de cel. Een aantal onderdelen van de cel zijn:

• Cytosol: gelachtige basissubstantie van de cel

• Cytoplasma=cytosol + organellen

• Celkern (nucleus): bevat DNA en wordt omgeven door een kernenvelop. De kern speelt een rol bij de aanmaak van mRNA en vormt de opslagplaats voor het genetisch materiaal.

Transport van eiwitten die naar de kern moeten

De kern is helemaal omgeven door een dubbel membraan waarin zich poriën bevinden. Deze kanaaltjes spelen een rol bij het transport van stoffen de kern in en uit. De nucleaire lamina die net onder de binnenste kernmembraangelegen, zorgen voor stevigheid. Een klein deel van de eiwitten die in de het cytosol geproduceerd worden,is bestemd voor de kern. Het eiwit zelf bevat een codein hun aminozuurvolgorde die de informatie bevat voor de eindbestemming. In het geval dat het eiwit naar de kern moet, bevat het een code, genaamd nuclear localization signal. Door een receptoreiwit, nuclear transport receptor, wordt deze code herkend. De receptor kan aan het eiwit binden en zo komt het eiwit via een kernporie de kern binnen. Ran-GTP (schakelaar) bindt aan het eiwitcomplex en verdringt daarmee het kerneiwit uit de receptor. De receptor gebonden aan het GTP gaan uit de kern.In het cytosol wordr GTP naar.....read more

Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

Hoorcollege 1

Een primaire tumor ontstaat op een bepaalde locatie en is vaak goed behandelbaar. Een secundaire tumor ontstaat na metastase. De kankercellen van de primaire tumor verspreiden zich door het lichaam, waar door er ook op andere plekken tumoren ontstaan.. Een tumor ontstaat uit 1 cel. Deze cel is vaak een stamcelachtige cel. De kankercel ontstaat door een bepaalde mutatie, die ervoor zorgt dat een stamcel alleen maar dochtercellen produceert die zich niet differentiëren, maar alleen maar blijven delen. Deze cellen zijn pluripotent. Een andere optie is dat deze stamcel alleen maar stamcellen als dochtercellen produceert. Het gevolg is een ongeremde groei, waardoor een tumor ontstaat.
Er zijn twee soorten tumoren, goedaardige (= beligne) en kwaadaardige (=maligne). Het verschil daartussen is dat de kwaadaardige tumor in het omringende weefsels infiltreert en niet meer gelokaliseerd is. Behandeling is veel moeilijker, omdat de kankercellen door het lichaam worden verspreid via de bloedvaten en/of lymfevaten. Hierdoor ontstaan er op verschillende plaatsen tumoren. De weg naar een metastaserende tumorcel is als volgt. Eerst is het een beginnende, goedaardige tumorcel. Deze gaat zich veelvuldig delen, waardoor een goedaardige tumorcel ontstaat. Nu ontstaat er in een of meerdere cellen een mutatie waardoor ze door de basale lamina heen kunnen dringen. Zij produceren bepaalde enzymen die de basale lamina plaatselijk afbreken, waardoor de tumorcellen in het onderliggen weefsel kunnen infiltreren. Om zich verder te kunnen verspreiden moeten deze cellen in staat zijn hun junctions los te laten en moeten zich kunnen bewegen door het bindweefsel. Als dit het geval is kunnen deze cellen ook in debloedvaten of de lymfevaten infiltreren. Wanneer de kankercellen in staat zijn afweerreacties te ontwijken, kunnen zij zich op andere plaatsen in het lichaam vestigen. Er treedt extravasatie op, dit is uittreding van kankercel buiten de vaten en angiogenese (groei bloed –en lymfevaten). Hierdoor kan er een nieuwe tumor ontstaan op een andere plek.

Een tumorcel bestaat niet alleen uit kankercellen, maar daarnaast ook uit immuun cellen, fibroblasten (cancer assistent fibroblasts) en endotheelcellen. Deze gaan een interactie met elkaar aan binnen de tumor waardoor een zeer complex geheel ontstaat. Zo zorgen de fibroblasten in een tumor er voor dat er bloedvaten worden gevormd, zodat de kankercellen worden voorzien in voedingsstoffen en zuurstof. Ook onderdrukken zij het immuunsysteem.

Helaas zijn veel tumoren pas in een laat stadium te ontdekken. Er zijn al ongeveer 10⁸ cellen ontstaan (diameter ± 5 mm), voordat de tumor zichtbaar is in de X-ray. Vervolgens is een tumor bij ongeveer 10⁹ cellen voelbaar (diameter ± 20-50 mm) en al bij 10¹² cellen gaat de patiënt dood. Doordat tumoren pas in een laat stadium worden ontdekt, past men zeer agressieve therapieën toe, namelijk snijden, branden (radiotherapie) en vergiftigen (chemotherapie). Het.....read more

Deze samenvatting is geschreven in collegejaar 2012-2013.

alberts372-377.pdf

Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2012-2013. Bekijk hier ons huidige aanbod.

week12hc.pdf
week12vo.pdf
week12zoenklicas.pdf

This summary is based on the 3rd edition of Essential Cell Biology from Alberts et al. The remaining chapters can be accessed when logged in and can be found here: Second part of the summary

1. Introduction to cells

Unity and diversity of cells

Cells are the fundamental units of life; all living things are made of cells. The present-day cells are believed to have evolved from an ancestral cell that excited more than 3 billion years age. Cells vary enormous in appearance and function, however all living cells have a similar basic chemistry.

With the invention of the microscope, it became clear that plants and animals are assemblies of cells, that cells can also exist as independent organisms, and that cells individually are living in the sense that they can grow, reproduce, convert energy from one form into another, respond to their environment, and so on. Although cells are varied when viewed from the outside, all living things are fundamentally similar inside. And in all living things, genetic instructions, called genes, are stored in DNA molecules. In every cell, the instructions in the DNA are read out, or transcribed, into a chemically related set of molecules made of RNA. The messages carried by the RNA molecules are in turn translated into yet another chemical form: they are used to direct the synthesis of a huge variety of large protein molecules that dominate the behaviour of the cell. In sum, the reproduction process exists of replication (DNA synthesis), transcription (RNA synthesis) and translation (protein synthesis). Unfortunately, the copying of DNA is not always perfect, and the instructions are occasionally corrupted. Later is this summary we will discuss this further.

Cells are enclosed by a plasma membrane that separates the inside of the cell from the environment. And all cells contain DNA as a store of genetic information and use it to guide the synthesis of proteins. Cells in a multicellular organism, though the all contain the same DNA, can be very different. They use their genetic information to direct their biochemical activities according to cues they receive from their environment.

Cells under the microscope

Cells of animal and plant tissues are typically 5-20 micrometer in diameter and can be seen with a light microscope, which also reveals some of their internal components (organelles). The electron microscope permits the smaller organelles and even individual molecules to be seen, but specimens require elaborate preparation and cannot be viewed alive. So, the invention of the light microscope led to.....read more

Deze samenvatting is gebaseerd op collegejaar 2012-2013. Bekijk hier ons huidige aanbod.

johoweek71.pdf

Deze aantekeningen zijn gebaseerd op 2013-2014

Collegeaantekeningen: Deel 1

HC Bouwplan: van mens tot cel (21 oktober 2013)

We houden ons dit blok bezig met het aanleren van de algemene lichaamsbouw op verschillende niveaus:

• Macroscopisch niveau (met het blote oog zichtbaar).

• Microscopisch niveau (te zien met de microscoop): histologie (weefselleer) en cytologie (celleer).

Hierbij staat de relatie tussen een normale en afwijkende bouw en de betekenis hiervan voor het wel of niet juist functioneren van de organen en orgaansystemen centraal. Het doel van het bestuderen van de anatomie is om delen van het menselijk lichaam te leren herkennen en om op die manier lichamelijk processen te begrijpen.

Thema’s

We werken dit blok aan de hand van verschillende thema’s. De eerste drie thema’s zijn bouwplan en ontwikkeling, de huid en het bewegingsstelsel. Bij het eerste thema gaan we in op de systematische anatomie, waarbij het lichaam is ingedeeld in orgaansystemen. We behandelen onder andere het ademhalingssysteem, bewegingssysteem, zenuwstelsel en circulatiestelsel. Bij de ontwikkeling gaan we in op het tot stand komen van de bouw. We gaan het er ook over hebben dat er veel mis kan gaan tijdens de ontwikkeling en over wat de sensitieve perioden zijn.

Vanaf thema 4 houden we ons bezig met de topografische anatomie: het deel van de anatomie dat het lichaam opdeelt in regio’s. De thema’s zijn borst, buik & bekken en hoofd & hals. We gaan in op de medische beeldvormende technieken waardoor we organen leren herkennen. De oppervlakte anatomie is de ‘projectie op de lichaamswand’: je moet aan kunnen wijzen welke organen er op welke plek onder de huid zitten. Dit is later van belang voor het uitvoeren van lichamelijk onderzoek.

Onderwijsvormen

Een KVC is een Klinisch Verdiepingscollege. Hierin wordt aangegeven hoe we in de kliniek gebruik kunnen maken van onze anatomische kennis.

Er zijn veel hoorcolleges waarin de stof aangeboden wordt die niet duidelijk in de kernboeken verwoord wordt, of waarin klinische verdieping wordt geboden. Ook is er elke week een Responsie College. Het is belangrijk dat je goed voorbereid naar een hoorcollege komt. Van tevoren kun je je vraag posten op het discussion board op blackboard.

Naast de colleges zijn er opdrachten die je moet maken en is er elke week een werkgroep. Daarbij zijn er deze periode practica: die zijn verplicht en mag je niet missen. Ook zijn er een aantal COO: Computer Ondersteunend Onderwijs. Als er op blackboard in het themamapje een COO staat, is dit verplicht om te maken. De COO die niet in het blokboek staan zijn de quizzen. Onder het mapje ‘overige COO’ vind je de niet-verplichte COO waar je door middel van spelletjes de anatomische kennis kunt testen.

Preclass toetsen zijn toetsen waarin je vragen.....read more

Deze aantekeningen zijn gebaseerd op 2013-2014.

Collegeaantekeningen: Deel 1

HC Inleiding blok (2 december 2013)

Tijdens dit blok komen er twee basisvakken en één klinisch vak ten sprake. Moleculaire celbiologie, genetica en klinische genetica. Tijdens dit blok wordt er gewerkt aan de competenties AWV en gezondheidsbevordering. De twee coördinatoren van dit blok zijn Prof M. Breuning en Prof T. Raap.

Dit blok bevat zeven thema’s.

1. Humane Genoom en Chromosomen
2. Mono genetische Ziekten en Overervingspatronen
3. Replicatie, Transcriptie, Repair en Recombinatie
4. Translatie en Structuur/Functie van Eiwitten
5. Metabolisme en Enzymologie
6. Membranen en Transportprocessen
7. Communicatie en Signaaloverdracht

Bij elk thema hoort een werkgroep en twee studieopdrachten. Bij elke SO-2 worden er 2 studenten uitgekozen die de casus moeten presenteren. Ook moeten zij een verslag over die casus maken. Dit verslag moet schriftelijk ingeleverd worden tijdens de werkgroep, gemaild worden naar de werkgroep docent en online ingevoerd worden in TurnItin (via blackboard). Je moet goed voorbereid naar de werkgroep komen en je kernboeken meenemen. Het verslag wat je samen met een medestudent inlevert moet beoordeelt worden met een voldoende of goed. Wanneer het verslag met een onvoldoende beoordeelt is wordt het tentamencijfer van cel tot molecuul niet vrijgegeven.

Toetsing

Op vrijdag 20 december is er een deeltentamen. Dit deeltentamen gaat over de thema’s 1 tot en met 4. Het bestaat uit 35 meerkeuzenvragen en duurt 2 uur lang.

Het eindtentamen op 17 januari gaat over alle 7 thema’s.

HC Genoom organisatie (2 december 2013)

Nucleotiden zijn de bouwstenen van het DNA. DNA bestaat uit een suikermolecuul, fosfaatgroep en een stikstofbase (guanine etc.). Deze structuur is hiernaast weergegeven. De fosfaatgroep is negatief geladen.

Een DNA-streng heeft een 5’ en een 3’ kant. Nieuwe nucleotiden bevinden zich aan de 3’ kant. Het DNA-molecuul bestaat uit een dubbele helix, dus uit 2 DNA strengen. Deze strengen zijn doormiddel van waterstofbruggen aan elkaar geketend. Tussen T en A 2 waterstofbruggen en tussen G en C 3. Bij de aanmaak van nieuw DNA wordt 1 streng gebruikt als matrijsstreng.

Het menselijk DNA kent 3 miljard basenparen, 22000 genen, 1 m lengte, 2nm dik, 3 picogram zwaar en kent 22 autosomen chromosomen en 2 geslachtschromosomen.

Spermacellen en eicellen zijn haploïd en een lichaamscel is diploïd. DNA zit verpakt in chromatine. Er zijn twee soorten chromatine: heterochromatine en euchromatine. Heterochromatine is donker, gecondenseerd, niet actief en er vindt geen DNA transcriptie plaats. Euchromatine is licht van kleur, is actief en er vindt transcriptie plaats. Een cel met een grote kern bevat meer euchromatine aangezien er meer chromatine actief zijn. 

DNA is negatief geladen. DNA bindt met positief geladen histonen om een chromatine te vormen.
Allereerst windt.....read more

Deze aantekeningen zijn gebaseerd op collegeweek 2 t/m 5 van het studiejaar 2014-2015.

Collegeaantekeningen Week 1

HC Genoom organisatie

Nucleotiden zijn de bouwstenen van het DNA. DNA bestaat uit een suikermolecuul (desoxyribose), fosfaatgroep en een stikstofbase (guanine etc.). De fosfaatgroep is negatief geladen. Een DNA-streng heeft een 5’ en een 3’ kant: polariteit. Nieuwe nucleotiden worden aan de 3’ kant aangezet. In losse vorm zit bij RNA een H-groep en bij DNA OH-groep aan 3'. De fosfaatgroep zit aan 5' en de base aan 1'. Het DNA-molecuul bestaat uit een dubbele helix, dus uit 2 DNA strengen. Deze strengen zijn doormiddel van waterstofbruggen aan elkaar geketend. Tussen T en A 2 waterstofbruggen en tussen G en C 3. Bij de aanmaak van nieuw DNA wordt 1 streng gebruikt als matrijsstreng.

Het menselijk DNA kent in 3 miljard basenparen, 22000 genen, 1 m lengte, 2nm dik, 3 picogram zwaar en kent 22 autosomen chromosomen en 2 geslachtschromosomen. Dit is voor haploïde situatie. Spermacellen en eicellen zijn haploïd en een lichaamscel is diploïd. DNA zit verpakt in chromatine. Er zijn twee soorten chromatine: heterochromatine en euchromatine. Heterochromatine is donker, gecondenseerd, niet actief en er vindt geen DNA transcriptie plaats. Euchromatine is licht van kleur, is actief en er vindt transcriptie plaats. Bij euchromatine is het DNA gedecondenseerd zodat enzymen en polymerasen er beter bij kunnen. Een cel met een grote kern bevat meer euchromatine aangezien er meer chromatine actief zijn. 

DNA is negatief geladen. DNA bindt met positief geladen histonen om een chromatine te vormen.Allereerst windt het DNA zich om de histonen (2x4 eiwitten) dit vormt een

nucleïosoom. Vervolgens condenseert dit verder met behulp van een 5^e histon om een chromatine fiber te vormen. Die fibers maakt dan nog loops en die loops worden gecondenseerd met als resultaat het interfase chromosoom. De meest gecondenseerde vorm van chromatine is in de metafase. Een chromosoom is vaak in de metafase afgebeeld.

Een chromosoom bestaat uit 2 chromatiden. Het punt waarop deze chromatiden aan elkaar zitten wordt het centromeer genoemd. De uiteinden van de chromosoom/chromatiden noemt men het telomeer. Wanneer het centromeer zich niet exact in het midden bevindt (submetacentrisch), heeft de chromosoom lange (Q-armen) en korte (P-armen) armen. Overigens wordt ook bij chromosomen waarbij de armen evenlang zijn (metacentrisch) P en Q armen benoemd. Dit is om onderscheid te maken en zo genlocaties te kunnen aanduiden. Hele kleine armen noemt men satelliet armen. Dit komt voor bij acrocentrische chromosomen

Chromosomen worden geclassificeerd op lengte en op de positie van het centromeer. Wanneer hieruit geen onderscheidt kan worden gemaakt wordt er gekeken naar de G-banding van de chromosoom. Deze G-banding vindt plaats in de metafase met behulp van Giemsa, vervolgens krijgt het chromosoom een uniek licht-donker bandpatroon. Dit noemt men karyotyping, een.....read more

Bevat een blokspecifiek oefententamen met antwoorden uit voorgaande collegejaren.

Oefententamen 1

1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en Tineke een gezond kind krijgen?

A: 1:4
B: 1:8
C: 1:16
D: 1:32
E: 1:64

2. Merel is een gezonde 26-jarige vrouw. Haar vader heeft daarentegen een dominante erfelijke aandoening, die zich al op kinderleeftijd uit. Merel vraagt zich af hoe groot de kans is dat zij draagster is van dit dominante gen. Deze kans is:

A: 0%
B: 25%
C: 33%
D: 50%

3. Kleurenblindheid heeft een X-chromosomale overerving. De prevalentie van kleurenblindheid is onder de Nederlandse-mannen 4%. Het percentage Nederlandse-vrouwen dat homozygoot is voor deze genen zou rond de … liggen:

A: 0,16%
B: 0,2%
C: 0,8%
D: 1,6%

4. Angelos komt bij de huisarts. Hij maakt zich zorgen, aangezien zijn zus vorige week is overleden aan een aandoening die autosomaal recessief overerft. Voor zover Angelos weet is zijn zus de eerste in de familie waarbij deze ziekte tot uiting kwam. Angelos heeft op dit moment een kinderwens en vraagt de arts hoe groot de kans is dat zijn kind het zieke gen bevat, deze kans bedraagt:

A: 1:3
B: 1:6
C: 1:8
D: 1:12

5. Een vrouw met het syndroom van down is zwanger. Hoe groot is de kans dat dit kindje ook het syndroom van down krijgt? (de kans dat de meiose bij haar partner fout gaat is verwaarloosbaar).

A: 0%
B: 33%
C: 50%
D: 75%

6. Nancy en Robert hebben beide het syndroom van Down. Zij hebben een kinderwens. Hoe groot is de kans dat zij een kindje krijgen met het syndroom van Down?

A: 0 - 12,5%
B: 12,5 - 25%
C: 25 - 50%
D: >50%

7. Susan komt bij de huisarts en verteld dat haar broer vorige week is overleden aan de gevolgen van Duchenne’s spierdistrofie. Susan vraagt hoe groot de kans is dat haar kind ook duchenne zal krijgen. Haar broer is de enige in de familie die Duchenne heeft. De dragerschapsfrequentie van Duchenne is 1:30. Hoe groot is de kans dat Susan haar kind Duchenne krijgt?

A: 1:12
B: 1:24
C: 1:48
D: 1:60

8. 3 broers hebben een bepaalde aandoening die X-gebonden wordt overerft. De moeder van deze broers heeft dit gen niet. Welke uitspraak is juist:

A: De vader heeft het X-gen met de ziekte.
B: Er is sprake van nonpenetrantie
C: Er is 3x een noveau mutatie opgetreden

9. 3 broers hebben een bepaalde aandoening die X-gebonden wordt overerft. De moeder van deze broers heeft.....read more

Deze samenvatting van de colleges is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

HC 1 – Introductiecollege

Alle afbeeldingen in deze samenvatting zijn opgenomen in de bijlage die je hieronder los kunt downloaden.

bijlage_week_1_gzc_ii.pdf

Normale groei van cellen is goed gecontroleerd. Een voorbeeld van normale groei is na weefselschade, of de turn-over van maagslijmvlies in het maagdarmkanaal. Een andere soort van gecontroleerde groei is aangepaste groei. De ene celsoort gaat over in de andere. Er is sprake van adaptatie. Wanneer de groei niet goed gecontroleerd is, is er sprake van autonome groei. De cellen vermenigvuldigen zich zonder dat zij reageren op de contactremming. Er is dan sprake van tumorgroei.

Groeistoornissen:
Groeistoornissen kunnen worden onderverdeel in gecontroleerde groeistoornissen en ongecontroleerde groeistoornissen. De gecontroleerde groeistoornissen worden weer verder onderverdeeld in:

• kwantitatieve groeistoornissen. Binnen deze groei wordt onderscheid gemaakt in:

  • Hypertrofie: Het orgaan wordt groter, doordat de individuele cellen groter worden. Dit kan een pathologisch of fysiologisch proces zijn. Pathologisch: het groeien van het hart bij hypertensie of klepafwijkingen. Fysiologische hypertrofie: het groeien van de uterus bij zwangerschap en het groeien van de spieren bij bodybuilders.

  • Hyperplasie: Het orgaan wordt groter doordat de cellen zich delen. Dit kan een pathologisch of fysiologisch proces zijn. Pathhhologisch: prostaatgroei bij oudere mannen. Fysiologisch: lacterende mamma. Er kan ook een combinatie voorkomen van hyperplasie en hypertrofie.

  • Atrofie: Het orgaan wordt kleiner doordat zowel de grootte als het aantal cellen in het orgaan afneemt. Dit kan optreden als een orgaan nier meer van bloed wordt voorzien, niet meer wordt geïnnerveerd, geen hormonale beïnvloeding meer krijgt of niet meer beweegt.

  • Hypoplasie: Het orgaan is niet volledig tot ontwikkeling is gekomen. Het orgaan bevat hierdoor minder cellen dan in de normale situatie en is dus kleiner.

  • Aplasie: Het orgaan is wel aangelegd, maar niet tot ontwikkeling gekomen.

  • Agenese: Het orgaan is niet aangelegd.
     

• Kwalitatieve groeistoornissen: Binnen deze groep wordt onderscheid gemaakt tussen:

• Metaplasie: Een uitgerijpt gedifferentieerd weefsel gaat over in een ander uitgerijpt gedifferenteerd weefsel. Dit kan bijvoorbeeld optreden bij chronische irritatie. Er is dan sprake van een verandering in celtype, die beter bestand is tegen de stress-situatie. Deze verandering is reversibel. Een voorbeeld is de verandering van cilinderepitheel naar plaveiselepitheel in de bronchi bij roken.

• Dysplasie: Er is sprake van abnormale rijping, waardoor het weefsel ordeloos wordt. De cellen zien er afwijkend uit. Er verlies van uniformiteit en differentiatie. Er zijn vaak meer celdelingen dan normaal. Er kan

.....read more

Drie oefentoetsen, gebaseerd op 2007, 2008 & 2009. Let op: alleen de oefentoets van 2009 heeft antwoorden.

Oefentoets 1 (2009)

Algemene oncologie

1. Een voorbeeld van een tumor die overwegend hematogeen metastaseert is het:

a. mammacarcinoom

b. ovariumcarcinoom

c. niercelcarcinoom

2. Longmetastasen van een schildkliercarcinoom zijn een voorbeeld van metastasering via de:

a. vena pulmonalis

b. vena cava

c. vena porta

3. Het ontstaan van een urotheelcelcarcinoom van de blaas, is geassocieerd met

a. roken

b. Schistosoma infectie

c. asbest contact

4. Welke van de volgende micro-organismen kan gezien worden als een biologische verwekker van kanker?

a. Epstein-Barr-virus

b. Cytomegalie virus

c. Hepatitis A virus

5. Tot de meest frequente vormen van kanker bij kinderen horen:

a. melanomen

b. hersentumoren

c. longtumoren

6. Bij het typische incidentie-patroon van een West-Europees land , hoort een relatief lage incidentie van:

a. coloncarcinoom

b. cervixcarcinoom

c. longcarcinoom

Mamma

7. Alvorens tot een operatieve behandeling over te gaan, wordt bij de verdenking op mammacarcinoom eerst de zgn. “triple diagnostiek” verricht. Dit houdt in:

a. lichamelijk onderzoek, mammografie en echografie

b. mammografie, echografie en weefseldiagnostiek (cytologie en/of histologie)

c. lichamelijk onderzoek, mammografie/echografie en weefseldiagnostiek

8. Welke zenuwen komt u allemaal tegen in de oksel bij een okselklierdissectie? Geef het beste antwoord.

a. nn intercostobrachialis en n thoracicus longus

b. n axillaris, n brachialis en n thoracodorsalis

c. nn intercostobrachialis, n thoracicus longus en n thoracodorsalis

9. Bij een multifocaal mammacarcinoom, zonder doorgroei of infiltratie van de huid is

a. een gemodificeerde radicale mastectomie geïndiceerd

b. ablatio van de mamma in combinatie met een schildwachtklier procedure een goede behandeling

c. een mammasparende behandeling mogelijk

10. Er bestaan verschillende soorten mammacarcinomen. Welke komt verreweg het meeste voor?

a. invasief lobulair mammacarcinoom

b. slijmvormend adenocarcinoom

c. invasief ductaal carcinoom

11. Patiënte ondergaat een ablatio mammae wegens DCIS graad III. Dit is radicaal verwijderd. Welke nabehandeling zal nu volgen?

a. radiotherapie

b. hormoontherapie

c. geen

12. Patiënt ondergaat een segment excisie van de mamma wegens DCIS graad I. Dit is niet radicaal verwijderd. Welke nabehandeling zal nu volgen?

a. radiotherapie

b. re-excisie

c. hormoontherapie

Longziekten

13. Mediastinoscopie is belangrijk voor:

a. het vaststellen van de aard van de tumor (kleincellig of niet-kleincellig)

b. stadiering van een longcarcinoom

c. diagnostiek van perifeer gelegen longtumoren

14. Een patiënt met een longcarcinoom heeft een verhoogd alkalische fosfatase en hypercalciemie. In dit geval is het verstandig het standaard disseminatie onderzoek uit te breiden met:

a. een echografie of CT-scan van de bovenbuik

b. een CT-scan van de hersenen

c. een botscintigrafie

15. Een kleincellig longcarcinoom wordt in principe behandeld met:

a. chemotherapie

b. chirurgie

c. radiotherapie

16. Als co-morbiditeit bij patiënten met.....read more

Bevat leeropdrachten bij Gezonde & Zieke Cellen 2 (GZC 2), gebaseerd op 2015-2016

WEEK 1: Leeropdrachten

MTE 1 – Borstkanker

1. Hoe is het natuurlijke beloop van borstkanker?

Aanvankelijk is er sprake van een carcinoma in situ, die kan overgaan in een maligne vorm. Wanneer dit gebeurt, is niet bekend. Borstkanker heeft veelal een lage groeifractie (cellen in celcyclus) met een verdubbelingstijd van gemiddeld ruim 200 dagen. Tumoren van 1-2 cm noemen we klinisch vroeg ontdekte carcinomen, hoewel de tumor biologisch dan al ten minste twee derde van zijn totale groei heeft ondergaan en er derhalve eerder van een late ontdekking sprake is. Lokale infiltrerende groei is het gevolg van de vermeerdering van tumorcellen in het borstklierweefsel, waarin neoplastische groei is ontstaan. De meeste tumoren worden gevonden in het laterale bovenkwadrant, waar zich het meeste mammaweefsel bevindt. Bij microscopisch onderzoek worden echter meer, veelal niet-infiltrerende, onafhankelijke carcinomen gevonden. Infiltrerende ingroei vindt plaats langs de klierbuisjes, de bindweefselstrengen en het weinig weerstand biedende vetweefsel in de borst. Tumorcellen kunnen lymfevaten en bloedvaten op dezelfde wijze als witte bloed lichaampjes penetreren. Op deze wijze kan al voor de tumor ontdekt is metastasering plaatsvinden (Van der Velde, 7^e druk, 2005).

2. Wat is de invloed van behandeling op het natuurlijke beloop?

Steeds meer gegevens tonen aan dat behandeling in een vroege fase en het bereiken van een plaatselijke genezing van invloed zijn op de uiteindelijke genezingskans.

• Chirurgie.

Er zijn twee mogelijkheden: de mammasparende operatie en de gemodificeerde radicale mastectomie. Welke het wordt, hangt af van tumorgrootte, calcificaties, het te verwachten cosmetische resultaat en de wens van de patiënt. Multicentriciteit en macroscopische irradicaliteit zijn contra-indicaties voor MST (mamma-sparende therapie). De radicale mastectomie bestaat uit een ablatio mammae inclusief een okselklierdissectie. Bij het okselkliertoilet worden de n. thoracodorsalis en de n. thoracicus longus zo mogelijk gespaard. De schildwachtklierprocedure is een geaccepteerd alternatief voor de okseldissectie. De beste resultaten worden bereikt met een combinatie van preoperatieve lymfoscintigrafie met radiocolloïd en preoperatieve injectie met patentblauw. Contra-indicaties zijn multipele tumorhaarden, tumor groter dan T₂ en klinisch verdachte okselklieren. Bij een positieve schildwachtklier dient okselklierdissectie/okselkliertoilet te volgen.

• Radiotherapie.

Reduceert het.....read more