Wat is het verband tussen biologie en gedrag? - Chapter 3

Hoe spelen nature en nurture een rol?

De eerste onderzoeken over ontwikkeling gingen over de vraag wat de meeste invloed had op de ontwikkeling van een kind, de genen of de omgeving. Sinds de ontdekking van de structuur van het DNA, het basale component van erfelijkheidsoverdraging, zijn er enorme vooruitgangen geboekt in het ontcijferen van de genetische code. Onderzoekers hebben het hele genoom in kaart gebracht, het complete set van genen van een organisme. Later kwamen er onderzoeken over ontwikkeling die zowel de genen als de omgeving als belangrijke invloeden zagen in de ontwikkeling van een kind. De genen en de omgeving interacteren namelijk continue met elkaar en hebben daarom beiden invloed op de ontwikkeling van een kind.

Welke genetische en omgevingsfactoren spelen een rol?

Er zijn drie elementen die van belang zijn in de ontwikkeling van een kind:

• Genotype.
• Fenotype.
• De omgeving. 

Genotype is het genetische materiaal die een individu erft. Fenotype is de observeerbare uiting van het genotype, namelijk de lichaamskarakteristieken en het gedrag. De omgeving is een allesomvattend aspect van een individu en zijn omringende aspecten, anders dan de genen.

Deze drie elementen zijn verwikkeld in vijf relaties die fundamenteel zijn voor de ontwikkeling van een kind, die worden hieronder besproken.

Hoe beïnvloeden de genen van de ouders het genotype van het kind?

Chromosomen zijn moleculen DNA die genetische informatie bevatten. DNA (desoxyribonucleïnezuur) zijn moleculen die alle biochemische instructies bevatten die betrokken zijn bij de formatie en het functioneren van een organisme. Deze instructies zijn verpakt in genen, secties van chromosomen die de basale erfelijkheidseenheid zijn van alle levende wezens. Mensen hebben normaal gezien 46 chromosomen, 23 paren. Ze zitten in elke celkern, behalve in de geslachtscellen, die bevatten slechts 23 chromosomen. 

Een kind laat gelijkenissen zien op algemeen menselijk niveau (het kind heeft voeten en armen) en op individueel niveau (het kind deelt gelijkenissen met andere familieleden). Verschillende mechanismen zorgen voor de genetische diversiteit tussen mensen. Één daarvan is mutatie. Mutatie is een verandering in de onderdelen van DNA. Een ander mechanisme is overkruising. Crossing-over is een proces waar onderdelen van DNA switchen van het ene chromosoom naar het andere chromosoom. Crossing-over bevordert de variabiliteit tussen individuen.

Elk mens heeft één paar geslachtschromosomen. Geslachtschromosomen geven de genetische informatie door. Een man bezit een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Een vrouw bezit twee X-chromosomen. Om deze reden is het altijd de vader die het geslacht van een kind bepaalt. Wanneer de man een Y-chromosoom doorgeeft aan het kind wordt het een jongentje (XY) en wanneer de man een X-chromosoom doorgeeft aan het kind wordt het een meisje (XX).

Hoe heeft het genotype invloed op het fenotype van het kind?

Endofenotypes zijn tussenliggende fenotypes, onder andere de hersenen en het centrale zenuwstelsel, die niet waarneembaar zijn. Regulatiegenen reguleren het aan- en uitzetten van genen. Een gen functioneert nooit alleen. Er bestaat een netwerk waarin de expressie van een gen op zijn beurt weer zorgt voor de expressie van een ander gen. De expressie van een gen wordt bestuurd door regulatiegenen. Met een metafoor kan dit begrip duidelijker worden gemaakt. Het alfabet bestaat uit 26 letters (=genen). Niet elke letter (=gen) wordt gebruikt in elk woord (=expressie). Maar vooralsnog zijn er miljoenen woorden, en dus ook miljoenen soorten expressies van genen.

Sommige genen drukken zich nooit uit. Dit komt omdat een derde van de genen van een mens twee of meer verschillende vormen hebben. Deze worden allelen genoemd. Het patroon van een genuitdrukking (bedacht door Mendel) wordt het dominant-recessief patroon genoemd. Sommige genen bevatten twee allelen: een dominant allel en een recessief allel. Een dominant allel wordt altijd uitgedrukt wanneer aanwezig (en wordt aangegeven met een hoofdletter, bijvoorbeeld B) Een recessief allel wordt niet uitgedrukt wanneer er een dominant allel aanwezig is (en wordt aangegeven met een kleine letter, bijvoorbeeld b). Wanneer een mens twee dezelfde allelen bezit (twee dominante allelen –BB- of twee recessieve allelen –bb-), is diegene homozygoot voor een bepaald karakterstrek. Wanneer een mens twee verschillende allelen bezit (een dominant allel en een recessief allel -Bb-), is diegene heterozygoot voor een bepaald karaktertrek. Hieruit volgt deze conclusie: wanneer iemand homozygoot is voor een bepaald karaktertrek, zal de desbetreffende karaktertrek zich uitdrukken, maar wanneer iemand heterozygoot is voor een bepaald karaktertrek, zal het dominante gen voor de desbetreffende karaktertrek zich uitdrukken.

Er wordt over polygenetische overerving gesproken als bepaalde trekken geregeld worden door meerdere genen.

Wat is de bijdrage van de omgeving aan het fenotype?

Omdat er constant interactie plaatsvindt tussen genotype en omgeving, zal het genotype zich op verschillende manieren ontwikkelen in verschillende omgevingen. Een gegeven genotype kan resulteren in verschillende fenotypen, afhankelijk van de omgeving. Dit wordt norm van reactie genoemd. Norm van reactie verwijst naar alle fenotypen die kunnen ontstaan vanuit de interactie tussen een bepaald genotype en alle omgevingen waarin het kan overleven en ontwikkelen.

Een voorbeeld van hoe genotype-omgevinginteracties werken, is de ziekte fenylketonurie (PKU). Dit is een stoornis die gerelateerd is aan een gebrekkig recessief gen op chromosoom 12 dat het metabolisme van het aminozuur fenylalanine tegenhoudt. Als individuen met PKU op een dieet vrij van fenylalanine gezet worden, kunnen ze een heel normaal leven leiden, terwijl er anders ernstige intellectuele beperkingen zouden ontstaan. 

Vaak wordt ook de omgeving van de ouders meegegeven aan het kind, zoals lezen of muziek. De interactie tussen ouder en kind is dus ook van invloed op de omgeving van het kind, en daarbij ook van invloed op het fenotype van het kind.

Genetische testen wordt gebruikt bij diagnosticeren van ziektes en soms ook om te bepalen wat voor soort behandeling geschikt is. Drager-genetisch-testen wordt aan specifieke doelgroepen aangeboden om te controleren of er dragers zijn van bepaalde stoornissen. Prenataal testen wordt gedaan tijdens de zwangerschap als er risicofactoren zijn voor een bepaalde genetische aandoening om te kijken of het kind de aandoening heeft. Het screenen van baby's wordt veel gedaan om te controleren op een groot aantal al dan niet genetische stoornissen.

Een recente ontwikkeling is non-invasive prenataal testen (NIPT), waarbij fragmenten van het DNA van de foetus die in de bloedsomloop van de moeder terecht komen kunnen worden onderzocht. Met deze techniek kan er gescreend worden op aneuploidy (missende of extra chromosomen).

Wat is de bijdrage van het fenotype aan de omgeving?

Het actieve kind wordt hier gekenmerkt. Ten eerste roepen kinderen door hun aard en gedrag bepaalde soorten reacties op bij anderen. Ten tweede kiest en creëert het kind zijn/haar eigen omgeving, bijvoorbeeld in de vorm van activiteiten en vrienden.

Wat is de bijdrage van de omgeving aan het genotype?

Epigenetische factoren kunnen helpen verklaren waarom identieke tweelingen niet hetzelfde levenspad hebben: verschillende omgevingen kunnen genexpressie veranderen op subtiele manieren tijdens de ontwikkeling. Dit gebeurt onder andere door methylatie. De aanwezigheid van methyl moleculen blokkeert de transcriptie in het promotor gebied van de DNA streng. Methylatie is een epigenetisch proces dat kan plaatsvinden door invloeden van de omgeving. Zo is er bijvoorbeeld gevonden dat jonge ratten die verwaarloosd worden door hun moeder minder activiteit laten zien in het glucocorticoid receptor gen als gevolg van methylatie. Onderzoek heeft aangetoond dat hetzelfde proces kan plaatsvinden bij verwaarloosde kinderen. Een recente studie heeft een groot aantal genen aangetoond waar methylatie plaats kan vinden als gevolg van early-life stress. Methylatie als gevolg van kindermishandeling kan ook worden overgedragen aan de volgende generatie. 

Wat is gedragsgenetica en welke research designs bestaan er?

Volgens de gedragsgenetica zorgt de interactie tussen genen en omgeving voor variatie. Want waarom verschillen mensen van elkaar? Eigenschappen zijn in eerste instantie erfelijk, maar uiteindelijk voornamelijk multifactoriaal. Erfelijk verwijst naar elke eigenschap of elk kenmerk dat via genen overgedragen kan worden. Multifactoriaalverwijst naar eigenschappen en kenmerken die beïnvloed worden door zowel omgevingsfactoren als genetische factoren.

Familiestudies richten zich op metingen van verschillen in eigenschappen tussen individuen (familieleden en niet-familieleden). Deze studies bekijken vervolgens of familieleden meer met elkaar overeenkomen dan niet-familieleden. Als dit het geval is, kan men concluderen dat de genetische bijdrage bij deze karaktertrek groter is dan de bijdrage van de omgeving.

Tweelingenstudies richten zich op metingen van verschillen in eigenschappen tussen identieke tweelingen en ook tussen twee-eiige tweelingen, en bekijken vervolgens of de genen verantwoordelijk zijn voor de verschillen. Identieke tweelingen delen namelijk voor 100% dezelfde genen en twee-eiige tweelingen delen 50% dezelfde genen. Wanneer een identieke tweeling meer op elkaar lijkt dan een niet-identieke tweeling, dan kan er geconcludeerd worden dat de bestudeerde karaktertrek meer genetisch is dan niet-genetisch.

Adoptiestudies richten zich op metingen van verschillen in eigenschappen tussen geadopteerde kinderen en biologische kinderen, en bekijken vervolgens of de geadopteerde kinderen meer op hun biologische ouders lijken dan op de adoptieouders. 

Adoptie-tweelingenstudies richten zich op metingen van eigenschappen tussen identieke tweelingen die gescheiden zijn opgegroeid en identieke tweelingen die samen zijn opgegroeid, en bekijken vervolgens of de verschillen te danken zijn aan de genetische- of omgevingsinvloeden.

Studies naar IQ laten verrassende resultaten zien: de genetische invloed op intelligentie vergroot met de jaren. 

Hoe gebruiken we verschillen in erfelijkheid in onderzoek?

Erfelijkheid is een statistische meting van de proportie van de gemeten variantie van een bepaalde eigenschap tussen individuen in een bepaalde populatie, die toe te schrijven is aan de genetische verschillen tussen individuen.

Genome-wide association studies laten zien dat genetische effecten cumulatief zijn, individuele chromosomen correleren niet met bepaalde kenmerken. 

Er bestaat een aantal misverstanden over erfelijkheid:

• Men neemt vaak aan dat erfelijkheid iets zegt over individuen. Erfelijkheid zegt echter alleen iets over populaties.
• Men neemt ook vaak aan dat erfelijkheid generaliseerbaar is. Erfelijkheid kan echter alleen iets zeggen over een specifieke populatie in een specifieke omgeving.
• Daarnaast wordt vaak gedacht dat erfelijkheid alleen afhankelijk is van genen, en niet van de omgeving. Echter zijn schattingen van erfelijkheid per definitie afhankelijk van de omgeving van de populatie waarvan deze schatting is bepaald.
• Men denkt vaak van niet, maar erfelijkheid kan veranderen door ontwikkelingsfactoren. Zo wordt het verschil in intelligentie bij tweelingen vaak groter met de tijd.
• Daarnaast wordt vaak gedacht dat eigenschappen met hoge erfelijkheid robuuster zijn; maar hoge erfelijkheid impliceert niet per definitie hoge onveranderlijkheid.
• Als laatste wordt er vaak gedacht dat onderzoeken naar erfelijkheid generaliseerbaar zijn naar de wereldpopulatie. Het is belangrijk om te bedenken dat de meeste studies naar erfelijkheid enkel uit WEIRD participanten bestaan (dat wil zeggen: White, Educated, Industrialized, Rich and Democratic participanten).

Genome-wide associatie studies (GWAS) pogen om specifieke DNA segmenten en genen te linken aan specifieke eigenschappen. De genome-wide complex trait analyse (GCTA) maakt gebruik van genetische gelijkenis op basis van grote groepen individuen in plaats van families. Zo kunnen aspecten van genen en omgeving makkelijker ontrafeld worden die verstoord zijn in families. 

Hoe gebruiken we verschillen in omgevingsinvloeden in onderzoek?

De hoeveelheid variantie die wordt bepaald door de omgeving wordt automatisch berekend door middel van 100-erfelijkheid (in %). In onderzoeken worden vaak vergelijkingen gemaakt tussen gedeelde omgevingsinvloeden en niet-gedeelde omgevingsinvloeden. Gedeelde omgeving heeft te maken met het hebben van dezelfde ervaringen die een gevolg zijn van samen opgroeien in dezelfde familie. Niet-gedeelde omgeving kan betekenen dat kinderen wel in dezelfde familie opgroeien, maar toch niet dezelfde ervaringen met elkaar delen. Deze ervaringen kunnen binnen de familie of buiten de familie plaatsvinden.

Hoe verloopt de ontwikkeling van de hersenen?

Welke verschillende structuren bevinden zich in de hersenen?

De hersenen worden actief gehouden door informatie-uitwisselingen. Deze informatie-uitwisselingen worden geregeld door neuronen. Neuronen zijn cellen die gespecialiseerd zijn in het versturen en ontvangen van informatie tussen de hersenen en alle andere lichaamsgedeeltes. Sensorische neuronen wisselen informatie uit vanuit de sensorische receptoren van de omgeving (zowel externe als interne stimuli) of binnen het lichaam zelf. Motorische neuronen wisselen informatie uit tussen de hersenen en de spieren en ledematen. Inter-neuronen wisselen informatie uit tussen sensorische neuronen en motorische neuronen.

Een neuron bestaat uit drie hoofdelementen: het cellichaam, de dendrieten en het axon. Het cellichaam is de kern van het neuron, die het neuron werkende houdt. De dendrieten ontvangen informatie van andere neuronen via de synapsen en sturen dit door naar het cellichaam. Het axon verstuurt informatie vanuit het cellichaam naar andere neuronen via synapsen. Een synaps is de ruimte tussen de dendrieten van het ene neuron en het axon van het andere neuron.

Gliacellen zijn cellen die allerlei ondersteunde functies vervullen. Zo zorgen ze voor de formatie van een myelineschede om axonen. De myelineschede is een vettig omhulsel dat de snelheid en efficiëntie van informatie-uitwisseling verhoogt.

De cerebrale cortex wordt gezien als het meest menselijke deel van de hersenen, de 'grijze stof'. De cerebrale cortex neemt wel 80% van de hersenen in beslag. De grote gebieden van de cerebrale cortex worden de kwabbengenoemd. Deze kwabben worden gekenmerkt door de algemene gedragscategorieën waar elke kwab in is gespecialiseerd. De occipitale kwab specialiseert zich voornamelijk in het verwerken van visuele informatie. De temporale kwab specialiseert zich in het geheugen, visuele herkenning, auditieve informatie en het verwerken van emoties. De pariëtale kwab specialiseert zich in non-verbale verwerkingen, sensorische input integratie, en informatie over emoties. De frontale kwab specialiseert zich in het vooruit plannen en organiserende gedrag om een bepaald doel te bereiken. Informatie uit verschillende sensorische systemen, wordt verwerkt in de associatiegebieden die tussen de grote sensorische en motorische gebieden liggen. Dit wil niet zeggen dat gebieden functioneel gezien specifiek zijn, vaak werken verschillende gebieden samen.

De cortex is opgedeeld in twee helften. Deze twee helften worden cerebrale hemisferen genoemd. Informatie die van de linkerkant van het lichaam inkomt, wordt verwerkt in de rechterhemisfeer. Informatie die van de rechterkant van het lichaam inkomt, wordt verwerkt in de linkerhemisfeer. De twee hersenhelften communiceren met behulp van het corpus callosum. Elke hemisfeer heeft zijn eigen specialisatie. Deze verdeling van specialisatie over de twee hemisferen wordt cerebrale lateralisatie genoemd. Zo is de linkerhemisfeer bijvoorbeeld gespecialiseerd in verbale aspecten als taal, logica, en sequentiële taken, en is de rechterhemisfeer gespecialiseerd in non-verbale aspecten als visuele informatie.

Welke ontwikkelingsprocessen vinden er in de hersenen plaats?

Neurogenese is de proliferatie van neuronen door celdeling, dit proces begint 42 dagen na de conceptie. Het tweede ontwikkelingsproces is celmigratie, waarop celdifferentiatie volgt. Eerst groeit er een axon, waarna er een 'bosje' dendrieten vormt. De grootste verandering dendrieten is arborization, een enorme vermeerdering in de grootte en complexiteit van de dendrieten door groei, vertakking en de formatie van zogenaamde branches die de capaciteit vergroten om connecties met andere neuronen te vormen. Arborization zorgt ervoor dat neuronen kunnen groeien in complexiteit tijdens de eerste levensjaren, waardoor de cortex een grotere oppervlakte krijgt en de lagen van de cortex dikker worden.

Myelinisatie is het proces waarbij myelineschedes om de axonen heen worden gevormd. Ook vindt er synaptogenese plaats, waarbij neuronen synapsen vormen met andere neuronen, wat resulteert in triljoenen connecties. Er vindt ook synaptische pruning plaats, waarbij overbodige synapsen (die vrijwel nooit geactiveerd worden) worden verwijderd. Synaptic pruning is een normaal process, maar abnormale patronen van synaptic pruning zijn in verband gebracht met aandoeningen als autisme en schizofrenie.

Er zijn verschillende technieken om het functioneren van de hersenen in kaart te brengen. Deze technieken hebben geleid tot een beter begrip van de hersenen en haar ontwikkeling. Elektro-encefalografie (EEG) is een techniek waarbij de elektrische activiteit gemeten wordt die gegenereerd wordt door neuronen met behulp van elektronen op de schedel. Event-related potentials (ERPs) zijn veranderingen in elektrische activiteit die ontstaan door de presentatie van een bepaalde stimulus. Magnetoencefalografie (MEG) detecteert magnetische velden die gegenereerd worden door elektrische stroompjes in de hersenen. Functional magnetic resonance imaging (fMRI) is een techniek waarbij verschillen in bloedtoevoer worden gemeten met behulp van een elektromagneet, hiermee kan activiteit in hersengebieden worden gemeten. Positron emissie tomografie (PET) meet hersenactiviteit door metabolische processen te detecteren, hierbij wordt radioactief materiaal geïnjecteerd. Near-infrared spectroscopy (NIRS) is een optische beeldtechniek waarbij metabolische veranderingen worden waargenomen die leiden tot verschillende absorptie van infrarood licht.   

Wat is de invloed van ervaring?

Bepaalde processen in de hersenen zijn wel degelijk afhankelijk van ervaringen. Dit wordt duidelijk gemaakt door de mate van plasticiteit. Dit betekent de capaciteit van de hersenen om beïnvloed te worden door ervaringen. Er is een onderscheid in plasticiteit: ervaring-verwachting-plasticiteit en ervaring-afhankelijke plasticiteit. De ervaring-verwachting-plasticiteit is een proces waarin de hersenen zich vormen als resultaat van hedendaagse ervaringen in een normale omgeving. Ervaring-afhankelijke plasticiteit is een proces waarin de neurale connecties worden gelegd en gereorganiseerd als resultaat van individuele ervaringen.

Vanwege de plasticiteit, kunnen de hersenen tot op zekere hoogte rewired worden. Kinderen zouden dus een betere kans op herstel hebben na schade, omdat er nog veel reorganisatie kan plaatsvinden. Aan de andere kant is dit wel afhankelijk van hoe ernstig de schade is en op welk punt in de ontwikkeling dit plaatsvindt. Bij ernstige beschadiging kunnen de hersenen zich niet meer goed ontwikkelen.

Hoe verloopt de groei en ontwikkeling van het lichaam?

De variabiliteit in de fysieke groei is afhankelijk van genetische en omgevingsfactoren. De genen beïnvloeden vooral de groei en seksuele rijping door middel van de productie van hormonen. De omgevingsfactoren beïnvloeden vooral aspecten in de secular trends, waarin veranderingen in de fysieke ontwikkeling ontstaan door de jaren heen, zoals groeien in de lengte of de menstruatiecyclus. Failure to thrive is een conditie waarbij baby’s ondervoed raken en niet groeien of aankomen, zonder dat hier een duidelijke medische reden voor is. Dit heeft te maken met een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Het voedingsgedrag is een belangrijk aspect in de fysieke ontwikkelingen. Het geven van borstvoeding heeft veel voordelen voor de baby, het is onder andere goed voor het immuunsysteem en voor de cognitieve ontwikkeling. Baby's hebben een sterke voorkeur voor zoet. Jonge kinderen willen vaak geen onbekende dingen eten. De voorkeuren worden beïnvloed door associatief leren; positieve associaties met het voedsel, leiden tot positieve gevoelens bij het voedsel.

Te veel eten leidt tot obesitas. Dit komt vooral door de westerse stijl van eten met veel vetten en suiker. Als kinderen ouder worden, behouden ze de problemen met hun gewicht, wat weer leidt tot een ongezonde levensstijl, (mentale) gezondheidsproblemen en sociale problemen. Aan de andere kant komt ondervoeding over de hele wereld nog het meeste voor. Dit is sterk gerelateerd aan armoede en komt dus voornamelijk voor in onderontwikkelde landen. Armoede is vaak de oorzaak en het gevolg van ondervoeding.

Baby's in verschillende sociaaleconomische groepen verschillen niet in hersenontwikkeling tot de leeftijd van 12 maanden. Daarna zorgt een lagere SES echter voor verminderde hersengroei. Kinderen die leven in armoede hebben ook meer kans op gezondheidsproblemen en profiteren minder van behandeling dan kinderen uit rijkere gezinnen.

De beschikbaarheid van vaccinaties is een andere belangrijke factor in gezonde fysieke ontwikkeling. Vaccinaties bestaan uit een zwakke variant van een ziekte die worden geïnjecteerd in het lichaam, zodat het lichaam antilichamen gaat produceren tegen deze ziekte. Deze antilichamen bieden bescherming tegen latere blootstelling aan de ziekte. Sommige ouders geloven dat vaccinaties zouden leiden tot autisme, maar het onderzoek waar deze theorie op gebaseerd is werd frauduleus bevonden. De effectiviteit van vaccinaties is gebaseerd op herd immunity, wat betekent dat een bepaald percentage van de populatie moet zijn ingeënt om deze te beschermen.