Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden globaal verschillende chromosoomafwijkingen behandeldWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er worden geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken Er zijn veel soorten numerieke afwijkingen van de autosomen:Downsyndroom (trisomie 21)Incidentie: 1/800 tot 1/1000 levendgeborenenKenmerken:Overdadig nekvelLage spierspanning (hypotonie)Vlak gelaat (brachycefalie)Kleine oren, simpel gevormdEpicanthus, up-slant ogenGrote ruimte tussen 1e en 2e teenUitstekende tong4-vingerlijn: 50% bij Downsyndroom23% in normale populatieHartafwijking (40-45%)ASD (tussenschot boezems)VSD (tussenschot kamers)Aanlegstoornis darmKleine gestalte (gemiddeld 150 cm)Scheelzien (strabisme)IQ tussen de 25 en 75AlzheimerEr is een extra kopie van het APP-gen, deze maakt een eiwit dat stapelt en Alzheimer veroorzaaktCytogenetica:Trisomie 21 → 95%Mozaïek → 1%Robertsoniaanse translocatie → 4%1/3 erfelijk → 1%2/3 de novo → 3%Patau syndroom (trisomie 13)Incidentie: 1/5000 pasgeborenenKenmerken:Groeiachterstand80% hartafwijking (ASD/VSD)60-70% holoprosencefalie60-70% micro-anophtalmie (te kleine of geen ogen)60-70% cleft lip/palate60-70% postaxiale polydactylieHuiddefect (schedel)Navelbreuk (omfalocele)NierafwijkingenErnstige verstandelijke beperkingCytogenetica:Trisomie 13 → 90...


Access options

The full content is only visible for JoHo WorldSupporter members with full online access.

  • For information about international JoHo WorldSupporter memberships, read more here.
  • Are you already a member?
    • During the account creation you can select 'I am a JoHo WorldSupporter Member with full online access'.
    • Became a member after you've created the account, or you upgraded your membership, then you can change the settings of your account on your WorldSupporter user page
  • or fill out the contact form

 

For Dutch visitors

Toegang tot pagina of document:

Word JoHo donateur voor online toegang

Je bent al donateur, maar je hebt geen toegang?

  • Log in, of maak een account aan als je dat nog niet eerder hebt gedaan op worldsupporter.org.
  • Bij het aanmaken van je account kan je direct aangeven dat je JoHo WorldSupporter donateur bent (met danwel zonder 'full online access', of je past dit later aan op de user page van je account
  • Kom je er niet uit, neem dan even contact op! Of check de veel gestelde vragen

Kom je er niet helemaal uit of heb je problemen met inloggen?

  • Lees de antwoorden op de meest gestelde vragen.
  • Of laat je helpen door één van de JoHo medewerkers door het online contactformulier in te vullen

-----------------------------------------------


JoHo WorldSupporter donateur worden

JoHo membership zonder extra services (donateurschap) = €5 per kalenderjaar

  • Voor steun aan de JoHo WorldSupporter en Smokey projecten en een bijdrage aan alle activiteiten op het gebied van internationale samenwerking en talentontwikkeling
  • Voor gebruik van de basisfuncties van JoHo WorldSupporter.org
  • Voor het gebruik van de kortingen en voordelen bij partners
  • Voor gebruik van de voordelen bij verzekeringen en reisverzekeringen zonder assurantiebelasting

JoHo membership met extra services (abonnee services) = €10 per kalenderjaar

€10 per kalenderjaar: Online toegang Only

  • Voor volledige online toegang en gebruik van alle online boeksamenvattingen en studietools op WorldSupporter.org en JoHo.org
  • voor online toegang tot de tools en services voor werk in het buitenland, lange reizen, vrijwilligerswerk, stages en studie in het buitenland
  • voor online toegang tot de tools en services voor emigratie of lang verblijf in het buitenland
  • voor online toegang tot de tools en services voor competentieverbetering en kwaliteitenonderzoek
  • Voor extra steun aan JoHo, WorldSupporter en Smokey projecten

Steun JoHo en steun jezelf door JoHo WorldSupporter donateur te worden

Direct Donateur Worden

Join World Supporter
Join World Supporter
Log in or create your free account

Why create an account?

  • Your WorldSupporter account gives you access to all functionalities of the platform
  • Once you are logged in, you can:
    • Save pages to your favorites
    • Give feedback or share contributions
    • participate in discussions
    • share your own contributions through the 7 WorldSupporter tools
Follow the author: nathalievlangen
Promotions
Image

Op zoek naar een uitdagende job die past bij je studie? Word studentmanager bij JoHo !

Werkzaamheden: o.a.

  • Het werven, aansturen en contact onderhouden met auteurs, studie-assistenten en het lokale studentennetwerk.
  • Het helpen bij samenstellen van de studiematerialen
  • PR & communicatie werkzaamheden

Interesse? Reageer of informeer

verzekering studeren in het buitenland

Ga jij binnenkort studeren in het buitenland?
Regel je zorg- en reisverzekering via JoHo!

Content is used in bundle
Access level of this page
  • Public
  • WorldSupporters only
  • JoHo members
  • Private
Statistics
[totalcount]
Comments, Compliments & Kudos

Add new contribution

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.