Samenvatting bij de 4e druk van Illustrated Textbook of Paediatrics van Lissauer

Leeswijzer bij Illustrated Textbook of Paediatrics - Lissauer

Over het boek

Opbouw van het boek

• Dit boek behandelt diverse onderwerpen binnen de kindergeneeskunde, met diagrammen en illustraties die helpen om de verschillende procedures en ziektebeelden te visualiseren.

Gebruik van het boek

• Het boek is geschreven voor het academische onderwijs, maar kan uiteraard ook dienen als naslagwerk in de (para)medische wetenschap of in de praktijk.

Historie van het boek

Gegevens bij de 5e druk:

• Auteur(s): Tom Lissauer & Will Carroll (redactie)

• ISBN: 9780723438717

• Jaar van uitgave: 2017

• Aantal pagina's: 600

• Aantal hoofdstukken: 31

• Belangrijkste wijzigingen ten opzichte van de voorgaande drukken: Afzonderlijke hoofdstukken over: ongevallen, kinderbescherming, diabetes en endocrinologie. aangeboren fouten van metabolisme. Nieuw hoofdstuk over de wereldwijde kindergezondheid

Gegevens bij de 4e druk:

• Auteur(s): Tom Lissauer & Graham Clayden (redactie)

• ISBN: 9780723435655

• Jaar van uitgave: 2011

• Aantal pagina's: 552

• Aantal hoofdstukken: 28

Over de auteurs

• Tom Lissauer, MB, BChir, FRCPCH, Honorary Consultant Pediatrician, Imperial College Healthcare Trust, Londen, Verenigd Koninkrijk

• Will Carroll, MD MRCP MRCPCH Bm BCh BA MA (Oxon), Klinisch en Academisch Leid & Consultant Kinderarts, Universitair Ziekenhuis van de North Midlands Newcastle Road Stoke-on-Trent UK

Kindergeneeskunde, geillustreerd: normale ontwikkeling - Chapter 3

De ontwikkeling van een kind behelst alle vaardigheden die het opdoet tussen geboorte en 5 jaar oud. Normale ontwikkeling wordt in de gaten gehouden door de ouders, het consultatiebureau en professionals in de gezondheidszorg. De ontwikkeling in de gaten houden is nodig om vroegtijdig problemen op te sporen. Ontwikkeling is afhankelijk van de biologische aanleg en omgevingsfactoren. De biologische aanleg bepaald wat een kind kan bereiken, en de omgevingsfactoren bepalen tot hoever een kind bereikt wat hij kan bereiken. Voor een optimale ontwikkeling moet de omgeving alle behoeften van het kind vervullen.

Ontwikkelingsvelden

Er zijn vier velden van ontwikkeling te onderscheiden.

1. Grove motoriek.

2. Zicht en fijne motoriek: deze worden samen genomen omdat fijne motoriek niet kan bestaan zonder goed zicht.

3. Horen, spreken en taal: spreken en taal kunnen niet goed ontwikkelen zonder gehoor.

4. Sociale, emotionele en gedragsontwikkeling: psychologische ontwikkeling.

De vaardigheden worden gedurende de ontwikkeling door alle kinderen in dezelfde volgorde geleerd, maar het tempo van leren verschilt per kind. Een achterstand in één vaardigheid kan gevolgen hebben voor andere vaardigheden.

Mijlpalen

Alle kinderen moeten bepaalde vaardigheden ontwikkelen. De median age is de gemiddelde leeftijd waarop kinderen een bepaalde vaardigheid ontwikkelen. De limit age is de leeftijd waarop 97,5% (2 standaarddeviaties van de mean) van de kinderen een bepaalde vaardigheid ontwikkelen. Veel kinderen die een bepaalde vaardigheid bij de limit age nog niet kunnen zijn gewoon langzamer, maar een aantal kinderen heeft een achterliggende pathologie.

De manier waarop kinderen ontwikkelen verschillen. Kinderen gaan op een gegeven moment lopen. De weg hiernaartoe verschilt: kinderen kunnen eerst kruipen, tijgeren of op hun billen schuiven voordat ze gaan staan. Verder moet de ontwikkeling bij te vroeg geboren kinderen gecorrigeerd worden voor het aantal weken of maanden dat ze te vroeg zijn geboren.

Hoe bepaal je wat normale ontwikkeling is?

Door de onderstaande stappen te volgen kun je systematisch bepalen of de ontwikkeling van het kind normaal of abnormaal is.

1. Concentreer je eerst op elk ontwikkelingsveld apart.

2. Bepaal longitudinaal (dus door de tijd) voor elk veld hoe de ontwikkeling is.

3. Bepaal het niveau per veld.

4. Vergelijk de verschillende velden met elkaar.

5. Bekijk of de ontwikkeling past bij de leeftijd.

Normale ontwikkeling is een voortdurende toename in vaardigheden voor de limit age. Global delay is een achterstand in alle velden. Specific delay is een achterstand in één veld. Het bovenstaande is een gedetailleerde manier van onderzoeken. Maar in de normale kliniek is het handiger om het onderzoek wat oppervlakkiger te maken. Hierbij wordt er aan de hand van de leeftijd van het kind gekeken op welk niveau het zou moeten zitten. Er worden gerichte vragen gesteld op ieder veld.

Tijdens beide soorten onderzoek is het belangrijk om het kind te observeren tijdens het onderzoek. Tijdens het onderzoek kunnen nodig zijn: kubusjes, een bal, een boekje en dergelijke om het kind spelenderwijs te onderzoeken.

Screenend ontwikkelingsonderzoek is om opportunistisch te checken hoe het gaat met het kind. Beoordelend ontwikkelingsonderzoek is gedetailleerd onderzoek naar aanleiding van afwijkingen bij het screenend onderzoek.

Cognitieve ontwikkeling

Kleine kinderen zien zichzelf als het middelpunt van de wereld, zien levenloze voorwerpen als levendig, ze zien magie in dingen die ze niet begrijpen en alles heeft een doel.

Kinderen die naar school gaan kunnen praktisch denken, maar het denken is nog wel gebonden aan het hier en nu. Adolescenten kunnen abstract denken, met hypothesen en abstracte redenatie.

De cognitie kan onderzocht worden met behulp van IQ testen. Hier zijn wel een aantal nadelen aan verbonden (cultuur, staat van het kind). Verbale intelligentie testen zijn voornamelijk voor jonge kinderen, waarbij voornamelijk naar de taal gekeken wordt en er een algemeen beeld geschetst wordt. Performance testen geven een beeld van de begaafdheden onafhankelijk van taal.

Onderzoek van het gehoor

Een kind kan al in de baarmoeder horen. Het gehoor is echter pas later in de ontwikkeling optimaal. Er zijn een aantal screeningsmomenten om te controleren of het kindje kan horen. Hier zijn verschillende methodes voor.

De zuigeling kan getest worden met EOAE of ABR. EOAE is evoked otoacoustic emission: er wordt een geluidspuls op het trommelvlies losgelaten en er wordt geregistreerd of er een reflectie terug is. ABR is auditory brainstem response: er worden geluidspulsjes het oor in gestuurd en er wordt vervolgens met een EEG gemeten of er reactie is in de hersenen.

Tussen 10 en 18 maanden kan het gehoor met behulp van visuele versterkingen getest worden. Er wordt een geluidje gemaakt waardoor het kind zijn hoofd draait en daarbij een visuele bekrachtiging krijgt (zoals een lichtgevend speelgoed). Tussen 18 maanden en 4 jaar kan het gehoor getest worden met stimuli van verschillende frequenties en spraak. Dit wordt gedaan met behulp van kleine speelgoedjes. Audiometrie kan gedaan worden bij kinderen ouder dan vier jaar. Er wordt een pure toon door een koptelefoon laten horen en het kind geeft aan of het iets hoort.

Onderzoek van het zicht

Een zuigeling ziet op zes meter wat een volwassene op 200 meter kan zien. Om het zicht te kunnen ontwikkelen moeten en scherpe beelden op het netvlies vallen. Zo kan het zenuwsysteem rijpen. Zuigelingen kunnen een voorwerp volgen als het heen en weer wordt bewogen. Vaak moeten ze wel met hun ogen knijpen. Rond 6 weken moeten ze een lichtje kunnen volgen. Bij 12 maken zou er niet meer met de ogen geknepen moeten worden. Langzaamaan kunnen ze steeds beter accommoderen. Rond 3-4 jaar kunnen kinderen net zo goed zien als volwassenen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: ontwikkelingsproblemen - Chapter 4

Een kind met een vertraagde ontwikkeling moet onderzocht worden om de oorzaak te achterhalen en de behandeling te bepalen. Oorzaken kunnen neurologisch van aard zijn, maar kunnen ook het gevolg zijn van ziekte of ontstaan wanneer er niet voldaan wordt aan de fysieke of psychologische behoeften. Tijdens het onderzoek is het belangrijk om het kind goed te observeren. Maak een spelletje van het onderzoek. Aan het einde van het onderzoek beschrijf je wat het kind wel en niet kan doen. Andere klinische aanwijzingen die kunnen helpen bij de diagnose zijn de groeicurves, dysmorfologieën, de conditie van de huid, neurologisch onderzoek, zicht, gehoor en cognitie.

Terminologie

1. Delay: vertraging, langzame verwerving van vaardigheiden. Bij vertraging op alle gebieden wordt er gesproken van een globale vertraging, bij vertraging in één gebied wordt er gesproken van specifieke vertraging.

2. Learning difficulty: moeite met leren.

3. Disorder: stoornis, niet goede ontwikkeling van een vaardigheid.

4. Impairment: handicap of abnormaliteit van een fysiologisch proces of een anatomische structuur.

5. Disability: handicap, door de handicap veroorzaakte restrictie van vaardigheden.

6. Disadvantage: nadeel dat het gevolg is van de handicap.

Het patroon van ontwikkeling kan gecatagoriseerd worden in:

• Langzaam maar gestaag
• Plateau: geen verbetering maar ook geen verslechtering
• Regressie: verslechtering

De ernst kan in toenemende mate van ernst worden gecatagoriseerd in: mild, matig, ernstig, zeer ernstig.

Vertraagde ontwikkeling

Een vertraagde ontwikkeling kan gekarakteriseerd worden door een aantal dingen. Het gat tussen normaal en abnormaal wordt met de tijd steeds groter. Het kan genetisch zijn of door hersenschade worden veroorzaakt. Bij hersenschade bepaalt de ernst van de schade de vertraging in de ontwikkeling. Een globale ontwikkelingsachterstand is een vertraagde ontwikkeling op alle ontwikkelingsvelden. Het gaat vaak gepaard met cognitieve problemen. Wanneer er sprake is van een globale ontwikkelingsachterstand moet er altijd gezocht worden naar een onderliggende oorzaak. Een specifieke ontwikkelingsachterstand is een vertraagde ontwikkeling in één ontwikkelingsgebied.

Motorische ontwikkeling

Een motorische ontwikkelingsachterstand wordt vaak ontdekt tussen de leeftijd van drie maanden en twee jaar, omdat dan de grootste motorische ontwikkelingen plaatsvinden. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Enkele voorbeelden zijn: Een centrale motorische afwijking, congenitale spierziekte, dwarslaesies en een globale ontwikkelingsachterstand. Een alarmsymptoom is asymmetrie van de vaardigheden.

Cerebrale parese (CP) is een centrale motorische afwijking, een afwijking in de hersenen. Er wordt een abnormale ontwikkeling gezien van de bewegingen en houding die niet progressief is. Vaak is er sprake van comorbiditeiten zoals een cognitieve achterstand. Het kan antenataal, tijdens de bevalling en postnataal ontstaan. In 80% van de gevallen ontstaat het antenataal door een dicht bloedvat of verkeerde vorming van de hersenen. In 10% van de gevallen ontstaat het tijdens de bevalling door zuurstoftekort. De overige 10% ontstaat postnataal door een encefalitits, trauma of metabole ziekte.

Symptomen bij kinderen met een cerebrale parese zijn: een abnormale stand en tonus van de ledematen en romp , vertraagde motorische ontwikkeling, problemen met eten, raar lopen en asymmetrisch handgebruik, daarnaast kunnen primitieve reflexen persisteren.

Er zijn drie soorten cerebrale parese:

1. Spastisch: 90% van de gevallen is spastisch, met schade aan de bovenste motor neuronen. De spiertonus is verhoogd en er is sprake van hyperreflexie. Bij hemiplegie is één ledemaat aangedaan en het gezicht gespaard. Bij quadriplegie zijn alle ledematen en de romp aangedaan en is er slechte hoofdbalans. Bij diplegie zijn alle ledematen aangedaan, maar de benen veel ernstiger dan de armen.

2. Dyskinetisch: 6% van de gevallen is dyskinetisch, waarbij de basale ganglia zijn aangedaan. Bewegingen worden onwillekeurig en zonder controle uitgevoerd. Primitieve reflexen blijven sterk aanwezig.

3. Ataxie: 4% van de gevallen is atactisch, dit is genetisch. Er is sprake van hypotonie in de romp en ledematen, slechte balans en vertraagde motorische ontwikkeling.

Taal en spreken

Wanneer er een verstoring in de spraak-taal gevonden wordt, kan er sprake zijn van een vertraagde ontwikkeling of een stoornis. Het kan receptief of expressief zijn. Vertragingen ontstaan door gehoorsverlies, anatomische afwijkingen of verwaarlozing. Aandoeningen kunnen problemen zijn in taal begrijpen, taalexpressie (wel weten wat gezegd wil worden maar lukt niet), spraakproductie, problemen met sociale of communicatieve vaardigheden.

Sociale en communicatieve vaardigheden

Achterstand in communicatieve en sociale vaardigheden komt vaak door autisme. Er wordt gesproken van autistic spectrum disorders/autistisch spectrum: autisme is er namelijk in vele vormen. Vaak wordt het ontdekt tussen het tweede en vierde levensjaar, wanneer de taalontwikkeling en sociale ontwikkeling het grootst is. De diagnose kan alleen gesteld worden door observatie van het gedrag. Het kind kan geholpen worden verder te ontwikkeling door ABA: applied behavioural analysis. Het kind leert taal, sociale vaardigheden, spelen en het leert ritualistisch gedrag af.

Cognitieve ontwikkeling

Een achterstand in de cognitieve ontwikkeling wordt vaak gemeten aan de hand van het IQ. Mild is een IQ van 70-80, matig van 50-70, zwaar van 35-50 en zeer ernstig lager dan 35. Kinderen kunnen ook een specifieke leer probleem hebben, denk aan dyslexie.

Dypraxie is een probleem met het plannen en uitvoeren van motoriek, zoals schrijven en knoopjes dichtdoen. Dyslexie is een aandoening van leesvaardigheid die niet in proportie staat met het algehele IQ. Dyscalculie is hetzelfde als dyslexie maar dan met rekenen. Dysgrafie is hetzelfde als dyslexie maar dan met schrijven.

Gehoorproblemen

Gehoorproblemen bij kinderen zijn een groot probleem. Gehoorverlies kan perceptief of geleidingsverlies zijn. Bij perceptief gehoorsverlies komt door een laesie is de cochlea of gehoorzenuw. Een gehoorapparaat kan voldoende zijn, maar er kan ook een cochlear implantaat nodig zijn. Gepoogd wordt om zo lang mogelijk met gehoorapparaten te werken omdat een cochleair implantaat moet zeer goed begeleid worden, omdat horen hiermee zeer lastig kan zijn en veel oefening nodig heeft. Het gehoorverlies kan zo ernstig zijn dat het kind naar een speciale school moet.

Geleidingsverlies komt door problemen in het gehoorkanaal of het middenoor. Bij kinderen komt dit vaak door een ontsteking is het middenoor, zoals in het geval van een otitis media met effusie (OME) of otitis media acuta (OMA). Het komt vaker voor dan perceptieverlies.

Visusproblemen

Visusproblemen hebben allerlei oorzaken. Het kan zich uiten in geen oogcontact met de ouders, niet lachen, geen rode reflex in het oog door staar.

Strabismus is scheelzien. Wisselend scheelzien met beide ogen kan tot drie maanden normaal zijn. Scheelzien met één oog of na drie maanden kan pathologisch zijn. Vaak kunnen de ogen geen gelijk beeld vormen door problemen met de refractie, waardoor één oog “uitgezet” wordt. Dit is concomitant (niet paralytisch). Paralytisch komt weinig voor en ontstaat door paralyse van de motorische zenuwen van het oog. Door middel van een reflectie test kan de stand van de ogen bepaald worden. Er wordt met een lichtje in de ogen geschenen en de reflectie hiervan moet op dezelfde plaats in de pupil vallen.

Refractie problemen zijn verziendheid, bijziendheid, astigmatisme en amblyopia. Verziendheid (hypermetropie) komt veel voor bij kinderen, deze kunnen dichtbij minder goed zien. Bijziendheid (myopie) komt minder voor, deze kinderen kunnen objecten die veraf liggen minder goed zien. Astigmatisme is een abnormale kromming van de cornea waardoor er een vertekent beeld ontstaat. Amblyopia (lui oog) kan een permanent verlies van zicht veroorzaken in het aangedane oog. Door een refractieprobleem, strabismus, astigmatisme, staar, of iets dergelijks wordt het beeld raar dus schakelen de hersenen één oog uit. Dit is het luie oog. Dit oog moet weer aan het werk gezet worden, dus wordt het goede oog afgeplakt waardoor het luie oog wel actief moet worden. Behandelen van een lui oog is nuttig t/m het 10^de levensjaar. .

Zelfs bij ernstig zichtverlies moet het vroeg gedetecteerd worden. Ouders kunnen dan de juiste ondersteuning en adviezen krijgen, het kind kan naar een speciale school en Braille leren lezen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: spoedgevallen - Chapter 6

Bij spoedgevallen in de kindergeneeskunde hanteert men het ABCDE-schema. De inventarisatie van de ‘airway’, ‘breathing’, ‘circulation’, ‘disability’ en ‘exposure’ dient binnen één minuut te geschieden. Als CPR (cardiopulmonary resuscitation) gegeven moet worden, dient dit te gebeuren volgens het BLS (basic life support)-schema. Om te weten wanneer een kind vermoedelijk in shock is, dient men de normaalwaarden te kennen van de vitale tekenen. Zo is de ademhalingsfrequentie bij zuigelingen vaak 40/min, totdat deze stapsgewijs afneemt tot 12-20/min bij volwassenen. De hartfrequentie is bij zuigelingen 110-160/min, terwijl dit bij volwassenen rond de 72/min ligt.

Inventarisatie

Bij de inventarisatie van de ademweg en het ademen dient men te letten op tekenen van luchtwegobstructie (bijv. inspiratoire stridor), cyanose (blauwe lippen en tong), dyspneu (hoge ademhalingsfrequentie, neusvleugelen, gebruik van hulpademhalingsspieren). Bij het bekijken van de circulatie kan men letten op de hartfrequentie, polsdruk, bloeddruk en de capillary refill. Bij een zuigeling kan er 5 seconden op het sternum worden gedrukt en de achtergebleven witte verkleuring dient binnen 2 seconden te verdwijnen als er een normale capillary refill is.

Tot slot kan men bij het nakijken van de neurologische toestand letten op het niveau van het bewustzijn (middels de Glasgow-coma schaal), de pupilgrootte en reactiviteit en de houding van het kind (o.a. tekenen van meningeale prikkeling, etc.). Er is sprake van coma als GCS < 8.

Als een kind niet reageert op prikkels en er geen ademhaling plaatsvindt, dient men over te gaan op de BLS. Hierbij wordt er maximaal 10 seconden geluisterd, gekeken en gevoeld naar de ademhaling. Als er geen ademhaling wordt gevonden, dient men over te gaan op borstcompressies en beademingen in de verhouding 15:2. Overigens moet hierbij opgemerkt worden dat dit verschilt per land en er geen internationale consensus bestaat. De frequentie van de borstcompressies moet rondom de 120/min liggen.

Als deze situatie zich voordoet in een ziekenhuis wordt er overgegaan op de ALS (advanced life support). Hierbij wordt er geïntubeerd, zodat er beademd kan worden. Daarnaast wordt er een tibiacanule geplaatst (een trocar die geboord wordt in het beenmerg van de tibia), zodat er ruime hoeveelheid vloeistof kan worden toegediend. Bij shock dient men 20mL/kg in een bolus toe te dienen. Eventueel kan ook een antibioticum via deze weg worden toegediend. Ook wordt er een defibrillator geplaatst als er een irregulair hartritme is.

Kinderen zijn zeer gevoelig voor vloeistofverlies aangezien ze relatief meer oppervlakte dan inhoud hebben in vergelijking met volwassenen. Kinderen raken dus snel gedehydreerd als ze:

• Niet in staat zijn om orale vloeistof tot zich te nemen. Denk hierbij bijvoorbeeld aan een zuigeling die verkouden is en bij het drinken niet gebruik kan maken van de obligate neusademhaling.

• Er toegenomen vochtverlies is door koorts, diarree of verhoogde zweetsecretie.

• Er verlies is van de vochtvasthoudende mechanismen, zoals brandwonden.

De hoeveelheid vocht die kinderen nodig hebben, verschilt dan ook met hoe zwaar een kind is. De vochtbehoefte is 100ml/kg/24uur voor de eerste 10kg van het lichaamsgewicht. Voor de tweede 10kg van het lichaamsgewicht is er een behoefte van 50ml/kg/24uur. De kilogrammen aan lichaamsgewicht die daarbovenop komen, hebben een vochtbehoefte van 20ml/kg/24uur.

Hypovolemische shock

Aangezien een kind sneller gedehydreerd raakt, kan er ook sneller een hypovolemische shock ontstaan. Het is dan ook belangrijk om te letten op de vroege tekenen van shock bij een kind:

• Tachypneu
• Tachycardie
• Verminderde huidturgor (pak hiervoor bijvoorbeeld een buikplooi)
• Ingezonken ogen of een ingezonken fontanel
• Verminderde capillary refill (>2sec)
• Verminderde urineproductie

De late tekenen van shock zijn prognostisch zeer slecht en er moet dan heel snel gehandeld worden. Onder de late tekenen van shock vallen de volgende symptomen:

• Bradycardie
• Verlies van bewustzijn
• Hypotensie
• Acidotische ademhaling (ademhaling van Kussmaul)
• Afwezigheid van urineproductie

Bij shock door dehydratie is verder vaak een gewichtsverlies van >10% en een ernstige metabole acidose. Het eerste behandeldoel is het toedienen van fysiologisch zout (NaCl 0,9%). Dit gebeurt in bolusvorm met 20ml/kg.

Septische shock

Er kan ook sprake zijn van een septische shock bij kinderen. Hierbij is er vaak koorts, tachycardie, tachypneu en hypotensie. Bij het zoeken naar een focus voor de infectie dient men altijd te letten op niet-wegdrukbare, rode laesies op de huid, omdat deze kunnen duiden op een meningokokkensepsis. De laesies noemt men ook wel petechiën, purpura of ecchymosen afhankelijk van de grootte. Bij het inschatten van de bewustzijnstoestand kan men dus gebruik maken van de GCS, maar ook van de AVPU-score. Hierbij wordt er zeer basaal geïnventariseerd of er sprake is van alerte toestand, een reactie op ‘voice’, een reactie op ‘pain’ of geen reactie (unresponsive). Bij een verminderd bewustzijn moet men ook altijd een bloedglucose bepalen, omdat er sprake kan zijn van een ontregelde diabetes mellitus.

Status epilepticu

Een status epilepticus is een toestand van een epileptische aanval die langer dan 30 minuten aanhoudt. Hierbij moet eerst de bloedglucose worden nagekeken, alvorens er wordt overgegaan tot behandeling van de status epilepticus. Bij toegang tot een bloedvat wordt er lorazepam 0,1mg/kg gegeven, maar anders wordt er in suppositorium diazepam 0,5mg/kg rectaal gegeven. Beide middelen zijn benzodiazepinen en deze klasse van medicatie wordt gebruikt bij de coupering van een status epilepticus.

Anafylaxis

Anafylaxis is een vorm van allergische shock die distributief van aard is. De meest voorkomende oorzaak van een allergische reactie is die op voedingsmiddelen (85% van de gevallen). Een anafylactische reactie is dan ook berucht bij mensen met een ernstige pinda-allergie. Bij een anafylactische reactie dient men intramusculair adrenaline toe te dienen. Bij kinderen jonger dan 6 jaar geeft men 0,15ml, bij 6- tot 12-jarigen geeft men 0,3ml en bij kinderen ouder dan 12 jaar dient men 0,5ml toe.

Wiegendood

De wiegendood wordt gedefinieerd als het plotselinge, onverwachte overlijden van een zuigeling of jong kind waarbij er geen duidelijke oorzaak wordt gevonden bij post-mortem onderzoek. Het komt vooral voor bij zuigelingen van 1 – 6 maanden oud. Er is een piek bij 12 weken. Risicofactoren zijn bijvoorbeeld een laag gewicht bij geboorte, of preterm (<37 weken) geboren zijn. Ook komt het iets vaker voor bij jongens (60%) en bij meerlinggeboortes.

Bij het voorkomen van de wiegendood dient men het kind op de rug te laten slapen en niet te roken in zijn/haar omgeving. Tevens dient de temperatuur van de kamer waarin het kind slaapt niet te heet te zijn en moet het kind met zijn voeten tegen de onderrand van het bed geplaatst worden. Ook moet er opgepast worden met een te groot dekbed, aangezien een kind hierin kan verstikken.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: ongelukken en vergiftiging - Chapter 7

Kinderen hebben een veilige, gezonde omgeving nodig om te kunnen bloeien. Het risico op ongelukken, vergiftigingen en misbruik wordt vergroot door armoede en incompetente ouders.

Ongelukken

Ongelukjes bij kleine kinderen komen zeer veel voor. Deze kunnen variëren van blauwe plekken tot overlijden. Ernstige ongelukken hebben invloed op het geestelijke welzijn van kinderen. Het soort ongeluk wat vaak voorkomt hangt af van de leeftijd van het kind. Ongelukken voorkomen is erg belangrijk. Deze taak ligt primair bij de ouders, maar artsen en verpleegkundigen kunnen adviezen geven voor preventie.

Verkeersongelukken zijn de grootste oorzaak van overlijden in de categorie ongelukken. Vaak is dit als voetganger. Ook kinderen in de auto die geen riem om hebben lopen groot risico. Ook ongelukken op de fiets zijn gevaarlijk als het kind geen helm op heeft. Ongelukken met het hoofd komen ook zeer frequent voor. Vaak is het mild, maar er kan ook sprake zijn van een hersenschudding, een hematoom of een intracerebrale kneuzing.

Ernstig intern letsel kan ontstaan door een ernstig ongeluk. Dit kan abdominaalletsel zijn (lever, milt, etc.) of letsel in de thorax (pneumothorax).

Brandwonden komen ook veel voor bij kinderen. Belangrijk is om misbruik uit te sluiten. Men moet nagaan of de luchtwegen vrij zijn, het kind goed kan ademen en de circulatie nog goed is. Men moet kijken of het kind rook heeft ingeademd. De diepte en het oppervlak van de wond moet bepaald worden, waar de wond zich bevindt en hoeveel procent van het lichaamsoppervlak deze bedraagt (om eventuele uitdroging op het spoor te komen). De behandeling is gericht op drie dingen: pijnbestrijding, shock voorkomen/ behandelen (via de brandwonden kan veel vocht verloren worden, dit kan een eventuele shock veroorzaken) en de wonden behandelen.

Kinderen kunnen ook makkelijk verdrinken, daarom moet er altijd supervisie zijn. Het kind moet meteen reanimatie krijgen en warm gehouden worden. Wanneer het kind water heeft ingeademd moet tot 72 uur daarna de ademhaling in de gaten gehouden worden, in verband met oedeem in de longen en pneumonie. Kinderen kunnen stikken in speeltjes, eten of braaksel, of zichzelf wurgen met een speeltje. Oudere kinderen/adolescenten kunnen zichzelf ophangen. Honden beten komen ook voor bij kinderen. De wond moet goed gedesinfecteerd worden. Ook moeten ze antibiotica krijgen, bij voorkeur co-amoxiclavulaanzuur.

Vergiftiging

Vergiftiging komt bij kinderen vaak per ongeluk voor. Maar het kan ook expres zijn bij adolescenten of als een vorm van misbruik. Ongelukken gebeuren doordat kinderen medicatie of gevaarlijke stoffen binnen krijgen, wanneer de ouders even niet opletten. Het kind weet niet hoe gevaarlijk het is. In tabel 7.3 staat welk vergif welke symptomen veroorzaakt en wat het beleid is.

Opzettelijke vergiftiging is een uiting van ernstig psychisch leiden van de adolescent en mogelijk een verstoorde gezinssituatie. Een psychiater en een maatschappelijk werk(st)er moeten worden ingeschakeld.

Chronische vergiftiging kan ook ontstaan. Het kind krijgt dan lange tijd schadelijke stoffen binnen. Vroeger zat er bijvoorbeeld lood in verf, maar denk ook aan rook van sigaretten. Van lood krijgen kinderen anorexia, koliekpijn, ze worden prikkelbaar en bleek door anemie. Ernstige vergiftiging leidt tot neurologische symptomen, zoals coma. Blootstelling aan sigarettenrook geeft een verhoogde kans op chronische bronchitis, longkanker en cardiovasculaire aandoeningen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: perinatale geneeskunde - Chapter 9

Aangeboren of intra-uteriene infecties

Deze infecties ontstaan voornamelijk wanneer de moeder voor de eerste keer met het pathogeen geïnfecteerd is. Er zijn een aantal pathogenen die de placenta kunnen passeren: rubella, cytomegalovirus (CMV), toxoplasma gondii, varicella zoster en syfilis. Zie figuur 9.6b.

Rubella

De diagnose van de moeder moet gesteld worden op basis van serologisch onderzoek. De risico’s voor het kind hangen af van de termijn van de zwangerschap waarin de infectie is opgetreden. Hoe eerder in de zwangerschap de infectie is opgetreden, hoe slechter de prognose. Rubella kan aangeboren hartafwijkingen, doofheid en cataract veroorzaken.

CMV

Een infectie met CMV komt het meest voor omdat er geen vaccin tegen is en moeders vaak asymptomatisch zijn. Ook wordt er niet gescreend. 90% van de kinderen vertoont geen afwijkingen. 5% kan bij de geboorte neurologische afwijkingen vertonen en 5% kan later in het leven afwijkingen vertonen.

Toxoplasma gondii

Toxoplasma gondii is een protozoa (parasiet). Als de moeder geïnfecteerd is, heeft de foetus een kans van 40% om de infectie ook te krijgen. 90% hiervan is asymptomatisch. De symptomen zijn retinopathie, calcificatie van de hersenen en een hydrocephalus (waterhoofd). Vaak hebben deze kinderen erg lang last van neurologische aandoeningen.

Varicella zoster (waterpokken)

Een infectie met varicella zoster veroorzaakt geen ziekte bij de foetus, maar wanneer de moeder waterpokken ontwikkelt, wel. Wanneer de infectie in de eerste 20 weken van de zwangerschap is ontstaan, heeft de foetus minder dan 2% kans op littekens van de huid en neurologische schade. Wanneer het kind 5 dagen voor of 2 dagen na de geboorte geïnfecteerd is, heeft het kind 25% kans op vesiculaire uitslag.

Syfilis

Karakteristiek voor congenitale syfilis is een uitslag op de voetzolen, handen en laesies van de botten.

Veranderingen na de geboorte

Na de geboorte zijn er grote veranderingen in de longen en de bloedsomloop.

Intra-uterien zijn de longen van de foetus gevuld met vocht en zijn de bloedvaatjes samengetrokken.

Het bloed stroomt nauwelijks naar de longen. In plaats daarvan stroomt het van de rechter harthelft rechtstreeks in de linker harthelft via het ventrikelseptum, de ductus arteriosus (tussen de truncus pulmonalis en aorta) en het foramen ovale (tussen de twee atria).

Voordat de geboorte ingezet is, is er een verminderde aanmaak van vocht in de longen. Tijdens de geboorte wordt ook vocht uit de longen gedraineerd door het samenpersen van het lijfje. Na de geboorte zorgen verschillende stimuli voor de initiatie van de ademhaling. Na de eerste ademhalingsteugen wordt de rest van de longvloeistof geabsorbeerd. Zie figuur 9.7 voor de foetale bloedomloop. Door de verhoogde vulling van de linker harthelft wordt het foramen ovale dichtgedrukt. Doordat bloed door de truncus pulmonalis loopt sluit de ductus arteriosus zich ook.

Asfyxie ontstaat wanneer de foetus tijdens de bevalling niet genoeg zuurstof heeft gekregen. Hierdoor kan het zijn dat het kindje niet ademhaalt na de geboorte. Om het kind te laten ademhalen, moeten de longen door middel van ventilatie open gedrukt worden. Andere oorzaken voor het niet ademhalen na de geboorte kunnen trauma, het vasthouden van de longvloeistof of een congenitale afwijking zijn.

De Apgar score is een test die de conditie van de baby in de eerste vijf minuten van het leven aangeeft. Zie tabel 9.2. De maximale Apgar score is 10.

Reanimatie

Het kan voorkomen dat een kindje na de geboorte meteen gereanimeerd moet worden. Wanneer het kindje regelmatig ademt of huilt en roze wordt, is er niks aan de hand. Wanneer het kindje niet begint met ademhalen wordt het meegenomen naar de reanimatietafel. Het kindje moet hier warm gehouden worden. Verschillende interventies worden toegepast bij verschillende situaties.

Als het kindje irregulair ademt, maar de hartslag is goed, wordt er vooral getracht het kindje goed te laten ademen.

Als het kindje niet ademt of de hartslag wordt minder dan 100 slagen per minuut, dan moeten de longen geventileerd worden door een masker. Als dit niet werkt, kan er geïntubeerd worden.

Wanneer er geïntubeerd is en het hartje nog steeds niet goed klopt, wordt er gedacht volgens het acroniem DOPE. De D staat voor displaced tube: er is geïntubeerd in de oesophagus of rechter bronchus. O staat voor obstructed tube: vaak is de luchtweg geobstrueerd door meconium. P staat voor patiënt: er kunnen congenitale afwijkingen zijn die ademen onmogelijk maken of er kan shock zijn. E staat voor equipment failure: de gastank is leeg of staat uit.

Wanneer de ademhalingshulp is gegeven en de hartslag onder de 60 slagen per minuut valt, moet er hartmassage worden gegeven. Ook kunnen er medicijnen worden gegeven. Zie figuur 9.9 voor een compleet overzicht van reanimatie bij een neonaat.

Meconium is de eerste faeces van een kindje. Sommige kindjes laten dit al in de baarmoeder vrij. Wanneer het kindje dit in de baarmoeder inademt door zuurstoftekort kan het kindje het ‘meconium aspiratie syndroom’ ontwikkelen. Wanneer dit gezien wordt, moet de meconium uit de trachea van het kindje gezogen worden.

Wanneer de moeder opiaten heeft gekregen voor de bevalling kan het kindje naloxon (een opiaatantagonist) toegediend krijgen om de effecten van het opiaat op te heffen. Wanneer er bij een te vroeg geboren kindje gereanimeerd moet worden, moet er goed op gelet worden dat het kindje heel warm gehouden wordt. Verder kan te veel zuurstof schade veroorzaken door vrije radicalen. Wanneer een kindje niet reageert op de reanimatie zal er op een gegeven moment gestopt moeten worden. Deze keuze moet altijd gemaakt worden door de hoofdkinderarts. Vaak wordt er gestopt na tien minuten intensieve reanimatie.

Geboortegewicht

Het geboortegewicht kan aanleiding geven tot, of een voorbode zijn van toekomstige gezondheidsproblemen.

Small-for-gestational-age (SGA) zijn kinderen die onder het 10^e percentiel (P10) zitten qua lichaamsgewicht voor hun zwangerschapsleeftijd. Er is echter pas een verhoogde kans op ziekte wanneer het kind onder het tweede percentiel(P2) zit. Het kan zijn dat de kinderen normaal zijn gegroeid maar gewoon klein zijn, maar het kan ook zijn dat ze in de baarmoeder niet goed konden groeien. Dit wordt dan intrauteriene groeirestrictie genoemd of intra-uterine growth restriction (IUGR).

Een groeirestrictie kan symmetrisch of asymmetrisch zijn. Asymmetrisch is wanneer de buik relatief kleiner is dan het hoofd. Dit komt voornamelijk door een disfunctie van de placenta. Deze kinderen komen na de geboorte goed aan.

Symmetrisch is wanneer het hoofd relatief kleiner is ten opzichte van de rest van het lichaam. Dit duidt op een langdurige intra-uteriene groeirestrictie (IUGR). Dit kan komen door genetische afwijkingen van het kind, door een infectie of door alcohol- of drugsgebruik van de moeder. Deze kinderen blijven altijd klein.

De te kleine foetus moet goed in de gaten gehouden worden. Er kunnen verschillende problemen bestaan bij intra-uteriene groeirestrictie. Er kan sprake zijn van hypoxie wanneer de placenta progressief slechter werkt, er kan te weinig vruchtwater zijn en de doorbloeding zal verschuiven met voornamelijk de nadruk op de hersenen. Te kleine neonaten hebben kans op hypothermie, hypoglycaemie en hypocalcaemie.

Te grote kinderen wegen meer dan het 90^ste percentiel. Dit kan komen doordat de moeder diabetes heeft (ontwikkeld) of door een aangeboren afwijkingen (Beckwith-Wiedemann syndroom). Deze kinderen kunnen te maken krijgen met asfyxie, ademhalingsproblemen, trauma en hypoglycaemie.

Onderzoek van een neonaat

De pasgeboren baby wordt altijd binnen één dag compleet onderzocht. Dit is een routinematig onderzoek. Er wordt getracht congenitale afwijkingen te vinden, mogelijke erfelijke aandoeningen, en vragen van de ouders worden beantwoord. Zie box 9.4 voor het complete onderzoek.

Een belangrijk onderzoek dat gedaan wordt, is de test voor developmental dysplasia of the hip (DDH). Dit is een congenitale heupdysplasie, waarbij de kop van het femur niet juist in de kom steekt. Het kindje moet ontspannen zijn. De arts onderzoekt of de kop goed in de kom zit en anders zorgt hij/zij voor repositie.

Vitamine K deficiëntie kan voorkomen in neonaten. Gevolg hiervan is dat de kinderen erg veel bloeden bij vaatbeschadiging. Ze krijgen vaak blauwe plekken. Deze deficiëntie kan komen doordat de moeder bepaalde medicijnen slikt of doordat het kindje een leveraandoening heeft. Vitamine K wordt aan alle neonaten door middel van een intramusculaire injectie toegediend. Het kan voorkomen dat de ouders graag tabletten willen geven, wat ook mogelijk is.

Elke baby wordt ook biochemisch gescreend, door middel van de hielprik. Er wordt onder andere getest op phenylketonurie. Ook worden kindjes gescreend op doofheid. Dit wordt gedaan om een ontwikkelingsachterstand door doofheid te voorkomen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: neonatale geneeskunde - Chapter 10

Door verbeterde zorg voor pasgeboren kinderen, voor moeder en tijdens de zwangerschap en bevalling, is de kindersterfte zwaar verminderd.

Encefalopathie door hypoxie en ischemie

Een kind kan tijdens de bevalling in zuurstofnood komen. Hierdoor kan er hypoxisch-ischemische schade aan de hersenen (HIE) ontstaan. Oorzaken zijn niet een goed werkende placenta, navelstreng obstructie, niet goed ontwikkelde foetus en falen van de cardiorespiratoire adaptatie.

De gevolgen kunnen mild, middelmatig of ernstig zijn. Dit is voornamelijk te zien aan reacties op de omgeving en de tonus van de spieren. Een ervaren arts zal het kind goed kunnen stabiliseren, waardoor de schade minimaal wordt. Vaak wordt er een electroencephalogram (EEG) gemaakt.

Milde hypoxische-ischemische schade (HIE) geneest compleet. Middelmatige hypoxische-ischemische schade kan ofwel binnen twee weken compleet genezen, ofwel een aantal abnormaliteiten overhouden. Ernstige hypoxische-ishemische schade heeft een mortaliteit van 40% en een morbiditeit van 80%.

Trauma’s tijdens de geboorte

Tijdens de bevalling kunnen kinderen trauma’s oplopen, doordat ze te groot zijn of verkeerd liggen. Ook handelingen van de arts kunnen een trauma veroorzaken. De trauma’s kunnen in zachte weefsels zitten (blauwe plekken, hematomen), neurologisch zijn (plexus brachialis, n. facialis of cervicale laesies), of botbreuken (clavicula, humerus, femur) zijn.

Te vroeg geboren baby’s

Te vroeg geboren baby’s en zieke baby’s moeten gestabiliseerd en in de gaten gehouden worden. Hoe jonger het kind geboren wordt, hoe slechter de prognose. Kinderen geboren na 23-26 weken zijn zeer ziek/prematuur en moeten wekenlang in het ziekenhuis speciale zorg krijgen.

Het respiratory distress syndrome (RDS) ontstaat wanneer er te weinig surfactans aanwezig is in de longen en dus te weinig oppervlaktespanning bestaat in de longen. Hierdoor collaberen de alveoli en is de gasuitwisseling niet goed. Symptomen zijn tachypneu, gebruik van hulpademhalingsspieren en eventueel cyanose. Behandelingen omvatten het toedienen van glucocorticoïden aan de moeder (zodat dit middel intra-uterien aankomt) of surfactans therapie. Surfactans therapie is het toedienen van surfactans gehaald uit een dier. Ook wordt er extra zuurstof toegediend.

Door de gecollabeerde alveoli kan er ook lucht tussen de pleuravliezen lekken. Hierdoor kan een pneumothorax ontstaan. Het kindje moet meer ademen, maar aan de aangedane long is de beweging en het ademhalingsgeluid verminderd.

Een te vroeg geboren kindje kan ook te maken krijgen met apneu en daardoor bradycardie. Wanneer dit gebeurt, komt dit voornamelijk doordat het centrale ademhalingscentrum nog niet voldoende gerijpt is. Vaak begint het ademen na een kleine stimulatie en toediening van cafeïne werkt ook erg goed.

Te vroeg geboren kinderen hebben vaak last van hypothermie. Dit komt doordat ze een relatief groot oppervlak hebben aan de buitenzijde ten opzichte van de inhoud aan de binnenzijde. Er is dus een groter warmteverlies dan warmte generatie. Verder hebben ze een dunne huid, weinig subcutaan vet en liggen vaak naakt. Ze kunnen ook niet opkrullen of rillen om warmte vast te houden of te genereren. De baby’s worden warm gehouden in een incubator. Zie figuur 10.14.

De vochthuishouding in balans houden bij een te vroeg geboren kindje is erg belangrijk. De ideale vochtbalans hangt af van de leeftijd van het kindje. De hoeveelheid vocht die wordt toegediend is afhankelijk van de conditie van het kindje, de elektrolytenbalans, de urineproductie en het gewicht.

Te vroeg geboren kindjes hebben veel voedingsstoffen nodig. Hele jonge kindjes moeten gevoed worden via een buisje naar de maag. Maar wanneer een kindje zelf borstvoeding kan drinken, wordt dit meteen gedaan. Bij hele zieke kindjes worden voedingsstoffen gegeven via een infuus.

Een hersenbloeding is ook een gevaarlijke complicatie die voor kan komen bij te vroeg geboren kindjes. Het kan voorkomen in de ventrikels en in het hersenparenchym.

Necrotiserende enterocolitis is ook een zeer ernstige aandoening. Er is sprake van ischemie van de darmwanden en deze worden geïnfecteerd door bacteriën. Symptomen zijn niet meer willen eten, overgeven, een opgezette buik, faeces met bloed en ook shock en pijn. Het kindje moet dan breedspectrum antibiotica krijgen en geen orale voeding meer krijgen. De voeding wordt via een infuus gegeven.

Te vroeg geboren kinderen kunnen een retinopathie van de prematuriteit (ROP) krijgen. Dit is een vermindering van het zicht door proliferatie van bloedvaatjes. Er kan sprake zijn van netvlies loslating, waarna er fibrose volgt met als gevolg blindheid. Elke week worden kindjes gescreend en op indicatie wordt er lasertherapie gegeven.

Wanneer een kindje wordt ontslagen uit het ziekenhuis, kunnen er nog complicaties voorkomen. Complicaties kunnen zijn: geen goede groei, longontsteking, bronchiolitis, gastro-oesophagale reflux, en gastrointestinale- of voedingsstofstoornissen. Het grootste probleem is echter leerachterstanden en cognitieve achterstanden. Deze kinderen kunnen problemen hebben met concentratie, gedrag en fijne motoriek.

Geelzucht

Geelzucht van de pasgeborene komt voor bij ongeveer 25% van de pasgeborenen. Dit wordt ook wel icterus neonatorum genoemd. Het ontstaat door een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed. Bilirubine wordt geproduceerd door het reticulo-endotheliale systeem. In het bloed is het gebonden aan albumine. In de lever wordt bilirubine geconjugeerd, waardoor de wateroplosbare delen monoglucuronide en bilirubinediglucuronide ontstaan. Deze worden uitgescheiden als galsubstantie via de galwegen. In de darm wordt een deel van het geconjugeerde bilirubine gesplitst in glucuronzuur en ongeconjugeerd bilirubine. Het ongeconjugeerde bilirubine wordt weer opgenomen in de bloedbaan (de entero-hepatische kringloop). Er is sprake van hyperbilirubinemie bij >20-25 micromol/L. Geelzucht wordt zichtbaar bij bilirubine levels van >100 micromol/L.

Bij ongeveer alle voldragen pasgeborenen is er sprake van een hoger bilirubine gehalte dan in een ouder kind of volwassene te verwachten is (20-26 micromol/L). Een icterus neonatorum kan fysiologisch zijn. Deze ontstaat dan binnen 2 dagen, bereikt een piek op de derde of vierde levensdag en is meestal aan het eind van de eerste levensweek verdwenen. De serumspiegels worden normaal gesproken niet hoger dan 200 micromol/L.

Geelzucht begint aanvankelijk in het gelaat en verspreidt zich bij verdere toename naar de romp en de extremiteiten. Dit noemt met ook wel de cefalopedale progressie. Icterus die zichtbaar is in de extremiteiten duidt op een sterk verhoogd bilirubinegehalte (>250micromol/L).

Oorzaken van icterus kunnen zijn:

• Verhoogd aanbod van bilirubine (versterkte afbraak bloed)
• Verminderde verwerking van de lever (beperkt transport en glucuronidering)
• Verminderde uitscheiding
• Verhoogde enterohepatische kringloop

Hoeveel weken of dagen na de geboorte de geelzucht begint, zegt iets over de oorzaak van de geelzucht. Wanneer geelzucht ontstaat binnen 24 uur na de geboorte komt het waarschijnlijk door hemolyse. Het is dan belangrijk om te weten of er sprake is van geconjugeerde of ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. Hyperbilirubinemie door hemolyse is de meest voorkomende oorzaak van een pathologische icterus. Hemolytische ziektes kunnen zijn rhesus antagonisme, ABO incompabiliteit, G6PD deficiëntie en sferocytose. Ook kan er sprake zijn van een congenitale infectie. Geelzucht in de eerste week na de geboorte kan puur fysiologisch zijn door aanpassing aan het leven buiten de baarmoeder. Daarnaast kan het ontstaan door borstvoeding, door te weinig vochtinname en infectie.

Alarmsymptomen zijn:

• Geelzucht optredend op de eerste levensdag
• Bilirubinewaarden >200 micromol/L
• Geelzucht die nog aanwezig is in de tweede levensweek

Daarnaast kan ernstige icterus in de familiegeschiedenis (ouders of broertjes/zusjes) het vermoeden op een onderliggende aandoening vergroten.

Een bilirubine encefalopathie is een gevreesde complicatie van een hyperbilirubinemie. Dit ontstaat door het toxische effect van vrij bilirubine. Er kan schade ontstaan aan de hersenstam, de basale ganglia, de hippocampus en het cerebellum. Daarnaast is bilirubine ook nefrotoxisch, het remt de lymfocytaire functies en kan leiden tot trombocytenaggregatie. Normaliter is bilirubine gebonden aan albumine. In geval van pathologie kan er echter sprake zijn van een verminderde bindingscapaciteit van de albumine, een verminderde glucuronidering of een verminderde uitscheiding via de galwegen, waardoor de kans op een bilirubine encefalopathie toeneemt. Wanneer er sprake is van pathologie zijn serumspiegels >350 micromol/L toxisch voor de hersenen en vereisen dan ook snelle diagnostiek en behandeling. Daarnaast duidt een snelle bilirubine stijging (>8 micromol/L) op een pathologisch proces en is ook hierbij snelle diagnostiek en behandeling vereist. Let op: voor gezonde zuigelingen bij wie geen sprake is van hemolyse kunnen bilirubinespiegels van >350 micro/L acceptabel zijn. Symptomen zijn sloomheid, niet goed eten, snel geïrriteerd worden, verhoogde spiertonus, insulten en in extreme gevallen coma. Kindjes kunnen hier spasticiteit, leerproblemen en doofheid aan overhouden. Factoren die van invloed zijn, zijn de leeftijd van het kindje, de leeftijd van het kindje waarop de geelzucht begon, hoe erg het is, hoe snel het verergert en de klinische conditie van het kindje.

De behandeling is voornamelijk fototherapie. Het kindje wordt onder een lichtmachine geplaatst die licht van 450 nm golflengte uitstraalt. Door dit licht wordt ongeconjugeerd bilirubine omgezet in een ongevaarlijk pigment dat in de urine wordt uitgescheiden. Bij ernstige geelzucht (serumbilirubine >350 micro/L bij pathologische icterus) kan het ook nodig zijn dat er een wisseltransfusie plaatsvindt. Wanneer het om een fysiologische icterus gaat en het kind geen klachten heeft, kunnen hogere bilirubine spiegels geaccepteerd worden voordat overgegaan wordt op behandeling.

Wanneer de geelzucht meer dan twee weken na de geboorte blijft persisteren, is er sprake van aanhoudende geelzucht. Dit kan komen door een obstructie van de galwegen. Het kan ook komen door borstvoeding, infectie of hypothyreoïdie.

Ademnood

Ademnood kan zich voordoen in verschillende gradaties. Alarmsymptomen waarop gelet moet worden bij ademnood van de neonaat zijn:

• Apneu, tachypneu:

  • Apneu is het stoppen met de ademhaling. Apneus van > 20 seconde en apneus die gepaard gaan met cyanose en/of bradycardie moeten als afwijkend worden beschouwd. Apneus kunnen een uiting zijn van veel verschillende aandoeningen en dit is dan ook een aspecifiek symptoom.

  • Tachypneu is >60 ademteugen/min. Indien daarnaast sprake is van intrekkingen, kortademigheid en cyanose is er doorgaans sprake van een afwijking in de luchtwegen of van het longweefsel. Een tachypneu zonder andere symptomen kan wijzen op een overstimulatie van het ademcentrum.

• Bleekheid, blauwheid (cyanose), geelzucht:

  • Bleekheid: kan berusten op een anemie of hypoperfusie van de huid. De hypoperfusie van de huid komt door een cardio-respiratoire insufficiëntie. Dit kan door een snel ontstane anemie komen, maar kan ook vele andere oorzaken hebben.

  • Geelzucht en cyanose wordt elders uitgelegd.

• Hypotonie, convulsies:

  • Hypotonie kan door neurologische afwijkingen van de neonaat komen, maar ook door algemeen ziek-zijn, zoals bij ernstige infecties of metabole stoornissen. Daarnaast moet rekening gehouden worden met de rijping van de pasgeborene en de wijze waarop de zwangerschap en geboorte verlopen is.

  • Convulsies worden veroorzaakt door een excessieve depolarisatie van het hersenweefsel. Dit kan veroorzaakt worden door infecties en hypoxie of door stoornissen in de energievoorziening. Deze kunnen zich op zeer veel verschillende manieren uiten. Bij een bomberende fontanel en sufheid moet aan ernstige pathologie gedacht worden.

• Bradycardie, tachycardie:

  • De normale hartfrequentie van een pasgeborene licht tussen de 120-160 slagen per minuut. Er wordt gesproken van een bradycardie wanneer de hartfrequentie <100/min is. Dit kan komen door een sinusbradycardie door stimulatie van de n. vagus (tijdens eten of tijdens apneus) of deze kunnen berusten op intracraniële pathologie, systemische infectie, perinatale asfyxie, metabole stoornissen, longproblemen en hypothyreoïdie of geleidingsstoornissen in het hart.

  • Er wordt gesproken van een tachycardie bij een hartfrequentie van >180/min. Dit kan ontstaan bij uiteenlopende condities: hartafwijkingen, longafwijkingen, perinatale asfyxie, acuut bloedverlies en hyperviscositeit. Verdere klachten kunnen differentiëren tussen de verschillende oorzaken. Bij een tachycardie door een hartritmestoornis is de hartfrequentie vaak >200/min.

• Huidbloedingen, huidblaasjes:

  • Bloedingen en blauwe plekken kunnen een teken zijn van stollingsstoornissen, vaatafwijkingen, ernstige infecties of traumata.

  • Huidblaasjes kunnen onschuldig zijn, zoals bij erythema toxicum neonatorum (Hierbij veranderen kleine papels in purulente blaasjes omgeven door een rood hof), maar kunnen ook een teken zijn van een ernstige infectie.

De oorzaken van ademnood bij de pasgeborene kunnen gezocht worden op verschillende niveaus:

Pulmonaal

Neonataal RDS (respiratory distress syndrome)

Het neonatale respiratoir distress syndroom berust op een combinatie van:

1. Structurele longonrijpheid

2. Tekort aan longsurfactans

3. Gestoorde functie van het longsurfactans

De ontplooiing van de alveoli is verstoord. Symptomen zijn tachypneu, kreunen, sub- en intercostale intrekkingen en cyanose. Verschijnselen beginnen klassiek binnen 4 uur na de geboorte en houden langer dan 24 uur aan. Het komt meestal voor bij prematuren. De X-thorax kan een mild-diffuus reticulogranulair beeld tonen tot volledig witte longen.

Transient tachypnoe of the newborn (TTN):

Dit wordt ook wel ‘wet lung’ genoemd. Dit is de meest voorkomende oorzaak van ademnood bij de neonaat. Het wordt veroorzaakt door een vertraagde klaring van vocht uit de alveoli net na de geboorte. De tachypneu staat op de voorgrond en minder het kreunen en de intrekkingen. Symptomen ontstaan direct na de geboorte en verdwijnen doorgaans binnen 24 uur, maar het kan ook enkele dagen duren. Dit wordt vaker bij voldragen neonaten gezien.

Bij auscultatie hoort men crepitaties over beide longvelden. Op de X-thorax ziet men hyperinflatie met oedeem in de interlobaire septa, te herkennen als vochtlijntjes in het longweefsel. Ook kan het voorkomen dat het kindje meconium heeft ingeademd. Een pneumonie, pneumothorax en melk inademing zijn ook oorzaken. Let op: pasgeborenen hebben niet altijd koorts bij een infectie. De presentatie is juist vaak atypisch.

Pulmonaire hypertensie is een zeer ernstige secundaire aandoening. Gevolgen kunnen zijn cyanose, hartgeluiden en hartfalen. De behandeling bestaat uit vasodilatatie door middel van geïnhaleerde stikstofoxide of Viagra.

Een zeldzame oorzaak van ademnood is een hernia diafragmatica. Door een gat in het diafragma van de foetus, gedurende de zwangerschap, kunnen de buikorganen migreren naar de thoraxholte. Het hart en de longen worden hierdoor weggedrukt en hierdoor kan pulmonaire hypoplasie ontstaan. Deze pulmonaire hypoplasie kan ook blijven bestaan na behandeling. De behandeling bestaat uit chirurgisch ingrijpen.

Cardiale oorzaken

Klachten kunnen zich uren tot dagen na de geboorte nog manifesteren. Het kan hierbij gaan om ductusafwijkingen, een onderontwikkelde rechter- of linker harthelft, coarctatio aortae, een ernstige stenose of een totaal abnormale longveneconnectie.

Indien de ademnood ernstig is, dient zuurstof toegediend te worden. Dit is zowel een diagnosticum als een therapeuticum. Bij een pulmonale oorzaak zullen de klachten verbeteren bij toediening van zuurstof. Bij een cardiale oorzaak zal bij toediening van zuurstof de saturatie nooit boven de 95% kunnen stijgen en zullen de klachten in de regel niet verbeteren.

Aanvullend dient een thoraxfoto gemaakt te worden. Dit kan zowel problemen van de longen als problemen van het hart opsporen. Bij vermoeden van een hartprobleem dient ook gelijk een echo cor gedaan te worden. Bij vermoeden van infectie kan lab aangevraagd worden, waarbij de CRP, de bloedgasanalyse, glucose en lactaat worden aangevraagd.

Infecties

Infecties die ontstaan binnen 48 uur na de geboorte kunnen komen doordat het vruchtwater al besmet was. Het kindje kan dan een pneumonie en sepsis ontwikkelen. De behandeling is het meteen toedienen van antibiotica. Infecties die ontstaan na 48 uur na de bevalling ontstaan vaak door het milieu om de baby heen. Dit komt vaak door infusen en andere ingrepen. De presentatie is meestal aspecifiek. Wanneer er echter sprake is van een neonatale meningitis is er een uitpuilende fontanel en hyperextensie van de nek en rug.

Hypoglycemie

Hypoglycemie ontstaat voornamelijk bij kindjes met een intra-uteriene groei restrictie, kindjes die te groot zijn, kindjes met een moeder met diabetes mellitus en hypothermische kindjes. Te kleine en te vroeg geboren kindjes hebben te weinig glycogeen, terwijl kindjes met een diabetische moeder hyperplasie van bèta-cellen in de pancreas hebben, waardoor ze te veel insuline produceren. Wanneer de hypoglycemie te lang duurt kan er neurologische schade ontstaan. De behandeling bestaat uit regelmatig voeden.

Gastro-intestinale afwijkingen

Oesofagus atresie is een obstructie van de oesofagus, meestal doordat de oesofagus niet goed is aangelegd en een fistel vormt met de trachea. Het kindje kan hierdoor geen eten in zijn maag krijgen. Het kindje kwijlt veel. Het kan hoesten en stikken tijdens het eten en cyanotisch worden. De behandeling is chirurgische reconstructie.

Obstructies in de dunne darm kunnen door middel van echo opgespoord worden. Het kindje geeft steeds over. Wanneer de obstructie hoog zit, wordt dit al snel duidelijk, terwijl lagere obstructies pas na een aantal dagen duidelijk worden. Oorzaken kunnen zijn atresie of stenose van het duodenum, jejunum of ileum. Ook kan het meconium zeer dik zijn en een obstructie veroorzaken. De diagnose wordt gesteld op basis van een röntgenfoto. Anatomische obstructies moeten chirurgisch behandeld worden, meconium obstructies door middel van medicatie.

Obstructies in de dikke darm kunnen komen door de ziekte van Hirschsprung. Dit is ziekte die wordt gekenmerkt door een afwezigheid van ganglia rondom het rectum en het colon. Rectale atresie is een afwezigheid van de anus wat chirurgisch wordt opgelost.

Als laatste kan het zo zijn dat de buikorganen door de navel naar buiten steken. In exomphalos worden de organen bedekt met een transparante zak bestaande uit amnion en peritoneum. Dit gaat vaak gepaard met andere congenitale afwijkingen. In gastroschisis zit er geen bedekking om de buikorganen. Dit staat meestal op zichzelf. Gastroschisis geeft een grote kans op uitdroging en hypothermie, dus tot de operatie moeten de organen goed bedekt worden.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: puberteit en groei - Chapter 11

De menselijke groei bestaat uit vier fasen:

• Foetale fase. Dit is de snelste groeifase welke 30% van de uiteindelijke lengte bepaald. De grootte van het kind bij de geboorte wordt beïnvloedt door de placentale voedingsstoffentoevoer die de foetale groeifactoren moduleren.

• Infantiele fase (tot ongeveer 18 maanden). Deze groei wordt grotendeels door adequate voeding bepaald. Zorgt voor 15% van de uiteindelijke lengte. Een inadequate groei gedurende deze periode wordt ‘failure to thrive’ genoemd.

• Jeugd fase. Deze langzame maar stabiele groei zorgt voor 40% van de uiteindelijke lengte. Het hypofysaire hormoon GH werkt in op de epifysair schijven en is daarom belangrijk in deze fase.

• Puberale groeispurt. Zorgt voor 15% van de uiteindelijke lengte. Sekshormonen hebben invloed op de groei van de rug en stimuleren de productie van GH. Ook zorgen zij voor de fusie van epifysair schijven waardoor de groei stopt.

De volgende metingen worden gedaan om de groei van een kind te volgen: gewicht, lengte, hoofdomtrek. De resultaten worden verwerkt in een groeicurve en vergeleken met de gemiddelde groei van de populatie. Hoe meer een kind van de gemiddelde groeicurve afwijkt, des te hoger is de kans op een pathologische oorzaak voor de groeiachterstand.

Puberteit

De leeftijd waarop de puberteit begint is de afgelopen 20 jaar verlaagd bij meisjes. De menarche niet, dus de vrouwelijke puberteit duurt nu langer. De kenmerken bij meisjes zijn: borstontwikkeling, schaamhaargroei, groeispurt en menarche (ongeveer 2,5 jaar na begin puberteit). Bij jongens zijn de kenmerken: testiculaire groei, schaamhaargroei en een groeispurt. De lengte groeispurt treedt bij jongens later op en is groter. Bij beide geslachten treden acne, lichaamsgeur verandering en stemmingswisselingen op. Als de puberteit niet normaal verloopt kan dit worden onderzocht door middel van: botmetingen (Röntgen) en onderbuik echo bij meisjes. De mate en duur van menstruatie varieert sterk per individu.

Kort gestalte

Dit wordt meestal gedefinieerd als een lengte van meer dan twee standaarddeviaties (SD) onder de mediaan. Om uit te zoeken of dit pathologisch is, moet de groeisnelheid worden bepaald. Indien deze constant zich constant onder het 25^ste percentiel bevind, wordt de groei als abnormaal bestempeld. Het lengtepercentiel moet worden vergeleken met het gewichtspercentiel en de lengtes van de ouders. Een kort gestalte kan de volgende oorzaken hebben:

• Familiaal. De meeste kleine kinderen hebben ook korte ouders.

• Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) en extreme prematuriteit. Ongeveer 1/3^e van de kinderen met ernstige IUGR blijft korter dan gemiddeld. Een behandeling met groeihormonen is een mogelijkheid.

• Constitutionele groeiachterstand en verlate puberteit. Vaak familiaal bepaald. Komt meer voor bij mannen. De benen zijn lang in vergelijking met de rug. Behandeling met androgenen en oestrogenen kan de puberteit opstarten.

• Endocrien. Hiertoe behoren hypothyreoïdie, groeihormoon (GH) deficiëntie en steroïde overschot (syndroom van Cushing). Dit zijn zeldzame oorzaken van een kort gestalte.

• Chronische ziekte/voedingstekort. Dit is een relatief vaak voorkomende oorzaak. Het gewicht is hierbij ook laag. Chronische ziekten die een kort gestalte kunnen veroorzaken zijn: coeliakie, ziekte van Crohn en chronisch nierfalen.

• Psychosociale mishandeling. Deze kinderen zijn vaak ook ondervoed.

• Chromosomale afwijkingen/syndromen. Veel syndromen (Downsyndroom, Noonan en Russel-Silver) worden geassocieerd met een kort gestalte. Turner syndroom moet worden overwogen bij korte vrouwen.

Extreem kort gestalte

Een paar zeldzame ziekten veroorzaken een extreme groeiachterstand: Laron syndroom (resistentie tegen groeihormoon) en primordiaal dwarfisme. Idiopatische groeirestrictie (ISS) wordt niet veroorzaakt door groeihormoon resistentie. Waarschijnlijk is ISS toe te schrijven aan afwijkingen in het SHOX gen of het X chromosoom.

Disproportioneel kort gestalte

Metingen hierbij: zitlengte (onderkant ruggenmerg-top van hoofd), subischiale lengte (totale lengte minus zitlengte) en röntgenfoto. Dit is een zeldzaam verschijnsel veroorzaakt door skeletdysplasie.

Onderzoek

Groeicurves en klinische bevindingen zijn de belangrijkste parameters. De groeicurves van de ouders moeten hierbij betrokken worden. Botleeftijd kan handig zijn bij ernstige groeiachterstand.

Hormoonbehandeling

bij een groeihormoondeficiëntie wordt dagelijks bio synthetische GH subcutaan ingebracht. Deze behandeling wordt toegepast bij verschillende syndromen, IUGR, SHOX-deficiëntie en chronisch nierfalen. Bij het Prader-Willi syndroom verbetert de therapie ook de spiersterkte.

Lang gestalte

Meestal wordt een grote lengte bepaald door genetische factoren. Overgewicht tijdens de jeugd zorgt voor vroege groei en een hogere lengte, maar doordat de puberteit vroeger komt wordt de uiteindelijke lengte niet verhoogd. Het Marfan en Klinefelter syndroom zorgen voor lange benen. Excessieve groei in de prepuberale fase kan worden behandeld met oestrogeen/testosteron therapie. Dit zorgt voor vervroegde fusie van de epifysair schijven. Echter, gezien de ernstige bijwerkingen wordt dit niet vaak toegepast.

Abnormale hoofdgroei

De meeste groei van het hoofd vindt plaats in de eerste 2 levensjaren. 80% van de volwassen hoofdomtrek is bereikt binnen 5 jaar. Bij de geboorte zijn de sutura en fontanellen van de schedel nog geopend. De posterior fontanel sluit met 8 weken en de anterior fontanel met 12-18 maanden. Als er een snelle toename van hoofdomtrek plaatsvindt moet er gelet worden op verhoogde intracraniale druk.

• Microcefalie (hoofdomtrek < 2^e percentiel). Het kan worden veroorzaakt door genetische factoren, autosomaal recessieve afwijkingen, congenitale infectie of door een insult in het ontwikkelende brein.

• Macrocefalie (hoofdomtrek > 98^e percentiel). Wordt meestal veroorzaakt door genetische aanleg. Als de hoofdomtrek te snel toe blijft nemen wijst dat op verhoogde intracraniale druk vanwege hydrocephalus/subduraal hematoom/hersentumor.

• Asymmetrisch hoofd. Dit is het resultaat van onbalans in groeisnelheid van de coronale, sigittale en lambdoïde sutura. De hoofdomtrek neemt wel normaal toe. Occipitale plagiocefalie is de naam voor een plat schedel aan de achterkant. Dit komt voornamelijk voor door het slapen op de rug of hypotonie.

• Craniosynostose. De sutura van de schedel starten met fuseren gedurende de infantiele fase, maar ze sluiten pas aan het einde van de jeugd. Premature fusie kan leiden tot een afwijking in de hoofdvorm. Meestal wordt hierbij de sagittale sutura aangedaan. Het kan ook bij een syndroom horen.

Premature seksuele ontwikkeling

Seksuele ontwikkeling voor het 8^e levensjaar bij jongens en het 9^e levensjaar bij meisjes wordt als abnormaal beschouwd. De mogelijke oorzaken zijn:

Vroegrijpe puberteit

Deze aandoening kan worden ingedeeld op basis van de concentraties hypofysaire gonadotropine (GnH): GnH-afhankelijk (premature activatie hypothalamus-hypofyse systeem) en GnH-onafhankelijk (teveel seks steroïden).
Vrouwen: meestal idiopathisch of familiaal. Organische oorzaken zijn zeldzaam en hebben te maken me: dissonantie (volgorde puberale veranderingen is abnormaal), snelle aanvang en neurobiologische symptomen.

Mannen: komt niet vaak voor en heeft meestal een organische oorzaak. Onderzoek kan uitkomst bieden: bilaterale vergroting (GnH afgifte door intracraniale laesie), kleine testis (adrenale oorzaak) en unilaterale vergroting (gonadale tumor).

Behandeling:

• Detectie en behandeling van de onderliggende pathologie

• Begeleiding bij psychologische/gedragsproblemen.

GnRH (gonadotropine releasing hormone) therapie wordt toegepast bij GnH-afhankelijke vroegrijpe puberteit. Bij GnH-onafhankelijke vroegrijpe puberteit moet worden onderzocht waar het overschot aan seks steroïden vandaan komt.

Premature borstontwikkeling (telarche)

Dit wordt meestal opgemerkt bij meisjes tussen de 6 maanden en 2 jaar. De borstgroei kan asymmetrisch zijn. Het kan worden onderscheiden van de vroegrijpe puberteit door de afwezigheid van schaamhaar en een groeispurt. Telarche is non-progressief en zelflimiterend.

Premature pubarche (adrenarche)

Deze aandoening treedt op als schaamhaar begint te groeien voor het 8^ste levensjaar bij jongens en voor het 9^e jaar bij meisjes, zonder andere tekenen van seksuele ontwikkeling. Wordt meestal veroorzaakt door een verhoogde androgeenproductie. Meestal is dit zelflimiterend.

Verlate puberteit

Als de puberteit bij meisjes nog niet is opgetreden voor het 14^e levensjaar en bij jongens voor het 15^e jaar. In tegenstelling tot de vroegrijpe puberteit komt dit vaker voor bij jongens. Meestal wordt dit veroorzaakt door een constitutionele achterstand in groei en puberteit (CDGP). In de meeste gevallen heeft het een familiale reden. Ook kan het liggen aan diëten of excessieve fysieke training. Tijdens hun jeugd zijn deze kinderen klein, met relatief lange benen in vergelijking met de rug. Wel groeien ze langer door. Bij jongens moet de puberale fase onderzocht worden m.b.v. testiculair volume en moet er worden gekeken naar chronische systemische afwijkingen. Bij meisjes moet er worden gekeken naar het karyotype (Turner) en naar de metingen van thyroïde en sekshormonen. Meestal is behandeling niet noodzakelijk aangezien de puberteit wel vanzelf komt.

Afwijkingen in seksuele differentiatie (DSD)

Differentiatie naar het mannelijke geslacht wordt veroorzaakt door het SRY gen. Een afwijking in de differentiatie kan komen door excessieve androgeenproductie, inadequate androgeenproductie, GnH insufficiëntie of ovotesticulaire afwijking van de geslachtsontwikkeling (hermafroditisme). Er moet veel onderzoek worden gedaan voordat het geslacht kan worden vastgesteld bij een geslachtsafwijking.

Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) wordt veroorzaakt door een te lage cortisol concentratie. De symptomen bij een meisje zijn: visitatie van de genitaliën en hypertrofie van de clitoris. Bij een jongetje: vergrote, gepigmenteerde penis. Door een aldosteron-deficiëntie ontstaan er een tekort aan zout. Vroegrijpe puberteit komt vaak voor. De behandeling bestaat uit correctieve chirurgie en toediening van glucocorticoïden (tegen aldosteron-deficiëntie).

Kindergeneeskunde, geillustreerd: voeding van het kind - Chapter 12

Ondervoeding

Kleine kinderen zijn kwetsbaarder voor ondervoeding dan volwassenen. Dit heeft een aantal redenen:

• Voornamelijk baby’s hebben nog veel te weinig voorraden van voedingsstoffen in hun lichaam.

• Kleine kinderen verbruiken veel, voornamelijk voor groei. Dit geldt voornamelijk voor de eerste zes maanden.

• De hersenen ontwikkelen zich, iets wat veel energie verbruikt. Zonder deze energie kunnen de hersenen niet goed ontwikkelen.

• Ziekte en chirurgie kosten veel energie, zowel doordat het kind minder trek heeft in eten als dat het kind meer energie nodig heeft om beter te worden.

Ondervoeding heeft gevolgen voor de lange termijn. Wanneer een hele populatie ondervoed is, is dit te zien aan de lengte in de populatie. Hoe beter de voeding wordt, hoe langer de mensen worden. Ook zijn er duidelijke associaties met intra-uterine groeirestrictie en ziektes wanneer het kind ouder wordt. Er zijn associaties met coronaire hartziektes, beroertes, diabetes mellitus type 2 en hypertensie. De exacte mechanismen zijn nog onbekend, maar het zou kunnen komen door de inhaalgroei die de kinderen doormaken of door de veranderingen in bloeddistributie of foetale hormonen.

Voeding

De beste voeding die je een baby kan geven is borstvoeding. De WHO zegt dat een baby voor de eerste zes maanden exclusief borstvoeding zou moeten krijgen.

De voordelen van borstvoeding zijn:

• Minder kans op gastro-intestinale infecties door besmet eten.

• Er wordt een intiemere band gecreëerd tussen moeder en kind.

• Verminderde kans op diabetes mellitus, obesitas en hypertensie op latere leeftijd.

• Verminderde kans op borstkanker bij de moeder.

Er zijn echter ook nadelen verbonden aan borstvoeding. Er kan niet worden vastgesteld hoeveel een baby precies drinkt, dus moet het kind steeds gewogen worden. Ook is het moeilijker om twee- en drielingen en te vroeg geboren kindjes borstvoeding te geven. Borstvoeding kan ook moeilijk zijn wanneer de moeder niet veel geld heeft en moet werken. Het kind moet dan met de fles gevoed worden door iemand anders. Ook kan het bewerkstelligen van borstvoeding niet altijd lukken, wat een psychische aanslag op de moeder kan geven.

De eerste voeding moet zo snel mogelijk na de bevalling gegeven worden. In de eerste paar dagen geeft de moeder colostrum. Dit heeft een groter percentage eiwitten en immunoglobulinen dan melk. Ook is het volume minder dan van moedermelk. Colostrum wordt gegeven tot de melkproductie van de moeder goed op gang is gekomen. Het kindje laten spenen aan de borst helpt om de melkproductie te stimuleren door hormonen.

Wanneer er geen borstvoeding gegeven kan worden, wordt er flesvoeding gegeven. Dit is op basis van koemelk, maar het is gemodificeerd. Koemelk is namelijk niet geschikt voor baby’s. Het heeft te veel eiwitten en elektrolyten en te weinig ijzer en vitamines. Koemelk kan pas vanaf 12 maanden gegeven worden, maar het moet volvet en gepasteureerd zijn. Tenzij het kind goed gevarieerde vaste voeding krijgt, moet er ook een supplement van vitamine A, C en D gegeven worden.

Sommige kinderen kunnen geen flesvoeding op basis van koemelk krijgen, bijvoorbeeld omdat ze lactose intolerant zijn. Deze kinderen krijgen speciale flesvoeding op basis van gehydrolyseerd melkeiwit, aminozuren of soja, met een glucosepolymeer als koolhydraat en vet in de vorm van medium- en langeketen triglyceriden.

Het wordt aangeraden om pas na zes maanden met vaste voeding te beginnen. Het moet langzaamaan gepureerd worden gegeven en vervolgens opgebouwd.

Slechte groei (failure to thrive)

Failure to thrive is wanneer een kindje niet adequaat aankomt. Het wordt gedefinieerd als een gewicht onder het tweede percentiel (milde failure to thrive) en onder het derde percentiel (ernstige failure to thrive). Eén enkele meting is echter niet genoeg om een conclusie aan te hangen, het kindje moet in de tijd gevolgd worden. Het is moeilijk om een gezonde maar kleine baby te onderscheiden van een failure to thrive baby. Gezonde baby’s zijn alert, blij en ontwikkelen goed.

De oorzaken van failure to thrive kunnen organisch en niet-organisch zijn. Niet-organische oorzaken zijn psychosociaal en sociaaleconomisch. Voorbeelden zijn verwaarlozing of tekort aan voedsel. De meest voorkomende oorzaken van failure to thrive zijn niet-organisch. Organische oorzaken komen uit het kind zelf. Failure to thrive kan worden opgedeeld in vijf algemene oorzaken: onvoldoende inname, onvoldoende opname, malabsorptie, voedingsstoffen niet kunnen gebruiken en verhoogd verbruik.

De diagnose kan gesteld worden op basis van de groeikaart van het kind, anamnese en lichamelijk onderzoek. Belangrijk bij de anamnese is vragen naar het dieet van het kind, hoe het voeden precies gaat, is het kind alert en energiek, heeft het problemen als diarree en overgeven, had het kind een intra-uteriene groeirestrictie of is het te vroeg geboren, zijn er in de familie mensen die te klein zijn, ontwikkelt het kind zich goed, en zijn er problemen thuis? Ook kan er bloed afgenomen worden om te kijken of er sprake is van anemie.

Bij de behandeling kunnen er verschillende disciplines betrokken zijn. Een kinderdiëtiste kan het dieet controleren, een klinisch psycholoog en maatschappelijk werk kunnen betrokken worden en thuishulp kan nodig zijn om stress te verminderen en te helpen met voeden. In onderzoek wordt gezien dat kinderen die niet-organische failure to thrive vertonen vaak altijd te weinig blijven eten.

Ondervoeding

Ondervoeding komt overal ter wereld voor. Er kan sprake zijn van te weinig voedsel voor handen, verwaarlozing, specifieke overtuigingen van ouders, maar ook opname in ziekenhuizen zijn oorzaken.

Om te kijken of er sprake is van ondervoeding, moeten een aantal zaken onderzocht worden. Ten eerste moet er door de ouders bijgehouden worden wat de voedselopname van het kind is gedurende een aantal dagen. Vervolgens moet de hoeveelheid subcutaan vet gemeten worden. Dit wordt gedaan door de bovenarmomtrek te meten. Ook kunnen er laboratoriumonderzoeken gedaan worden.

Ondervoeding heeft ernstige gevolgen. Het kind heeft een verminderde afweer, slechtere wondgenezing en slechtere genezing over het algemeen. Ook is het kind minder actief en onderzoekend.

Een ernstig ondervoed kind moet goed gevoed worden. Soms kan het kind dit niet zelf. Wanneer het maag-darm kanaal nog goed werkt, wordt het liefst voeding zo gegeven dat het lichaam van het kind zelf aan het werk gezet wordt. Dit kan door voeding te geven via een buisje in de maag. Wanneer dit niet kan, moet er intraveneus voedingsstoffen gegeven worden. Dit heet parenteraal.

Ondervoeding wordt door de WHO gesteld als: het gewicht voor de lengte is te laag, de bovenarm omtrek is te smal en/of de lengte voor de leeftijd is te klein. Marasmus ontstaat wanneer het dieet van het kind te weinig eiwitten bevat. De kinderen hebben een te laag gewicht voor de lengte en een uitgemergeld lichaam. Ook hebben ze een te smalle bovenarm omtrek en zijn apathisch.

Kwashiorkor ontstaat ook wanneer het dieet van het kind te weinig eiwitten bevat. Deze kinderen hebben gegeneraliseerd oedeem en zijn ook uitgemergeld. Ze hoeven niet een te laag gewicht te hebben voor de lengte vanwege het oedeem. Ze hebben vaak een dikke buik en vergrote lever, weinig en gedepigmenteerd haar, diarree, hypothermie, bradycardie en hypotensie.

De behandeling bij acute ondervoeding is het direct stabiliseren van de glucose bloedspiegel, het kind opwarmen, vocht toedienen, elektrolytenbalans verbeteren en vitamines geven.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: gastro-enterologie- Chapter 13

Overgeven bij kinderen

Het opgeven van melk door het kind kan regurgatie genoemd worden, maar kan in verschillende gradaties plaatsvinden. Het opgeven van melk kan gepaard gaan met ingeslikte lucht, waardoor het een soort boertje wordt. Regurgatie is meer het opgeven van grotere hoeveelheden en meer frequent opgeven van melk. Wanneer regurgatie aanwezig is, is vaak ook een gastro-oesofageale reflux aanwezig. Overgeven is het met kracht ejecteren van de inhoud van de maag. Overgeven komt vaak voor als gevolg van de aanwezigheid van gastroeneteritis, gastro-oesofageale reflux of problemen met de voeding. Wanneer het kind nog erg jong is, kan overgeven ook geassocieerd worden met infecties van de urinewegen of het centraal zenuwstelsel. Wanneer er sprake is van een infectie van het proximale deel van de darm kan dit gekenmerkt worden door het opgeven van gal en veelvuldig overgeven. Wanneer er sprake is van een infectie van het distale deel van de darm kan dit gekenmerkt worden door uitzetting van de buik.

Gastro-oesofageale reflux bij kinderen

De gastro-oesofageale reflux kan beschreven worden als passage van de maaginhoud door de slokdarm. Wanneer dit gebeurt bij jonge kinderen, wordt het vaak veroorzaakt door een slechte relaxatie van de lagere oesofagiale sphincter door functionele immaturiteit. Vaak verdwijnt de oesofagiale reflux na twaalf maanden. Het is vrij normaal bij kleine kinderen en kan hooguit vervelend zijn voor de ouders om de kleding te moeten vervangen. Wanneer een kind bekend is met cerebrale parese is de normale gastro-oesofagiale reflux meestal afwezig.

Diagnostiek bij gastro-oesofageale reflux bij kinderen

Het diagnosticeren van de gastro-oesofageale reflux gaat meestal op basis van de klinische manifestaties. Onderzoeken die gedaan kunnen worden om de gastro-oesofageale reflux vast te stellen zijn een 24-uurs pH monitoring, een 24-uurs impedantiemeting en endoscopie.

Behandeling bij gastro-oesofageale reflux bij kinderen

Wanneer de gastro-oesofageale reflux geen complicaties met zich meebrengt is de prognose uitstekend en zal het vanzelf verdwijnen. Wanneer de gastro-oesofageale reflux ernstiger is, kan gestart worden met H2-receptor antagonisten of protonpompremmers. Wanneer kinderen niet op deze behandeling reageren moet gedacht worden aan een andere diagnose. Wanneer sprake is van een anatomische afwijking moet de gastro-oesofageale reflux behandeld worden met een chirurgische ingreep.

Pylorische stenose bij kinderen

Wanneer sprake is van een pylorische stenose bij kinderen is er sprake van hypertrofie van de pylorisspier die zorgt voor obstructie van de maag. Het gaat gepaard met overgeven, honger na het overgeven, gewichtsverlies en metabole alkalose met een laag natrium en kalium in het plasma.

Diagnostiek bij pylorische stenose bij kinderen

Wanneer een verdenking op pylorische stenose bestaat, kan dit getest worden door palpatie van de buik. Het kind moet eerst gevoed worden, zodat het het lichamelijk onderzoek toelaat. Er is sprake van een olijfvormige knobbel in het rechter bovenste kwadrant van de buik wanneer sprake is van pylorische stenose.

Behandeling bij pylorische stenose bij kinderen

Wanneer sprake is van pylorische stenose moet de elektrolietenbalans hersteld worden aan de hand van intraveneuze vloeistoffen. Wanneer het gevaar van dehydratie opgeheven is door de intraveneuze vloeistoffen kan het gevolgd worden door een definitieve pyloromyotomie.

Huilende baby’s

Wanneer een baby honger heeft of zich niet comfortabel voelt, gaat hij huilen. Het zou zo kunnen zijn dat wanneer ouders onervaren zijn, of zich niet prettig voelen, dit overgedragen kan worden op de baby en de baby dit uit in de vorm van huilen. Wanneer baby’s veel huilen, kunnen ouders tot wanhoop gedreven worden en de neiging krijgen om het kind iets aan te doen. De oorzaak van het huilen is vaak een meningeale infectie, een middenoorinfectie, een urineweginfectie, een fractuur, oesofagitis, of een torsio testis. Ook constipatie, coeliakie en een volle luier kunnen een reden zijn tot huilen. Ook het krijgen van tandjes kan pijnlijk zijn voor de baby.

Koliek bij baby’s

Koliek bij baby’s kan gekenmerkt worden door huilbuien waarbij de beentjes opgetrokken worden en de baby veel last heeft van gassen in de buik en dan vooral ’s avonds. Meestal komt dit voor op een leeftijd van een aantal weken tot vier maanden en verdwijnt dit vanzelf weer. Veel ouders kunnen hierdoor ongerust worden en daarom is het van belang om goede uitleg te geven en de ouders gerust te stellen.

Acute buikpijn bij kinderen

De acute buikpijn bij jonge kinderen is lastig te diagnosticeren, waardoor men vaak geneigd is om de klinische symptomen minder relevant te vinden. Appendicitis is een vorm van acute buikpijn, maar ook een pneumonie, peritonitis, diabetische ketoacidose en een urineweginfectie kunnen oorzaken zijn van acute buikpijn bij kinderen.

Acute appendicitis bij kinderen

Symptomen van acute appendicitis bij kinderen zijn anorexie, overgeven, buikpijn, een rood gezicht, lichte verhoging, buikpijn die verergerd wordt door beweging en een pijnlijke buik. De acute appendicitis moet dan ook acuut behandeld worden aan de hand van appendicectomie door de chirurg.

Aspecifieke buikpijn en mesenterische adenitis bij kinderen

Aspecieke buikpijn wordt gekenmerkt door buikpijn die binnen 24 tot 48 uur weer geheel verdwijnt. De pijn is verspreid over de gehele buik en niet zozeer op de locatie van de appendix. Vaak gaat het gepaard met een infectie van de tractus respiratorius en een cervicale lymfadenopathie. Wanneer sprake is van mesenterische noduli die gezien kunnen worden aan de hand van laparotomie of laparoscopie kan gesproken worden over mesenterische adenitis.

Zwelling van de buik bij kinderen

Invaginatie betekent dat een deel van de proximale darm in het distale segment is geschoven. Meestal schuift het ileum in het caecum via de ileocaecale klep. Meestal gebeurt dit op een leeftijd van drie maanden tot twee jaar. Wanneer dit optreedt, kan er sprake zijn van een veneuze obstructie die zorgt voor een interne bloeding van de mucosa, vloeistofverlies en perforatie van de darm, maar ook peritonitis en necrose van de darm. Er is meestal een worstvormige zwelling te voelen in de buik en er kan shock optreden. Een foto van de buik zou de invaginatie aan kunnen tonen.

Meckels divertikel

Een Meckels divertikel bestaat uit ectopisch mucosa van het maag- of darmweefsel. De meeste divertikels zijn asymptomatisch, maar er kan ook rectale bloeding plaatsvinden, zwelling van de buik, een kronkel in de darm, of diverticulitis dat lijkt op appendicitis.

Verdraaiing van de darm

Er kan obstructie plaatsvinden, maar ook obstructie met een gecompromitteerd bloedtoevoer wanneer er sprake is van een verdraaiing. Meestal gaat het gepaard met braaksel dat een donkergroene kleur heeft. Er moet een operatie plaatsvinden om het mesenterium breder te maken en de appendix te verwijderen, zodat er meer ruimte ontstaat via laparotomie.

Recidiverende buikpijn bij kinderen

De recidiverende buikpijn bij kinderen duidt vaak op het willen vermijden van bepaalde activiteiten en duurt meestal minstens drie maanden. De kinderen hebben alleen last van buikpijn en verder niets. Het kan veroorzaakt worden door stress, angst of bijvoorbeeld pesten op school.

Behandeling van recidiverende buikpijn bij kinderen

Het is van belang om urinemicroscopie uit te voeren bij kinderen met een verdenking op een urineweginfectie, maar er kan ook een echo uitgevoerd worden om stenen aan te tonen. Vooral uitleg aan het kind en de ouders over de buikpijn en het achterhalen van de oorzaak van de buikpijn zijn van belang bij de behandeling van de recidiverende buikpijn.

Migraine in de buik bij kinderen

Migraine in de buik gaat vaak gepaard met hoofdpijn. De buikpijn is aanvalsgewijs en kan gepaard gaan met overgeven en bleek zien.

Chronische aspecifieke diarree bij kleuters

Wanneer kleuters last hebben van het poepen in de broek wordt dit vaak veroorzaakt door de chronische aspecifieke diarree bij kleuters. De stoelgang kan variëren in consistentie en is vaak een gevolg van immaturiteit van de motiliteit van de darm. Er moet voor gezorgd worden dat het voedsel een adequate hoeveelheid vet en vezels bevat. Er moet niet te veel vruchtensap ingenomen worden vanwege de hoge dosis sorbitol in deze sappen. Sorbitol kan de symptomen van de chronische aspecifieke diarree bij kleuters verergeren. In principe gaat dit probleem rond het vijfde levensjaar vanzelf over.

Prikkelbaredarmsyndroom (IBD) bij kinderen

Het prikkelbaredarmsyndroom is aanwezig bij ongeveer een kwart van de kinderen. Ulcerosa colitis presenteert zich vaak alleen in de colon, terwijl de ziekte van Crohn het gehele gastro-intestinale kanaal kan beïnvloeden. De ziekte komt tot uiting door een combinatie van genen en de interactie met de omgeving.

De ziekte van Crohn

Symptomen die passen bij de ziekte van Crohn zijn een vertraging in de groei, een vertraging van het optreden van de puberteit, buikpijn, diarree, gewichtsverlies, maar ook koorts, orale laesies of perianale littekens, uveitis, erythema nodosum en gewrichtspijn. De ziekte kan vaak bevestigd worden door een verhoogd CRP, bloedplaatjes en BSE, maar ook een laag serum albumine en ijzergebreksanemie. De ziekte van Crohn tast meestal het distale deel van het ileum aan en de proximale colon. Een endoscopie en ileocolonoscopie kunnen ook de diagnose ziekte van Crohn bevestigen. De wand van de darm kan verdikt zijn, er kunnen fissuren aanwezig zijn en een onregelmatige mucosa. De meeste patiënten worden behandeld met voedingssupplementen. Wanneer er een terugval plaatsvindt, kan vaak gebruik gemaakt worden van immunosuppressiva. Wanneer sprake is van obstructies, fistels en abcessen moet een chirurgische ingreep plaatsvinden.

Ulceratis colitis

Wanneer er sprake is van ulceratis colitis is het mucosa van de colon aangetast. De symptomen die passen bij ulceratis colitis zijn rectale bloedingen, diarree en koliekpijn. Ook een vertraging in de groei en gewichtsverlies kunnen voorkomen. Artritis en erythema nodosum zijn complicaties die kunnen optreden wanneer sprake is van ulceratis colitis. Wanneer de infectieuze oorzaken voor colitis zijn uitgesloten, kan de diagnose ulceratis colitis gesteld worden aan de hand van endoscopie. Er treedt schade op aan de crypten, inflammatie van de mucosa en ulceratie. De behandeling bestaat uit aminosalicylzuur, zoals balsalazide en mesalazine, maar ook steroïden kunnen gebruikt worden. Er bestaat een verhoogde kans op adenocarcinoom van het colon op volwassen leeftijd. Er wordt regelmatig een colonoscopie uitgevoerd bij patiënten die bekend zijn met ulceratis colitis.

Obstipatie bij kinderen

Wanneer sprake is van obstipatie bij kinderen klagen de kinderen vaak over harde, pijnlijke en niet frequentie feces. Wanneer het kind de leeftijd van vier jaar bereikt is de frequentie van de stoelgang gelijk aan die van een volwassene. De frequentie van de stoelgang varieert per individu van drie keer per dag tot drie keer per week. Er wordt gesproken van obstipatie wanneer sprake is van niet frequente passage van droge, harde feces die vaak gepaard gaat met pijn. Wanneer de stoelgang heeft plaatsgevonden kan dit een verlichtend gevoel geven en kan de eventueel aanwezige buikpijn afnemen. De obstipatie bij kinderen kan veroorzaakt worden door de ziekte van Hirschsprung, anorectale abnormaliteiten, hypercalciëmie en hypothyreoïdie. Ook kan dehydratatie en een tekort aan inname van vloeistoffen obstipatie veroorzaken, evenals anale fissuren die pijnlijk zijn. De obstipatie kan ook een psychische oorzaak hebben, zoals stress of negatieve ervaringen op het toilet. De diagnose obstipatie kan vaak gesteld worden aan de hand van de aanwezigheid van een palpabele massa in het abdomen. Wanneer de obstipatie lang voortduurt kan het rectum overstrekt raken, waardoor de kinderen niet meer naar het toilet willen gaan. Als gevolg hiervan kan een poepbroek ontstaan, omdat de druk op de inhibitoire sphincter zo groot wordt, dat het niet meer opgehouden kan worden. De obstipatie kan behandeld worden aan de hand van macrogol of lactulose. In eerste instantie kan gestart worden met een hoge dosis, maar zodra de fecesfrequentie normaal is, kan de dosis afgebouwd worden. Het is erg belangrijk dat het kind actief betrokken wordt bij de behandeling, zodat de therapietrouw en effectiviteit van de behandeling verhoogd worden. Ook kan psychologische behandeling van het kind geïndiceerd zijn.

De ziekte van Hirschsprung bij kinderen

Wanneer er sprake is van de ziekte van Hirschsprung bij kinderen, is er sprake van afwezigheid van de myenterische plexus van het rectum en een variabele grootte van het colon. Bovendien wordt het zichtbaar wanneer er sprake is van een intestinale obstructie bij neonaten, waarbij ook een vertraging in de meconiumlozing plaatsvindt. Wanneer het kind ouder is en er is sprake van de ziekte van Hirschsprung wordt dit gekenmerkt door chronische obstipatie, braaksel dat gal bevat en een gespannen buik en groeivertraging. De diagnose ziekte van Hirschsprung kan gesteld worden aan de hand van een rectale biopsie waarbij de ganglioncellen afwezig zijn en grote acetylcholinesterase-positieve zenuwtakken aanwezig zijn.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: pathogenen en vaccinatie - Chapter 14

Koorts bij kinderen

Een koortsig kind heeft vaak een onschuldige infectie. Het is echter belangrijk om zeker te zijn dat het geen ernstige infectie is. Bij het onderzoeken van een koortsig kind moet je jezelf een aantal vragen stellen: hoe is de koorts vastgesteld, hoe oud is het kind, zijn er risico factoren voor infectie (zieke familieleden, immuundeficiëntie), hoe ziek is het kind (hoogte van de koorts, kleur), heeft het kind uitslag, kan er een locatie voor infectie aangewezen worden?

Het behandelen van koortsige kinderen, wanneer deze niet ernstig ziek zijn, kan gewoon door het kind thuis uit te laten zieken. De ouders moeten wel instructies krijgen bij welke alarmsymptomen ze terug moeten naar de arts. Ernstig zieke kinderen moeten goed onderzocht worden door een arts in een ziekenhuis en er moet een septische screen gemaakt worden. Onder een septische screen vallen een bloedkweek, een bloodcount met differentiële telling van de witte bloedcellen, acute-fase eiwitten (CRP) en een urinemonster. Er moet onmiddellijk antibiotica gegeven worden. Het kindje moet kleding aanhouden. Koortswerende middelen moeten niet gegeven worden tenzij het kind door de koorts onwel wordt.

Levensbedreigende infecties

Er zijn een aantal infecties die levensbedreigend zijn meningitis, encefalitis, toxic shock syndrome en necrotising fasciitis.

Meningitis

Meningitis is een ontsteking van de hersenvliezen. Vaak is dit een virale infectie die niet zo ernstig is. Een bacteriële infectie is zeer ernstig. Kinderen met immuundeficiënties hebben grote kans op infectie met ongewone pathogenen, zoals schimmels. De diagnose kan bevestigd worden door een kweek te maken van de hersenvloeistof.

Bacteriële meningitis

De ernst van een bacteriële meningitis ligt in de reactie van het eigen lichaam op het pathogeen en niet zozeer in het pathogeen zelf. In tabel 14.1 staan de meest voorkomende bacteriën voor meningitis. Kinderen die oud genoeg zijn presenteren zich vaak met hoofdpijn, nekstijfheid en lichtschuwheid. Er kunnen ook tekenen van shock zijn, zoals tachycardie, tachypneu en hypotensie. Purpura bij een koortsig kind wijzen op een meningococcen sepsis. Met een lumbale punctie kan het pathogeen geïdentificeerd worden en kan bepaald worden welk antibioticum gegeven moet worden. Bij contra-indicaties voor een lumbaalpunctie kan ook een bloedkweek gemaakt worden.

De behandeling is meteen antibiotica toedienen, het liefst afgesteld op het pathogeen. De duur van de kuur is afhankelijk van het pathogeen. Vaak wordt ook dexamethason geven om te voorkomen dat er langtermijn complicaties blijven. Cerebrale complicaties kunnen zijn gehoorverlies (door ontstekingsschade), locale vasculitis, locale infarct van de hersenen, subdurale effusie, hydrocephalus en een cerebraal abces. Profylaxe wordt ook vaak gegeven aan iedereen die in nauw contact is gekomen met de patiënt, ter voorkoming van verspreiding.

Virale meningitis

Virale meningitis is milder dan bacteriële. Veelvoorkomende oorzaken zijn enterovirussen, het Epstein-Barr virus en adenovirussen. Virale meningitis geneest gewoonlijk helemaal.

Encefalitis

Encefalitis is een ontsteking van het hersenweefsel. Het kan veroorzaakt worden door een neurotoxisch virus (herpes simplex virus HSV), zwelling van de hersenen door een immuunreactie op een antigeen en door een langzame virusinfectie. Symptomen zijn koorts, verlaagd bewustzijn en stuiptrekkingen. De meest voorkomende oorzaken zijn enterovirussen, virussen uit de longen en herpesvirussen. Het HSV is zeer ernstig. Kinderen geïnfecteerd met dit pathogeen moeten een hoge dosis intraveneus aciclovir gedurende drie weken krijgen. Op een MRI kan atrofie van het hersenweefsel gezien worden.

Toxic shock syndrome

Toxine-producerende pathogenen veroorzaken dit syndroom. Symptomen zijn koorts van meer dan 39 graden Celcius, hypotensie en een diffuse erythemateus, maculaire uitslag. Het toxine werkt als een superantigeen en veroorzaakt verder ook orgaandisfuntie. Er ontstaat mucositis, overgeven, diarree, lever en nierfalen en een verminderd bewustzijn. Vaak ligt het kindje op de intensive care. De delen van het lichaam waar de infectie zit moeten chirurgisch verwijderd worden. Ook moet er intraveneus immunoglobulinen gegeven worden om de toxines op te ruimen.

Necrotiserende fasciitis

Necrotiserende fasciitis is een necrotiserende infectie van de fasci over de spieren. Er is een ernstige subcutane infectie vanaf de huid tot in de spieren. De infectie verspreidt zich zeer snel. Behalve antibiotica moet al het necrotiserende weefsel chirurgisch ruim verwijderd worden.

Bacteriële infecties

Meningococcen

Meningococcen meningitis kan omslaan in een sepsis. Dit gaat gepaard met purpura wat ergens op het lichaam begint en vervolgens verspreid. Een kind met purpura moet meteen intramusculair antibiotica krijgen en naar het ziekenhuis gebracht worden.

Pneumococcen

Pneumococcen zitten vaak in de neus van gezonde kinderen. Het kan allerlei infecties veroorzaken, zoals pharyngitis, otitis media, maar ook een pneumonie en meningitis.

Haemophilus influenza

Influenza is een belangrijke veroorzaken van systemische ziekten als otitis media.

Staphylococcen en streptococcen

Deze bacteriën kunnen zowel door invasie als door toxines ziekte veroorzaken. Toxines binden aan een specifieke locatie op de T-cel receptor waardoor deze heel veel gaan prolifereren en cytokines gaan uitscheiden. Een superantigeen kan binden aan heel veel verschillende T-cellen door die specifieke locatie.

Impetigo is een ander woord voor krentenbaard. Het is een huidinfectie vaak in het gezicht, de nek of op de handen gelokaliseerd. Het is zeer besmettelijk en komt vaak bij kleine kinderen voor. Het begint als erythemateuze maculae die vesciculair/pustulair kunnen worden. Vervolgens ontstaan er crusta. Het verspreidt zich snel over het eigen lichaam. Antibiotica moeten worden gegeven en het kindje mag niet naar school omdat het zeer besmettelijk is.

Staphylococcus aureus veroorzaakt infecties van haar follikels of zweetklieren. Er wordt systemisch antibiotica gegeven en soms is chirurgisch ingrijpen nodig.

Periorbital cellulitis is een ontsteking rond het oog. Er is koorts, erytheem, gevoeligheid en oedeem. Het is altijd unilateraal. Het moet meteen behandeld worden met intraveneuze antibiotica zodat het niet het oog in gaat.

Scalded skin syndrome ontstaat door een staphylococcen toxin dat de epidermis van de granulaire cellaag los laat komen. Het teken van Nikolsky is wanneer je lichtjes op de huid drukt en deze loskomt. Het kind heeft koorts en malaise. Er moet meteen intraveneus antibiotica worden gegeven en de vochtbalans moet in de gaten worden gehouden.

Staphylococcus en groep A streptokokken infectie

De meeste infecties worden veroorzaakt door directe invasie terwijl er ook ontstekingen kunnen ontstaan door de vrijgelaten toxines die als superantigenen reageren. Gewone antigenen binden specifiek aan een deel van de T-cellen met een specifieke receptor. Superantigenen kunnen binden aan receptoren waarover vele T-cellen beschikken en zorgen daarom voor een enorme proliferatie van T-cellen en een enorme cytokine release.

Impetigo (krentenbaard)

Dit is een gelokaliseerde, zeer besmettelijke huidinfectie veroorzaakt door stafylokokken of streptokokken. Het komt het meest voor bij kinderen. Het komt vaker voor bij mensen met een onderliggende huidaandoening zoals atopisch eczeem. Laesies komen vooral voor op het gezicht, nek en handen. Openbarsten van de blaasjes zorgt voor gele korsten. Zelfbesmetting komt veel voor. Milde infecties kunnen behandeld worden met lokale antibiotica. Ernstigere gevallen moeten behandeld worden met smalspectrum systemische antibiotica (bijv. flucloxacilline). Breedspectrum antibiotica zoals amoxicilline-clavulaanzuur en cefaclor hebben een betere therapietrouw omdat ze makkelijk in te nemen zijn en beter smaken. Dragerschap in de neus is een veelvoorkomend verschijnsel.

Steenpuisten

Dit zijn infecties van haarfollikels of zweetklieren, meestal verooraakt door S. Aureus. Behandeling is met systemische antibiotica en soms chirurgie. Recidieven komen van nasaal dragerschap.

Periorbitale cellulitis

Dit manifesteert zich als koorts met erytheem, gevoeligheid en oedeem van de oogleden. Het is bijna altijd unilateraal. Periorbitale cellulitus moet agressief behandeld worden met intraveneuze antibiotica om verspreiding naar de orbita of hersenen te voorkomen. De symptomen zijn proptosis (uitpuiling van het oog), pijnlijke of gelimiteerde oogbewegingsfunctie en verminderd zicht. Er moet een CT scan gemaakt worden om te kijken of de infectie zich al heeft uitgebreid.

Scalded skin syndrome

Dit is een zeldzaam maar serieus syndroom dat wordt veroorzaakt door toxinen van stafylokokken die blaarvorming van de huid veroorzaken. Het wordt gezien bij jonge kinderen en gaat gepaard met koorts, malaise en korstende, purulente infecties rond de ogen, neus en mond. De huid laat los bij geringe aanraking. De behandeling is met intraveneuze antibiotica, pijnstilling en het monitoren van de vochtbalans.

Ziekte van Kawasaki

De ziekte van Kawasaki is een systemische vasculitis. Hoewel de ziekte zeldzaam is, is het toch een belangrijke diagnose omdat het tot aneurysma’s van de coronaire arteriën kan leiden. De ziekte komt het meeste voor bij kinderen vanaf 6 maanden tot 4 jaar. De diagnose wordt gesteld op klinische bevindingen:

• Meer dan vijf dagen koorts

• Vier van deze vijf symptomen

  • Niet purulente conjunctivitis

  • Rode slijmvliezen

  • Cervicale lymfadenopathie

  • Uitslag

  • Erytheem en oedeem van de handpalmen en voetzolen of loshangende vellen op de vingers en tenen.

De kinderen zijn snel geïrriteerd en hebben hoge koorts. Ze hebben hoge ontstekingsparameters in het bloed. Een atypische vorm kan ook optreden waardoor deze ziekte altijd overwogen moet worden bij een koortsig kind. De complicaties zijn aneurysma’s van de coronaire arteriën en plotselinge dood. De behandeling bestaat uit intraveneuze Ig’s om de kans op coronaire aneurysma’s te verkleinen. Ook wordt er aspirine gegeven om de kans op trombose te reduceren.

Tuberculose (TB)

Door de goede behandelmethoden is er een daling in incidentie van TB. Echter, het is nog steeds een groot probleem bij HIV geïnfecteerde patiënten. Ook de stijging van het aantal resistente stammen is een groot probleem. TB verspreidt zich respiratoir. Er is een groot verschil tussen TB als infectie en TB als ziekte. TB infectie groeit eerder uit tot de ziekte bij jonge kinderen of immuungecompromitteerde patiënten.

Een groot deel van de primaire infecties met TB verloopt asymptomatisch. Een lokale ontstekingsreactie houdt de uitbreiding van de infectie tegen. De ziekte blijft wel latent in het lichaam en kan later actief worden. De Mantoux test wordt dan positief en dit is een reden voor behandeling. Een ander, wat kleiner deel van de patiënten krijgt na de primaire infectie wel symptomen. Als het cellulaire immuunsysteem van de host reageert op de mycobacterie vermindert de replicatie hiervan, maar komen er systemische symptomen: koorts, anorexie en gewichtsverlies, hoesten en veranderingen in de X-thorax. Hoewel primaire infecties van TB vooral in de long voorkomen, kan dit ook in andere organen voorkomen.

De symptomatische en asymptomatische vorm kunnen slapend worden, maar kunnen wel gereactiveerd worden en zich verspreiden door de lymfe of het bloed. Na reactivatie ontstaat de post-primaire TB. Dit kan zich uiten als een lokale- of als een zeer verspreide ziekte. In jonge kinderen verspreidt het vooral naar het centrale zenuwstelsel en kan daar tuberculeuze meningitis veroorzaken.

Het stellen van de diagnose is moeilijker bij kinderen dan bij volwassenen omdat de klinische kenmerken atypischer zijn. Ook zijn sputumsamples moeilijk af te nemen bij jonge kinderen. Er kan een Mantoux test gedaan worden. Een heel nieuwe test voor TB is interferon-gamma release assays (IGRA). Dit zijn bloedtesten die de T-cel respons meten. Co-infectie met HIV maakt het stellen van de diagnose nog moeilijker. Omdat het immuunsysteem minder goed werkt, geven huidtesten (Mantoux) en IGRA geen reactie.

Drievoudige of viervoudige therapie (rifampicine, isoniazide, pyrazinamide en ethambutol) wordt aangeraden als eerste combinatie. Na twee maanden kan overgaan worden op rifampicine en isoniazide.

BCG-vaccinaties tegen tuberculose worden geadviseerd bij de geboorte van kinderen uit risicogroepen. De meeste kinderen worden geïnfecteerd door mensen uit hetzelfde huishouden. Om deze reden moet iedereen uit het huishouden gescreend worden.

Non-tuberculeuze mycobacteriële infecties

Immunocompetente mensen hebben bijna nooit last van deze mycobacteriën. Anders dan TB worden deze organismen overgedragen via aarde en water en daardoor is het terugzoeken van besmettingscontact moeilijk. Mycobacterium avium intracellulare kan zorgen voor infecties bij HIV patiënten en reageert niet op de behandeling van TB.

Tropische infecties

Als een kind terugkomt uit de tropen en koorts krijgt, moet het volgende gedaan worden. Er moet nagegaan worden waar het kind precies is geweest, of er malaria profylaxe is gebruikt, wat het gegeten/gedronken heeft en of het in contact is geweest (zwemmen) met vervuild water. Bij het lichamelijk onderzoek moet gelet worden op koorts, geelzucht, anemie en een vergrote lever of milt. Nu moeten de niet-tropische oorzaken van koorts overwogen worden. Daarna kunnen de tropische infecties overwogen worden:

• Malaria – De symptomen zijn koorts, diarree, overkeving, griepachtige symptomen, geelzucht, anemie en trombocytopenie. De symptomen kunnen meteen na de infectie optreden of maanden tot jaren later. Bloedonderzoek naar de verschillende soorten (falciperum, vivax, ovale en malariae) moet gedaan worden om te diagnose te bevestigen.

• Tyfus – De symptomen zijn verergerende koorts, hoofdpijn, hoesten, abdominale pijn, anorexie, malaise en myalgie. Deze patiënten kunnen geïnfecteerd zijn met Salmonella typhi of paratyphi. De gevaarlijkste complicatie is gastro-intestinale perforatie. Meestal zijn cefalosporine en azitromycine effectief.

• Knokkelkoorts (dengue) – Dit is een virale infectie die in de tropen voorkomt. De primaire infectie wordt veroorzaakt door erythemateuze uitslag, myalgie, artralgie en hoge koorts. Een dengue shock syndroom kan ontstaan wanneer een eerder geïnfecteerd kind wederom geïnfecteerd raakt door een dengue virus van een andere stam.

• Gastro-enteritis en dysenterie – Reizigersdiarree komt veel voor door de verandering van maagflora, virussen (rotavirus) en door E. Coli. Meestal is alleen rehydratie genoeg. Toch moet er soms een bloedkweek gemaakt worden om de juiste antibiotica te starten.

• Virale hemorragische koorts – Dit zijn zeer besmettelijke en vaak dodelijke infecties. Als er een vermoeden is moet de patiënt geïsoleerd worden.

HIV infecties

De meest voorkomende overdracht van HIV bij kinderen is een moeder-op-kind overdracht. Dit kan optreden tijden de zwangerschap, geboorte en borstvoeding. Bij kinderen ouder dan 18 maanden kunnen antilichamen tegen HIV in het bloed worden aangetoond. Onder de 18 maanden kan alleen aangetoond worden of het kind in aanraking is geweest met het virus, niet of het geïnfecteerd is. Sommige HIV besmette kinderen ontwikkelen binnen een jaar aids. De klinische presentatie verschilt per graad van immuunsuppressie.

Het starten met antiretrovirale therapie hangt af van de klinische status, HIV virale load en CD4+ count. Bij kinderen wordt er sowieso gestart met deze therapie na het stellen van de diagnose. Ook wordt er profylaxe gegeven tegen Pneumocystis jiroveci pneumonie. Ook moet het kind geïmmuniseerd worden door de verhoogde kans op infecties. Regulaire controle is nodig om de ontwikkeling van het kind in de gaten te houden. Met de beschikking tot antiretrovirale therapie kunnen de kinderen volwassen worden.

In ontwikkelde landen zijn de volgende maatregelen getroffen om perinatale transmissie van HIV te verminderen: de moeder behandelen met antiretrovirale therapie, vermijden van borstvoeding, actieve bewaking bij de bevalling, keizersnede als de virale load tegen de tijd van de bevalling te hoog is.

De ziekte van Lyme

Deze ziekte wordt veroorzaakt door de spirocheet Borrelia burgdorferi. Borrelia wordt overgedragen door teken. De meeste infecties vinden plaats in de zomer in landelijke omgevingen.De incubatietijd is 4-20 jaar. Een steeds groter wordende erythema migrans ontstaat op de plek van de tekenbeet. Dit is een pijnloze, rode, groter wordende laesie die heel rood is aan de randen (soort cirkel). Tijdens de vroege ziekte komt erythema migrans samen voor met koorts, hoofdpijn, malaise, myalgie, artralgie en lymfadenopathie. Na een aantal weken gaan deze symptomen weg. De late ziekte komt pas na weken of maanden opzetten en manifesteert zich met neurologische, cardiale en gewrichtsklachten.

De diagnose wordt gesteld op basis van epidemiologie en serologie. Serologie kan negatief zijn tijdens de vroege ziekte, dus dit moet na enige tijd herhaald worden. De behandeling met doxycycline gebeurd bij ongecompliceerde patiënten boven de 12 jaar. Amoxicilline wordt gebruikt voor kinderen onder de 12 jaar. Bij gecompliceerde manifestaties wordt er intraveneus behandeld met ceftriaxon.

Virale infecties

Virale infecties zijn er van allerlei verschillende incubatieduren en ziekteduren. Er zijn acht verschillende herpes virussen: herpes simplex virus 1 en 2, varicella zoster virus, cytalomegalovirus, Epstein-Bar virus en human herpesvirus 6, 7 en 8. herpes virussen blijven lang in het lichaam. Na een eerste infectie veroorzaken ze vaak na bepaalde stimuli opnieuw infecties.

Infectie met herpes simplex is vaak asymptomatisch. Herpes simplex virussen veroorzaken infectie op muceuze membranen en op de huid, zoals rond de mond, lippen en de genitaliën. Behandeling is met aciclovir. Aciclovir is een DNA polymerase inhibitor. Herpes simplex veroorzaakt gingivostomatitis, ulcererende ontstekingen in en rond de mond. Ook kan het conjunctivitis in de ogen veroorzaken wat door kan gaan naar de cornea en blindheid kan veroorzaken. Ook kan het infecties geven in het centraal zenuwstelsel, zoals encephalitis.

Infectie met varicella zoster veroorzaakt de waterpokken. Het is over het algemeen niet ernstig, maar er kunnen een aantal zeldzame complicaties voorkomen. Een secundaire bacteriële infectie kan toxic shock syndrome of necrotiserende fasciitis veroorzaken. Er kan encephalitis optreden of cerebellitis. Wanneer op latere leeftijd de varicella zoster uit de latente periode komt en zich opnieuw uit, uit zich dit in gordelroos.

Het Epstein-Barr virus veroorzaakt mononucleosis syndroom, Burkitt lymfoom, lymfeproliferatieve ziekte en nasofaryngeaal carcinoom. Symptomen zijn koorts, malaise, tonsillopharyngitis en in de helft van de gevallen splenomegalie. In het bloed kunnen vele grote T-cellen gezien worden, de Monospot test is positief en antistoffen tegen het virus zijn positief. De ziekte kan 1 tot 3 maanden duren maar gaat uiteindelijk vanzelf over. De behandeling is symptomatisch.

Het cytomegalovirus (CMV) veroorzaakt milde infecties in gezonde kinderen en volwassenen. Weinig voorkomend kan het mononucleosis syndroom, pharyngitis en lymphadenopathy veroorzaken. Een moeder kan het virus transplacentaal aan het kind doorgeven en er kan een congenitale infectie ontstaan. Ook is het erg belangrijk om op te letten dat CMV geen infectie veroorzaakt bij transplantaties.

Herpesvirus 6, 7 en 8. Herpesvirus 8 veroorzaakt Kaposi sarcoom bij AIDS patiënten. Herpesvirus 6 en 7 veroorzaken eigenlijk dezelfde infecties. Vaak veroorzaakt het exanthem subitum, met hoge koorts en malaise, en later een maculaire uitslag.

Parvovirus B19 infecteert de erythroblastoïde rode bloedcel voorlopers in het beenmerg. Vaak is de infectie asymptomatisch. Het kan verder erythema infectiosum geven, dit is koorts, malaise, hoofdpijn en myalgie, met een karakteristieke uitslag op het gezicht.

Enterovirussen (onder andere coxsackie, echovirussen en polio) geven vaak een asymptomatische infectie. Er kan sprake zijn van koorts met een uitslag op de romp. Vanwege de mogelijke gevolgen moet er wel 48 uur parenteraal antibiotica worden gegeven. Enterovirussen kunnen veroorzaken: hand, voet en mondziekte; herpangina; meningitis; encephalitis, Bornholm ziekte; myocarditis en pericarditis.

De mazelen kunnen ook ernstige gevolgen hebben, waaronder encephalitis en subacute scleroserende panencephalitis. De behandeling is enkel symptomatisch. Er kan wel tegen de mazelen worden ingeënt.

Mumps is de bof. Door vaccinatie komt dit nog maar weinig voor. Er is sprake van koorts, malaise en parotitis. Beide kanten van het gezicht raken gezwollen. Ook kan er sprake zijn van oorpijn.

Rubella verloopt vaak rustig. Er is een milde koorts en een maculopapulaire uitslag die geleidelijk aan over het hele lichaam verspreidt. Zeldzame complicaties zijn arthritis, encephalitis, myocarditis en thrombocytopenia. Er is een vaccin beschikbaar voor rubella.

Vaccinatie

Vaccinatie wordt gebruikt om mensen te immuniseren tegen bepaalde infectieziekten. In Engeland geldt het volgende vaccinatie programma. Bij twee, drie en vier maanden wordt een vaccin gegeven tegen difterie, tetanus, kinkhoest, H. influenzae type b (Hib) en polio. Bij drie en vier maanden wordt gevaccineerd tegen meningococcen groep C. Bij 12 maanden wordt er een tweede Hib, meningococcen C en de MMR gegeven. MMR staat voor mazelen, bof en rubella.

Er zijn een aantal complicaties en contra-indicaties bij vaccinaties. Complicaties kunnen zijn zwelling en lichte koorts, bij sommige ziektes een milde vorm van de ziekte. Heel zeldzaam zijn anafylactische reacties. Contra-indicaties zijn acute ziekte bij het kind. Kinderen met immuundeficiëntie mogen geen vaccin krijgen met levende pathogenen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: allergieën - Chapter 15

Een allergische reactie is een immunologische reactie van het lichaam op een onschuldige stof uit de omgeving. Allergieën bij kinderen zijn voedselallergie, eczeem, rhinitis en conjunctivitis, astma, utricaria, insectenbeet en anafylaxis. Bij allergie zijn een aantal genen gekoppeld, maar het is nog niet bewezen.

Allergische reacties kunnen IgE gemedieerd zijn, of niet-IgE gemedieerd zijn. IgE gemedieerde reacties hebben een vroege fase en een late fase. In de vroege fase, binnen enkele minuten na contact met het allergeen, ontstaan utricaria, angioedeem, niezen en bronchospasmen. Dit komt door histamine en andere mediatoren. De late fase ontstaat 4 tot 6 uur na contact met het allergeen. De neus zit dicht, er is hoest en bronchospasme in de lage luchtwegen. Het risico op allergie is groter wanneer er meer sprake is van hygiëne. Verschillende allergieën volgen elkaar vaak op: de allergic march. Eerst is er sprake van eczeem en voedselallergie, vervolgens rhinitis, conjunctivitis en astma.

Er is nog geen preventie gevonden voor allergie. Bij het lichamelijk onderzoek kan het volgende gezien worden: ademen door de mond (verstopte neus), gezwollen binnenkant van de neus, opgezette borstkas, Harrison sulcus, atopisch eczeem en conjunctivitis.

De behandeling bestaat ten eerste uit het allergeen zo veel mogelijk vermijden en immuuntherapie. Immuuntherapie is het toedienen van kleine hoeveelheden allergeen via een subcutane injectie of sublinguaal. Dit wordt regelmatig gedaan gedurende 3 tot 5 jaar, waarbij geprobeerd wordt om een tolerantie te veroorzaken. Dit kan alleen bij rhinitis, conjunctivitis, insectbeten, anafylaxis en astma.

Voedselallergie

Voedselallergie ontstaat tegen bepaalde eiwitten. Dit is vaak IgE gemedieerd. Vaak is het een primaire allergie, waarbij er geen tolerantie is voor het eiwit. Secundaire allergie is wanneer het kind eerst wel tolerantie had voor een bepaald voedingsmiddel, maar later allergisch wordt voor een bepaald eiwit dat ook in het voedsel zit, waardoor het kind ook dat voedsel niet meer kan verdragen. Een secundaire allergie veroorzaakt vaak jeuk in de mond maar geen systemische reactie.

Een IgE gemedieerde voedselallergie veroorzaakt een aantal minuten na het eten utricaria of zwelling. Niet-IgE gemedieerde allergie veroorzaakt diarree, overgeven en buikpijn. De diagnose IgE gemedieerde voedselallergie kan gesteld worden met behulp van een huid-prik test of een RAST test. Bij de huid-prik test wordt er allergeen op de huid gesmeerd en er wordt vervolgens op een aantal plaatsen met een naald in de huid geprikt. Een RAST test is een meting van de specifieke IgE antilichamen in het bloed. Een niet-IgE gemedieerde voedselallergie is moeilijk te diagnostiseren.

Voor beide diagnosen is de gouden standaard het verwijderen van het voedsel uit het dieet. Vervolgens het voedsel dubbelblind placebo weer integreren in het dieet en kijken wat de reactie is. Dit moet altijd onder professionele supervisie gebeuren.

Een kind met voedselallergie moet het voedsel ten alle tijden vermijden. Als het kind een allergische reactie krijgt moet er adequaat ingegrepen kunnen worden door zowel ouders of op latere leeftijd door het kind zelf. Bij een ernstige reactie moet er een intramusculaire injectie met adrenaline worden gegeven door middel van een auto-injector.

Eczeem

Eczeem kan atopisch en niet atopisch zijn. Atopische mensen hebben IgE antilichamen in het bloed. Vaak komt het in de familie voor en ontwikkelt het kind meerdere allergieën.

Rhinitis en conjunctivitis

Ook rhinitis en conjunctivitis kunnen atopisch of niet-atopisch zijn. Er zijn verschillende classificaties: constant of onderbroken, seizoensgebonden of gedurende het hele jaar. Het kan zich uiten als een gewone rhinitis en conjunctivitis, maar ook als hoesten (door post-nasal drip), een chronisch verstopte neus of voornamelijk oogklachten.

Astma

Astma is vaak atopisch, met IgE antistoffen tegen lucht-gebonden allergenen. Het vermijden van allergeen is daarom zeer lastig.

Utricaria en angioedeem

Utricaria is een reactie van de huid op een allergeen. Wanneer deze reactie dieper gaat is er sprake van angioedeem wat een anafylaxis kan veroorzaken. Chronische utricaria langer dan zes weken is vaak niet-allergisch. Het kan behandeld worden met antihistamine.

Medicatie allergie

Vaak is medicatieallergie tegen antibiotica.

Insectenbeet

Een insectenbeet allergie is vaak tegen bijen of wespen, maar kan ook tegen mieren zijn. Het kan mild zijn met alleen locale zwelling, matig met gegeneraliseerde utricaria of ernstig met systemische symptomen en shock. Mensen met een ernstige allergie moeten altijd een adrenaline auto-injector bij zich dragen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: longziekten - Chapter 16

Wereldwijd zijn longziekten de belangrijkste doodsoorzaak onder kinderen. Astma is de meest voorkomende chronische aandoening onder kinderen. Respiratoire infecties zijn de meest voorkomende infecties onder kinderen. Virussen zijn in 80-90% van de gevallen verantwoordelijk voor de infectie. De belangrijkste zijn het respiratory syncytial virus (RSV), rhinovirus, parainfluenza- en influenzavirus. Naast virale oorzaken zijn er ook bacteriële verwekkers van een luchtweginfectie. De meest voorkomende zijn de streptococcus pneumoniae, haemophilus influenzae, bordetella pertussis (verantwoordelijk voor kinkhoest) en mycoplasma pneumoniae. Er zijn omgevingsfactoren die een risicofactor zijn voor respiratoire infecties: roken door de ouders, lage sociaaleconomische status, slechte voedingstoestand en mannelijk geslacht. De classificatie van luchtweginfecties is op basis van het niveau van de infectie.

Respiratoire infecties

Respiratoire infecties zijn de meest voorkomende infecties onder kinderen. Virussen zijn in 80-90% van de gevallen verantwoordelijk voor de infectie. De belangrijkste zijn het ‘respiratory syncytial virus’ (RSV), rhinovirus, parainfluenza- en influenzavirus. In tegenstelling tot virale oorzaken zijn er ook bacteriële verwekkers van een luchtweginfectie. De belangrijkste in deze categorie zijn de streptococcus pneumoniae, haemophilus influenzae, bordetella pertussis (verantwoordelijk voor kinkhoest) en mycoplasma pneumoniae.

Er zijn omgevingsfactoren te onderscheiden die een risicofactor vormen om een respiratoire infectie op te lopen. Deze zijn onder andere:

• Roken door de ouders

• Lage sociaaleconomische status

• Slechte voedingstoestand

• Mannelijk geslacht

De classificatie van luchtweginfecties geschiedt naar het niveau van de infectie. Hierdoor zijn er infecties, zoals bovenste luchtweginfecties, tracheale infecties, bronchitis, bronchiolitis en pneumonie te onderscheiden.

Bovenste luchtweginfecties

Ongeveer 80% van alle luchtweginfecties betreffen de neus, oren of sinussen. De belangrijkste verwekkers van een verkoudheid zijn o.a. rhinovirussen, coronavirussen en RSV. Symptomen zijn een verstopping van de neus met heldere of mucopurulente uitvloed.

Faryngitis ontstaat vaak door een virusinfectie, maar in oudere kinderen zijn groep A beta-hemolytische streptokokken hier vaker verantwoordelijk voor. Hierbij heeft een patiënt overwegend keelpijn zonder hoestklachten. Tonsillitis is een vorm van faryngitis waarbij de tonsillen betrokken zijn. Voorkomende pathogenen zijn beta-hemolytische streptokokken en het Epstein-Barr virus (verantwoordelijk voor de ziekte van Pfeiffer). Bij keelinspectie ziet men een beslag op de tonsillen. Er kan op klinische gronden moeilijk onderscheid gemaakt worden tussen een virale of bacteriële oorzaak van een tonsillitis. Antibiotica worden daarom slechts bij ernstige gevallen voorgeschreven. Hierbij geeft amoxicilline-clavulaanzuur (augmentin) de voorkeur. Bij kinderen met herhaaldelijke tonsillitis wordt vaak een tonsillectomie uitgevoerd. De indicaties hiervoor zijn: herhaaldelijke ernstige tonsillitis, een peritonsillair abces of een obstructief slaapapneu-syndroom.

Middenoorontsteking komt het meeste voor in de leeftijdscategorie van 6 tot 12 maanden. Deze groep is meer vatbaar voor het krijgen van een middenoorontsteking, omdat de buis van Eustachius kort is en meer horizontaal loopt dan bij volwassenen. Bij otoscopie ziet men een bomberend, rood trommelvlies. Pathogene oorzaken zijn virussen, zoals RSV, en bacteriën, zoals de pneumokok. Ernstige complicaties van een acute middenoorontsteking zijn mastoiditis en meningitis. Vaak wordt ter behandeling pijnstilling gegeven in de vorm van paracetamol of ibuprofen. Antibiotica kunnen het risico op gehoorverlies verminderen. Herhaalde middenoorontstekingen kunnen resulteren in het syndroom dat bekend staat als otitis media met effusie (OME). Hierbij vindt men geleidingsverlies bij stemvorkproeven.

Larynx- en trachea-infecties

De mucosale zwelling bij een infectie van de larynx of trachea kan een levensgevaarlijke situatie veroorzaken. Een bovenste luchtwegobstructie wordt gekenmerkt door de volgende symptomen: stridor (raspend geluid tijdens inspiratie), heesheid en dyspneu. Voordat er adequate middelen binnen handbereik zijn, mag een keel niet geïnspecteerd worden, omdat provocatie met een spatel kan leiden tot volledige obstructie van de luchtweg.

Bij laryngotracheobronchitis (kroep) is er sprake van mucosale inflammatie en oedeemvorming in de subglottica. Een virus is in 95% van de gevallen de oorzaak, het para-influenzavirus is de meest voorkomende. De piekincidentie is rond het tweede levensjaar. De typische symptomen zijn hevige hoest, stridor en heesheid, gewoonlijk voorafgegaan door koorts en verkoudheid. Inhalatie van warme, vochtige lucht wordt vaak toegepast, maar het effect hiervan is niet bewezen. Orale dexamethason of prednisolon verminderen de ernst en de duur van de kroep. In ernstige gevallen van luchtwegobstructie kan vernevelde adrenaline een uitkomst bieden. Pseudomembraneuze kroep lijkt op virale kroep, maar het wordt veroorzaakt door staphylococcus aureus. Het kind heeft vaak een hoge koorts en snel ontstane dyspneu. Intraveneuze antibiotica zijn bij deze levensbedreigende aandoening geïndiceerd.

Epiglottitis

Acute epiglottitis wordt veroorzaakt door haemophilus influenzae type b. Aangezien vaccinatie tegen dit organisme is opgenomen in het Rijksvaccinatieprogramma komt het tegenwoordig minder vaak voor. Er is bij epiglottitis ernstige zwelling van de epiglottis en omgevende weefsels. Het is vooral voorkomend bij kinderen tussen de 1 en 6 jaar oud. Het ontstaan van epiglottitis is vaak zeer acuut met de volgende symptomen: hoge koorts en een ziek-ogend kind, intens pijnlijke keel waardoor het kind niet spreekt of slikt: sputum druipt van de kin, zachte, inspiratoire stridor en zeer snel ontstane respiratoire moeilijkheden, het kind zit rechtop en heeft de mond open om de luchtweg te optimaliseren. Als de diagnose epiglottitis wordt vermoed, moet het kind met spoed naar het ziekenhuis worden gestuurd. Het kind moet geïntubeerd worden en intraveneuze antibiotica moet worden gestart. Profylaxe met rifampicine wordt aangeboden aan de mensen in de omgeving van het kind.

Bronchitis

Bronchitis is een ontsteking van de bronchi. Bij acute bronchitis bij kinderen, is er vooral sprake van een hoest en koorts. De hoest kan ongeveer 2 weken persisteren, of langer met bordetella pertussis- of mycoplasma-infecties. Kinkhoest is een besmettelijke ziekte veroorzaakt door bordetella pertussis. Na een week verkoudheid (catarrale fase) ontwikkelt een kind de karakteristieke paroxysmale hoestbuien. De hoest wordt gevolgd door een inspiratoire ‘whoop’. Deze hoestbuien verergeren ’s nachts en kunnen dan zelfs leiden tot braken. Het kind wordt rood of blauw in het gelaat tijdens een hoestbui. De aanvalsfase duurt gemiddeld 3 tot 6 weken. Bordetella pertussis kan gediagnosticeerd worden uit een keeluitstrijkje, maar een PCR is sensitiever. Vaak vindt men lymfocytose bij bloedonderzoek. Erytromycine doet de symptomen verminderen als het gestart is tijdens de catarrale fase. Dit antibioticum wordt ook gebruikt ter profylaxe van de omgeving.

Bronchiolitis

Bronchiolitis is de meest voorkomende, serieuze luchtweginfectie bij baby’s van 0 tot 1 jaar. RSV is in 80% van de gevallen de veroorzaker van bronchiolitis. Klinische kenmerken van bronchiolitis zijn: droge hoest, tachypneu, subcostale en intercostale intrekkingen, eind-inspiratoire crepitaties en cyanose. RSV wordt tegenwoordig vooral gediagnosticeerd via PCR. De behandeling is symptomatisch. Zuurstof kan worden toegediend. Steroïden en luchtwegverwijders hebben niet aangetoond dat de ernst of duur van de ziekte beperkt wordt. De meeste baby’s herstellen van deze infectie binnen 2 weken. Ter preventie kan eventueel palivizumab (een monoklonaal antilichaam tegen RSV) maandelijks per intramusculaire injectie worden toegediend.

Pneumonie

De incidentie van pneumonie is relatief hoog in de kindertijd. In arme landen is het een grote doodsoorzaak binnen deze leeftijdscategorie. In jonge kinderen zijn virussen vaker de verwekker, terwijl dit bij oudere kinderen vaker bacteriën zijn. Het varieert per leeftijdscategorie welke verwekker het meest prevalent is. Koorts en moeite met ademhalen zijn de meest voorkomende symptomen. Andere symptomen zijn hoesten, lethargie en ondervoeding. Bij lichamelijk onderzoek vindt men tachypneu, neusvleugelen en intercostale intrekkingen. De klassieke symptomen, zoals demping bij percussie en verminderd ademgeruis bij auscultatie, zijn vaak afwezig bij kinderen. Een X-thorax kan eventueel de diagnose bevestigen. Verder moet er een sputumkweek worden ingezet en een bloedonderzoek op infectieparameters. Ter behandeling moet er antibiotica gegeven worden, afhankelijk van de verwekker van de infectie.

Astma

Astma is de meest voorkomende chronische respiratoire aandoening in de kindertijd, met een prevalentie van gemiddeld 15-20% van de kinderen. In 70% van de gevallen wordt er een allergeen gevonden die ten grondslag ligt aan de astma-aanvallen. Er is dan ook een hogere kans op andere allergische aandoeningen, zoals hooikoorts en eczeem (de drie tezamen wordt ook wel het ‘atopisch syndroom’ genoemd).

Astma-patiënten maken tijdens een aanval een karakteristiek piepend geluid: een ‘wheeze’. Dit ontstaat door de reversibele luchtwegobstructie die aanwezig is. Andere belangrijke symptomen van een kind met astma zijn als volgt:

• Symptomen verergeren ’s nachts en ’s ochtends vroeg.

• Symptomen hebben bepaalde ‘triggers’, zoals sporten, huisdieren, stof, koude lucht, etc.

• Er zijn ook interval-symptomen, dat wil zeggen symptomen tussen acute aanvallen in.

Bij lichamelijk onderzoek let men op de vorm van de thorax (bij langbestaande astma kan deze afwijkend zijn) en op afwijkingen tijdens auscultatie. Een verlengd expirium met piepen wijst op astmatische klachten. Hiernaast moet er tijdens onderzoek gelet worden op tekenen van eczeem. Spirometrie kan als aanvullende diagnostiek worden ingezet om astma waarschijnlijker te maken als oorzaak voor de klachten. Hierbij ziet men na toediening van een beta-2-agonist een substantiële verbetering tijdens de spirometrie.

De behandeling bestaat uit een kortwerkende beta-2-agonist, zoals salbutamol. Mocht dit niet effectief zijn, combineert men dit middel met een inhalatiecorticosteroïd, zoals budesonide. Eventueel kan de kortwerkende beta-2-agonist ook vervangen worden door een langwerkende variant, zoals formoterol. Orale prednisolon wordt liever niet gegeven in verband met de bijwerkingen die hierbij optreden (bijv. groeivertraging). Verder moet men expositie aan allergenen vermijden, zodat de astma-aanvallen niet uitgelokt worden.

Bij een kind met een acute astma-aanval moet op de volgende zaken worden gelet:

• Bepaal de ernst van de aanval (is iemand te erg buiten adem om te spreken?)

• Is er tachypneu, intercostale intrekkingen, en bij auscultatie een stille thorax?

• Is de polsfrequentie verhoogd?

• Is er een veranderd niveau van bewustzijn?

• Is er een verandering van de kleur van de tong (blauw bij cyanose)

Als de ingestelde therapie niet afdoende functioneert en het kind raakt uitgeput, of er wordt een verminderde zuurstofsaturatie (<92%) geconstateerd, dan moet het kind gehospitaliseerd worden.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: aangeboren hartafwijkingen - Chapter 17

Hartafwijkingen bij (pasgeboren) kinderen zijn bijna altijd congenitaal. Het meest voorkomend is een ventrikel septum defect (VSD). Steeds vaker wordt een genetische aanleg als oorzaak aangewezen. Een klein deel van de aangeboren hartafwijkingen komt door teratogenen.

Circulatieveranderingen na de geboorte

De circulatie van een foetus en een neonaat verschilt van elkaar. De foetus heeft een lage druk in het linker atrium doordat er weinig terugstroom is uit de longen. De druk in het rechter atrium is wel hoog. Door deze drukverschillen wordt de “klep” van het foramen ovale open gehouden en kan bloed van het rechter atrium in het linker atrium stromen en van daar naar de systemische bloedsomloop via het linker ventrikel. Na de eerste paar ademhalingen stroomt er heel veel meer bloed door de longcirculatie. Ook neemt de bloedtoevoer naar het rechter atrium af door het wegvallen van de bloedtoevoer uit de placenta. De druk in het linker atrium stijgt en de druk in het rechter atrium daalt. Hierdoor wordt de klep van het foramen ovale dichtgedrukt.

De ductus arteriosus zit tussen de aorta en de truncus pulmonalis. Na het beginnen van de ademhaling sluit deze zich binnen enkele uren tot dagen door signalen.

Congenitale hartafwijkingen

Congenitale hartafwijkingen presenteren zich met een aantal symptomen. Antenataal kan de diagnose gesteld worden door midden van een echo. Wanneer er een abnormaliteit wordt waargenomen, wordt er door middel van een gedetailleerde echocardiografie de diagnose gesteld. Bij een vroege ontdekking kunnen er zo nodig snel maatregelen worden genomen (na de geboorte) en de ouders kunnen voorbereid worden.

Hartgeruisen komen veel voor bij congenitale hartaandoeningen. Maar ook gezonde kinderen kunnen hartgeruisen hebben. Dit zijn zogenaamde onschuldige geruisen. Een geruis is onschuldig wanneer de patiënt asymptomatisch is, het geruis zacht en alleen tijdens de systole is, en te horen is aan de linker kant van het sternum. Er zijn geen andere geluiden aanwezig, er is geen sprake van trillen van het kind en er is geen uitstraling. Vaak worden geruisen pas gehoord wanneer de weerstand van het longvaatbed vermindert, enkele weken na de geboorte.

Hartfalen uit zich in kortademigheid, zweten, niet goed eten en infecties op de borst. Ook heeft het kind tachypneu, tachycardie, hartgeruisen en een vergroot hart. Er kan cyanose bestaan. Er kan een onderscheid gemaakt worden tussen perifere en centrale cyanose. Perifere cyanose is een blauwverkleuring van de ledematen. Bij centrale cyanose wordt een blauwverkleuring van de tong en de lippen gezien. Centrale cyanose wordt gezien als een alarmsymptoom. Centrale cyanose ontstaat door een te lage zuurstofspanning in het bloed. Dit kan komen door hartafwijkingen, maar ook door ademhalingsproblemen, infectie of een stofwisselingsziekte. Zie tabel 17.2 voor een overzicht van de manier van presentatie van verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van een X-thorax, een ECG en een echocardiogram met doppler. De eerste twee technieken hebben minder waarde dan het echocardiogram. Er zijn verschillende soorten congenitale hartaandoeningen: links-naar-rechts shunt, rechts-naar-links shunt, mixen van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed, gezonde kinderen met obstructie en zieke kinderen met obstructie.

Links-naar-rechts shunt

Onder de links-naar-rechts shunts vallen de atrium en ventrikel septum defecten en een persisterende ductus arteriosus.

Atrium septum defect (ASD)

Het atrium septum defect (ASD) bestaat uit twee soorten, namelijk ASD secundum en ASD primum of partieel atrioventriculair ASD. De symptomen zijn hetzelfde. Bij het secundum ASD is er sprake van een defect in het midden van het atriale septum of het foramen ovale. Bij het primum ASD is er sprake van een defect in het atrioventriculaire septum. Er is een verbinding tussen het onderste deel van het atriale septum en de atrioventriculaire kleppen. Bij een atrium septum defect zijn er nauwelijks symptomen. Bij lichamelijk onderzoek kan er een systolisch hartgeruis gehoord worden en een gesplitste tweede harttoon.

Met een X-thorax kan cardiomegalie en kunnen vergrote pulmonaire arteriën gezien worden. Op een ECG is bij een secundum atrium septum defect een partiële rechterbundeltak blok te zien en bij een primum atrium septum defect een superior CRS as. Op het echocardiogram is de anatomie van het defect te zien.

De behandeling van een primum atrium septum defect is een chirurgische ingreep. De behandeling van een secundum atrium septum defect is door middel van een cardiale catheterisatie die het gat dichtmaakt.

Ventrikel septum defect (VSD)

Een ventrikel septum defect (VSD) kan perimembraneus of musculair zijn. Een perimembraneus defect zit naast de tricuspidalis klep en een musculair defect zit in het musculaire deel van het septum.

Kleine ventrikel septum defecten zijn kleiner dan de diameter van de aorta. Ze zijn asymptomatisch. Bij het lichamelijk onderzoek wordt er een hard pansystolisch hartgeruis gehoord en een zachte secundaire pulmonaire toon. De X-thorax en het ECG zijn normaal. De echocardiografie laat de precieze anatomie zien. Een klein ventrikel septum defect lost zichzelf spontaan op.

Een groot ventrikel septum defect is gelijk aan of groter dan de diameter van de aorta. Het kindje heeft last van hartfalen, kortademigheid en failure to thrive. Bij lichamelijk onderzoek wordt gevonden: tachypneu, tachycardie, een vergrote lever, zacht of geen pansystolisch hartgeruis en een apicaal mid-diastolisch hartgeruis. Op een X-thorax is te zien cardiomegalie, vergrote pulmonaire arteriën en pulmonair oedeem. Op het ECG is een hypertrofie van beide ventrikels te zien. Op een echocardiografie is de precieze anatomie zichtbaar. De behandeling bestaat uit diuretica tegen het hartfalen, een verhoogde calorie-inname en op de leeftijd van drie tot zes maanden een chirurgische sluiting van het defect.

Persisterende ductus arteriosus (PDA)

Een PDA is een persisterende ductus arteriosus. Wanneer de ductus arteriosus na één maand nog niet gesloten is, is deze persisterend. Het bloed stroomt dan van links naar rechts. De kinderen hebben een continu hartgeruis, het loopt door tot in de diastole. De polsdruk van het kindje is verhoogd. De X-thorax en het ECG zijn normaal. Op een echocardiogram kan de anatomie gezien worden. De behandeling bestaat uit het sluiten van de ductus door middel van een catheter.

Rechts-naar-links shunt

De rechts-naar-links shunts komen door de tetralogie van Fallot of transpositie van de grote slagaders. De kindjes zijn cyanotisch.

Tetralogie van Fallot

Er zijn vier afwijkingen bij de tetralogie van Fallot:

1. Een groot ventrikelseptum defect

2. Pulmonaalklep stenose

3. Overrijding van de aorta (dat wil zeggen dat de aorta scheef staat ten opzichte van het ventrikelseptum waardoor de opening van de aorta groter is).

4. Hypertrofie van het rechter ventrikel.

Dit wordt vaak antenataal ontdekt. Zo niet, dan komt het kind sterk cyanotisch ter wereld. In het lichamelijk onderzoek wordt een systolisch hartgeruis gehoord. Een X-thorax laat een klein hart met hypertrofie van het rechter ventrikel zien. Het ECG is normaal bij de geboorte. Een echocardiografie laat de anatomie zien. Behandeling bestaat uit chirurgische sluiting van het ventrikel septum defect en het verwijderen van de stenose bij een leeftijd van zes maanden.

Transpositie van de grote vaten

Bij transpositie van de grote vaten zijn de aorta en de truncus pulmonalis verbonden aan het verkeerde ventrikel. De aorta zit aan het rechter- en de truncus pulmonalis aan het linker ventrikel. Hierdoor wordt zuurstofarm bloed steeds in een rondje door de systemische circulatie gepompt, en zuurstofrijk bloed continu door de pulmonaire circulatie gepompt. Een kindje overleeft dit alleen als het zuurstofarme en zuurstofrijke bloed kan mixen door bijvoorbeeld een VSD, een ASD of een PDA.

Deze kindjes zijn sterk cyanotisch, er is geen hartgeruis en de tweede harttoon is erg hard. Een X-thorax laat een vernauwd bovenste mediastinum zien. Het ECG is normaal. Echocardiografie laat de anatomie zien. De behandeling bestaat uit het optimaal mixen van het bloed, dus door middel van prostaglandine toevoeging wordt de ductus arteriosus in stand gehouden en een met een catheter wordt de klep van het foramen ovale stuk gemaakt en zo open gehouden. Wanneer het kindje wat ouder wordt, worden de vaten op hun normale ventrikel gezet.

Mixen van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed

Bij een compleet atrioventriculair septum defect en bij complexe congenitale hartziekten is er sprake van het mixen van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. Een compleet atrioventriculair septum defect komt voornamelijk voor bij kinderen met het Down syndroom. In het midden van het hart zit een groot gat en er is een enkele, vijf-blads klep tussen de atria en de ventrikels. Er is ook sprake van pulmonaire hypertensie. Dit wordt vaak antenataal ontdekt. Er is geen hartgeruis, maar altijd een superieure as op het ECG. De behandeling bestaat uit het behandelen van het hartfalen en chirurgie tussen drie en zes maanden.

Complexe congenitale hartziekten kunnen vele verschillende dingen zijn. Tricuspidalis atresie is een voorbeeld hiervan. Hierbij is het rechterventrikel niet-functioneel. Er is sprake van mixen van bloed in het linker atrium. Het kind kan cyanotisch worden.

De behandeling bestaat uit het zorgen voor voldoende bloed naar de longen, met een lage druk. Dit wordt gedaan door een Blalock-Taussig shunt insertion, tussen de subclavia en pulmonaire arterie. Ook wordt de pulmonaire arterie door middel van een band vernauwd om de bloedstroom te verminderen. Vervolgens wordt na zes maanden een connectie gemaakt tussen de vena cava superior en de arteria pulmonalis en op de leeftijd van drie tot vijf jaar een connectie tussen de vena cava inferior en de arteria pulmonalis. Hierdoor zorgt de veneuze druk voor de bloedtoevoer naar de longen.

Gezonde kinderen met een obstructie

Kinderen die gezond zijn, kunnen een obstructie hebben. Er kan een aorta stenose zijn, waarbij de verschillende bladen van de aortaklep deels gefuseerd zijn. Het bloed kan niet meer goed uit de linker ventrikel. Er ontstaat daardoor een asymptomatisch hartgeruis. Er is een klein slagvolume, een systolisch hartgeruis en een vertraagde en zachte tweede harttoon. Op de X-thorax is een post-stenotische aorta dilatatie te zien. Op het ECG kan linker ventrikel hypertrofie zichtbaar zijn. De behandeling bestaat uit het monitoren van het kind met echocardiografie tot er symptomen optreden. Bij symptomen zal het kind een ballon valvotomie ondergaan. Met een ballon zal de klep groter gemaakt worden.

Bij een pulmonaire stenose zijn delen van de pulmonaire klep met elkaar gefuseerd, waardoor de rechter ventrikel geen goede uitstroom heeft. De kinderen zijn asymptomatisch. Alleen bij kritieke stenose is er sprake van cyanose. Er is een systolisch hartgeruis te horen. Op een X-thorax kan een post-stenotische dilatatie naar voren komen. Op het ECG kan er hypertrofie van het rechter ventrikel te zien zijn. Ook hier wordt pas behandeld wanneer de stenose kritiek wordt, ook met een ballon dilatatie.

Coarcatatio aortae is een vernauwing van de aorta. Het is asymptomatisch met systemische hypertensie in de rechter arm. Er is een systolisch hartgeruis en de polsgeleiding tussen de arm en het been is vertraagd. Wanneer het te erg wordt, wordt door middel van een stent de vernauwing ruimer gemaakt.

Zieke kinderen met een obstructie

Kinderen die een obstructie hebben, kunnen hierdoor erg ziek worden. Ze hebben hartfalen en shock. Er moet gereanimeerd worden en zo snel mogelijk geopereerd. Ook hier kan er sprake zijn van coarctatio aortae. Waar de ductus arteriosus zit, loopt een stuk weefsel. Wanneer de ductus sluit, wordt de aorta vernauwd. Dus de symptomen ontstaan rond dag twee, wanneer de ductus zich sluit. Het kindje heeft zwaar hartfalen, er is geen pols voelbaar in het been en er is sprake van een zware metabole acidose. Op een X-thorax is cardiomegalie te zien, maar het ECG is normaal. Na de diagnose wordt er meteen geopereerd.

De aortaboog kan ook onderbroken zijn. Er is dan geen connectie tussen de proximale aorta en na de ductus arteriosus, dus er kan alleen een systemische circulatie zijn wanneer de ductus in stand wordt gehouden. Vaak is er ook een ventrikel septum defect (VSD). De behandeling bestaat uit chirurgisch ingrijpen.

Hypoplastisch linker harthelft syndroom is onderontwikkeling van de hele linker harthelft. Het kan antenataal ontdekt worden, waardoor bij de geboorte meteen ingegrepen kan worden. Er is namelijk geen bloedstroom via de linker harthelft. Hierdoor ontstaat er acidose en cardiovasculaire collaps. De behandeling bestaat uit de Norwood procedure.

Zorg na chirurgie

Een kindje dat hart chirurgie heeft ondergaan, herstelt zeer snel. De kinderen moeten nog wel veel op controle komen, maar ze hebben een normaal leven.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: nier- en urinewegafwijkingen - Chapter 18

Bij een pasgeborene is de glomerulaire filtratie rate (GFR) laag. Bij 1 tot 2 jaar bereikt de GFR de volwassen snelheid. Congenitale afwijkingen worden met echografie vastgesteld. Het is belangrijk afwijkingen op te sporen, omdat een verminderde nierfunctie voor postnatale infecties en obstructies van de urinewegen kan leiden. Met echografie worden de volgende afwijkingen opgespoord:

• Renale agenesie: hierbij ontbreekt één of beide nieren. Als beide nieren missen, is er sprake van het Potter syndroom en dit is fataal. Bij echografie kun je bij een ongeboren kind zien dat er sprake is van oligohydramnion: een tekort aan vruchtwater.

• Multicysteuze dysplastische nier (MCDK): hierbij is er sprake van een niet-functionele structuur met grote met vocht gevulde holtes zonder nierweefsel en verbinding naar de blaas. Oorzaken hiervan zijn: het niet fuseren van ureterknoppen met nefrogeen mesenchym, autosomaal recessieve polycysteuze nier (ARPKD) of dominant (ADPKD) of tubereuze sclerose (nierangiomyolipomen).

• Hoefijzernier: hierbij zijn de polen van de nier met elkaar vergroeid, waardoor één nier ontstaat in de vorm van een hoefijzer met ongunstig gelegen ureters, waardoor de kans op infecties groot is.

• Duplex systeem: hierbij zijn de ureterknoppen gescheiden, waarna de ureters in een verkeerde structuur draineren en kunnen zorgen voor reflux en ureterocele.

• Prune-Belly syndroom (afwezigheid van blaasmusculatuur): dit leidt tot een vergrote blaas, gedilateerde ureters en cryptorchisme (niet indalen testikels).

• Obstructie van de urinewegen kan leiden tot een dysplastische nier, wat vaak gepaard gaat met reflux en in het ergste geval gepaard gaat met het Potter syndroom.

Prenataal wordt er zelden iets gedaan aan urinewegafwijkingen, maar vroege diagnostiek zorgt ervoor dat postnataal direct ingegrepen kan worden. Hierbij wordt gelijk gestart met antibiotica profylaxe en het openen van kleppen etc.

Bij urineweginfecties bij kinderen moet men alert zijn op structurele afwijkingen van de urinewegen. Infecties gepaard gaande met koorts wijst vaak op pyelonefritis (nierbekkenontsteking), infecties zonder koorts wijzen vaak op cystitis (blaasontsteking). Klassieke symptomen van urineweginfecties zijn: dysurie, toenemende frequentie en pijn bij het plassen. Deze symptomen geven kinderen steeds meer aan naarmate zij ouder worden. Bij jonge kinderen kunnen koorts (soms ook afwezig) en septicemie (bacterie voorkomend in het bloed) de enigste symptomen zijn. De diagnose is bij kinderen moeilijk te stellen, waardoor de urineweginfectie voor nierschade kan zorgen. Belangrijk is daarom om een urinekweek te doen. Bij kinderen met luier kun je dit doen door te wachten totdat er een urinelozing plaatsvindt en dit op te vangen, je kunt een zakje aan het perineum hangen en bij haast kun je katheteriseren of een naald direct de blaas inbrengen: suprapubische aspiratie.

Urineweginfecties worden bij jongens vaak veroorzaakt door proteus, een bacterie die zich bevindt onder de voorhuid. Bij meisjes komt de E. coli vaker voor, afkomstig vanuit de darm. Een infectie met pseudomonas wijst op structurele afwijkingen van de afvoer van urine.

Familiaire aandoeningen en secundaire blaas pathologie zijn de meest voorkomende oorzaken van urineweginfecties, naast een spontaan opgelopen urineweginfectie. Hierbij is te zien dat ureters vaak gedilateerd zijn en dat ureters vooral bij aangeboren problemen onder een verkeerde hoek staan, waardoor reflux eenvoudig mogelijk is. Ook bij het spontaan oplopen van een urineweginfectie zijn gedilateerde ureters te zien, dus dit is geen gegeven, waarop een diagnose gebaseerd mag worden.

Bij kinderen met atypische urineweginfecties, waarbij een verhoogde kans is op structurele abnormaliteiten en nierdefecten wordt gekeken naar de urinewegen d.m.v. echoscopie. Atypische urineweginfectie betekent bij een kind: septicemie, slechte urinestroom, massa in de blaas of buik, verhoogd creatininegehalte, geen reactie op antibiotica en een ziekteverwekker anders dan de E. coli.

Er geldt dat kinderen onder de 3 maanden met verdenking op een urineweginfectie, kinderen ouder dan 3 maanden met een acute pyelonefritis (bovenste urineweginfectie) en koorts of bacteriurie en kinderen met cystitis (lagere urineweginfecties) behandeld worden met antibiotica. Na de behandeling wordt er gelet op het voorkomen van urineweginfecties door meer vochtinname, volledige blaaslediging, hygiëne, het probiotica lactobacillus acidophillus en eventueel antibiotische profylaxe. Bij kinderen met terugkomende urineweginfecties moet antibiotica profylaxe gegeven worden, jongetjes moetensoms besneden worden of moet er anti-reflux chirurgie toegepast worden. Daarnaast wordt er bij ieder niet-specifiek ziektebeeld van het kind een urinekweek gedaan en wordt jaarlijks de bloeddruk gemeten om vroegtijdig nierschade te ontdekken.

Het spectrum van nier- en urinewegafwijkingen verschilt bij kinderen ten opzichte van een volwassene. Veel nierafwijkingen worden namelijk al antenataal tijdens echoscopisch onderzoek ontdekt. Vesico-ureterale reflux (terugvloed van urine in de ureteren) komt juist bij kinderen vaak voor en kan schade berokkenen aan de nieren. Nefrotisch syndroom is bij kinderen steroïd-sensitief en leidt slechts in zeldzame gevallen tot chronisch nierfalen.

De glomerular filtration rate (GFR) is bij zuigelingen een stuk lager dan bij volwassenen en deze neemt lineair toe tot er een waarde van 100ml/min is bereikt op 2-jarige leeftijd.

Congenitale afwijkingen

Congenitale afwijkingen komen in 1 per 200-400 geboortes voor. Deze zijn belangrijk omdat ze kunnen leiden tot een verstoorde nierfunctie en kunnen predisponeren voor een postnatale infectie. Tot slot kan er ook een obstructie zijn, waardoor urine het lichaam niet kan verlaten en spoedchirurgie noodzakelijk is.

Renale agenesie (afwezigheid van de nieren op antenatale echografie) wordt gezien bij een ernstige oligohydramnion (te weinig vruchtwater) en komt voor bij het fatale Potter-syndroom. Hierbij is er intra-uteriene compressie van de foetus door oligohydramnion, waardoor er een afwijkend gelaat ontstaat, longhypoplasie en afwijkingen aan de extremiteiten.

Multicystische dysplastische nier ontstaat door het niet samenvoegen van de ureterknop met het nefrogene mesenchym. Hierdoor wordt de nier afunctioneel en ontstaan er meerdere cystes. Vaak involueert de aangedane nier, zodat er verder geen problemen worden veroorzaakt. De foetus is levensvatbaar door zijn andere werkzame nier. Er zijn ook ziektes die kunnen leiden tot cystevorming in de nieren, zoals autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte en autosomaal dominante polycysteuze nierziekte. Vaak ontstaat er bij de laatst genoemde aandoening hypertensie, hematurie en vroegtijdig nierfalen.

Abnormale caudale migratie van de nier tijdens de embryogenese leidt tot de vorming van een hoefijzernier. Hierbij kan er een predispositie ontstaan voor infectie of verminderde urine-afvloed. Als er een obstructie ontstaat in de ureter (bijvoorbeeld ter hoogte van de pelvico-ureterale overgang of de vesico-ureterale overgang), ontstaat er compensatoir dilatatie in het proximale gedeelte. Dit kan dan ook gezien worden middels echografie. Als er antenataal een urinewegmalformatie wordt gezien, wordt er profylactisch gestart met antibiotica. In het geval van bilaterale hydronefrose wordt er binnen 48uur na bevalling een echogram gemaakt om de urinewegen te beoordelen. Soms kan het voorkomen dat er daarna spoedchirurgie moet plaatsvinden.

Urineweginfectie

Ongeveer 3-7% van de meisjes en 1-2% van de jongens hebben tenminste één symptomatische urineweginfectie voor de leeftijd van zes jaar oud. Het gevaar van een urineweginfectie is dat het opstijgt en aanleiding geeft tot een pyelonefritis (nierbekkenontsteking), waarbij er beschadiging van het nierparenchym kan optreden.

De symptomen zijn vaak zeer aspecifiek. Bij zuigelingen kan er sprake zijn van koorts, braken, lethargie, niet goed gedijen, geelzucht of een koortsstuip (bij zeer snel stijgende temperatuur). Bij kinderen is er vaak buikpijn, soms dysurie, koorts, enuresis (bedplassen), etc.

De meest gebruikelijke fout is het niet goed vaststellen van de diagnose urineweginfectie. Dit komt omdat het afnemen van urine bij zuigelingen of kinderen vaak lastig is. Bij zuigelingen verdient het de voorkeur om de urine ‘op te vangen’ in een potje zodra de luier afgedaan wordt. Eventueel kan er ook een plastic zak aan het perineum bevestigd worden, zodat de urine wordt opgevangen, maar dit leidt soms tot contaminatie van de urine en tot een vals-positieve uitslag. Eventueel kan er ook éénmalig gekatheteriseerd worden, maar omdat dit een invasieve ingreep is, doet men dat liever niet. In een ouder kind kan er getracht worden een ‘gewassen’ (dat wil zeggen dat de vulva of de penis voor het urineren is gewassen) midstream op te vangen in een potje. Vaak wordt er eerst een dipstick in de urine geplaatst om te controleren of er leukocyten en nitriet aanwezig. Daarnaast wordt er een urinesediment gemaakt en dit kan gecontroleerd worden onder de microscoop. Meer dan 10⁵ bacteriën/ml wijst op een bacteriële infectie.

Tot slot kan er ook urine worden ingezonden voor een kweek om te kijken wat de verwekker is van een eventuele urineweginfectie. Urine dient altijd te worden onderzocht bij kinderen met een onverklaarde koorts > 38,0°C.

Een urineweginfectie is vaak een ‘opstijgende’ infectie. Vaak is er dus sprake van darm- of urethrale flora die ‘omhoog’ kruipt in de richting van de blaas. De meest voorkomende verwekker van een urineweginfectie is dan ook de E. coli. Ook klebsiella, proteus (steenvormende bacterie) en pseudomonas zijn veel voorkomende verwekkers van een urineweginfectie.

Vesico-ureterale refluxziekte (VUR)

Bij vesico-ureterale refluxziekte is er sprake van een ontwikkelingsstoornis van de vesico-ureterale overgangen. Deze hebben hun insertie dan vaak lateraal in de blaas en onder een kleine hoek. Ook de intramurale loop van de ureter in de blaaswand is afwezig bij VUR. Hierdoor kan er makkelijk reflux van urine optreden. Het heeft een familiaire oorzaak, want er is een 30-50% kans dat het optreedt bij eerstegraads familieleden. Daarnaast kan het secundair ontstaan aan blaaspathologie (bijvoorbeeld een neuropathische blaas). Milde reflux leidt vaak niet tot symptomen, terwijl ernstige reflux leidt tot ernstige dilatatie van de ureteren en het nierbekken. Uiteindelijk kan er verlittekening van het nierweefsel optreden, waardoor de nierfunctie afneemt.

Reflux leidt ook tot stase van urine, waarin gemakkelijker infecties kunnen optreden. Vaak wordt er bij de diagnostiek eerst gebruik gemaakt van echografie en op basis daarvan wordt er ander aanvullend onderzoek ingezet.

Proteïnurie

Voorbijgaande proteïnurie kan ontstaan tijdens koortsende ziektes, of na extreme inspanning en dit hoeft dan ook niet verder onderzocht te worden. Een voorbeeld van een ziekte waarbij proteïnurie optreedt, is het nefrotisch syndroom.

Bij het nefrotisch syndroom leidt hevige proteïnurie tot een lage plasma-albumine en oedeem. Vaak is de oorzaak van het nefrotisch syndroom onbekend, maar soms treedt het secundair op bij Henoch-Schönlein purpura of andere vasculitiden, zoals systemische lupus erythematodes (SLE). Klinische tekenen van het nefrotisch syndroom omvatten peri-orbitaal oedeem (vaak het eerste teken), enkeloedeem, ascites en kortademigheid door pleurale effusie.

In 85-90% van de gevallen verdwijnt de proteïnurie tijdens behandeling met corticosteroïden. Gemiddeld duurt het 11 dagen voordat de proteïnurie verdwijnt na het starten van de behandeling, maar vaak duurt de totale behandeling 8 weken.

Er zijn enkele complicaties bekend bij het nefrotisch syndroom, zoals hypovolemie, trombose, infectie en hypercholesterolemie. Wat betreft de prognose kan er gezegd worden dat 1/3^e van de steroïd-gevoelige patiënten nooit meer last hebben na behandeling, 1/3^e heeft heel zelden nog een terugval en 1/3^e blijft corticosteroïdafhankelijk. Kenmerken die prognostisch gunstig zijn, zijn: leeftijd tussen 1-10 jaar, geen macroscopische hematurie, normale bloeddruk, normale complementniveau’s en normale nierfunctie.

Hematurie

Hematurie wil zeggen dat er zich hemoglobine in de urine bevindt. Vaak is er sprake van >10 rode bloedcellen per gezichtsveld. De urine moet onder de microscoop bekeken worden voor deformiteiten van erythrocyten. Een erythrocytencilinder duidt met zekerheid op een nefrogene oorzaak van de hematurie. Bij een lager percentage vervormde erythrocyten dan 40% is er waarschijnlijker een urologische oorzaak voor de hematurie. Een urineweginfectie is de meest voorkomende oorzaak van hematurie.

Acute nefritis

De oorzaak van hematurie kan zowel nefrogeen als urologisch zijn. Onder nefrogene oorzaken onderscheiden we glomerulaire en non-glomerulaire oorzaken. Non-glomerulaire oorzaken zijn bijvoorbeeld infectie, stenen, tumoren, sikkelcelziekte, hypercalciurie, etc. Glomerulaire oorzaken zijn bijvoorbeeld acute glomerulonefritis (vaak in combinatie met proteïnurie), chronische glomerulonefritis (vaak in combinatie met proteïnurie), IgA-nefropathie, etc. Vaak is het nodig om acuut in te grijpen middels immunosuppressie, omdat er anders nierfalen kan optreden. Post-streptokokkenglomerulonefritis is een aandoening die optreedt na het doormaken van een infectie. Vermoed wordt dat microbiële antigenen zo lijken op antigenen in de basaalmembraan dat die ook wordt ‘aangevallen’. Dit leidt tot het beeld van een nefritis.

Bij Henoch-Schönlein purpura is er een combinatie van een huiduitslag (purpura), artralgie, periarticulair oedeem, buikpijn en glomerulonefritis. Vaak ontstaat het tussen de 3 en 10 jaar oud na een doorgemaakt luchtweginfect. De oorzaak is onbekend. Ook bij andere vasculitiden, zoals Wegener, kan er sprake zijn van een glomerulonefritis.

Acuut nierfalen

Hierbij worden drie oorzaken onderscheiden, namelijk prerenaal, renaal en postrenaal. Prerenaal nierfalen komt het vaakst voor, namelijk door dehydratie en circulatoir falen. Een renale oorzaak van acuut nierfalen is het hemolytisch-uremisch syndroom (HUS). Dit wordt gekenmerkt door een doorgemaakte infectie met E. coli of Shigella, en daarna het ontstaan van de klassieke trias bestaande uit acuut nierfalen, hemolytische anemie en trombocytopenie. Een postrenale oorzaak van acuut nierfalen komt vaak door een urinewegobstructie.

Enurese

Kinderen horen op een leeftijd van 3 tot 5 jaar zindelijk te zijn. Indien dit niet het geval is, spreek je van enurese. Vaak is hierbij ook sprake van nocturnal enurese: incontinentie in de nacht. Hierbij is de blaas niet gecontroleerd. Oorzaken hiervan zijn: te weinig aandacht voor het gevoel van de blaas, instabiliteit van de musculus detrusor, blaashals zwakheid, neuropathische blaas, urineweginfectie, constipatie en ectopische blaas. Bij de diagnose kan er gebruikt gemaakt worden van neurologisch onderzoek, urineonderzoek, echografie, röntgenfoto’s of MRI. Voortkomend uit de diagnose wordt de therapie bepaald: het dragen van een plaswekker, anticholinerge medicijnen, zoals oxybutynine.

Ook kan er sprake zijn van secundaire enurese. Hierbij is het kind na een periode van continentie weer incontinent. De oorzaak van secundaire enurese is hierbij vaak anders. Je kunt denken aan: emotionele problemen, urineweginfectie of polyurie bij diabetes mellitus. Bij onderzoek wordt gekeken naar een urinekweek, of de urine geconcentreerd is en eventueel kunnen de nieren onderzocht worden door echoscopie.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: de genitalia van het kind - Chapter 19

Afwijkingen aan de genetalia kunnen zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen. Bij jongens zijn ze echter veel voorkomender.

Jongens

Wanneer de testes tijdens de foetale periode in de buik naar beneden migreren, gaat er een stukje peritoneum mee. Dit stukje heet de processus vaginalis. De processus vaginalis ligt inferior van de testes. Normaal gesproken moet de processus vaginalis verdwijnen.

Lies hernia

Wanneer de processus vaginalis niet verdwijnt, kan er een lies hernia ontstaan. Het manifesteert zich als een zwelling in het kruis of het scrotum, wanneer er druk op de buik staat (huilen, buikspieren aanspannen). Ook kan het zich uiten als een bult in het kruis of het scrotum. De bult is stevig en gevoelig. Door de hernia zijn delen van de darm in het kruis of het scrotum terecht gekomen. Er moet meteen geopereerd worden, om zo schade aan darm en testes te voorkomen.

Hydrocele

Wanneer de processus vaginalis niet verdwijnt, maar de opening zo nauw is dat er geen darm doorheen kan komen, kan zich een hydrocele ontwikkelen. Hierbij lekt en peritoneum vocht richting de testes. Deze zijn vaak niet pijnlijk, maar kunnen een blauwe verkleuring geven. Het kan spontaan genezen, maar wanneer het na 18-24 maanden niet weg is moet er geopereerd worden.

Niet ingedaalde testes

Het kan zijn dat een testes tijdens de daling ergens niet verder is gekomen. Ook kan het voorkomen dat de testes wel was ingedaald, maar weer ging ascenderen. Het jongentje moet zo comfortabel mogelijk onderzocht worden, in een warme ruimte en met warme handen. Bij het onderzoek wordt geprobeerd om de testes te palperen.

De testes kunnen op drie manieren niet ingedaald zijn:

• retracteerbaar: de testes zijn palpeerbaar en kunnen het scrotum in getrokken worden. Ze trekken zich echter terug omhoog door de musculus cremasterius. Dit komt vanzelf goed.

• palpeerbaar: de testes zijn palpeerbaar in het kruis, maar zijn niet het scrotum in te trekken.

• niet palpeerbaar: de testes kunnen niet gevoeld worden.

Door middel van echoscopisch onderzoek of laparoscopy (geprefereerd) kunen de testes in beeld gebracht worden. Men kan met hormonaal onderzoek kijken of er überhaupt testiculair weefsel aanwezig is. Dit kan door een beetje HCG intramusculair te injecteren en vervolgens te meten of er een verhoging is van de testosteron bloedspiegel.

De behandeling bestaat uit het chirurgisch terugplaatsen van de testes. Dit heet orchidopexy. Dit wordt gedaan voor vruchtbaarheidsredenen, ter voorkoming van maligniteiten en voor cosmetische en psychologische redenen.

Acute scrotum

Er kan acute pijn optreden in het scrotum. Dit kan komen door torsie van de testes, torsie van het testiculaire aanhangsel (testicular appendage) en door een epididymitis. Torsie van de testes ontstaat door een anatomische aanleg. Het komt het meest voor bij adolescenten. De pijn wordt acuut gevoeld in het kruis of de onderbuik. Vaak is er een atypische presentatie. De testes zijn gevoelig bij palpatie. De torsie moet binnen twaalf uur chirurgisch worden hersteld. Beide testes moeten goed gefixeerd worden zodat het niet nog eens gebeurd.

Het testiculaire aanhangsel (hydatide van Morgagni) is een overblijfsel uit de embryoale periode bovenop de testes. Een torsie van dit aanhangsel komt voornamelijk voor bij jongens vlak voor de puberteit. Er is pijn die in één à twee dagen verergerd. Er kan een “blue dot sign” gezien worden. Het moet chirurgisch behandeld worden.

Hypospadie

Eén op de tweehonderd pasgeboren jongetjes heeft een hypospadie. Een hypospadie is een verplaatsing van de opening van de urethra (zie afb. 19.10). De opening van de urethra zit niet op de top van de penis, maar verder proximaal, bijvoorbeeld op de schacht. Er is sprake van een ventrale opening, de voorhuid is ventraal niet gefuseerd en de schacht van de penis heeft een buiging naar ventraal (chordee). Hoe meer proximaal de hypospadie zit, hoe erger de functionele problemen zijn. De hypospadie wordt chirurgisch behandeld. De opening wordt op zo een positie gezet dat het jongetje staand kan plassen, de erectie recht staat en de penis er normaal uit ziet.

Besnijding

Bij de geboorte zit de voorhuid nog vast aan de glans penis. Met een aantal jaar laat dit los, en kan de voorhuid naar achteren getrokken worden. Wanneer de voorhuid niet naar achteren getrokken kan worden, zwelt de penis tijdens het plassen op als een ballon. Besnijding is geen operatie die je licht moet opvatten, vaak duurt het 10 dagen tot het geheeld is en complicaties komen frequent voor. Er zijn een aantal medische aanleidingen voor besnijding. Phimosis is het niet kunnen terugtrekken van de voorhuid. Deze wordt pathologisch als er littekensweefsel ontstaat op de voorhuid. Dit komt door een huidziekte die balanitis xerotica obliterans heet. Terugkerende ontstekingen van de voorhuid, soms met een pussige uitscheiding (balanoposthitis). Terugkerende urineweginfectie.

Paraphimosis

Wanneer de voorhuid vast komt te zitten proximaal van de gezwollen glans, heet dit paraphimosis.

Meisjes

Lies hernia’s komen veel minder voor bij meisjes. Wat bij meisjes wel kan ontstaan, is dat de labia minora aan elkaar vast zitten. Vaak lost dit spontaan op, maar soms moet het chirurgisch gedaan worden zodat de vagina vrij kan komen te liggen. Verder kunnen meisjes last hebben van vulvovaginitis of een vaginale afscheiding. Dit kan komen door bijvoorbeeld infectie of slechte hygiëne.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: aangeboren leverafwijkingen - Chapter 20

Neonaten zien vaak wat geel. Dit zou vanzelf over moeten gaan. Wanneer het langer aanhoudt dan twee weken is er sprake van aanhoudende geelzucht. Dit kan komen door ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, wat vanzelf overgaat. Wanneer er echter sprake is van geconjugeerde hyperbilirubinemie is er iets ernstigers aan de hand. Dit gaat gepaard met donkere urine, bleke faeces, snel bloeden en failure to thrive. Hoe sneller er wordt ingegrepen, hoe beter de prognose. Er zijn een aantal oorzaken van geelzucht, zie box 20.1. Lever disfunctie heeft ook een aantal karakteristieke symptomen, zie figuur 20.1.

Obstructie van de galgangen

Galatresie

Galatresie is een aangeboren progressieve ziekte. Er is sprake van beschadigde of niet-aangelegde intra- en extrahepatische galgangen. Het gevolg hiervan is chronisch leverfalen en uiteindelijk overlijden. Hoe sneller er wordt behandeld, hoe beter de overlevingskansen.

De kinderen worden gezond geboren, maar gaandeweg gaan ze lichte geelzucht vertonen, failure to thrive, bleke faeces en donkere urine. Ook hebben ze hepatomegalie en door portale hypertensie ook splenomegalie.

Aanvullende onderzoeken die gedaan kunnen worden, zijn echografie van galblaas en door middel van radioactieve isotopen kan de opname van galstoffen in de lever worden bekeken (stoffen worden wel opgenomen, niet uitgescheiden). De diagnose wordt gesteld aan de hand van een operatieve ingreep waarbij gekeken wordt of de galgangen wel aanwezig zijn.

De behandeling is de Kasai procedure. Hierbij wordt een deel van het jejunum aan de lever gekoppeld om de gal uit de lever te kunnen draineren. Complicaties postoperatief zijn cholangitis en malabsorptie van vetten en vitamines. Het kan ook voorkomen dat er progressie is naar levercirrose en portale hypertensie. Bij een niet-succesvolle operatie moet er een levertransplantatie plaatsvinden.

Cystes van de galgangen

Er kunnen ook cystes in de extrahepatische galgangen ontstaan. Bij kleine kinderen manifesteert dit zich door een cholestasis, bij oudere kinderen door buikpijn, een palpeerbare massa, geelzucht en cholangitis. De diagnose wordt gesteld door middel van een echo. De behandeling bestaat uit het chirurgisch verwijderen van de cystes.

Het neonatale hepatitis syndroom

Bij dit syndroom is er ook sprake van langdurige geelzucht en ontsteking van de lever. Vaak kan er geen oorzaak worden aangewezen. Deze kinderen groeien slecht in de baarmoeder. Ook hebben ze hepatosplenomegalie. Een biopt laat sterk vergrote hepatocyten zien.

Er zijn echter wel een aantal oorzaken aan te wijzen: α1-antitrypsine deficiëntie, galactosaemie, foutieve galzuur synthese en PFIC (progressive familial intrahepatic cholestasis).

α1-antitrypsine deficiëntie

α1-antitrypsine is een protease in de lever. Deficiëntie hiervan ontstaat door een autosomaal recessieve aandoening. In de kindertijd veroorzaakt het leverziekte en op volwassen leeftijd veroorzaakt het longemfyseem. Bij neonaten is er sprake van langdurige geelzucht of bloedingen, hepatomegalie, splenomegalie door cirrose en portale hypertensie. De diagnose wordt gesteld door de plasmaconcentratie α1-antitrypsine vast te stellen en DNA onderzoek te doen. In de helft van de gevallen is er een goede prognose, in de andere helft van de gevallen kan een transplantatie nodig zijn. Longziektes kunnen op latere leeftijd ontstaan.

Galactosaemie

Neonaten met galactosaemie eten slecht, geven over, vertonen geelzucht en hebben hepatomegalie. Zonder behandeling kan leverfalen, cataract en een ontwikkelingsstoornis ontstaan. De behandeling is een galactosevrij dieet.

Foutieve galzuursynthese

Neonaten met cholestasis kunnen een foutieve galzuursynthese hebben. Dit wordt aangetoond door te kijken naar galzuren in de urine. De behandeling is met ursodeoxycholzuur.

PFIC

PFIC is progressive familial intrahepatic cholestasis. Dit ontstaat door een recessieve mutaties in verschillende genen. Er is een defect in galtransporters. De kinderen hebben geelzucht, diarree, failure to thrive en progressie van leverziekte.

Galgang hypoplasie in de lever

Hypoplasie van de galgangen in de lever kan ontstaan bij verschillende syndromen. Bij het Alagille syndroom en het Down syndroom kan het voorkomen.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: Endocriene en metabole afwijkingen - Chapter 25

Van de endocriene en metabole afwijkingen bij kinderen komt diabetes mellitus (vooral type 1, maar tegenwoordig ook vaker type 2) verreweg het vaakst voor.

Diabetes mellitus

De incidentie van diabetes mellitus is gestaag gestegen gedurende de afgelopen twintig jaar en ligt nu rondom de 2 per 1000 kinderen tot een leeftijd van 16 jaar. Er is grote raciale en geografische variatie in de incidentie van diabetes mellitus. Zo komt diabetes mellitus type 1 vooral voor in zeer noordelijke of juist zeer zuidelijke gebieden. Rondom de evenaar is de incidentie het laagst.

Bij de etiologie van diabetes mellitus type 1 (DM1) spelen zowel genetische- als omgevingsfactoren een rol. Zo heeft een identieke tweeling een kans van 30-40% om de ziekte te ontwikkelen als zijn/haar broer/zus deze ook heeft. Ook is er een hoger risico bij HLA-DR3 en HLA-DR4. Type 1-diabetes mellitus ontstaat door progressieve destructie van beta-cellen in de pancreas. Beta-cellen zijn normaliter verantwoordelijk voor de productie van insuline, waardoor deze verdwijnt. Er is dan ook maar één behandeling voor dit type diabetes mellitus en dat is insulinesubstitutie. Type-2 diabetes mellitus ontstaat juist door verhoogde insulineresistentie.

Klinische tekenen van DM1 omvatten bijvoorbeeld polydipsie (veel drinken), polyurie (veel plassen) en gewichtsverlies. Minder vaak voorkomend zijn secundaire enuresis en infecties met Candida. In het ernstigste geval presenteert een patiënt zich met een diabetische ketoacidose, een gevaarlijke complicatie van DM1 die kan leiden tot een comateuze toestand en uiteindelijk de dood.

De initiële behandeling van DM1 omvat het regelmatig bepalen van de glucoseconcentratie in het bloed middels de ‘vingerprik’. Op basis hiervan moet er juist gegeten worden (als er sprake is van een hypoglycemie), of insuline worden gespoten (als er sprake is van een hyperglycemie). Er zijn verschillende soorten insuline met een verschillende werkingsduur. Vaak wordt er een langwerkende insuline (bijvoorbeeld Levemir of Lantus) voor het slapen gegaan ingespoten en dit werkt 24 uur. Daarnaast wordt er nog een kortwerkende insuline (bijvoorbeeld novorapid) toegevoegd net voor of na de maaltijd. Ook dieet en sporten hebben invloed op het glucosegehalte in het bloed, dus daar moet rekening mee worden gehouden. Overige factoren die het bloedglucosegehalte doen toenemen, zijn bijvoorbeeld corticosteroïden, geslachtshormonen, stress, ziekte, menstruatie, etc. Factoren die het gehalte juist doen afnemen, zijn onder andere sporten, alcohol, bepaalde geneesmiddelen.

Voor de lange termijn wordt er vaak een geglycoseerd hemoglobine-gehalte geprikt, namelijk het HbA1c. Dit geeft een gemiddeld glucosegehalte van 4 maanden (de levensduur van een erythrocyt) weer.

Bij een diabetische ketoacidose is er een ontregeling van het milieu interiéur. Hierbij wordt er geen insuline aangemaakt, waardoor het glucosegehalte in het bloed zeer hoog wordt. Toch zit dit niet in de lichaamscellen, waardoor er nog steeds lipolyse plaatsvindt onder invloed van glucagon. Deze lipolyse zorgt voor de vorming van vetzuren, die worden omgezet in ketonen. Deze ketonen zijn zuur en zorgen voor een diepe ademhaling (ademhaling van Kussmaul). Tevens kan er een aceton-lucht door deze ketonen worden geroken bij de patiënt. In de urine zijn zowel glucose als ketonen aanwezig. De behandeling bestaat ten eerste uit toediening van vloeistof (NaCl 0,9%), waarna er insuline moet worden toegediend. Eventueel kan er bicarbonaat worden toegediend bij een persisterende metabole acidose, maar dit is tegenwoordig niet meer gebruikelijk.

Hypothyreoïdie

Er wordt in utero slechts een klein gedeelte van de in maternaal bloed circulerende thyroxine (T₄) over de placenta gediffundeerd naar de foetus. Toch kan een ernstig tekort aan thyroxine het ontwikkelende brein zeker aantasten. Na de geboorte is er vaak een toename in het gehalte TSH, waardoor T₄ en T₃ toenemen. Congenitale hypothyreoïdie komt in 1 op de 4000 geboortes voor en tegenwoordig wordt er hierop gescreend in de hielprik (Guthrie test). Behandeling met T₄dient zo snel mogelijk plaats te vinden, zodat de breinontwikkeling normaal kan verlopen. Anders krijgt men een toestand van mentale retardatie die wordt aangeduid met de term cretinisme.

Hyperthyreoïdie

Een verhoogd gehalte aan schildklierhormonen komt neonataal voor bij moeders met de ziekte van Graves. Transplacentale doorvoer van antilichamen tegen de TSH-receptor kunnen ook tot een hyperthyreoïdie bij het kind leiden. Tekenen van hyperthyreoïdie zijn tachycardie, tremor, zweten, exophtalmus en eventueel een struma. Behandeling bestaat uit middelen zoals carbizamol, waardoor de synthese van schildklierhormoon wordt geïnhibeerd. Daarna wordt er T₄gesubstitueerd totdat het gehalte normaal is. Ook kan er een bètablokker gegeven worden om de agitatie en tachycardie symptomatisch te behandelen.

Syndroom van Cushing

Vaak is het syndroom van Cushing bij kinderen het gevolg van een behandeling met corticosteroïden. Hierdoor treedt er obesitas op, groei-achterstand, striae, osteopenie, hypertensie, rood gelaat, blauwe plekken, etc.

Hielprikscreening

In Nederland wordt er in de eerste week na geboorte gescreend op allerlei behandelbare aandoeningen middels de hielprik. Voorbeelden van aandoeningen waarop gescreend wordt, zijn fenylketonurie, homocystinurie, galactosemie en tyrosinemie. Deze aandoeningen berusten op een enzymdefect, waardoor dieetmaatregelen vaak aangewezen zijn. Bij fenylketonurie moet er dan geen fenylalanine gegeten worden, zodat ernstige complicaties worden voorkomen. Bij galactosemie moet er een lactose- en galactosevrij dieet genuttigd worden.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: (ab-)normale posturen - Chapter 26

Normale posturen

Bij kinderen wordt er een grote variatie gevonden in lichaamshouding. Sommige afwijkende lichaamshoudingen bij kinderen verdwijnen weer en worden dan niet direct als pathologisch gezien, terwijl andere wel direct wijzen op pathologie. Het is belangrijk deze uit elkaar te houden. O-benen (genu varum, ezelsbruggetje V(F)araO) zijn een buiging van de tibia naar lateraal. Op de kindertijd is dit normaal en groeit dit vanzelf recht. Rickets en Blount disease zijn wel pathologische oorzaken van O-benen. X-benen (genu valgum) is te zien wanneer het kind met de knieën tegen elkaar aan staat en de voeten dan uit elkaar staan. Ook dit gaat vanzelf over. Kinderen die nog moeten leren lopen hebben platvoeten. Dit komt omdat ze nog geen mediale longitudinale welving hebben en een vetkussentje hebben. Dit vetkussentje verdwijnt met de leeftijd en de welving ontstaat.

Metatarsus varus is wanneer de voorvoet naar binnen staat. Medial tibial torsion is wanneer de tibia minder naar lateraal is geroteerd in relatie met de femur dan normaal. Persistent anteversion of the femoral neck is een naar binnen draaiing van de femur.

Houdingen die niet normaal zijn

Talipes equinovarus (klompvoet) is een complexe abnormaliteit van de voet, waarbij de voet inversie en supinatie vertoond. De voorvoet staat in adductie en de hiel is naar binnen gedraaid en staat in plantair flexie. De voet moet door middel van de Ponsetti methode in een gips en een brace voor meerdere maanden gestabiliseerd worden tot het weer goed staat.

Positional talipes ontstaat door intra-uteriene compressie. Het is een mildere vorm van de klompvoet. Bij talipes calcaneovalgus staat de voet in dorsiflexie en eversie door intra-uteriene vorming. Het gaat vanzelf over. Een rigide platvoet in oudere kinderen is pathologisch. Het kan komen door een tendo-Achilles contractuur, tarsale coalition of juvenile idiopathic arthritis.

Tarsale coalition is een gebrek aan segmentatie tussen botten in de voet. De fibreuze delen tussen de botten worden bot waardoor de voet niet meer goed kan bewegen en rigide wordt. Dit moet chirurgisch behandeld worden.

Een pes cavus is een voet met een hoge welving. In oudere kinderen is het geassocieerd met neuromusculaire aandoeningen. Bij een pijnlijke of stijve voet moet het behandeld worden.

Heupdysplasie kan een spectrum van aandoeningen zijn. Vroege detectie is belangrijk, daarom wordt er neonatale screening toegepast. Wanneer heupdysplasie aanwezig is moet worden doorverwezen naar een orthopeed. Het kind krijgt een harnas om de heup in de juiste positie te dwingen.

Dysplasie van de heup

Dysplasie van de heup is een aandoening die in variabele ernst bestaat; van subluxatie tot dislocatie van de heup. Het is belangrijk dat het vroeg ontdekt wordt en daarom wordt er neonataal onderzoek naar gedaan. Wanneer afwijkingen gevonden worden, moet het kind gedurende enkele maanden in een soort harnas, waarbij de benen in abductie staan.

Scoliose

Een scoliose is een naar lateraal gerichte kromming van de wervelkolom. Vaak zijn ze mild, zonder pijn. Een structurele scoliose is een rotatie van de wervelkolom, waardoor de hele borst gedraaid staat. Het wordt vooral als een cosmetisch probleem ervaren. De oorzaken van een scoliose zijn veelal idiopatisch, soms congenitaal (vaak t.g.v. een spina bifida) of secundair door een andere aandoening, zoals neuromusculaire imbalans.

Ernstige scoliose kan problemen geven met de longen en het hart. De oorzaak van scoliose kan zijn idiopathisch (uit het niets), congenitaal en secundair (na een andere aandoening). Bij het lichamelijk onderzoek is er eerst inspectie van de rug terwijl het kind staat. Vervolgens buigt het kind naar voren en wordt er een duidelijke bobbel zichtbaar op de rug. Milde scoliose geneest vanzelf, ernstige scoliose kan behandeld worden met een brace.

Torticollis

Torticollis is een scheve nek. Vaak komt dit door een zwelling van de sternocleidomastoïdeus. Vaak geneest het binnen zes maanden, passief strekken van de nek wordt aangeraden. Hierbij staat de nek in een dwangstand, waardoor deze niet vrij bewogen kan worden. Veelal wordt het veroorzaakt door een tumor van het sternomastoïd die zich in de eerste weken van het leven presenteert.

Pijn in knie en rug

Growing pains

Growing pains omschrijven episodes van gegeneraliseerde pijn in de benen, ook wel nocturnale idiopathische pijn genoemd. De pijn is over het hele been gegeneraliseerd en symmetrisch. De pijn is vaak ’s morgens niet aanwezig en er worden geen afwijkingen gevonden.

Hypermobiliteit

Hierbij wordt een symmetrische hyperextensie van de vingers, ellebogen en knieën gevonden. De handpalmen kunnen plat op de vloer gelegd worden met gestrekte knieën. Deze kinderen klagen na het sporten vaak over symmetrische musculoskeletale pijn en hebben vaak platvoeten.

Complexe regionale pijn syndromen

Deze syndromen worden omschreven als extreme musculoskeletale pijn. Het komt voornamelijk bij vrouwelijke adolescenten voor. De pijn is vaak unilateraal aanwezig, vaak in de enkel, waarbij activiteit nauwelijks haalbaar is in het gewricht.

Osteomyelitis

Bij osteomyelitis is er een infectie van de metafyse van lange botten, meestal in de distale femur en proximale tibia. Vaak wordt het veroorzaakt door hematogene verspreiding van een pathogeen, meestal de staphylococcus aureus. Het kind is acuut ziek met koorts en een pijnlijk ledemaat, welke hij niet meer kan bewegen. Het ontstoken deel is gezwollen en pijnlijk, rood en warm. Eventuele bloedkweken zijn meestal positief. Er moet een paar weken parenterale antibiotica worden gegeven, om bot necrose, chronische infectie, deformaties en amyloïdose te voorkomen.

Maligne ziekten

Acute lymphoblastic leukaemia kan zich presenteren met botpijn in kinderen. Neuroblastomen kunnen zich presenteren met systemische artritis. Bottumoren, of osteogene sarcomen, zijn zeldzaam. Ze presenteren zich met pijn en zwelling, soms met een pathologische fractuur. Osteoïd osteoma is een goedaardige tumor in de femur, tibia of ruggenwervel. Het komt vooral voor bij mannelijke adolescenten.

Pijnlijke knie

Heuppijn straalt vaak uit naar de knie, dus de heup moet ook onderzocht worden.

Osgood-Schlatter disease

Dit is osteochondritis van de patella pees insertie in de knie, vaak bij mannelijke adolescenten. Vaak gaat het over wanneer de activiteiten beperkt worden en met fysiotherapie de quadriceps worden getraind.

Chondromalacia patellae

Het articulaire kraakbeen van de patella is zachter dan normaal, meestal bij vrouwelijke adolescenten. Vaak gaat het gepaard met hypermobiliteit en platvoeten

Osteochondritis dissecans (segmental avascular necrosis of the subchondral bone)

Dit is persisterende pijn in de knie door scheiding van bot en kraakbeen in de mediale femorale condylus, waarna avasculaire necrose optreedt.

Subluxatie en dislocatie van de patella

Subluxatie van de patella geeft een gevoel van instabiliteit in de knie. Vaak gaat het gepaard met hypermobiliteit.

Blessures

Contact sporten resulteren vaak in acute verwondingen aan de knie. Non-contact sporten zorgen vaak voor overbelasting van de knie.

Rugpijn

Rugpijn is een zorgwekkend symptoom bij jonge mensen. Vaak is er een oorzaak voor. Mechanische oorzaken: spier spasme of pijn aan de weke delen door bijv. sport of zware belasting. Tumoren in de ruggenwervels komen voor. Ook metastasen en primaire maligne tumoren komen voor. Osteomyelitis of discitis betekent dat het lopen moeilijk gaat. Vaak begon de pijn met koorts en andere systemische verschijnselen. Er moet antibiotica worden gegeven. Ruggenmerg of zenuw verdrukking kan door tumoren of door een ingedrukte discus intervertebralis, vaak door trauma of zware belasting. Scheuermann disease omschrijft osteochondrose van het wervellichaam. Spondylolysis/spondylolisthesis is een stress fractuur van het pars interarticularis van de wervels. Het complex regionale pijnsyndroom omschrijft een exacerbatie bij psychische stress.

Pijn in de heup

Heuppijnen kun je categoriseren in acute pijn en chronische pijn.

Transient synovitis

Dit is de meest voorkomende oorzaak van acute pijn in de heup bij kinderen, vaak gepaard gaande met een virale infectie. Er is geen pijn bij rust, de bewegingen zijn beperkt.

Perthes disease

Dit is avasculaire necrose van de epifyse van de femurkop door onderbreking van de bloedtoevoer, waarna revascularisatie en reossificatie optreedt. Het komt vooral voor bij jongens. Op röntgenfoto’s zie je een verhoogde dichtheid van het bot en wanneer het later ontdekt wordt is het belangrijk dat de heup in abductie wordt gehouden, waardoor de femurkop door het acetabulum bedekt wordt en ossificatie kan optreden.

SCFE (slipped capital femoral epiphysis)

Hierbij is er sprake van een posterior-inferior verplaatsing van de epifyse van de femurkop. Er moet acuut worden ingegrepen om avasculaire necrose te voorkomen. De diagnose wordt vaak gesteld tijdens de groeispurt en er is een relatie gevonden met metabole endocriene aandoeningen.

Achondroplasie

Dit is een autosomaal dominante ziekte die tevens veroorzaakt kan worden door nieuw ontstane mutaties. De ledematen zijn kort, het hoofd is groot met een ingedeukte neusbrug, de handen zijn kort en breed en er is vaak sprake van een lumbale lordose.

Thanatophorische dysplasie

Een aandoening die leidt tot een dood geboren kind, met een extreem groot hoofd, korte ledematen en een kleine borst.

Cleidocraniale dysostosis

Een autosomaal dominante ziekte, waarbij een deel of de gehele clavicula ontbreekt. Het kind kan hierbij de schouders naar elkaar toebrengen op de borst.

Arthrogryposis

Dit is een heterogene groep van aangeboren afwijkingen waarbij er stijfheid en contractuur van vele gewrichten wordt geconstateerd. De oorzaak is vaak idiopathisch, maar het kan te maken hebben met oligohydramnios, aangeboren afwijkingen of chromosomale afwijkingen. Het kan gelokaliseerd zijn in alleen de armen of benen. De huid is dun en er is sprake van spieratrofie.

Osteogenesis imperfecta

Dit omschrijft een groep afwijkingen van het collageen waardoor de botten extreem kwetsbaar zijn. De botten zijn gebogen en breken gemakkelijk. De meest voorkomende variant (type 1) is autosomaal dominant. Er zijn vaak botbreuken tijdens de kindertijd en de sclerae lijken blauw.De ernstige, dodelijke vorm is type 2, waarbij al botbreuken voorkomen voor de geboorte.

Osteopetrose

Osteopetrose is een zeldzame aandoening, waarbij de botten een goede dichtheid hebben, maar ze wel broos zijn. Het is een autosomaal recessieve aandoening. De prognose is slecht, maar een beenmergtransplantatie kan voor genezing zorgen.

Marfan syndroom

Het Marfan syndroom is een autosomaal dominante aandoening van het bindweefsel. Deze mensen zijn lang, hebben dunne vingers (pianovingers), extreem beweeglijke gewrichten, een hoog gehemelte, dislocatie van de lens (myopie) en mensen met het Marfan syndroom hebben een afwijking in de media laag van de bloedvaten, waardoor hart- en vaatziekten kunnen ontstaan.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: adolescenten - Chapter 28

De adolescentie is de overgang van kind naar volwassene. Hier komen vele biologische, psychologische en sociale veranderingen bij kijken. Wanneer de veranderingen te vroeg of te laat komen kan dit problemen opleveren. Wanneer een adolescent specialistische zorg nodig heeft, kan de overgang van kinderarts naar “grote mensen” arts problemen geven. Het kan overweldigend zijn, de arts heeft minder tijd voor de adolescent dan de kinderarts.

Communicatie

Bij de communicatie met een adolescent moet er op een aantal zaken goed gelet worden. De adolescent moet de centrale persoon in het gesprek zijn, niet een ouder. Er moet hier goed op gelet worden. Ook moet je jezelf zijn, niet proberen cool te zijn of autoritair. Niet veroordelend zijn of autoritair zijn, omdat de adolescent dan gaat tegen werken. Samen tot een oplossing komen werkt het beste. Probeer moeilijke kwesties die veroordelend over zouden kunnen komen dan ook zo te formuleren, dat ze niet veroordelend zijn. Verder is het belangrijk uit te leggen wat de vertrouwelijkheid in houdt, dus dat de arts tegen niemand iets mag zeggen, tenzij het gevaarlijk is. Verwoord moeilijke zaken op het niveau van de adolescent. Pas op met de aanname dat de adolescent heteroseksueel is. Bij lichamelijk onderzoek is het zeer belangrijk rekening te houden met de privacy. Vertrouwelijkheid is voor adolescenten zeer belangrijk, vooral bij zaken rond seksualiteit en geestelijk welzijn. De arts moet echter wel de adolescent proberen zo ver te krijgen dat hij/zij wel dingen aan zijn/haar ouders vertelt.

Gezondheidsproblemen

Adolescenten zijn de gezondste leeftijdsgroep. Wat vaker voorkomt bij adolescenten zijn veel voorkomende acute ziektes, chronische ziektes, somatische symptomen (moeheid), geestelijke klachten, problemen met gewicht en aandoeningen die samen gaan met risicovol gedrag (zoals roken, drinken, drugs). Somatische problemen lijken vaak samen te hangen met de adolescentie, in plaats van met een ziekte. Toch moeten de problemen voor de zekerheid worden onderzocht. Soms kunnen de somatische klachten eigenlijk psychologisch zijn. Geestelijke klachten komen bij 11% van de adolescenten (in Engeland) voor. Zelf-verwonding kan variëren van lichtelijk tot zelfmoord. Ook eetstoornissen komen vaak voor. De mortaliteit onder adolescenten komt vaker door risicovol gedrag of zelfmoord. Vaak is er alcohol in het spel.

Chronische ziekte

Adolescenten met chronische aandoeningen hebben het extra zwaar. De ziekte kan de ontwikkeling in de weg zitten, maar andersom kan de ontwikkeling de ziekte moeilijker hanteerbaar maken. Vooral therapietrouw is lastig. Wat therapietrouw bij adolescenten zo lastig maakt, is dat ze vaker geen controle van de ouders willen en andere zaken voorrang geven boven de gezondheid. Omgang met vrienden en uiterlijk staan vaker boven wat nodig is om gezond te blijven. Wanneer een bepaald medicijn bijvoorbeeld puistjes geeft, zullen ze deze niet snel willen gebruiken. Wat ook nog een factor is, wanneer de ziekte op jonge leeftijd is gediagnosticeerd, is dat de adolescent vaak weinig weet van wat hij nou mankeert en waar al die medicijnen goed voor zijn. Het is dus raadzaam dit met de adolescent te bespreken.

Risicovol gedrag

Adolescenten gaan vaak volwassen gedrag vertonen, dus roken, drinken, drugs en seks. Maar vaak kunnen ze de risico’s van dit gedrag nog niet begrijpen, ze schatten het te laag in of denken “dat overkomt mij toch niet”. Risico’s die op seksueel gebied genomen worden zijn onveilige seks. Bescherming tegen SOA’s (door middel van condooms) en ongewenste zwangerschap (de pil) is te weinig. Wanneer er met een adolescent gepraat moet worden over de mogelijkheid op een SOA, moet hier zeer voorzichtig mee omgegaan worden. Informatie over de morning after pill is ook belangrijk. De morning after pill kan genomen worden tot 72 uur na de onveilige seks. Er is dan 2% risico op een ongewenste zwangerschap. Deze pil kan boven de 16 jaar zonder recept (en onder de 16 jaar met recept) bij de apotheek worden gehaald. Adolescente moeders kunnen vaak niet goed een kindje opvoeden.

Preventie

Gezondheidsbevordering bij adolescenten is erg nuttig, niet alleen omdat ze op die leeftijd beginnen met risicovol gedrag. Risicovol gedrag gaat vaak verder op volwassen leeftijd, en gevolgen zoals een ongewenste zwangerschap hebben grote impact op hun verdere leven. De velden waarop gezondheidsbevordering wordt toegepast is met name over risicovol gedrag, geestelijke gezondheid, agressie en gezonde voeding. Bij adolescenten komt de boodschap het beste over op een ‘user friendly’ manier, door de onderliggende oorzaak van het gedrag aan te pakken (pesten), of door één-op-één gesprekken met een arts.

Kindergeneeskunde, geillustreerd: neurologische aandoeningen - Chapter 27

Hoofdpijn

Primaire hoofdpijn wordt onderverdeeld in migraine, spanningshoofdpijn, clusterhoofdpijn, trigeminus hoofdpijnen (trigeminus neuralgie en centrale oorzaken van gezichtspijn) en overige hoofdpijnen (herpes zoster radiculitis). Secundaire hoofdpijn komt door: een trauma, niet-vasculaire craniale stoornis (te hoge intracraniale druk bijv.), vasculaire stoornis in het hoofd of nek, infectie, homeostase stoornis, psychiatrische stoornis of een stoornis van het gezicht/hoofd (acute sinusitis).

Spanningshoofdpijn is symmetrisch gelokaliseerd, het treedt geleidelijk op. Het wordt meestal als een druk beschreven. Vaak zijn er geen andere begeleidende klachten. Bij het merendeel (90%) van de migraine gaat er geen aura aan vooraf. Bij kinderen kan een migraineaanval 1 uur tot 3 dagen duren. Het is vaak tweezijdig, maar kan eenzijdig voorkomen. Er is een pulserend gevoel in de frontale en temporale regio. Begeleidende symptomen zijn: braken, misselijkheid, fonofobie, fotofobie en buikpijn. Beweging verergert de klachten. In 10% van de gevallen gaat er dus wel een aura aan vooraf. De aura kan ook optreden zonder hoofdpijn. Vaak geven aura’s een visuele stoornis. Het kan bestaan uit negatieve symptomen: scotomen, hemianopsie of positieve symptomen: zigzag lijnen zien. Er kunnen ook –zelden- eenzijdige motorische en sensorische stoornissen optreden. Een aanval duurt een paar uur. Slaap kan helpen. Tussen aanvallen door zijn er geen klachten en meestal is er sprake van prodromale klachten als moeheid en concentratieproblemen. Er is bewijs dat migraine en spanningshoofdpijn beiden komen door een primaire zenuwstoornis, die leidt tot vasculaire verschijnselen. Er is sprake van een genetische aanleg, eerste- en tweedegraads familieleden krijgen het vaak ook. Uitlokkende factoren voor aanvallen zijn: stress, ontspannen na stress en slaap/waakritme veranderingen. Bij meisjes kan de hoofdpijn gerelateerd zijn aan de pil en menstruatie. Zeldzame migraine vormen zijn: sporadische hemiplegische migraïne, basilair-type-migraïne (braken met kleine hersenensymptomen en/of nystagmus), familiair migraïne (dominante overerving, calciumkanaal afwijking) en periodieke syndromen. Tot de periodieke syndromen behoren: migraïne abdominale (idiopatisch, steeds terugkerende buikpijn in het midden van de buik gedurende 1 uur tot 3 dagen, het gaat samen met misselijkheid, braken en vasomotorische klachten), paroxysmale benigne vertigo (gezonde kinderen die steeds recidiverende korte vertigo aanvallen krijgen, ze komen en gaan spontaan, geen afwijkingen te vinden tussen aanvallen door) en cyclisch braken (recidiverende aanvallen van hevige misselijkheid en braken, gerelateerd aan lethargie en bleekheid, tussendoor zijn de kinderen gezond). De periodieke syndromen leiden vaak tot migraïne.

Secundaire hoofdpijn

Als er een ruimte-innemend proces (RIP) in de hersenen aan de gang is, dan verergert de hoofdpijn bij liggen en is er typisch sprake van braken ’s ochtends. Mensen kunnen ook ’s nachts wakker worden van de hoofdpijn. Meestal is er sprake van een verandering in stemming of persoonlijkheid. Andere factoren die een RIP doen vermoeden zijn: papiloedeem (laat stadium), hersenzenuwstoornissen leidend tot scheelzien, diplopie of n.facialis verlamming (scheelzien en diplopie: n.abducens laesie), torticollis, hersen souffles (kun je horen bij arterioveneuze malformaties, zeldzame stoornis), falen van de groei, abnormaal looppatroon en gezichtsveldstoornissen (bijv. hypofysetumor). Dit zijn tegelijkertijd ook alarmsymptomen, samen met bradycardie, verergering van de hoofdpijn bij liggen, hoesten en overbelasting, wakker worden van de hoofdpijn, verwarring en/of de misselijkheid en braken ’s ochtends, recente verandering in persoonlijkheid, stemming of schoolresultaten.

Behandeling van hoofdpijn

Medicatie bestaat uit pijnstillers: NSAIDS en paracetamol zo vroeg mogelijk bij een aanval ingenomen. Anti-emetica: metoclopramide en prochloorperazine. Serotonine agonisten, zoals sumatriptan. Als profylaxe, wanneer de hoofdpijnen veel voorkomen, kun je pizotifen (serotonine antagonist, bijwerking: slaperigheid en aankomen in gewicht), natriumkanaalblokkers (topiramaat en valproaat) en bèta-blokkers (propanolol, niet bij astma) inzetten. Verder kan psychosociale ondersteuning helpen.

Insulten

Bij een insult/convulsie is er sprake van een plotseling verstoring van het neurologische functioneren. Dit komt door een teveel aan zenuwafvuring of abnormale zenuwafvuring. Ze kunnen epileptisch en niet-epileptisch van aard zijn. Epileptisch kan komen door een secundaire oorzaak (hersenmalformatie, hersenschade, hersenvat afsluiting), een hersentumor, neurocutane aandoeningen, neurodegeneratieve aandoeningen. Het kan ook idiopathisch (onbekend) zijn, hiervan wordt gedacht dat de oorzaak genetisch kan zijn. Het is idiopathisch in 70-80% van de gevallen. Niet-epileptische oorzaken zijn: metabool (hypoglykemie, hypo/hypernatriëmie, hypocalciëmie en hypomagnesiëmie), meningitis en encefalitis, trauma aan het hoofd, koortsstuipen en toxische stoffen.

Een koortsstuip zie je bij koorts zonder een meningitis of encefalitis. 3% van de kinderen krijgt het weleens. Er is sprake van een genetische predispositie. Heeft het kind een eerstegraads familielid met koortsstuipen, dan is de kans 10% dat het kind het ook krijgt. Het komt voor tussen een leeftijd van 6 maanden en 5 jaar. Het zijn tonisch-clonische insulten, meestal van korte duur. Vaak ontstaat het aan het begin van een infectie, wanneer de koorts snel stijgt. Een normale koortsstuip leidt niet tot hersenschade of een verhoogde kans op epilepsie. Complexe koortsstuipen, die bijv. lang duren of steeds terugkeren gedurende eenzelfde ziekte, is er een verhoogde kans van 4-12% op epilepsie erna. De oorzaak is veelal een virale infectie, maar er moet rekening worden gehouden met bacteriële infecties en meningitis. Je mag geen lumbaalpunctie uitvoeren als een kind cardiovasculair instabiel is of bewusteloos, start meteen met antibiotica! Bij lange koortsstuipen (>5 min) kan midazolam oraal of rectaal diazepam helpen. Er is geen indicatie voor een EEG. Anti-epileptica hoeven niet gebruikt te worden, want het risico op epilepsie verlaag je hiermee niet. Antipyretica helpen ook niet ter preventie van de koortsstuipen.

Paroxysmale stoornissen bij kinderen kunnen vele oorzaken hebben. Een voorbeeld bij peuters is: reflexieve anoxische insulten. In dit geval stopt de peuter met ademen, er ontstaat soms een kort tonisch-clonisch insult en snel herstel. Het wordt vaak uitgelokt door pijn. Als peuters boos zijn kunnen ze hun adem in gaan houden, waarna ze slap en blauw worden, hierbij is er ook snel herstel. Syncope leidend tot een anoxische tonisch-clonisch insult wordt vaak verward met epilepsie. Andere oorzaken zijn: migraine en benigne paroxysmale positiedraaiduizeligheid.

Epilepsie

De prevalentie van epilepsie is 0,5% en de incidentie 0,05%. Epileptische insulten worden ingedeeld in: focale insulten en gegeneraliseerde insulten. Bij de gegeneraliseerde doen beiden hemisferen mee en bij focale doet één hemisfeer of een gedeelte van de hemisfeer mee. Focale insulten zijn in te delen in, afhankelijk van de plaats: frontale, temporale, occipitale en pariëtale insulten. Het bewustzijn kan bij deze insulten behouden worden, iemand kan bewusteloos raken of na het insult kan er een algehele tonisch-clonisch insult optreden. Gegeneraliseerde insulten zijn in te delen in: myoclonische insulten (korte spiertrekkingen van de romp, nek, ledematen), absence insulten (tijdelijke wegrakingen), atonische insulten (vaak eerste een myoclonische beweging, daarna een tijdelijk verlies van spiertonus) en tonisch-clonische insulten (tonische fase: rigiditeit, clonische fase: ledemaattrekkingen, een tongbeet kan optreden). Bij gegeneraliseerde insulten is er altijd sprake van bewustzijnsverlies en ze treden op zonder waarschuwing.

Een aantal epilepsie syndromen en leeftijden waarop ze optreden: het Lennox-Gaustat syndroom(1-3 jaar), kindertijd absence epilepsie (4-12 jaar), het West syndroom (4-6 maanden), benigne epilepsie met centrotemporale scherpe golven (spikes, op EEG, 4-10 jaar), juvelien myoclonische epilepsie (puber-volwassene) en het vroeg optredende benigne kindertijd occipitale epilepsie (1-14 jaar).

Bij frontale insulten doen de motorische en premotorische cortex mee. Er kunnen clonische bewegingen optreden die van distaal naar proximaal gaan (Jacksononian mars) of asymmetrische tonische insulten. Deze kunnen bizar en hyperkinetisch zijn. Atone insulten kunnen ook optreden. Temporaal kwab insulten komen het meest voor van alle epilepsie soorten. Deze kunnen voorafgegaan worden door aura’s waarbij de reuk, smaak, geluid of vormen gestoord zijn. Doelloos rondlopen, met de lippen smakken en aan kleding plukken kunnen uitingen zijn. Bewustzijn kan verstoord zijn, de duur is langer dan bij een typische wegraking. Occipitale insulten verstoren het zicht. Insulten van de parietaal kwab zorgen voor contralaterale gevoelsstoornissen of een verstoring van het lichaamsbeeld. Diagnose is afhankelijk van de anamnese en heteroanamnese. Onderzoek naar neurologische of neurocutane afwijkingen. Er is vaak geen onderliggende oorzaak voor epilepsie, maar het kan toch het gevolg zijn van iets anders. Een EEG is geïndiceerd bij verdenking op epilepsie. Het kan helpen bij de diagnose, maar afwijkende bevindingen hoeven niet te betekenen dat iemand epilepsie heeft en veel kinderen met epilepsie hebben in het begin een normaal EEG. Alleen het echt registreren tijdens een insult is bewijzend. MRI en CT scans zijn geïndiceerd bij focale insulten of neurologische afwijkingen tussen insulten in. MRI FLAIR toont mesiale temporale sclerose beter aan bij temporaal lob insulten. PET, SPECT en fMRI kan gebruikt worden om gebieden met abnormale stofwisseling op te sporen. Metabool onderzoek kan geïndiceerd zijn als de insulten geassocieerd zijn met voeden of vasten en ontwikkelingsachterstand. Genetisch onderzoek kan bij sommige epilepsiesyndromen helpen.

Therapie

De ouders en het kind moeten geïnformeerd worden over de aandoening. Wel of niet behandelen is afhankelijk van hoeveel last het kind er in het dagelijkse leven van heeft. Na één niet-uitgelokt insult wordt er normaliter geen behandeling ingezet. De ernst van de aandoening speelt dus een rol bij het instellen van medicatie, maar ook het type insult en hoe vaak het voorkomt. Dit weeg je af tegenover de bijwerkingen van de medicatie. De medicatie bestaat uit anti-epileptica. Als het kind lange insulten heeft, geef je benzodiazepine (diazepam rectaal, midazolam oraal) mee voor acuut ingrijpen.

Bij focale insulten is de 1^e stap: carbamazepine, lamotrigine (meest effectief, maar langzame werking) of valproaat. De 2^e stap is levetiacetam, oxcarbazepine, tiagabine, gabapentine, topiramaat of vigabatrine. Bij gegeneraliseerde insulten is de eerste keus bij de absence soorten: ethosuximide of valproaat, bij de tonisch-clonische typen: carbamazapine of valproaat, bij de myoklonische typen: valproaat. Allen hebben lamotrigine als 2^e keus, bij de tonisch-clonisch komt topiramaat er ook bij als 2^e keus. Na 2 jaar insult vrij te zijn, kan meestal de medicatie worden afgebouwd. Alle anti-epileptica hebben bijwerkingen, bij valproaat bijv. haarverlies, zeldzaam leverfalen en gewichtstoename en bij lamotrigine huiduitslag, (ox)carbamazepine kan zorgen voor huiduitslag, hyponatriëmie, ataxie, neutropenie, inductie van leverenzymen (zie tabel 27.3).

Zijn de insulten niet onder controle te houden dan kan vagus zenuw stimulatie, vet-gebaseerde diëten of een operatie helpen. Denk aan een temporaal lobectomie bij mesiale temporale sclerose. Een status epilepticus is een insult die langer dan een half uur duurt of herhalende insult van een half uur waarbij er geen sprake is van bewustzijn of herstel.

Centraal motorische aandoeningen

Bij motorische afwijkingen is de eerste vraag altijd: is de oorzaak centraal of perifeer? Centraal zijn er 3 structuren belangrijk voor de motoriek: de motorische cortex, basale ganglia (slaan bewegingspatronen op, zodat ze ook onbewust gemaakt kunnen worden) en de kleine hersenen voor de coördinatie (ontvangt continu proprioceptieve feedback). Bij een laesie van de tractus corticospinalis (pyramidales) ontstaat er: spierzwakte bij de schouderadductie, elleboog flexie en pronatie; endorotatie, flexie en adductie van de heup; de fijne vingermotoriek verdwijnt. Spierzwakte bij buiging van de knie en plantairflexie van de voet met hyperreflexie en een pathologisch voetzoolreflex (Babinski). Oorzaken kunnen zijn: post-ictale verlamming, hemiplegische migraïne, encefalomyelitis, ischemisch infarct, hersentumor, hypoxie-ischemie en stoornis van de hersenontwikkeling. Bij een laesie in de basale ganglia ontstaan er problemen met de startbeweging. Er ontstaat afwisselend dyskinesie en dystonie met athetoses en chorea (plotseling, snel, ongerichte beweging). Oorzaken kunnen zijn: ziekte van Huntington, ziekte van Wilson, post-streptokokken chorea, verkregen hersenschade (koolstofmono-oxide vergiftiging, hypoxie-ischemie). Cerebrellaire stoornissen geven bijv. problemen met in houding blijven (met name met de ogen dicht), slecht op elkaar volgende bewegingen en het misschieten bij een beweging (dysmetrie). Er is sprake van een wijd looppatroon. Oorzaken kunnen zijn: post-viraal; varicella, laesies of tumoren in de posterieure fossa (medullablastoom), genetisch en degeneratief; bijv. Friedrich ataxie, acuut; medicatie, intoxicaties (alcohol, drugs). Bij een cerebrale parese/palsy is er sprake van hersenschade veroorzaakt vóór of tijdens de geboorte.

Perifeer: Neuromusculaire aandoeningen

Bij neuromusculaire aandoeningen kan het hele perifere traject aangedaan zijn, van de voorhoorncellen tot de spieren. Kenmerk van deze aandoeningen is spierzwakte. Kinderen kunnen klachten hebben van: vertraagde motorische mijlpunten, abnormaal looppatroon, vermoeidheid, ‘floppy’/slap zijn, spierzwakte en spierkrampen. Ter differentiatie van de lokalisatie van de laesie kun je op het volgende letten. Voorhoorncelafwijkingen: er is sprake van verlies van reflexen, zwakte, fasciculaties en spieratrofie. Neuropathie: meestal gaat het om de distale zenuwen, motorische neuropathie zorgt voor spierzwakte en sensorische voor een verminderde pijn-, temperatuur- en aanrakingszin. In beide kunnen de reflexen verdwijnen. Bij stoornissen in de neuromusculaire overgang past verergering van de klachten naarmate de dag toeneemt en moeheid. Myopathie: spieratrofie, stoornis van de looppatroon en zwakte –meestal proximaal. Het Gowers teken, wijst op proximale spierzwakte bij kinderen >3 jaar. Verricht de volgende tests bij een myopathie: serum CK (verhoogd bij Becker, Duchenne en ontstekingsmyopathieën), spierbiopt, DNA test, echo of MRI van de spieren (in gespecialiseerde centra). Bij neuropathie: EMG (differentiatie neuropathie/myopathie, selectief gebruik bij kinderen), DNA test, zenuwgeleidingsonderzoek en zelden een zenuwbiopt.

Voorhoorncelstoornissen

Een oorzaak van een voorhoorncelafwijking kan poliomyelitis zijn. Spinale spieratrofie is een degeneratie van de voorhoorncellen door mutatie in het surivival motor gen, het SMN gen. Het is een autosomaal recessief overervende aandoening. Er zijn verschillende typen. Spinale spieratrofie type 1 is een ernstige progressieve aandoening. Het presenteert zich al in de vroege kindertijd, bij zwangerschapsecho zijn al verminderde bewegingen te ontdekken. Bij de geboorte kan er sprake zijn van positieafwijkingen van de ledematen met contracturen. Type 1 wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. Typische symptomen zijn: intercostale recessie, tong fasciculaties, diepe pees areflexie, heupflexoren kunnen geen weerstand bieden tegen de zwaartekracht. Binnen 1 jaar faalt de ademhaling en sterven de kinderen. De baby’s kunnen niet zonder hulp zitten. Er zijn mildere vormen die later in het leven optreden. Type 2 spinale spieratrofie zorgt ervoor dat de kinderen wel kunnen zitten, maar nooit onafhankelijk zullen lopen. Bij type 3 lopen ze wel en dit kan zich pas later in het leven manifesteren. Ook wel ziekte van Kugelberg-Welander genoemd.

Perifere neuropathie

Hereditaire motorische sensorische neuropathieën (HMSN) geven spieratrofie, die geleidelijk progressief is, met name distaal. Het is symmetrisch. De meest voorkomende type is type 1, de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. De ziekte manifesteert zich in de eerste 10 levensjaren met distale atrofie met een holle voet (pes cavus). De benen zijn meer aangedaan dan de armen. Zelden zijn de reflexen verminderd en is er distaal gevoelsverlies. In het zenuwbiopt vind je een ‘uienbol formatie’ door de afwisseling van demyelinisatie en remyelinisatie. Het erft meestal dominant over. Klinisch kan het in het begin lijken op Friedrich ataxie.

Bij het syndroom van Guillain-Barré is er sprake van een symmetrische, opstijgende spierzwakte met areflexie en autonome stoornissen. Voorbijgaande abnormale gevoelsklachten in de benen kunnen ook voorkomen. Het ontstaat typisch 2-3 weken na een gastro-enteritis door campylobacter of een bovensteluchtweginfectie. Als bulbaire spieren mee doen, dan kunnen er slikstoornissen en kauwproblemen optreden. Er is risico op aspiratie. Kunstmatige beademing kan nodig zijn bij ademdepressie. Volledig herstel komt voorin 95% van de gevallen, maar kan tot 2 jaar duren. 2-4 weken na het begin van de ziekte kan de spierzwakte op zijn maximum zijn. In het liquor vind je in ieder geval na de 2^e week een verhoogd eiwit. Zenuwgeleidingssnelheid is verminderd.De oorzaak van Guillain-Barré is waarschijnlijk de aanmaak van antilichaam dat zich aan myeline eiwitdeeltjes gaat hechten. Therapie is symptomatisch, met name ondersteuning van de ademhaling is belangrijk. Uit onderzoek is gebleken dat antilichaam infusie de periode waarin men afhankelijk is van kunstmatige ademhaling kan verminderen, plasma-ferese kan ook effectief zijn. Corticosteroïden werken niet.

Bellse parese is een perifere verlamming van de n.facialis. Het leidt tot gezichtsspierzwakte. De oorzaak is onbekend, maar het is waarschijnlijk post-infectieus. Bij volwassenen is er een verband met herpes simplex. Meestal treedt er volledig herstel op. Dit kan wel een aantal maanden duren. De belangrijkste complicatie is een conjunctivitis omdat het oog niet goed dicht kan, hierbij kan een oogverband helpen. Corticosteroïden kunnen helpen, aciclovir niet. Sluit een hoge bloeddruk uit, er is namelijk een verband tussen coarcatio aortae en Bellse parese. Is de zwakte tweezijdig, denk dan aan sarcoïdose of Lyme. In je DD moet je een verdrukkingslaesie van de cerellebellopontine hoek opnemen. Dit als er ook klachten zijn passend bij een n.vestibulocochlearis verlamming. Een herpesvirus kan het ganglion geniculatum infiltreren en pijnlijke blaasjes aan het buitenoor geven, samen met n.facialis parese. Aciclovir is hierbij de behandeling.

Myopathieën

Spierdystrofieën zijn een groep van degeneratieve erfelijke spieraandoeningen.

Duchenne komt het meest voor. Het is een X-chromosomale recessieve aandoening, nieuwe mutaties komen ook voor. 1/4000 jongetjes krijgt het. Er is een Xp21 deletie, wat voor dystrofine codeert. Dystrofine verbindt, via het celmembraan, het cytoskelet van een spiervezel met de omringende extracellulaire matrix. Intracellulaire signalering gaat verkeerd bij een gebrek aan dystrofine. Dit leidt uiteindelijk tot spiervezelnecrose. CK is erg verhoogd in het serum. De kinderen hebben een taalachterstand en/of waggelgang, ze rennen minder snel dan hun leeftijdsgenoten. De gemiddelde leeftijd waarop er gediagnosticeerd wordt, is 5,5 jaar, maar de symptomen treden vaak al eerder op bij kinderen. Er is sprake van het Gowers teken, pseudohypertrofie van de kuit, door vervanging van de spiervezels door bindweefsel en vet. Op de leeftijd van 10-14 jaar kunnen ze niet meer lopen, de levensverwachting is in de late twintig. Ze sterven aan de aan Duchenne gerelateerde cardiomyopathie of aan het falen van de ademhaling. 1/3 van de kinderen heeft leerproblemen. Therapie bestaat uit beweging, passief strekken om contracturen te vermijden, speciale stoelen/een brace om scoliose te voorkomen (komt vaak voor als complicatie), orthesen voor de voeten en ademhalingsondersteuning (bijv.CPAP of non-invasieve postieve druk ventilatie). Er wordt steeds vaker corticosteroïden ingezet om scoliose te voorkomen en de beweeglijkheid te behouden. Vrouwelijke dragers kunnen met DNA onderzoek of bij een iets verhoogde CK opgespoord worden.

Becker treedt langzamer op dan Duchenne, er wordt namelijk nog wat functionele dystrofine aangemaakt. Het lijkt wel op Duchenne qua klachten. Het manifesteert zich gemiddeld op 11 jarige leeftijd. Op laat twintigjarige leeftijd kunnen ze niet meer lopen. De levensverwachting is van de late veertig jarige leeftijd tot normaal.

Congenitale spierdystrofieën manifesteren zich bij de geboorte of vroege kindertijd met hypotonie, spierzwakte en contracturen. De proximale spierzwakte neemt langzaam toe of kan hetzelfde blijven. Als men niet meer kan lopen, ontstaan er vaak contracturen. In het spierbiopt vind je minder extracellulaire matrix eiwitten (bijv. laminine) of andere glycosyltransferases. Deze dystrofieën kunnen geassocieerd zijn met centrale zenuwstelsel afwijkingen, waardoor er leerproblemen ontstaan. Congenitale spierdystrofieën erven meestal recessief over. Congenitale myopathieën manifesteren zich met algehele hypotonie en spierzwakte. Dit natuurlijk ook bij de geboorte of vroege kindertijd. CK is normaal of enigszins verhoogd. De klachten kunnen langzaam progressief zijn of hetzelfde blijven. Ze worden benoemd naar de veranderingen die je met de elektromicroscoop of in het spierbiopt kan zien.

Metabole myopathieën ontstaan door enzymgebreken of afzettingen in spieren. De voornaamste oorzaken zijn: vetmetabolisme stoornissen, zoals carnitinegebrek (stoornis vetzuur oxidatie in de mitochondriën), mitochondriële cytopathieën (zeldzaam), glycogeen opslag stoornissen. Carnitine levert vetzuren aan de mitochondriën, gebrek leidt tot spierzwakte. Mitochondriële cytopathie worden via het moederlijke mitochondrieel DNA overgeërfd. Symptomen: slap kind (floppy infant) of spierzwakte en krampen bij inspanning bij oudere kinderen.

Ontstekingsmyopathieën zijn bijv. dermatomyositis en goedaardige acute myositis. Van de goedaardige acute myositis wordt gedacht dat het post-viraal optreedt, omdat het meestal na een bovensteluchtweginfectie voorkomt. Er ontstaat spierzwakte en spierpijn in de aangedane spieren. CK is meestal verhoogd. Dermatomyositis is een systemische aandoening die zich meestal tussen 5-10 jaar manifesteert. Er is sprake van sluipende malaise, koorts, eventueel spierzwakte, symmetrisch en vooral proximaal. Het kan ook acuut optreden. Er kunnen in sommige gevallen slikstoornissen optreden. Er is ook een kenmerkende heliotrope huiduitslag aan de oogleden te zien en periorbitaal oedeem. Er kunnen subcutane verkalkingen ontstaan doordat de uitslag ook in de strekzijden gaat zitten. CRP en ESR kunnen verhoogd zijn, hoeft niet, spierbiopt laat ontstekingscelinfiltraat en atrofie zien. Behandeling bestaat uit corticosteroïden (standaard) voor 2 jaar, andere immunosuppresiva zo nodig (metrotrexaat) en fysiotherapie om contracturen te voorkomen. Mortaliteit: 5-10%

Myotonie is een vertraagde ontspanning van de spier na contractie. Je kunt het aan de hand van de symptomen of een EMG bepalen. Bij dystrofica myotonica kunnen baby’s last hebben van ademhalings- en voedingsproblemen door spierzwakte en hypotonie. Onderzoek de moeder dan op myotonie. Bij oudere kinderen kunnen er leerproblemen, myotonie en spierzwakte in het gezicht (myopathie facies) voorkomen. Volwassenen krijgen cataract. Mannen krijgen testiculaire atrofie en kaalheid. Patiënten sterven meestal door cardiomyopathie. Het is een dominant overervende ziekte die veroorzaakt wordt door een triplet vermeerdering Van generatie op generatie wordt het dus erger, vooral bij overerving via de moeder. Het komt relatief veel voor.

Bij een slap jong kind, de floppy infant, is er blijvende hypotonie van de spieren. Onderzoek het kind goed, het kan je helpen om de lokalisatie van de laesie te vinden. Bij centrale hypotonie zie je vaak slechte tonus van de romp, maar intacte tonus in de ledematen. Bij perifere laesies passen areflexie, verminderde bewegingen tegen de zwaartekracht in en een lichaamshouding die op een kikker lijkt. Dysmorfe kenmerken kunnen op een genetische oorzaak wijzen. Centrale oorzaken zijn: genetisch (Down, Prader-Willi), corticaal (malformaties, hypoxie-ischemische encefalopathie) en metabool (hypocalciëmie, hypothyreoïdie). Perifere oorzaken zijn: neuromusculair (congentiale myasthenie, myopathie, spinale spieratrofie, myotonie).

Neuromusculaire overgangsstoornissen

Hierbij horen myasthenia gravis, juveniele myasthenie en transiente neonatale myasthenie. Bij myasthenia gravis zie je een abnormale spiervermoeidheid die verbetert bij rust of m.b.v. cholinesteraseremmers. Juveniele myasthenia lijkt hierop. Er hechten bij juveniele myasthenie antilichamen aan de acetylcholine receptoren op het post-synaptisch membraan. Het aantal werkende receptoren daalt hierdoor. Op 10-jarige leeftijd manifesteert het zich als ptosis en oogspierverlamming (ophtalmoplegie), moeite met kauwen en verlies van gezichtsexpressie. Algehele spierzwakte kan optreden, vooral proximaal. Diagnose wordt gesteld aan de hand van het zien van een verbetering na edrophonium toediening IV. Er kan op antilichamen tegen acetylcholinereceptoren (60-80% gevallen) en antiMuSK antilichamen (zeldzaam) getest worden. Behandeling: neostigmine of pyridostigmine (anti-muscarinergica), immunosuppresiva (azathioprine of prednisolon) op langere termijn en thymectomie bij een thymoom of als de medicatie niet goed aanslaat. Na thymectomie laat 25% remissie zien en 50% een verbetering.

Slechte coördinatie

Een verminderde coördinatie van de spieren heet ataxie. Ataxie ontstaat door een stoornis in de kleine hersenen. Oorzaken kunnen zijn: degeneratieve aandoeningen, genetische aandoeningen, intoxicaties, tumoren, varicella infectie, laesies in de fossa posterior. Voorbeelden van genetische aandoeningen zijn: ataxie teleangiëctasie en de ataxie van Friedreich. Ataxie teleangiëctasie is een aandoening waarbij in de jonge kindertijd het kind een lichte vertraging heeft in de motorische ontwikkeling met een vertraging in volgen van objecten met de ogen en een verstoorde coördinatie daarvan. Later, rond de schoolkindertijd, zijn de coördinatie- en balansstoornissen goed merkbaar. Hierna treedt er verdere verslechtering op, waarbij dystonie bijkomt. In de vroege pubertijd is er meestal al een rolstoel nodig. Kenmerkend zijn de teleangiëctasieën die in de nek, schouders en conjunctiva ontstaan vanaf een jaar of 4. Het is een DNA herstel stoornis van het ATM gen, het erft autosomaal recessief over. Patiëntjes ontwikkelen maligniteiten, in 10% van de gevallen acute lymfoblastische leukemie, ze hebben een verhoogd α-fetoproteïne in het serum, ze zijn gevoeliger voor infecties (IgA gebrek) en hebben een verhoogde leukocyt gevoeligheid voor bestraling.

De ataxie van Friedreich ontstaat door een genetische mutatie van het Frataxin gen, er ontstaat een trinucleotide herhalingsstoornis. Klachten zijn: distale spieratrofie in de benen, areflexie in de benen met een pathologisch voetzoolreflex (pyramidebanen doen ook mee), dysatrie, verergerende ataxie en een holvoet (pes cavus). Er is ook beperking in de vibratiezin en propriocepsis en er is meestal ook opticusatrofie. Met deze laatste klachten kun je het onderscheiden van HMSN. De ontwikkeling van een cardiomyopathie en een kyfoscolios kan uiteindelijk tot een dergelijke cardiorespiratoire beperking leiden dat patiënten sterven op 40-50 jarige leeftijd. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Er zijn ook andere erfelijke kleine hersenen ataxie aandoeningen. Deze erven meestal dominant over en hebben in de kindertijd meestal een mild beloop.

Hersenbloedingen

Epidurale bloedingen komen door bloeding vanuit de venen of arteriën de epidurale ruimte in en ze ontstaan vaak na trauma aan het hoofd. Meestal is de a.meningea media gescheurd. De patiënt is in het begin helder, waarna het bewustzijn afneemt. Hierbij kunnen er insulten optreden, omdat het hematoom verder vergroot. Bij jonge kinderen kan er in het begin sprake zijn van shock of bloedarmoede. Neurologische symptomen die kunnen optreden zijn: contralaterale ledematenverlamming, een- of tweezijdige facialis parese en een verwijde pupil aan de ipsilaterale kant van de bloeding. Je bevestigt de diagnose met een hersenscan en behandelt de hypovolemie, stopt de bloeding en verlicht de druk die het hematoom uitvoert. Subdurale bloedingen ontstaan door scheuring van de venen die door de subdurale ruimte lopen. Kenmerkend zijn bloedingen in de retina. Denk eraan dat het een typische bevinding is bij kindermishandeling bij babys en peuters door bijv. het kind te hard door elkaar te schudden. Je ziet het ook vaak als patiënten van een zekere hoogte gevallen zijn. Klachten bij subarachnoïdale bloedingen zijn meestal hoofdpijn, nekstijfheid en af en toe koorts, vaak zijn er bloedingen in de retina aanwezig. Deze bloedingen komen vaker bij volwassenen voor. Er kunnen insulten of een coma optreden. Het wordt vaak veroorzaakt door een arterioveneuze malformatie of aneurysma. Een CT scan laat zien dat er bloed in het liquor zit, je kunt het met een CTangio of MRangio vaststellen. Vermijd lumbaalpunctie omdat het hematoom zich kan gaan verspreiden door de verlaging van de druk. Behandeling bestaat uit neurochirurgie of interventie radiografie.

Een herseninfarct bij kinderen kan worden veroorzaakt door trombo-embolische en vasculaire aandoeningen of door bloedingen. Als de posterieure circulatie aangedaan is, de vertebro-basilaire arteriën, dan ontstaan er klachten van de kleine hersenen en de visus. Als de voorste circulatie is aangedaan, dus de a.carotis interna, a.cerebra media en a.cerebra anterior, ontstaat er hemiparese met of zonder spraakproblemen. Oorzaken kunnen hematologisch (sikkelcelziekte, anti-trombotische factorengebrek), cardiaal (congenitale cyanotische hartaandoening: Fallot), metabool (homocysteïnurie), post-infectieus (varicella) en genetisch (mitochondriële stoornissen, de meest voorkomende vorm is cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie) zijn. Vasculaire misvormingen (moyamoyaziekte) en ontstekingsprocessen kunnen (auto-immuunziekten, als SLE) ook een herseninfarct veroorzaken. Vaak wordt er geen oorzaak gevonden. Onderzoek de hersenvaten met MRI en MRa. Verricht Doppleronderzoek van de carotis om een carotisdissectie uit te sluiten. Verder: screening om vasculitis en trombofilieën, echo van het hart voor een embolie en metabole screening op homocysteïne en mitochondriële aandoeningen. Het wordt aangeraden aspirine als profylyaxe te geven, verder is revalidatie nodig door een revalidatieteam.

Neurale buisdefecten

Als de neurale plaat niet goed sluit in de 28 dagen na bevruchting, kan er een neurale buisdefect ontstaan. Moeders die al eerder een kind met een neurale buisdefect hebben gehad, hebben 10x zoveel kans op een tweede kind die het ook heeft. Tegenwoordig komt het minder vaak voor dan vroeger. Dit is voornamelijk door een natuurlijke daling, maar ook door screening voor de geboorte. Het is onbekend hoe de natuurlijke daling tot stand is gekomen, maar er wordt gedacht dat de voeding van de moeder hierbij een rol speelt. Foliumzuurgebruik vermindert namelijk de kans op het krijgen van een kind met neurale buisdefect. Voorbeelden van neurale buisdefecten worden hieronder beschreven.

Als de hersenen en schedel niet worden ontwikkeld, dan heet dat anencefalie. Baby’s met deze aandoening worden dood geboren of sterven vlak na de geboorte, je kunt het met een echo voor de geboorte vaststellen. Vaak wordt de zwangerschap dan beëindigd. Een encephalocèle is een uitpuiling van de hersenen en hersenenvliezen via een defect in het midden van de schedel. Het kan met een operatie verholpen worden, meestal zijn er wel aan deze aandoening geassocieerde hersenmisvormingen aanwezig. Als de wervelboogdelen tijdens de ontwikkeling niet met elkaar samenkomen om één complete wervelboog te vormen, dan heb je een spina bidifa occulta. Op de plek waaronder de wervelboog open ligt kan een moedervlek, een pluk haar of lipoom zitten. Meestal zit het lumbaal. Het is vaak een toevalsbevinding op röntgenfoto’s. Er kan wanneer de patiënt verder groeit neurologisch uitval ontstaan, doordat het ruggenmerg wordt gesplitst (diastematomyelie). Dit kan resulteren in uitval van de benen of de blaas. Neurochirurgisch ingrijpen is in dit geval nodig. Bij een meningocèle puilen de hersenvliezen uit de rug, na operatieve sluiting is de prognose meestal goed. Bij een myelomeningocèle puilt ook het ruggenmerg naar buiten. Deze aandoening is geassocieerd met: gevoelsverlies, scoliose, uitval van de blaas- en darminnervatie, verlamming van de benen, spierdisbalans en hydrocefalus door een Chiari malformatie. Een Chiari malformatie is de uitpuiling van hersenstamweefsel en de cerebellaire tonsillen door het foramen magnum. Dit verstoort de liquorstroming. De ernstigste myelomeningocèle gevallen zijn die bij de geboorte een laesie boven L3 hebben.

Vaak wordt de myelomeningocèle vlak na geboorte operatief gedicht. Vanwege het gevoelsverlies dient de huid goed verzorgd te worden om ulcera te voorkomen. Voor de verlamming en disbalans is er fysiotherapie nodig om gewrichtscontracturen te voorkomen. Een rolstoel of loophulpmiddelen kan de beweeglijkheid bevorderen. Uitval van de darm moet opgevangen worden met regelmatige toiletgang, klysma’s en laxeermiddelen (vooral nodig bij laesies boven L3) en voor de blaasuitval katheterisatie (controleer regelmatig op een urineweginfectie, hoge bloeddruk en de nierfunctie). Bij 80% van de baby’s is er verwijding van de ventrikels aanwezig door een Chiari malformatie. Om een hydrocefalus in dit geval te voorkomen, dient het liquor afgeleid te kunnen worden. Er moet gelet worden op scoliose en zo nodig operatief ingegrepen worden. Bij een hydrocefalus is er een belemmering van de liquor doorstroming, wat leidt tot verwijde ventrikels. Oorzaken van een hydrocefalus kunnen behalve Chiari, andere congenitale malformaties als een stenose van de aquaductus en atresie van de foramina in de 4^e ventrikel zijn. Andere oorzaken zijn: een vasculaire malformatie, hematoom in de ventrikels en een nieuwvorming in de fossa posterior. Een subarachnoïdale bloeding en meningitis kunnen ervoor zorgen dat liquor niet meer goed wordt geresorbeerd. Bij baby’s/jonge kinderen zie je bij een hydrocefalus het volgende: een uitpuiling van de voorste fontanel, verwijding van de hoofdhuid venen, een sterke vergroting van de hoofdomvang, scheiding van de schedelnaden en het naar beneden staan van de ogen (het sun setting teken). Bij oudere kinderen ontstaan er symptomen passend bij een verhoogde intracraniële druk. Het wordt meestal behandeld met een ventriculo-peritoneale shunt. Tegenwoordig kan er ook een ventriculostomie uitgevoerd worden, endoscopisch.

Neurocutane aandoeningen

Als er tijdens de embryonale ontwikkeling iets misgaat met het ectoderm, kunnen er aandoeningen ontstaan van zowel het zenuwstelsel als de huid.

De ziekte van von Recklinghausen oftewel neurofibromateuze type I, kun je diagnosticeren als er 2 of meer van de volgende criteria aanwezig zijn: 1 of meer neurofibromen (kan in elke zenuw ontstaan), okselsproeten, 6 of meer café-au-lait vlekken die meer dan 5mm zijn prepuberaal en meer dan 15 mm postpuberaal, 1 Lisch nodulus (een goedaardig gezwel in de iris), opticusglioom, een eerstegraads familielid met neurofibromateuze type I en botlaesies door dysplasie van het os sphenoidale. Het is een autosomaal dominante aandoening, nieuwe mutaties bestaan ook (1/3 gevallen). 1/3000 nieuw geborenen krijgen het. Een neurofibroom van de n.opticus en n.vestibulocochlearis kan leiden tot verdrukking van deze zenuwen en zo gehoor- en visusverlies.

Neurofibromateuze type II is er voornamelijk sprake van tweezijdige zenuwtumoren van de

n.vestibulocochlearis (akoestische neuromen/schwannomen). Klachten zijn: doofheid en soms een cerebellopontine hoeksyndroom. Dit laatste leidt tot ataxie en facialisparese. Type I en type II kunnen overlopen, beiden komen vaak samen met de multipele endocriene neoplasie syndromen voor. Pulmonale hypertensie, nierarteriestenose en feochromocytoom komen ook vaker voor, toch hebben de meeste mensen alleen huidafwijkingen. De ziekte van Bourneville, of tubereuze sclerosis complex, heeft als huidafwijkingen: ruwe huidplekken (shagreen plekken, vooral lumbaal), depigmenteerde plekken in de vorm van een esblad en rode bobbels in een vlindervorm op de wangen en neusbrug (adenoma sebaceum of angiofibromen). De angiofibromen ontstaan vaak pas na 3-jarige leeftijd. Zenuwafwijkingen bestaan uit: epilepsie (vaak focaal), intelligentiebeperking en ontwikkelingsvertraging en spasmen op jonge kinderleeftijd. Overige kenmerken zijn: witte plekken op de retina door degeneratie (phakomata), polycysteuze nieren, subungeale fibromen (fibromen onder de nagels) en rhabdomyomen van het hart (verdwijnen vaak in de kindertijd). Patiëntjes hebben leerproblemen en later vaak autistische kenmerken. De meerderheid van de patiënten met de genmutatie heeft alleen huidafwijkingen. De hersenafwijkingen kunnen bij deze ziekte en bij neurofibromatose veranderen in gliomateuze (maligne) tumoren. Tubereuze sclerosis is een dominant overervende aandoening, maar ook nieuwe mutaties (tot 70% van de gevallen) die bij 1/9000 nieuwgeborenen voorkomt. MRI en CT (vooral verkalkde subependymale noduli) kunnen de afwijkingen in de hersenen aantonen. Bij het syndroom van Sturge-Weber zie je een wijnvlek (hemangioom) in de huid waar de n.trigeminus innerveert. De oogtak van de n.trigeminus doet altijd mee. Het komt door een hemangioom intracraniaal, met MRI kun je dit vaststellen. In het ernstige geval hebben kinderen leerproblemen, hemiplegie en epilepsie. Er is een hoog risico op glaucoom bij dit syndroom.

Neurodegeneratieve aandoeningen

Deze aandoeningen zorgen voor een verslechtering van de intelligentie en motoriek, er ontstaan abnormale neurologische afwijkingen (spasticiteit, insulten, gehoorsverlies). Er zijn veel verschillende soorten en ze komen ieder zelden voor. Een aantal soorten worden hier besproken. Peroxisomale enzymdefecten leiden tot de ophoping van lange keten vetzuren, omdat peroxisomen lange vetzuurketens oxideren. Een voorbeeld is: X-gebonden adrenoleukodystrofie. Bij heredodegeneratieve stoornissen krijgen de patiënten klachten als dementie, insulten pyramidebaan laesie symptomen en een toenemende dystonie. Voorbeeld: ziekte van Huntington.

Lysosomale opslagstoornissen leiden tot de ophoping van een schadelijke metaboliet, doordat een enzym ontbreekt. Voorbeelden van vetopslagstoornissen zijn: ziekte van Niemann-Pick (sphingomyelinasegebrek), Tay-Sachs ziekte (hexosaminidase A gebrek) en de ziekte van Gaucher (β-glucosidasegebrek). Sphingolipiden zijn vetten en hopen bij deze ziekten dus op. Het zijn ook belangrijke delen van het centralezenuwcelmembraan. Metachromatische leukodystrofie zorgt voor een ophoping van sulfatiden. Dit leidt tot myelineafbraak. Mucopolysaccharidose opslagstoornissen kunnen de ogen (glaucoom, retinadegeneratie), het skelet (dikkere schedel), hart (hartfalen) en zenuwen (ontwikkelingsregressie) aantasten. Hepatosplenomegalie is vaak aanwezig. De kinderen komen vaak met een ontwikkelingsachterstand na een normale ontwikkeling tot een leeftijd van 6 maanden-1 jaar. In het laatste half jaar van het 1^e levensjaar ontstaat er een kenmerkend gezicht met duidelijk voorhoofd en verstarring van de gezichtskenmerken. Er zijn een aantal typen: het syndroom van Hurler, Hunter, Morquio, Maroteaux-Lamy en Sanfilippo. Behalve Hunter (X-gebonden), erven ze allemaal autosomaal recessief over. Je stelt de diagnose door het enzymgebrek te bepalen en glycosamineglycanen in de urine, de behandeling is symptomatisch. Enzymvervanging via beenmergtransplantatie kan de neurologische afwijkingen niet terugdraaien.

Subacute scleroserende pancencefalitis is een vertraagde reactie op een voorgaande mazelen infectie die in de pubertijd optreedt. Men heeft last van neurologische regressie. Het komt nu dankzij vaccinatie nog zelden voor. De ziekte van Wilson is een koperstapelingsziekte. Het kan zorgen voor onbedoelde bewegingen en gedragsverandering. Een mix van lever- en neurologische afwijkingen kunnen optreden.