Klinische neuropsychologie
Hoofdstuk 26
Autismespectrumstoornissen

Inleiding

Autismespectrumstoornis (ASS) is een ontwikkelingsstoornis waarbij sprake is van gedragsstoornissen op twee domeinen. Dit zijn: 1) Persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie en 2) Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten

Classificatie

De DSM-5 gaat uit van persisterende deficiënties op bovengenoemde gebieden. Deze zijn aanwezig in de vroege ontwikkelingsperiode (maar kunnen ook later pas volledig manifest worden als sociale eisen de grenzen overstijgen). Het veroorzaakt klinisch significante lijdensdruk of beperkingen in het sociale of beroepsmatige functioneren, of in functioneren op andere terreinen.

Er is veel heterogeniteit in zowel ernst als verschijningsvorm. Er worden drie niveaus van ernst onderscheiden: 1) Vereist ondersteuning 2) Vereist substantiële ondersteuning 3) Vereist zeer substantiële ondersteuning.

Klinisch beeld

Volwassenen met ASS

Het diagnosticeren van ASS bij volwassenen is complexer dan in de kindertijd. Dit komt door een aantal redenen: 1) Het gaat vrijwel altijd om lichtere vormen binnen het spectrum. 2) De mensen met ASS hebben zich door de jaren heen sociaal gedrag aangeleerd als compensatie 3) Er is vaak sprake van comorbide stoornissen en fenomenologische overlap met andere stoornissen 4) Een ontwikkelingsanamnese is vaak niet meer goed mogelijk op volwassen leeftijd.

Gemeenschappelijke kenmerken

Er zijn kenmerken die de problemen in de sociale interactie, communicatie en het gedrag bij ASS markeren. Dit zijn: deel mensen met ASS vermijden oogcontact, de stem kan monotoon zijn en weinig afgestemd op de situatie, er wordt weinig gebruik gemaakt van ondersteunende gebaren, motoriek is houterig en onhandig, het taalgebruik kan formeel en pedant overkomen, er kan moeite zijn met structuur aanbrengen, er kan moeite zijn in de afstemming van communicatie met de gesprekspartner, er kan veel waarde worden gehecht aan vaste routines en voorspelbaarheid en er kan sprake zijn van zintuigelijke onder- of overgevoeligheid.

Etiologie en neuropathologie

Genetica

ASS is voor ongeveer 90% genetisch bepaald.

Cerebrum

Er is veel bewijs voor afwijkingen van het hersenvolume bij mensen met ASS. Er is een relatief grotere hoofdomtrek bij ASS. Met name in de eerste twee levensjaren is er een sterkere groei in hoofdomtrek in ASS, hetgeen samenhangt met de groei van hersenmassa (met name de frontale en temporale kwabben). Na het vijfde jaar lijkt het hersenvolume juist minder te groeien.

Bij mensen met ASS lijkt er sprake van een verminderde integratie en connectiviteit in met name de frontostriatale en priëto-occipitale netwerken.

Tegenover de groei van hersenvolume staat een afname in het volume van het corpus callosum in ASS.

Limbisch systeem en cerebellum

Bij mensen met ASS zijn er anatomische afwijkingen in het limbisch systeem en het cerebellum. 1) In de hippocampus, amygdala en entorinale cortex er een grotere celdichtheid met kleinere cellen. De amygdala wordt minder geactiveerd bij het herkennen van sociale stimuli. Dit wordt gerelateerd bij verminderde emotionele arousal bij sociale simuli. Er is overactivatie in de amygdala als mensen met ASS naar iemands ogen kijken. Dit kan samenhangen met sociale angst 2) In het cerebellum worden in de posterieure inferieure delen van de hemisferen minder purkinjecellen gevonden. Dit wordt gerelateerd met aandachtsproblemen en motorische onhandigheid

Er zijn aanwijzingen dat spiegelneuronen niet goed functioneren bij ASS.

Neurochemie en endocrinologie

Een verhoogd serotoninegehalte in de vroege ontwikkeling kan leiden tot verlies van serotoninereceptoren met daardoor een verstoorde neruonale ontwikkeling. Het perifere serotoninegehalte bij ongeveer een derde van de mensen met ASS is verhoogd. Dit is niet specifiek voor ASS.

Cognitieve verklaringsmodellen

Theory of mind

Theory of mind is het vermogen je te verplaatsen in de gedachten, gevoelens en bedoelingen van anderen.

In ASS is er een vertraging van de ontwikkeling van ToM-vaardigheden. Maar ook volwassenen hebben moeite met ToM. Waarschijnlijk zijn de ToM-taken in het onderzoek makkelijker dan die in het echte leven. Ook kunnen mensen met ASS in het dagelijks leven weinig gebruik maken van ToM.

Op het moment is de meest gangbare hypothese dat ASS gepaard gaat met een tekort aan spontaan mentaliseren. Hierbij wordt door middel van compensatoire mechanismen geleerd om de neurofysiologische beperkingen te omzeilen. Dit wordt gedaan met expliciete leren van sociale regels en scripts (explicitiete ToM).

Centrale coherentie

Frith heeft de hypothese dat mensen met ASS een zwakke centrale coherentie (CC) hebben. Informatie wordt niet automatisch sociaal en in context verwerkt tot en betekenisvolle, samenhangende interpretatie van de omgeving. Het wordt op framgentarisch en op lokaal niveau verwerkt in ASS.

Zwakke centrale coherentie is opgebouwd uit twee factoren: 1) een goede analytische waarneming 2) een zwakke betekeniswaarneming.

Zwakke centrale cohesie is een sterke voorkeur (bias) voor het verwerken van informatie op een lokaal niveau.

Executieve functies

Een gebrek aan cognitieve flexibiliteit wordt het meest genoemd als typisch voor ASS.

Spatieel werkgeheugen lijkt robuust afwijkend in ASS.

De empathizing-systemizing theorie

Het vermogen tot empathie omvat in aanvulling op ToM niet alleen het vermogen om iemands mentale toestand vast te stellen, maar ook om adequaat te reageren op gevoelens en gedachten van de ander.

Systematiseren is de wil om te analyseren en systemen te construeren.

Volgens de emphathizing-systemizing theorie kunnen zowel de sociale als niet-sociale gedragskenmerken in ASS verklaard worden vanuit een discrepantie tussen het inlevingsvermogen (zwak en het vermogen systemen te analyseren of te construeren (superieur).