Deze samenvatting is geschreven in collegejaar 2012-2013.

D: Motoriek

D.2 De rijpingstheorie

Geïnspireerd door de evolutietheorie van Darwin beargumenteerden ontwikkelingspsychologen als Gesell, Shirley en in mindere mate McGraw in de eerste helft van de twintigste eeuw dat de motorische ontwikkeling vrijwel uitsluitend bepaald werd door aangeboren eigenschappen die zijn vastgelegd in het genetische materiaal. Invloeden van buitenaf zouden nauwelijks bijdragen aan de motorische ontwikkeling. Longitudinale en minutieuze observaties van het motorische gedrag van een groot aantal baby’s resulteerde in het idee dat de verschillende motorische gedragingen of mijlpijlen op een vaststaand tijdstip na de geboorte en in een vaste volgorde optreden. Het idee dat de motorische mijlpalen een weerspiegeling zijn voor de rijping van de hersenen het mogelijk maakte om een vertraagde of deviante motorische ontwikkeling te gebruiken voor diagnostische doeleinden.

D.2.1 Vraagtekens bij de rijpingstheorie

Na de tweede wereldoorlog verdween de wetenschappelijke interesse voor de ontwikkeling van motorisch gedrag. Thelen gaf het onderzoek een nieuwe impuls. Thelen beargumenteerde dat de motorische mijlpalen feitelijk een niet bestaand ideaal beeld van de ontwikkeling van het motorische gedrag geven. De rijping van de hersenen speelt een onmisbare rol maar de vraag blijft hoe ze precies leiden tot nieuwe motorische vaardigheden. Een theorie over motorische ontwikkeling die uitsluitend gebaseerd is op de rijping van de hersenen zonder rekening te houden met invloeden van ‘buitenaf’ is onhoudbaar. Binnen de ontwikkelingspsychologie heeft daarom een verschuiving plaatsgevonden naar een benadering die zich richt op de wijze waarop ontwikkeling plaats vindt. Deze benadering probeert daarmee zowel een verklaring te bieden voor het ontstaan van nieuwe motorische gedragingen als de variatie daarbinnen.

D.3 De dynamische systeembenadering.

Recent is de dynamische systeembenadering, een theorie uit de natuurwetenschappen, van steeds grotere betekenis geworden in die studie naar de ontwikkeling van de motoriek. Binnen deze benadering staat de relatie tussen de baby en zijn omgeving centraal. Ontwikkeling kan alleen begrepen worden als dit hele systeem – dus de baby en zijn omgeving- bestudeerd wordt. Hierin onderscheidt de dynamische systeembenadering zich nadrukkelijk van de traditionele rijpingstheorie. De baby wordt gezien als een complex veranderend systeem waarin nieuwe motorische gedragingen ontstaan uit de interacties tussen het organisme, de omgeving en specifieke taakomstandigheden. Het punt van de interactie is van groot belang: zo blijkt voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel perceptuele en motorische activiteit, mede mogelijk gemaakt door omgevingsomstandigheden, onmisbaar.

D.4 Motorische stoornissen

D.4.1 Indeling van motorische stoornissen

Vaak worden de stoornissen ingedeeld aan de hand van de symptomen omdat de oorzaken niet altijd even duidelijk zijn. Bij cerebrale parese wordt een indeling gehanteerd die verwijst naar het aantal ledematen dat ‘aangedaan’ is met typische symptomen. Zo zijn bij tetraplegie alle ledematen aangedaan, bij diplegie de twee onderste ledematen, en bij hemiplegie de ledematen aan één zijde van het lichaam. De officiële definitie van CP verwijst dan ook naar de neurologische oorzaak: de hersenverlamming. Bij CP is er sprake van afwijkingen of beschadigingen aan de hersenen, waardoor een gebied niet of in onvoldoende mate functioneert. CP is een niet-progressieve hersen aandoening die voor het eerste levensjaar ontstaat, meestal voor of tijdens de geboorte. Bij Developmental Coordination Disorder daarentegen wordt in de definitie de onderliggende oorzaak niet beschreven. De criteria voor diagnostiek richten zich uitsluiten op de symptomen, zoals coördinatieproblemen of onhandigheid, waarvoor geen neurologische of fysieke aandoening aan te wijzing is. Motorische stoornissen zijn ook vaak aanwezig bij stoornissen die zich kenmerken door cognitieve, communicatieve, emotionele en andere gedrags- en leerstoornissen.

D.4.2 Fysiopathologie

Bij Gilles de la Tourette zijn afwijkingen geconstateerd in het volume van delen van de basale ganglia, met name de nuclues caudatus en thalamus. Een suggestie is dat de basale ganglia hierdoor minder in staat zijn om corticale activiteiten te onderdrukken. Het is gebruikelijk om beschadigingen in de hersenen als piramidaal of extrapiramidaal te beschouwen. Het piramidaal systeem is betrokken bij de uitvoering van allerlei doelgerichte bewegingen met hoge nauwkeurigheidsvereisten, vooral voor de ledematen. Het extrapiramidale systeem (het cerebellum en de basale ganglia) wordt daarentegen geassocieerd met houdingscontrole. Periventriculaire leukomalacie (PLV) is een aandoening van de witte stof rondom de ventrikels waardoor de cortico-spinale banen beschadigd raken. Hierdoor kan, afhankelijk van de locatie, spasticiteit van been- en /of armspieren optreden. Bij beschadigingen van het extrapiramidale systeem zijn de diepere kernen van de basale ganglia aangedaan, die een belangrijke rol spelen bij de uitvoering van motorisch gedrag.

D.4.3 Diagnostiek van de motoriek

Achterstanden of afwijkingen in de motoriek kunnen al in het eerste levensjaar gediagnosticeerd worden en met behulp van echoscopie kunnen zelfs al afwijkingen in de bewegingen van de foetus opgespoord worden. Dit kan zowel door middel van observaties van de spontane motoriek bij baby’s die op hun rug liggen als het meten van de spiertonus van de kinderen.

In het laatste decennium is de invloed van de dynamische systeembenadering steeds duidelijker zichtbaar geworden. Onderzoekers nemen niet meer alleen neurologische factoren mee in hun beschouwing.

D.4.4 Participatie en therapie

De directe en indirecte wijzen waarop de participatie van de kinderen met motorische stoornissen beperkt wordt, kunnen leiden tot ernstige psychische problemen. Onder invloed van de rijpingstheorie wordt door fysiotherapeuten veel aandacht besteed aan het onderdrukken van abnormale tonus. Een centraal element bij de op de rijpingstheorie geïnspireerde theorieën was de aanname dat ieder kind dezelfde normale volgorde van mijlpapen doorliep, ook al was dat bij kinderen met een stoornis vertraagd. Met de toenemende invloed van de dynamische systeembenadering werd de variatie in de ontwikkelingsvolgorde en – patronen breder geaccepteerd, en werd het nastreven van een vaste volgorde van mijlpalen minder belangrijk. Tegenwoordig zijn de doelen van de behandelingen steeds meer taakgericht in plaats van op de behandeling van de stoornis. De dynamische systeembenadering benadrukt dat ontwikkeling grotendeels een leerproces is waarin het niet uitsluitend gaat om het leren uitvoeren van een beweging, maar ook het leren oppikken en gebruiken van voor de bewegingsuitvoering relevante informatie.

H: Emotie en sociale cognitie

H.1 Inleiding

Een belangrijk kenmerk van sociale situaties is dat deze vaak complex zijn (er zijn veel prikkels te verwerken), dynamisch (door de interactieve aard) en onder tijdsdruk verlopen (weinig tijd om te interpreteren en te reageren). Als gevolg hiervan zijn sociale vaardigheden sterk afhankelijk van cognitieve capaciteiten die nodig zijn om sociaal relevante informatie te verwerken. Een interactie tussen biologische factoren, zoals genetische aanleg, en sociale ervaring ligt ten grondslag aan het tot stand komen van complexe sociaal-cognitieve vaardigheden.

H.2 Omschrijving van begrippen

Sociale cognitie wordt in de breedste zin van het woord gedefinieerd als ‘alle mentale processen die onderliggen zijn aan sociale interacties’. Een nauwere definitie is ‘de capaciteit om sociale signalen waar te nemen, te interpreteren en er gepast op te reageren’. Sociale cognitie is dus een paraplubegrip, waarbij vaak verwezen wordt naar verschillende vaardigheden, zoals het herkenen van gezichten, kijkrichting, stemintonatie, inlevingsvermogen etc. Ook basale cognitieve capaciteiten op het gebied van cognitieve controle (inhibitie, aandacht en werkgeheugen) spelen een belangrijke rol in het begrijpen van sociale situaties en de aansturing van sociaal gedrag, hiernaast is er een sterke relatie tussen sociale cognitie en emotie. Het is moeilijk om sociale interacties te hebben zonder emoties en andersom krijgen sociale emoties functie en betekenis door interacties met anderen.

H.3 Neurocognitieve ontwikkeling

Het sociale informatieverwerkingsmodel van Crick en Dodge beschrijft een aantal mentale stappen die ten grondslag liggen aan sociaal competent gedrag.

1. Sociale signalen worden geëncodeerd;

2. sociale signalen worden geïnterpreteerd, waarbij een beroep gedaan wordt op mentaliseren, causaal redeneren, sociale schema’s en opgeslagen sociale kennis;

3. doelen of gewenste uitkomsten worden vastgesteld;

4. verschillende mogelijk responsen worden geactiveerd, afhankelijk van het beschikbare gedragsrepertoire;

5. er wordt een respons geselecteerd, waarbij een voorspelling gedaan wordt over de gevolgen van deze respons;

6. de respons wordt uitgevoerd.

Lemerise en Arsenio hebben toegevoegd dat individuen naast een reeks cognitieve vaardigheden ook vaardigheden in de perceptie, ervaring, expressie en regulatie van emoties met zich meenemen bij het aangaan van sociale interacties.

Het ‘Socio-Cognitive Inegration of Abilities Model’ (SOCIAL) is een model waarin sociale competentie afhankelijk is van de rijping van het brein, cognitieve functies en gedrag, in de context van een stimulerende omgeving.

Het identificeren van een reeks sociaal-cognitieve stappen maakt het mogelijk om in kaart te brengen wat er precies misgaat bij mensen die moeite hebben met sociale interacties. Hieraan gekoppeld kan deze aanpak mogelijk verhelderen welke cognitieve processen idealiter verder ontwikkeld zouden moeten worden of op welke cognitieve functies aanspraak gemaakt kan worden bij interventies gericht op het versterken van sociale competentie.

(De ontwikkeling van gezichts(expressie)herkenning) De vaardigheid om gezichten te kunnen onderscheiden en non-verbale sociale signalen zoals emotionele gezichtsuitdrukkingen te interpreteren speelt een cruciale rol in het ontwikkelen en onderhouden van sociale relaties. Ondanks dat de fundamenten voor het analyseren van gezichten al vanaf de geboorte aanwezig lijkt te zijn, maakt deze neurocognitieve vaardigheid een sterke ontwikkeling door in de kindertijd. Tussen 3 en 12 jaar wordt de context van de situatie steeds meer in acht genomen bij het bepalen van iemands emotionele gezichtsuitdrukking. Ook ontstaat er een sterkere koppeling en integratie van sociale signalen van verschillende modaliteiten, zoals stemgebruik (auditief) en gezichtsuitdrukking (visueel). Tussen 5 en 16 jaar vindt ook een toename plaats in de efficiëntie van het analyseren van identiteit en emotionele uitdrukkingen van gezichten.

(De ontwikkeling van kijkrichting volgen) Kijkrichting geeft belangrijke informatie over iemand intentie en elkaar aankijken faciliteert sociale communicatie. Wanneer iemand jou niet aankijkt maar ergens anders naar kijkt, wordt bij volwassenen de aandacht vaak automatisch verschoven in dezelfde richting en ontstaat er ‘gedeelde aandacht’. Aangetoond is dat de ontwikkeling van gedeelde aandacht een grote invloed heeft op sociale ontwikkeling. De voorkeur die kinderen van 2 maanden al laten zien voor gezichten lijkt speciaal gericht te zijn op de ogen in het gezicht.

(De ontwikkeling van mentaliseren) Er wordt gedacht dat de koppeling tussen waar iemand naar kijkt en de sociale signalen die iemand uitzendt, een voorloper van ‘mentaliseren’ is: de capaciteit om te beseffen dat andere mensen andere gedachten, gevoelens en intenties kunnen hebben. Kinderen kunnen dit vanaf ongeveer 4 jaar. De capaciteit om te mentaliseren kan worden geobserveerd in ‘falsbelief’-taken. Mentaliseren in de tweede-orde (wat denkt persoon A dat persoon B aan het denken is) kunnen kinderen vanaf ongeveer 5 à 6 jaar. Rond het zesde jaar wordt het mentaliseren normaliter volledig beheerst en zijn kinderen in staat om dit expliciet toe te passen op het verklaren en voorspellen van gedrag van anderen.

H.4 Neuraal substraat

Adolphs heeft een integratief model ontwikkeld waarin grofweg onderscheid gemaakt wordt tussen de fasen van (1) de vorming van perceptuele representaties, (2) waarna deze gekoppeld worden aan affectieve waarde, (3) gevolgd door het ontwikkelen van interne modellen die de sociale situatie schetsen. Ochsner beschrijft de ‘sociaal-emotionele informatieverwerkingsstroom’, waarin vijf processen onderscheiden worden: (1) het vormen van stimulus-beloningsassociaties: sociaal affectief leren (amygdala en het striatum); (2) Het identificeren van en reageren op sociaal-affectieve prikkels (amygdala, striatum, ventromediale prefrontale cortex, insula en superieure temporale cortex); (3) Interne simulatie en lagere-orde mentaliseren (pariëtale, premotore, cingulate en insulaire cortices; ‘spiegelneuronen’); (4) hogere-orde mentaliseren (mediale prefrontale cortex); (5) contextafhankelijke regulatie (frontale cortex). In box H.1 (p. 200) staat een overzicht van de functies die hersengebieden kunnen hebben in sociale informatieverwerking (Figuur H.1 p. 202 laat zien waar deze hersengebieden liggen).

Beschadigingen van de amygdala voor het einde van de puberteit, maar niet in de volwassenheid, leiden tot verminderde capaciteit om te mentaliseren, wat aangeeft dat de amygdala een belangrijke rol speelt in het ontwikkelen van complexe vormen van mentaliseren tijdens een sensitieve periode, die doorloopt tot in de puberteit. Hogere-orde corticale gebieden, zoals de temporale sulcus en gyrus (STS en STG) lijken later dan de amygdala in de ontwikkeling een rol te gaan spelen in sociale cognitie. De toenemende betrokkenheid van de prefrontale cortex bij sociale betekenisverlening hangt nauw samen met leeftijd. Dichtheid van de witte-stofbanen lijkt sterk in verband te staan met de mate van cognitieve inhibitoire controle (vooral bij meisjes). Vergelijkbaar kan een toename in dichtheid en myelinisatie van witte-stofbanen die de frontale met de temporale gebieden verbinden, zoals de STS en de amygdala, tijdens de latere fasen van de adolescentie onderliggen zijn aan een toename in adaptieve emotie-cognitie-inegratie.

H.5 Diagnostiek

Als het gaat om het onderzoeken en diagnosticeren van stoornissen in de sociaal-emotionele informatieverwerking bij kinderen op cognitief niveau, is er in Nederland een beperkt aantal meetinstrumenten. In tabel H.1 (p. 207) staat een overzicht van een aantal kwantitatieve neuropsychologische testen die geschikt zijn voor kinderen. Het diagnostisch onderzoek kan gedaan worden op verschillende, gelaagde niveaus. Er kan onderzoek gedaan worden naar: a) sociaal adaptief vermogen: zijn de gedragsresponsen aangepast aan de omgeving en worden deze op de goede momenten/situaties ingezet; b) het sociale gedragsrepertoire: welke sociale vaardigheden zijn aanwezig; c) sociale cognitie: zijn de cognitieve bouwstenen van sociale vaardigheden en sociaal inzicht aanwezig? Deze gelaagdheid kan helpen inzicht te bieden in de oorzaak van sociale problemen. Het kan ook voorkomen dat een incongruentie bestaat tussen goede sociaal-cognitieve capaciteiten enerzijds en beperkingen in sociaal aangepast gedrag anderzijds. Een ander aandachtspunt is dat sociale vaardigheden sterk kunnen wisselen tussen verschillende sociale situaties.

I: Intelligentie

I.2 Het intelligentieconcept

Intelligentie wordt door David Wechsler gedefinieerd als de capaciteit van een individu om betekenis te verlenen aan de dagelijkse ervaring in de omringende wereld en daar adequaat mee om te gaan. Een belangrijke vraag is of intelligentie nu het beste als één cognitieve capaciteit kan worden gezien of beter kan worden beschreven al een aantal min of meer onafhankelijke cognitieve functies.

Thurstone onderscheidde een aantal ´primitieve mentale vaardigheden´ die samen intelligentie zouden vormen: (1) inductief en deductief redeneren, (2) ruimtelijk inzicht, (3) rekenvaardigheid, (4) verbale vlotheid, (5) waarnemingssnelheid, (6) geheugen, (7) visueel voorstellingsvermogen.

Carroll onderscheidt ‘fluid’ intelligentie versus ‘crystallized’ intelligentie.

Sternberg omvat drie subtheorieën: de componential subtheorie (informatieverwerking), de experimential subtheorie (ervaring), contextuele subtheorie (rol van omgeving).

Gardner: komt tot een theorie van meervoudige intelligentie met acht verschillende domeinen: ‘logical-mathematical intelligence’, ‘linguistic intelligence’, spatial intelligence’, ‘Bodily intelligence’, ‘interpersonal intelligence’, ‘intrapersonal intelligence’, ‘naturalistic intelligence’.

I.3 Het meten van intelligentie

In de afgelopen honderd jaar is, deels voortbouwend op de ideeën van Binet, een groot aantal intelligentietests verschenen om de cognitieve mogelijkheden van kinderen te onderzoeken. Algemene intelligentie tests die regelmatig in Nederland worden gebruikt zijn de Nederlandstalige Wechsler Intelligence Scale for Children, de geReviseerde Amsterdamse Kinder IntelligentieTest, de geresiveerde Snijders-Oomen Non-verbale Intelligentietest, de Wechsler Preschool en Primary Scales of Intelligence en de Nederlandse Intelligentietest voor Onderwijsniveau. Een goede intelligentietest dient te minste aan de volgende voorwaarden te voldoen: genormeerde en gestandaardiseerde afname zodat de prestatie van het kind vergeleken kan worden met de prestaties van leeftijdgenoten; er dient sprake te zijn van een objectieve scoringsprocedure. De test moet een hoge betrouwbaarheid hebben en een goede validiteit. De Wechsler-tests zijn nationaal en internationaal de meest gebruikte individuele algemene intelligentietests.

I.4 Interpretatie en profielanalyse

Bij de interpretatie van de individuele onderzoeksprestatie beoordeelt men allereerst het totaal-IQ. Het TIQ geeft aan of de cognitieve mogelijkheden van een kind afgestemd zijn op de taken en eisen die bij zijn leeftijd horen. Veel intelligentie tests bieden naast een totaal-IQ ook IQ-scores voor deelaspecten van de intelligentie. Dit levert een cognitief profiel op en geeft de diagnosticus zicht op sterkere en zwakkere vaardigheden en daarmee mogelijk ook inzicht in eventuele problemen van een kind. Wanneer er tussen de subtest van de WISC één of meer statistische significante verschillen zijn dan spreken we van een disharmonische intelligentie. Een disharmonische intelligentie betekent dat het totaal-IQ geen volledig beeld geeft van de cognitieve mogelijkheden van het kind en dat deelaspecten van de intelligentie bij de interpretatie betrokken dienen te worden.

I.5 Profielanalyse vanuit een neuropsychologisch kader

Het onderscheid tussen fluid en crystallized intelligentie heeft een neurologische basis. Taken en vaardigheden die vooral een beroep doen op fluid intelligentie zijn in belangrijke mate gerelateerd aan het functioneren van de frontale hersengebieden en zijn dus verwant aan de executieve functies. Taken die een beroep doen op crystallized intelligentie zijn meer gerelateerd aan temporale en pariëtale hersengebieden. Het werkgeheugen wordt meestal als een belangrijk aspect van de executieve functies beschouwd. Met werkgeheugen wordt dat deel van het geheugen bedoeld waar inkomende informatie actief wordt vastgehouden en bewerkt. Uit onderzoek komt naar voren dat een aanzienlijke relatie wordt gevonden tussen het niveau van de fluid intelligentie en de capaciteit van het werkgeheugen. Het onderscheid simultane en sequentiële informatieverwerking, gebaseerd op het werk van de bekende Russische neuropsycholoog Luria biedt eveneens een kader om resultaten van intelligentietieonderzoek neuropsychologisch te interpreteren. Simultane informatieverwerking betreft de gelijktijdige en gestaltmatige verwerking van informatie. Bij sequentiële informatieverwerking wordt de informatie op opeenvolgende tijdmomenten waargenomen, geordend en geïnterpreteerd. Sequentiële informatieverwerking wordt gerelateerd aan de taalgespecialiseerde verwerking die met name in de linkerhersenhelft wordt gemedieerd, terwijl de simultane informatieverwerking vooral een beroep doet op de visuele verwerking die past bij door de rechter hemisfeer gemedieerde processen.

I.6 De ontwikkeling van de intelligentie

Piaget formuleerde in de vorige eeuw een samenhangende theorie over de cognitieve ontwikkeling van kinderen. Centraal in deze theorie is de hypothese dat kinderen tijdens de ontwikkeling een aantal fasen in een vaste volgorde doorlopen: de fase van de sensomotoriek; de fase van de concrete begrippen en de fase van de formele operaties.

In het algemeen wordt gevonden dat de intelligentie gemeten voor het vijfde jaar maar matig samenhangt met de intelligentie op een latere leeftijd. De stabiliteit neemt echter met het ouder worden toe. Vanaf 11 a 12 jaar vertoont de intelligentie een sterke relatie met intelligentie op latere leeftijd en worden correlaties van .80 gevonden. Dit past bij de kennis over de ontwikkeling van de hersenen, waarbij de grootste veranderingen op basis van groei en rijping op jonge leeftijd plaatsvinden. Stabiliteit is gerelateerd aan het zogenoemde Flynn-effect. De psycholoog Flynn ontdekte dat de prestaties op verschillende intelligentietests bij verschillende populaties in de periode 1950 tot 1985 steeds beter werden. Hoewel de grootte van het effect varieert per test en per populatie wordt het Flynn-effect geschat op ongeveer 10 IQ-punten per 25 jaar. Dit verschil wordt vooralsnog verklaard door verbetering in voeding en gezondheidzorg in de tijd, beter en meer onderwijs en een toename van het informatieaanbod. Geen van deze factoren lijkt tot nu toe echter voldoende om het Flynn-effect volledig te verklaren. Het Flynn-effect heeft voor de diagnostische praktijk wel een belangrijke consequentie, namelijk dat intelligentietests in de loop van de tijd de intelligentie van het individu gaan overschatten. Het is dus noodzakelijk om de intelligentietest na verloop van tijd opnieuw te normeren.

I.7 Intelligentie en neuropyschologisch onderzoek

Intelligentietests spelen een belangrijke rol bij selectie en classificatie. De meeste intelligentietests presenteren daarom gegevens over de criteriumvaliditeit. Voor selectiedoeleinden is het totaal-IQ de belangrijkste maat, omdat dit meestal het best het toekomstig functioneren voorspelt. Clinici hebben echter ook behoefte aan informatie over de specifieke neurocognitieve vaardigheden die mede het TIQ bepalen en inzicht kunnen geven bij leer- en gedragsproblemen. Hoewel de meeste subtest van intelligentietestbatterijen niet primair zijn ontwikkeld om uitspraken te kunnen doen over individuele cognitieve functies, biedt analyse van het intelligentieprofiel wel inzicht in de sterkere en zwakkere neurocognitieve vaardigheden. Complexiteit in neuropsychologische zin wil zeggen dat er sprake is van een integratie van meerdere neurocognitieve vaardigheden. In Luriaanse termen spreken we dan van een functioneel systeem.

I.8 Intelligentieonderzoek en de neuropsychologische praktijk

Het globale cognitieve niveau

Een neuropsychologisch onderzoek geeft aan dat er tekorten zijn bij het geheugen of de motoriek, maar het intelligentieonderzoek laat zien dat het kind ook duidelijk compensatiemogelijkheden heeft. Het interpreteren van de sterke en zwakke vaardigheden op basis van het neuropsychologisch onderzoek dient te gebeuren tegen de achtergrond van en in relatie met het globale cognitieve profiel, zoals dat in kaart wordt gebracht door het intelligentieonderzoek.

Cognitieve tekorten bij psychopathologie en hersentrauma

Op grond van onderzoek moet gesteld worden dat het intelligentieprofiel geen grote rol kan spelen bij het onderkennen van specifieke psychopathologie. Weliswaar komen sommige profielen significant meer voor bij groepen kinderen met een bepaalde problematiek, maar deze kennis moet met voorzichtigheid worden gehanteerd omdat er meestal ook kinderen zijn die wel de problematiek vertonen, maar zonder het verwachte intelligentieprofiel. De resultaten van intelligentieonderzoek kunnen wel bruikbaar zijn voor het formuleren van hypothesen voor verder onderzoek en een eventuele diagnose ondersteunen. Kinderen komen soms ook in aanmerking voor neuropsychologisch onderzoek na een hersentrauma. Het is nodig om het cognitieve niveau van vóór het hersentrauma te vergelijken met de resultaten van cognitief onderzoek na het trauma. Er bestaan verschillende methoden om het premorbide cognitieve niveau te schatten. Zo kan men gebruikmaken van kenmerken van de persoon, waarvan bekend is dat ze relatief hoog met intelligentie correleren zoals opleiding, inkomen en sociaal economische status. Bij een andere methode maakt men gebruik van het feit dat sommige taken en bepaalde subtests van intelligentietests gevoeliger zijn voor hersentrauma. De veronderstelling is dat de hold-tests een schatting geven van het premorbide niveau. Voor kinderen hebben beide methoden echter hun beperkingen. Kenmerken zoals opleiding, beroepsniveau of sociaal economische status zijn voor hen niet of nauwelijks aan de orde. Bij oudere kinderen kan men echter meestal wel beschikken over recente gegevens van het leerlingvolgsysteem van de school. Ten slotte is het mogelijk een schatting van het premorbide niveau van het kind te baseren op het intelligentieniveau van de ouders omdat er een vrij sterke relatie bestaat tussen het intelligentie niveau van ouders en kinderen.

Indicatiestelling en hypothesen voor onderzoek

In een tweetal situaties vormt het resultaat van het intelligentieonderzoek nadrukkelijk aanleiding voor neuropsychologisch onderzoek, namelijk indien er sprake s van een sterk disharmonisch intelligentieprofiel en bij een opvallende achteruitgang van de intelligentie in de tijd. Omdat het intelligentieonderzoek dient als een baseline van het globaal cognitief functioneren en het intelligentieprofiel indicaties kan leveren voor verder neuropsychologisch onderzoek, dient het intelligentieonderzoek aan het specifieke neuropsychologisch onderzoek vooraf te gaan.

I.9 Intelligentietests vanuit een neuropsychologisch kader

Er bestaan enkele intelligentie tests die vanuit een neuropsychologische theorie zijn ontwikkeld. De Kaufmann Assessment Battery for Children en het Cognitive Assessment System. Beide tests gaan uit van het gedachtegoed van Luria. Luria onderscheidt bij het functioneren van de hersenen drie systemen. Het eerste systeem regelt arousal en alertheid en speelt een belangrijke rol bij de aandachtsfunctie; het tweede systeem is vooral betrokken bij de perceptie, verwerking en opslag van informatie. Het derde systeem is betrokken bij de uitvoering, het sturen en het reguleren van cognitieve processen en gedrag. De eerste versie van de K-ABC is gebaseerd op het onderscheid tussen simultane en sequentiële informatieverwerking. De test bestaat uit een simultane (7 subtests) en sequentiële schaal (3 subtest). Behalve een simultane en sequentiële schaal is er ook een verworven-kennisschaal. De K-ABC levert ook een totaalscore op, die echter niet totaal-IQ wordt genoemd, maar Mental Processing Index (Luria) of Fluid-Crystallized Index (CHC-model). Ook het cognitieve Assessment System van Naglieri en Das gaat uit van de theorie van Luria. Er worden verschillende schalen onderscheiden die naar neurocognitieve domeinen verwijzen: aandacht, simultane informatiesystemen en sequentiële informatieverwerking en planning. Iedere schaal van de CAS heeft 3 subschalen. Het cognitieve profiel wat op deze manier ontstaat, speelt een centrale rol bij de interpretatie van de test en wordt ook bruikbaar geacht voor differentiële diagnostiek en remediëring. De totaalscore van de test speelt daarbij een ondergeschikte rol. Van beide testen bestaat er een Nederlandse versie maar geen Nederlandse normeringen.

I.10 Tot Slot

Als globale indicatie van het cognitief presteren van een kind op een aantal belangrijke

domeinen beidt een individueel intelligentieprofiel de mogelijkheid uitspraken te doen over

toekomstig functioneren. Het biedt ook aanknopingspunten om de schoolsituatie en

behandeling af te stemmen op de mogelijkheden van een kind. Een analyse van het

intelligentieprofiel geeft inzicht in sterke en zwakke neurocognitieve vaardigheden en geeft

mogelijkheden hierdoor ook inzicht in oorzaken van gedrags- en leerproblemen. Daarnaast

kunnen op basis van het intelligentieprofiel hypothesen voor verdere diagnostiek worden.

opgesteld. De verschillende cognitieve domeinen die worden gemeten in een regulier

intelligentieonderzoek kunnen worden ingedeeld als fluid en crystallized intelligentie.

K: Behandeling

K.1 Inleiding

De klinisch werkende kinderneuropsycholoog speelt een belangrijke rol bij de behandeling

van kinderen en jongeren met niet-aangeboren hersenletsel en ontwikkelingsstoornissen. Ten eerste omdat de klinisch neuropycholoog op basis van zijn of haar kennis van de hersen-gedragsrelatie en de normale ontwikkeling van het kind bij uitstek in staat is om bij de behandeling van kinderen en jongeren met neurocognitieve disfuncties systematiek in het plannen en uitvoeren van de interventies aan te brengen, en het effect van een behandeling te volgen en te observeren. Ten tweede kan een gedegen diagnostiek van goed en zwak ontwikkelde neurocognitieve functies uitmonden in adviezen voor behandeling en begeleiding door anderen, maar ook in specifieke neuropsychologische behandelprogramma’s en evaluatie van het effect van de behandeling. De doelstelling van een neuropsychologische behandeling is het toepassen van systematische interventies om de invloed van neurocognitieve disfuncties op het dagelijks leven te compenseren of te verminderen.

K.2 De diagnostiek-behandelcyclus

Er bestaat geen duidelijke scheiding waar de diagnostiekcyclus eindigt en de behandelcyclus begint. Het is een cyclus waar beide aspecten in elkaar overlopen: diagnostiek heeft behandelingsimplicaties en omgekeerd draagt behandeling bij aan de diagnostiek van het kind. De diagnostiek van het individuele kind en zijn omgeving mondt uit in een verklarende theorie waarin een samenhangend model wordt opgesteld ter verduidelijking van de complexe interactie tussen de hersenen, kindfactoren en omgevingsfactoren. Op basis van de verklarende theorie, die fungeert als werkhypothese, worden verwachtingen geschetst over hoe het functioneren zich zal ontwikkelen en wordt een behandelplan opgesteld.

K.3 Behandeling gericht op het neurocognitief functioneren

De neuropsychologische diagnostiek is het uitgangspunt bij de opzet van de behandeling van kinderen met neurocognitieve disfuncties. Een zorgvuldige analyse van de anamnestische gegevens, de observaties in het dagelijks leven en het neuropsychologische onderzoek brengen duidelijk in beeld waar de sterk en zwak ontwikkelde functies van het kind liggen en geven handvatten hoe dit vaardigheidsprofiel vertaald kan worden naar de behandeling. De neuropsychologische diagnostiek kan ook een indicatie geven welke problemen men bij het kind op korte en lange termijn kan verwachten.

K.3.1 Trainen van de deficiënte neurocognities

De behandeling kan zich richten op verbetering van de specifieke problemen van het kind door training van de deficiënte neurocognitieve functies.

K.3.2 Compenseren met sterke vaardigheden

De behandeling kan ook gericht zijn op het benutten van de sterke kanten van het kind ter ondersteuning of compensatie van de ontwikkeling van specifieke vaardigeden. Compenseren wil zeggen dat het kind leert om bij taken die een beroep doen op de disfunctionele functie strategisch gebruik te maken van de relatie sterk ontwikkelde functies. Deze methode kan zeer effectief zijn onder voorwaarde dat in het neuropsychologisch profiel ook sprake is van relatief sterk ontwikkelde vaardigheden. Cognitief-gedragstherapeutische technieken waarbij de nadruk ligt op zelfcontrole kunnen ook als compensatoire technieken gezien worden. Deze technieken worden ingezet als het kind te weinig flexibel gebruik maakt van het denken om zijn handelen te sturen en te controleren.

K.3.3 Medicatie

Via de neuropsychologische diagnostiek levert de klinisch neuropsycholoog een bijdrage aan de indicatie voor medicatie, en de neuropsycholoog kan een belangrijke rol spelen bij de evaluatie van werking van de medicatie, de zogenaamde ‘medicatie-monitoring’. Farmacotherapie heeft zelfden specifiek en exclusief effect op het kernsymptoom van de neuropsychologische ontwikkelingsstoornis. De medicatie kan ook invloed hebben op andere cognitieve functies of gedragsaspecten en/of er kan sprake zijn van bijwerkingen. Farmacotherapie wordt zelfden als enige interventiemethode gebruikt. Farmacotherapie wordt vaak gecombineerd met een vorm van gedragstherapie voor het kind of de adolescent en met mediatietherapie voor de ouders of leerkracht.

K.3.4 Aanpassen van de omgeving

Door de omgeving aan te passen probeert men aan te sluiten bij de mogelijkheden van het kind of de adolescent, waardoor nieuw gedrag wordt uitgelokt en waardoor de ontwikkeling gestimuleerd wordt. De aanpassingen kunnen plaatsvinden in het gezin, op school en in het derde milieu.

K.4 Sociaal-emotioneel functioneren en gedragsproblemen

Het kan de behandeling ondersteuennen als het kind in staat is om in te zien dat er neurocognitieve problemen zijn. Het is afhankelijk van de leeftijd en de mogelijkheden van het kind om dit inzicht te ontwikkelen, maar is mede bepalend voor de te kiezen aanpak bij de behandeling.

K.4.1 Behandelvormen gericht op het kind of de jongere

De therapeut dient bij het uitvoeren van deze primair op het sociaal-emotioneel welbevinden gerichte programma´s wel degelijk rekening te houden met de neurocognitieve disfuncties.

Psycho-educatie van het kind

Psycho-eductie bestaat uit het geven van uitleg en informatie aan het kind over zijn of haar psychisch en gedragsmatig functioneren. Vanzelfsprekend bestaat psycho-educatie doorgaans niet uit een gesprek maar is het een terugkerend gespreksonderwerk in de begeleiding. Door het regelmatig geven van informatie en uitleg tijdens de begeleiding kan rekening gehouden worden met de wijze waarop het neurocognitief functioneren zich ontwikkeld. Sommige kinderen zullen goed profiteren van behandeling en nog lichte restverschijnselen overhouden, andere kinderen zullen juist in toenemende mate geconfronteerd worden met de consequenties van hun stoornis. Uitleg hierover is van belang, in de hoop dat de motivatie om ondersteuning te accepteren of hulpmiddelen te gaan gebruiken toeneemt.

Gedragstherapie

De basis van gedragstherapeutische interventies is gelegen in een gedegen functieanalyse van het gedrag, gevolgd door het formuleren van een holistische theorie. Bij het opstellen van een functieanalyse onder meer gebruik worden gemaakt van observaties en rapportage aan de hand van een ABC-schema (antecedenten-gedrag-consequenties), waardoor controlerende antecedenten en consequenten van het gedrag in beeld worden gebracht.

Cognitieve gedragstherapie

Voor de therapeutische praktijk valt er een globaal onderscheidt te maken tussen 1) technieken waarbij de nadruk ligt op het wijzigen van cognitieve schemata, 2) technieken waarbij de nadruk ligt op zelfcontroleprocedures. Technieken waarbij de nadruk ligt op het wijzigen van cognitieve schemata worden ingezet wanneer er aanwijzingen zijn dat een kind ‘cognitieve fouten’ maakt of ‘irrationeel’ denkt. ‘Cognitieve fouten’ kunnen onder meer bestaan uit het selectief de aandacht richten op spanningsverhogende prikkels of negatieve ervaringen, overgeneraliseren, het onjuist interpreteren van de situatie of te veel zwart-wit denken. Bij het ‘Irrationeel denken’ heeft het kind veelal gedachten die dwangmatig ‘moeten’ bevatten en vaak samengaan met een negatieve evaluatieve gedachten.

K.4.2 Behandeling gericht op de omgeving: het gezin en school

Begeleiding en therapie zal zich tevens op de ouders en het gezin dienen te richten, zodat ouders hun kind zo goed mogelijk kunnen begrijpen en ondersteunen. Omdat het kind een groot deel van de tijd op school doorbrengt en het vaak juist daar geconfronteerd wordt met zijn cognitieve beperkingen, is uitleg aan en samenwerking met de school van groot belang.

De invloed van een neurocognitieve (ontwikkelingsstoonis) op het gezinsniveau en de opvoeding

Middleton beschrijft hoe niet-aangeboren hersenletsel van een van de gezinsleden het gezinsfunctioneren op zijn minst tijdelijk verstoort, maar ook langdurig en blijvende gevolgenkan hebben en tot een hoge mate van spanning en stress kan leiden. De aspecten die mee kunnen spelen in het onder druk komen staan van het gezinsfunctioneren, hebben onder meer betrekking op de tijd en inspanning die het kost om een kind met cognitieve beperkingen te verzorgen en op te voeden, schuldgevoel en boosheid, bijvoorbeeld als het hersenletsel het gevolg is van een ongeluk, en het omgaan met gevoelens van rouw en verlies. Uit onderzoek blijk dat bij ouders van kinderen met en cerebrale parese maar ook bij ouders van kinderen met een ontwikkelingsstoornis een groter aantal echtscheidingen en een hogere prevalentie van kindermishandeling voorkomen.

Psycho-educatie van ouder en gezin

Juist voor ouders is het van groot belang om gedetailleerde en bruikbare kennis te hebben met betrekking tot het niveau en profiel van neurocognitief functioneren en sociaal-emotionele tekorten van hun zoon of dochter en de manier waarop die in gedrag tot uiting komt. Alleen met deze kennis kunnen zij werkelijk begrijpen waarom hun kind het een wel kan en het andere niet, en wat zij wel en niet van hun kind kunnen verwacht. Het is in belang om in ouderbegeleidingsgesprekken ook stil te staan bij de rol en positie van de andere kinderen in het gezin en de wijze waarop zij functioneren.

Ouders ondersteunen in de opvoeding

Het is een uitdaging om de behoefte van het kind aan structuur zodanig te beantwoorden dat het niet leidt tot overstructurering en inperking van de mogelijkheden van het kind om zelfstandigheid en probleemoplossend vermogen te ontwikkelen binnen zijn eigen mogelijkheden. Ouders en behandelaars zouden samen het zelfstandige gedrag van het kind moeten stimuleren, onder meer door het kind te leren zelf planmatig te werken, reële, haalbare doelen te stellen en het kind te ondersteunen en te coachen bij het uitvoeren van een taak in plaats van de taak van het kind over te nemen. Omdat veel kinderen en jongeren met niet-aangeboren hersenletsel en ontwikkelingsstoornissen gedragsproblemen vertonen is het van belang om ouders te trainen in de vaardigheden die zij nodig hebben om adequaat met dit gedrag om te gaan, zodat de gedragsproblemen in frequentie en intensiteit afnemen. De begeleiding van ouders kan onder meer bestaan uit hulp bij het verkrijgen van de noodzakelijke ondersteuning en de financiën die hiervoor nodig zijn. De begeleiding kan ook bestaan uit steunende of psychotherapeutische gesprekken gericht op het omgaan met negatieve gevoelens, die interfereren met het opvoeden van het kind, en de ouders ondersteunen bij het zoeken naar een evenwicht tussen zich sterk inzitten voor hun kind enerzijds en het toekomen aan eigen behoeften of de behoeften van de andere gezinsleden anderzijds.

School

Het is van belang dat kennis op het terrein van de neuropsychologie en leer- en gedragsproblemen in grote lijnen bekend is bij de professionals die dagelijks met deze groep kinderen op school werken. Hierdoor kunnen leer- en gedragsproblemen eerder door de leerkracht worden onderkend en kan de behandeling beter worden afgestemd. Taken van een neuropsycholoog of schoolpsycholoog binnen een schoolsetting:

• Het vertalen van de resultaten van het neuropsychologisch onderzoek naar termen die voor school bruikbaar zijn.

• Het formuleren van behandelsuggesties dient zo veel mogelijk gebaseerd te zijn op ‘evidenced-based’ handelen.

• Consulteren van vakspecialisten om de extra hulp zo veel mogelijk op elkaar af te stemmen en de behandelingen aan te passen aan de resultaten van het neuropsychologisch onderzoek.

• Het organiseren van lezingen of workshops voor schoolpersoneel, ouders of anderen over de neuropsychologische basis van ontwikkeling en leren.

• Het evalueren van de effectiviteit van de interventies en consultaties binnen de scholen.

K.5 Modellen voor neuropsychologische interventies

Het gebruik van een model kan het systematisch plannen van interventies steunen en inzichtelijk maken. Het ontwikkelingsneuropsychologisch behandelmodel van Rourke (het Developmental Neuropsychological Remediation/Rehabilitation Model (DNRR) is ontwikkeld ter ondersteuning van de ontwikkeling van kinderen met leerproblemen. In de eerste stap brengt de psycholoog het profiel van zwak en goed ontwikkelde functies in kaart. In de tweede stap worden de eisen van de omgeving in kaart gebracht. In de derde stap wordt een beschrijving gegeven welke problemen men bij het kind op korte of lange termijn kan verwachten als er geen interventies gaan plaatsvinden. In stap vier wordt een ideaal behandelplan vastgesteld. In stap vijf worden de beschikbare hulpbronnen in kaart gebracht en de therapeutische doelen bepaald. In stap zes wordt een realistisch behandelplan geformuleerd. Ten slotte wordt in stap zeven neuropschychologisch herhalingsonderzoek gedaan om het effect van de behandeling te evalueren en de behandeldoelen zo nodig aan te passen.

Het competentiemodel wordt veel gebruikt bij diagnostiek en behandeling binnen de GGZ en het speciaal onderwijs. Bij kinderen en jongeren met een neurocognitieve stoornis is de kans groot dat de balans tussen taken en vaardigheden frequent en in ernstige mate verstoord raakt, zeker op het moment dat de stoornissen nog niet onderkend zijn of niet voldoende serieus worden genomen. De incompetentie manifesteert zich bij het inadequaat volbrengen van ontwikkelingstaken op de verschillende levensterreinen. Het functioneren van het kind wordt in het competentiemodel uitgebreid geanalyseerd, waarbij gekeken wordt naar de taken waar het kind voor staat, omgevingsstressoren, protectieve omgevingsfactoren, de vaardigheden waar het kind al over beschikt, interne protectieve factoren en interne stressoren. Naast al deze factoren moet ook de interactie tussen deze factoren in kaart worden gebracht.

Het derde model is het model van de ICF-CY en wordt vooral veel gebruikt binnen de somatische zorg voor kinderen met hersenletsel, onder andere in de kinderrevalidatie. Dit model wordt beschreven in hoofdstuk 16.

K.7 Onderzoek naar de effecten van behandeling

Er zijn weinig behandelstudies binnen de kinderneuropsychologie bekend die voldoen aan alle criteria van een bewezen effectstudie. De voornaamste oorzaak is dat evaluatieonderzoek binnen de kinderneuropsychologie moeilijk is omdat met te maken heeft met meerdere complicerende factoren of factoren waarmee men rekening moet houden.

De huidige wetenschappelijke norm stelt dat het best verdedigbare model voor de evaluatie van het effect voor een behandeling en gerandomiseerde en gecontroleerde onderzoeksopzet is. In potentie heeft deze opzet de mogelijkheid om te controleren voor factoren zoals spontaan herstel, heterogeniteit van de onderzoeksgroep en variaties in ontwikkeling. De methodologie van de single-case studies wordt ook veel gebruikt om het evidence-based handelen te onderbouwen.

Een ander belangrijk onderwerp bij evaluatieonderzoek is naar welke effectmaat van de behandeling is gekeken. 1) een maat waarbij gekeken wordt naar de vooruitgang op de getrainde taken waarmee behandeld is, 2) gestandaardiseerde intellectuele of neuropsychologische maten, en 3) ecologische relevante maten zoals dagelijkse vaardigheden. Evaluatie naar het functioneren in het dagelijks leven verdient de voorkeur, maar wordt minder vaak gedaan en wordt bemoeilijkt door het feit dat er weinig valide en betrouwbare meetmethoden bestaan en door de inherentie problemen die het in kaart brengen van het dagelijks functioneren met zich meebrengt.

L: Event-related brain potentials (ERP)

L.1 ERP-kenmerken

Event-related brain potentials (ERP’s) zijn veranderingen in de elektrische activiteit van het brein die het gevolg zijn van specifieke gebeurtenissen, vaak het aanbieden van een stimulus. ERP’s reflecteren veranderingen in activatie van verschillende, met name corticale hersengebieden, die samenhangen met het verwerken van die gebeurtenis. De ERP is ingebed in de achtergrondactivatie van het brein, het EEG. Dit EEG wordt gemeten met behulp van elektroden die op de schedel bevestigd worden. Aangezien ERP’s klein zijn in vergelijking met het EEG waarin ze zijn ingebed, worden de stimuli een groot aantal keer aangeboden, waarna het gemeten EEG-signaal wordt gemiddeld over de aanbiedingen heen.

(Karakteristieken ERP) De verschillende pieken en dalen in het ERP worden vaak gekarakteriseerd aan de hand van hun polariteit (positief/negatief), de latentietijd (het moment waarop ze optreden) en hun schedelverdeling (de plek waar de piek de maximale amplitude heeft).

L.2 ERP-relatie met bronnen

De locatie waar de piek het grootst is, wordt vaak in verband gebracht met de onderliggende bron van deze activiteit. Dit kan eigenlijk alleen niet met zekerheid vastgesteld worden op grond van ERPmetingen, omdat de elektrische hersenactiviteit verzwakt en vervormd wordt door de slechte geleidbaarheid van de schedel en de wisselende geleidbaarheid van de verschillende soorten hersenweefsel. ERP’s zijn daarom ongeschikt voor precieze locatiebepalingen van hersenactiviteit.

(ERP en fMRI) bij fMRI kunnen er wel precieze plaatsbepalingen worden gedaan. ERP’s hebben echter een voordeel met betrekking tot hun nauwkeurigheid in latentietijd. De latentietijd van de piek zegt iets over de fase van verwerking die de piek reflecteert: een piek met korte latentietijd reflecteert basale verwerking, langere latentietijden veronderstellen meer hogere-orde verwerking. In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat, naarmate de latentietijd langer wordt, de gevoeligheid van de piek voor psychologische manipulaties ook groter wordt. Een ander groot voordeel is dat ERP’s gemakkelijk gemeten kunnen worden bij ‘lastige’ groepen, zoals kinderen of niet-verbale patiënten.

L.3 ERP en individuele diagnostiek

De praktische voordelen maken ERP’s ook potentieel interessant als diagnostisch instrument of als aanvulling op standaard neuropsychologisch onderzoek.

M: Magnetische Resonantie Imaging (MRI)

M.1 Wat is MRI?

Magnetische Resonantie Imaging (MRI) is een medische techniek waarmee driedimensionale (3D) beelden van het brein kunnen worden gemaakt. Bij structureel MRI-onderzoek wordt vaak het volume van verschillende hersengebieden gemeten of er wordt gebruikgemaakt van zogenaamde ‘voxelbased analyses’ waarbij berekend wordt hoe groot de kans is dat er op een willekeurig punt in het brein grijze (of witte) stof wordt aangetroffen. Dit wordt grijze- (of witte-)stofdichtheid genoemd.

M.1.1 Functionele MRI en DTI

Functionele MRI (fMRI) maakt gebruik van verschillen tussen de magnetische eigenschappen van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. Zuurstofrijk bloed stroomt naar gebieden in de hersenen die actief worden en is zo een marker voor neuronale activiteit. Diffusion Tensor Imaging (DTI) maakt gebruik van de diffusie-eigenschappen van watermoleculen in het brein: deze diffunderen meer in de richting van witte-stofbanen die hersengebieden met elkaar verbinden dan er dwars doorheen. Zo kan de microstructuur van witte-stofbanen in beeld gebracht worden.

M.2 MRI-onderzoek naar hersenontwikkeling

Onderzoek laat zien dat het volume van de witte stof toeneemt gedurende de kindertijd en puberteit. Corticale grijze stof daarentegen groeit tijden de kindertijd, bereikt een piekvolume rond de puberteit en neemt daarna in volume af.

(MRI en afwijkende hersenontwikkeling) Er is een vergelijkbaar onderzoek gedaan als bovenstaand onderzoek bij kinderen met ADHD, deze liet zien dat zij een patroon van hersenontwikkeling laten zien dat overeenkomstig is met dat van normale ontwikkeling, maar dat deze ontwikkeling gemiddeld drie jaar achterloopt op die van hun leeftijdgenootjes.

M.3 fMRI en cognitie

fMRI kan gebruikt worden om patronen van hersenactiviteit tijdens cognitieve operaties te onderzoeken. Met fMRI kan zichtbaar gemaakt worden dat gedragsveranderingen gepaard gaan met veranderingen in de neurale activiteit.

M.4 Toegevoegde waarde van MRI aan hersenonderzoek

Door verschillende soorten MRI-scans met elkaar te combineren wordt het mogelijk om naar de samenhang tussen deze verschillende maten voor ontwikkeling te kijken.

N: Gedragsgenetica: implicaties voor de kinderneuropsycholoog

N.1 Inleiding

In dit hoofdstuk worden de implicaties van de toenemende genetische kennis over kinderpsychiatrische stoornissen voor de kinderneuropsycholoog nader besproken.

N.2 Basismechanismen van genetica

Er wordt een overzicht gegeven van enkele basisbegrippen in de genetica (figuur N.1 p. 338). Alle erfelijke informatie kan bij de mens teruggevonden worden in de celkern, opgeslagen in chromosomen. Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (desoxyribonucleïnezuur), waarin de erfelijke eigenschappen besloten liggen, en eiwitten (histonen). Tijdens celdeling worden chromosomen kort zichtbaar waarbij een centromeer (midden) en telomeren (uiteinden) onderscheiden kunnen worden. DNA is opgebouwd uit basenparen. De volgorde van deze paren vormt een code voor erfelijke eigenschappen en heet sequentie. DNA heeft een dubbel helixvorm. Genen zijn specifieke sequentiecodes, die bepaalde eigenschappen bepalen. Genen coderen voor messenger RNA (mRNA) dat nodig is om eiwitten te produceren die een levend organisme nodig heeft. Er bestaat geen gen voor complexe aandoeningen want een gen codeert voor bepaalde eigenschappen of kwetsbaarheden, voortkomend uit veranderingen in een eiwit.

Of een gen wordt afgelezen en via mRNA tot een eiwitvorming leidt hangt af van chemische processen die de structuur van de histonen beïnvloeden. Deze processen zijn acetylering van histonen, dat kan leiden tot activatie van de transcriptie van genen, en methylering, dat het tegenovergesteld effect heeft. Ment noemt dit genexpressie (figuur 14.2). Dit wordt met name door omgevingsfactoren beïnvloedt. Een verschil in genexpressie kan in een specifieke risico-omgeving leiden tot psychopathologie.

N.3 Gedragsgenetica van kinderpsychiatrische stoornissen

Alle kinderpsychiatrische aandoeningen zijn op te vatten als complex genetische aandoeningen en kenmerken zich door een samenspel van verschillende genetische factoren en omgevingsfactoren die het ontstaan en beloop bepalen. Het risico op het ontwikkelen van deze ziektebeelden is grotendeels genetisch bepaald, meer dan 80%. Er is sprake van genetische heterogeniteit: verschillende genetische afwijkingen kunnen tot eenzelfde ziektebeeld leiden, zoals ASS.

Daarnaast zijn complex genetische aandoeningen ook onderheven aan fenotypische heterogeniteit wat vooral zichtbaar is in problemen rond classificatie. Zo is er grote symptoomoverlap tussen autisme en ADHD etc. Dus genetica van kinderpsychiatrische ziekten houdt zich niet aan classificatiecriteria.

De genetische heterogeniteit zorgt voor problemen. Een belangrijk probleem ontstaat bij het zoeken naar endofenotypes voor een bepaalde stoornis. Dit zijn biologische eigenschappen die in hoge mate mee overerven met een ziekte. Een endofenotype is zelden volledig te koppelen aan de totaliteit van diversie genetische mechanismen die voorkomen bij psychiatrische ziektebeelden. Veel meer valt te verwachten dat specifieke genetische risicofactoren hun eigen endofenotype zullen hebben.

N.4 Genetica en cognitieve- en gedragsproblemen

De geschetste problematiek is voor kinderneuropsychologen terug te zien in het gegeven dat een groot aantal neurocognitieve disfuncties aspecifiek zijn voor kinderpsychiatrische ziekten. De waarde van een zo goed mogelijke klinische en neuropsychologische omschrijving van patiënten is juist door de heterogeniteit zeer groot. De diversiteit maakt dat een beeld op maat beschreven moet worden zo dat de patiënt, ouders en school zo goed mogelijk kunnen afstemmen. Neuropsychologie ontwikkelt zich bijna als een bijzondere vorm van gedragsbeschrijving, die hulpverlening in staat stelt hun patiënten beter te begrijpen.

N.5 Gedragsgenetica en de klinische praktijk

Koppelingsonderzoek tussen genetica en de praktijk heeft nog niet veel resultaten opgeleverd. Wel zijn er een aantal bevindingen gedaan die effect hebben op het handelen, met name voor diagnostiek en betere inschattingen van het individuele risico voor het optreden van bijwerkingen bij het gebruik van psychofarmaca. De grootste ontwikkeling in de diagnostiek ligt in het steeds fijner detecteren van zeer kleine chromosomale veranderingen met DNA-chiptechnologie. Nieuwe technologische ontwikkelingen maken de detectie van zeer kleine chromosomale afwijkingen mogelijk. Al dit soort kleine afwijkingen kunnen een eigen gedragsfenotype geven en het vermoeden bestaat dat ze in tientallen procenten voorkomen bij patiënten met aandoeningen als autisme, ADHD en het syndroom van Gilles de la Tourette. Er wordt hierbij verondersteld dat en specifieke genetische aandoening een eigen fenotype zal geven dat onder andere specifieke gedragssymptomen en endofenotypes zal laten zien. Hierbij orden veelal diverse symptomen waargenomen die classificatie volgens de DSM complex maakt.

Het valt te verwachten dat er steeds meer en steeds betere beschrijvingen zullen komen van de verschillende symptomen en endofenotypes van de diverse genetische afwijkingen.

N.6 Technieken van het genetisch onderzoek

Er is een kanteling geweest van koppelingsonderzoek naar onderzoek gericht op kleine chromosomale veranderingen op het menselijk genoom, die men wel copy number variants of CNV’s noemt. De associatiestudies naar effecten van een enkel gen maken plaats van whole genome wide association, waarbij alle genen die de mens heeft worden getoetst op betrokkenheid van een ziekte.

CNV’s zijn interessant omdat ze vaak slechts enkele genen bevatten. Het vel is sterk bezig te onderzoeken welke van de CNV’s uniek gekoppeld zijn aan ziekte en welke te beschouwen zijn als normaal variant. Dit CNV-ondezoek wordt gedaan met behulp van DNA-chips.

N.7 Wanneer een geneticus raadplegen?

Er zijn geen duidelijke richtlijnen voor verwijzing naar een geneticus. Een aantal opvallendheden kan maken dat men denkt aan het verwijzen: een erfelijke aandoening binnen een familie ( vaak is dan al onderzoek verricht), een aantal anamnestische gegevens (voorkomen van meerdere miskramen in een familie, een ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, etc), en opvallende lichamelijke kenmerken (lage oorstand, smalle of bredere afstand tussen ogen etc).

N.8 Ontwikkelingen op het gebied van de gedragsgenetica

Het geneticaonderzoek zal steeds meer zijn intreden doen in de klinische praktijk van de kinderneuropsycholoog. Specifieke genafwijkingen die leiden tot kinderpsychiatrische stoornissen lijken steeds meer hun eigen gedragsfenotype te hebben. Hierdoor zal een herevaluatie plaatsvinden van classificatiegericht denken.

O: Stressregulatie, psychopathologie en klinische neuropsychologie

O.2 Neurobiologie van het stresssysteem

De hypothalamic-pituitary-adrenal as (HPA-as; hypothalamus-hypofyse-bijnier-as) en het autonome zenuwstelsel (staat niet onder bewuste controle, maar reageert automatisch) zijn de belangrijkste onderdelen van het stresssysteem. Wanneer stresssignalen veroorzaakt door zowel fysieke als psychologische stressoren binnenkomen in de hypothalamus stuurt deze de stof CRE naar de hypofyse, een klier onder aan de hersenen. In de hypofyse wordt als reactie hierop ACTH in de bloedbaan gebracht, dat op zijn beurt de uitscheiding van cortisol in de bijnierschors stimuleert. De bijnieren liggen gedeeltelijk boven op en gedeeltelijk over de nieren heen. Elke bijnier bestaat uit twee delen: bijnierschors en bijniermerg. Het bijniermerg produceert de hormonen adrenaline en noradrenaline. De bijnierschors produceert steroïden, waaronder glucocorticoïden, zoals cortison en cortisol. Cortisol is het belangrijkste stresshormoon bij mensen. Door de aanwezigheid van glucocorticoïden in het lichaam worden in de spieren eiwitten afgebroken, waardoor energie wordt gemaakt. Deze energie kan het lichaam dan gebruiken om met de stress om te gaan. Glucocorticoïden passeren eenvoudig de bloedbrein-barrière. Normaal gesproken krijgen de hersenen een signaal door als er te veel cortisol aanwezig is in het lichaam (via de feedbackloop zie figuur O.1 p.348) en wordt er minder CRF en ACTH en dus minder cortisol aangemaakt. Na de ‘verwerking’ van een stressor wordt de ‘homeostasis’ hersteld.

Niet alleen de HPA-as wordt geactiveerd bij stress, maar ook andere systemen. Bij toename van stress zorgt het autonome zenuwstelsel onder ander voor een versnelling van de hartslag en een verhoogde transpiratie. Belangrijk is ook het limbisch systeem (het ‘emotionele’ brein). Hiernaast zijn er nog diverse neurotransmitter- en hormonale systemen die een belangrijke rol spelen bij stressregulatie. De hypothalamus maakt deel uit van zowel het limbisch systeem als de HPA-as en wordt dan ook gezien als de voornaamste schakel tussen structuren die stressoren of andere emotionele stimuli (bewust) evalueren en structureren.

O.2.1 Ontwikkeling van het stresssysteem

Bij pasgeboren baby’s is het mogelijk om al cortisolstijgingen te zien als gevolg van stressoren, maar ze hebben geen circadiaan ritme zoals volwassenen dat hebben. Dat wordt gekenmerkt door hogere spiegels in de ochtend en vervolgens afname gedurende de dag totdat het in de nacht zijn minimum bereikt. Na ongeveer drie maanden begint dit te veranderen richting het volwassen ritme, rond die tijd is er ook een afname van de HPArespons bij lichamelijke stressoren. Verder wordt het na het eerste levensjaar steeds moeilijker om cortisolstijgingen te zien na milde stressoren, dit ka komen door een verbeterde negatieve feedbackloop van de HPA-as en een verminderde gevoeligheid van de bijnierschors voor ACTH.

O.3 Stress en psychopathologie

Bij stemmings- en angststoornissen en stoornissen die gekenmerkt worden door een gebrek aan impulscontrole is het nog niet helemaal duidelijk of een disfunctionerend stresssysteem slechts een symptoom is of in combinatie met andere factoren, een daadwerkelijke oorzaak. Onderzoek naar erfelijkheid van stressgevoeligheid spitst zich op moleculair genetisch niveau toe op receptorvariaties (polymorfismen). Het is dus niet onwaarschijnlijk dat genetische varianten die leiden tot individuele verschillen in stressgevoeligheid alleen onder bepaalde omstandigheden tot daadwerkelijke problemen leiden. Omgevingsinvloeden, zoals pre- en postnatale stressoren kunnen de ontwikkeling van het stresssysteem verstoren.

Bij de meeste vormen van psychopathologie uit zich de betrokkenheid van het stresssysteem in een overmatige secretie van glucocorticoïden. Vormen van psychopathologie die geassocieerd worden met een vergrote of chronische activatie van de HPA-as zijn: depressie, anorexia nervosa, obsessiefcompulsieve stoornis, paniek- en angststoornissen en chronischactief alcoholisme. Andere vormen van psychopathologie worden geassocieerd met een hypoactief stresssysteem: atypische depressie, seizoendepressie, fibromyalgie, chronischevermoeidheidssyndroom en een hypoactieve schildklier. Hypoactivatie van de HPA-as lijkt verder een belangrijke eigenschap te zijn van personen met antisociale gedragsproblemen.

Vanuit ontwikkelingsperspectief is het van belang zich te realiseren dat hyper- of hypoactiviteit van de HPA-as geen vastliggende condities zijn en om kunnen slaan in het ander.

O.4 Stress en cognitie

Er zijn aanwijzingen voor een direct verband tussen (chronisch) verhoogde cortisolspiegels en cognitieve problemen. Zo is aangetoond dat een teveel aan cortisol leidt tot atrofie van de hippocampus. Maar er zijn ook negatieve verbanden gevonden tussen cortisolspiegels en aandacht, psychomotoriek en executief functioneren. Het feit dat negatieve verbanden zijn aangetoond tussen glucocorticoïdespiegels en algemenere ‘breinontwikkelingsmechanismen’ zoals celdifferentiatie en

proliferatie, geeft wederom aan dat de kwaliteit van stressregulatie afhankelijk is van de kwaliteit van een netwerk van hersen en andere structuren. Naast het verband met meerdere ‘klassieke’ cognitieve functies is het redelijk te veronderstellen dat functioneren van het stresssysteem gerelateerd is aan sociale cognitie en emotieregulatie, zeker gezin de diverse vormen van psychopathologie die gekenmerkt worden door zowel disfunctioneren van de HPA-as als door problemen met sociale cognitie en emotieregulatie.

O.5 De klinische praktijk

De aanwezigheid van stress wordt in de diagnostische praktijk meestal vastgesteld in interviews waarin stressgerelateerde gezondheidsproblemen aan de orde komen en waarin de diagnosticus informeert naar stressvolle gebeurtenissen in het leven van de cliënt. Men kan de aanwezigheid van stress in iemand leven ook inventariseren met behulp van diverse vragenlijsten, zoals de Life Stress Inventory en de Perceived Stress Scale. Stressgevoeligheid wordt zelden gediagnosticeerd, hoewel dit zowel biologisch als op gedragsniveau redelijk eenvoudig kan worden vastgesteld.

Hoewel regelmatig is aangetoond dat de gedragseffecten en biologische effecten van (chronische) stress niet onomkeerbaar zijn, wordt de werking van de HPA-as bij verschillende vormen van psychopathologie nog niet zo goed begrepen dat er eenvoudig glucocorticoïde-agonisten kunnen worden gegeven bij een hypoactieve HPA-as en glucocorticoïde-antagonisten bij een hyperactieve HPA-as. Natuurlijk kan men ook overwegen zich op een vermindering (of vergroting) van de stressgevoeligheid te richten door middel van niet-farmacologische ingrijpen, zoals het Prolonged Exposure (PE)-programma en Stress Inoculation Training (SIT). Op deze manier wordt ook aangegrepen op andere hersenstructuren en neurotransmittersystemen die betrokken zijn bij stressregulatie. Als men toch medicatie verkiest is een combinatie van medicamenten mogelijk de beste optie, waarbij zowel op hormonale als op neurotransmittersystemen effecten worden gesorteerd.

S: Intoxicaties bij zwangerschap

S.1 Inleiding

Prenatale blootstelling aan neurotoxische stoffen kan in meer of minderen mate gevolgen hebben voor de hersenontwikkeling van het kind. Stoffen met neurotoxische eigenschappen zijn alcohol, nicotine en drugs of medicijnen, maar ook een grote groep in industrie of landbouw gebruikte organische oplosmiddelen, zware metalen en pesticiden.

S.1.1 Algemene omstandigheden en effecten

In welke fase van de zwangerschap blootstelling aan neurotoxische stoffen plaatsvindt, is van belang voor de aard en mate van de schade. Vanaf ongeveer twee weken tot twee maanden na de conceptie, wanneer belangrijke organen worden aangelegd, kan intoxicatie leiden tot overlijden of ernstige misvormingen. Blootstelling in latere fasen kan leiden tot groetstoornissen of functionele stoornissen in motorische vaardigheden door schade aan het centrale zenuwstelsel. Ook vertraagde ontwikkeling of cognitieve en emotionele problemen kunnen ontstaan. Daarnaast speelt ook geslacht van het kind een rol bij de aard van de gevolgen. Geslachtshormonen beïnvloeden de reactie op de neurotoxische stoffen. Vaak zijn jongetjes gevoeliger voor schade. Daarnaast is de aard en dosis van de stof van belang. Vaak gaat blootstelling aan deze stoffen ook samen met het optreden van andere risicofactoren als lage SES en wonen in de buurt van snelwegen.

S.1.2 Werkingsmechanismen

Voor schade als gevolg van prenatale blootstelling aan neurotoxische stoffen worden verschillende verklaringen en oorzakelijke processen beschreven. Mogelijk treden fetal programming-processen op. Dit doelt op het proces van aanpassing van de foetus aan de neurobiologische omstandigheden in de baarmoeder, als gevolg van bijvoorbeeld beperkte voeding. Daardoor zou de vorming van de hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA)-feedbacksysteem, dat van belang is voor zowel de hormonale stressreacties van het kind als de hersenontwikkeling en groei, beïnvloed kunnen worden. Vervolgens zijn postnatale stressreacties van het kind niet optimaal, met interactie- en ontwikkelingsproblemen tot gevolg. Ook neemt de kans op ernstige ziekten op volwassenleeftijd toe.

Een ander mechanisme is de invloed van (epi) genetische processen. Mogelijk kan een toxische stimulus van het genetisch expressieprofiel van een organisme permanent wijzigen zoals nicotine wat de longontwikkeling beïnvloedt en daarmee de zuurstoftoevoer naar de hersenen bemoeilijkt.

Tot slot is er de multiple hit hypothesis waarbij de hersenen bij een enkel insult nog zouden kunnen herstellen, maar dat homeostase echt verstoord raakt wanneer systemen herhaaldelijk onder druk komen te staan.

S.1.3 Diagnostische problemen

Onderzoek naar de aard en de gevolgen van prenatale blootstelling vaan schadelijke stoffen is erg lastig. Interviews helpen hierbij. Bovendien is het niet gemakkelijke gegevens over schadelijkheid van oplosmiddelen vanuit bijvoorbeeld dierstudies te extrapoleren naar de menselijke situatie.

S.2 Prenatale blootstelling aan specifieke neurotoxische stoffen en ontwikkeling

S.2.1 Nicotine

Door roken tijdens de zwangerschap is er risico op afname in de groei van het kind en is er een grotere kans op perinataal overlijden en op vroeggeboorte. In Nederland rookt 14% van de zwangere vrouwen. Postnataal hebben kinderen van moeders die gerookt hebben vaker ademhalingsproblemen en een kortere lichaamslengte, 0.5cm. Ook is bij 5-jarige kinderen een slechtere motorische balans vastgesteld. Ook is vastgesteld dat roken geassocieerd is met slechtere IQ-scores en meer ADHD-kenmerken en agressief gedrag bij de kinderen. Ook letten vrouwen die roken tijdens de zwangerschap minder goed op hun kinderen en hebben een lagere opleiding en een lagere SES. Correctie voor dergelijke factoren liet voor kinderen van zware rokers nog steeds minder goede academische prestaties zien.

S.2.2 Alcohol

Onder Fetal Alcohol Spectrum disorders (FASD) wordt een aantal stoornissen gevat die samenhangen met prenatale blootstelling aan alcohol. Aan het slechtste eind van het spectrum staat het foetaal alcoholsyndroom (FAS) wat zich kenmerkt door groeidefecten (vroeggeboorte, laag geboortegewicht, groeivertraging), abnormale gezichtskenmerken (microcefalie, kleine bovenkaak, korte neus, groef in het filtrum (het gootje in het midden van de bovenlip), kleine smalle ogen met een huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenooghoek bedekt (epicanthus) en een vertraagde mentale ontwikkeling, leerstoornissen of duidelijke mentale retardatie. Daarnaast is er ook het Fetal Alcohol Effects (FAE) en Partial FAS (PFAS) en Alcohol Related birth defects (ARBD) wanneer niet aan alle FAS-kenmerken wordt voldaan. Ook is het een alcohol Related Neurodevelopmental Disorder (ARND) aangezien de vaardigheid om complexe taken uit te voren gerelateerd bleekt te zijn aan prenatale alcoholgebruik van de moeder.

Ook op latere leeftijd blijven de gevolgen van FAS en FAE bestaan. Gedragsmatig blijken aandachtsproblemen en externaliserend gedrag veel voor te komen. Lichamelijke gevolgen kunnen overgaan.

FAS kan optreden na een dagelijkse consumptie van vier glazen alcohol tijdens d zwangerschap. Kinderen die waren blootgesteld aan binge drinking bleken gemiddeld een 6 punten lagere verbale IQ-score te hebben op de leeftijd van 7 jaar.

Kinderen met FASD hebben geen fysieke kenmerken, daarom wordt gewerkt aan andere diagnostische criteria. Gesteld wordt dat deze kinderen zich op zeven items die (hyperactiviteit, aandachtsproblemen, liegen, gebrek aan schuldgevoel en ongehoorzaamheid weergeven) van de CBCL onderscheiden.

Naast een algehele vermindering van de hoeveelheid hersenweefsel zijn ook structurele veranderingen in de hersenen van mensen met FASD te zien. Specifiek is een reductie in de pariëtale en frontale gebieden en in het corpus callosum en de nucleus caudatus gevonden.

S.2.3 Drugs

Tot drugs behoren marihuana, opiaten als heroïne en methadon, en opwekkende middelen als cocaïne. Vaak worden deze stoffen in verschillende combinaties gebruikt. Hierdoor is het moeilijk om de gevolgen voor de verschillende stoffen duidelijk te krijgen.

(Marihuana) Marihuana gebruik tijdens de zwangerschap hangt samen met meer depressieve klachten bij kinderen van 10 jaar. Ook hebben deze kinderen meer kans om zelf marihuana te gaan gebruiken en te gaan roken. Blootstelling aan een of meer marihuanajoints per dag in het eerste trimester van de zwangerschap heeft een voorspellende waarde voor problemen met lezen en spelling; in het tweede trimester hing het samen met problemen in begrijpend lezen en minder presteren bij adolescenten tussen 13 en 16 jaar.

(Opiaten) Prenatale blootstelling aan heroïne of methadon heeft bij 60-95% van de kinderen neonatale abstinentiesymptomen (NAS) tot gevolg. NAS uit zich in veel trillen, slaapproblemen, huilen met een hoog stemgeluid, overbeweeglijkheid, veel en heftig sabbelen, gapen, niezen, transpireren. Bij 63-80% is een medicamenteuze behandeling nodig en opname op een couveuseafdeling. Kinderen lieten een vertraging zien in verstandelijke ontwikkeling zien, met name bij taalbegripontwikkeling vanaf de leeftijd van twee jaar. Ook op kleuterleeftijd bleken kinderen van drugsverslaafde ouders meer externaliserende gedragsproblemen te hebben en groeiden zij vaker op in instabiele gezinssituaties. Bijkomend probleem is dat er vaak sprake is van wisselende verzorgers.

(Cocaïne) Prenataal cocaïnegebruik laat effecten zien op de groei van kinderen op 6-jarige leeftijd, zonder dat een duidelijk patroon van afwijkingen naar voren kwam.

S.2.4 Medicatie

Bij gebruik van anti-epileptica zijn ernstige aangeboren afwijkingen zoals hartproblemen, schisis, neuralebuisstoornissen en afwijkingen aan de ledematen gevonden. Met het Anti-Epileptic Drug Syndrome (AEDS) worden typische gelaatskenmerken van aangedane kinderen beschreven; wordt vooral gezien bij gebruik van valproaat. Ook zijn negatieve gevolgen voor de cognitieve ontwikkeling en gedragsproblemen geconstateerd. Vaak is behandeling van de moeders wel nodig omdat convulsies tijdens de zwangerschap ook gevaarlijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van het kind.

S.2.5 Oplosmiddelen

Organische vloeistoffen behoren tot de vloeibare koolwaterstoffen. Sommige oplosmiddelen worden misbruikt, bijvoorbeeld tolueen door lijmsnuivers. Chronisch gebruik hiervan is geassocieerd met congenitaal syndroom dat lijkt op het FAS.

S.2.6 PCB’s

PCB’s (polychloorbifenylen) behoren tot de groep gearomatiseerde koolwaterstoffen. Deze worden toegepast als isolatievloeistof in transformatoren, als koelvloeistof etc. prenatale blootstelling aan PCB’s wordt geassocieerd met een vertraging in reactietijden; postnatale blootstelling door middel van borstvoeding heeft juist een tegengesteld en beschermend effect met betrekking tot reactietijden. Bij zeer hoge blootstelling tijdens de zwangerschap kan het leiden tot een congenitaal syndroom. Blootgestelde kinderen ondervinden nadelige gevolgen op executieve functies en aandachts- en geheugentaken en toegenomen impulsiviteit.

S.2.7 Zware metalen

Zware metalen (lood, cadmium, kwik) zijn niet afbreekbaar en hopen zich bij blootstelling in het lichaam op. Blootstelling kan door luchtverontreiniging, beroepsmatige werkzaamheden en via de voedselketen.

(Lood) Bij prenatale blootstelling scoren kinderen 1-3 IQ-punten lager, en laten meer moeilijkheden zin in executieve functies en werkgeheugen en hebben meer gedragsproblemen. Blootstelling komt vaker voor bij moeders met een lager SES.

(Kwik) Metylkwik passeert gemakkelijk de placentabarrière en de bloed-breinbarrière. Dit leidt tot stoornissen in het centrale zenuwstelsel en spasticiteit bij blootstellingniveaus die giftig zijn voor de mens.

S.3 Tot slot

De ernstige gevolgen voor de kinderen na blootstelling aan toxische stoffen tijdens de zwangerschap worden duidelijk in misvormingen aan gelaatstrekken en structurele veranderingen in de hersenen, zoals bij alcoholmisbruik, misbruik van oplosmiddelen en sommige (combinaties van) anti-epileptica. Groeivertraging en een verhoogde kans op overlijden of vroeggeboorte kunnen gevolgen zijn van roken. Misbruik van opiaten leidt in de meeste gevallen tot onthoudingsverschijnselen van het kind. Voor de ontwikkeling op langere termijn zijn negatieve effecten van alcoholgebruik op de groei, motorische, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling duidelijk. Voor vrijwel alle stoffen geldt echter dat niet over rechtstreekse causale verbanden gesproken kan worden. Blootstelling aan toxische stoffen is meestal verweven in een multicausaal patroon van meerdere pre- en postnatale risicofactoren van genetische, neurobiologische, psychologische en scoiaal-eonomische van aard.

Neuropsychologische diagnostiek gericht op competentie in executieve functies, concentratie en taalbegrip, evenals een inventarisatie van gedragsproblemen in zinvol bij een kind waarvan bekend is dat het prenataal aan toxisch stoffen blootgesteld is geweest. Daarmee kan bijvoorbeeld worden nagegaan van welke educatieve ondersteuning het kind baat kan hebben.

U: Motorische ontwikkelingsstoornissen: DCD en dyspraxie

U.1 Developmental Coördination Disorder (DCD)

DCD heeft betrekking op kinderen met een tekort aan motorische vaardigheden ten opzichte van hun leeftijdsgenoten, die niet door medische oorzaken of een tekort aan intelligentie verklaard worden. De oorzaak van de tekorten ligt in een vertraagde en/of afwijkende motorische ontwikkeling. De belangrijkste kenmerken van DCD zijn:

• Gebrek aan motorische vaardigheid, vooral in complexere bewegingen en onder stress

• Traag, variabel en niet vloeiend bewegingsverloop

• Onnauwkeurigheid

• Variabiliteit

• Gebrekkig visueel-ruimtelijk inzicht

• Problemen met plannen van de onderdelen van een motorische taak, zoals nodig bij veters strikken

• Komt tot uiting in verschillende, maar niet noodzakelijk in alle motorische vaardigheden

Kinderneurologisch onderzoek toont aan dat geassocieerde bewegingen vaak voorkomen bij kinderen met een motorische ontwikkelingsachterstand. Vaak wordt verondersteld dat geassocieerde bewegingen een diagnostische waarde hebben, maar die is beperkt. Naast problemen in de motorische ontwikkeling kunnen er ook gevolgen zijn voor de sociale, emotionele en cognitieve ontwikkeling van deze kinderen.

U.2 Ontwikkelingsdyspraxie

Sommige kinderen hebben specifiek moeite met handelingen als het maken van gebaren, het gebruiken van gereedschappen en het imiteren van bewegingen van anderen. In dit soort handelingen zit, behalve een uitvoerend ook een conceptuele en een planningscomponent, waarbij intelligentie een rol kan – maar niet hoeft te – spelen. Deze moeten worden opgevat als tekorten in cognitieve planning van perceptuo-motorische handelingen. Zulke problemen zijn bekend van volwassenen met apraxie. Bij kinderen schaart men deze problemen onder de term ontwikkelingsdyspraxie. Ontwikkelingsdyspraxie impliceert geen neurologische schade; de neuologische betrokkenheid is niet bekend. Het gaat bij kinderen niet om verloren vaardigheden maar om niet ontwikkelde vaardigheden. Er wordt onderscheid gemaakt tussen conceptuele, ideationele en ideomotorische dyspraxie. Conceptuele dyspraxie betreft het onvermogen een concept te vormen hoe een bewegingsprobleem moet worden opgelost. Bij ideationele dyspraxie is er wel kennis hoe een taak moet worden uitgevoerd, maar zijn er problemen als het een sequentie van handelingen betreft. Bij ideomotorische dyspraxie is de werkelijke taakuitvoering met het object of gereedschap vaak geen probleem, maar de bewegingen kunnen niet goed of slechts erg langzaam en aandachtig in pantomime of imitatie worden uitgevoerd, en er worden fouten gemaakt in de oriëntatie, timing en/of ruimtelijke aspecten van de bewegingen.

Studies naar de ontwikkeling van praxis laten zien dat imitatie van enkelvoudige lichaamshoudingen al vanaf twee a drie jaar mogelijk is en dat imitatie van compexere houdingen zich verder ontwikkelt vanaf acht jaar. Voor het maken van gebaren met een gereedschap op instructie geldt dat de ontwikkeling hiervan tot 12 jaar doorgaat. Er zijn daarbij geen sekseverschillen gevonden.

U.3 Epidemiologie

De prevalentie van kinderen met een motorische ontwikkelingsstoornis onder zes tot twaalf jarigen in het gewone basisonderwijs wordt geschat op 2 tot 7.5%. De verhouding jongens:meisjes loopt uiteen van 1:1 tot 5:1. De langetermijnprognose is dat ongeveer 50% van deze kinderen ook na de puberteit motorische problemen houdt.

U.4 DCD is een heterogene stoornis

Er is een groep kinderen die op alle perceptuo-motorische vaardigheden tekortschiet – naar schatting valt ongeveer 15% tot 25% van de kinderen met DCD in deze groep. De overige kinderen hebben tekorten in slechts een deel van de perceptuo-motorische vaardigheden en functies. Kinderen met DCD hebben vaak bijkomende gedrags- of leerproblemen zoals ADHD, dyslexie of autisme, terwijl omgekeerd motorische problemen relatief vaak gevonden worden bij kinderen met een dergelijke diagnose .

U.5 Onderliggende oorzaken: verschillende verklaringen

De oorzaken voor DCD zijn niet goed bekend, maar er zijn wel aanwijzingen voor structuren en processen die, voor ieder individu in verschillende mate, betrokken zijn bij de stoornis.

Structurele oorzaken

DCD kan niet verklaard worden als één bepaalde structurele stoornis, als zijn er veel aanwijzingen voor disfunctie van het cerebellum.

Functionele oorzaken

Het gebrek aan motorische vaardigheden kan verschillende oorzaken hebben. Dit kunnen naast structurele ook functionele beperkingen zijn. Het analyseren van de deelprocessen van de perceptuo-motorische functie, de ontwikkeling ervan en de synthese tot complexere perceptuo-motorische vaardigheden moet mede de basis vormen voor ons inzicht in motorische stoornissen, de diagnostiek daarvan en de mogelijkheden voor behandeling. Tekorten bestaan op verschillende functieniveaus: Spierniveau, Sensorisch niveau en cognitief niveau. Causale relaties tussen een specifieke basale functie en de algemene motorische vaardigheden zijn vrijwel niet aangetoond, of lijken leeftijdsafhankelijk te zijn.

Gemeenschappelijke oorzaken voor comorbide stoornissen

Oorzaken voor gebrekkig ontwikkelde motorische vaardigheden:

• Tragere geleiding en impulsoverdracht in het zenuwstelsel

• Niet-optimale verbindingen in het zenuwstelsel, hetzij door aanleg of doordat efficiënte verbindingen (nog) niet zijn ontstaan gedurende de ontwikkeling

• Selectieve beperkingen in meer specifieke delen van het perceptuo-motorische susteem, zoals visuoruimtelijke perceptie en kinesthesie

• Selectieve beperkingen in meer specifieke delen van het cognitieve systeem, zoals gebrek aan inzicht in taakeisen en tekorten in aandacht

• Onvoldoende automatisering, mede door onvoldoende bewegingservaring

U.6 Neuropsychologische diagnostiek

Er is geen standaardprotocol beschikbaar voor neuropsychologische diagnostiek bij kinderen op het gebied van perceptuo-motorische functies. Ook ontbreekt het deels aan een goed instrumentarium met leeftijdsafhankelijke normen. Het kinderneurologisch onderzoek van reflexen, tonus en specifieke sensorische functie is vooral kwalitatief van aard. Het neuropsychologisch testonderzoek is, anders dan het neurologisch onderzoek, kwantitatief van aard en omvat een breed scala aan tests die betrekking hebben op onderzoek naar de motorische functies en vaardigheden, praxis, perceptie en visuomotorische taken.

U.7 Mogelijkheden voor interventie

Benaderingen die gericht zijn op het herstellen van subsystemen die niet goed functioneren zijn erg teleurstellend gebleken in hun effectiviteit. Dit zijn de sensorimotorische therapieën en de sensorische integratietherapie. Interventies die gericht zijn op het verbeteren van vaardigheden lijken wel effectief te zijn, met name als ze goed zijn afgestemd op het kind en zijn leefomgeving.

W: ADHD – aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit

W.1 Klinisch beeld

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een verhoogde mate van hyperactiviteit, impulsiviteit en/of inattentie. De DSM-IV onderscheidt drie subtypen: het overwegend inattente subtype, het overwegend hyperactief-impulsieve subtype en het gecombineerde subtype (komt het meeste voor) (voor de DSM-IV criteria zie box W.1 p.541). Bij kinderen die net niet voldoen aan de classificatiecriteria spreekt men van ‘subthreshold’-problematiek. De DSM-criteria zijn bedoeld voor kinderen van 4 tot 16 jaar oud. De ICD-10 beschrijft ADHD onder de noemer HKD (Hyperkinetic Disorder). Voor kinderen van 3 tot 6 jaar is de Gedragsvragenlijst voor kleuters ontwikkeld om na te gaan of, en in welke mate, een kind gedrag vertoont dat kenmerkend is voor ADHD en/of ODD (oppositional defiant disorder)/CD (conduct disorder). ADHD lijkt minstens zo vaak voor te komen in de LVG-populatie.

ADHD is een hardnekkige stoornis en komt bij 3 tot 5% van de schoolgaande kinderen voor. ADHD komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes (inattent 3:1, hyperactief-impulsief 7:1 & combinatie 5:1). Dit geslachtsverschil wordt deels verklaard door het feit dat jongens meer hyperactief-impulsieve symptomen en (oppositionele) gedragsproblemen laten zien dan meisjes en daardoor eerder verwezen worden naar de hulpverlening. Verder lijken meisjes een hogere drempelwaarde te hebben voor ADHD dan jongens. In twee derde van de gevallen persisteert de stoornis tot in de volwassenheid. De kans op verergering van de symptomen in de volwassenheid neemt toe als de symptomen ernstig zijn, meerdere familieleden ADHD hebben, er gezinsproblemen zijn en/of bijkomende (comorbide) stoornissen. Vooral comorbide stoornissen beïnvloeden het beloop van ADHD negatief. Het is bekend dat bij het ouder worden het toestandsbeeld enigszins verandert; het hyperactief gedrag en de impulsiviteit nemen sneller af dan de concentratieproblemen.

W.1.1 Comorbiditeit bij ADHD

ADHD gaat in 60-100% van de gevallen samen met een of meerdere psychische stoornissen. Dit kunnen zijn, ODD, CD, pervasieve ontwikkelingsstoornis (hoewel de diagnosen ADHD en autismespectrumstoornissen volgens de regels van de DSM niet naast elkaar gesteld mogen worden, is het in toenemende mate een klinisch gebruik dit wel te doen om daarmee de problemen van het kind accurater te beschrijven), coördinatieontwikkelingsstoornis (DCD), DAMP, Angst- en stemmingstoornissen, slaapproblemen, leerstoornissen, taalspraakstoornissen en ticstoornissen.

W.1.2 Etiologie

ADHD zou voor zo’n 60-80% bepaald worden door genetische factoren. De kans op ADHD bij brusjes blijkt ongeveer drie maal zo groot te zijn als in de gewone populatie. Verder zijn duidelijk aanwijzingen gevonden voor de betrokkenheid van genen die van invloed zijn op de dopaminerge systemen. Studies naar interactie-effecten van gen en omgeving ondersteunen de zogeheten aanleg-kwetsbaarheidshypothese (een omgevingsfactor kan het effect van de genetische variatie uitvergroten). Endofenotypen zijn kenmerken of traits die door genen worden beïnvloed en alleen indirect gerelateerd zijn aan de klassieke ADHD-symptomen volgende DSM-IV. Neurocognitieve disfuncties zijn uitermate geschikt als endofenotypen, omdat ze het disfunctioneren van de hersen door middel van neurocognitieve tests in kaart brengen. Neurocognitieve functies worden verondersteld sterker gerelateerd te zijn aan genetische aanleg dan de gedragskenmerken.

W.1.3 Neurocognitieve problemen en modellen van ADHD

(Neurocognitieve problemen) De voornaamste neurocognitieve afwijkingen doen zich voor in de informatieverwerking, zoals problemen in de aandacht en het EF.

(Aandachtsfuncties) Kinderen met ADHD kunnen problemen laten zien in de verdeelde, gerichte en volgehouden aandacht.

(Executieve functies) De EF die tot op heden het meest onderzocht is in verband met ADHD is responsinhibitie. In het dagelijks leven wordt een inhibitieprobleem herkend aan het impulsieve gedrag. Kinderen met ADHD hebben ook problemen met de controle over de verwerking van informatie, de zogeheten attentional control, dit wil zeggen dat er te veel fluctuaties in de reactietijden zijn bij een volgehouden-aandachtstaak. Planning en organisatie van gedrag kunnen ook een groot probleem zijn. Bij de behandeling van ADHD krijgt het trainen van het werkgeheugen steeds meer aandacht omdat het functioneren van het werkgeheugen van essentieel belang wordt geacht bij het organiseren van denken en gedrag.

(Neurocognitieve modellen van ADHDsymptomen) Een bekend model uit de jaren negentig van de vorige eeuw is dat van Barkley, gebaseerd op de theorie dat een verstoorde responsinhibitie het kernprobleem is bij ADHD. Volgens dit model hebben kinderen met ADHD een zwak inhibitievermogen, wat problemen veroorzaakt in vier gerelateerde EF: 1 werkgeheugen, 2 zelfregulatie van affect, motivatie en arousal, 3 internalisatie van spraak en 4 reconstitutie (analyse en synthese van gedrag). Samen leiden deze executieve-functieproblemen tot problemen in het motorisch systeem, waardoor doelgericht gedrag niet goed uitgevoerd kan worden. Volgens Barkley zouden veel problemen die geassocieerd worden met aandachtsproblemen eigenlijk voortkomen uit werkgeheugenproblemen. Recentere visies op ADHD geven aan dat aandachts- en inhibitieproblemen bij ADHD gezien moeten worden in relatie tot aspecten zoals zelfregulatie, ‘state regulation’, of disregulatie van cognitief-energetische bronnen. Ook deze theorieën blijken in de praktijk niet afdoende om ADHD volledig te begrijpen. Momenteel bestaat een groeiend inzicht dat de totale symptomatologie van ADHD niet toe te schrijven is aan een enkele cognitieve disregulatie, maar dat aspecten als motivatie en gevoeligheid voor beloningsprocessen ook een rol spelen. Sonuga-Barke heeft het ‘dual-pathway model’ beschreven waarin de ADHD-symptomen verklaard worden vanuit ofwel het ‘executive dysfunction pathway’(ook wel ‘cool cognitive control’ genoemd en refereert aan cognitieve aspecten van het executief functioneren (responsinhibitie) ofwel het ‘motivational dysfunction pathway’ (dit behelst de ‘hot’ affectieve aspecten van cognitieve controle en is gerelateerd aan suboptimale motivationele en beloningsprocessen).Hierbinnen past de ‘delay aversion’-theorie van Sonuga-Barke, Taylor, Sembi & Smith, die beschrijft dat impulsief gedrag in ADHD ontstaat als consequentie van aversie tegen uitstel. De twee verschillende pathways worden gelinkt aan verschillende breinnetwerken, de ventraal-lateraal prefrontale cortex (cool) en ventraal-mediaal prefrontale cortex (hot).

W.1.4 Neuroanatomie, neurofysiologie en neurochemie

(Neuroanatomie) Uit beeldvormend onderzoek komen aanwijzingen naar voren dat het totale cerebrale volume en het rechter cerebrale volume bij kinderen met ADHD significant kleiner is. Verder zijn er betekenisvolle volumereducties gevonden in een deel van het cerebellum, het splenium van het corpus callosum, de rechter caudate en enkele frontale gebieden. De huidige stand van zaken in het onderzoek wijst op een verstoring van het fronto-striatale circuit in relatie tot ADHDsymptomen. Dit circuit omvat de dorsolaterale prefrontale cortex (DLPFC), de ventrolaterale prefrontale cortex (VLPFC), de dorsale anterieure cingulate cortex (DACC) en het striatum (caudate en putamen). Kinderen met ADHD gebruiken bij het uitvoeren van complexere taken hersengebieden die geassocieerd worden met meer basale processen, terwijl kinderen zonder ADHD meer geneigd zijn hersengebieden te gebruiken die geassocieerd worden met hogere cognitieve functies.

Problemen met het aanwenden van de juiste hersengebieden zorgen er mogelijk voor dat kinderen met ADHD meer moeite hebben met het aanpassen aan nieuwe cognitieve eisen en meer energie moeten stoppen in het verwerken van informatie.

(Neurofysiologie) Tussen de 30 en 60% van de kinderen met ADHD laten een afwijkend EEG zien. Hiervoor zijn twee modellen. Het eerste model suggereert dat er sprake is van onderactiviteit in de frontale, centrale en midline corticale gebieden in ongeveer 85-90% van de ADHDpatiënten. Het tweede model beschrijft een patroon van excessieve activiteit in de frontale gebieden. Ondanks deze onderzoeken is het EEG geen betrouwbaar klinisch diagnostisch instrument voor ADHD.

(Neurochemie) Het dopamine- en noradrenalinesysteem zijn van belang bij ADHD. Het serotoninesysteem zou mogelijk ook een rol spelen. Meest gebruikelijke theorie is dat er een verhoogde opname van dopamine is door verhoogde activiteit van de dopaminetransporter. O.a. methylfenidaat blokkeert de dopaminetransporters waardoor de heropname van dopamine wordt verhinderd.

W.1.5 Ontwikkelingsaspecten van ADHD

Bij jonge kinderen met ADHD (peuter & kleuter) staan gedragsproblemen, gekenmerkt door hyperactiviteit en impulsiviteit, het meest op de voorgrond. Het is in deze leeftijdsfasen moeilijk om ADHD-symptomen te onderscheiden van normale variaties in gedrag. Schoolgaande kinderen laten vooral problemen zien in de taakgerichtheid, concentratie, omgang met leeftijdgenoten en in de ontwikkeling van het zelfbeeld. De problemen in de aandacht blijven meestal gedurende het hele leven bestaan, de meeste symptomen van hyperactiviteit en impulsiviteit nemen vanaf de adolescentie langzaam af. In deze leeftijdsfase komt vaak de vertraagde ontwikkeling van de zelfregulatie, zelfsturing en zelfredzaamheid tot uiting. Hiernaast kunnen zich problemen voordoen in sociale relaties met leeftijdgenoten, ouders en leerkrachten. Adolescenten met ADHD lopen een verhoogd risico op overmatig gebruik van nicotine, alcohol en drugs en raken gemakkelijker verslaafd, daarnaast tonen ze vaker seksueel risicovol gedrag en veroorzaken meer ongelukken in het verkeer. Van het aantal kinderen met ADHD behoudt zo’n twee derde (het volledige beeld van) de stoornis op volwassen leeftijd. Bij een derde zijn de symptomen minder of minder belemmerend voor het dagelijks functioneren. Bepaalde omgevingsfactoren kunnen een bepalende rol spelen in het verder verloop van het ADHD-beeld.

W.2 Specifieke kenmerken van de diagnostiek

De diagnostiek van ADHD dient volgens de richtlijnen van het CBO en het Landelijk Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie een aantal vaste onderdelen te bevatten. Het probleemgedrag in kaart brengen d.m.v. vragenlijsten voor ouders, kind en leerkrachten (zie box W.4 p.556). Het inventariseren van de klachten en belangrijke aspecten uit de ontwikkeling en de familiegeschiedenis d.m.v. een klinisch-diagnostisch interview met de ouders. Alle DSM-criteria van ADHD dienen doorgenomen te worden en bij aanwijzingen voor comorbiditeit ook de criteria van desbetreffende andere stoornissen. Ook is het van belang het kind apart te zien/spreken om zijn vaardigheden en beperkingen in de ontwikkeling in kaart te brengen. Het is van belang de meest voorkomende somatische aandoeningen die samengaan met ADHDsymptomen of deze kunnen veroorzaken, uit te sluiten of in het juiste perspectief te plaatsen. Bij complexere ADHD, met gezinsproblematiek, is het raadzaam om in de diagnostische fase gezinsdiagnostisch onderzoek uit te voeren.

Neuropsychologisch onderzoek heeft geen rol in het vaststellen van ADHD. Echter, kan het wel een grote toegevoegde waarde zijn in het verkrijgen van een goed diagnostisch beeld. Aan de hand van het neurocognitief profiel kan een sterkte-zwakteprofiel gemaakt worden en kunnen eventuele (risico’s op) leerproblemen en sociale problemen beter begrepen worden. Verder kan het neurocognitief profiel een bijdrage leveren aan een behandelplan op maat en kan het ingezet worden als voor- en nameting bij een behandeling (effectmeting). Het neuropsychologisch onderzoek wordt vaak aangevuld met didactisch onderzoek.

W.3 Behandeling van ADHD

Bij een lichte vorm van ADHD zonder comorbiditeit is psycho-educatie aan ouders, kind en eventueel leerkrachten over de bevindingen van het diagnostisch onderzoek vaak afdoende. Bij ernstiger vormen van ADHD (met comorbiditeit) wordt vaak een multimodale behandeling voorgesteld, medicatie in combinatie met gedragstherapeutische behandeling via de ouders. Zie de beslisbomen in figuur W.1 p.558/559 voor behandeling van kinderen met ADHD.

W.3.1 Medicatie

Methylfenidaat (Ritalin), eerstekeusmedicatie, en dexamfetamine (psychostimulantia) zijn de meest voorgeschreven middelen bij de behandeling van ADHD. Methylfenidaat is een kortwerkend middel dat bij ongeveer 70% van de patiënten goede effecten laat zien. Deze medicatie werkt op de kernsymptomen hyperactiviteit en impulsiviteit maar ook op het neurocognitief functioneren (aandacht en accuratesse).

W.3.2 Psychosociale en overige begeleidings- en behandelmethoden

Er zijn slechts enkele evidence-based psychologische begeleidings- en behandelmethoden. De effecten van gedragstherapeutische behandeling op ADHD zijn kleiner dan medicatie. In combinatie zijn er op korte termijn betere resultaten dan op alleen medicatie. In gedragstherapeutische behandelmethoden in Nederland leren ouders om direct, intensief, consistent en langdurig bepaalde leerprincipes toe te passen in de omgang met het kind. Hiernaast zijn een groot aantal protocollen in omloop dat zich o.a. richt op verbetering van sociale vaardigheden van het kind, de zelfregulatie en psychomotore vaardigheden.

(Neurocognitieve trainingen) er is gevonden dat het trainen van het werkgeheugen bij kinderen met ADHD zowel het neurocognitief functioneren als het gedrag verbetert. Ook trainingen in de vorm van een ‘game’ waarin het kind zich in een virtuele wereld waant, worden in toenemende mate ontwikkeld en onderzocht op effectiviteit.

(Neurofeedback) Deze behandelmethode is gebaseerd op het principe van operante conditionering; de patiënt probeert volgens het trial-and-errorprincipe specifieke EEG-frequentiebanden op verschillende hersenlocaties te verhogen of te verlagen en wordt beloond wanneer hij hierin slaagt. Er worden positieve effecten gerapporteerd.

(Dieet) Het Restricted Elimination Diet (RED) zou een sterke verbetering in het gedrag van jonge kinderen met ADHD laten zien, door het volgen van een streng dieet dat bestaat uit water, rijst, wit vlees en een beetje groenten. Bij kinderen die met een sterke verbetering op dit dieet reageren, worden vervolgens stap voor stap voedingsmiddelen toegevoegd om de boosdoener te identificeren. Dit klinkt veelbelovend, maar meer onderzoek is nodig.

X: Autismespectrumstoornissen (ASS)

X.1 Inleiding

Met de term ‘autismespectrumstoornissen’ (ASS) wordt die groep van aandoeningen aangeduid die worden gekenmerkt door problemen in de sociaal-affectieve contactname, door problemen in de sociale communicatie en door beperkte en repetitieve interesses en gedragingen; deze kenmerken manifesteren zich grotendeels voor het derde levensjaar en hebben een chronisch beloop.

Binnen het autistisch spectrum wordt in de DSM-IV onderscheid gemaakt tussen autisme in engere zin, het syndroom van Asperger en PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified). Samen met het rettsyndroom en de desintegratieve stoornis van de kinderleeftijd worden deze beelden aangeduid als pervasieve ontwikkelingsstoornissen (voor de DSM-IV criteria zie box X.1 p.572).

Alle kinderen met autisme hebben een gestoorde taalontwikkeling. Wanneer kinderen voldoen aan de criteria voor een ASS worden volgens de regels van de DSM geen comorbide stoornissen geclassificeerd, maar ze voldoen wel regelmatig ook aan de criteria van andere beelden. Momenteel wordt algemeen geaccepteerd dat autisme een stoornis van de vroege hersenontwikkeling is en dat genetische en epigenetische factoren (die van invloed zijn op de genexpressie) de etiologie bepalen.

X.1.1 Epidemiologie

De prevalentie voor alle ASS samen is 30-100 per 10.000, waarvan 13-30 per 10.000 voor autisme en 3 per 10.000 voor het aspergersyndroom. Autisme komt ongeveer vier keer zo vaak voor bij jongens dan bij meisjes. Familieonderzoek heeft uitgewezen dat het herhalingsrisico van autisme bij eerstegraads familieleden op 5-8% ligt. De heritabiliteit van autisme schat men op ruim 90%. De reden waarom het zo moeilijk is gebleken om de genen voor ASS te vinden zijn de complexe, en nog onbekende erfgang van de stoornis, de fenotypische heterogeniteit en de genotypische heterogeniteit (vele kandidaatgenen met een kleine bijdrage aan het ontstaan van ASS).

X.1.2 Beloop

De meeste kinderen met autisme worden door hun ouders aangemeld omdat de ontwikkelingsmijlpalen niet of traag bereikt worden. Op een leeftijd van 12 tot 18 maanden zijn er al subtiele aanwijzingen voor abnormale sociaal-communicatieve ontwikkeling waarneembaar. De meeste kinderen vertonen voor het derde levensjaar geen repetitief en stereotiep gedrag. Een kwart van de kinderen met een ASS verliest tussen hun 18-24^e levensmaand reeds ontwikkelde spraak/taalvaardigheden. In de lagereschoolleeftijd neemt het rigide en stereotiepe gedrag meestal wat af en de sociale gerichtheid neemt toe, zonder dat er sprake is van normalisatie van gedrag. Autisme is een stoornis die het hele leven voortduurt en de autistische mens is zijn hele leven zorgbehoeftig. Ruim 15% ontwikkelt in zijn/haar verdere leven een nieuwe psychiatrische aandoening, zoals obsessiefcompulsief gedrag, een affectieve stoornis, een psychose of katatonie.

X.1.3 Medisch-biologisch onderzoek

Kinderen met een ASS tonen significant meer kleine morfologische afwijkingen (minor physical anomalies) die duiden op een embryonale ontwikkelingsstoornis in het tweede trimester van de zwangerschap. Deze kleine morfologische afwijkingen komt ook voor bij andere mensen met andere ontwikkelingsstoornissen, zoals schizofrenie en ADHD. Er zijn tot nu toe zo’n 40 breinen van mensen met ASS post-mortem bestudeerd en de gegevens die hieruit komen lijken ook te wijzen op een neuronale ontwikkelingsstoornis die vroeg in de zwangerschap ontstaat. Opvallen is dat kinderen met autisme een significant vergrote schedelomtrek hebben. Er is ook toename van het hersenvolume door toename van het volume van zowel de grijze als de witte stof, maar ook vergrootte subcorticale structuren zoals de basale ganglia en de laterale ventrikels, evenals het cerebellum. De functionele connectiviteit tussen diverse corticale gebieden in het brein is verstoord. Men denkt dat een disregulatie van de serotoninesynthese (een groeifactor en regulator van vroege neuronale ontwikkelingsprocessen) een rol speelt bij de pathogenese van ASS.

X.1.6 Neurocognitieve disfuncties

De neuropsychologie richt zich op het identificeren van neurocognitieve disfuncties die aan de basis liggen van het heterogene en complexe gedragsfenotype van ASS; men zoekt naar neurocognitieve ‘core deficits’. Onderzoek suggereert dat met name die hogere-orde cognitieve processen disfunctioneel zijn, die een beroep doen op het organiserende denken en daarmee op gespecialiseerde, snel communicerende hersencircuits die kennelijk bij kinderen met ASS niet goed ontwikkeld zijn. Dat neemt niet weg dat mensen met ASS moeite hebben met het herkennen van emoties en gezichten, overgevoelig zijn voor auditieve en tactiele stimuli en problemen hebben bij het uitvoeren van motorische coördinatietaken.

(Intelligentie) Ruim 60% van de mensen met ASS heeft een mentale retardatie (IQ < 70). Er worden geen systematische verschillen tussen verbale en performale IQ-scores gevonden op de veelgebruikte Wechsler-tests voor alle subcategorieën van ASS.

(Aandachtsregulatie) Wisselende resultaten in onderzoek naar aandachtsfuncties bij kinderen en adolescenten met ASS suggereren dat aandachtsregulatie meer verstoord verloopt naarmate een beroep gedaan wordt op de organiserende functies.

(Geheugen) Inprenting van nieuwe informatie is meestal geen probleem voor, maar wanneer de opslag van informatie echter strategische, planmatige verwerking vraagt, worden vaak problemen in de geheugenopslag waargenomen. Dit geldt voor zowel visueel als voor auditief geheugen.

(Executieve functies) Met name cognitieve inflexibiliteit en problemen in de conceptformatie zouden debet zijn aan zwakke prestaties op specifieke executieve-functietaken. Ook problemen in planning, inhibitie en zelfmonitoring zijn gevonden in ASS.

(Sociale cognitie) Er is aangetoond dat er disfuncties zijn in het verwerken van sociaal betekenisvolle informatie en in het empatisch reageren.

X.2 Cognitieve theorieën

X.2.1 Theory of mind

De Theory of Mind-hypothese stelt dat mensen met ASS een fundamenteel probleem hebben met het toeschrijven van ‘mental states’ aan zichzelf of anderen. Bezwaren: de sociale contactstoornis is al manifest voordat de eerste voorlopers van ‘mentalizing dysfunction’ zich bij kinderen ontwikkeld hebben, mentalizing deficits zijn niet specifiek en niet universeel aanwezig bij mensen met ASS en de Theory of Mind-hypothese verklaart niet het rigide repetitieve gedrag en gebrek aan initiatief en spontaniteit van mensen met ASS.

X.2.2 Central Coherence Theory

De centrale-coherentietheorie stelt dat de kernstoornis ligt in een gestoorde ‘gestaltwaarneming’, zodat mensen met ASS moeite hebben om ‘gehelen in onderlinge samenhang tussen delen van een geheel’ waar te nemen. Momenteel ziet men de tendens tot ‘detailwaarneming’ meer als cognitieve stijlkenmerk van mensen met ASS dan als de kernstoornis.

X.2.3 Executieve-functietheorie

Executieve-functietheorie stelt dat executieve disfuncties de kernstoornis zijn van ASS, omdat deze leiden tot perseveratief gedrag, inflexibele probleemoplossingsstrategieën en uiteindelijk ook tot sociaal-communicatieve symptomatologie. Bezwaar: deze disfuncties zijn niet specifiek en universeel aanwezig bij mensen met ASS en de correlatie tussen EFstoornissen en gestoord sociaal gedrag is niet erg sterk.

X.2.4 Neuropsychologische verklaring

Momenteel hebben weg geen ‘cognitive deficit theory’ voorhanden die het hele fenotype van ASS vanuit de neuropsychologische functietheorie kan verklaren. ASS bestaat kennelijk uit meerdere neurocognitieve functiestoornissen en mogelijk ligt een neuronaal connectiviteitsprobleem hieraan basaal ten grondslag.

X.3 Diagnostiek

X.3.1 Gedrag en ontwikkeling

De diagnose berust op een ouderinterview over de ontwikkeling van het kind samen met directe observatie van het kind. Het diagnostisch ouderinterview richt zich op de aan- of afwezigheid van de kernsymptomen van ASS en op de vaak voorkomende comorbide symptomatologie. Het verdient voorkeur gebruik te maken van goed gevalideerde en betrouwbare gestandaardiseerde interviews zoals de ADI-R of de DISCO. Voor de systematische gedragsobservaties van het kind kan gebruik gemaakt worden van de Autism Diagnostic Observation Schedule. Hiernaast is grondig lichamelijk onderzoek nodig ter uitsluiting van diverse comorbide klinische genetische syndromen en aanvullend neurochemisch onderzoek.

X.3.2 Neurocognitie

Om tot goede, bruikbare behandelings- casu quo begeleidingsadviezen te kunnen komen is het belangrijk het IQ en het neurocognitieve profiel van het kind met ASS vast te stellen. De neuropsycholoog richt zich in de individuele diagnostiek op het leggen van de relatie tussen het neurocognitieve vaardigheidsprofiel en (de problemen in) het dagelijks functioneren. Domeinen van het neurocognitief functioneren die relevant zijn om in beeld te brengen zijn: het intelligentieprofiel, perceptuele functies, aandachtsregulatie, taalfuncties, geheugenfuncties, executieve functies en sociale cognitie.

X.4 Behandeling

De behandeling bij ASS is altijd multidisciplinair, maar kent een aantal hoofddoelen:

1. Stimulering van de voortgang van de normale ontwikkeling van het kind ( met extra aandacht voor de ontwikkeling van taal, cognitie en sociaal gedrag).

2. Doorbreken van maladaptief gedrag zoals rigiditeit, inflexibiliteit en stereotypieën/automutilatie.

3. Reduceren van comorbiditeit (gedragstherapeutische behandelingen, soms medicamenteus)

4. Verlichten dan wel reduceren van stress binnen het gezin (doorlopende psycho-educatie)

5. Zorgvuldige schoolplaatsing en begeleiding van de leraar bij de uitvoering van het behandelingsplan in de klassituatie is van groot belang.

6. Op indicatie kan het nodig zijn ‘op maat gesneden’ individuele behandelingen aan te bieden.