Personen met beperkingen: Diagnostiek - College 3

Doelgroepen Kinderrevalidatie

• Cerebrale Parese (CP)
• Spina Bifida (SP)
• Neuromusculaire aandoeningen
• Skeletdysplasieën
• Niet-aangeboren hersenletsel
• Developmental Coordination Disorder (DCD)

* Bron: Handboek Kinderrevalidatie (Meihuizen-de Regt et al., 2009)

Cerebrale parese (ICF: gezondheidstoestand/aandoening)

Definitie:

     CP omvat een groep van blijvende aandoeningen in de ontwikkeling van houding en beweging, die leiden tot beperkingen in dagelijkse activiteiten. De stoornissen worden toegeschreven  aan een niet-progressief pathologisch proces dat de hersenen tijdens hun vroege ontwikkeling heeft beschadigd. De houdings- of bewegingsstoornis gaat vaak gepaard met stoornissen in het sensorisch systeem, perceptie, cognitie, communicatie en gedrag, epilepsie, en met secundaire stoornissen van het spier-skeletstelsel.

Het is een hersenverlamming: hersenen zijn niet in staat de goede spierspanning door te geven. Dit kan leiden tot coordinatie problemen, spierverlamming of voor hoge spierspanning. CP moet voor het eerste jaar zijn veroorzaakt, maar wordt meestal bij 1,5 jaar gediagnostiseerd.

• Prevalentie: 2,0-2,5 per 1000 levend geborenen
  • • >36 weken: 1.4
    • 32-36 weken: 6.4
    • 28-31 weken: 39.6
    • <28 weken: 71.4
• Prenataal (o.a. infecties, hersenbloeding): verminderde hersenbloeding, gebruik drugs/alcohol tijdens zwangerschap, aanlegstoornis, ziekte bij moeder 
• perinataal (o.a. zuurstoftekort) of hersenbloeding/herseninfectie
• postnataal (o.a. trauma of mishandeling) SIDS of epilepsie.
• Prematuriteit (vroeggeboorte) (in combinatie met laag geboortegewicht)

Alarmsignalen in het eerste levensjaar

• Vertraagde ontwikkeling (rollen, zitten, kruipen, staan en lopen).
• ‘Floppy infant’, hoofdje onvoldoende omhoog.
• Gebruikt 1 lichaamshelft minder.
• Drinkt traag, huilt vaak,…
• Altijd gespannen
• Scharende gang, tiplopen.

CP, classificatie (ICF: lichaamsfunctie en – structuur)

• Type, lokalisatie, graad van ernst
• Type:
  • Spastische parese (70-80% van SP)
  • Dyskinetische parese (6%)
  • Atactische parese
• Spastische parese (houdings- en bewegingafhankelijke tonusregulatiestoornis)
  • in rust minder problemen, maar bij een aanzet tot activiteit (lopen, iets grijpen, … ontstaat er een verhoogde spanning)
  • spieren kunnen soms  moeilijk ontspannen (problemen om zich te verplaatsen, om iets te grijpen en los te laten,…)
  • spasticiteit kan gedeeltelijk verschillen
• Dyskinetische parese (persisterende bewegingsonrust)
  • • ook in rust onwillekeurige bewegingen, axiaal hypotoon
    • een ongecontroleerde spierspanning (soms te slap) (hypotoon), soms te veel spanning (hypertoon), fluctuerende tonus
    • als ook gelaatsspieren aangetast zijn kunnen problemen ontstaan met slikken, spreken, eten
    • Zwakke hoofdcontrole
    • Problemen met eten, slikken, praten, lopen
    • Repetitieve/steroetype bewegingen
• Atactische parese (verlies van normale spiercoördinatie en balansstoornissen)
  • • Moeite met coördineren van bewegingen en evenwicht;
    • Axiaal lagere tonus;
    • Kinderen staan wankel op de benen, lopen wijdbeens, en fijnmotorische vaardigheden kosten vaak meer moeite omdat de coördinatie moeilijker verloopt.
    • Diepte inschatten kan aangetast zijn

CP, classificatie (ICF: lichaamsfunctie en – structuur)

• Lokalisatie:
  • Bilaterale parese van armen en benen (4 lichaamsdelen) (sacrilegie)
  • Bilaterale parese van benen (2 lichaamsdelen) (diplegie)
  • Unilaterale parese (2 lichaamsdelen; 1 kant van het lichaam) (hemiplegie)

• Ernst: functionele gevolgen
  • Grof motorische beperkingen
  • Fijn motorische beperking

CP- veel meer dan een motorische stoornis!  

• Epilepsie (25% )
• Cognitieve functiestoornissen (50% normale intelligentie)
• Visusstoornissen  (10% ernstige visuele beperkingen; 40% matig; cerebrale visusstoornissen)
• Gehoor en spraakstoornissen (ernstige doofheid 5-7%)
• Groei en voedingsstoornissen (problemen met slikken)
• Emotionele en gedragsproblemen (25% heeft gedragsproblemen)
• Pijn (2/3 heeft altijd pijn)
• Beperkingen op andere gebieden zijn vaak meer beperkend dan de motorische stoornis (CP) zelf.

CP, wat betekent dit voor dagelijks leven?

• Mobiliteit
  • Lopen en zich verplaatsen
• Communicatie
  • Participeren in situaties waar communicatie plaatsvindt
• Omgang met leeftijdsgenoten
  • Sociale ontwikkeling
  • Zelfverzorging
  • Spelen en sport
  • Opvoeding en stress

Ondanks de vele beperkingen die bij CP komen is een merendeel van de kinderen (60%) tevreden over de sociale participatie. Maar toch ervaren veel kinderen problemen met de participatie.

Voorbeeld ICF-model voor kind met CP

Resumé

176. Een gemeenschappelijke  taal voor het beschrijven van iemands functioneren met als doel de communicatie tussen de beoefenaars van de gezondheidszorg en andere sectoren te verbeteren.
176. Een manier om alle factoren die van invloed zijn mee in overweging te nemen bij het opmaken van een zorgplan.

Jongeren met CP

• Volwassenen doen hun best om te helpen, maar de echte moeilijkheid is het meedoen met leeftijdgenoten (Lauren).
• Bekijk niet alle klachten alleen vanuit de CP (Jesse).
• Kijk hoe het met iemand gaat en geef álle informatie (Anna).
• Overbescherming kan, thuis en op school, een groot probleem zijn (Nathan).

Spina Bifida (openruggetje)

• Definitie: sluitingsdefect van

     de neurale buis (< 3^e week zwangerschap)

• Prevalentie: ~1 per 1000 levend geborenen
• Genetische en omgevingsfactoren (anti-epilepticum, alcohol, sauna-gebruik tijdens zwangerschap)
• Voedingsfactor: foliumzuur neemt sb af

2 vormen: spina bifida occulta (verborgen, neurale buis effect is nog met huid bedekt) en spina bifida aperta (rug daadwerkelijk open) (meningokele: vliesachtig weefsel en meningomyelokele: zenuwweefsel aanwezig in de wond)  

• Neurologische afwijkingen afhankelijk van het uitvalsniveau: hoe hoger de open rug, hoe meer uitvalsverschijnselen.

• Hydrocefalus (80-95%), tetheredcord

• Gevoelsstoornissen, orthopedische

      problemen en incontinentie

• NB! Er is een grote variatie binnen de groep kinderen met SB

SB en ICF

• Gevolgen op niveau van anatomische eigenschappen / functies
  • Mentale functiestoornissen
    • Gemiddeld IQ 80-90 (1sd lager dan normaal), waarbij VIQ> PIQ (50% heeft VB)
    • Problemen met aandacht, concentratie, geheugen, executive functies (gevolgen voor schoolse vaardigheden)
    • Spraakproblemen
    • Disharmonisch: verbaal sterker dan perfomaal
  • Functiestoornissen van het bewegingssysteem
    • Verhoog energiegebruik
    • Stoornissen looppatroon (50% kan niet lopen)
    • Orthopedische stoornissen (50% heeft klompvoeten)
• Gevolgen op niveau van anatomische eigenschappen / functies
  • Functiestoornissen in het urogenitale stelsel, de spijsvertering en reproductie
    • Stoornissen blaasfunctie (75% is incontinent) vaak infectie
    • Gestoorde darmlediging
    • Seksuele functiestoornissen
  • Functiestoornissen van de huid
    • Decubitus: doorliggen van het kind
• Gevolgen op niveau van activiteiten en participatie
  • • Leren toepassen van kennis
    • Algemene taken en eisen
    • Communicatie
    • Mobiliteit (lopen en manipuleren)
    • Zelfverzorging
    • Gezinsfunctioneren en persoonlijk functioneren
      • Risico voor psychosociale aanpassing
      • Ouderlijke stress (kinderen veel ondersteuning nodig)
      • Ervaren gezondheid en welbevinden

Voorbeeld ICF-model voor kind met SB:

Neuromusculaire aandoeningen (spierziekte)

NMA: type Duchenne

• Ernstig progressieve spierzwakte
• Erfelijke aandoening (autosomal dominant, recessive of geslachtsgebonden erfelijk)
• Autosomal ressesive = beide ouders zijn dragers, maar hebben het zelf niet: (4 kinderen: 1 gezond, niet drager; 2 gezond, wel dragger; 1 niet-gezond)
• Autosomal dominant = één van de ouders heeft de aandoening: (helft van de kinderen heeft de aandoening en de helft niet)
• Geslachtsgebonden ergelijk: erft het van de moeder, moeder is vaak niet zelf ziek maar draagt het over op de jongens.
• Incidentie: 1 per 3500/4000 levend geboren jongens (!) bij fout in X chromosoom kan een meisje daarvoor compenseren met haar andere X chromosoom.
• Licht vertraagde motorische ontwikkeling:
• Eerste verschijnselen zichtbaar voor 2^e verjaardag (dikke kuiten)
• Gemiddeld -1sd (TIQ 80, PIQ 85, VIQ 80), grote spreiding populatie.
• Cognitieve stoornis niet progressief.
• Cognitieve achterstand is specifiek, niet globaal (automatiseren van leertaken, werkgeheugen, aandacht).
• Dystrofine in brein/cerebellum: taal aangetast, meer emotionele problemen.
•  Hoger risico op gedrags- en leerproblemen: ADHD, dyslexie, dyscalculie.

Spinale spieratrofieën (type SMA)

• Aandoeningen van de motorische voorhoorncel
• Dunne spieren, spierzwakte en – verlamming
• Progressief (snelheid verschilt per type)
• Incidentie: 10 tot 20 per 100.000 mensen
• SMA 1: nauwelijks beweging mogelijk, floppy infant, 95% overlijdt voor 2^e levensjaar, snel progressief
• SMA 2: tot 6 mnd motorische ontwikkeling normaal, laat tot zit komen, lopen niet mogelijk,              langzaam progressief
• SMA 3: grote leeftijdsspreiding ontstaan symptomen, het vermogen tot lopen blijft                 lang bestaan, langzaam progressief

Neuromusculaire aandoeningen en ICF

• Gevolgen op het niveau van functies en anatomische eigenschappen
  • Stoornissen in functies van bewegingssysteem (spierkracht, mobiliteit van gewrichten, voortbeweging, mondmotoriek en slikken).
  • Stoornissen in ademhalingsstelsel.
  • Stoornissen in spijsverteringsstelsel en metabool stelsel (obstipatie, vertraagde lengtegroei en ondergewicht, osteoporose).
• Gevolgen op het niveau van functies en anatomische eigenschappen
  • Stoornissen in blaasfunctie (incontinentie, niet goed kunnen uitplassen).
  • Stoornissen in sensorische functies, pijn en vermoeidheid.
  • Stoornissen in mentale functies (intellectuele functies en emotie/gedrag).
• Gevolgen op het niveau van activiteiten/participatie
  • Mobiliteit (lopen/verplaatsen, optillen en manipuleren).
  • Zelfverzorging.
  • Leren toepassen van kennis.
  • Communicatie.
  • Sociale interactie.
  • Opvoeding en stress.