Personen met beperkingen: Diagnostiek - College 4

Spinale spieratrofieën (type SMA)

• Aandoeningen van de motorische voorhoorncel (spieren niet kunnen aanspannen/ontspannen)
• Dunne spieren, spierzwakte en – verlamming
• Progressief (snelheid verschilt per type)
• Incidentie: 10 tot 20 per 100.000 mensen (is erfelijk; missen van SMA gen (autosomaal resisief)

SMA type onderscheiden obv oorzaak en behalen van mijllapen

• SMA 1: nauwelijks beweging mogelijk, floppy infant, 95% overlijdt voor 2^e levensjaar, snel progressief (altijd voor 3^e levensmaand beginnen de verschijnselen). Mentale ontwikkeling is wel goed, interactie met ouders dus vaak wel goed. Vaak overlijden aan longontstekeing
• SMA 2: tot 6 mnd motorische ontwikkeling normaal, laat tot zit komen, lopen niet mogelijk,              langzaam progressief. Problemen met slikken en ademhalen. Hoe vroeger het ontstaat, hoe sterker de  progressiviteit. (ontstaat tussen 6-18 maanden en levensverwachting is tussen de 10-40 jaar)
• SMA 3: grote leeftijdsspreiding ontstaan symptomen, het vermogen tot lopen blijft                 lang bestaan, langzaam progressief (ontstaat tussen 18 maand – 4 jaar, maar kan later ook nog) Spieren in de benen worden zwakker, lopen wordt steeds moeilijker. Variatie is groot. Hoe vroeger het ontstaat, hoe sterker de  progressiviteit. Heeel sporadisch na ontstaat het pas in de volwassenheid (ook wel SMA 4 genoemd)
• Door de normale mentale ontwikkeling zouden de kinderen naar een reguliere basisschool kunnen, maar door de ernstige lichamelijke ontwikkeling vaak toch op een speciale school (mytylschool).

Neuromusculaire aandoeningen en ICF

• Gevolgen op het niveau van functies en anatomische eigenschappen
  • Stoornissen in functies van bewegingssysteem (spierkracht,                                                     mobiliteit van gewrichten, voortbeweging, mondmotoriek en slikken)
  • Stoornissen in ademhalingsstelsel
  • Stoornissen in spijsverteringsstelsel en metabool stelsel (obstipatie, vertraagde lengtegroei en ondergewicht, osteoporose)
  • Stoornissen in blaasfunctie (incontinentie, niet goed kunnen uitplassen)
  • Stoornissen in sensorische functies, pijn en vermoeidheid
  • Stoornissen in mentale functies (intellectuele functies en emotie/gedrag) – Niet bij SMA! – Kinderen met Duchenne: gemiddeld 1sd lager dan normaal IQ

• Gevolgen op het niveau van activiteiten/participatie
  • Mobiliteit (lopen/verplaatsen, optillen en manipuleren)
  • Zelfverzorging (dingen zelf kunnen pakken)
  • Leren toepassen van kennis (aandachtsproblemen)
  • Communicatie (niet veel problemen hiermee; alleen bij lange Duchenne)
  • Sociale interactie (te maken met gedragsproblemen)
  • Opvoeding en stress (toekomstbeeld bij stellen, kinderen zien met pijn)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

• Aangeboren gekromde gewrichten (vaak in voeten en handen)
• Verzamelnaam voor verschillende aandoeningen die één kenmerk gemeen hebben: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standsafwijkingen (contracturen)
  • Geen diagnose
  • Meestal sprake van spierzwakte

• Incidentie: 1 per 5000 tot 10.000 levend geborenen      x           (evenveel jongens als meises)
• Meest voorkomende vorm: amyoplasia (onvolledige aanleg van skeletspieren)

• Etiologie: bewegingsbeperking baarmoeder, ontwikkelingsziekten van spieren of zenuwen, infectie moeder (bijv. rode hond), AHCD (voorhoornceldegeneratie: spieren krijgen geen goede signalen, daardoor verdwijnen ze)

AMC en ICF

• Gevolgen op het niveau van anatomische eigenschappen en functies
  • Vorm en functieafwijkingen van het bewegingssysteem (afwijkende stand gewrichten, botbreuken, spierzwakte)
  • Lager IQ (als AMC gevolg is van afwijking in de hersenen)

Gevolgen op het niveau van activiteiten/participatie

• • Lopen
  • Manipuleren (dingen bewegen)
  • Zelfredzaamheid
  • Leren toepassen van kennis
  • Deze kinderen hebben veel wilskracht en veel veerkracht.
  • Kinderen normale cognitieve ontwikkeling

Skeletdysplasieën (1)

• Dysplasie: gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis, veroorzaakt door een afwijkende organisatie van cellen binnen een specifieke weefselsoort   
  • Osteodysplasie = oorzaak in bot
  • Chondroplasie = oorzaak in kraakbeen

Osteogenesis imperfecta (OI) (brosse botten ziekte: breekt makkelijk)

• • Aangeboren erfelijke aandoening
  • Dunner bot met verhoogde breekbaarheid
  • Blauw oogwit, gehoorverlies, gebitsafwijkingen, groeiachterstand, hyperlaxiteit gewrichten (wanneer botten vaak breken ook groeiachterstand)
  • Incidentie: 1 per 25.000 levend geborenen (10 tot 15 kinderen per jaar)

Even vaak bij jongens als meisjes (autosomaal dominante erfelijkheid of spontane gen afwijking, soms zelfs autosomaal resisief)

• Diagnose op kinderleeftijd maar vroegtijdige herkenning moeilijk door variabel klinisch beeld
  • Ouders soms geconfronteerd met (onterechte) vermoeden van kindermishandeling

Verschillende typen

1. 176. Type 1: mildste vorm (komt het meest voor)
   176. Type 2: per definitie letaal                                                                                         (respiratoire insufficiëntie) kinderen overleven vlak voor, tijdens of na de geboorte. Hersenbloedingen / longen klem
   176. Type 3: ernstigste met leven                                                                                  verenigbare vorm: 10tallen keren per jaar botten breken. Kans op vroegtijdigoverlijden: vergroiingn van borstkast waardoor longen klem zitten. Deze kinderen worden vaak niet groter dan 1 meter.
   176. Type 4 tussen 1 en 3 in qua ernst:

OI en ICF

• Gevolgen op het niveau van stoornissen
  • Bewegingsfuncties en vormafwijkingen
    • afwijkend gevormde botten
    • lage spierspanning en geringe spierkracht
    • verstoorde groei
  • Sensorische functies
    • blauw oogwit
    • gehoorverlies: problemen met  interactie en communnicatie
  • Functies van hart en bloedvaten en ademhaling
• Gevolgen op het niveau van activiteiten/participatie
  • Mobiliteit (hoofdbalans, zitten, staan, lopen)
    • specifiek motorisch ontwikkelingsprofiel
  • Maatschappelijk leven
  • Statische mijlpalen lukt wel: zoals zitten
  • Dynamische mijlpalen lukt niet zo goed: zoals tot zit stand komen (je moet dan bewegen om in zit te komen; je kan dan vallen en is de kans op een breuk groter; dit is een soort zelfbescherming.

Skeletdysplasieën (2)

• Achondroplasie (dwerggroei)
  • Stoornis van aanleg van kraakbeen (erfelijk)
  • ‘Fout’ in erfelijk materiaal (genmutatie)
  • Kleine gestalte met korte armen en benen, groot schedel, normale romp
  • Gebitsproblemen, oorontstekingen (soms gehoorverlies), O-benen en beknelling van het ruggenmerg.
  • Normale intelligentie (wel sommige laag IQ < 80)
  • Incidentie: 1 per 25.000-40.000 levend geborenen

Achondroplasie en ICF

• Gevolgen op het niveau van anatomische eigenschappen en functies
  • Skelet: leden maten zijn kort (arm/been), vergroot schedel en normale romp. Tanden en kiezen kunnen niet goed sluiten: kaakpijn, niet goed kunnen bijten.
  • Hersenen, ruggenmerg en mentale functie
    • Waterhoofd
    • Druk op ruggenmerg en/of hersenstam (problemen bewegen, slikken, praten, ademhalen)
  • Beweging en houding (hypotonie (verlaagde spierspanning) en hyperlaxiteit (overbeweglijke gewrichten))
  • Respiratoire functie
    • Kleinere longinhoud
    • Vergrote hersendruk; waterhoofd

• Gevolgen op het niveau van activiteiten/participatie
• Wel vaak naar een normale school, sommige kinderen hebben wel een ontwikkelingsachterstand en behalen mijlpalen later.
  • Leren/toepassen van kennis
  • Mobiliteit (lopen en zich verplaatsen)
    • Specifiek motorisch ontwikkelingsprofiel
  • Zelfverzorging (gebruik maken van trucjes: touwtje aan deur zodat ze hm kunnen open maken bv)

ICF-model voor kind met Achondroplasie

Niet-aangeboren hersenletsel

• Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) is hersenletsel ten gevolge van welke oorzaak dan ook, anders dan rond of vanwege de geboorte ontstaan, dat leidt tot een onomkeerbare breuk in de levenslijn en tot het aangewezen zijn op hulpverlening
• Veel omvattende term. Onomkeerbare breuk in de ontwikkeling: na het hersenletsel ben je (qua functioneren) op welk vlak dan ook niet meer zoals voor het letsel.
• Incidentie: 775 per 100.000 kinderen/jongeren
  • 15.000 kinderen met traumatisch hersenletsel op SHE per jaar en 4000 kinderen met niet-traumatisch hersenletsel
  • 80-85% licht NAH. Deze herstellen vaak redelijk, maar de problemen tot functioneren blijken bestaan. 15% met matig tot ernstig NAH: 2000 kinderen per jaar
  • 50% < 5 jaar

NAH

• Traumatisch: van buiten af (iets op je hoofd: ongelukken/geweld) / niet-traumatisch: van binnen af (tumor/ontstekeing.
• De acutte fase van traumatisch en niet traumatisch is vershcillend, daarna verloop zelfde.
• Eerste 6 maanden grootste herstel, na die 6 maanden is de kans groot dat de problemen blijven bestaan.
• Herstel afhankelijk van:
  • Neurologische factoren (ernst/omvang letsel, premorbide conditie van de hersenen, snelheid waarmee letsel is ontstaan en de lokalisatie van het letsel)
  • Functiegerelateerde factoren (mate van geautomatiseerd zijn van vaardigheden, ernst van de functiestoornissen, mate waarin gedrag op verschillende manier gerealiseerd kan worden)
  • Persoonlijke factoren (o.a. leeftijd, copingsvaardigheden, persoonlijkheidskenmerken vóór het ontstaan van het lestel)

NAH en ICF

• Neurologische functiestoornissen (mobiliteit, tonusregulatiestoornissen, spierkrachtvermindering, sensorische uitval, coördinatiestoornissen)
• Cognitieve functiestoornissen (oriëntatieproblemen, snelheid informatieverwerking, aandachtsproblemen, geheugen, stoornissen executieve functies, taal- en spraakverwerking)
• Gedragsveranderingen (o.a. extreem gedrag, primitief gedrag, niet passende bij situatie, agressie, snel wisselend, afwezigheid emotionele reacties) soms lijkt het kind wel een ander persoon geworden te zijn; heel moeilijk voor de omgeving

Gezinsondersteuning

• 40% vd gezinnen heeft na 2 jaar na ontstaan nog steeds hoge mate aan stressfactor
• Woede uitbarstingen/ gedragsproblemen die leiden tot ruzies met broertjes, zusjes en ouders: behoefte aan ordelijk gezinsleven.
• Alle aandacht gaat nu naar het kind met NAH. Andere kinderen voelen zich achtergesteld.
• Behoefte aan iemand die educatie kan geven wat NAH is en hoe ermee om te gaan: “Onze zoon was altijd een goede leerling, maar nu niet meer. Toch verwacht mijn man dat nog steeds van hem. Dat is zo zielig. Hij wil graag aan die verwachting voldoen, maar hij kán het gewoon niet”
• Hulp bij het opbouwen van sociaal netwerk. Niet alleen vrienden haken af, ook contact met broertjes en zusjes wordt minder.

NAH op jonge leeftijd – het grote misverstand

• ‘Beperkte’ kneedbaarheid brein
• Bij kinderen zijn hersenen nog niet volgroeid / ‘growing into deficit’
  • • Hersenen zijn nog volop in ontwikkeling; schade belemmert dit de ontwikkeling
    • Kinderen hebben minder ontwikkelde vaardigheden om op terug te vallen (volwassenen hebben al veel meer dingen geleerd)
    • Verstoringen in de ontwikkeling van de hersenen die vroeg plaatsvinden hebben vaak een globaal en diffuus effect op de ontwikkeling en kunnen tot een breed spectrum van stoornissen leiden. M.a.w. aangedane cognitieve vaardigheden kunnen vertraging veroorzaken van nieuw te ontwikkelen vaardigheden;
    • Lange-termijn gevolgen treden vertraagd op.
    • Hoe vroeger er wat gebeurd in de hersenen, hoe groter de gevolgen voor hersenletsel. De basale gebieden zijn dan niet ontwikkeld.
    • Soms herkent met niet meer dat het een gevolg is van een NAH, omdat het gebied dat beschadigd is pas veel later tot ontwikkeling zal komen. Een kind kan zich dan eerst nog normaal ontwikkelen en pas later tegen problemen aan lopen.
• Gevolgen vaak niet herkend, vooral als het letsel langer geleden is. Veel verkeerde etiketten (ADHD) en behandeltrajecten

Developmental Coordination Disorder

Acht uur, de wekker gaat. Lars struikelt zijn bed uit en kleedt zich aan. Dat gaat niet gemakkelijk. Zijn trui zit achterstevoren en hij worstelt met zijn veters. Tijdens het ontbijt stoot hij per ongeluk zijn glas melk om en vliegt de hagelslag in de rondte. Hij loopt naar school, want fietsen lukt nog niet, terwijl zijn twee jaar jongere zusje het allang kan. Hij heeft gym vandaag, daar baalt hij van. Hij wordt meestal als laatste gekozen en met tikkertje is hij vaak als eerste af……

Lars heeft Developmental Coordination Disorder (DCD): dermate last van onhandigheid dat leidt tot moeilijkheden in functioneren.

Kinderen met DCD

• Kinderen met zwakke (onhandige, houterige) fijn en/of grove motoriek leidend tot problemen bij bijv. schrijven, bij ADL, of tijdens gym/spelen
• Prevalentie varieert in literatuur tussen 1-20 (waarschijnlijk rond 5-6%) 1 a 2 per klas.
• DCD komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes (verhouding loopt uiteen van 5:1 tot 1:1) gemiddeld dsu 3:1.
• Diagnose wordt zelden onder 5^e jaar gesteld: op school zijn de eisen van de omgeving complexer en wordt het lastiger voor kinderen om mee te komen.

Classificatiecriteria voor Coördinatieontwikkelingsstoornis (DSM-5)

Etiologie DCD

• Geen duidelijke oorzaak maar wel vermoedens (aanleg, risicofactoren peri-/postnataal, neurologische rijping, bewegingservaring)
• Groot deel kinderen met DCD heeft een blanco pre- en perinatale anamnese (niet iets wat opviel)

DCD

• Heterogeniteit (sommige op alle gebieden, sommige alleen fijn of grof motorisch gebied)
• Comorbiditeit: ADHD (50%), ASS (33-50%)
• Specifieke leerproblemen (dyslexie, dyscalculie)
• Gedragsproblemen t.g.v. ADHD of ASS, maar ook secundair o.b.v. onhandige motoriek (faalangst, negatief zelfbeeld) werkgeheugen/aandacht

DCD samengevat

• DCD is een coördinatiestoornis in de motoriek, die tijdens de ontwikkeling zichtbaar wordt
• DCD gaat niet vanzelf over; kinderen hebben behandeling nodig
• DCD werkt door in andere ontwikkelingsfacetten: sociaal en cognitief gebied problemen
• DCD werkt door op lange termijn: meer depressie en angst
• ‘Onzichtbare plaaggeest’ want op het oog zie je niks aan deze kinderen

DCD en ICF

• Gevolgen op niveau van anatomische eigenschappen en functies is niet zo.
• Gevolgen op niveau van activiteiten en participatie
  • Zelfverzorging: aankleden, broodmaken, eten
  • Buitenschoolse activiteiten: sporten, spelen op school
  • Toepassen/leren van kennis: handschrift is onleesbaar

ICF en lichamelijke beperkingen

• Grove motoriek, handvaardigheid,

       cognitief functioneren,   

       communicatievaardigheden,

       leeftijd en geslacht zijn het meest: gelijke factoren voor verschillende beperkingen

        gerelateerd aan participatie

• Vergelijkbare variabelen voor verschillende diagnose groepen

Bult, M. et al. (2011) What influences participation in leisure activities of children and youth with physical disabilities? A systematic review. Research in Developmental Disabilities, 32, 1521-1529

Aandachtspunten t.a.v. diagnostiek

• Wat wil je meten?
• Met welk doel?

              - diagnostisch

              - prognostisch

              - evaluatie

• Hanteerbaarheid van een instrument
• Methodologische kwaliteit
  • Betrouwbaarheid: instrument moet ongevoelig  zijn voor meetfouten en bij herhaalde testafname leiden tot dezelfde testresultaten
  • Validiteit: Meet een instrument daadwerkelijk wat het beoogt te meten?

Problemen t.a.v. diagnostiek

• Veel informatie nodig voor compleet beeld
  • Complexe problematiek
  • Gestandaardiseerde afnamen vaak niet mogelijk
  • Niet genormeerd voor niveau van vaardigheid van personen met lichamelijke beperkingen
• Vaak lage correlatie tussen meetinstrumenten op functie, activiteiten en participatie-niveau