Groei en ontwikkeling - Geneeskunde - Jaar 2 - UU - Notes (2015-2016)

Bevat aantekeningen bij de colleges, werkgroepen e.d. gebaseerd op 2015-2016


Thema 1: Verloop van de zwangerschap & erfelijkheid

HC 1: Chromosoomafwijkingen

Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee typen chromosoomafwijkingen:

  1. Numerieke chromosoom afwijkingen (er is een chromosoom te weinig of te veel)

  2. Structurele chromosoomafwijkingen

Er zijn verschillende sneltesten beschikbaar om chromosoomafwijkingen aan te tonen:

  • Interfase FISH

  • QF PCR

  • STC in vlokken

Chromosoomafwijkingen hoeven geen afwijkende ontwikkeling tot gevolg te hebben. Soms komt de chromosoom afwijking niet tot uiting. In andere gevallen ontwikkelt het kind zich afwijkend of ontwikkelt het kind zich helemaal niet en is alleen een lege vruchtzak waar te nemen. De zwangerschap van een foetus met chromosoomafwijkingen eindigt vaker dan gemiddeld in een miskraam. Als je bij 12 weken de diagnose Down syndroom stelt, zal er bij een groot deel de zwangerschap nog eindigen in een miskraam. Uiteindelijk zal 77% van de zwangerschappen van een kindje met het syndroom van Down eindigen in een miskraam. Bij andere chromosoomafwijkingen (trisomie 18 (syndroom van Edwards), trisomie 13 (syndroom van Pateau), 45,X (Syndroom van Turner) geldt dat nog in vele sterkere mate. Deze eindigen bijna altijd (vooral Turner syndroom) in sterfte voor de geboorte.  Een groot deel van de zwangerschappen die eindigen in een miskraam, worden ook veroorzaakt door een chromosomale afwijking van het kind (3/4).

De prevalentie van verschillende chromosoomafwijkingen is als volgt:

  • Trisomie 21 (Downsyndroom): 1 op de 700 levend geborene

  • Trisomie 18 (Syndroom van Edwards): 1 op de 3000 levend geborene

  • Trisomie 13 (Syndroom van Pateau): 1 op de 5000 levend geborene

  • Triploidie: 1 op de 10.000 levend geborene

In het eerste trimester zijn vaak bij de echo vaak al tekenen te zien van een chromosoom afwijking: verdikte nekplooi. Een triploidie is een afwijking waardoor alle chromosomen in drievoud aanwezig is. Dit kan door een extra set van de vader of door een... Interested? Read the instructions below in order to read the full content of this page.

Access options

The full content is only visible for JoHo members.

  • For information about international JoHo memberships, read more here.
  • Are you already a member? Add your JoHo membership number to your World Supporter account to activate your member access
  • or mail info@joho.org

 

For Dutch visitors

Toegang tot pagina of document:

Word JoHo donateur of abonnee voor online toegang

  • Om online toegang te krijgen kun je JoHo donateur worden
  • Lees hieronder meer over JoHo donateur en abonnee worden

Je bent al donateur, maar je hebt geen toegang?

  • Log in, of maak een account aan als je dat nog niet eerder hebt gedaan.
  • Voeg je JoHo (member) nummer toe aan je account voor volledige toegang. Je kunt dit nummer vinden op JoHo.org/user of in de bevestigingsmail van je JoHo donateursinschrijving. Kom je er niet uit, neem dan even contact op!

Kom je er niet helemaal uit of heb je problemen met inloggen?

-----------------------------------------------

 


 JoHo donateur (WorldSupporter) worden

JoHo donateurschap (€5,- per jaar)

  • Voor wie €10,- korting wil op zijn JoHo abonnement
  • Voor wie JoHo WorldSupporter en Smokey projecten wil steunen
  • Voor wie gebruik wil maken van alle gedeelde materialen op WorldSupporter
  • Voor wie op zoek is naar de organisatie bij een vacature

 JoHo abonnementen

    JoHo abonnement (€20,- per jaar)

    • Voor wie online volledig gebruik wil maken van alle JoHo's en boeksamenvattingen voor alle fases van een studie, met toegang tot alle online HBO & WO boeksamenvattingen en andere studiehulp
    • Voor wie gebruik wil maken van de gesponsorde boeksamenvattingen (en er met zijn pinpoints 10 gratis kan afhalen in een JoHo support center of bij een JoHo partner)
    • Voor wie gebruik wil maken van de vacatureservice en bijbehorende keuzehulp & advieswijzers
    • Voor wie gebruik wil maken van keuzehulp en advies bij werk in het buitenland, lange reizen, vrijwilligerswerk, stages en studie in het buitenland
    • Voor wie extra kortingen wil op (reis)artikelen en services (online + in de JoHo support centers)
    • Voor wie extra kortingen wil op de geprinte studiehulp (zoals tentamen tests en study notes) in de JoHo support centers

    Steun JoHo en steun jezelf door JoHo donateur te worden

    Direct Donateur Worden

     

     

    Contributions, Comments & Kudos

    Add new contribution

    CAPTCHA
    This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
    Image CAPTCHA
    Enter the characters shown in the image.
    Summaries & Study Note of Geneeskunde World Supporter
    Join World Supporter
    Join World Supporter
    Log in or create your free account

    Why create an account?

    • Your WorldSupporter account gives you access to all functionalities of the platform
    • Once you are logged in, you can:
      • Save pages to your favorites
      • Give feedback or share contributions
      • participate in discussions
      • share your own contributions through the 11 WorldSupporter tools
    Content
    Access level of this page
    • Public
    • WorldSupporters only
    • JoHo members
    • Private
    Statistics
    116
    Promotions
    wereldstage wereldroute

    Tussenjaar of sta je op het punt op kamers te gaan?

    Wereldroute biedt jou een leerzaam en onvergetelijk Student Prepare Program aan