Deze samenvatting is gebaseerd op het studiejaar 2013-2014.

College 1 – Klinisch Redeneren: Niet Gedijen 04-12-2013

Failure to thrive

Failure to thrive, ook wel beschreven als 'niet goed gedijen', heeft verschillende oorzaken:

1. onvoldoende intake van voedsel:
   – non-organisch: onvoldoende voedsel beschikbaar, psychosociale achterstand, verwaarlozing, mishandeling
   – organisch: zuig-/slikstoornis, chronische ziekte leidend tot anorexie

2. onvoldoende mogelijkheid om voedsel binnen te houden:
   – overgeven
   – gastro-oesofagale reflux

3. het maag/darmstelsel werkt onvoldoende / te weinig absorptie van voeding:
   – coeliakie
   – cystic fibrosis

4. door erfelijke en/of aangeboren afwijkingen onvoldoende mogelijkheid gebruik te maken van voedingsstoffen:

– syndromen
– chromosomale stoornis (Downsyndroom)
– intra-uteriene groeirestrictie
– extreme prematuriteit
– metabole stoornis (congenitale hypothyreoïdie)

5. verhoogde behoefte aan energie om toch normaal te kunnen groeien:

– onbegrepen syndromale aandoeningen

– bronchopulmonale dysplasie (BPD)

– congenitale hartafwijking

– chronische infectie (HIV)

– maligniteit

– T4 verhoogd: thyrotoxicose

Neonatalogen moeten systematiek aanbrengen waarom iemand niet goed gedijd. De onderliggende ziektebeelden zijn eigenlijk niet relevant en zijn eigenlijk alleen voorbeelden hiervan, maar het is wel van belang dat je kan beredeneren waarom iemand het niet goed doet. Als je bijvoorbeeld niet goed groeit, kan het komen omdat je je voeding niet goed binnen kan houden of dat je darmen niet goed werken. Ook kan je bepaalde syndromen hebben waarbij de vertering niet goed werkt of wanneer je nog niet rijp bent, zoals bij prematuriteit, of (zoals vandaag) er iets aan de hand is waardoor je een verhoogde behoefte hebt aan calorieën door onderliggende ziektebeeld. Als we niet goed opletten, ontstaat er een vicieuze cirkel.

Patiënt met bronchopulmonale dysplasie

Een mogelijke oorzaak van failure to thrive door een verhoogde behoefte aan energie is bronchopulmonale dysplasie. Er is dan meer energie nodig om toch nog normaal te kunnen groeien.

Een vorig college ging over een zwangere vrouw die bij 25 weken plotselinge buikpijn kreeg, waarna het kind werd geboren. Het gaat dus om een extreem prematuur kind. Normaal horen longen zwart te zijn op een röntgenfoto, maar zijn bij deze prematuur wit gevlekt. Dit wijst op een chronisch longbeeld wat vaak bij prematuren ontstaat: bronchopulmonale dysplasie. In de tweede week na de geboorte was er een bloeding. Hierdoor waren dokters bang dat er complicaties zouden ontstaan maar dit is niet gebeurd. Wel is er blijvende hersenschade. Met ibuprofen kan je de ductus Botalli sluiten, dit is soms nodig bij congenitale hartafwijkingen. Bij bronchopulmonale dysplasie is er een chronisch longbeeld dat bij veel prematuren ontstaat. In oktober is er begonnen met een hydrocortisonkuur; dit is om de BPD te stoppen. Als je een hele hoge kuur geeft, creeër je een enorm catabolisme. Een paar uur nadat je dit middel geeft, worden alle spieren van het kind eiwitten afgebroken en ook het ureum stijgt binnen enorm. Je ziet ook vaak een tijdelijke hypoglycaemie ontstaan. Je creëert een situatie van niet gedijen. Je moet hier dus al profylactisch mee bezig zijn om te weten hoe je dit moet opvangen. Met BPD heb je 15% meer energie nodig (en dit zie je ook vaker bij hartafwijkingen). Dit komt omdat je, naast de ziekte oplossen, ook nog energie nodig hebt om te groeien. Er is dus een extra energiebehoefte. De enige manier om de patiënt van de beademing te krijgen, is om hem extra calorieën te geven. Een ander groot probleem bij deze leeftijd van prematuren is dat zij grote schade op kunnen lopen (door weinig zuurstof) aan hun ogen doordat het niet goed gevasculariseerd wordt. Je kan dan netvliesloslating krijgen. De oogarts komt dus vaak langs bij prematuren. Met lasertherapie kan dit worden opgelost en wordt het netvlies weer vastgezet.

Bij BPD is een speciaal voedingsbeleid nodig met extra veel eiwitten en calorieën. Moedermelk is goed voor afweer en om infecties tegen te gaan. Moedermelk wordt geanalyseerd op de hoeveelheid eiwitten en als dit onvoldoende is, wordt er vet en speciale eiwitten aan toegevoegd.

Bij 0-3 maanden worden zenuwbanen bekleed met myeline (= myelinisatie) en dan kan blijken of er wel of niet een vorm van spasticiteit gaat optreden. Dit kan je pas echt goed zien na 3 maanden. Tot die tijd is goede fysio nodig voor een goede motorische ontwikkeling. Er kan bij prematuren makkelijk cerebrale parese ontstaan.

College 2 – Klinisch Redeneren - Vermoeidheid - 04-12-2013

Inleiding vermoeidheid

Belangrijk is het herkennen van een acuut ziek kind. Vermoeidheid lijkt vaag, maar er kan een onderliggend ziektebeeld zijn.

Uit anamnese en lichamelijk onderzoek moeten we bedenken wat het ziektebeeld is en wat de DD is. Ook als je denkt zeker te weten wat er aan de hand is met de patiënt bestaat je DD nooit uit één diagnose.

Patiënt: A.

Jongen, 10 jaar oud. Eerder dit jaar werd het kind opgenomen in het ziekenhuis. In het voorjaar was hij in Israël op vakantie en toen moest hij heel vaak naar de wc. Zijn ouders dachten dat dit door de warmte kwam. Hij moest ook erg veel plassen (polyurie). Ook was hij de hele tijd veel aan het drinken (polydipsie). Eten ging gewoon normaal. Toen hij terug kwam in NL bleven de problemen aanhouden. Ze hebben toen de huisarts gebeld en een afspraak in het ziekenhuis gemaakt. Hij moest de avond voor de afspraak enkele keren overgeven en was heel erg moe. Die ochtend toen hij wakker werd was hij heel erg ziek. Het overgeven kwam door opstapeling van ketonen.

DD opstapeling ketonen:

• Diabetes: gebrek aan glucose leidt tot opstapeling van ketonen in de hersenen. Hierdoor kan je misselijk worden.

• Vetverbranding: ketonen produceer je bij vetverbranding (dus lipolyse leidt tot verhoogd aantal ketonlichamen). Je gaat vet verbranden als je geen glucose in je cellen hebt, bijvoorbeeld bij een insuline tekort.

• Spierafbraak: als iemand zodanig slecht gevoed wordt dat hij niet genoeg voedingsstoffen binnen krijgt, wordt het eigen lichaam 'opgegeten'. Er is dan bijvoorbeeld afbraak van spiervezels (eiwitten, vetten).

• Hongerstaking: als iemand in hongerstaking gaat, is de mate hoeveel ketonlichamen je opstapelt een maat voor hoe slecht het met je gaat.

In het ziekenhuis: bloedtesten, IV NaCl, monitoren. Op de intensive care unit gelegen (NICU).

Anamnese

• Gewichtsverlies: de patiënt kwam veel dunner terug uit Israel dan dat hij erheen ging (5 kg afgevallen!). Dit werd niet gezien als iets slechts door de moeder, omdat ze dacht dat hij heel actief was geweest daar, en dat dat de reden was van het gewichtverlies.

• Familie anamnese: geen DM I in familie, wel een paar ouderen met DM II.

Achtergrond informatie

• Polyurie: volwassenen plassen gemiddeld per dag 2 liter (50cc/uur)

• Polydipsie: meer drinken, ongeveer 5-15 liter per dag

• Voorgeschiedenis: astma

• Gewichtsverlies

• Teveel ketonen in het bloed = metabole acidose. Dit wordt gecompenseerd met respiratoire activiteit. De patiënt ademt regelmatig, diep en rustig (ook wel luchthonger genoemd) met veel geruis. Dit wordt Kussmaul-ademhaling genoemd en is kenmerkend voor acidose. Dit is dus de respiratoire compensatie bij een metabole acidose door ketonlichamen. Er is géén sprake van expiratoir piepen zoals bij astma.

Testen

• Bloedgas

• Glucose

• Osmolariteit: kristalloid (elektrolyten die wel door het basaal membraan kunnen gaan) en cosmoid (eiwitten kunnen niet door het basaal membraan kunnen gaan)

290 is een normale serum osmaliteit. Osmaliteit kan je uitrekenen. De hoge serum osmaliteit is een risicofactor voor een hoge intracellulaire osmolariteit in de hersenen, wat kan leiden tot hersenoedeem.

Diabetes insipidus

Dit is een aandoening die gekenmerkt wordt door polyurie en polydipsie. Deze aandoening heeft niets met suikerziekte (diabetes mellitus) te maken. De uitgescheiden urine is niet zoet, maar wel sterk verdund. Diabetes insipidus wordt veroorzaakt door:

• het ontbreken van antidiuretisch hormoon (= vasopressine of ADH) → craniale diabetes insipidus

• ongevoeligheid van de nieren voor antidiuretisch hormoon → nefrogene diabetes insipidus

Bloedonderzoek zal afwijkende bloedspiegels van veel elektrolyten te zien geven.

College 3 – Klinisch Redeneren endocrinologie - 10-12-2013

De patiënt is een man van 33 jaar. Er is sprake van 2 ziektebeelden, waarvan één endocrinologisch.

Vroeger als kind is hij gezond opgegroeid, hij heeft nooit ergens last van gehad. In 2007, op 25 jarige leeftijd, voelde hij echter een tijd zijn gezicht niet meer. Hij bleek MS te hebben. Tussendoor heeft hij ook nog kinkhoest gehad.

Zijn klachten begonnen met dat hij precies in de helft van zijn gezicht geen gevoel meer had. Geen enkele pijnprikkel kwam meer door maar spieren deden het wel nog. Binnen een maand bouwde de gevoelloosheid langzaam op en het gevoel kwam later weer langzaam terug. Hij is toen naar de neuroloog gegaan voor een lumbaalpunctie en MRI. Vooral de MRI was doorslaggevend. De diagnose MS werd gesteld.

Hij is vrij lang klachtenvrij geweest daarna. Geen last van moeheid gehad door MS. Tot 2010 was er niks aan de hand maar in 2010 kwam de eerste aanval. Sinds vorig jaar kwamen er klachten bij. In 2012 laatste aanval gehad. Vanaf 2013 had hij het idee dat het lichamelijk niet kopte. Hij was meer moe en had last van zijn spieren. Hij was echter aanvalsvrij dus hij zag het alsnog als een stijgende lijn. Spieren deden pijn als ze intensief gebruikt werden. Ook had hij geen honger meer en ging hij minder naar de WC. Hij had last van obstipatie, maar er was geen sprake van maagpijn of -klachten. Hij voelde zich echter niet prettig in het buikgebied. Het leek alsof hij zijn nieren kon voelen. Hij plaste ineens een verhard steentje; niersteen. Psychisch raakte hij ook soms een beetje van het pad af.

Samenvattend: vermoeidheid, spierpijnklachten (zonder verlies van kracht), minder eetlust, afvallen, nierstenen. → We denken nu aan hypercalciëmie of hyperparathymie (door hyperparathyreoïdie).

Ezelsbruggetje hyperparathyreoïdie:

• BONES (door hyperparathymie heeft hij een verhoogd calciumafbraak, dus botpijn door een verhoogde botturnover)

• STONES (neerslag van calcium doordat het PTH is verhoogd. Normaliter zorgt het ervoor dat calcium in je bloed blijft en als dit over een drempel gaat ga je dit uitplassen, hierdoor krijg je nierstenen)

• GASTRIC GROANS (afvallen, maagpijn, minder eten)

• PSYCHIC MOANS

Je kunt een diagnose stellen door bloedonderzoek te doen en zo het calcium te meten. Calcium moet exact op de goede hoogte blijven voor de vitale functies. Dit was bij meneer 2,95, terwijl 2,2 tot 2,6 normaal is. Je weet nu dat het hypercalciëmie is, maar niet door de bijnier. Dan moet je de PTH meten. Je verwacht dat deze waarde te hoog te is en dit is ook het geval: hij had 14, terwijl 10 normaal is. Ook bepaal je het calcitonine gehalte. Dit zit in de parafolliculaire cellen van de schildklier. Dit doet het tegenovergestelde van PTH. PTH zorgt voor hoog genoeg calcium in het bloed. Ook bepaal je het vitamine D-gehalte. Dit was bij meneer normaal. Actief calcium wordt gemaakt door de lever onder invloed van het parathormoon (PTH) en dit heeft dus indirect invloed op de darm.

Er is een echo van de hals gemaakt en een nucleaire scan. Er waren geen afwijkingen te zien. Bijschildklieren zijn slechts een paar millimeter groot en je hebt er 4. Je gaat meteen met de chirurg overleggen. De chirurg kan dan de exploratie doen (dan heb je wel een groter litteken) en dan kan hij kijken naar de bijschildklieren. De bijschildklier sensed of het calciumgehalte in het bloed goed of niet goed is. Dit doet hij door middel van de calcium sensing receptor. Medicijnen zorgen ervoor dat deze receptor gevoeliger wordt zodat de receptor denkt dat de calcium al hoog is, waardoor het calciumgehalte dus niet nog hoger stijgt. Dit is dus een gunstige behandeling bij hypercalciëmie.

Hyperparathyreoïdie is bij 20% van de mensen symptomatisch en 80% asymptomatisch. Als er klachten zijn (= symptomatisch) wordt er geopereerd. Bij een sudderende hyperparathyreoïdie (asymptomatisch) wordt 25% van de gevallen op een gegeven moment symptomatisch, dus moet dan alsnog geopereerd worden.

Meneer is geopereerd. Het resultaat is dat één bijschildklier helemaal verwijderd is. De twee bovenste bijschildklieren zijn een stukje weggehaald. Hoe weet de chirurg of hij het goede heeft weggehaald? Je bepaalt dan het PTH. Als dit gezakt is (bij meneer van 14 naar 2) is de operatie goed gelukt.

Hyperparathyreoïdie moet behandeld worden:

• als iemand

• als serum calcium > 0,25 mmol/l

• als MDRD

• als T-score (osteoporose)

Na de operatie was meneer suf, maar naarmate dit wegtrok, ging het steeds beter. In de loop van de dag werd zijn hoofd ook rustiger en leken zijn psychische klachten te zijn verdwenen. De volgende dag zakte de calcium verder. Echter, na een paar dagen gebeurde het volgende: de man ging heel erg shaken, werd spastisch en kreeg een verstoorde spraak. Dit kwam door een hypocalciëmie. Ook was er tetani; spiertrekking. Als je MS hebt, ben je extra gevoelig voor calciumwaarden. Meneer vertelt dat hij tintelingen voelde in zijn vingertopjes in beide handen en dit bouwde zich langzaam meer op en alles tintelde op een gegeven moment. Hij had zelf het idee dat hij ging flauwvallen. Naast het tintelen gingen zijn spieren heel erg trekken en dit werd ook erger; elke spier in zijn lichaam verkrampte. Op dit moment moet je intraveneus calcium toedienen. De dag daarna kreeg hij weer een aanval en moest hij naar de intensive care. Uiteindelijk kreeg hij even een hypercalciëmie, dit was het herstel van de bijschildklieren. Nu kauwt hij calciumtabletten en hij slikt ook vitamine D. Nu gaat het goed. Hij is nu 1,5 week uit het ziekenhuis. Het gaat iedere dag beter.

College 4 – Moeheid en psychiatrie - 10-12-2013

Casus mevrouw R, 25 jaar. Sinds de middelbare school last van moeheidsklachten, die afgelopen jaren is toegenomen met daarbij progressieve pijn in spieren en gewrichten. De huisarts heeft geen afwijkingen gevonden. In 2010 beoordeeld door een internist in de Jan van Goyenkliniek, geen afwijkingen gevonden. Second opinion in 2012 door internist in Amstelland ziekenhuis, opnieuw geen afwijkingen gevonden.

Psychiatrische differentiaaldiagnose bij moeheid:

Waarbij moeheid door somatische aandoening of bijwerking van medicatie is uitgesloten.

Waar kan de psychiater aan denken?

Een somatoforme stoornis, depressie, angststoornis, surmenage (overspanning, dit is geen psychiatrische diagnose), primaire slaapstoornis, middelen gebruik(alcohol, drugs) en nabootsing/simulatie (bezoek aan de arts voor goedwilligheid, komt niet vaak voor bij de klacht vermoeidheid).

Gesprek met de patiënt:

Toen de patiënt op de poli kwam in de VU kon ze bijna niets meer. Ze was ziek van vermoeidheid. De patiënt lag veel op bed, probeerde soms te sporten of te wandelen. Het slaappatroon was wisselend, de patiënt sliep heel erg slecht door de vermoeidheid.

De vermoeidheid bestond al een hele lange tijd. De patiënt studeerde, maar na een burn-out werd de vermoeidheid nog erger. De burn-out duurde al 3 jaar. Het leven van de patiënt is enorm veranderd, sinds de burn-out heeft ze haar studie opgegeven, haar baan en commissies. Ze lag voornamelijk op bed, zelfs het huishouden lukte niet meer.

De patiënte is in haar middelbare schooltijd depressief geweest. Na verbetering van haar stemming kwamen de vermoeidheidsklachten, deze werden geleidelijk steeds erger.

De ouders van de patiënt zijn gescheiden, zij was toen 12 jaar oud. Moeder kon de zorg voor 4 kinderen eigenlijk niet aan. De patiënt zorgde eigenlijk voor het hele gezin. De last was eigenlijk te hoog. Haar kleine zusje kreeg kanker, zij was volledig betrokken bij de zorg voor haar zusje. Dit was een enorm inspannende en stressvolle situatie. De omgeving reageerde heel wisselend op de vermoeidheid/burn-out van de patiënt, soms werd ze niet goed begrepen en niet serieus genomen.

Moeheid als somatoforme stoornis:

Dit is de diagnose die bij de patiënt gesteld kan worden. Een langdurige en invaliderende moeheid die op geen enkele andere manier voldoende verklaard kan worden: 'onverklaarde’ moeheid.

De rol van psychische factoren worden in de praktijk niet goed geaccepteerd.

Wat is de fout van de mensen vandaag?

Dat je dokters hebt die proberen het ene van het andere te scheiden, geestelijke gezondheid van de lichamelijke gezondheid. (citaat van Plato)

Een multicausaal model voor chronische onverklaarde moeheid

Verschillende factoren spelen hierbij een rol; biologische, psychosociale factoren en predisponerende, luxerende en onderhoudende factoren. Belangrijk is om na te denken waarom de vermoeidheid zo lang aanhoudt, wat is de onderhoudende factor?

Kwetsbaarheidsfactoren: `mensen die een goede start hebben gehad, hebben minder kans op psychische klachten. Welke mensen zijn kwetsbaarder om bepaalde ziektes te ontwikkelen? Bijvoorbeeld perfectionistische , ambitieuze en verantwoordelijke mensen. Ook mensen met angststoornissen en depressieve mensen in het verleden hebben meer kans op CVS.

Onderhoudende factoren: het gevolgenmodel

Dit model kijkt naar de onderhoudende factoren waarom een patiënt niet hersteld.

Biologische factoren: ontregeling van het stress-systeem

De hypothalamus is de stress thermometer van het lichaam. De hypothalamus zorgt voor een adequate reactie op stress, door de aanmaak van cortisol (het stresshormoon). Bij een ontregeling reageert de hypothalamus niet goed meer op stress. Ook het immuunsysteem kan ontregeld raken. De aanmaak van bepaalde cytokines kunnen in de hersenen leiden tot een ‘sickness response’. Dit is dezelfde respons di e je ervaart als je met griep op bed ligt. Bij patiënten met chronische vermoeidheid neemt de aanmaak van deze cytokines niet af.

Een multicausaal model voor chronische onverklaarde moeheid:

Het is een opeenstapeling van fysieke en psychische stress, dat een ontregeling veroorzaakt van het biologische stress systeem bij daarvoor kwetsbare personen. Dit leidt tot progressieve moeheidsklachten. Deze klachten worden in stand gehouden door vicieuze cirkels van lichamelijk psychische en sociale factoren.

Hervatting gesprek met de patiënt

De patiënt herkent zich goed in de theorie die net gegeven is over chronische vermoeidheid. De ontregeling van het stress systeem merkt de patiënt zelf ook. Nu gaat het een stuk beter met de patiënt, ze kan weer goed voor zichzelf zorgen (huishouden). Ze kan nu twee dagdelen goed functioneren. Ook de concentratie van de patiënt is verbeterd. De patiënt heeft een cursus op de poli gevolgd over onverklaarde lichamelijk klachten. Hierdoor kreeg de patiënt inzicht in haar klachten. Ook kreeg ze cognitieve gedragstherapie. Ze leerde een schema maken om haar energie beter te verdelen over de dag. De patiënt heeft daarnaast psychomotore therapie gehad, hier leerde ze zichzelf ontspannen en haar eigen grenzen kennen. De toekomst van de patiënt is nog onzeker, ze zou graag haar studie afronden.

College 5 – moeheid in de huisartspraktijk - 10-12-2013

Patiënt

Meneer, 20 jaar.

Meneer 20 jaar, hij is in opleiding voor aardwetenschappen. Hij heeft nooit echt grote klachten gehad, alleen wat gewrichtsklachten. Sinds zijn 13^de is hij bekend met hevige gewrichtsklachten, en de laatste keer was in zijn knieën. Hij is gezien door een reumatoloog en internist. Maar die konden niks vinden. Wel gaven zij aan dat indien het terug kwam hij terug mocht komen omdat de klachten wel op reuma leken. Tot dat hij bij de huisarts kwam ging het goed met zijn studie. Vorig jaar had hij eczeem hij is hiervoor bij de dermatoloog geweest.

Familie anamnese: oma rheuma, neef m Bechterew, opa DMI

Begin van de zomer kwam hij op het spreekuur omdat hij extreem vermoeid was. Deze klacht was er sinds een week of 3-4. Hij werd sterk belemmerd in zijn dagelijkse leven en er kwam niet veel uit hem. Hij heeft nooit eerder soortgelijke klachten gehad. Zijn slaappatroon was normaal en was niet heel onregelmatig. Echter, hij moest nu middagdutjes gaan doen.

Vanaf de zomer heeft hij ook tentamens moeten missen vanwege deze klacht. Hij had op dat moment geen stress. Hij heeft wel veel stressmomenten gehad in zijn leven.

De moeheid begon acuut en kwam vrij snel opzetten binnen een week. Rond die tijd is hij niet ziek geweest, afgezien van een griepje of verkoudheid op zijn 6 weken durende stage in Spanje na.

De patiënt is 10 kilo afgevallen in 3 weken, de eetlust is normaal gebleven. De patiënt heeft geen veranderingen in het ontlastingspatroon gemerkt. Ook geen nachtzweten. Er is geen sprake van overmatig alcohol gebruik of drugsgebruik.

Er was een zwelling in de hals te voelen, bij de SCM aan beide kanten. Het beeld paste bij lymfeklierzwelling, beiderzijds in de hals. Patiënt gebruikt geen medicatie.

Dus de reden van komst van deze patiënt was: moeheid, gewichtsverlies en zwelling in de hals.

DD

• In Spanje geen insectenbeten gehad, niet met veel mensen gezoend (vanwege Pfeiffer).

• Anemie;

• Ziekte van Hodgekin (maligniteit/lymfoom)

• Infectie, zoals Malaris (maar dan zou je koorts hebben), aids, cytomegalovirus, Epstein Barr (pfeiffer), SLE

• Leukemie

• CMV

• TBC

• Ziekte van Lyme (maar geen tekenbeten gemerkt)

Er is een echo van de lymfeklier gemaakt en een bloedtest gedaan. In de bloedtest wordt het volgende aangevraagd: Hb, leukos (differentiatie), bezinking (BSE), TSH (T4), glucose, CRP, EBV, leverenzymen.

Bloedonderzoek resultaat bij deze patiënt was:

• BSE: 44

• Leuko’s + differentiatie: normaal

• Suiker: normaal

• TSH/vrij T4: normaal

• Hb: normaal

• CRP: 10

• Epstein Barr virus: negatief

• Leverenzymen

• HIV negatief

• CMV negatief

• Chlamydia testen negatief

Na de echo bleek dat de zwelling geen maligniteit was. De zwelling blijkt het beste te passen bij een virale infectie zoals EBV of HIV. Daarnaast moet er ook gedacht worden aan een virale infectie omdat alleen bacteriën een verhoging van het leukocyten aantal geeft.

Ze hebben toen het infectielab uitgebreid:

• in het verleden doorgemaakte EBV)

• Positieve testen voor treponema pallidum!

Conclusie: verdenking secundaire syfilis, tijdstip van infectie onbekend. Door de studie aardwetenschappen heeft de patiënt het risico om secundaire syfilis op te lopen, door te werken met oude grond.

Therapie:

De patiënt heeft 3x twee injecties gekregen met penidural? (hoge dosering penicilline V, intramusculair). Treponema pallidum is een bacteriële infectie! Opvallend is dat je hier geen stijging van het aantal leukocyten van krijgt.

Theorie

Moeheid is een overweldigend, aanhoudend gevoel van uitputting en een verminderd vermogen tot lichamelijke en geestelijke inspanning (dit is de definitie van het leerboek). De presentatie van moeheid is zeer verschillend per individu.

Moeheid is een lastige klacht voor de huisarts vanwege:

• uitermate aspecifieke klacht

• kans ernstige aandoening klein

• complexe relatie somatische-psychische factoren

• kost veel tijd

• patiënten vaak ontevreden o.a. door

• discrepantie tussen verwachtingen patiënt en mogelijkheden HA

• geen symptomatische therapie

• gebrek aan kennis? ervaring? vaardigheden?

In de huisartsenpraktijk zie je ongeveer 150 patiënten per jaar met de klacht moeheid. Het natuurlijk beloop van de klacht moeheid:

• klacht

• 4 wk - 6 md 6%

• > 6 mnd 4%

Er zijn een aantal oorzaken van moeheid, je kan deze verdeling in 5 groepen:

1. Fysiologisch; in verhouding met omstandigheden die bij het gewone leven passen. Slapen en rusten helpt. Denk bv. aan zwanger, jet lag etc. (3%)

2. Somatisch; deze kan je weer verdelen in subgroepen (zie Diagnostiek van Alledaagse klachten) (28%)

3. Psychisch; bv een depressie of een angststoornis, burn out (surmenage), middelengebruik (7%)

4. Sociaal; denk hierbij aan relatieproblemen, problemen op het werk, in het gezin. Een handige vraag is om te vragen naar de “energievreters”. (3%)

5. Restgroep: onverklaard; denk dan aan CVS, fibromyalgie (43%)

Zoals je kan zien aan de procenten, dat zijn de kansverdelingen van de oorzaken, zie je dat onverklaard het meeste voorkomt. Ernstige oorzaken zie je vaker bij:

• Moeheid > 1 maand

• Ouderen (vooral 75+)

Bij de anamnese voor moeheid moet je aan de 3 peilers denken:

1. Hulpvraag

2. Speuren naar aanknopingspunten (ALTISO en hypothesegerichte vragen)

3. Red flags/yellow flags

College 6 – Polyurie en Polydipsie- 11-12-2013

Patiënt verhaal
Mevrouw, 32 jaar.

Ongeveer 15 jaar geleden, toen ze 17 jaar was, kwam mevrouw terug uit Thailand met veel dorst (ze dronk 3 liter per dag), ze was afvallen, ze plaste veel en had hoofdpijn. Andere mensen die ook mee waren geweest naar Thailand hadden daar geen last van (ze dacht eerst dat het door het warme weer kwam). Ze was ook moe en dit werd steeds erger. De urine werd ook steeds donkerder. Diabetes (type 1 en 2) komt niet voor in de familie, er is dus een negatieve familie anamnese.

Na deze informatie staat diabetes bovenaan in je DD (differentiaal diagnosen), maar er moet worden opgepast dat er geen tunnelvisie wordt gevormd, want er zijn meer aandoeningen waarbij veel drinken en veel plassen voorkomen:

• Het probleem ligt dan voornamelijk bij de nieren. Bij deze patiënte was er echter geen probleem met de nieren. Er zijn 2 vormen van nierproblemen:

  • Nierinsufficiëntie: je filtreerapparaat, de glomerulus, werkt niet meer goed.

  • Diabetes inspidius: er is een verminderde reabsorptie van water door verminderde gevoeligheid voor het werken van het hormoon ADH. Je nier kan ongevoelig worden voor ADH als je calciumwaarden hoog zijn, dit noem je hypercalciemie. Hypercalciemie kan komen door hyperparathymie (te veel van het PTH hormoon) of door psychogene oorzaken, als je bijvoorbeeld te veel water drinkt.

Voorgeschiedenis

Mevrouw had een blanco voorgeschiedenis en was naar eigen zeggen nooit ziek.

Aanvullend onderzoek

De glucosewaarden zijn twee keer gemeten. De eerste keer was deze waarde 7. Dit is een normale waarde en pleit niet voor diabetes. Een normale glucosewaarde sluit diabetes inspidius niet uit. Echter, toen ze de urine verder gingen onderzoeken en een tweede test gingen doen, bleek de glucosewaarde 16 te zijn. Één keer een nuchtere glucosewaarde van 16 is al genoeg om de diagnose diabetes te stellen. De eerste test was waarschijnlijk een meetfout. De diagnose diabetes type I werd dus gesteld bij mevrouw.

Wat is diabetes?

De definitie van diabetes:

• Verhoogde glucose als iemand nuchter is >7,0 (moet 2x gemeten worden)

• Symptomen van diabetes (zoals veel plassen en veel drinken) + random glucose > 11,1

• HbA1c is de gemiddelde van een aantal waarden dat wordt gebruikt om de glucosespiegels van afgelopen tijd te analyseren. Als je glucose steeds verder stijgt in je bloed, gaat het binden aan hemoglobine en dit meet je via deze waarde. Boven de 6,5 is diabetes. Bij deze patiënte was het HbA1c 10.

Aanvullend lichamelijk onderzoek

Bij iemand met diabetes verwacht je een lage bloeddruk. Dit komt omdat je veel vocht verliest waardoor je minder circulerend volume hebt en dus een lagere bloeddruk. Hierbij kan ook een snellere pols gevoeld worden.

Mevrouw was 1m65 en 65kg; een normaal gemiddeld gewicht voor deze lengte. Type 2 heeft een verband met obesitas, maar dit leek dus niet het geval te zijn bij deze patiënte. Toen de diagnose werd gesteld was ze 17 jaar. Type 1 lijkt dus meer waarschijnlijker, hoewel iemand die ouder is ook nog steeds type 1 kan ontwikkelen.

Verschil type 1 en type 2 diabetes

Type 2 diabetes komt heel langzaam en sluipend opzetten. Fysiologisch is type 1 een auto-immuunziekte waarbij afweercellen het gemaakt insuline aanvallen en kapot maken zodat het niet zijn werk kan doen. Er wordt dan dus helemaal geen insuline meer gemaakt, waardoor het glucose niet meer geregeld kan worden.

Bij type 2 is er sprake van resistentie voor insuline. Dit heeft vaak een relatie met weinig bewegen, overgewicht en ouderdom.

Mensen met diabetes type 2 krijgen vaak eerst leefstijladviezen en kunnen daarmee hun ziekte goed controleren. Echter, na langere tijd kan de alvleesklier het niet meer aan en moeten ook deze mensen, net als patiënten met diabetes type 1, een paar keer per dag insuline gaan spuiten.

Behandeling

De behandeling verschilt per persoon, maar deze patiënte moest 4x per dag insuline inspuiten. Ze had twee soorten insuline: kortwerkende en langwerkende. Overdag gebruikte ze de kortwerkende en voordat ze ging slapen gebruikte ze de langwerkende die haar dan de gehele nacht beschermende tegen een hypo. Op de powerpoint staat een grafiek van de werking van deze twee soorten insuline.

Bij DM type 2 begin je dus met leefstijladviezen en met tabletten om te gevoeligheid weer enigszins te verbeteren, maar als de pancreas uitgeput raakt, moeten ook deze patiënten insuline gaan spuiten. De ongevoeligheid zal altijd blijven bestaan en kan niet genezen worden.

Het aantal eenheden dat iemand nodig heeft hangt af van de hoeveelheid koolhydraten die iemand binnen krijgt. Koolhydraten zitten in vlees, kaas en allerlei soorten brood. Patiënten moeten 1 eenheid insuline inspuiten per 15 gram koolhydraten. Deze patiënte gebruikte ongeveer 20 à 22 eenheden insuline per dag.

Tijdens het sporten merkt mevrouw dat de bloedglucose juist omhoog gaat. Dit is apart, want normaal gaat de waarde tijdens het sporten juist omlaag. Ze merkt wel dat 2 uur na het sporten de glucose naar beneden kan schieten.

Je kan kortwerkende insuline spuiten voor de maaltijd of na de maaltijd, maar sowieso moet voordat iemand gaat slapen de langwerkende insuline worden gebruikt.

Later is mevrouw in plaats van insuline spuiten een insulinepomp gaan gebruiken. Deze meet om de 5 minuten de bloedglucosewaarde en spuit insuline automatisch in als dit nodig is. In een pomp zit kortwerkende insuline.

8 weken na het eerste gesprek op de poli komt mevrouw terug. Je moet dan altijd meteen vragen hoe het met iemand gaat. Ze vertelde dat het heel wisselend ging. Over het algemeen voelde ze zich wel beter dan voor de behandeling. Er is dus wel progressie, maar perfect was het nog niet. Je vraagt ook specifiek naar de urine.

Diabetes gooide haar toekomstplannen in de war, omdat ze niet werd aangenomen bij de marechaussee vanwege haar diabetes. Daarna wilde ze hovenier worden, maar hier moest ze ook mee ophouden, omdat ze ook nog posttraumatische dystrofie in haar been kreeg.

Hypoglycaemie

Kenmerken van een hypo zijn: zweten, trillerig, duizelig. Patiënte voelt deze niet aankomen, maar terugkijkend naar haar hypo had ze wel hoofdpijn toen. Ze heeft ook een keer 24 uur in coma gelegen door een hypo.

Ze moet vaker naar de oogarts voor haar ogen. Dit moet, omdat diabetes patiënten vaker last krijgen van retinopathie.

Ze moet ook vaker de HbAc meten om te kijken hoe het gemiddeld de laatste tijd is gegaan met haar bloedsuikers.

Verschil hyper en ketoacidose

Als er te weinig glucose aanwezig is in de spieren en lichaamscellen, gaan deze over op de verbranding van vetten voor het winnen van energie. Bij deze verbranding worden ketonen gevormd die dan in de bloedbaan terecht komen. Normaliter worden deze ketonen door een beetje glucose opgeruimd, maar omdat glucose ontbreekt, stapelen de ketonen zich op en dit leidt tot acidose in het bloed: ketoacidose. De acetonadem ontstaat en patiënten kunnen gaan braken. De kans dat de bloedsuikers dan verder ontregelen is heel groot.

College 7 - Wat is normaal en wat is abnormaal? - 11-12-13

Dit college gaat over het onderscheid tussen normaal en abnormaal.

Biopsychosociale ontwikkeling van kinderen en jongeren:

De y as is de ontwikkelings as, en op de x as staat de leeftijd vermeld. Al rond de zwangerschap kunnen problemen ontstaan. Sommige problemen ontstaan al bij de bevruchting.

Vroege zwangerschapsperiode:

Er bestaan directe of indirecte somatisch toxische invloeden die later schade voor het psychisch functioneren veroorzaken. Dit kan door het blowen van de moeder, maar ook door andere toxische stoffen (bijvoorbeeld medicijnen). Stress tijdens de zwangerschap is ongezond voor de ontwikkeling van de baby. Moeders die veel stress ervaren tijdens hun (vroege) zwangerschap dragen een foetus die gekenmerkt wordt door meer lichaamsbewegingen, een hogere hartslagvariabiliteit, kortere perioden van diepe slaap en meer waaktoestanden. Stress over de zwangerschap zelf is een ernstige vorm van stress. Deze moeders lopen een verhoogd risico op het krijgen van een kind dat zich minder goed kan aanpassen aan een nieuwe omgeving, moeilijker gedrag vertoont en bovendien een achterstand heeft in zijn psychomotore ontwikkeling.

Aspecten van de normale ontwikkeling: (behandeld in college in cursus G&O)

• Biologische ontwikkeling

• Cognitieve en emotionele ontwikkeling

• Seksualiteit en identiteit

• Hechting, relaties met ouders/ leeftijdsgenoten

Biopsychosociale ontwikkeling:

De lijn (zie grafiek dia) kan verdeelt worden in meerdere sublijnen. De cognitieve ontwikkeling begint al bij de conceptie. De seksuele ontwikkeling begint rond 12 jaar.

Psychische functies moeten vergeleken worden met een auto. Aan de motor en de carrosserie kun je niet veel meer doen, maar wel aan het besturingsmechanisme. De motor bij mensen zijn de ambities. De carrosserie zijn de aanleg, talenten en het temperament. De rem is meer de ik structuur en het denken, dit beïnvloedt je dus zelf. Wat niet in de auto zit maar wel belangrijk is zijn de verkeersregels, dit kun je vergelijken met de normen en waarden die een persoon meekrijgt vanuit de omgeving. Als kinderen in de puberteit komen kan het zo zijn dat de ‘motor’ groeit, de besturing moet daar dus ook op worden aangepast. Dit betekent dat pubers soms opnieuw opzoek zijn naar een evenwicht.

Voorbeeld 1:Als de cognitielijn opeens een bepaalde hoek laat zien (zie dia), wat is er dan aan de hand met het kind? Dit kind heeft dan een mentale retardatie, alle cognitieve functies lopen achter vanaf de conceptie.

Voorbeeld 2: Eerst is er een normale ontwikkelingslijn te zien maar er volgt een afname van het cognitieve vermogen. Wat is er aan de hand met het kind? Er kan hersenletsel zijn opgetreden (een trauma capitis).

Emotionele ontwikkeling:

Definitie: emoties registreren of iemands belangen worden gediend of bedreigd. Peuters zullen slechts boos of blij zijn. Adolescenten zijn in staat om zelf na te denken over de eigen emoties. In de adolescentie treden veranderingen op die gepaard gaan met intense emoties deze emoties kunnen de relatie met de ouders onder druk zetten. Een normale adolescent kan de emoties hendelen.

Emotionele stagnatie/stoornis, de emotionele lijn buigt opeens af. Dit kan te maken hebben met mishandeling van het kind of scheiding van de ouders (dus een traumatische gebeurtenis in de jeugd van het kind).

Interview met patiënt (‘abnormaal kind’):

J. is 16 jaar en zit woont momenteel in de Bascule (psychiatrisch centrum) op de agressie en observatie afdeling. De aanleiding is ADHD en problemen thuis en op school. Hij moest leren omgaan met agressie en ADHD.

Ouders van J. zijn gescheiden, hij heeft nog één jonger zusje. De relatie tussen moeder en dochter is goed. De reden van de scheiding is eigenlijk niet bekend, de scheiding is 11 jaar geleden. Het contact tussen de ouders is matig, over een echte vriendschap kan niet gesproken worden. Moeder heeft na de scheiding wel een relatie gehad van 10 jaar, deze relatie is nu over. De problemen thuis werden na deze breuk ook heviger.

De ruzies thuis waren zeer hevig, er waren veel emoties in het spel. Er werd met deuren gesmeten en soms geslagen (door moeder). Vaak waren de ruzies tussen moeder en zoon.Ook bij moeder is ADHD gediagnosticeerd.

Bij ADHD wordt je eigenlijk overprikkeld en je weet niet goed wat je met deze prikkels aan moet. Bij deze jongen uit het zich voornamelijk in agressie. De diagnose is gesteld toen deze jongen in groep 7 zat. Na medicatie ging het een stuk beter op school, hij ging van een vmbo advies naar een vwo advies. In de puberteit ontstond meer verzet tegen de regels van moeder. Op dit moment voelt hij zich bijna volwassen. Ook heeft hij geëxperimenteerd met drugs; blowen, XTC, LSD.

Deze jongen voelt zichzelf niet ‘abnormaal’. ADHD ziet hij niet als een ziekte. Hij denkt dat hij niet geboren is met ADHD maar gevormd tot een jongen tot ADHD.

De psychiater is het hier niet helemaal mee eens, al voor de geboorte kan er ADHD aanwezig zijn in het kind. Iets is pas een ziekte als de persoon er zelf last van heeft. De jongen beweert er zelf geen last van te hebben. Als hij geen medicatie slikt kwamen er veel reacties (vaak negatief) vanuit de omgeving. Vooral de reacties vanuit de omgeving zijn naar, dit stimuleert hem om zijn medicatie te slikken. Deze jongen gebruikt ritalin, concerta, medicanet en dexafetamine.

De relatie met zijn vader is goed, alleen zag hij hem een stuk minder. Er waren veel minder regels dan bij moeder thuis. Op dit moment zoekt hij meer contact met vader omdat hij ouder is, hij belt hem bijna dagelijks.

Toen de moeder en haar vriend uit elkaar gingen, had dit veel impact op hem. Hij was nu de enige man in huis en nam eigenlijk zijn eigen beslissingen. Hij heeft verkeerde ‘vrienden’ ontmoet en heeft daarbij een aantal criminele acties uitgehaald. Pas achteraf kreeg hij het besef wat hij precies heeft gedaan. Deze jongen heeft in tijden dat hij zich somber voelde ook zelfmoord heeft overwogen. Thuis was er altijd ruzie, hij had eigenlijk verkeerde vrienden, hij kon moeilijk ergens steun vinden.

Nu hij iets ouder is gaat het beter. Wel bestaat er angst voor de toekomst, hij vindt dat hij een verstoorde jeugd heeft gehad. Hij heeft op dit moment gelukkig een aantal goede vrienden. Hij wil zijn havo diploma halen en daarna naar de hbo gaan.

Op dit moment is er weinig contact tussen moeder en zoon. Ook moeder krijgt hulp om minder agressief te zijn. Hij is nu al een tijd uit huis geplaatst. Of hij het ooit goed wilt maken met moeder weet hij het nog niet.

College 8 – vervolg college 7 - 11-12-2013

Tijdens dit college zullen we terug kijken naar het patiëntcollege van het vorige uur, daarnaast zal er een discussie zijn tussen de twee docenten.

Indrukken na het gesprek met de patiënt

De patiënt woont momenteel op de Bascule waar hij ook naar school gaat. De jongen zit intern, maar wel helemaal vrijwillig. Momenteel zit hij hier 2 maanden. Uit het gesprek bleek dat het een intelligente jongen is van 16 jaar. Hij gaf aan geen problemen met zich zelf te hebben, maar dat de omgeving alleen problemen met hem had. De docent denkt dat als het gesprek 1 op 1 was geweest dat hij dan wel had aangeven dat hij problemen heeft. Want deze jongen functioneert niet goed, hij komt met de politie en rechter in aanraking, heeft in de cel gezeten, gebruikt drugs enz. hieraan zie je dat hij niet goed functioneert. Ook heeft de patiënt ODD.

Theorie:

ODD= Oppositional Defiant Disorder = oppositioneel-opstandige gedragsstoornis

Opstandigheid tegen alles, leraren heel moeilijk maken, deze kinderen worden snel driftig, woede uitbarstingen etc.

ADHD is een diagnose en die je alleen mag stellen als iemand niet functioneert en daar problemen mee heeft.

Filmpje:

Patiënt: meisje van 16 die in de derde van de Havo zit, ze is vorig jaar blijven zitten. Haar ouders zijn gescheiden toen ze 5 was, ze heeft 1 zus die ouder is. Haar moeder heeft vrijsnel daarna een nieuwe vriend gekregen en haar vader heeft later ook een nieuwe vriendin gekregen. Ze woonde eerst bij haar moeder, maar door verhuizing naar een andere stad is ze bij haar vader gaan wonen. Ze wilde graag op haar school blijven en al haar vrienden woonde ook in Bussum dus besloot ze om bij haar vader te gaan wonen. dit bleek achteraf nog best lastig omdat het bij haar vader anders was dan bij haar moeder. Haar moeder was altijd veel thuis, maar haar vader en stiefmoeder waren weinig thuis en het kwam er op neer dat ze vaak alleen thuis was, dit vond ze minder fijn. Ze ziet haar moeder nu niet zo vaak meer, maar dit komt omdat ze het druk heeft met school.

Ze heeft niet veel meegekregen van de scheiding, maar haar ouders hebben nog steeds vaak ruzie en dat vindt ze wel lastig.

Je ziet dat dit een bedachtzaam kind is, goed nadenkt. Ze heeft problemen om het Havo niveau aan te kunnen. Ze is niet depressief. Dus je ziet hier duidelijk een verschil met de jongen van het vorige uur en deze patiënte. Je ziet een verschil tussen een psychiatrisch kind en een “normaal” kind.

Discussie:

Met behulp van technieken, oa. MRI kunnen we tegenwoordig verschillen zien tussen ADHD en niet-ADHD kinderen. We kunnen nu beter de verschillen aantonen tussen ADHD’-ers en niet ADHD-ers. Bijvoorbeeld als we naar structuren kijken, dan zien we dat circuits zich anders ontwikkeld hebben, de dopamine huishouding is anders. Daarnaast speelt genetica ook een rol: als het ook voorkwam bij ouders/voorouders dan is de kans ook groter dat het bij het kind aanwezig is. De mate waarin ADHD last bezorgt en zorgt voor disfunctioneren wordt wel sterk beïnvloed door het gezin waar het kind in opgroeit.

Als je de volgende 4 punten doet kan je waarschijnlijk tot een goede diagnose komen bij ADHD:

1. Ouders spreken

2. Kind zelf spreken

3. Schoolonderzoek doen; kijken hoe het kind op het school functioneert

4. Neuropsychologietest: je laat kinderen allerlei testen doen waar je ook dingen uit kan afleiden. Testen als: plannen, abstract denken, etc.

Casuïstiek kan niet op tegen wetenschappelijke bevindingen.

Huisarts kan eigenlijk niet de diagnose ADHD vaststellen, maar voor de diagnostiek van ADHD is een kinderpsychiater eigenlijk beter. Want kinder psychiatrische problemen moeten multidisciplinair behandeld worden. En voor de diagnose ADHD moet je tijd voor nemen, want het is tijdrovend en er komt meer bij kijken (zie de 4 punten hierboven).

Boodschap:

Om het verschil tussen abnormaal en normaal te diagnosticeren is bijzonder lastig en er is vaak een grijs gebied. Maak gebruik van richtlijnen en statistiek voor de diagnostiek! Dus wetenschappelijk denken is vereist voor leren dokteren!

College 9 - Gestoorde ontwikkeling van de hypofyse - 16-12-2013

Patiënt, vrouw, 62 jaar.

Voor het eerste klachten in 1980. Mevrouw werd niet meer ongesteld en dacht dat ze zwanger was. Na bezoek aan de gynaecoloog bleek mevrouw niet zwanger. De gynaecoloog stelde voor om een röntgenfoto van het hoofd te maken. Ze is doorverwezen naar een neuroloog en de neuroloog vond de tumor van 2 bij 3 cm in de hypofyse. Mevrouw had last van prikkelingen in de vingers, maar ook rond de mond en hoofdpijn. Het zicht van mevrouw was niet verandert, wel ‘puilden’ de ogen uit. DUS klachten: amenorroe, galactorroe, dikkere vingers, regelmatig hoofdpijn en mogelijk lichte vergroving van het gelaat. Laboratorium onderzoek was destijds normaal, dit is opvallend.

Mevrouw is in 1984 geopereerd (transsfenoïdale operatie). Op korte termijn waren de klachten niet verdwenen, dit kwam door een rest adenoom. Mevrouw werd vervolgens bestraalt en kreeg medicatie (sandostatine). Eind jaren 80 werd herhaaldelijk verhoogd IGF-1 gevonden. Pas rond 1990 waren de klachten minder. Sinds 10 jaar slikt mevrouw nu nog een medicijn (somafert, pegvisomant), het gaat nu goed met haar. Ze komt halfjaarlijks op controle bij de arts.

DIAGNOSE: acromegalie (een groeihormoon producerende hypofyse tumor)

Theorie:

Hypofyseadenoom

Acromegalie komt maar 4 keer per miljoen mensen per jaar voor. Het duurt vaak enige tijd voordat de diagnose gesteld kan worden. De ziekte komt ongeveer evenveel voor bij mannen en vrouwen.

Klachten bij acromegalie: vergroving gezicht, groei onderkaak, groei handen en voeten, grote tong, tintelingen, transpireren, hoofdpijn.

Verschijnselen van acromegalie: grote tong, lippen, neus, diepe stem, malocclusie tanden etc.

Acromegalie kan ook bij jonge mensen optreden, maar dan wordt het gigantisme genoemd. Gigantisme zie je alleen bij jongen mensen voor de groeischijven sluiten. Na de groeispurt noem je het acromegalie.

Op een schedelfoto zie je een verdikking van het schedelbot, en een vergroting van het ‘sella gebied’. Ook het kaakbot groeit uit, de tanden zullen verder uit elkaar gaan staan. Bij acromegalie treedt ook vaak versnelde artrose op. Er is meer bot maar de kwaliteit van het bot is vaak minder.

Hypofysetumoren: diagnostiek

Vragen die je jezelf kunt stellen (als arts!) Produceert de tumor hormonen? Hoe is de overige hypofysefunctie? Vallen er bepaalde hormoon assen uit? Is er druk op de omgeving, in het bijzonder op het chiasma opticum (dit leidt tot gezichtsvelduitval)?

Je hebt de hypothalamus met GHRH, die zet de hypofyse aan tot het maken van groeihormoon. Somatostatine is een remmende stof, deze zal de groeihormoonafgifte door de hypofyse remmen. De hypofyse maakt zelf het groeihormoon. De lever speelt in een belangrijke rol, GH uit de hypofyse stimuleert de lever tot de aanmaak van IGF 1. IGF 1 koppelt zich terug op GH en GHRH.

Bij vermoeden op acromegalie moet eerst een labonderzoek gedaan worden! Je prikt bloed en bekijkt IGF 1 en GH. GH wordt pulsatiel afgegeven dus dit is geen betrouwbare diagnostische waarde. IGF is een stabiele factor in het bloed, dit is een goede diagnostische factor.

Vervolgens wordt er een orale glucose tolerantie test gedaan (75 gram glucose), dit is ook een diagnosticum bij acromegalie. Groeihormoon werkt namelijk tegen insuline. Dus de glucose spiegel zal hoog blijven. Ook wordt glucose en HbA1c in het bloed bepaalt en de andere hypofyse hormonen worden bepaald. Het gezichtsveldonderzoek wordt gedaan, dit om de schade aan het zicht te voorkomen. Tot slot wordt er een MRI gemaakt van de hypofyse.

Therapie:

Acromegalie geeft een verhoogde kans op H en V ziekten en diabetes, behandeling is dus noodzakelijk! De therapie kan medicamenteus zijn: somatostatine analoog (octreotide), dopamine agonisten (bromocriptine, cabergoline)(wordt vaak gebruikt bij een prolactinoom), GH receptor antagonist (pegvisomant)(dit verminderd bij bijna iedere patiënt de klachten) en een combinatietherapie. Een operatie is de beste optie als er sprake is van een klein adenoom, bij een groter adenoom lukt het verwijderen soms niet geheel. Vaak gaat het om een transsfenoïdale route (dit is via de neus). Radiotherapie is tot slot ook nog een optie. Het kan jaren duren tot het effect heeft, in die jaren moet nog steeds medicijnen geslikt worden. Het risico van bestraling is dat je het gezonde hypofyse weefsel ook weg bestraalt. (zie afbeeldingen dia’s voor uitleg medicatie)

Complicaties:

Het kan zijn dat de ziekte persisteert na de operatie, ook is er kans op een recidief.

Ook de andere assen van de hypofyse kunnen beschadigd raken, dit noem je hypopituiarisme.

Bij een recidief behandel je het adenoom precies hetzelfde, dus met medicamenten, bestraling of een operatie. Je streeft uiteindelijk naar een normale waarde van IGF 1 in het bloed.

Acromegalie en cognitie

Bij patiënten met acromegalie die niet behandeld zijn kan er een afname van korte en lange termijn aanwezig zijn. Een ander onderzoek toont aan dat na het doormaken van acromegalie er blijvende schade is, deze patiënten scoren slechter op psychopathologie.

Kortom: genezing bij acromegalie is soms lastig te bereiken, een recidief kan altijd optreden. Er zullen altijd restverschijnselen aanwezig blijven en de ziekte heeft neuropsychologische effecten na genezing.

College 10 – Verstoord botmetabolisme - 16-12-2013

Osteoporose:

Bij osteoporose zijn de trabeculae minder en dunner, maar ook de buitenkant (schors/cortex) van het bot is dunner. Er is sprake van een lage botdichtheid en een gestoorde microstructuur die leidt tot fracturen. Mensen met osteoporose die vallen die breken dus gelijk hun bot.

Waarom zorgen de trabeculae nou voor extra stevigheid? → dwarsverbindingen zijn nodig voor stevigheid.

Hoe vaak komt het voor?

Als je 50 jaar of ouder bent breekt 1 op de 2 vrouwen en 1 op de 5 mannen een bot op basis van osteoporose. Breuken van arm, heup en wervels komen het vaakst voor. In vergelijking tot een hartaanval komt osteoporose 3 keer zo vaak voor.

20% van de mensen met een heupfractuur overlijdt binnen een jaar. 80% komt nooit meer op het functionele niveau van wat ze hadden; ze blijven beperkt in lopen en in functioneren. Dit leidt tot kosten in de zorg (iets meer dan de helft van wat we kwijt zijn aan hart- en vaatziekten).

Binnen de eerste 2 jaar is de kans om een nieuwe fractuur te krijgen 5 keer verhoogd ten opzichte van iemand van dezelfde leeftijd die nog geen eerdere fractuur heeft gehad. Dit geldt vanaf een leeftijd van 50 jaar.

Patient:

Een vrouw van 84 jaar kwam in augustus 2011 het VUmc binnen. Ze was gestruikeld over een kleedje, stak haar hand uit en heeft daarmee een breuk opgelopen in haar bovenarm.

Belangrijke vragen bij anamnese:

• Is er iets gebeurd aan het valrisico?

• Is de thuissituatie aangepast?

• Heeft ze nog een goede bril/goede schoenen?

• Komt ze genoeg in de zon → vitamine D. Voornamelijk ouderen (of mensen in instellingen) komen weinig in de zon en een vit. D-deficiëntie krijgen en daardoor meer kans op fracturen.

• Beweegt ze genoeg? → half uur per dag is belangrijk. Beweging is directe belasting van de botten, waar ze sterk van worden.

• Rugpijn? → wervelfracturen.

• Gebruikt ze voldoende zuivel?

• Roken/alcohol?

• Komt in de familie osteoporose voor?

Hierbij wordt vooral gelet op de risicofactoren. Deze zijn erg belangrijk bij osteoporose.

Voorgeschiedenis:

Hoe vaak zijn andere botten al gebroken? → Ze heeft een werveltuberculose gehad. Ze heeft 6 jaar in een gipsbed gelegen. Dit is niet goed geweest voor haar botkwaliteit. Ook is ze geopereerd aan haar wervelkolom. Daarnaast heeft ze een pols en heupfractuur gehad en een mammacarcinoom.

Lichamelijk onderzoek:

Normaal krimpt men 1 cm in 10 jaar.

Oorzaken verminderde botdichtheid:

– Endocrinologische problemen: te snel werkende schildklier (hyperthyreoidie), cushing

– COPD

– Reumatische ziekten

– Absorptieproblemen; coeliaki

– Inflammatoire darmziekten: crohn, colitis

– DM1

Dexa = we meten de botdichtheid, dus de hoeveelheid mineralen in het bot.

Bij DEXA is minder stralingsbelasting dan bij röntgen. Belangrijk bij DEXA is:

• T-score = botdichtheid vergeleken met de botdichtheid van een gezonde vrouw rond het 35e jaar

• Z-score = botdichtheid vergeleken met de botdichtheid van iemand van dezelfde leeftijd

Wat betekent de uitslag?

• Bij een uitslag van: T-score tussen de +1 en –1 is alles prima.

• Bij een uitslag van: T-score tussen de –1 en –2,5 is er sprake van osteopenie (verminderde botmassa).

• Bij een uitslag van: T-score vanaf –2,5 is er sprake van osteoporose.

De piekbotmassa wordt bereikt tussen het 20-40ste levensjaar.

Bij de groeicurve is de middelste lijn het gemiddelde, de bovenste lijn is +2SD en onderste lijn is -2SD.

Bij een wigvormige wervelinzakking is de voorkant van de wervel veel lager dan de achterkant. Deze vorm van inzakking komt het meeste voor. Dus samen met het binnenste deel van het wervellichaam is ook de voorwand van de wervel in elkaar gezakt, waardoor de wervel er op de röntgenfoto niet meer uit als een rechthoek, maar als een driehoek uitziet.

Bij een biconcave inzakking zijn zowel de bovenkant als de onderkant van de wervel ingedeukt. Dit wordt ook wel een diabolowervel genoemd.

Wat voor problemen geven wervelinzakkingen?

De meeste wervelinzakkingen zijn asymptomatisch (meer dan de helft), maar vaak is er ook een verminderde longinhoud, waardoor mensen sneller long-/luchtweginfecties hebben.

Labaratoriumonderzoek:

Waarom meten we calcium bij bloedonderzoek?

Omdat calcium verstoord kan raken als er sprake is van hypoparathyreoïdie (traagwerkend bijschildklierhormoon).

Belangrijk is om 3 eenheden zuivel per dag om aan je calciumbehoefte te voldoen!

Parathormoon:

Als dit hormoon continu in hoge hoeveelheden aanwezig is, breekt het bot af. Maar als het pulsatiel aanwezig is dan stimuleert het juist de botvorming.

Remming botafbraak (osteoclasten):

• Calcium en vit. D

• Bisfosfonaten

• Raloxifeen

• Denosum

College 11 – Metabole Ziekten - 17-12-2013

De examenstof voor dit college bevindt zich op de dia’s die op blackboard staan.

Hielprikscreening

Dit is een screening in de eerste paar dagen van een baby’s leven. De screening is op ernstige aangeboren ziekten. Deze ziektes zijn goed te behandelen als je er snel achter komt en daarom is het belangrijk dat deze ziektes snel worden gediagnosticeerd. Tot 2007 was er screening op PKU, CHT en AGS. PKU is een typische metabole ziekte. Vanaf 2007 zijn er heel veel ziektes bijgekomen in het screeningprogramma.

Metabole ziekten

Metabolisme is stofwisseling. Alles wat er gebeurt nadat de voedingstoffen zijn opgenomen valt onder de stofwisselings/metabole ziektes. Metabolisme is som van alle chemische reacties die door opbouw of afbraak het lichaam in stand houden door middel van enzymen.

Informatie bij tabel op dia blackboard

Stof A wordt via een membraan opgenomen in de cel  stof A wordt omgezet in andere stoffen, bijvoorbeeld A in B en B in C  dit heeft een reducerende werking op de omzetting van A in B.

De reactie van B naar C ontstaat door de werking van een enzym. B kan ook worden omgezet tot D. Deze stof D kan er dan bijvoorbeeld voor zorgen dat andere omzettingen van stoffen niet meer goed kan plaatsvinden.

Scriver

Als je in de eerste week PKU vaststelt kan iemand nog goed verbeteren. Bij PKU lukt de omzetting van fenylalanine in thyrosine niet. Hierdoor stijgt de concentratie fenylalanine en dit worden dan fenylketonen. Doordat je geen thyrosine kan vormen, heb je een deficiëntie in een aantal neurotransmitters. Fenylalanine kan je niet zelf maken dus is het een essentieel aminozuur, dit betekent dat je het binnen moet krijgen via je voeding.

Scriver is de verzamelnaam van alle metabole ziekten in zijn naslagwerk.

De ontwikkeling op lab-technisch niveau heef gemaakt dat we betere behandelingen hebben. Vroeger werd er niet eens getest op zeldzame ziektes, omdat er toch geen behandeling voor was. Nu is dat heel anders. Aan de ene kant zijn deze ziektes dus wel heel zeldzaam, maar aan de andere kant wil je ze ook echt niet missen, omdat er nu wel behandelingen zijn.

Behandeling PKU; geen eiwit, geen vet binnen krijgen. Wel veel glucose krijgen. Dit is bij veel metabole ziektes zo, behalve bij diabetes natuurlijk.

Denk in grote groepen

Deze dia is geen tentamenstof.

Wel weten:

grote groepen; complexe moleculen (opbouw en afbraak), intoxicaties geven groep (hielprik) groep die acute effecten kunnen geven, en energiemetabolisme.

Vier groepen waar metabole ziekten voor kunnen komen:

• Koolhydraatwisselingen

• Energiehuishouding

• Aminozuren en eiwitstofwisseling

• Biotinestofwisseling (=vitamine)

Galactosemie

Lactose bestaat uit 2 monosachariden (galactose en glucose). Lactose zit in alle soorten melk, met uitzondering van soyamelk. Ons lichaam heeft een enzym (GALT) dat galactose omzet in glucose. Als je dit enzym mist wordt galactose niet omgezet in glucose en dan krijg je een hoge concentratie galactose die door het lichaam wordt omgezet in galactitol waarvan je heel ziek wordt. Het lijkt dan alsof je sepsis hebt.

Symptomen van galactosemie; niet goed groeien, dystrofie, icterus, leverdisfunctie, tubulopathie (=nierafwijking), sepsis, cataract, overlijden.

Behandeling van galactosemie; lactose vrij dieet. Lactose zit dus in dierlijke melken. Bovendien moet het ook sterk galactosebeperkt dieet zijn, zoals sojavoeding.

Energiehuishouding

Je ziet op de dia dat alle deficiëntie namen van energiehuishouding het woord ‘cad’ in de naam hebben zitten.

Vetzuuroxidatiedefect; als je net een maaltijd gegeten hebt, kan je lichaam makkelijk aan energie komen. Als je langer niet hebt gegeten, ga je glycogenolyse doen in de lever. De lever is echter uiteindelijk uitgeput en dan komt de gluconeogenese (=glucose nieuwvorming uit substraten, anders dan glucose). Glucose kan je maken uit met name vet. Als we nog verder raken in de tijd komt de vetzuurafbraak, deze bestaat uit triglyceriden die worden afgebroken tot glycerol en vrije vetzuren en deze gaan naar het mitochondrion en deze worden uiteindelijk ATP of ketonlichamen. De vetzuren worden opgenomen met behulp van carnitine wat je op de dia kan zien.

MCAD deficiëntie: dit merk je vooral als iemand net een infectie heeft gehad of wanneer iemand een tijd gevast heeft. Je merkt dat ze een lage bloedsuiker krijgen zonder dat ze ketonlichamen maken. Dit gaat vaak ook gepaard met leverfunctiestoornissen.

Behandeling MCAD deficiëntie: niet te lang vasten en zorg voor extra koolhydraten bij infecties. Bij MCAD deficientie is er een blokkade tussen vrije vetzuren en acetyl Co-A.

Patiënt (dit is dus niet specifieke tentamenstof): E.

Meisje,10 dagen oud, afwijkende hielprik. Ze heeft tetradecanoylcarnitine.

Tijdens de anamnese vraag je eerst altijd naar de zwangerschapsduur, wanneer hielprik heeft plaatsgevonden en het geboortegewicht.

Niks wees erop dat ze problemen had in de vetzuuroxidatie.

De moeder had wel koorts dus je geeft uit voorzorg antibiotica. Ook groeide de patiënte goed door borstvoeding. Uit de anamnese is er dus geen aanwijzing voor dat er iets mis is.

MCAD is de meest voorkomende vetzuurdefecten aandoening. Er zijn dan dus lage bloedsuikerspiegels met weinig ketonlichamen. Bij andere vetzuurdefecten komen vaak ook nog leverproblemen erbij.

Eiwitten/aminozuren

We hebben PKU al besproken. Er zijn vaak ernstige psychomotore ontwikkelingsstoornis met gedragsafwijkingen. Als behandeling moet je een beperkt dieet krijgen van deze stof. De rest van de aminozuren moet je binnen krijgen via aminozuurpreparaten. Je kan de andere eiwitten namelijk niet in natuurlijke vorm geven, omdat er dan ook veel te hoge waardes van fenylalanine ontstaan. Je geeft wel zo veel mogelijk op de natuurlijke manier, maar de rest moet met preparaten.

In principe kan de hielprikscreening al binnen 48 uur gedaan worden. Dit wordt echter niet gedaan, omdat tegelijkertijd met de screening van de hiel ook de gehoorscreening plaatsvindt en deze kan pas plaatsen na 3 of 4 dagen. Uit praktische redenen is dan dus ook de hielprik gepland.

Biotine

Dit bevindt zich in het lichaam deels vrij en deels gebonden. Bij een deficiëntie mis je het enzym biotinidase en deze heb je nodig om in het lichaam vrij biotine op te nemen. Een deel neem je vrij op uit de voeding maar de rest is gebonden en hiervoor heb je dit enzym nodig. Mensen die dit enzym missen kunnen niet zuinig omgaan met biotinidase en deze mensen moeten dus dit enzym steeds opnieuw gebruiken in hoge mate. Ze moeten dus als behandeling een overmaat van biotine krijgen.

College 12 – Congenitale hypothyreoïdie (CH) - 15-12-2013

Congenitale hypothyreoïdie (CH):

Dit is een aandoening bij pasgeborenen waarbij er in 75% van de gevallen een onvoldoende of afwezige aanleg van de schildklier is. Bij 15% van de aangedane kinderen is er wel een schildklier aanwezig, maar werkt deze onvoldoende.

Er is sprake van een zeer laag thyroxine-gehalte in het bloed. Het TSH-gehalte is bij primaire congenitale hypothyreoïdie erg hoog, maar bij (zeer zeldzame) secundaire congenitale hypothyreoïdie niet afwijkend, licht verlaagd, of licht verhoogd.

Bij congenitale hypothyreoïdie ontstaan de problemen omdat er onvoldoende (of geen) schildklierhormoon thyroxine aanwezig is. Dit schildklierhormoon heeft een functie bij de groei en de stofwisseling. Baby's met CHT zijn suf, hebben een lage, diepe stem, zijn hypotoon, drinken traag, hebben vaak een navelbreuk, hebben een opgezette buik en lijden aan obstipatie. Verder ziet men dat ze lang geel blijven (icterus prolongatus), dat ze een bol gezichtje hebben met zwelling rond de ogen enepicanthus, hun neuswortel is breed en ze hebben een grote voorste fontanel en een palpabele achterste fontanel. Ook hebben deze kinderen een droge huid en ziet men perifeer cyanose.

Door tijdige en levenslange toediening van thyroxine-substitutie ontwikkelen deze kinderen zich normaal.

In het verleden trad de afwijking ook wel op doordat het voedsel van de moeder en later van het kind onvoldoende jodium bevatten waardoor de normale ontwikkeling gestoord werd: cretinisme. Dergelijke patiënten vertoonden dwerggroei, een typisch gelaat en een ernstig achtergebleven geestelijke ontwikkeling.

Hormoonregulatie:

Hormonen in het lichaam zijn over het algemeen heel strak gereguleerd. Te hoge spiegels van een bepaald hormoon is niet goed, maar te lage spiegels is ook niet goed. De instelling/hoogte is typisch voor leeftijd en soms ook voor geslacht. Bij bepaalde leeftijden verwacht je namelijk bepaalde hormoonspiegels.

TSH surge:

Lage maternale schildklierhormoonspiegels betekent veel voor de latere ontwikkeling van het kind. Is dus heel belangrijk. Op moment van geboorte slaat het systeem van eigen schildklierhormoonproductie gelijk in een versnellingstand, waardoor er een verhoging van TSH is. Dit wordt de TSH surge genoemd. Dit houdt dus in dat er een toename in eerste dagen is van TSH. Bij prematuren is er een lagere oploop van dit hormoon in de eerste dagen.

Epidemiologie:

Hoe vaak komt CH voor?

Bij een afwijkende screening wordt maar bij 1/3 CH gezien. Maar ook wordt bij een aantal kinderen met een normale screening een aantal keer CH ontdekt. Blijvende afwijkingen worden gezien bij 1 op 2000 van de kinderen met CH.

Thyroxine (schildklierhormoon):

T4 is een prohormoon (doet zelf dus niks) waaraan 4 jodiumgroepen hangen. Als T4 in vorm wordt aangepast zodat je een T3 krijgt, dan heb je pas de actieve vorm te pakken. Dit gebeurt pas in de periferie van het lichaam. T3 is wordt daar dus een actief schildklierhormoon. Je maakt in je schildklier dus een hormoon wat nog niet werkzaam is, deze gaat ergens naar toe waar het vervolgens omgezet wordt in de wel-werkzame vorm.

Schildklieraansturing:

Hypothalamus geeft TRH af, dat via de poortader naar de hypofyse gaat. Deze maakt TSH, wat via het bloed naar de schildklier gaat. Schildklier bestaat uit 2 lobben, opgebouwd uit follikels, waardoor schildklierhormonen worden geproduceerd.

T4 en T3 worden door transporteiwitten door het bloed getransporteerd, waarvan de belangrijkste het thyroxine bindende globuline is (TBG).

Naast de omzetting van T4 naar actief T3 (dit gebeurt in de lever, hersenen), bestaat ook de omzetting van actief T3 weer terug naar een inactief hormoon, namelijk reverse T3.

Werking T4/T3:

T4/T3 komt bij cel aan en gaat actief de cel in. Vervolgens kan dit schildklierhormoon naar het mitochondrion gaan, waardoor je energie gaat genereren, maar het kan ook naar een receptor gaan die aanhaakt aan het DNA. Een complex gaat op het DNA zitten en bepaalt vervolgens hoe het DNA wordt afgelezen. Dan zal transcriptie en mRNA-productie plaatsvinden. Zo ontstaat een bepaald celeffect. Dit is heel anders dan bij andere hormonen, waarbij vaak een sleutel-slotprincipe plaatsvindt. Schildklierhormoon gaat echter helemaal de cel in en moet helemaal getransporteerd worden.

Schildklierhormoon is te vergelijken met een gaspedaal; het is de belangrijke regulator van de mate van activiteit van het lichaam.

Groei:

Zonder schildklierhormoon kan je niet groeien. Dit is een enorm belangrijke factor van dit hormoon. Zonder schildklierhormoon kan je namelijk niet voldoende groeihormoon (GH) afgeven en dit is de rede van de groeivertraging krijgt.

Hersenontwikkeling:

Wat is nog een veel belangrijker effect van schildklierhormoon?

Dit is zijn werking op de hersenontwikkeling. Hoe de moeder in haar schildklier-balans zit tijdens de zwangerschap bepaald ten dele de hersenontwikkeling van het kind. Er zijn namelijk allerlei facetten van de hersenontwikkeling die allemaal onder invloed staan van het schildklierhormoon. Het zorgt voor activiteit en voor snelle overdracht van info door myelinisatie. Dit laatste vindt ook nog veel plaats na de geboorte. Daarom moet de schildkliervoorziening na de geboorte goed worden ondersteund.

Fysiologie – schildklierhormoonsynthese:

De schildklier bestaat uit follikels. Dit is een bol van vocht met cellen er om heen. Je krijgt een transport van info naar het vocht toe en daarna terug naar de bloedbaan. Uiteindelijk komt T3 aan bij de cel. Bij schildklierhormoonsynthese zijn allerlei tussen stapjes van bewerkingseiwitten nodig, hiermee kan iets mis zijn (meestal sprake van een autosomaal recessief probleem).

CH permanent – etiologie

Oorzaken van congenitale hypothyreoïdie kunnen thyreoïdaal of centraal gelegen zijn:

Thyreoïdaal:

– 70-80% gaat om een aanlegstoornis

– 15% zijn synthesestoornissen (er ontbreekt een eiwit waardoor schildklierhormoon niet goed kan worden gemaakt)

Centraal:

– 10% zijn regulatiestoornissen

Thyreoïdaal:

• schildklier is hypoplastisch: te klein in zijn aanleg

• schildklier is ectopisch: dit wil zeggen schildklierweefsel zich op een andere plaats dan de gewone schildklieren bevindt

• agenesie: schildklier is niet goed aangelegd

TSH is er wel, dus zet schildklier aan tot groei. Je ziet dus een vergrote schildklier. Zo kan een struma ontstaan.

Centraal:

Er zijn een aantal factoren die meerdere hormoonuitvallen kunnen geven in de hypofyse, bijv. vormafwijkingen: een hypofyse moet tot ontwikkeling komen doordat 2 structuren in contact komen en verder ontwikkelen. Als dit niet goed gaat dan zal de functie niet goed zijn.

Symptomen:

Als je kijkt naar een kind met CH dan zie je typische symptomen:

• Grote achterste fontanel

• Macroglossus

• Opgezette buik

• Hernia umbilicalis

Screenen:

Waarom ga je screenen?

Je wil cretinisme voorkomen en je wil een normale hersengroei en ontwikkeling tot stand brengen. Als je dit niet doet en je begint te laat of je geeft onvoldoende schildklierhormoon, dan krijg je onherstelbare problemen in de hersenen.

Normaal is er TSH screening, maar in NL screenen we op TSH én op T4. Een verhoogd TSH duidt op een niet goed werkende schildklier.

In NL meten we het totale T4. We kijken naar het TSH bij de 20% laagste T4 en een dragereiwit naar de 5% laagste T4.

→ Als T4 heel laag is dan moet verdere diagnostiek worden uitgevoerd.

→ Als je een dubieuze uitslag hebt moet de screening worden herhaald.

Heel belangrijk is het dat het kind op dezelfde dag gezien wordt, gescreend wordt en behandeld wordt.

Is er sprake van een probleem in de schildklier zelf? Dan moet een echo worden gemaakt.

Ook is het van belang om de moederlijke schildkierfuncties te bekijken.

Is er een centraal probleem, dan ga je verder kijken. Zijn er andere hypofysaire systemen aangedaan?

Behandeling:

Behandeling van CH bestaat uit tabletjes thyroxine. De uitkomst van latere onderzoeken geven hele andere resultaten dan bij start van de screening. Je ziet een duidelijk verschil in IQ-punten.

Het is dus van groot belang voor het kind, daarom is de screening zo belangrijk!

Heel belangrijk voor de prognose van CH is om zo vroeg mogelijk te beginnen met de goeie dosis van de behandeling!

Conclusie is dat als het op tijd wordt gezien en behandeld, dan kan het kind een heel normaal leven leiden.

College 13 - Klinisch redeneren pijn de rug - 17-12-2013

Patiënt, meneer, 71 jaar.

De patiënt is opgenomen in het ziekenhuis wegens verschrikkelijke rugpijn, op de hoogt T12/L1. Meneer is bekend met een lichte vorm van epilepsie waar hij medicatie voor slikt. Meneer is 2,5 jaar geleden in het OLVG geweest in verband met blaaskanker. De plas kon niet meer gecontroleerd worden, de urine stroomde uit zichzelf (incontinentie). De blaas van meneer is meerdere keren gespoeld maar de klacht bleef aanwezig. Er is een biopt genomen en vervolgens is de blaas verwijderd.

Als vervanging van de blaas zijn er drie opties:

• Een brikker: uitwendig stoma die vaak geleegd moet worden.

• Indiana pouch, operatie waarbij de blaas zoveel mogelijk intact blijft en kunstmatige uitweg wordt gemaakt door de buikwand heen die zo nu en dan geleegd moet worden.

• De gehele blaas verwijderen en een ‘neo’ blaas plaatsen. Dit is een kunstmatige blaas gemaakt van het eigen weefsel van de dunne darm. De nieren zullen normaal blijven functioneren en het plassen blijft gewoon door de natuurlijke weg. Je voelt met deze blaas echter niet dat je naar het toilet moet. Dit betekent dat je om de 4 uur naar het toilet moet om de blaas te legen.

Op de PET scan na de verwijdering van de blaas bleek er dat er ook een darmtumor aanwezig was. Het was geen metastase, maar een andere vorm van kanker. Voor het sigmoidcarcinoom hebben ze een tijdelijk stoma aangelegd. Als de darm geheeld is, zal de darm weer zijn werk doen.

De pijn in de rug is ontstaan na deze beide episodes van kanker. De pijn in de rug straalt niet uit, blijft voornamelijk aanwezig in het bekken. De pijn varieert van links naar rechts.

Meneer komt voldoende buiten in de zon (geen vit. D deficiëntie). De ontlasting verandert continu, soms zeer vloeibaar en soms zeer stevig. Het opgang komen s’ochtends gaat zeer lastig, in de loop van de dag worden de klachten minder. In de aanloop naar de rugpijn is er geen trauma gebeurd. Wel heeft meneer een sepsis gehad, met een urineweginfectie. Bij de rugpijn heeft meneer nooit koorts gehad. Meneer was wel zeer rillerig. Meneer heeft altijd anti-epileptica geslikt, carbamazepine, maar dit slikte hij al jaren voor de rugpijn. De pijn neemt ontzettend toe bij het hoesten en niezen, ook dan straalt de pijn niet uit. In het rijbroek gebied is het zeer gevoelig, twee zijden van het gebied zijn gevoelig. Meneer is 15 kilo verloren, maar dit kan ook goed te maken hebben met de voorgaande ziektes (blaas, sigmoïd kanker en sepsis). Meneer is 10 cm korter geworden. De patiënt heeft ook veel last gehad van nachtzweten. Er waren geen oogproblemen bij meneer (Bechterew). Meneer was zeer vermoeid in de periode van de rugklachten.

DD pijn in de rug (zie dia):

HNP / Wervelmetastase / Wervelfractuur etc.

Op de MRI zijn twee afwijkende wervels te zien. Meneer is bestraald omdat wervelmetastasen werden verondersteld. Maar na de bestraling werd niet zeker of het wel daadwerkelijk een metastase was. Meneer kreeg ook morfine tegen de pijn. Maar desondanks bleef de pijn in de rug.

Er werd een biopt genomen uit de wervels, bij het bloed onderzoek werd een verhoogd CRP en bezinking gevonden. De patholoog vindt geen tumor, maar de microbioloog vond een serratia marcescens in de wervel. DUS DIAGNOSE: het was een osteomyelitis van de wervel.

Meneer kreeg co-trimoxazol (antibioticum) twee weken IV, en vervolgens twee weken oraal. Maar het bleek dat de bacterie nog niet weg was, er wordt opnieuw een kuur gestart van 6 weken.

College 14 – niet gedijen -18-12-2013

Jongen, bij 27 weken geboren, 915 gram (voor 27 weken is dit precies het goede gewicht, 0 SD). Heeft alle vormen van prematuriteit gehad. Heeft ook (na 3 weken) liesbreuk gehad, darmperforatie en een heeft nu een centrale lijn.

Voor de zwangerschap had de moeder altijd al een hoge bloeddruk. Hiervoor moest ze voordat ze zwanger mocht worden naar de internist. Toch was er tijdens de zwangerschap een hoge tensie. Laatste keer bij de meting was de bloeddruk 190/120 en toen is haar zoon geboren. Hij is geboren via een keizersnede. Het was pre-eclampsie wat de moeder had. Bij pre-eclampsie is het net alsof het lichaam het kind wil afstoten, het is een onbegrepen auto-immuunreactie. Dit kan bij de moeder kritische stoornissen veroorzaken, met neurologische gevolgen. De baby moet er dan uit. Ze hebben ook echo’s gemaakt en daarop was gebleken dat haar zoon niet goed groeide. Je zag ook al brain sparing, wat zijn geringe groei verklaart. Er was bovendien geen flow en dit waren dus nog meer redenen om hem te gaan halen.

De apgarscore was 2-3-6. Toen moest er begonnen worden met intubatie en beademing. RDS staat voor respiratory distress syndrome (voorheen ook wel hyaliene membraanziekte genoemd) waarvoor hij surfactant kreeg. Bij HFO beademing wordt met hoge snelheid lucht naar binnen gedrild; high frequency oxidation. Dit doe je om veel zuurstof binnen te krijgen zonder schade te creëren. Er waren geen bloedingen in de cerebro op de echo te zien. Hersenbloedingen komen vaak voor bij vroeggeboortes.

Er is ook nog verdenking op sepsis geweest. Als bij een sepsis endotoxinen vrijkomen, houdt de darm op met bewegen, dit noem je paralytische ileus.

Er is ook antibiotica gegeven vanwege een verdenking op een omphalitis (navelontsteking). Zijn navel was namelijk rood en gezwollen.

De buik was altijd al aan de bolle kant. Na een paar weken ontstond er een liesbreuk, iets wat ook vaak ontstaat bij prematuren.

Moeder geeft borstvoeding voor ideale stimulering van de baby. Moedermelk bevat veel gezonde stoffen, precies goed voor de baby.

Als je lucht in de buik kan zien betekent dit dat er vrije lucht zit en dat de darm geperforeerd is. Je kan dit op een röntgenfoto zien doordat onder de diafragmakoepel lucht zit (boven de lever). Bij de Hartman procedure wordt de anusstomp tijdelijk afgesloten. Doordat hij de darmen even niet kon gebruiken, gebruik je een Broviac catheter, dit is een centrale lijn in de vena cava waar volledige parenterale voeding door wordt gegeven. Deze ligt dicht onder de huid waardoor er minder kans is op infecties. Alliantiemix bevat de nieuwste vetzuren en ook visolie en andere belangrijke voedingsstoffen.

Tentamen (2 vragen): casus met kind die niet goed gedijt, geef aan waardoor dit komt; kind spuugt te veel, darm werkt niet goed, syndromen waarbij metabole ziektes zijn waardoor ze niet goed kunnen opnemen, etc (alle opties staan op de sheets op blackboard).

Een prematuur mag niet te snel groeien, want na een groeivertraging krijg je een vaak een catch up groei die te snel gaat, waardoor het kind dik wordt, diabetes kan krijgen en verhoogd risico heeft later op hart- en vaatziekten. Met name de eerste weken is goede voeding belangrijk.

Tijdens een Amerikaans onderzoek werd op 2 jarige leeftijd de motorische en cognitieve ontwikkeling , de algemene ontwikkeling en het eventueel ontstaan van een cerebrale parese getest bij prematuren. Er is een verband tussen het IQ van later en het functioneren later en hoe je gegroeid bent net na de geboorte. Dit is geen causaal verband. Slecht groeien = slechte ontwikkeling. Voeding is dus zeer belangrijk. Een ander belangrijk item zijn eiwitten. We kunnen meten dat het heel belangrijk is in de fase voor de geboorte om heel veel eiwitten op te nemen (dit doe je ook). Je hebt heel veel eiwit nodig om te groeien. Na de geboorte is dit is een stuk minder. Als je analyseert wat in moedermelk zit en wat een baby binnen moet krijgen, is dit precies dezelfde hoeveelheid eiwitten.

Als je groeivertraging na de geboorte kan voorkomen, kan je een inhaalgroei voorkomen en als je een inhaalgroei kan voorkomen kan je ook geen metabool syndroom ontwikkelen later. Je moet dus meteen na de geboorte veel eiwitten binnen krijgen als je groeivertraging hebt gehad. Dit zit onder andere in de Alliantie voeding.

Post discharge voeding is de voeding die de baby krijgt als hij weer naar huis gaat. In deze voeding zit meer eiwit, maar met precies dezelfde caloriehoeveelheid als in de moedermelk. Je moet namelijk niet teveel calorieën geven want dan wordt het babytje te dik.

Met een DEX scan kan je het vet percentage, botpercentage en de mineralisatie meten. Bij 6 maanden wordt je minder dik door die voeding.

Bij PDF voeding krijg je een betere botontwikkeling dan alleen moedermelk. Je moet dus bij de moedermelk nog extra componenten toevoegen.

Je moet letten op periventriculaire malacie, maar dit kan je vaak al rond deze tijd zien. Er is dan ischemie van de hersenen. Pas in de 32/33^e week kan de oogarts pas afwijkingen zien. Echte hersenafwijkingen kunnen pas na langere tijd worden gezien.

Tentamen: congenitale hypothyreoïdie (1 vraag)

College 15 - De niet gedijende zuigeling - 18 – 12 – 2013

Er is niet een duidelijke definitie over niet gedijen. Maar voorop staat niet groeien, kinderen hebben een groei achterstand. Eerst buigt je gewicht af en in 2^de instantie buigt je lengte af en later pas de hoofdomtrek. Kind zit niet lekker in zijn vel, ziek, geprikkeld of zijn ontwikkeling is niet lekker. Ook ontwikkeling stagneert, weinig alert, slecht humeur en de mijlpalen worden niet of later bereikt. Oftewel failure to thrive is groeivertraging.

Groeiachterstand= genetische afwijkingen waardoor je niet goed groeit.

Gebruikte definitie in de praktijk is:

• Groeiachterstand

• Afbuigende groei in percentielen (SD)

• Gewicht naar lengte afbuigt en vaak ziek is en dergelijke

Wat is nodig voor normale groei?

Het begint eigenlijk al tijdens de conceptie, in de zwangerschap ben je afhankelijk van wat je krijgt van je moeder. Gewicht van moeder speelt ook een rol bij gewicht van kind.

Nodig voor normale groei:

• Voldoende aanbod: energie, eiwit, elektrolyten, micronutriënten

• Normale anatomie: voor inname en opname

• Goede orgaanfunctie: lever, pancreas, hart, darmen. Door orgaanafwijkingen heb je extra energie nodig voor de groei, omdat je ook energie nodig hebt voor de afwijking

• Normale hormonale functie: schildklierhormoon is essentieel voor groei en ontwikkeling van het brein. Wordt al in de hielprik getest. Moet zo vroeg mogelijk worden opgespoord. Later, leeftijd van 3 - 4 jaar komt ook groeihormoon opzetten dat heel belangrijk is voor de groei, maar eerste levensjaar vooral schildklier hormoon

• Genetische aanleg: groeiachterstand is vaak voorkomend bij veel syndromen. Kinderen van Down en Turner groeien niet goed.

• Voldoende opnamecapaciteit: slokdarm-maagfunctie, dunnedarmfunctie.

• Normaal metabolisme: opslag & afgifte (glucohomeostase), synthese ontgiftiging en afvoer.

• Goede gezondheid: goede psychosociale omgeving is heel belangrijk. Vergeet deze niet! Ook moeten er geen infecties zijn of ontstekingsprocessen. Groeiachterstand kan dus ook komen door psychosociale omgeving! De stress en spanningen thuis zorgen er dan voor dat kind niet goed groeit! Dus denk hier altijd aan!

Normale gewichtsgroei:

• Net voor bevalling: 300 gram per week

• 0-3 maanden: 200 gram per week

• 3-9 maanden: 125 gram per week

• 9-15 maanden: 75 gram

Afbuigen is zorgwekkend en dan doe je nader onderzoek.30-40^ste week heb je grote gewichtstoename. Na de geboorte ook nog gewichtstoename en daarna minder. Maar denk na wat normale gewichtstoename is voor kinderen! Daarnaast veranderd de behoefte aan vetten, eiwitten, koolhydraten in de tijd! we kijken naar gewicht voor voedings behoefte.

Lever aandoeningen: neonatale cholestase

De lever is zeer belangrijk voor de groei en als er hier iets mee aan de hand is kan je een groeiachterstand ontwikkelen. Je moet altijd vragen of iemand geel heeft gezien, ook moet je vragen naar ontkleurde ontlasting (door belemmerde bilirubine afvoer), vitamine K kan je ook tekort krijgen door slechte darmopname, kinderen hebben dan een hogere kans op een hersenbloeding

De oorzaken van niet gedijen zijn enorm. Het is een multicausaal probleem. Je kan pas spreken van functioneel-, emotioneel-, past gewoon bij het kind- probleem, als je alle lichamelijk oorzaken hebt uitgesloten. Spugen, huilen, persen is normaal, maar wordt abnormaal als het enorm intens gebeurt en als de groei afbuigt bijvoorbeeld. Spugen kan wijzen op refluxziekte, huilen op koemelkallergie en persen op obstipatie. In 30-35% van de gevallen die binnen komen met een groeiachterstand wordt er geen onderliggende oorzaak gevonden.

Oorzaken van niet gedijen zijn vaak multicausaal probleem. Ga daarom gestructureerd te werk als kind met niet goed gedijen bij je komt, want het is enorme waslijst wat het kan zijn. De anamnese is daarom bij een groeiachterstand van een kind ongelofelijk belangrijk. Je begint in de anamnese bij de zwangerschap: moeder ziek geweest, medicatie gehad, geboortegewicht, kenmerken bij geboorte opgevallen, uiterlijke afwijkingen, soufles ontdekt? Voeding is enorm belangrijk. Wat krijgt het kind nu? Borstvoeding gegeven? Borstvoeding heeft veel voordelen, maar de hoeveelheid bepalen is zeer lastig, dus je weet nooit hoeveel een kind binnen heeft gekregen. En daarnaast doen alle zuigelingen spugen, huilen dus zijn dit dan wel goede vragen? Coeliakie = gluten intolerantie/overgevoeligheid.

Het allerbelangrijkste is de intake. Wat krijgt een kind binnen? De belangrijkste reden is dat hij niet genoeg binnen krijgt. Een dagboek kan hierbij helpen.

Waar let je op als iemand bij je komt op de poli?

• Zwangerschap, duur, bevalling, geboorte hoe was de zwangerschao?

  • Geboortegewicht, dimorfieen, souffles, enz. hoe is het bij de geboorde geweest?

• Voeding

  • Moedermelk, kunstvoeding, verloop voedingen. Hoe worden de voedingen klaar gemaakt? Wat voor voeding krijgt het kind? Bij moedermelk kan je niet zien hoeveel kind drinkt.

  • Introductie bijvoeding

• Symptomen

  • Spugen, huilen, defecatiepatroon, huid

  • Mijlpalen ontwikkeling; wanneer kan kind voor het eerst staan etc. denk aan het van Wiechenschema.

  • Groei (gewicht lengte hoofdomtrek)

• Observatie intake! Wat krijgt kind binnen? kijk dit altijd na, want hier kan je al heel veel uit afleiden. Hoeveel ml melk krijgt hij binnen, fruit, groente enz. laat ze een eetdagboek voor hun kind bijhouden. Vaak gebeurd het dat het wordt onderschat wat kind binnen krijgt. (en bij dikke kinderen wordt het juist ... wat kind binnen krijgt) Lichamelijk onderzoek

• Aanvullend onderzoek?

• Bloedonderzoek?

  • Zelden voor de oorzaak (infectie, cholestase)

  • Eventueel voor de gevolgen (deficiënties)

• Urine-/fecesonderzoek

  • Oorzaak (urineweginfectie, parasieten)

  • Gevolgen (vetbalans)

• Beeldvormend onderzoek

  • Vooral bij jonge zuigelingen (anatomie)

• Effect interventie belangrijkste criterium

  • Moeder-kindinteractie logopedie

  • Koemelkeliminatie/-provocatie, laxantia e.d.

Slechte darmfunctie, voorbeelden:

• Bacteriele overgroei: jejunocolische fistel

• Vlokatrofie: gastro-intestinale voedselallergie of coeliakie

• Neonataal: cholestasesyndroom (CF)

Niet gedijen darm: coeliakie

• Uiteenlopende klachten, maar bij zuigelingen klassiek beeld

• Noodzakelijke voorwaarden

  • Erfelijke “opmaak” (DQ2, DQ8)

  • Glutenbevattende voeding

• Bevindingen

  • Positieve serologie

  • Vlokatrofie

• Behandeling: glutenvrije voeding

Patiënt

Jongen van bijna 6 jaar. Hij is nu al 80 keer opgenomen geweest. hij ziet er nu heel goed uit, maar het is een lange weg geweest om hier te komen. Vrij snel na zijn geboorte is hij terecht gekomen in het ziekenhuis en was toen heel erg ziek.

Zwangerschap en bevalling zijn goed gegaan. Maar hij stopte met plassen en ontlasting, ze zijn toen naar het ziekenhuis gegaan. Zijn Biliribune bleek verhoogd, hij is toen behandeld met lamptherapie. Maar mama had het gevoel dat er nog iets anders was. Hij had een zwart armpje toen hij geboren werd, deze had klem gezeten tijdens de geboorte. Omdat moeder het niet vertrouwde zijn ze naar de VU overgebracht, daar werd hij meteen naar de OK gebracht. Darmen zaten in de knoop en waren zwart. Na 24 uur is hij opnieuw geopereerd, zij hebben toen zijn darm gereduceerd naar 24 cm. Dat was de eerste OK, zijn darmen zagen er toen paars ipv zwart uit, dus de artsen wisten niet wat er dan zou gebeuren. 5-6 weken wachten en dan kijken, dit waren verschrikkelijke weken. Na 6 weken is hij opnieuw geopereerd. En vele opnames zijn later nog gevolgd.

Waarom was zijn darm zwart? Zijn darm is gedraaid, de aanleg is tijdens de zwangerschap niet helemaal goed aangelegd en ook nog gaan draaien en daarom is het afgekneld geraakt, malrotatie, en daardoor krijg je een afstervende darm.

Dunne darm is gebouwd om voedingsstoffen op te nemen

TPV = infuus voeding, je kan alles hiermee geven, vetten, koolhydraten, vitamines enz. je kan hiermee volledig de voeding geven.

Hij heeft heel veel lijn infecties gehad, vanwege de TPV voeding. En dan moest hij weer opgenomen worden. Hij heeft nu al een jaar geen lijn meer, en het gaat nu heel erg goed met hem. De dunne darm is langzaam gaan aangroeien en die is nu net lang genoeg om net zelf de voedingsstoffen te kunnen opnemen. Wel krijgt hij nog extra voeding en omdat zijn dunne darm zo kort is verliest hij heel veel zouten, hij eet daarom veel zout om dit op pijl te houden.

Naast de malrotatie heeft hij een vernauwing bij zijn anus, aganesie van de anus. Eens in de 3 a 4 maanden krijgt hij een botox injectie in de sfincter, waardoor hij wel kan poepen.

Boodschap van mama:

Luister naar de ouders en kijk niet alleen naar de klacht!

College 16 - Niet gedijende transculturele patiënt - 18-12-2013

Patiënt, meneer B. 83 jaar, Marokkaanse afkomst (niet aanwezig in college).

VG: diabetes mellitus. Laatst gemeten HbA1c 11% (dit is te hoog, er wordt gestreefd naar 8% bij ouderen).

Meneer heeft zelf geen zin om mee te werken aan de reductie van de suikers in zijn lichaam. Hij eet zeer onregelmatig. Bij hypo’s heeft meneer zeer veel klachten.

Bij een glucose waarde van 24 mmol/L is meneer tevreden, vaak is zijn glucose boven de 30 (normaal bij diabetes is niet nuchter >11, maar je streeft natuurlijk naar een waarde rond de 8 mmol). Meneer is zeer bang voor een laag bloedsuiker, hij spuit dus nauwelijks insuline. Er is glucagon in het huis aanwezig om extreme hypo’s te voorkomen. Bij een hypoglycemie vertoon meneer delirant gedrag.

Meneer heeft tot nu toe nog geen last van retinopathie, wel van nefropathie (na een retroperitoneale fibrose in 2005, de ureteren worden hierdoor afgekneld). Meneer heeft veel last van neuropathie, wat zich uit in een vreemd gevoel in de handen. Normaliter begint een neuropathie aan de voeten en vervolgens aan de handen, de uiteinden van deze sensibele zenuwen zullen als eerste sneuvelen. Meneer kreeg een pleister (met een opiaat) tegen de pijn in de handen, dit hielp enigszins. Bij verhoging van de dosis werden de bijverschijnselen te hevig, dus er is gestopt met de pleisters.

Meneer ligt nu in het ziekenhuis (VU), zelfs hier lukt het niet op de suikers goed in te stellen. Meneer heeft ook last van hartfalen. Het voorkomen van hart en vaatziekten is veel voorkomend bij DM 2 (macro vasculair lijden). Hij heeft al 2 maal een hartinfarct gehad. Het hartfalen uit zich bij meneer door een probleem met de aortaklep, wat leidt tot astma cardiale. Meneer ligt om deze reden in het ziekenhuis. Meneer is benauwd, ademt snel en piept tijdens de ademhaling. Bij een astma cardiale komt er ook piepen voor bij de ademhaling, zoals bij astma bronchiale, een puffer helpt bij astma cardiale niet!

De wijkverpleging controleert dagelijks de voeten (diabetes controle én oedeem controle), de ademhaling en het gewicht. Dit in verband met de hoeveelheid vocht in het lichaam. Bij stijging van het gewicht van meneer wordt direct een diureticum voorgeschreven. Dagelijks wegen en toedienen van diuretica is de juiste manier om hartfalen te behandelen. Meneer krijgt binnenkort een hartkatheterisatie om te controleren of er nog stents in de vaten geplaatst kunnen worden.

Bij patiënten met Marokkaanse afkomst is vaak sprake van een verplichtingsgevoel van de kinderen om goed voor de ouder te zorgen een ‘probleem’. Bij het minste of geringste wordt de ouder naar het ziekenhuis gebracht. Ook de acceptatie van de dood is zeer moeilijk in de cultuur. Ook de eigenzinnigheid van patiënten kan leiden tot een probleem. Meneer maakt zijn eigen keuzes in welke medicatie hij neemt.

College 17 - Endocrinologie - 18-12-2013

Patiënt verhaal:

30 jarige vrouw in een rolstoel die haar benen verloren heeft.

Voorgeschiedenis: jonge vrouw van 30, gezond, geen klachten. Ze kwam met de volgende klachten: af en toe wat zweterig, ze werd langzamerhand wat benauwder, transpireren en cardiaal ging ze achteruit.

Ze is opgenomen in het ziekenhuis. De bloeddruk was: 180/90. Dit vonden ze te hoog en toen heeft mevrouw hier medicatie voor gekregen. Maar ze ging toen nog verder achteruit, hart ging voor een groot deel helemaal stil staan. Ze had cardiomyopathie. Ze zijn toen gaan behandelen tegen de hoge bloeddruk en de cardiomyopathie. Mevrouw klaagde dat ze een doof gevoel had in haar benen, de artsen hebben hier niks mee gedaan. Normaal gesproken zou je dan naar de pulsaties in het been gaan kijken en voelen!! Maar de artsen hebben helaas de hele dag en avond niet meer goed naar de benen van mevrouw gekeken. Toen ze een dag later wel gingen kijken, zagen ze zwarte benen waar geen pulsaties meer aanwezig waren. Daarna zijn haar benen geamputeerd.

Ze wisten heel lang niet wat mevrouw had, en ze konden de klachten niet verklaren. Pas later hebben ze in de urine een bepaling gedaan, oradrenaline en adrenaline. Deze waren erg hoog, wat bleek mevrouw had een feochromocytoom, ze had een tumor in het bijnier. Dit komt zelden voor, ongeveer 75 patiënten per jaar in Nederland. De klachten die hierbij horen:

• Zweten

• Hoofdpijn

• Hartkloppingen

Vaak komt 1 van deze klachten maar voor, ook hypertensie komt vaak voor.

Als je feochromocytoom behandeld dan herstelt het hart zich volledig (Takotsubo). De tumor kan ook in de ganglia zitten, je maakt een foto van de buik. Het kan zowel in de li als in de re bijnier zitten. Als het aan beide kanten zit dan moet je aan syndromen denken. NOOIT prikken in de bijnier totdat je zeker weet dat het geen feochromocytoom is, want als je wel gaat prikken dan kan je enorme toename van de bloeddruk krijgen en kan de patiënt overlijden.

Dus bijnier waar een proces in zit mag je NOOIT in prikken, want dan krijg je hele hoge bloeddruk en dan gaat de patiënt dood.

Waar ben je bang voor als de bijnier eruit gaat?

Dan heb je geen cortisol meer, maar dit heb je wel nodig. Dus als je aan beide kanten de bijnieren eruit gaan moet je een stressschema geven, want anders gaan de patiënten alsnog dood want je mist dan de cortisol en dat kan niet! Hydrocortison, dit is de stressgever die je dan geeft en je geeft ook mineralocorticosteroiden.

Na een behandeling van feochromocytoom kan diabetes weer overgaan als je een lichte mate hebt.

En belangrijk om te onthouden is dat als patiënt ziek wordt en hij heeft geen bijnieren meer dan geef je altijd stresshormoon (veel!).

Theorie

Grootste deel is cortex:

• G = Zona glomerulosa: Aldosteron

• F = Zona fasciculata

• R = Zona reticularis

  • The zona fasciculata en zona reticularis maken beide sex hormonen en cortisol

Prevalentie feochromocytoom

• 0.01-0.1% bij hypertensie

• M = F

• 30 tot 50 jaar

• Zeldzaam: verdenking bij:

  • Symptomen

  • Ernstige hypertensie, crises

  • Refractaire hypertensie (> 3 medicijnen)

  • Adrenale tumoren bij rontgen (Incidentaloma)

Signalen en symptomen, De 5 P’s

Feochromocytoom komt weinig voor, man en vrouw komt het even vaak voor. Het komt voor tussen de 30 en 50^ste jaar. Zelden zien we al deze symptomen:

• Pressure (HTN) 90%

• Pain (Headache)

• Perspiration

• Palpitation

• Pallor

  • Paroxysms (the sixth P!)

The Classical Triad: Pain (Headache), Perspiration, Palpitations

De 10% regel:

• 10% extra-adrenal (closer to 15%)

• 10% occur in children

• 10% familial (closer to 20%)

• 10% bilateral or multiple (more if familial)

• 10% recur (more if extra-adrenal)

• 10% malignant

• 10% discovered incidentally

Onderzoek

• A/ trias (hoofdpijn, tachycardie, transpiratie)

• LO/ hypertensie

• Bloed: catecholamine, metanefrines

• Urine: catecholamine, metanefrines

• CT/MRI

• MIBG

• (111-In-pentetreotide scintigraphy)

Pulsaties voelen!

Behandeling:

Medicamenteus voorbereiden en daarna operatie.

Ander verhaal:

• Tremor, en laag glucose >hypoglycaemie.

• In de alvleesklier kan ook een tumor zitten, kan zowel in de kop als in de staart zitten. Je kan dit vaststellen door: vasten. Vastproof 72 uur. Je mag wel water drinken maar verder niks. Je maakt dan een CT en een MRI. De vastproof doe je altijd in het ziekenhuis, want het is best gevaarlijk. Je bepaald de hele tijd de glucose dus zo kan je het goed in de gaten houden en voorkom je gevaarlijke situaties.

• Als iemand een hoog insuline heeft en een laag glucose: dan spuit je.

• Bijwerkingen prednison: Cushing. Dat is de uiting van te veel prednison, osteoporose, vetophoping in je buik, moonface, slanke arme en benen, striae.

College 18 - Kindermishandeling - 20-12-2013

Definitie: ‘Child abuse or maltreatment constitutes all forms of physical and/or emotional ill treatment, sexual abuse, neglect or neglegent treatment or commercial or other exploitation, resulting in actual or potential harm to the childs health, survival, development or dignity in the context of relationship of responsibility, trust or power.’ (WHO)

Wie signaleert kindermishandeling? En wat doe je er mee als je het signaleert? Psychiaters maar ook alle andere artsen moeten alert zijn op kindermishandeling.

Met wie deel je je zorgen? Met je supervisor of een collega. Vaak worden deze zaken besproken in een multidisciplinair overleg, de persoonsgegevens worden dan nog niet gedeeld. Dit is nog geen melding. Pas als je de patiëntgegevens deelt met het AMK spreek je van een melding. Ook met de leraar of lerares van de patiënt kunnen de zorgen gedeeld worden, er kan informatie worden uitgewisseld.

Beroepsgeheim:

Je hebt een beroepsgeheim waar je je aan moet houden. Voor kleine kinderen tot 12 jaar ligt het gezag bij de ouders mits ze getrouwd zijn. Anders ligt het gezag slechts bij moeder. Het beroepsgeheim mag doorbroken worden als een arts in conflict van plichten verkeerd.

Belangrijke punten ter overweging bij doorbreking van het beroepsgeheim:

• Alles in werk stellen om toestemming te verkrijgen (van de patiënt)

• Het doorbreken van beroepsgeheim voorkomt of beperkt verdere schade

• Het zwijgen van de professional levert extra schade op

• Geen enkele andere weg om het probleem op te lossen

• Het geheim wordt zo min mogelijk geschonden

Conflict van plichten

Bij vermoeden op kindermishandeling kan er overlegd worden tussen artsen maar en kan ook advies gevraagd worden aan het AMK. Bij een echte melding, zal het AMK de regie overnemen. Er mag ook direct contact opgenomen worden met de politie en de justitie.

Soorten kindermishandeling:

Emotionele verwaarlozing en mishandeling; affectieve verwaarlozing, verzorging en opvoeding onthouden, sport en spel ontzeggen, kind van psychiatrische en/of verslaafde ouder en getuige zijn van huiselijk geweld.

Er komen zeer veel problemen voort uit emotionele verwaarlozing. Zelfs een verminderede ontwikkeling van een brein is te zien op een MRI. Getuige zijn van huiselijk geweld wordt ook beschouwd als kindermishandeling. 1 op de 8 incidenten van huiselijk geweld wordt gemeld bij de politie. Het aantal kinderen is niet bekend. Het kind dat continu wordt blootgesteld aan huiselijk geweld heeft veel impact op het kind. Het kind is continu blootgesteld aan stress. Dit kan leiden tot een psychotrauma. Deze kinderen hebben vaak een laagzelfbeeld. Er ontstaat sociaal onaangepast gedrag. Er is een onderontwikkeld conflict oplossend vermogen. Er worden ook lange termijn effecten beschreven bij deze kinderen, de linker hemisfeer ontwikkeld zich minder, ook het limbisch systeem is onderontwikkeld (amygdala). Dit kan leiden tot een angststoornis.

Fysieke verwaarlozing en mishandeling: blauwe plekken, brandwonden, overige huidafwijkingen, fracturen, genitale verminking, inwendig letsel en trauma capitis.

Een kind dat nog niet kan lopen hoort geen blauwe plekken te hebben. Op de buik en in de genitaalstreek, binnenkant benen, billen en achter het oor zijn verdachte plaatsen voor blauwe plekken. ‘Normale’ plaatsen voor blauwe plekken zijn de knieën, scheenbenen, ellebogen en het voorhoofd. Een kind kan ook mongolen vlekken hebben, verwar dit niet met ‘normale’ blauwe plekken. Mongole vlekken komen normaliter onder aan de rug voor. Mongole vlekken ontstaan door hyperpigmentatie. Een mongole vlek zal niet van kleur veranderen, een blauwe plek wel.

Denk bij blauwe plekken ook altijd aan een eventueel stollingsprobleem bij het kind.

Brandwonden komen ook voor bij fysieke kindermishandeling. Bij ‘onderdompeling’ van een kind in heet water zie je vaak dat de handrug verbrand is. Bij verbranding door hete thee zie je eerder spetter verbranding.

Fracturen, bijvoorbeeld door een val van een commode, het kind zal op het hoofd vallen, een beenfractuur is dus zeer onwaarschijnlijk. Een schedelfractuur is meer voorkomend. Kijk bij fracturen vooral naar de leeftijd van het kind en het ontwikkelingsniveau, is het verhaal van de ouders plausibel?

Genitale verminking; niet-therapeutische circumcisie bij minderjarige jongens is in strijd met het recht op autonomie en het recht op lichamelijke integriteit van het kind (KNMG standaard). Is dit kindermishandeling? Bij meisjes is besnijdenis (insnijden, sunna, clitoridectomie) bij wet verboden.

Trauma capitis

Shaken baby syndrome (SBS) heet nu inflicted traumatic brain injury. Je kunt met het kind gooien, of slingeren of heel hard mee schudden. Er ontstaan subdurale hematomen, omdat de hersenen nog week zijn. Ook ontstaan bloedingen in het oog. In de retina kun je verschillende bloedingen zien, de gehele retina is aangedaan. Tot slot ontstaat er een encephalopathie. Er bestaan verschillende types encefalopathieën; hyperacuut (extreme whiplashing resulterend in de dood), acuut (ernstige neurologische verschijnselen), subacuut (minder uitgebreid hersenletsel, de huilbaby), chronisch extra cerebraal (meerdere SDH, groot hoofd, spugen, niet goed gedijen, weinig acute neurologische verschijnselen)

Dus er is een trias van hersenletsel en additioneel letsel.

Trias: SDH(subduraal hematoom) , retinabloedingen, encephalopathie

Additioneel letsel: dorsale ribfracturen (de ribben worden over de wervelkolom heen gebroken) , metafysaire hoekfracturen (de metafyse is een zwakke plek), schedelfractuur

Het aantal kinderen is onduidelijk, ook het aantal gestorven aan KM is onduidelijk.

NODO: nader onderzoek doodsoorzaak bij minder jarigen.

Seksueel misbruik en exploitatie: fysiek letsel, functionele klachten (buikpijn, obstipatie), terugval in de ontwikkeling (weer in bed plassen) en psychologische schade (leeftijdsinadequaat gedrag, seksualiserend gedrag).

Bij seksueel misbruik zie je dat het perineum onder de vagina doorgescheurd is. Bij seksueel misbruik is het verschil tussen heterdaad en niet heterdaad belangrijk. Bij heterdaad misbruik is het nodig om direct onderzoek te doen (zedenonderzoek: voor bewijsmateriaal dader).

Peadiatrics condition falcification (voorheen Munchhausen by proxy)

Vaak zijn het moeders die het kind iets aandoen.

Antenatale kindermishandeling

Je kunt je kind al tijdens de zwangerschap mishandelen. Het ongeboren kind heeft recht op bescherming tegen de eigen moeder, als deze moeder haar kind bewust of onbewust schaadt. Het kind waarvan de vrouw zwanger is, wordt als reeds geboren aangemerkt, zo dikwijls zijn belang dit vordert (burgerlijk wetboek).

(V)OTS te regelen vanaf AD 24 weken (OTS = onder toezicht stelling).