Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)

HC7. Genomics in de moderne Geneeskunde

Algemene informatie

  • Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
    • In dit college worden verschillende ontwikkelingen op het gebied van genetische testen besproken
  • Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
    • Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
  • Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
    • De ontwikkeling van de Moon analyse op basis van artificiële intelligentie
  • Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
    • Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
  • Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
    • Er zijn geen mogelijke vragen behandeld

Preventieve genetische testen

Een genoomanalyse heeft als grootste doel om van reactieve naar preventieve geneesmiddelen te gaan: er wordt voorkomen dat een aandoening zich manifesteert en tot uiting komt. 

Overzicht van genetische testen gedurende de levensloop:

  • Voor de geboorte
    • Pre-conceptie screening
    • NIPT (non-invasie prenatale testing)
      • Voor opsporing van trisomie 13/18/21
  • Geboorte
    • Tegenwoordig → hielprik
    • In de toekomst → genoom sequencing
  • Gedurende het hele leven
    • ID/congenitale malformaties
      • Genoom screening
  • Vanaf 50 jaar
    • Kanker (vaak individuele screening)

Voordelen

Genetische diagnostiek heeft meerdere voordelen:

  • Geeft informatie over de kans op aandoeningen bij het nageslacht
  • Creëert mogelijkheden voor diagnostiek vóór of tijdens de zwangerschap
  • Informatie over de kans op genetische aandoeningen bij familieleden kan verstrekt worden
  • Creëert de mogelijkheid tot pre-symptomatisch testen van familieleden
  • Geeft toegang tot meer toegespitste zorg
  • Berwerkstelligt vermindering van schuldgevoels van ouders over de oorzaak van problemen bij het kind

Obstakels 

Er zijn meerdere redenen om niet te screenen:

  • Duur: er wordt geld besteed aan gezonde mensen
    • Wie betaalt het?
  • Hoe moet het genoom van een gezonde persoon geanalyseerd worden?
    • Het menselijk genoom zit complex in elkaar:
      • Gaat twee kanten op (transcriptie gaat naar rechts en naar links)
      • Door splicing ontstaan er verschillende producten
      • Er is veel junk-DNA
      • Er zijn veel interacties
        • Gen-gen interacties
        • Eiwit-eiwit interacties
        • Biochemische interacties
  • Wie deelt de uitslagen met de mensen?
    • Is dit de taak van de klinisch geneticus of van de regering?
  • Ethische dilemma’s?
    • Zijn de
... Interested? Read the instructions below in order to read the full content of this page.

Access options

The full content is only visible for JoHo members.

  • For information about international JoHo memberships, read more here.
  • Are you already a member? Add your JoHo membership number to your World Supporter account to activate your increased member access
  • or mail info@joho.org

 

For Dutch visitors

Toegang tot pagina of document:

Word JoHo donateur of abonnee voor online toegang

  • Om online toegang te krijgen kun je JoHo donateur worden
  • Lees hieronder meer over JoHo donateur en abonnee worden

Je bent al donateur, maar je hebt geen toegang?

  • Log in, of maak een account aan als je dat nog niet eerder hebt gedaan.
  • Voeg je JoHo (member) nummer toe aan je account voor volledige toegang. Je kunt dit nummer vinden op JoHo.org/user of in de bevestigingsmail van je JoHo donateursinschrijving. Kom je er niet uit, neem dan even contact op!

Kom je er niet helemaal uit of heb je problemen met inloggen?

-----------------------------------------------


Korte advieswijzer JoHo services

JoHo donateur (= €5 per kalenderjaar):

  • Voor wie JoHo wil steunen
  • Voor wie toegang wil tot de (service)abonnementen
  • Voor wie van basiskortingen gebruik wil maken

JoHo donateur + service-abonnement I (= €5 + 10 per kalenderjaar):

  • Voor wie basistoegang wil tot de online JoHo's en boeksamenvattingen
  • Voor wie gebruik wil maken van de vacatureservice en bijbehorende keuzehulp & advieswijzers
  • Voor wie gebruik wil maken van keuzehulp en advies wil bij werk in het buitenland, lange reizen, vrijwilligerswerk, stages en studie in het buitenland

JoHo donateur met een doorlopende verzekering

  • Sluit je via JoHo een jaarlijks doorlopende verzekering af, dan kan je gedurende de looptijd van je verzekering gebruikmaken van de voordelen van service-abonnement III: hoge kortingen + volledig online toegang + alle extra services. Lees meer

 

Steun JoHo en steun jezelf door JoHo donateur te worden

Direct Donateur Worden

 

 

Contributions

Add new contribution

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.
Summaries & Study Note of nathalievlangen
Join World Supporter
Join World Supporter
Log in or create your free account

Why create an account?

  • Your WorldSupporter account gives you access to all functionalities of the platform
  • Once you are logged in, you can:
    • Save pages to your favorites
    • Give feedback or share contributions
    • participate in discussions
    • share your own contributions through the 11 WorldSupporter tools
Content
Access level of this page
  • Public
  • WorldSupporters only
  • JoHo members
  • Private
Statistics
7
Selected Categories