Cel tot Molecuul HC7: Genomics in de moderne Geneeskunde (thema overstijgend)

HC7. Genomics in de moderne Geneeskunde

Algemene informatie

  • Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
    • In dit college worden verschillende ontwikkelingen op het gebied van genetische testen besproken
  • Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
    • Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
  • Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
    • De ontwikkeling van de Moon analyse op basis van artificiële intelligentie
  • Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
    • Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaan
  • Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
    • Er zijn geen mogelijke vragen behandeld

Preventieve genetische testen

Een genoomanalyse heeft als grootste doel om van reactieve naar preventieve geneesmiddelen te gaan: er wordt voorkomen dat een aandoening zich manifesteert en tot uiting komt. 

Overzicht van genetische testen gedurende de levensloop:

  • Voor de geboorte
    • Pre-conceptie screening
    • NIPT (non-invasie prenatale testing)
      • Voor opsporing van trisomie 13/18/21
  • Geboorte
    • Tegenwoordig → hielprik
    • In de toekomst → genoom sequencing
  • Gedurende het hele leven
    • ID/congenitale malformaties
      • Genoom screening
  • Vanaf 50 jaar
    • Kanker (vaak individuele screening)

Voordelen

Genetische diagnostiek heeft meerdere voordelen:

  • Geeft informatie over de kans op aandoeningen bij het nageslacht
  • Creëert mogelijkheden voor diagnostiek vóór of tijdens de zwangerschap
  • Informatie over de kans op genetische aandoeningen bij familieleden kan verstrekt worden
  • Creëert de mogelijkheid tot pre-symptomatisch testen van familieleden
  • Geeft toegang tot meer toegespitste zorg
  • Berwerkstelligt vermindering van schuldgevoels van ouders over de oorzaak van problemen bij het kind

Obstakels 

Er zijn meerdere redenen om niet te screenen:

  • Duur: er wordt geld besteed aan gezonde mensen
    • Wie betaalt het?
  • Hoe moet het genoom van een gezonde persoon geanalyseerd worden?
    • Het menselijk genoom zit complex in elkaar:
      • Gaat twee kanten op (transcriptie gaat naar rechts en naar links)
      • Door splicing ontstaan er verschillende producten
      • Er is veel junk-DNA
      • Er zijn veel interacties
        • Gen-gen interacties
        • Eiwit-eiwit interacties
        • Biochemische interacties
  • Wie deelt de uitslagen met de mensen?
    • Is dit de taak van de klinisch geneticus of van de regering?
  • Ethische dilemma’s?
    • Zijn de
... Interested? Read the instructions below in order to read the full content of this page.

Access options

The full content is only visible for JoHo members.

  • For information about international JoHo memberships, read more here.
  • Are you already a member? Add your JoHo membership number to your World Supporter account to activate your member access
  • or mail info@joho.org

 

For Dutch visitors

Toegang tot pagina of document:

Word JoHo donateur of abonnee voor online toegang

  • Om online toegang te krijgen kun je JoHo donateur worden
  • Lees hieronder meer over JoHo donateur en abonnee worden

Je bent al donateur, maar je hebt geen toegang?

  • Log in, of maak een account aan als je dat nog niet eerder hebt gedaan.
  • Voeg je JoHo (member) nummer toe aan je account voor volledige toegang. Je kunt dit nummer vinden op JoHo.org/user of in de bevestigingsmail van je JoHo donateursinschrijving. Kom je er niet uit, neem dan even contact op!

Kom je er niet helemaal uit of heb je problemen met inloggen?

-----------------------------------------------

 


 JoHo donateur (WorldSupporter) worden

JoHo donateurschap (€5,- per jaar)

  • Voor wie €10,- korting wil op zijn JoHo abonnement
  • Voor wie JoHo WorldSupporter en Smokey projecten wil steunen
  • Voor wie gebruik wil maken van alle gedeelde materialen op WorldSupporter
  • Voor wie op zoek is naar de organisatie bij een vacature

 JoHo abonnementen

    JoHo abonnement (€20,- per jaar)

    • Voor wie online volledig gebruik wil maken van alle JoHo's en boeksamenvattingen voor alle fases van een studie, met toegang tot alle online HBO & WO boeksamenvattingen en andere studiehulp
    • Voor wie gebruik wil maken van de gesponsorde boeksamenvattingen (en er met zijn pinpoints 10 gratis kan afhalen in een JoHo support center of bij een JoHo partner)
    • Voor wie gebruik wil maken van de vacatureservice en bijbehorende keuzehulp & advieswijzers
    • Voor wie gebruik wil maken van keuzehulp en advies bij werk in het buitenland, lange reizen, vrijwilligerswerk, stages en studie in het buitenland
    • Voor wie extra kortingen wil op (reis)artikelen en services (online + in de JoHo support centers)
    • Voor wie extra kortingen wil op de geprinte studiehulp (zoals tentamen tests en study notes) in de JoHo support centers

    Steun JoHo en steun jezelf door JoHo donateur te worden

    Direct Donateur Worden

     

     

    Contributions, Comments & Kudos

    Add new contribution

    CAPTCHA
    This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
    Image CAPTCHA
    Enter the characters shown in the image.
    Summaries & Study Note of nathalievlangen
    Join World Supporter
    Join World Supporter
    Log in or create your free account

    Why create an account?

    • Your WorldSupporter account gives you access to all functionalities of the platform
    • Once you are logged in, you can:
      • Save pages to your favorites
      • Give feedback or share contributions
      • participate in discussions
      • share your own contributions through the 11 WorldSupporter tools
    Content
    Access level of this page
    • Public
    • WorldSupporters only
    • JoHo members
    • Private
    Statistics
    8
    Selected Categories