Cel tot Molecuul PD5: Ionkanaalziekte

PD5. Ionkanaalziekte

Algemene informatie

  • Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?
    • In deze patiëntdemonstratie worden de aandoening Cystic Fibrosis, ook wel bekend als taaislijmziekte, besproken
  • Welke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?
    • Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuur
  • Welke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?
    • Er worden geen recente ontwikkelingen besproken
  • Welke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?
    • Er zijn geen opmerkingen over het tentamen gemaakt
  • Welke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?
    • Er zijn geen mogelijke vragen besproken

Wat is Cystic Fibrosis?

Geschiedenis:

Cystic Fibrosis (taaislijmziekte) is een ernstige aangeboren ziekte. Het heeft een tijdje geduurd voordat men wist wat CF precies was:

  • Vroeger werden kinderen met CF geassocieerd met hekserij: 
    • Kinderen smaakten zout
    • Mager postuur
    • Gezwollen, glanzend witte pancreas
  • In de 20eeeuw werd meer ontdekt:
    • Er werd een link tussen CF en longproblemen gelegd
    • Andersen introduceerde de term Cystic Fibrosis van de pancreas
      • 1946 werd dit uitgebreider beschreven: het is een autosomaal recessieve aandoening
    • Later werd een zweettest om de ziekte aan te tonen ontwikkeld
    • In de jaren ’80 werd bewijs geleverd: de oorzaak is een mutatie op chromosoom 7
    • In 1989 is het hele gen beschreven
  • Nu zijn een aantal dingen bekend:
    • Mutatie in het CFTR-gen op chromosoom 7
      • CFTR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
      • Er zijn soorten 2075 mutaties: de meest voorkomende is ΔF508 
    • Autosomaal recessief: er zijn 2 mutaties nodig
      • De mildste mutatie bepaalt het ziektebeeld
    • Komt vooral voor bij het kaukasische ras

Het CFTR-gen:

Het CFTR-gen codeert voor het CFTR-eiwit, dat een chloorkanaal dat in epitheelcellen zit vormt. Dit chloorkanaal transporteert chloor vanuit de cel naar buiten. Het CFTR-gen heeft verschillende onderdelen:

  • TMD: transmembranale domeinen (6 sets)
  • RD: regulatoire domeinen 
  • NBD1 en 2: nulceotide-bindende domeinen
    • Bij CF zijn er mutaties in het NBD1 domein van het gen. 

Gevolgen:

Een mutatie van het CFTR-gen heeft als gevolg dat het chloorkanaal niet goed werkt:

  • Normaal wordt chloor met zout en water naar buiten getransporteerd → slijmproductie
  • Als het chloorkanaal niet functioneert wordt er minder vocht getransporteerd → alle excreties bevatten
... Interested? Read the instructions below in order to read the full content of this page.

Access options

The full content is only visible for JoHo members.

  • For information about international JoHo memberships, read more here.
  • Are you already a member? Add your JoHo membership number to your World Supporter account to activate your member access
  • or mail info@joho.org

 

For Dutch visitors

Toegang tot pagina of document:

Word JoHo donateur of abonnee voor online toegang

  • Om online toegang te krijgen kun je JoHo donateur worden
  • Lees hieronder meer over JoHo donateur en abonnee worden

Je bent al donateur, maar je hebt geen toegang?

  • Log in, of maak een account aan als je dat nog niet eerder hebt gedaan.
  • Voeg je JoHo (member) nummer toe aan je account voor volledige toegang. Je kunt dit nummer vinden op JoHo.org/user of in de bevestigingsmail van je JoHo donateursinschrijving. Kom je er niet uit, neem dan even contact op!

Kom je er niet helemaal uit of heb je problemen met inloggen?

-----------------------------------------------

 


 JoHo donateur (WorldSupporter) worden

JoHo donateurschap (€5,- per jaar)

  • Voor wie €10,- korting wil op zijn JoHo abonnement
  • Voor wie JoHo WorldSupporter en Smokey projecten wil steunen
  • Voor wie gebruik wil maken van alle gedeelde materialen op WorldSupporter
  • Voor wie op zoek is naar de organisatie bij een vacature

 JoHo abonnementen

    JoHo abonnement (€20,- per jaar)

    • Voor wie online volledig gebruik wil maken van alle JoHo's en boeksamenvattingen voor alle fases van een studie, met toegang tot alle online HBO & WO boeksamenvattingen en andere studiehulp
    • Voor wie gebruik wil maken van de gesponsorde boeksamenvattingen (en er met zijn pinpoints 10 gratis kan afhalen in een JoHo support center of bij een JoHo partner)
    • Voor wie gebruik wil maken van de vacatureservice en bijbehorende keuzehulp & advieswijzers
    • Voor wie gebruik wil maken van keuzehulp en advies bij werk in het buitenland, lange reizen, vrijwilligerswerk, stages en studie in het buitenland
    • Voor wie extra kortingen wil op (reis)artikelen en services (online + in de JoHo support centers)
    • Voor wie extra kortingen wil op de geprinte studiehulp (zoals tentamen tests en study notes) in de JoHo support centers

    Steun JoHo en steun jezelf door JoHo donateur te worden

    Direct Donateur Worden

     

     

    Contributions, Comments & Kudos

    Add new contribution

    CAPTCHA
    This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
    Image CAPTCHA
    Enter the characters shown in the image.
    Summaries & Study Note of nathalievlangen
    Join World Supporter
    Join World Supporter
    Log in or create your free account

    Why create an account?

    • Your WorldSupporter account gives you access to all functionalities of the platform
    • Once you are logged in, you can:
      • Save pages to your favorites
      • Give feedback or share contributions
      • participate in discussions
      • share your own contributions through the 11 WorldSupporter tools
    Content
    Access level of this page
    • Public
    • WorldSupporters only
    • JoHo members
    • Private
    Statistics
    7
    Selected Categories