Gebaseerd op het collegejaar 2014-2015 van het masterprogramma Geneeskunde aan de UU. Zie voor de overige aantekeningen:Notes bij Kindergeneeskunde - UU (week 1)Notes bij Kindergeneeskunde - UU (week 2) Notes bij Kindergeneeskunde - UU (week 4) Een koortsconvulsie wordt ook wel een koortsstuip of febrile seizure (engelse literatuur) genoemd. Casus 1Een meisje van 1,5 jaar komt op de SEH. Ze ziet er niet ziek uit, maar is wel hangerig. Thuis heeft ze een 5 minuten durende stuip gehad, waarbij er trekkingen waren aan beide armen en benen. Voor het begon draaide eerst haar beide ogen weg naar rechts. De ouders hebben thuis geen temperatuursverhoging bemerkt, maar op de SEH heeft ze een temperatuur van 38,4 graden Celsius. Dit is een vrij typisch verhaal voor een koortsstuip. De koorts hoeft voor de koortsstuip nog niet aanwezig te zijn. Typisch zijn de symmetrische trekkingen en korte duur van de stuip. Bovendien zijn er geen aanwijzingen voor een andere oorzaak (bij lichamelijk onderzoek werden geen andere symptomen gevonden en het meisje maakt een niet zieke indruk). Casus 2Jongetje van 6 maanden komt op de SEH nadat hij aanvallen heeft gehad. Zijn ogen draaiden weg, waarna hij schokken kreeg in zijn rechter lichaamshelft. Later gingen ook zijn linkerarm en -been meedoen. De aanval duurde 30 minuten. Op de SEH had hij een temperatuur van 38,8 graden Celsius. De familieanamnese is positief voor koortsconvulsies. Op de SEH maakte dit jongetje een zieke indruk. Er moet daarom verder...
The full content is only visible for JoHo WorldSupporter members.
Toegang tot pagina of document:
Word JoHo donateur voor online toegang
Je bent al donateur, maar je hebt geen toegang?
Kom je er niet helemaal uit of heb je problemen met inloggen?
-----------------------------------------------
JoHo membership zonder extra services (donateurschap) = €5 per kalenderjaar
JoHo membership met extra services (abonnee services) = €10 per kalenderjaar
€10 per kalenderjaar : Online toegang Only
Op zoek naar een uitdagende job die past bij je studie? Word studentmanager bij JoHo !
Werkzaamheden: o.a.
Interesse? Reageer of informeer
Kindergeneeskunde - Geneeskunde - BundelBundel met diverse samenvattingen op het gebied van groei en ontwikkeling, vroege levensfasen
Samenvatting IARC's (Kindergeneeskunde)Uitwerkingen van de Interactieve Colleges tijdens het coschap Kindergeneeskunde. Gebaseerd op augustus 2012, inhoud van het vak gelijk aan 2013-2014.
IARC 1 Floppy infant
IARC 2 Het kind met een ontwikkelingsachterstand
IARC 3 Het kind met diabetes mellitus
IARC 4Geslachtsdifferentiatie
IARC 5 Kindermishandeling
IARC 6 Kinderorthopaedie
IARC 7 Brandwonden
IARC 8 Chronische en recidiverende koorts
IARC 9 Farmacotherapie bij kinderen
IARC 10 Het kind met hematurie
IARC 11 Nefrotisch syndroom
IARC 12 Het kind met urologische afwijkingen
IARC 13 Verdrinking
IARC 14 Acuut zieke kinderen
IARC 15 Aangeboren afwijkingen
IARC 16 Syndroom van Down
IARC 17 Cholestase
IARC 18 Chronische diarree op de kinderleeftijd
IARC 19 Chronische functionele obstipatie
IARC 20 Artritis
IARC 21 Vasculitis
IARC 22 LUTS bij schoolkinderen
IARC 23 Voeding bij kinderen
IARC 24 Voedingsproblemen bij zuigelingen en braken
IARC 25 Klinische betekenis van bloedgroepantistoffen in de zwangerschap
Tonus
Tonus is de spierspanning in rust, zonder actief bewegen. Tonus heeft iemand onbewust, er is sprake van een partiële spiercontractie van zowel de flexoren als de extensoren. Tonus zorgt uiteindelijk voor de houding. De tonus is afhankelijk van de leeftijd, hoe meer prematuur hoe lager de tonus.
Hypotonie
Een verminderde tonus kan veroorzaakt worden door een centraal of perifeer probleem, het is belangrijk hierin onderscheid te maken aangezien de differentiaal diagnose van floppy infant erg uitgebreid is. Bij een hypotoon kind met hoge reflexen is de oorzaak meest waarschijnlijk gelegen in de hersenen. Primaire klacht van de ouders is een slap kind, andere problemen zijn voedingsproblemen, later is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. In de anamnese moet gevraagd worden naar familieanamnese, zwangerschap, partus, neonatale periode, parese, motorische ontwikkeling en mentale ontwikkeling. Lichamelijk onderzoek bestaat uit een algemeen onderzoek en het neurologisch onderzoek.
| Centrale oorzaak | Perifere oorzaak |
Hypotonie | Axiaal | Axiaal en extremiteiten |
Atrofie | Niet | Wel |
Fasciculaties | Niet | Soms |
Parese | Niet | Wel |
Reflexen | Normaal of verhoogt, neonatale reflexen persisteren | Laag tot afwezig |
Mentale ontwikkeling | Retardatie | Normaal |
Overige | Gestoorde visus, dysmorfie, epilepsie | Bewegingsarmoede, myopathisch gelaat, congenitale contracturen |
Spinale spier atrofie
SMA is een erfelijke aandoeningen van de motore voorhoorncel, signalen uit de hersenen worden niet doorgegeven aan de spieren. Spiercellen zijn wel goed aangelegd. Er is sprake van macroglossy, hoog CK en giant QRS complex.
Er zijn verschillende vormen van spinale spier atrofie
Very severe (congenitaal) – kind is alert, kan zich niet goed bewegen, huilt zwak en heeft een snelle oppervlakkige ademhaling. Kinderen worden niet ouder dan 2 jaar.
Severe (Werdnig-Hoffmann) – symptomen ontstaan ongeveer 6 maanden na de geboorte, soms moeilijk te onderscheiden van type 1. Geestelijke ontwikkeling is goed, het kind is wel rolstoelafhankelijk.
Intermediate – symptomen ontstaan rond het eerste jaar of later. Geestelijke ontwikkeling is goed, motore functies zijn beperkt. Met steun kunnen de kinderen lopen.
Mild (Kugelberg-Welander) – krachtverlies en verminderde spierfunctie beginnend op de jong volwassen leeftijd.
Ziekte van Pompe
Autosomaal recessieve aandoeningen, gelegen op 17q23-25. Het is een lysosomale afbraakstoornis van glycogeen, deficiëntie van alfa-glucosidase. De infantiele vorm heeft een ernstig beloop, kinderen overlijden tussen 12 en 18 maanden aan respiratoire en of cardiale insufficiëntie.
Diagnose wordt gesteld met behulp van
Urine – tetraglucose positief
Lab – CK
Spier/leverbiopt – glycogeen stapeling
Ziekte van Pompe wordt behandeld met enzymvervangingstherapie.
Onder de leeftijd van 2,5 jaar spreek je van een globale ontwikkelingsachterstand, boven de leeftijd van 2,5 jaar spreek je pas van mentale retardatie. De mate van mentale retardatie is op te delen in mild (IQ 50-70) en ernstig (IQ <50).
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand hebben een verhoogd risico op epilepsie, gastro-oesophagale reflux, obstipatie, luchtweg infecties en KNO infecties.
Differentiaal diagnose
Chromosomale afwijkingen
Structurele afwijkingen van het centrale zenuwstelsel
Omgevingsfactoren, teratogeen
Perinatale complicaties
Monogenetische aandoeningen
Herkenbare syndromen
Metabool, endocrien
In 50% van de gevallen is de oorzaak onbekend. Een meer praktische indeling kan gemaakt worden op basis van genetische en niet-genetisch of behandelbaar en niet behandelbaar. Diagnostische strategie is om eerst de meest voorkomende oorzaken en de behandelbare oorzaken vast te stellen dan wel uit te sluiten.
Array CGH-analyse
Deze techniek wordtRead more
Add new contribution