Uitwerkingen van de Interactieve Colleges tijdens het coschap Kindergeneeskunde. Gebaseerd op augustus 2012, inhoud van het vak gelijk aan 2013-2014.
IARC 1 Floppy infant
IARC 2 Het kind met een ontwikkelingsachterstand
IARC 3 Het kind met diabetes mellitus
IARC 4Geslachtsdifferentiatie
IARC 5 Kindermishandeling
IARC 6 Kinderorthopaedie
IARC 7 Brandwonden
IARC 8 Chronische en recidiverende koorts
IARC 9 Farmacotherapie bij kinderen
IARC 10 Het kind met hematurie
IARC 11 Nefrotisch syndroom
IARC 12 Het kind met urologische afwijkingen
IARC 13 Verdrinking
IARC 14 Acuut zieke kinderen
IARC 15 Aangeboren afwijkingen
IARC 16 Syndroom van Down
IARC 17 Cholestase
IARC 18 Chronische diarree op de kinderleeftijd
IARC 19 Chronische functionele obstipatie
IARC 20 Artritis
IARC 21 Vasculitis
IARC 22 LUTS bij schoolkinderen
IARC 23 Voeding bij kinderen
IARC 24 Voedingsproblemen bij zuigelingen en braken
IARC 25 Klinische betekenis van bloedgroepantistoffen in de zwangerschap
Tonus
Tonus is de spierspanning in rust, zonder actief bewegen. Tonus heeft iemand onbewust, er is sprake van een partiële spiercontractie van zowel de flexoren als de extensoren. Tonus zorgt uiteindelijk voor de houding. De tonus is afhankelijk van de leeftijd, hoe meer prematuur hoe lager de tonus.
Hypotonie
Een verminderde tonus kan veroorzaakt worden door een centraal of perifeer probleem, het is belangrijk hierin onderscheid te maken aangezien de differentiaal diagnose van floppy infant erg uitgebreid is. Bij een hypotoon kind met hoge reflexen is de oorzaak meest waarschijnlijk gelegen in de hersenen. Primaire klacht van de ouders is een slap kind, andere problemen zijn voedingsproblemen, later is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. In de anamnese moet gevraagd worden naar familieanamnese, zwangerschap, partus, neonatale periode, parese, motorische ontwikkeling en mentale ontwikkeling. Lichamelijk onderzoek bestaat uit een algemeen onderzoek en het neurologisch onderzoek.
| Centrale oorzaak | Perifere oorzaak |
Hypotonie | Axiaal | Axiaal en extremiteiten |
Atrofie | Niet | Wel |
Fasciculaties | Niet | Soms |
Parese | Niet | Wel |
Reflexen | Normaal of verhoogt, neonatale reflexen persisteren | Laag tot afwezig |
Mentale ontwikkeling | Retardatie | Normaal |
Overige | Gestoorde visus, dysmorfie, epilepsie | Bewegingsarmoede, myopathisch gelaat, congenitale contracturen |
Spinale spier atrofie
SMA is een erfelijke aandoeningen van de motore voorhoorncel, signalen uit de hersenen worden niet doorgegeven aan de spieren. Spiercellen zijn wel goed aangelegd. Er is sprake van macroglossy, hoog CK en giant QRS complex.
Er zijn verschillende vormen van spinale spier atrofie
Very severe (congenitaal) – kind is alert, kan zich niet goed bewegen, huilt zwak en heeft een snelle oppervlakkige ademhaling. Kinderen worden niet ouder dan 2 jaar.
Severe (Werdnig-Hoffmann) – symptomen ontstaan ongeveer 6 maanden na de geboorte, soms moeilijk te onderscheiden van type 1. Geestelijke ontwikkeling is goed, het kind is wel rolstoelafhankelijk.
Intermediate – symptomen ontstaan rond het eerste jaar of later. Geestelijke ontwikkeling is goed, motore functies zijn beperkt. Met steun kunnen de kinderen lopen.
Mild (Kugelberg-Welander) – krachtverlies en verminderde spierfunctie beginnend op de jong volwassen leeftijd.
Ziekte van Pompe
Autosomaal recessieve aandoeningen, gelegen op 17q23-25. Het is een lysosomale afbraakstoornis van glycogeen, deficiëntie van alfa-glucosidase. De infantiele vorm heeft een ernstig beloop, kinderen overlijden tussen 12 en 18 maanden aan respiratoire en of cardiale insufficiëntie.
Diagnose wordt gesteld met behulp van
Ziekte van Pompe wordt behandeld met enzymvervangingstherapie.
Onder de leeftijd van 2,5 jaar spreek je van een globale ontwikkelingsachterstand, boven de leeftijd van 2,5 jaar spreek je pas van mentale retardatie. De mate van mentale retardatie is op te delen in mild (IQ 50-70) en ernstig (IQ <50).
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand hebben een verhoogd risico op epilepsie, gastro-oesophagale reflux, obstipatie, luchtweg infecties en KNO infecties.
Differentiaal diagnose
Chromosomale afwijkingen
Structurele afwijkingen van het centrale zenuwstelsel
Omgevingsfactoren, teratogeen
Perinatale complicaties
Monogenetische aandoeningen
Herkenbare syndromen
Metabool, endocrien
In 50% van de gevallen is de oorzaak onbekend. Een meer praktische indeling kan gemaakt worden op basis van genetische en niet-genetisch of behandelbaar en niet behandelbaar. Diagnostische strategie is om eerst de meest voorkomende oorzaken en de behandelbare oorzaken vast te stellen dan wel uit te sluiten.
Array CGH-analyse
Deze techniek wordt gebruikt voor het opsporen van microdeleties en microduplicatie. Het te testen DNA wordt vergeleken met normaal referentie DNA, beide zijn verschillend gelabeld. De fluorescentie intensiteit van het te testen DNA en het referentie DNA wordt gemeten om vervolgens te kunnen bepalen of er in het te testen DNA microdeleties of microduplicatie aanwezig zijn.
Onderzoek
Laagdrempelig wordt schildklieronderzoek gedaan en vrijwel altijd metabool onderzoek. Er moet gezocht worden naar aanknopingspunten in de anamnese en in het lichamelijk onderzoek. Clues die gevonden kunnen worden zijn bijvoorbeeld dysmorfe kenmerken.
Autosomaal dominant – de ziekte komt in de familie voor
X gebonden recessief – jongens in de familie hebben het
Autosomaal recessief – de ziekte komt eventueel in het gezin voor, niet in de familie, denk aan consanguiniteit.
Symptomen en klachten
Vaak worden de symptomen verkeerd geïnterpreteerd, men kan denken aan
Aandacht trekken – bedplassen
Appendicitis – buikpijn
Astma – Kussmaulse ademhaling
Urineweginfectie – veel en vaak plassen
In de zomer kan de polydipsie en polyurie gemaskeerd worden door het warme weer. Het valt ouders niet op dat hun kind meer drinkt en plast dan normaal, ‘want het is zo warm’. Patiënten met DM plassen 20 keer per dag veel, patiënten met een UWI plassen 20 keer per dan druppels. Ook kan het zijn dat het kind opeens weer in bed gaat plassen na zindelijk te zijn geweest.
Bij een diabetische ketoacidose worden ketonen gemaakt, deze veroorzaken een aceton lucht. Van ketonen wordt de patiënt misselijk en gaat hij braken.
Onderzoek
Lichamelijk onderzoek bij verdenking op diabetes mellitus bestaat uit
Tekenen van dehydratie
Algemeen onderzoek abdomen
Beoordeling van het bewustzijn
Beoordeling van de ademhaling
Aanvullend onderzoek bestaat uit labonderzoek naar
Bij lichamelijk onderzoek kan een Kussmaul-ademhaling gezien worden. De patiënt probeert zo de metabole acidose respiratoir te compenseren. Vanaf een glucose van 10 mmol/l in het bloed ontstaat er glucosurie.
De diagnose diabetes
De diagnose diabetes wordt gesteld wanneer er symptomen van diabetes zijn en een plasma glucose concentratie ≥11, 1 mmol/l niet nuchter
of
Een nuchter plasma glucose ≥7,0 mmol/l
of
2 uur na start OGTT plasma glucose ≥11,1 mmol/l
Wanneer iemand diabetes heeft, is er maximaal 10% residu activiteit van de pancreas.
Vormen van diabetes mellitus
Diabetes mellitus type I
DM type I is een (auto)immuun reactie tegen de pancreatische beta cellen. Het is een samenspel tussen genetische aanleg (HLA DQ2 DQ8) en omgevingsfactoren. De erfelijke factoren houden zich echter niet aan de wetten der genetica. Welke omgevingsfactoren uiteindelijk de trigger is, is nog niet precies duidelijk. Mogelijk spelen virussen (rubella, Coxsackie B4, bofvirus), chemische stoffen en voeding (koemelk, additieven) een rol, er is geen doeltreffende preventie. De ontstekingsreactie die ontstaat, zorgt ervoor dat de beta cellen vernietigd worden met als gevolg een absolute insuline deficiëntie. De onset is acuut en er wordt vaak diabetische ketoacidose gezien.
De behandeling wordt gedaan door een multidisciplinair team bestaande uit een diabetesverpleegkundige, diëtiste, kinderarts en is sommige gevallen een psycholoog. De behandeling bestaat uit een dieet, insuline en educatie, hierbij is het vooral belangrijk dat de maaltijden gepland worden. Het doel van de behandeling is metabole normalisatie, normale groei, normale puberteitsevolutie en normale psychosociale ontwikkeling.
Controle parameter is het geglyceerd hemoglobine (HbA1c) dat in fysiologische toestand aanwezig is, maar indien verhoogd wijst op pathologie.
| Glucose mmol/l voor de maaltijd | Glucose mmol/l ’s nachts | HbA1c |
< 6 jaar | 5,5 - 10 | 6 - 11 | 7,5 – 8,5% |
6 - 12 jaar | 5 - 10 | 5,5 - 10 | < 8% |
13-19 jaar | 5 - 7 | 5 - 8 | < 7,5% |
Diabetes mellitus type II
Ook bij type II spelen genetische en omgevingsfactoren een rol. Erfelijkheid speelt bij type II een grotere rol dan bij type I. De omgevingsfactoren zijn obesitas, dieet, activiteit en leeftijd (puberteit). De hoge concentraties hormonen in de puberteit hebben een anti-insuline werking. Type II diabetes heeft een meer sluimerende onset. In eerste instantie is er een verminderde gevoeligheid voor insuline en glucose. Vervolgens vindt er steeds meer insuline secretie plaats. Uiteindelijk raken de beta cellen in de pancreas ongevoelig en faalt de insuline secretie. Dit resulteert in diabetes. Een diabetische ketoacidose wordt vrijwel nooit gezien. Een groot deel van de DM type II kan voorkomen worden. Hierbij moet gelet worden op het gewicht, voldoende beweging en regelmatig en gezond eten.
MODY
Maturity-Onset Diabetes of the Young, een autosomaat dominante vorm van diabetes. Het gaat hierbij om een aanleg fout in de pancreas tijdens de embryonale ontwikkeling. Hoewel type I diabetes meer voorkomt bij kinderen, lijkt MODY meer op type II diabetes. Er zijn verschillende vormen MODY en de behandeling verschilt per vorm.
Andere vormen
Een andere vorm van diabetes is steroïd geïnduceerde diabetes, veroorzaakt door hoge dosis prednison. Bij CF kan ook diabetes ontstaan door stase door ingedikte secretie.
Hypoglycemie
Men spreekt van een hypoglycemie bij een glucose < 2,5 mmol/l of < 4 met klinische verschijnselen. Klinische verschijnselen zijn:
Niet lekker, duizelig
Honger
Convulsies
Bewusteloos
Uitlokkende factoren zijn inadequate sport, inadequaat spuiten, maaltijden overslaan en gebruik van alcohol.
Complicaties
Retinopathie
Nefropathie – microalbuminurie is het eerste teken van nefropathie, 30-300mg albumine in 24 uurs urine
Neuropathie
Aantasting grote en kleine vaten
Hoe hoger het glyHb, des te groter de kans op bovenstaande complicaties. Een zo normaal mogelijk glucose vermindert de incidentie van complicaties. In de praktijk blijkt dat normoglycemie alleen bereikt kan worden met minstens 3 insuline injecties per dag of een insuline pomp.
Disorders of sexual development kunnen bij de geboorte een afwijkend genitaal geven maar dat hoeft niet. Kinderen die geboren worden met Klinefelter of het syndroom van Turner hebben een normaal uitwendig genitaal. Indien er bij de geboorte sprake is van een afwijkend genitaal, moet er altijd (bij een duidelijk en onduidelijk geslacht) aanvullend onderzoek verricht worden.
Embryologie
In de eerste 6 weken groeit het embryo ongedifferentieerd, buizen van Muller en Wolff zijn beide aanwezig. Tussen de 6e en 10e week van de ontwikkeling vindt er differentiatie plaats. Differentiatie vindt plaats door de aan- of afwezigheid van het Y-chromosoom, voornamelijk het SRY-gen. Na differentiatie, en dus na de 10e week, vindt er uitgroei plaats.
Normale differentiatie man
Aanwezigheid van het SRY-gen zorgt ervoor dat de gonaden testes worden. In de testes zitten sertoli en leydig cellen. Sertoli cellen zorgen voor de secretie van Mullerian inhibiting factor (MIF of AMH), dit zorgt voor het verdwijnen van de buis van Muller. Leydig cellen produceren testosteron welke zorgen voor de ontwikkeling van de Wolffse structuren. Uit de Wolffse structuren ontwikkelt zich het inwendig genitaal; epididymis, vas deferens en vas seminale (paracrien). Het uitwendig genitaal (glans penis, schacht en scrotum) differentieert ook in mannelijke richting onder invloed van testosteron en het afgeleide dihydrotestosteron (endocrien).
Normale differentiatie vrouw
Wanneer het SRY-gen afwezig is, zullen de gonaden zich ontwikkel tot de ovaria. MIF wordt niet geproduceerd, dus de Mullerse structuren persisteren. Hieruit ontwikkelen zich uiteindelijk de eileiders, uterus en het bovenste deel van de vagina. Doordat er geen testosteron is, is er regressie van de Wolffse buizen. Door de afwezigheid van testosteron vindt er uitgroei van het vesico-vaginaal septum plaats. Het uitwendig genitaal (clitoris en labia) blijft ongeveer in de ongedifferentieerde toestand. Voor een goede ovariële ontwikkeling zijn twee X-chromosomen nodig.
| Tuberculum genitale | Urethrale plooien | Urogenitale spleet | Labioscrotale zwelling |
Meisje – geen androgenen | Clitoris | Labia minora | Urethra | Labia majora |
Jongen - androgenen | Glans penis | Corpus penis | Urethra | Scrotum |
Pathologie
Uitwendige afwijkingen van het genitaal kunnen gestadiëerd worden met de Prader stadia.
Bron: Ogilvy-Stuart AL, Brain CE. Easy assessment ambigue genitalia. Archives of disease in childhood2004;89:401-407
Wat ook pathologisch is
‘jongen’ met hypospadie en slechts 1 gonade
‘jongen’ zonder palpeerbare gonaden
‘meisje’ met gonaden in de lies
46 XX disorder of sexual development
Vrouwelijk pseudohermafroditisme; erfelijke kenmerken en inwendige geslachtsorganen van een vrouw, uitwendig geslachtsorgaan ambigue of mannelijk. Oorzaak is de blootstelling van een vrouwelijke foetus aan hoge concentraties mannelijke hormonen nadat de inwendige geslachtsorganen zijn aangelegd. Er is dus enkel virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. Oorzaken zijn androgenen via de moeder of adrenogenitaal syndroom. Klinische verschijnselen bij geboorte zijn clitorishypertrofie en vergroeide labia. Aanvullend onderzoek bestaat uit een echo abdomen (vraagstelling: normaal aangelegde uterus?) en labonderzoek naar bijnierandrogeen.
46 XY disorder of sexual development
Mannelijk pseudohermafrositisme; erfelijke kenmerken en inwendige geslachtsorganen van een man, uitwendig geslachtsorgaan ambigue of vrouwelijk. Doordat er geen testosteron is, of een ongevoeligheid voor testosteron zijn de buizen van Wolff slecht aangelegd. De sertoli cellen zijn echter wel werkzaam, er zijn dus geen Mullerse resten. Oorzaken zijn leydig cel hypoplasie, testosteronbiosynthese defect of androgeenongevoeligheid. Soms worden er wel Mullerse resten gevonden, er is dan sprake van testisdysgenesie. Aanvullend onderzoek bestaat uit echo abdomen (vraagstelling: uterus of testis aanwezig?) en labonderzoek naar testosteron.
Echo abdomen
Waarom maak je de echo? | Wat zie je op de echo? |
Niet werkzaam testosteron | Geen uterus, wel testis |
Testosteronbiosynthese defect | Geen uterus, wel testis |
Dysgenesie gonaden | Kleine, slecht aangelegde uterus |
Jongetje met AGS | Grote bijnieren, geen uterus |
Meisje met AGS | Grote bijnieren, wel uterus |
Hermafroditisme
Écht hermafroditisme wordt ook wel ovotesticulair disorder of sexual development genoemd. Karyogram is 46XX, 46XY of mozaïekvorm. De patiënt heeft testis en ovarium of ovotestes. Ook worden er Wolff en Mullerse resten gevonden. Het uitwendig genitaal is ambigue of vrouwelijk.
Chromosomen
Chromosoomonderzoek helpt bij het stellen van de diagnose, het is echter geen beslissende geslachtskeuze. Geslacht wordt vaak gekozen op basis van functionaliteit. Dit impliceert dat snel een gespecialiseerd team nodig is of uitstel bij de gemeente aangevraagd moet worden.
Genderproblematiek
Genderidentiteit het gevoel man of vrouw te zijn
Genderrol gedrag dat als vrouwelijk of mannelijk wordt ervaren
Genderdysforie ontevredenheid met biologische sekse
Crossgendergedrag genderrolgedrag dat niet bij de biologische sekse hoort
Kindermishandeling is elke vorm van voor een minderjarige bedreigende of gewelddadige interactie van fysieke, psychische of seksuele aard, die de ouders of andere personen ten opzichte van wie de minderjarige in een relatie van afhankelijkheid of van onvrijheid staat, actief of passief opdringen, waardoor ernstige schade wordt berokkend of dreigt te worden berokkend aan de minderjarige in de vorm van fysiek of psychisch letsel.
Ongeveer 100.000 kinderen worden per jaar in Nederland mishandeld.Read more
Add new contribution