Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt de globale indeling van het genoom besprokenWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Verschillende manieren chromosomen af te beeldenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken Nucleotiden (desoxyadenosinemonofosfaat) zijn de bouwstenen van DNA. Het centrum van een nucleotide bestaat uit een suikergroep. Deze suikergroep heeft genummerde C-atomen met daaraan verschillende groepen:Op 1’ (C-atoom 1) zit een baseOp 3’ (C-atoom 3) zit een OH-groepOp 5’ (C-atoom 5) zit een fosfaatgroep Deze is negatief geladen → zorgt voor polariteitEen DNA-streng ontstaat doordat meerdere nucleotiden aan elkaar worden gekoppeld:De ruggengraat van een DNA-molecuul heet de “suikerfosfaatbone”De twee DNA-strengen lopen antiparallel aan elkaar: de 5’ kant van het ene molecuul zit aan dezelfde zijde als de 3’ kant van het andere molecuulDNA-strengen komen samen in een dubbele helix → deze bestaat dus uit twee polynucleotideketens:Deze ketens worden via de bases met elkaar verbonden. Er ontstaan verbindingen tussen tegenoverliggende bases door waterstofbruggen:Adenine (A) vormt een paar met thymine (T)Hierbij zijn 2 H-bruggen betrokken → minder stevigGuanine (G) vormt een paar met cytosine (C)Hierbij zijn 3 H-bruggen betrokken → stevigAdenine en guanine zijn purines (2 ringen)Thymine en cytosine zijn pyrimidines (1 ring)Hiermee wordt de basis voor...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt globaal het velocardiofaciaal syndroom besprokenWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er worden geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken Velocardiofaciaal syndroom is een afwijking van het 22q11 gen. Er zijn verschillende namen voor, maar het gaat om dezelfde aandoening:22q11 deletie syndroomVelocardiofaciaal syndroom (veel mensen hebben een gespleten gehemelte of cardiologisch afwijking)DiGeorge syndroomConotruncal anomaly syndroomCayler cardiofaciaal syndroomKenmerken zijn:SpleetogenRechte, lange neus met een brede neusbrugKleine mondKleine, vierkante oortjesMilde ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperkingSlappe spierenKleine gestalteLange slanke vingersGehemeltespleetImmuunstoornissenVoedingsproblemenLaag calciumNierafwijkingenLinker uitstroomdefecten hart: bv. septumdefecten, vernauwde aorta.Psychiatrische problemen 22q11 deletie komt vaak voor: 1 op de 2000 pasgeborenen heeft het.Het ontstaat tijdens de uitwisseling van materiaal door chromosomen tijdens meiose I. Er ontstaat deletie op de Q-arm van een van de chromosomen 22. In plaats van deletie kunnen er ook duplicaties ontstaan → mildere kenmerken. 22q11 deletie:Deletie is vaak “de novo” → ouders hebben het niet, het is nieuw bij het...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt de DNA-replicatie behandeldWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er worden geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen gemaakt over het tentamenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen potentiële tentamenvragen besproken DNA repliceert zich op het moment dat celdeling plaatsvindt → aan elke dochtercel wordt hetzelfde DNA doorgegeven. DNA heeft pas impact als het tot expressie komt.DNA bevat een code die kan leiden tot mRNA, dat codeert voor eiwitten:De overschrijving van DNA naar RNA heet transcriptieRNA is uit hetzelfde materiaal opgebouwd als DNA: nucleotidenDe stap van RNA naar eiwitten heet translatieEiwitten zijn van een hele andere structuur dan RNA: aminozuren DNA en RNA zijn opgebouwd uit nucleotiden:Suikermolecuul Ribose wordt gebruikt in RNADes-oxyribose wordt gebruikt in DNAFosfaatgroepenBases:DNA: adenine, thymine, guanine, cytosineRNA: adenine, uracil, guanine, cytosineBouwstenen van DNA zijn deoxy-ribonucleotides, hier zijn 4 soorten van:dAMPdTMPdGMPdCMPDe bases zijn van belang om een dubbele helix te kunnen vormen. Adenine vormt een waterstofbrug met het tegenoverliggende thymine (of uracil), cytosine met guanine. Een DNA-streng krijgt een backbone doordat de fosfaatgroepen verbonden zijn aan de suikergroep van de voorganger. Hierdoor ontstaat de 5’ → 3’ binding:DNA heeft een strengrichting met een 5’ (...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden verschillende wijzen waarop mutaties ontstaan en manieren waarop DNA hersteld wordt besprokenWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er worden geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaanWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Het lichaam bestaat uit 1014 cellen. Elke cel heeft 6 x 109 baseparen. Gedurende het leven vindt er een turnover plaats van 100x het lichaam, dus 1016 cellen.Het proces van celdeling duurt ongeveer 5 uur. Hierbij worden de 6 x 109 baseparen bijna foutloos gekopieerd: er treedt minder dan één fout per celdeling op.Een mutatie is een permanente verandering in de DNA-sequentie die wordt doorgegeven aan dochtercellen of aan het nageslacht. Mutaties ontstaan tijdens normale cellulaire processen of door blootstelling aan chemicaliën gedurende het leven. Er zijn 3 soorten mutaties:Genoommutatie: winst of verlies van chromosomenVerandering van het karyotypeGenoommutaties zijn vaak aanwezig in kankercellenChromosoommutatie: verandering binnen een chromosoomTranslocatie of inversieGenmutatie: verandering binnen een genBasepaarsubstitutie, insertie of deletieSikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een basepaarsubstitutie in B-globine, met een afwijkende bouw van de rode bloedcellen als gevolgA-T is gemuteerd tot T-A Stille mutatie: heeft geen invloed op de aminozuurvolgorde van het...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In deze patiëntdemonstratie worden twee aandoeningen die te maken hebben met hemoglobine besproken: sikkelcelanemie en thalassemieWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er worden geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen over het tentamen gemaaktWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen besproken De aanmaak van rode bloedcellen (erytrocyten) wordt erytropoïese genoemd. Erytropoïese vindt constant plaats in het beenmerg van platte beenderen (bij een foetus doen alle beenderen mee). Tijdens de rijping wordt hemoglobine gemaakt en verdwijnt de celkern.Hemoglobine zorgt voor zuurstoftransport in het lichaam. Hemoglobine is een tetrameer eiwit: het bestaat uit 2 alfa- en twee bètaketens. Door middel van 4 heemgroepen kunnen deze ketens 4 zuurstofmoleculen binden. Er zijn 3 genen die coderen voor deze globine ketens:2 coderen voor alfa-globine (op 16p)Hemoglobine α1en α21 codeert voor bèta-globine (op 11p)Hemoglobine β1en β2De hoeveelheid alfa- en bèta-globine die wordt gemaakt is wel gelijk. In het gencluster waar deze genen liggen, liggen ook andere genen:Pseudogenen: zijn door mutaties inactiefAndere genen: worden in- of uitgeschakeld om de verschillende soorten hemoglobine te reguleren → de hemoglobine switchDit wordt geregeld door de locus control region: een gebied waar eiwitten kunnen binden om contact/een complex te kunnen maken met een gen In de embryonale periodeZeta-globine...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt de opbouw van een celmembraan en de verschillende manieren van transport door het celmembraan besprokenWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er worden geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaanWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Er zijn enkele verschillen tussen de bouw van prokaryote en eukaryote cellen:ProkaryootEén plasmamembraanAlle cellulaire processen vinden plaats in het cytoplasmaEukaryootEr zijn interne membranen (om de organellen) en plasmamembranen (om de cel)Organellen zijn d.m.v. een membraan afgescheiden van het cytoplasma Alle celmembranen zijn opgebouwd uit:LipidenEiwittenHet plasmamembraan heeft een dun laagje dat bestaat uit een lipide-dubbellaag: Twee lipiden tegen elkaar aanDe hydrofiele koppen van de lipiden zijn naar buiten gericht, de hydrofobe staarten naar binnenHiertussen dobberen allerlei eiwittenHet grootste deel van de lipiden in membranen zijn amfipatische fosfolipiden. Deze bestaan uit:Een glycerol-ruggengraat waar vetzuren aan vast zitten → de hydrofobe staartenEen fosfaatgroep met daarboven choline → de hydrofiele koppenAls fosfolipiden in water opgelost worden vormen ze spontaan een celmembraan, het worden liposomen. De hydrofiele koppen gaan spontaan naar buiten en de...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt de vorming en het transport van eiwitten in de cel behandeldWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaanWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld In de cel vindt eiwit- en vesiculair (alles in de cel wat een functie heeft: lysosomen, mitochondriën, etc.) transport plaats. Een cel zit stampvol met eiwitten (een paar miljard). Deze eiwitten zitten heel dicht op elkaar. Een aantal van deze eiwitten zijn ribosomen. Tussen de ribosomen bewegen zich nog meer eiwitten, met allemaal een eigen functie.Vorming eiwitten:De eerste translatie van mRNA begint in het cytosol op een vrij ribosoom: het RNA van het ribosoom voert de chemische reactie voor de translatie uitDit RNA heet een ribozym (enzym)Translatie vindt plaats van 5’ → 3’Een ribosoom begint dus altijd aan de 5’ kantUit het ribosoom komt altijd eerst het N-terminale deel van het eiwit → bepaalt de bestemming van het eiwitAan het N-terminale deel van 30% van de eiwit zit een ‘signaal’-sequentie (een aminozuurvolgorde die functioneert als “adreslabel), deze is specifiek voor de eindlocatie:” De N-terminus bestaat uit een aminozuur en een ongebonden aminogroepDe C-terminus is het andere uiteinde van de eiwitketen: een aminozuur met een ongebonden carboxygroepDe 70% met geen signaalsequentie blijft in het cytosol → cytosolische lokalisatie van het eiwit...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden verschillende methoden van prenatale diagnostiek en screening behandeld en wordt uitgelegd wat precies het verschil tussen diagnostiek en screening isWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?De NIPT is een redelijk recente ontwikkeling op het gebied van prenatale screeningWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaanWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Voor elke willekeurige zwangere is de kans op een kind met een aangeboren afwijking en/of een verstandelijke beperking 3-5%.Prenatale diagnostiek heeft meerdere methoden:VruchtwaterpunctieTermijn: week 15/16Naald wordt ingebracht → foetale cellen worden onderzochtWordt gebruikt voor karyotypering: duurt 2-3 weken0,3% kans op miskraam Afbreking: inleiding van de bevallingVlokkentestTermijn: vanaf 11 wekenEen stuk foetaal placenta wordt genomenDe placenta bestaat uit een moederlijk en kinderlijk deelEr kan transabdominaal) of cervicaal een stuk kinderlijk placenta worden genomenDe placenta bestaat uit twee lagenBuitenlaag: korte termijnkweekBinnenlaag: lange termijnkweekDe placenta deelt snel → door mozaïek ontstaat er een verschil in de uitslag van korte en lange termijnDe uitslag komt vanaf 2 dagen - 2 weken0,5-1% kans op miskraam Risico miskraam: 1/100 of 1/200Afbreking: curettage/medicamenteusPrenatale diagnostiek heeft meerdere doelen:KaryotyperingDNA-onderzoekEnzymonderzoekIndicaties...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden de verschillende cycli van glucose- en vetmetabolisme behandeldWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Voor het tentamen hoeven we niet precies alle reactievergelijkingen uit ons hoofd te kennenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Metabolisme is een andere naam voor stofwisseling:Alle chemische processen die plaatsvinden in een celTwee vormen: Anabolisme (assimilatie): kleine moleculen worden samengevoegd tot grotere stoffen → kost energieKatabolisme (dissimilatie): grotere moleculen worden afgebroken tot kleinere moleculen → energie komt vrijIn de cellen wordt glucose stapsgewijs afgebroken en wordt de energie die vrijkomt opgevangen door carrier moleculen (draagmoleculen). Bij verbranding wordt energie overgebracht in carrier moleculen naar een andere route/stofje. Carrier moleculen:ATP (adenosine trifosfaat)Een nucleotide die hoge energiefosfaatgroepen draagtEr zijn 3 fosfaatgroepen, bij afsplitsing van de 3e fosfaatgroep komt energie vrij voor alle cellulaire processenNADH (nicotinamide adenine dinucleotide)Draagt elektronenBij verbranding van stoffen vinden redoxreacties plaats → elektronen worden overgedragenNAD++ H++ 2e-→ NADHFADH2 (flavin adenine dinucleotide)Ander type elektronen carrier, komt minder voorKan ook elektronen opnemen/afgeven: FAD wordt FADH2Co-enzym A: Een...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?Deze patiëntdemonstratie gaat over diabetes, met name over het MODYWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen met betrekking tot het tentamen gedaanWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Diabetes wordt ook wel suikerziekte genoemd. Bij diabetes zijn er verhoogde glucosegehaltes:Nuchter: 7,0 mmol/L of hogerNiet nuchter: 11,1 mmol/L of hogerBij deze waarden is het risico op complicaties groter. Bij een gestoord nuchter glucosegehalte (> 6,1 en < 7,0 mmol/l) is er risico op het ontwikkelen van diabetes. Glucose komt postprandiaal (na de maaltijd) in het bloed. Dit triggert de alvleesklier → produceert insuline. Insuline zorgt ervoor dat de glucose in spier- en vetcellen wordt opgenomen en dat de glucoseproductie door de lever wordt verminderd.Glucose kan ook postabsorptief (via de lever) gemaakt worden. Met glucagon zorgt de lever ervoor dat er altijd voldoende glucose is → gluconeogenese door de lever. Er zijn verschillende orgaansystemen betrokken bij de glucosestofwisseling:Insulineafgifte: pancreasEilandjes van Langerhans:Bestaan uit 2000 insulineproducerende β-cellen:Productie van spijsverteringsenzymen (98-99% van het volume van de pancreas)Insuline productie (1-2%)Elke individuele β-cel kan precies de glucose meten → geeft een signaal af dat zorgt voor insulinetoename in het bloed →...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden een aantal basisbegrippen die horen bij het onderwerp overervingspatronen behandeldWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Je moet weten wanneer je het Hardy-Weinberg evenwicht moet toepassen en wanneer nietWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld William Bateson en Archibald Garrod ontdekten in 1908 alkaptonuria als eerste monogenetische aandoening. Hierbij kan aminozuur tyrosine niet goed worden omgezet door een gebrek aan het enzym dat homogentisinezuur omzet.Victor McKusick is de “vader” van de medische genetica. Hij heeft alle gegevens over monogenetische aandoeningen verzameld in McKusick’s catalog. Er zijn 3 soorten afwijkingen:Single gene afwijking/mono-genetische ziekte: er is één mutatie in één genMendeliaanse overervingBijvoorbeeld in het homogentisate 1,2-dioxygenase gen → alkaptonuriaEr zijn 3.820 genen gelinkt aan monogene aandoeningenChromosomale afwijking: er is een kwalitatieve of kwantitatieve afwijking van een chromosoomBijvoorbeeld trisomie 21Multifactoriële afwijking: er zijn meerdere genen betrokkenEen polygene overerving in families (lichaamslengte, diabetes mellitus, etc.)DNA-onderzoek wordt ook buiten de medische wereld gebruikt. De verwantschap tussen mensen kan gebruikt worden om een “cold case” op te lossen. Bij een mono-genetische ziekte kan men informatie over de...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden de triplet expansie ziektes myotone distrofie, fragiele X-syndroom en de ziekte van Huntington besprokenWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen over het tentamen gemaaktWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Myotone distrofie is een voorbeeld van een expansie van een repeat (in dit geval de CTG-volgorde) op chromosoom 19. Het is een dominant overervende aandoening. Deze repeats kunnen instabiel zijn: een deel van de cellen kan een lange repeat hebben terwijl een ander deel een korte repeat heeft. Door overerving kunnen repeats steeds groter worden (anticipatie):Normaal: 5-41 repeatsPremutatie: 42-180 repeatsKlassieke mutatie: 200-1000 repeatsCongenitale mutatie: 1000-2000 repeatsZo’n verlenging of verkorting van een stukje DNA kan zichtbaar gemaakt worden met de “southern blott” techniek. Deze techniek is erop gebaseerd dat korte stukjes DNA sneller voortbewegen dan lange stukjes DNA. Een andere repeatziekte is het fragiele X-syndroom: een X-gebonden recessieve aandoening. Hierbij is er een repeat van CGG in FMR1 op plaats Xq27:Normaal: 5-44 repeatsGeen klachten en geen verhoogde kans op fragiele X-offspringIntermediate: 45-54 repeatsVrouwen: in 14% van de gevallen verlenging tot premutaties bij de draagster Premutatie: 55-200 repeatsMannen: kans op ataxie en tremo, transmissie is stabiel...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt de eerste basis voor het onderwerp cel communicatie en signaaloverdracht gelegdWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Er zijn geen opmerkingen over het tentamen gemaaktWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Bij communicatie en signaaloverdracht spelen zenders en ontvangers een grote rol:Zenders zenden signalen uitOntvangers ontvangen en verwerken signalenDeze elektrische of chemische signalen verschillen in snelheid → de effecten kunnen heel direct of indirect zijn.Er zijn verschillende soorten signalen:Chemisch: via signaalmoleculenElektrisch: depolarisatie celmembraanChemische signalen kunnen op verschillende manieren verspreid worden:Endocriene signalen: hormonen → worden aan de bloedbaan afgegevenLange afstand communicatieParacriene signalen: worden aan extracellulaire vloeistof afgegeven → komen terecht bij de buurtcellenCommunicatie tussen cellen bij elkaar in de buurtNeuronale signalen: worden d.m.v. een neurotransmitter afgegeven → binden aan een receptor in de targetcellenDe neurotransmitter wordt afgegeven in de synapsspleetCommunicatie over een iets langere afstandContact-afhankelijke signalen: worden door membraangebonden signaalmoleculen van cel naar cel overgedragenMembraangebonden signaalmoleculen binden aan een receptor van de doelwitcelEr is fysiek contact tussen de cellenHet effect van een...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt uitgebreid de werking van RTK's en insulinesignalering toegelichtWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?De kort besproken behandeling voor tumoren is een redelijk recente ontwikkelingWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Voor het tentamen hoeven we slechts globaal de verschillende besproken reacties te kennenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Receptor Tyrosine Kinases (RTK’s) zijn enzym-gekoppelde receptoren. Het zijn 2nd messengers. Een voorbeeld van een RTK is de insulinereceptor:Insuline bindt met monomere insulinereceptoren → er vindt dimerisatie van de receptoren plaats: ze komen bij elkaarHet intracellulaire deel van de receptor ondergaat autofosforylering: er komen een aantal gefosforyleerde tyrosines op de RTK: vormen bindingsplaatsen voor verschillende 2nd messenger eiwittenEiwitten met een affiniteit voor fosfo-tyrosine binden aan de gesfosforyleerde tyrosines → er vormt een intracellulair signaal complexDe eiwitten worden door fosforylering actief De meeste receptor tyrosine kinases activeren het monomere G-eiwit Ras. Ras-eiwitten fungeren als “moleculaire schakelaars” die intracellulaire signaalketens controleren:Een signaalmolecuul activeert receptor tyrosine kinasesEen adaptor proteïne bindt aan de gefosforyleerde tryosinesRas-GEF (Guanine nucleotide Exchange Factor) bindt aan het aan het adaptor proteïneRas-GEF zet GDP op het inactieve Ras-eiwit om in GTP → het Ras-eiwit wordt geactiveerdGeactiveerd Ras...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college worden mogelijke therapieën voor dystrofine deficiëntie besprokenWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Vrijwel alle besproken therapieën zijn recente ontwikkelingenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Voor het tentamen is vooral de leesraam van de genetische code belangrijkWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld Dystrofine is een schokbreker tijdens de spiercontractie: het verbindt het cytoskelet aan de extracellulaire matrix. Zonder dystrofine zijn de spieren kwetsbaar voor schade en ontstekingen → er is minder bloedtoevoer naar de spieren en te veel calcium. Dit resulteert in verlies van spierfunctie:Mensen met de ziekte van Duchenne missen één of meerdere exonen → het leesraam van het eiwit dystrofine is verstoord → de translatie wordt vroegtijdig afgebroken → er ontstaat een niet functioneel dystrofine eiwitMensen met de ziekte van Becker missen ook exonen, maar het leesframe is intact → de translatie kan doorgaan → dystrofine is gedeeltelijk functioneel (is intern korter)Dystrofine verbindt actine aan het bindweefsel. Zonder dystrofine lopen spiervezels continu schade op tijdens de spiercontractie. Hierdoor is er chronische spierschade: er zijn ontstekingen → leidt tot fibrose. Dit remt het spierherstel. Daarnaast gaat er minder bloed naar de spieren. Bij spiercontractie wordt bloed uit de spier geperst, terwijl er juist meer bloed nodig is. Omdat er geen dystrofine is verwijden de bloedvaten niet. Ook zijn er te veel calciumionen in de spieren → de...

Welke onderwerpen worden behandeld in het hoorcollege?In dit college wordt de opbouw en functie van de extracellulaire matrix behandeldWelke onderwerpen worden besproken die niet worden behandeld in de literatuur?Alle onderwerpen in dit college worden ook behandeld in de literatuurWelke recente ontwikkelingen in het vakgebied worden besproken?Er zijn geen recente ontwikkelingen besprokenWelke opmerkingen worden er tijdens het college gedaan door de docent met betrekking tot het tentamen?Voor het tentamen dien je in detail de collageensynthese te kennenWelke vragen worden behandeld die gesteld kunnen worden op het tentamen?Er zijn geen mogelijke vragen behandeld De extracellulaire matrix (ECM) is een verzameling van extracellulaire moleculen die door cellen worden uitgescheiden. De functies van de ECM zijn:Structureel en biochemische ondersteuningCeladhesieCommunicatieDifferentiatieDe ECM bestaat uit:IntegrinesFibronectinesCollageenvezelsPolysacharidecomplexen/proteoglycanenDe ECM zorgt er dus voor dat verschillende weefsels bij elkaar gehouden worden. De inwendige cel wordt door fibronectine en integrine verbonden met de ECM. Integrine dimeren bevinden zich in het plasmamembraan en zijn zowel binnen als buiten de cel verbonden:Binnen de cel met adaptor eiwitten die binden aan actinefilamentenBuiten de cel met fibronectine dat bindt aan collageenfibrillenIntegrines bestaan uit een α- en een β-keten die samen een dimeer vormen:β-ketens verbinden met het cytoskeletEr zijn 18 α-ketens en 8 β-ketens die samen 24 verschillende integrines vormenEen actief integrine kan over de oppervlakte van de cel bewegen. Integrines kunnen op twee manieren geactiveerd worden:Intracellulair: confirmatieverandering van de β-subunit zorgt ervoor dat het extracellulaire gedeelte ook verandert...

Het Low Density Lipoprotein (LDL) is een bloedplasma eiwit, waaraan onder andere cholesterol gebonden is. Dit LDL-gebonden cholesterol wordt door cellen opgenomen m.b.v. de LDL-receptor en vervolgens gebruikt als essentieel onderdeel van de plasmamembraan dan wel voor synthese van steroïdhormonen. Welk celbiologisch proces zorgt ervoor dat het LDL in de cel terecht komt? Constitutieve exocytose FagocytoseGereguleerde exocytose Pinocytose Receptor-gemedieerde endocytose Transcytose De insuline receptor steekt met één α-helix door de celmembraan en dimeriseert na binding van insuline. Wat is het effect van deze (homo)dimerisatie op het intracellulaire deel van de receptor? Activering van fosfatase activiteitActivering van serine kinase activiteit Activering van tyrosine kinase activiteit Activering van trimere G-proteine Een onderzoeker vermoedt dat een specifiek aminozuur in een eiwit gefosforyleerd wordt op een serine op plaats 38. Zijn hypothese is dat deze fosforylering de activiteit van het eiwit reguleert. Als zijn hypothese juist is, welk van de volgende beweringen is dan juist? Het gefosforyleerde eiwit zal actief zijn Het gedefosforyleerde eiwit zal actief zijn Dat kan je niet wetenWelke enzymatische activiteiten maken de werking van de second messenger cyclisch AMP, respectievelijk, de post-translationele fosforylering van een eiwit ongedaan? Adenylyl cyclase – fosforylaseFosfodiesterase–proteinfosfatase Fosforylase-proteaseNuclease - signal peptidase Met welke term wordt secretie van signaalstoffen omschreven met effect op cellen, die op korte afstand van de plaats van secretie liggen? AutocrienEndocrien ExocrienParacrien Een enzym met een hoge Km voor zijn substraat raakt al bij lage substraatconcentraties verzadigd. WaarNiet waar Welk van de volgende metabole processen treft men niet aan in hersenzenuwcellen? Citroenzuurcyclus...